关注罕见病让孤症患者不孤独

关注罕见病，
让孤症患者不孤独
2008年2月29日欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。

首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。

2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病。

罕见疾病又称“孤儿病”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的０．６５％～１％的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的１０％。

根据世界卫生组织报道，约有８０％的罕见病由于遗传缺陷引起，约有５０％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义。

有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。

据推测，我国罕见病总患病人口约为１６８０万，９５％
没有治疗方法。

策划/本刊编辑部 执行/陈霞
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病率约为1/10000～1/15000，全球
约有500万名成骨不全症患者。

虽然
目前中国大陆尚无任何研究数据，
但按照以上比例估算，目前应该有
10万人左右。

成骨不全症的表现通常为巩膜
呈现蓝色、紫色或灰色；全身多处
频繁骨折；进行性骨变形，长骨短
且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱
倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。

●“蜘蛛人症”——下半身明显
比上半身长一截 。

小林上小学的时候，父母发现他
和别的孩子不一样——别的孩子上半
身和下半身基本一样长，可是他的下
半身很明显比上半身长一截，胸部还
有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。

后来，小林被确诊患有马凡综合征，
俗称“蜘蛛人症”。

疾病解析：马凡氏综合征为一
种遗传性结缔组织疾病，为常染色
体显性遗传，患病特征为四肢、手
指、脚趾细长不匀称，身高明显超
出常人，伴有心血管系统异常，特
别是常合并心脏瓣膜异常和主动脉
瘤。

该病同时可能影响其他器官，
包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马
凡氏综合征患者的面部特征也很明
显，长头、高颧骨、小下巴、大耳
朵，由于下颌发育不好，他们语言
表达往往受影响。

●“渐冻人”——慢慢地，他们
的身体一部分、一部分地萎缩和无力，
就像被冰雪冻住一样，丧失任何行动
能力。

迪娅曾经是一个非常美丽的女
孩，如今，刚过４０岁的她全身几乎
已经不能动了。

她是一名被称为“渐
冻人”的“肌萎缩侧索硬化症”患者，
过去的５年里，她眼睁睁地看着自己
的躯体如同被冰封，慢慢失去了力
量；清醒地感受着生命的流逝，死神
一点点降临。

疾病解析：肌萎缩侧索硬化症
（ALS）也叫运动神经元病（MND），
后一名称英国常用，法国又叫夏科
（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏
（Lou Gehrig）病。

我国通常将肌萎
缩侧索硬化和运动神经元病混用。

它是上运动神经元和下运动神经元
损伤之后，导致包括球部（延髓支
配的这部分肌肉）、四肢、躯干、
胸部、腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，
他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”。

肌萎缩侧索硬化的病因至今不
明。

20%的病例可能与遗传及基因缺
陷有关。

另外有部分环境因素，如
遗传、重金属中毒等，都可能造成
运动神经元损害。

产生运动神经元
损害的原因，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆
积在神经细胞之间，久而久之，造
成神经细胞的损伤；
2.自由基使神经细胞膜受损；
3.神经生长因子缺乏，使神经细
胞无法持续生长、发育。

肌萎缩侧索硬化早期症状轻微，
易与其他疾病混淆。

患者可能只是
感到有一些无力、肉跳、容易疲劳
等一些症状，渐渐进展为全身肌肉
萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰罕见病不罕见
风靡全球的“冰桶挑战赛”，让
大家熟知了一种名为渐冻症的罕见
病，其实除了渐冻症，很多罕见病绝
对不是我们想象的罕见，他们有着并
不罕见的数量。

●“瓷娃娃”——打个喷嚏、提
个被子，甚至一个拥抱，都可能让他
们骨折。

一头卷发，一双明眸，娇小而恬
静。

第一眼见到她，你一定会被那双
蓝蓝的、清澈如水的眼睛打动。

刹那
间，你会误以为，眼前这个娇小可人
的女孩，是一个天真无邪的娃娃。

她
如瓷器般光鲜可爱，又如瓷器般易碎。

熟悉她的人都知道，那双蓝蓝的眼睛
正是“瓷娃娃”的典型特征之一。

她叫王奕鸥，２７岁，瓷娃娃罕
见病关爱中心创始人。

而她本人也是
一名“瓷娃娃”——成骨不全症（俗
称脆骨病）患者。

疾病解析：成骨不全是一种少见
的先天性骨骼发育障碍性疾病，又
称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合
征，是一组以骨骼脆性增加及胶原
代谢紊乱为特征的全身性结缔组织
疾病。

民间形象地称呼该人群为瓷
娃娃，因为咳嗽一下都有可能让他
们骨折。

成骨不全症病变不仅限于
骨骼，还常常累及其他结缔组织如
眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是
多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、
牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。

本病具有遗传性和家族性，但也有
少数为单发病例。

全人类各种族内
男女均有成骨不全症患者，其总发
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肌萎缩侧索硬化依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型。

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

2.延髓起病型。

在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

●“月亮孩子”——他们的头发、眉毛都是雪白的，就好像“白眉大侠”。

小欢是个刚出生十多天的孩子，生出来时她的头发、眉毛全都是白色的，小欢的妈妈怎么也弄不明白孩子怎么会是这个模样，因为她和丈夫都很正常，家里也没有类似的亲人。

医师给孩子诊断为患上了白化病。

疾病解析：白化病是由于酪氨酸
酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病属于
家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。

如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。

眼白化病为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

白化病患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。

并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。

眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

大多数白化病患者体力及智力发育较差。

●“黏宝宝”——身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽。

９岁的星星在３岁以前一切都和正常孩子一样，但是后来父母发现他胸骨突出变形，且身高似乎就停滞在２岁的时候了，且有不愿走路的现象，父母带他到医院诊断为黏多糖贮积症
Ⅱ型。

疾病解析：黏多糖贮积症是由
于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的遗传性疾病。

该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD 四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA 和ⅣB 亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。

其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

黏多糖贮积症患者的表现以Ⅰ型为例，主要有以下几个特点：
1.粗糙面容。

头大，舟型头，
前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。

嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。

牙龈增生，牙齿细小且间距宽。

皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2.角膜混浊。

随着疾病的进展，
角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

3.关节僵硬。

累及大关节，如
肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小。

患者脖子短，脊
柱后凸，2～3岁生长几乎停止。

5.肝脾增大。

腹部膨隆，腹腔
压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6.智力落后。

患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。

7.心脏瓣膜病。

大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病变。

常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者一般智力正常，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。

孤独的患者
对常见病，医师拥有丰富的临床数据和经验，有治疗的标准流程，有不同的药物和手术方案可以选择。

但是，罕见病患者长期面临着缺医少药的困境。

对于上文提到的一个些诸如成骨不全症、白化病等病尚且好诊断，而一些罕见病中的“罕见病”可能全世界目前确诊的都只有几名患者，他们光是确诊就需跑许多医院，而要获得有效的治疗就更不易了。

有数据显示，目前７５％的罕见病治疗不规范，４４％的罕见病存在误诊，有的罕见病确诊要辗转５至１０位医师，耗时达到３０年……
对于罕见病的研究和治疗，各国
政府和研究机构更愿意把大量的经费
和资源都投入到如心血管疾病、糖尿
病、阿兹海默症等常见病的研究中，
毕竟，同样的投入让千万人受益还是
几个人受益，前者是更为合理和经济
的选择。

即使是在经济发达的欧盟，
２７个国家中，竟然也没有一个国家
希望治疗一切罕见病。

大多数罕见病
患者变成“医学的孤儿、弃儿”。

美国国立卫生院统计的罕见病有
６５００种，但美国ＦＤＡ批准的罕见病
药只有３５０种，绝大部分罕见病还是
无药可医。

而这种情况还是美国政府
在通过了《孤儿药法案》，给予研究
方大量研究经费和优惠政策后才达到
的。

ＦＤＡ给孤儿药开通快速审批通
道，对其临床试验样本要求不大，使
其上市后享有的“专利独占期”也更
长，尽量将孤儿药的研发风险降低。

除鼓励药物研发外，美国的《孤儿药
法案》规定，任何商业保险公司不能
拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者
只需每年比一般人多支付１０００美元
的保费，就可以使用任何药物，所有
费用由保险公司承担。

我国关于孤儿药的研发却几乎是
一片空白。

这导致患者只能购买昂贵
的进口药物，每位患者可能需要花费
几十万甚至上百万。

同时，我国目前
对罕见病患者的社会保障也不足，只
有少数地方将部分罕见症的治疗纳入
了医保。

当然，近年来我国也出台了不少
罕见病相关政策。

在２００９年颁布实
施的《新药注册特殊审批管理规定》
中，罕见病审批就被列入特殊审批范
围。

在２０１２年发布的《国家药品安
全“十二五”规划》中，也明确鼓励
罕见病用药的研发。

还有一点让人担
忧的就是除了一些有药可用的罕见病
外，我国约１６８０万的罕见病人中，
有９５％的患者是没有治疗方法的。

从这个角度看，预防比治疗更急迫。

因罕见病中８０％是由遗传缺陷
引起的，因此早期发现、早期诊断、
早期干预，是预防和治疗罕见性遗传
病、防止患者发生不可逆转的严重后
遗症的重要手段。

夫妻的婚前检查，
以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等
对于预防罕见病非常有效。

罕见病的三级预防：婚检、孕检、
新生儿筛查。

第一级预防是进行婚检（优生四
项，染色体检查）。

同时，在孕前开
始补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形。

第二级预防是孕检，怀孕期间的
产前预防，在这期间进行筛查、诊断，
最早怀孕九周，最晚４～５个月时就
能查出胎儿是否有生理缺陷，对于检
查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量
不给家庭和社会增添负担。

第三级预防是在婴儿出生后，抽
第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、
查甲状腺低下等，早期干预的话，症
状可以很轻。

如耳聋，早期检查出来，
及早进行干预治疗，至少可保留部分
听力。

很多罕见病，如果能够早期发现，
及时做预防性的干预治疗，患病的人
还是有可能和正常人一样生活的。

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