7-1 基因突变、基因重组和染色体变异

第七单元生物的变异与进化
第1课基因突变、基因重组和染色体变异【课标要求】
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。

3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。

4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。

5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

【素养目标】
1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状的影响。

(生命观念)
2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系,分析染色体变异不同类型,培养归纳与概括能力。

(科学思维)
3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验;培养设计实验步骤,分析实验结果等能力。

(科学探究)
4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习,引导人们高度关注疾病带来的危害,关注人类健康。

(社会责任)
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血:
(1)形成示意图:
(2)原因分析。

①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。

②根本原因:基因中碱基对。

(3)结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。

(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。

2.细胞的癌变:
(1)癌变的原因。

①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。

a.原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。

b.抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。

②外因——致癌因子。

易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。

(2)癌细胞特征。

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。

1.基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。

(×) 分析:基因突变是由碱基的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。

2.积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。

(×)
分析:甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞,体细胞基因突变一般不遗传给子代。

3.原癌基因和抑癌基因并非只存在于癌细胞中,而是存在于所有细胞中。

(√)
4.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。

(×)
分析:癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散和转移。

二、基因突变的原因、特点及意义
1.诱发基因突变的因素(连线):
2.基因突变的特点:
3.意义:
(1)对生物体的意义。

①大多有害:破坏生物体与现有环境的协调关系。

②个别有利:如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。

③中性突变:既无害也无益,有的基因突变不会导致新的性状出现。

(2)对进化的意义。

①产生新基因的途径。

②生物变异的根本来源。

③生物进化的原材料。

1.基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。

(×)
分析:基因突变通常发生在DNA→DNA的DNA复制过程中。

2.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。

(×)
分析:基因突变的不定向性表现在一个基因可突变成多个等位基因。

3.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。

(×)
分析:变异是不定向的。

4.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害。

(√)
三、基因重组
1.基因重组的概念:
2.类型:
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,随着同源染色体的分离,位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。

(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交换而发生互换,导致染色单体上的基因重组。

(3)基因工程重组型:目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如图)。

3.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。

1.在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。

(√)
2.转基因技术和肺炎链球菌转化实验的原理为基因重组。

(√)
3.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。

(×) 分析:在基因工程中原核生物可以存在基因重组,受精过程中无基因重组。

四、染色体数目的变异
1.类型:
(1)个别染色体增加或减少。

(2)以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

2.染色体组:在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,含有两套非同源染色体,其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

3.单倍体、二倍体和多倍体:
1.体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。

(×)
分析:如果由受精卵发育来,体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体,如果由配子发育而来就不是二倍体。

2.一般情况下,二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。

(√)
3.单倍体含有的染色体组数都是奇数。

(×)
分析:多倍体的单倍体含有的染色体组数不一定是奇数,如四倍体的单倍体含两个染色体组。

4.多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大。

(√)
五、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理:低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞。

于是,植物细胞染色体数目加倍。

2.实验步骤:
3.实验现象:视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞。

六、染色体结构的变异
1.变异类型、图解及实例(连线):
染色体结构变异示意图变异类型果蝇性状举例
2.结果:使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。

3.对生物体的影响:大多数对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。

1.猫叫综合征是染色体变异引起的。

(√)
2.DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异。

(×)
分析:DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致基因突变。

3.染色体易位或倒位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响。

(×)
分析:染色体易位或倒位不改变基因数量,但对个体性状仍会产生影响,如果蝇卷翅的形成。

4.易位发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。

(×)
分析:易位发生在非同源染色体之间。

1.图形探究:
(1)基因突变是分子水平的变化,一般借助显微镜是观察不到的。

镰状细胞贫血是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原因是借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。

(2)某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变,且基因突变发生在该植株的体细胞中,不能通过有性生殖传递给子代。

2.拓展填写:利用单倍体植株培育新品种,优点是能明显缩短育种年限。

育种工作者常常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株,然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍,恢复到正常植株的染色体数目。

用这种方法培育得到的植株,不但能够正常生殖,而且每对染色体上成对的基因都是纯合的,自交的后代不会发生性状分离。

★考点1基因突变
1.分析基因突变的发生机制:
2.基因突变与生物性状的关系:
(1)基因突变对生物性状改变的影响:
碱基对影响范围对氨基酸序列的影响
替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的四大原因。

①基因突变可能引发肽链不能合成。

②肽链延长(终止密码子推后出现)。

③肽链缩短(终止密码子提前出现)。

④肽链中氨基酸种类改变。

以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。

(3)基因突变未引起生物性状改变的四大原因。

①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区或内含子。

②密码子的简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应一种或多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。

④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。

3.显性突变和隐性突变的特点及判断方法:
(2)判定方法。

①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。

a.若后代全表现野生型性状,则突变体由隐性突变产生。

b.若后代全表现突变型性状,则突变体由显性突变产生。

c.若后代既有突变型又有野生型性状,则突变体由显性突变产生。

②让突变体自交(或雌雄个体相互交配),观察后代有无性状分离从而进行判断。

a.若后代出现性状分离,则突变性状为显性性状。

b.若后代没有出现性状分离,则突变性状为隐性性状。

【高考警示钟】关于基因突变的三个易错点
(1)基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失或替换。

①基因是具有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。

②有些病毒的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状变异,广义上也称为基因突变。

(2)误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基”缺失视作“基因”缺失。

①基因突变仅改变了基因内部结构,产生了新基因,并未改变基因位置,也未改变基因数量。

②基因中碱基缺失,只是成了新基因,即基因仍在,只是“以旧换新”,并非“基因缺失”。

(3)将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆。

病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。

因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

【新材料拓展】
肿瘤与癌的关系
肿瘤可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。

①良性肿瘤:生长缓慢,不转移,逐渐生长时仅是压迫周围组织。

②恶性肿瘤:生长迅速,易转移,可以向周围扩散,破坏周围组织。

恶性肿瘤又叫癌肿或癌瘤,人们习惯称之为“癌”。

(2021·湖南选择考)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量①。

PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解②,导致细胞表面LDL受体减少,下列叙述错误的是()
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【题眼破译】提升信息转化能力
信息转化信息(对接问题)
信息①LDL受体与血浆中胆固醇含量有关
信息②PCSK9蛋白活性增强时,会减少LDL受体数量
【解析】选C。

引起LDL受体缺失的基因突变导致LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;PCSK9基因的有些突变可能因为密码子
的简并性使得PCSK9蛋白活性不变,因此不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;由题干可知引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变,会减少LDL受体在溶酶体中的降解,细胞表面LDL受体增加,导致血浆中胆固醇含量降低,C错误;编码
apoB-100的基因失活,血浆中胆固醇不能与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),导致血浆中胆固醇含量升高,D正确。

【变式延伸】提升长句应答能力
胆固醇过多容易堵塞血管,但胆固醇也不是越少越好,原因是胆固醇是构成动物细胞膜的重要成分,在人体内有参与血液中脂质的运输的功能。

1.(2022•泰州模拟)下列关于基因突变的叙述,错误的是()
A.紫外线等物理因素可损伤DNA分子而诱发基因突变
B.用CRISPR/Cas9技术替换基因中的碱基属于基因突变
C.亲代个体产生的突变基因大多数能传递给子代个体
D.如果体细胞中基因突变的频率过高易导致个体死亡
【解析】选C。

紫外线等物理因素可能损伤碱基,改变碱基的排列顺序,进而诱发基因突变,A正确;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基,导致基因结构改变,从而发生基因突变,B正确;亲代个体产生的突变基因,对于进行有性生殖的生物而言,如果突变发生在生殖细胞中,可以通过生殖细胞传递给后代,如果发生在体细胞中,则不能传递给后代,对于进行无性生殖的生物则可以通过体细胞传递给后代,C错误;基因突变多数是有害的,频率如果过高有可能会导致个体死亡,D正确。

2.(多选)如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。

以下表述错误的是()
A.结肠癌的发生一般是多个基因突变累积的结果
B.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
C.小鼠细胞的染色体上本来没有与癌变有关的基因
D.与正常细胞相比,癌细胞的表面发生了变化
【解析】选B、C。

分析题图知小鼠结肠癌一般是多个基因突变积累的结果,A正确;分析题图可知,与结肠癌有关的基因位于四条染色体上,且不在同源染色体的同一位置上,不是等位基因,B错误;小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因,如原癌基因和抑癌基因,C错误;与正常细胞相比,癌细胞表面的糖蛋白减少,细胞之间的黏着性降低,容易分散和转移,D正确。

【加固训练·拔高】
某植物的基因M控制M蛋白质的合成,在基因M中插入2个碱基对后,引起植物性状发生改变,该变异()
A.导致染色体上基因数目、种类发生改变
B.可能改变了其他基因的转录或翻译过程
C.导致该植物种群生物进化方向发生改变
D.可能会改变基因中(G+A)/(T+C)的值
【解析】选B。

基因突变产生了新的基因,不会导致染色体上基因数目发生改变,A 项错误。

基因突变引起植物性状发生改变,由于基因互作可能改变了其他基因的转录或翻译过程,B项正确。

该变异属于基因突变,基因突变能导致种群基因库发生变化,但不能导致生物进化的方向发生改变,自然选择决定生物进化的方向,C 项错误。

基因中(G+A)/(T+C)的值为1,不会发生改变,D项错误。

★考点2基因重组
1.明晰基因重组的范围和实质:
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。

(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。

(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。

2.“索引法”分析姐妹染色单体上出现等位基因的原因:
(1)亲子代基因型。

①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或基因重组。

(2)细胞分裂方式。

①如果是有丝分裂中的染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。

②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或基因重组。

(3)细胞分裂图。

①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。

②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同灰)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。

③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为基因重组的结果,如图丙(其B处颜色为“灰色”)。

【高考警示钟】
R型肺炎链球菌转化为S型,是因为S型细菌的编码荚膜的基因整合到R型细菌的DNA上,因此属于基因重组,不是基因突变。

(2020·天津等级考)一个基因型为DdTt的精原细胞①产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见图。

导致该结果最可能的原因是()
A.基因突变
B.同源染色体非姐妹染色单体互换
C.染色体变异
D.非同源染色体自由组合
【题眼破译】提升信息转化能力
信息转化信息(对接问题)
信息①一个精原细胞一般情况下只能产生两种类型的配子
图形产生了四种类型的配子
【解析】选B。

一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,四个精细胞的基因型分别是DT、Dt、dT、dt,说明在减数分裂Ⅰ前期,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换,B符合题意;若一个基因发生突变,则一个精原细胞产生的四个精细胞,有三种类型,A不符合题意;图中没有发生染色体变异,C不符合题意;若不发生基因突变以及同源染色体非姐妹染色单体的互换,则非同源染色体自由组合,一个精原细胞产生的四个精细胞,有两种类型,D不符合题意。

【变式延伸】提升长句应答能力
若该细胞产生了DT和dt两种类型的配子,原因是在减数分裂Ⅰ后期发生了自由组合,即D基因所在的染色体和T基因所在的染色体组合在一起,d基因所在的染色体和t基因所在的染色体组合在一起。

1.(2022•连云港模拟)下列描述属于基因重组引起的变异类型的是()
①S型肺炎链球菌中控制荚膜生成的转化因子进入R型肺炎链球菌中,使其转化为S型肺炎链球菌
②基因型分别为dT的雌雄配子经受精作用,形成了基因型为ddTT的既抗倒伏、又抗锈病的小麦新品种
③一对同源染色体中的非姐妹染色单体间相互交换部分片段引起的变异
④两条非同源染色体间相互交换部分片段引起的变异
A.①②③④
B.①②③
C.②③
D.①③
【解析】选D。

①S型肺炎链球菌中控制荚膜生成的转化因子进入R型肺炎链球菌中,使其转化为S型肺炎链球菌,属于基因重组,①正确;②基因型分别为dT的
雌雄配子经受精作用,形成了基因型为ddTT的既抗倒伏、又抗锈病的小麦新品种,属于受精作用,不属于基因重组,②错误;③一对同源染色体中的非姐妹染色单体间相互交换部分片段引起的变异属于交叉互换,属于基因重组,③正确;④两条非同源染色体间相互交换部分片段引起的变异属于染色体变异中的易位,不属于基因重组,④错误,D正确。

2.基因重组是造成基因型变化的核酸的交换过程。

以下过程中没有发生基因重组的是()
A.减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合
B.减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换
C.R型肺炎链球菌转化为S型
D.精子、卵细胞受精作用形成受精卵
【解析】选D。

基因重组发生在有性生殖过程中,减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合以及减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换都属于基因重组,A、B正确;R型肺炎链球菌转化为S型发生了基因重组,C正确;精子、卵细胞受精作用形成受精卵的过程中没有发生基因重组,D错误。

【加固训练·拔高】
1.某白花品系中出现一紫花变异植株,将该紫花植株自交所结的种子种植后,长出的126株新植株中有46株开白花,下列叙述正确的是()
A.该变异为环境引起的不可遗传变异
B.该变异不可能是染色体变异
C.紫花自交子代中出现白花是基因重组的结果
D.可以通过连续自交提高紫花植株的纯合度
【解析】选D。

由题意可知紫花植株自交后代中紫花∶白花约为2∶1,后代还有紫花,说明该变异可以遗传,A错误;该变异可能是染色体变异也可能是基因突变的结果,B错误;如果该性状是一对等位基因控制的,白花的出现是雌雄配子随机结合的结果,不属于基因重组,C错误;该变异的紫花肯定是杂合子,要提高紫花植株的纯合度可以通过连续自交,D正确。

2.图甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程,a~d表示4种基因突变,a为丢失T/A,b为T/A变为C/G,C为T/A变为G/C,d为G/C变为A/T,假设4种突变都单独发生;图乙表示基因型为AaBb的个体细胞分裂某时期图像;图丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。

请回答下列问题。

注:可能用到的密码子有天冬氨酸(GAU、GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码子(UAG)
(1)图甲中过程①所需的酶主要有________________。

(2)图甲中a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是_____________________,在a 突变点附近再丢失______个碱基对对氨基酸序列的影响最小。

(3)图甲中________突变对性状无影响,其意义是__________________________。

(4)导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于__________________________(变异种类)。

(5)诱发基因突变一般处于图丙中的______阶段,而基因重组发生于______阶段。

(填图中字母)
【解析】(1)图甲中过程①属于转录,是以DNA的一条链为模板形成mRNA的过程,该过程需要RNA聚合酶的参与。

(2)在题干“注”中没有与“a”突变后UAU对应的氨基酸,但从已知的正常情况下图甲的翻译中得知它与酪氨酸对应。

为了不破坏其他密码子的完整性,所以再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响最小。

(3)由多种密码子可决定同一种氨基酸(密码子的简并性)可知,b突变后对应的mRNA上的密码子为GAC,仍与天冬氨酸相对应。

密码子的简并性有利于维持生物遗传性状的相对稳定。

(4)图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期,分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同,可能是复制时发生了基因突变,也可能是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换,即基因重组。

(5)基因突变发生于DNA复制时,即分裂间期中的“S”期,而基因重组发生于减数分裂Ⅰ过程中。

答案:(1)RNA聚合酶
(2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2
(3)b有利于维持生物遗传性状的相对稳定
(4)基因突变或基因重组(5)b d
★考点3染色体变异
1.染色体组数目的判定:
(1)根据染色体形态、大小判定:细胞内形态、大小相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。

(2)根据基因型判定:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组。