成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题

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医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)

1.质量性状的变异的特点为。

A.基因符合孟德尔遗传方式

B.呈正态分布

C.基因间呈显隐性关系

D.基因间没有显隐性关系

E.可分为2~3个高峰

2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4

D.70%~80% E.20%~30%

3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。

A.冠心病B.唇裂

C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A.遗传基础是主要的影响因素

B.多为两对以上等位基因作用

C.微效基因是共显性的

D.环境因素起到不可替代的作用

E.微效基因和环境因素共同作用

5.多基因病的遗传学病因是______。

A.染色体结构改变

B.染色体数目异常

C.一对等位基因突变

D.易患性基因的积累作用

E.体细胞DNA突变

6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A.显性基因B.隐性基因C.外源基因

D.微效基因E.mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因

D.显、隐性基因E.mtDNA基因

8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A.基因型与表现型的关系明确

B.基因的作用可累加

C.基因呈孟德尔方式传递

D.基因是共显性的

E.不同个体之间有本质的区别

9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。

A.显性性状B.隐性性状C.数量性状

D.质量性状E.单基因性状

10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。

预防医学模考试题(附参考答案)

预防医学模考试题(附参考答案)

预防医学模考试题(附参考答案)

一、单选题(共100题,每题1分,共100分)

1、某单位年终会餐的 100 人中,有 30人因食某被污染的食物,于会餐后的 2 天内发生腹泻、腹痛,这 30%是

A、患病率

B、发病率

C、感染率

D、罹患率

E、相对危险度

正确答案:D

2、某日,社区李医生接待了一位 58 岁的唐先生,经过询问,了解到唐先生已诊断为高血压 2 年了,目前病情控制尚好,这次来中心主要是想了解退休后能否在社区方便看病?社区李医生经询问,确认了应为这位患有高血压的唐先生建立健康档案,唐先生也表示愿意建立健康档案此时,按照服务规范工作内容与工作流程的要求,完成建档工作需要做的是( )

A、填写接诊记录

B、为其体检并填写健康体检表

C、必须完成 ABCD 的全部内容

D、填写健康档案封面信息并为唐先生先生发放健康档案信息卡

E、为其填写个人基本信息表

正确答案:C

3、用人单位开展就业前健康检查的主要目的是( )

A、便于安排工人从事特殊作业

B、便于人事部门对工人的管理

C、及时发现就业禁忌症

D、全面掌握工人的健康状况

E、确定工作岗位及转岗

正确答案:C

4、临床预防服务的对象是( )

A、健康人

B、患者和无症状“患者

C、无症状“患者”

D、健康人和无症状“患者”

E、患者

正确答案:D

5、“健康生态模型”强调

A、人群中男女老少的协调共处

B、环境与人群的相互依赖、相互作用和协调发展,并以人群健康为目的

C、维护环境质量和保护动物来促进人群的健康

D、生物的多样性对人健康的作用

E、城市化和过多的建筑物对人群健康的影响

正确答案:B

医学遗传学模拟试题库含答案

医学遗传学模拟试题库含答案

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1、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生子中有4对共同发病;则该病的遗传度为________。

A、50%

B、 25%

C、 75%

D、 100%

E、 0

答案:C

2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。

A、遗传度

B、易感性

C、易患性

D、阈值

E、风险度

答案:B

3、下列哪种患者的后代发病风险高________。

A、单侧唇裂

B、单侧腭裂

C、双侧唇裂

D、单侧唇裂+腭裂

E、双侧唇裂+腭裂

答案:E

4、染色体不分离( )

A、只是指姊妹染色单体不分离

B、只是指同源染色体不分离

C、只发生在有丝分裂过程中

D、只发生在减数分裂过程中

E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

答案:E

5、子女发病率为1/4的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、 X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

答案:B

6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、 X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

答案:B

7、一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、姑姑

D、同胞兄弟

答案:C

8、染色体不分离( )

A、只是指姊妹染色单体不分离

B、只是指同源染色体不分离

C、只发生在有丝分裂过程中

D、只发生在减数分裂过程中

E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

成都医学院模拟考试题四答案

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装 订 线 院

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第 1 页 共 2 页 20XX-20XX 学年第1学期本科20XX 级检验专业课终考试 《医学遗传学》试卷答案及评分细则 一、单选题(每题1分,共20分) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C C B D E B E D C C 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 A A D B B E B A D C 二、多选题(每题1.5分,共30分) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ACDE ACDE BCE ABDE ABD ABE BCD ABC ABE AC 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 BE ABCE AD ABCE ABCD BCE CDE ABCE ABCDE ADE 三、填空题(每空1分,共10分) 1、结构基因、转录调控序列;2、易感基因;3、复等位基因、2;4、染色体断裂、断裂后的异常重接;5、遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。 四、分析题(共15分) 1、(1)1/3×1/50×2×1/4=1/300(2分);1/3×1/3×1/4=1/36(2分);1/3×1×1/4=1/12(2分)。(2)1×1/50×2×1/4=1/100(1分)。(3)1/4(1分)。 2、(1)女儿为21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者,患病男孩为易位型21-三体综合征,另一个男孩核型正常(2分)。形成原因:双亲之一可能是21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者(2分)。会患病(1分),理由:女儿为表型正常的携带者,有1/6概率生出患者(1分)。怀孕16-20周,抽羊水做核型分析(1

2020医学遗传学考试复习题及答案

2020医学遗传学考试复习题及答案

医学遗传学考试复习题及答案

第一章绪论

(一)选择题(A 型选择题)

1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病

B.基因病

C. 分子病

D. 染色体病

E.先天性代谢病

3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的

A. 微生物感染

B.放射线照射

C.化学物质中毒

D. 遗传物质改变

E.大量吸烟

4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 完全由遗传因素决定发病

7.苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 发病完全取决于环境因素

10.原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11.Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15.哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17.环境因素诱导发病的单基因病为。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血

大学医学遗传学考试练习题及答案321

大学医学遗传学考试练习题及答案321

大学医学遗传学考试练习题及答案3

1.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。 (掌握,难度:0.55,区分度:0.72)

A)DNA

B)RNA

C)hRNA

D)核苷酸

答案:D

解析:

2.[单选题]正常女性有几条Y染色质?(了解, 难度:0.28,区分度:0.55)

A)1条

B)2条

C)3条

D)0条

答案:D

解析:

3.[单选题]提出分子病概念的学者是:

A)Beadle

B)Landsteiner

C)Garrod

D)Pauling

答案:D

解析:

4.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。 (熟悉, 难度:0.98,区分度:0.71)

A)基因簇

B)基因超家族

C)多基因家族

D)结构基因

答案:D

解析:

5.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。下列有关叙述中,正确的是:

A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1:2

B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体

C)由图④可知,该生物一定是雄性个体

解析:

6.[单选题]使子细胞的染色体数目减少一半的是( )。(了解, 难度:0.74,区分度:0.87)

A)无丝分裂

B)有丝分裂

C)减数分裂

D)生殖分裂

答案:C

解析:

7.[单选题]一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是:

A)1

B)1/4

C)0

D)1/2

答案:C

解析:

8.[单选题]下列不属于日常生活中常见分子病的是:

A)红绿色盲

B)地中海贫血

C)镰状细胞贫血

D)血友病

答案:A

解析:

9.[单选题]受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致:

A)单体型

B)三体型

C)嵌合体

模拟考试题(二)

模拟考试题(二)

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第 1 页 共 12 页

成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试

本科20XX 级《医学遗传学》试卷

(适用于生物技术专业)

试卷代码: 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人

题分 25 25 10 20 20 100 得分

试卷说明:

1、满分为 100 分,考试时间为 120 分钟。 得分

评阅教师

一、选择题(每题1分,共25分)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25

1.对一些发病机理不清的复杂疾病,欲研究其遗传基础,可以采取的方法是( )

A .群体普查法

B .系谱分析法

C .双生子法

D .疾病组分分析法

E .关联分析法

2.下列哪项不是线粒体DNA 的遗传学特征( )

A .半自主性

B .符合孟德尔遗传规律

C .复制分离

D.阈值效应E.突变率高于核DNA

3.关于表现度的描述,正确的是()

A.是引起不规则显性的原因之一

B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果

C.主要表现为致病基因表达程度的差异

D.A和C E.A、B和C

4.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

5.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

模拟考试题(一)

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成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试

本科20XX 级《医学遗传学》试卷

(适用于生物技术专业)

试卷代码: 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人

题分 25 25 10 20 20 100 得分

试卷说明:

1、满分为 100 分,考试时间为 120 分钟。 得分

评阅教师

一、选择题(每题1分,共25分)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25

1.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是( )

A .双生子法

B .系谱分析法

C .群体普查法

D .疾病组分分析法

E .关联分析法 2.符合母系遗传的疾病为( )

A .甲型血友病

B .抗维生素D 性佝偻病

C .PKU

D.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症

3.关于外显率的描述,错误的是()

A.外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率

B.不完全外显中,外显率介于0和100%之间

C.外显率是一个量的概念

D.未外显的个体称为顿挫型

E.是引起不规则显性的原因之一

4.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是()

A.PKU B.半乳糖血症C.糖原贮积症D.白化病

E.自毁容貌综合征

5.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成()

A.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞

成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题

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成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试

本科20XX 级《医学遗传学》试卷

(适用于医学检验专业)

试卷代码: 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人

题分 20 30 10 15 25 100 得分

试卷说明:

1、满分为 100 分,考试时间为 120 分钟。 得分

评阅教师

一、选择题(每题1分,共20分)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

1.遗传病特指( )

A .先天性疾病

B .家族性疾病

C .遗传物质改变引起的疾病

D .不可医治的疾病

E .既是先天的,也是家族性的疾病 2.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是( )

A .群体普查法

B .系谱分析法

C .双生子法

D.疾病组分分析法E.关联分析法

3.HbH病的基因型为()

A.– –/– – B.– –/α– C.– –/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα4.属于结构蛋白缺陷的分子病是()

A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

5.一对夫妇表型正常,妻子的外公为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/100,这对夫妇生育白化病患儿的概率为()

A.1/8 B.1/360 C.1/400 D.1/1200 E.1/800 6.下列关于外显不全的说法,哪个是错误的( )

A.外显不全可以是由于发病年龄延迟,因为那时患者尚无症状

医学遗传学试题(含答案)

医学遗传学试题(含答案)

医学遗传学试题

一、名词解释(每题3分,共18分)

1.核型:

2.断裂基因:

3.遗传异质性:

4.遗传率:

5.嵌合体;

6.外显率和表现度:

二、填空题(每空1分,共22分)

1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称为。

2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

3.血红蛋白病分为和两类。

4.Xq27代表。核型为46,XX,deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。

5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。

6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。

7.染色体数日畸变包括和的变化。

8.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

9.地中海贫血,是因异常或缺失,使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。

11.如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为。

12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。

三、选择题(单选题,每题1分,共25分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。

A.O区 B.1区

C.2区 D.3区

E.4区

2.DNA分于中碱基配对原则是指( )

A.A配丁,G配C B.A配G,G配T

C.A配U,G配C D.A配C,G配T

E.A配T,C配U

3.人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体 B.二价体

C.单分体

D.二分体

E.四分体

4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。

医学遗传学考试试题库含答案

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1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异

B、疾病发生

C、遗传性疾病

D、先天性疾病

E、家族性疾病

答案:A

2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2

B 、1/4

C 、2/3

D 、3/4

E 、1/8

答案:D

3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为

o

A、男性→男性→男性

B、男性→女性→男性

C、女性→女性→女性

D、男性→女性→女性

E 、女性→男性→女性

答案:E

4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症

B、糖尿病

C、先天性幽门狭窄

D、软骨发育不全

E、唇裂

答案:D

5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

答案:A

6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2

B 、1/4

C 、2/3

D 、3/4

E 、1/8

答案:D

7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案:D

8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?

A 、H1

B 、H2A

C、H3

医学院医学遗传学选择题(首版)

医学院医学遗传学选择题(首版)

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1. 受环境因素诱导发病的单基因病为

A. Huntington舞蹈病

B. 蚕豆病

C. 白化病

D. 血友病A

E. 镰状细胞贫血病

2. 传染病发病

A.仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E.仅受环境因素影响

3. Leber视神经病是

A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A. 移码突变

B. 动态突变

C. 片段突变

D. 转换

E. 颠换

5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

A. 错配修复

B. 光修复

C. 切除修复

D. 重组修复

E. 快修复

6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

E. 白化症

7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

E. 白化症

8. 同类碱基之间发生替换的突变为

A. 移码突变

B. 动态突变

C. 片段突变

D. 转换

E. 颠换

9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. Y连锁遗传

10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E.Y连锁遗传

11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

成都医学院5、医学遗传学-多基因病

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一、单选题

1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是()

A.精神分裂症:多基因病,不选

B.糖尿病:多基因病,不选

C.先天性幽门狭窄:多基因病,不选

D.唇裂:多基因病,不选

E.软骨发育不全:遗传性侏儒,AD病,正确

2、下列不符合数量性状的变异特点的是()

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型:正确,不选,多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布,两头小,中间大(一系列中间过渡类型)

B.一个群体性状变异曲线是不连续的:错误,应选,单基因性状变异在群体中分布才是不连续的,一般仅能将群体中个体分为2-3组

C.分布近似于正态曲线:正确,不选

D.一对性状间无质的差异:正确,不选

E.大部分个体的表现型都接近于中间类型:正确,即正态分布曲线下两头小,中间大(大部分个体的表现型都接近于中间类型)

3、多基因病的特点是()

A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与:错误,不选

B.以数量性状为基础:正确,即受多个基因与环境因素的共同作用

C.群体发病率低:错误,和其它疾病相比,多基因病发病率相对较高

D.罕见家族聚集现象:错误,许多多基因病均存在家族聚集现象,但不如单基因病明显,其一级亲属发病率远低于AD1/2,AR1/4,而一般在1%-10%之间

E.以上都不是:不选

4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算

A.群体发病率的高低:正确,即群体发病率越高,则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近,反之则越远。

B.双生子发病一致率:不选

成都医学院医学遗传学测试题含答案

成都医学院医学遗传学测试题含答案

试题1 遗传病最基本的特征是()

先天性

家族性

遗传物质改变

罕见性

不治之症

[参考答案] 遗传物质改变

试题2 遗传病特指()

先天性疾病

家族性疾病

遗传物质改变引起的疾病

不可医治的疾病

既是先天的,也是家族性的疾病

[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病

试题3 *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为()该遗传病是体细胞遗传病

该遗传病是线粒体病

该病是性连锁遗传病

该遗传病具有传染性

以上都不是

[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病

试题4 *种类最多的遗传病是()

多基因病

染色体病

体细胞遗传病

线粒体病

[参考答案] 单基因病

试题5 *下列发病率最高的遗传病是()

单基因病

多基因病

染色体病

线粒体病

不能确定

[参考答案] 多基因病

试题6 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的()先天性疾病一定是遗传性疾病

家族性疾病都是遗传性疾病

大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病

遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病

遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病

[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病

试题7 先天性疾病是指()

出生时即表现出来的疾病

遗传性疾病

非遗传性疾病

以上都不是

[参考答案] 出生时即表现出来的疾病

试题8 *有关遗传病不正确的说法是( )

遗传病是一种先天性疾病

遗传病具有家族聚集的特征

先天性疾病不一定都是遗传病

遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变

家族性疾病不一定都是遗传病

[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病

试题9 下列哪种病不是遗传病()

大学医学遗传学考试练习题及答案151

大学医学遗传学考试练习题及答案151

大学医学遗传学考试练习题及答案1

1.[单选题]遗传率是:

A)致病基因的有害程度

B)遗传因素对性状影响程度

C)遗传性状的表现程度

D)疾病发病率的高低

答案:B

解析:

2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。 (掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)

A)核糖

B)磷酸

C)碱基

D)蛋白质

答案:C

解析:

3.[单选题]在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由:

A)遗传基础的作用大小决定的

B)环境因素的作用大小决定的

C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果

D)遗传基础和环境因素共同作用的结果

答案:D

解析:

4.[单选题]关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的:

A)有交叉遗传现象

B)系谱中往往只有男性患者

C)女儿有病,父亲也一定是同病患者

D)双亲无病时,子女均不会患病

答案:D

解析:

5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型,他们的儿女中应有的血型是:

A)全为O型

B)A型、B型各1/2

C)O型占3/4

6.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)

A)无丝分裂

B)有丝分裂

C)减数分裂

D)生殖分裂

答案:A

解析:

7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。下列有关叙述中,正确的是:

A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1:2

B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体

C)由图④可知,该生物一定是雄性个体

D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中

大学医学遗传学考试练习题及答案231

大学医学遗传学考试练习题及答案231

大学医学遗传学考试练习题及答案2

1.[单选题]下列那个是对遗传病概念的最佳描述

A)基因突变引起的疾病

B)染色体畸变引起的疾病

C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病

D)其发生需要有一定的遗传基础,并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病

答案:D

解析:

2.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。 (熟悉, 难度:0.98,区分度:0.71)

A)基因簇

B)基因超家族

C)多基因家族

D)结构基因

答案:D

解析:

3.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)

A)23条

B)45条

C)46条

D)47条

答案:B

解析:

4.[单选题]一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病,再次生育时,子女的患病风险是:

A)1

B)1/2

C)1/8

D)1/4

答案:B

解析:

5.[单选题]在隐性遗传病中,带有致病基因但表现型正常的个体,称为( )。(掌握, 难度:0.29,区分度:0.35)

A)隐形患者

B)患者

解析:

6.[单选题]下列哪个群体为平衡群体?

A)AA 25;Aa 100;aa 25

B)AA 50;Aa 250;aa 50

C)AA 25;Aa 50;aa 25

D)AA 50;Aa 200;aa 50

答案:C

解析:

7.[单选题]线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为:

A)异质性漂变

B)对能量的需求增加

C)突变mtDNA积累

D)机体免疫能力减退

答案:C

解析:

8.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)

A)无丝分裂

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成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试

本科20XX 级《医学遗传学》试卷

(适用于预防医学等专业)

试卷代码: 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人

题分 20 30 10 15 25 100 得分

试卷说明:本试卷满分为 100分,考试时间为120分钟。 得分

评阅教师

一、单选题(每题1分,共20分)

1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20

1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是( )

A .羟胺

B .亚硝酸

C .5-溴尿嘧啶

D .吖啶类

E .紫外线

2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是( )

A .白化病

B .半乳糖血症

C .粘多糖沉积病

D .苯丙酮尿症

E .着色性干皮病

3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是

A .0

B .1/8

C .1/4

D .1/2

E .1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是( )

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病

5.在常染色体显性遗传病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲正常),

可能的原因是( )

A.新的突变 B.外显率低 C.延迟发病

D.生殖系嵌合体 E.以上均正确

6.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,

父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是( )

A.X(Hb)X(hB) B.X(HB)X(hb) C.X(HB)X(Hb)D.X(HB)X(hB) E.X(HB)X(HB)

7. 体细胞间期核内X小体数目增多,可能为( )

A.Smith-Lemili-Opitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征

8. 若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为( )

A.男性 B.两性畸形 C.女性

D.假两性畸形 E.性腺发育不全

9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )

A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成

( )

A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离 D.染色体丢失 E.等臂染色体

11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲

属中发病率最低的是( )

A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女

D.外甥、外甥女 E.表兄妹

12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发

病,精神分裂症的遗传率约为( )

A.1% B.10.4% C.40% D.60% E.80%

13. 选择对遗传负荷的作用是使之( )

A.无影响 B.保持稳定 C.不断波动 D.降低 E.增高 14. 近亲婚配可以使( )

A.隐性遗传病发病率增高 B.显性遗传病发病率增高

C.遗传负荷增高 D.遗传负荷降低

E.以上都不是

15. 观察胎儿是否患先天性心脏病,可以选用的产前诊断的方法是( )

A.羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超

16. 孕妇叶酸缺乏最易导致( )

A.先天性心脏病 B.唇腭裂 C.神经管畸形 D.牙釉缺损 E.畸形足

17.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,

再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策( )

A.遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工受精 D.不再生育 E.药物控制

18.基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于( )

A.费用低 B.针对基因致病 C.取材方便

D.周期短 E.针对病变细胞

19.核酸杂交的基本原理是( )

A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录

D.翻译 E.RNA剪切

20. PCR最主要的优点在于( )

A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低

D.准确性高 E.操作方便

得分评阅教师

三、多选题(每题1.5分,共30分)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

1. 判断遗传病的指标为( )

A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D.患者家族成员发病率高于一般群体

E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

2. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是( )

A.着色性干皮病B.Patau综合征C.Bloom综合征 D.Fanconi贫血 E.地中海贫血

3. 染色体发生结构畸变的基础是( )

A.染色体断裂B.染色体丢失C.染色体断裂后的异常重接

D.SCE E.染色体异常复制

4. 某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则二人中

可能有( )

A.染色体缺失 B.易位携带者 C.染色体倒位

D.染色体部分缺失 E.脆性X染色体

5. 染色体不分离可以发生在( )

A.姐妹染色单体之间 B.同源染色体之间 C.有丝分裂过程中

D.减数分裂过程中 E.受精卵的卵裂过程

6. 下列关于外显不完全的说法,哪些是正确的()

A.外显不完全可以是由于发病年龄延迟,因为那时患者尚无症状

B.按定义,外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同

C.外显率关系到临床检查发现症状的能力,在未能发现症状时被认为正常

D.常染色体显性遗传病涉及外显不完全

E.外显率是一个有或无的概念

7. 属于编码结构或功能蛋白基因异常所导致的疾病是( )

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