成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题
医学遗传学考试模拟题1
医学遗传学考试模拟题1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。
A．A型 B. B型C．AB型D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。
A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。
A．AD B．AR C．XD D．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。
A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.646、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/107、外显子与内含子接头序列为_______。
A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A. 同胞兄弟B. 姨表兄弟C. 舅舅D.姑姑9、人类染色体不包括______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．311、下列核型书写正确的是______。
A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最常用的显带技术是______。
成都医学院模拟考试题四答案
装 订 线 院系专业班级姓名学号第 1 页 共 2 页 20XX-20XX 学年第1学期本科20XX 级检验专业课终考试 《医学遗传学》试卷答案及评分细则 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C C B D E B E D C C 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 A A D B B E B A D C 二、多选题（每题1.5分，共30分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ACDE ACDE BCE ABDE ABD ABE BCD ABC ABE AC 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 BE ABCE AD ABCE ABCD BCE CDE ABCE ABCDE ADE 三、填空题（每空1分，共10分） 1、结构基因、转录调控序列；2、易感基因；3、复等位基因、2；4、染色体断裂、断裂后的异常重接；5、遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。
四、分析题（共15分） 1、（1）1/3×1/50×2×1/4=1/300（2分）；1/3×1/3×1/4=1/36（2分）；1/3×1×1/4=1/12（2分）。
（2）1×1/50×2×1/4=1/100（1分）。
（3）1/4（1分）。
2、（1）女儿为21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者，患病男孩为易位型21-三体综合征，另一个男孩核型正常（2分）。
形成原因：双亲之一可能是21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者（2分）。
会患病（1分），理由：女儿为表型正常的携带者，有1/6概率生出患者（1分）。
怀孕16-20周，抽羊水做核型分析（1分）。
五、问答题（25分）1、原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。
如在培养液中加入植物血凝素（PHA ）（1分），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂（1分）。
预防医学模考试题与参考答案
预防医学模考试题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、(单选题，1 分)在某工厂研究饮酒与糖尿病关系的队列研究中，发现饮酒者糖尿病的发病率是12.0%，不饮酒者糖尿病的发病率为 3.0%，该工厂工人的糖尿病的发病率是5.0%。
根据此资料，相对危险度为A、2.0B、5.0C、4.0D、无法计算E、3.0正确答案：C2、(单选题，1 分)维生素的特点不包括（）A、是复杂的有机化合物B、不构成人体组织成分C、是人体必需的D、不供给热能E、一般不在人体内蓄积正确答案：A3、(单选题，1 分)硫胺素缺乏可引起（）A、脚气病B、赖皮病C、夜盲症D、坏血病E、粘膜炎症正确答案：A4、(单选题，1 分)现况调查结果常用的指标为A、死亡率B、患病率C、病死率D、罹患率E、发病率正确答案：B5、(单选题，1 分)关于均数的标准误与标准差的区别，下列叙述错误的是（）。
A、均数的标准误反映均数的抽样误差大小B、标准差也可通过统计方法来控制C、均数的标准误与标准差呈正比D、通过增大样本含量可减小标准误E、标准差反映一组数据的离散程度教师批阅正确答案：B6、(单选题，1 分)队列研究中，一般人群肺癌发病率是0.4%，吸烟组的肺癌发病率是0.6%，对照组的肺癌发病率是0.2%，人群归因危险度百分比是A、30%B、20%C、50%D、0.2%E、0.4%正确答案：C7、(单选题，1 分)统计分析包括A、参数估计教师批阅B、参数估计和假设检验C、统计描述D、统计描述和统计推断E、假设检验正确答案：D8、(单选题，1 分)造成均数抽样误差的原因是A、总体均数不同B、个体差异C、总体不同D、样本均数不同E、群体差异教师批阅正确答案：B9、(单选题，1 分)相对数使用时要注意以下几点，其中哪一项是不正确的A、二者之间的可比性B、不要把构成比当率分析C、分母不宜过小D、注意离散程度的影响教师批阅E、比较时应做假设检验正确答案：D10、(单选题，1 分)某假设检验，检验水准为0.05，经计算P＜0.05，拒绝H0，此时若推断有错，其错误的概率为（）。
医学遗传学单选模拟考试题含答案
医学遗传学单选模拟考试题含答案一、单选题（共IOO题，每题1分，共100分）1、宫内感染的影响因素包括（）。
A、营养不良B、弓形虫C、烧虫D、黄曲霉毒素E^蛔虫正确答案：B2、减数分裂中,DNA复制几次A、2次B、0次C、4次D、1次E、3次正确答案：D3、在什么细胞中，基因是成对存在的A、体细胞B、次级卵母细胞C、精子D、生殖细胞E、卵子正确答案：A4、一个人类成熟的生殖细胞中有（）。
A、一个染色体组B、一条Y染色体和一条X染色体C、两个染色体组D、46个DNA分子E、23个染色单体正确答案：A5、2n称为（）cA、二倍体B、单倍体C、三体D、三倍体正确答案：A6、减数分裂中，染色单体分开发生在（）。
A、前期IIB、后期∏C、前期ID、后期I正确答案：B7、mRNA将转录的遗传信息“解读”成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程,称为（）。
A、戴帽B、加尾C、翻译Ds转录正确答案：C8、如果男方为B型,女方也为B型,其子女血型为（）。
A、A型或B型B、B型或O型C、A型或。
型D、AB型和O型E、AB型或A型正确答案：B9、2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎（）A、提出负优生学B、证明人类染色体为2n=46条C、人类基因组序列图绘制工作全部完成D、提出DNA双螺旋结构E、提出正优生学正确答案：C10、属于共显性遗传病的是（）A、抗维生素D佝偻病B、软骨发育不全症C、进行性肌营养不良D、MN血型E、白化病正确答案：D11、储存遗传信息的分子是（）。
A、tRNΛB、m RNAC、DNAD、hnRNAE、r RNA正确答案：C12、同源染色体排列在细胞的赤道板上,是发生在（）。
A、前期B、中期IIC、中期ID、前期II正确答案：C13、正常女性的次级卵母细胞有多少条染色体A、92条B、23条C、48条D、69条E、46条正确答案：B14、组成DNA的基本单位是（）A、核甘酸B、核昔C、脱氧核甘酸D、磷酸E、氨基酸正确答案：C15、对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是（）。
预防医学模考试题+参考答案
预防医学模考试题+参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.关于慢性病的预防与控制，以下哪些说法是正确的：A、主要采用三级预防措施B、主要采用疾病监测措施C、主要采用行为干预措施D、主要采用健康教育措施E、主要采用计划免疫措施正确答案：A2.医学统计学研究的对象是A、医学中的小概率事件B、各种类型的数据C、有变异的医学事件D、疾病的预防与治疗E、动物和人的本质正确答案：C3.影响和制约疾病流行的“两因素”指的是A、地理因素、社会因素B、自然因素、气候因素C、气候因素、地理因素D、自然因素、社会因素E、社会因素、气候因素正确答案：D4.四格表资料采用基本公式或专用公式计算不校正χ2值的条件是A、样本总例数大于40，且只有一个理论频数小于5B、样本总例数小于40，且最小理论频数大于5C、样本总例数大于40，且最小的理论频数大于5D、样本总例数大于40E、所有的理论频数均大于5正确答案：C5.卡介苗麻疹疫苗接种后血清阳转率的分母应为：A、获得肺结核终身免疫人数B、卡介苗接种人数C、卡介苗接种后的阳转人数D、肺结核患者人数E、肺结核易感人数正确答案：B6.两样本均数比较,检验结果P>0.05，说明A、两总体均数的差别较大B、不支持两总体有差别的结论C、两总体均数的差别较小D、支持两总体无差别的结论E、可以确认两总体无差别正确答案：B7.以下表述不正确的是（）A、血红素铁比非血红素铁更容易吸收B、Fe3+比Fe2+更易吸收C、铁的吸收与个体生理状态有关D、锌降低铁的吸收E、维生素C有利于铁的吸收正确答案：B8.细菌性食物中毒的治疗原则除了( )A、治疗腹痛腹泻，纠正酸中毒B、特殊治疗C、细菌性食物中毒的患者均可用抗生素D、迅速排出毒物（催吐、洗胃）E、对症治疗正确答案：C9.以下关于参数估计的叙述，正确的是（）。
A、抽样误差越大，参数估计置信区间越窄B、样本含量越小，参数估计越精确C、区间估计优于点估计D、标准差大小与置信区间范围无关E、样本含量越大，置信区间范围越大正确答案：C10.下面关于疾病监测不正确的说法是：A、疾病监测最基本的方法是发病和死亡登记B、疾病监测是一个连续的过程C、疾病监测是系统观察疾病的分布D、疾病监测的目的是进行情报交流E、疾病监测的任务之一是评价防治措施效果正确答案：D11.最理想的防毒措施是A、从根本上消除毒物B、加强个人防护C、降低空气中的毒物浓度至最高浓度以下D、加强环境监测E、积极锻炼身体，增强体质正确答案：A12.以下不属于队列研究特点的是哪一项A、属于观察法B、属于回顾性研究C、可以计算相对危险度D、能够确证病因E、要设立对照组正确答案：B13.成组设计四格表资料／检验中理论频数T的计算公式为A、(第一列合计× 第二列合计)／总计B、(第一行合计× 第二行合计)／总计C、(行合计× 列合计)／总计D、(第一行合计×第一列合计)／第二行合计E、(第二行合计×第二列合计)／第二行合计正确答案：C14.病例对照研究中最常见的偏倚是A、依从性不高B、测量偏倚C、混杂偏倚D、失访偏倚E、回忆偏倚正确答案：E15.频数分布的特征包括A、最大值B、A和C都是C、离散趋势D、最小值E、集中趋势正确答案：B16.标准差的大小表示A、样本均数的相对水平B、总体均数的相对水平C、个体观察值之间的离散程度D、个体观察值的平均水平E、样本均数的抽样误差正确答案：C17.军团菌主要是通过（）进入人体。
模拟考试题(二)
装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．对一些发病机理不清的复杂疾病，欲研究其遗传基础，可以采取的方法是（ ）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法2．下列哪项不是线粒体DNA 的遗传学特征（ ）A ．半自主性B ．符合孟德尔遗传规律C ．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA3．关于表现度的描述，正确的是（）A．是引起不规则显性的原因之一B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果C．主要表现为致病基因表达程度的差异D．A和C E．A、B和C4．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病5．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失6．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）A．超雌B．Down综合征C．Turner综合征D．XYY综合征E．Edward综合征7．某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（）A．＞4% B．0.4% C．＜4% D．4% E．无法判定8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．ph染色体的形成机制是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（9；22）（q34；q11）E．t（9；22）（q11；q34）10．下述说法中哪种是错误的（）A．V-onc是拼接后，无间隔序列的基因B．C-onc起源于V-onc C．V-onc有急性致癌活性D．C-onc的序列中有间隔序列E．V-onc与相应的C-onc有同源序列11．下列哪项不是细胞癌基因的激活方式（）A．基因缺失B．启动子插入C．基因扩增D．染色体易位E．点突变12．遗传漂变指的是（）A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A E．基因频率在小群体中的随机增减13．在一个遗传平衡群体中，某XR病的男性发病率为0.00009，适合度为0.4，该病基因突变率为（）A．36×10-6/代B．18×10-6/代C．54×10-6/代D．24×10-6/代E．12×10-6/代14．通常表示遗传负荷的方式是（）A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目15．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B超扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查16．目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．恶性肿瘤D．感染性疾病E．心血管疾病17．不符合基因诊断特点的是（）A．特异性强B．灵敏度高C．易于做出早期诊断D．样品获取便利E．检测对象为自体基因18．遗传病基因诊断的最重要的前提是（）A．已了解患者的家族史B．疾病表型与基因型关系已被阐明C．已了解相关基因的染色体定位D．已了解相关的基因克隆和功能分析等知识E．进行个体的基因分型19．判定基因结构异常最直接的方法是（）A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNA测序D．RFLP分析E．SSCP分析20．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项（）A．Southern杂交B．Western杂交C．Northern杂交D．基因芯片技术E．ASO探针杂交21．关于Southern印迹的描述，哪一项是不正确的（）A．DNA-DNA杂交B．将DNA样品转移到膜上与探针杂交C．标记后的探针经电泳分离后在凝胶上与DNA杂交D．杂交时探针一般过量E．杂交后进行放射自显影22．目前，法医学中主要应用的技术是( )A．Southern杂交B．ASO探针杂交C．Amp-FLP技术D．SSCP分析技术E．DHPLC技术23．下列哪项不属于基因定位的方法( )A．体细胞杂交法B．原位杂交C．FISH D．连锁分析E．酵母双杂交法24．常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是（）A．PCR-RFLP B．Southern杂交C．多重PCRD．RT-PCR E．PCR-SSCP25．不能用于筛查已知突变（或多态性）的技术是（）A．PCR技术B．ASO探针杂交C．PCR-RFLPD．DHPLC E．Amp-FLP得分评阅教师二、多选题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征B．家族性高胆固醇血症C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症E．脊髓小脑共济失调3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．下列核型中哪项的书写是错误的（）A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY5．产前通过检查______可筛查Down综合征胎儿。
成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题
10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
（）
A．环状染色体
B．倒位环
C．染色体不分离
D．染色体丢失
E．等臂染色体
11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲
属中发病率最低的是（ ）
A．儿女
B．孙子、孙女
C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女
E．表兄妹
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
姓 名线
1. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）
A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类
外线
E．紫
学
2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）
号
A．白化病
B．半乳糖血症
C．粘多糖沉积病
D．周期短
E．针对病变细胞
19. 核酸杂交的基本原理是（ ）
A．变性与复性
B．DNA 复制
C．转录
D．翻译
E．RNA 剪切
20. PCR 最主要的优点在于（ ）
A．周期短
B．灵敏度高
C．费用低
D．准确性高
E．操作方便
得分 评阅教师
三、多选题（每题 1.5 分，共 30 分）
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A．隐性遗传病发病率增高
B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高
D．遗传负荷降低
E．以上都不是
15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（ ）
A．羊膜囊穿刺
B．绒毛膜检查
C．胎儿镜检查
成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题
装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 10 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于医学检验专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
得分评阅教师一、选择题（每题1分，共20分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．遗传病特指（ ）A ．先天性疾病B ．家族性疾病C ．遗传物质改变引起的疾病D ．不可医治的疾病E ．既是先天的，也是家族性的疾病 2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D．疾病组分分析法E．关联分析法3．HbH病的基因型为（）A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（）A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A．1/8 B．1/360 C．1/400 D．1/1200 E．1/800 6.下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全E．外显率是一个有或无的概率7.染色体不分离（）A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离8.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失9．猫叫综合征患者的核型为（）A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p15)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)10．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（）A．21号染色体B．18号染色体C．13号染色体D．X染色体E．Y染色体12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度适用于所有人群13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（）A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是14.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）A．儿女B．表兄妹C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．孙子、孙女15.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（）A．人工受精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．孕前诊断16.生化检查主要是针对（ ）的检查A．病原体B．DNA C．RNAD．微量元素E．蛋白质和酶17．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B型超声扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查18．不能进行染色体检查的材料有（）A．排泄物B．外周血C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）A．费用低B．周期短C．取材方便D．针对病理基因E．针对病变细胞20.当（）时，可考虑进行间接基因诊断A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变得分评阅教师二、多选题（每题1.5分，共30分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（）A．脆性X染色体综合症B．Duchenne型肌营养不良C．Huntington舞蹈病D．I型脊髓小脑共济失调E．I型强直性肌营养不良3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥5．染色体病在遗传上一般的特点是（）A．散发性B．双亲染色体正常C．呈隐性遗传D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E．双亲之一为纯合子6．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（）A．自发性流产中约有半数有染色体畸变B．涉及不同器官系统的多数先天畸形C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育7. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有（）A．染色体缺失B．易位携带者C．染色体倒位D．染色体部分缺失E．脆性X染色体8.染色体重复发生的原因可为（ ）A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精9．产前通过检查（）可筛查Down综合症胎儿A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素10．下列有必要做染色体检查的是（）A．习惯性流产者B．感冒患者C．智力低下者D．免疫力低下者E．耳聋患者11．多基因遗传与单基因遗传区别在于（）A．遗传基础是主基因B．遗传基础是微效基因C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈双锋或三锋E．多基因性状形成都是环境因素与微效基因相互作用的结果12．多基因遗传的特点是（）A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别降低而骤降13．多基因病的易患性平均值、发病阈值与发病率之间关系是（）A．群体易患性平均值与发病阈值越近，则群体发病率越高B．群体易患性平均值发病阈值越近，则群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，则群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，则群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值低，则群体发病率低14.影响多基因遗传病发病风险的因素（）A．环境因素与微效基因相互作用B．群体发病率C．发病率的性别差异D．出生顺序E．遗传度15．携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ ）A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）B．带有平衡易位染色体的个体C．带有显性致病基因而暂时表现正常的个体D．迟发外显者E．正常个体16．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查D．染色体检查E．基因诊断17．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶E．代谢产物18．应该接受产前诊断的适应症包括（）A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过单基因病患儿的孕妇D．近亲婚配的孕妇E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇19.产前诊断主要通过（ ）A．胎儿形态特征检查B．生物化学检查C．染色体分析D．DNA分析E．细胞学检查20.遗传咨询的种类（ ）A．婚前咨询B．有妇科病咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询得分评阅教师三、填空题（每空1分，共10分）1、一个完整的真核生物基因是由______ 和两部分构成。
模拟考试题(一)
装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）A ．双生子法B ．系谱分析法C ．群体普查法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法 2．符合母系遗传的疾病为（ ）A ．甲型血友病B ．抗维生素D 性佝偻病C ．PKUD．Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症3．关于外显率的描述，错误的是（）A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间C．外显率是一个量的概念D．未外显的个体称为顿挫型E．是引起不规则显性的原因之一4．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（）A．PKU B．半乳糖血症C．糖原贮积症D．白化病E．自毁容貌综合征5．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞6．核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（）A．X染色质1 Y染色质1 B．X染色质2 Y染色质 1 C．X染色质3 Y染色质1 D．X染色质1 Y染色质0E．X染色质2 Y染色质 07．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）8．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）A．遗传度适用于所有人群B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用9．14q+染色体的形成机理是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（8；14）（q34；q11）E．del（22）（q11）10．家族性癌通常符合（）A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．X连锁隐性遗传D．多基因遗传E．X连锁显性遗传11．癌基因sis产物是（）A．生长因子B．生长因子受体C．信号传递因子D．核内转录因子E．蛋白质酪氨酸激酶12．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率（）A．同样的速度增加B．同样的速度降低C．二者都不变D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢13．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。
医学遗传学选择模拟题+参考答案
医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。
预防医学模考试题含参考答案
预防医学模考试题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、在队列研究中，估计某因素与某疾病关联强度的指标为A、总人群中该病的发病率B、暴露人群中该病的发病率C、人群中危险因素的暴露率D、ORE、RR正确答案：E2、下列食物中维生素A含量丰富的是( )A、鸡肝B、猪肉C、玉米D、山药E、牛奶正确答案：A3、计算发病率时,其分子是A、某期间内的新病例数B、某期间内的旧病例数C、两者均是D、两者均否正确答案：A4、下列各项错误的是A、绝经期后妇女使用雌激素预防骨质疏松B、对孕妇补充叶酸可降低神经管缺陷儿出生的危险因素C、补充氟化物可降低龋齿的患病率D、对育龄和怀孕妇女及儿童补充叶酸和含铁物质以降低缺铁性贫血的危险因素E、使用阿司匹林可预防心脑血管病正确答案：D5、2017年11月,长春长生生物科技有限公司和武汉生物制品研究所有限责任公司生产的各一批次共计65万余支百白破疫苗效价指标不符合标准规定,被食药监总局责令企业查明流向,并要求立即停止使用不合格产品。
该事件是一起接种百白破疫苗引起的:A、过敏反应B、疫苗质量事故C、个体差异D、心因性反应E、偶合症正确答案：B6、下列哪项试验不属于流行病学实验研究A、观察性试验B、现场试验C、临床试验D、干预试验E、社区试验正确答案：A7、缺铁可导致:A、脚气病B、佝偻病C、贫血D、癞皮病正确答案：C8、人与环境之间最本质的辩证关系是A、进行物质和能量交换B、人体对环境的适应能力C、人类改造客观物质世界D、进行信息传递E、人类改造环境的主观能动作用正确答案：A9、假阳性率的大小A、与实际有病者有关B、与实际无病者有关C、与实际有病者无关D、与实际无病者无关E、与实际有病者无病者均无关正确答案：B10、职业危害因素包括A、物理性、化学性、生物性和生理心理性危害因素B、物理性、化学性、生物性和心理性危害因素C、物理性、化学性和生物源性变应原D、不良气象条件、噪声、振动、非电离辐射、毒物和粉尘等E、物理性、化学性和生物性危害因素正确答案：A11、糖尿病自然病程中任何阶段预防和控制糖尿病必不可少的措施是()A、适当运动B、合理膳食+口服降糖药C、合理膳食D、合理膳食+适当运动E、口服降糖药正确答案：D12、过量汞进入体内能引起( )A、易兴奋症、震颤、口腔炎B、白血病C、低色素性贫血D、光感性皮炎E、间皮瘤正确答案：A13、引起肉毒毒素中毒的常见食品是( )A、都不是B、家庭自制发酵食品C、海产品D、病畜肉E、冰激凌正确答案：B14、在队列研究中A、不能计算相对危险度B、不能计算特异危险度C、只能计算比值比来估计相对危险度D、既可计算相对危险度，又可计算特异危险度E、以上都不是正确答案：D15、乙型肝炎可以采用下列哪种生物制品人工被动免疫A、丙种球蛋白B、抗毒素C、胎盘球蛋白D、特异性高效价免疫球蛋白E、乙型肝炎疫苗正确答案：D16、导致成人失能和早死的主要原因是( )A、吸毒B、性乱C、吸烟D、酗酒E、网络成瘾正确答案：C17、下列关于慢性非传染性疾病的描述错误的是A、潜伏时间长，发病隐匿B、老年人发病率高C、患病后都能够治愈D、缺乏明确病因E、常见病、多发病正确答案：C18、下列疾病的预防以第一级预防为主要控制策略的是A、碘缺乏病B、类风湿关节炎C、结肠直肠癌D、乳腺癌E、胰腺癌正确答案：A19、建议所有（）岁以上人群每年进行1次大便潜血试验或不定期乙状结肠镜检查，或两者同时采用A、20B、18C、40D、30E、50正确答案：E20、生产条件下，铅及其化合物主要以（）形式经呼吸道进入人体A、粉尘、烟或蒸汽B、烟或雾C、粉尘、雾或蒸汽D、蒸汽或粉尘E、蒸汽或雾正确答案：A21、标准差大小的改变因A、变异程度的增大而增大B、变量值个数n的增大而减小C、变异程度的增大而减小D、变量值个数n的增大而增大E、与变异程度无关正确答案：A22、心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病和呼吸系统疾病的共同危险因素是A、饮酒、营养、静坐生活方式、肥胖B、吸烟、饮酒、营养、肥胖C、吸烟、饮酒、营养、静坐生活方式D、吸烟、营养、静坐生活方式、肥胖E、吸烟、饮酒、高血压、肥胖正确答案：D23、痛痛病由哪种环境污染物引起A、铬B、汞C、锰D、铅E、镉正确答案：E24、欲调查某病在某地的危害状况,进行现况调查,宜选用( )A、抽样调查B、住院病例调查C、个案调查D、普查E、典型病例调查正确答案：A25、循证医学是研究通过科学的方法获得和利用最充分的证据并作出最佳医学实践决策的一门科学,下列叙述正确的是( )A、科学的方法主要是指流行病学方法和临床观察方法B、最大特点是以经验证据为基础开展医学实践活动C、最佳决策是科学方法与充分证据的结合D、把最佳研究证据与临床专业技能和患者的价值整合在一起E、最充分的证据是指传统的、经验的证据正确答案：D26、某单位年终会餐的100人中，有30人因食某被污染的食物，于会餐后的2天内发生腹泻、腹痛，这30%是A、患病率B、相对危险度C、罹患率D、感染率E、发病率正确答案：C27、在环境卫生评价中,剂量-反应关系是指( )A、随暴露量增加引起个体效应严重程度不同的规律B、人群发病率随暴露因索的剂量增加而呈规律性变化C、人群健康效应谱发生的规律性变化D、暴露人群分布变化的规律E、不同的暴露引起不同疾病的规律正确答案：B28、确定传染源的隔离期的重要依据是A、传染期B、潜伏期C、症状明显期D、前驱期E、恢复期正确答案：A29、转运呼吸道传染病患者时,医务人员应戴的口罩是A、外科口罩B、医用防护口罩C、纱布口罩D、ABC均可E、ABC均不可正确答案：B30、不属于食品污染的是A、河豚鱼中检出河豚毒素B、压榨花生油过程中掺人黄曲霉毒素C、肉类制品检出过量亚硝酸盐D、粮食中残留有机磷杀虫药E、动物性食品中检出沙门氏菌正确答案：A31、预防医学的研究对象是A、病人B、个体和确定的群体C、确定的群体D、健康人E、个体正确答案：B32、假设检验时应注意的主要问题是( )A、资料来源必须随机化B、检验方法应符合其适用条件C、不要把“显著”当作相差很大D、以上都对正确答案：D33、地方性氟病的防治措施不包括A、加强排烟措施，不用高氟煤B、继续引用含氟量高的砖茶C、改造盐碱土壤，疏通河道，植树造林D、改水降氟E、改良食物干燥方法正确答案：B34、某年11月,林医生通过分析本社区卫生服务中心的门诊住院资料得知,本辖区内居民的流行性感冒发病率明显高于往年发病率,针对该现象林医生欲对本辖区居民开展有关流行性感冒的健康教育活动。
成都医学院医学遗传学测试题含答案
试题1 遗传病最基本的特征是（）先天性家族性遗传物质改变罕见性不治之症[参考答案] 遗传物质改变试题2 遗传病特指（）先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病试题3 *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病该遗传病是线粒体病该病是性连锁遗传病该遗传病具有传染性以上都不是[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病试题4 *种类最多的遗传病是（）多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体病[参考答案] 单基因病试题5 *下列发病率最高的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病线粒体病不能确定[参考答案] 多基因病试题6 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病试题7 先天性疾病是指（）出生时即表现出来的疾病遗传性疾病非遗传性疾病以上都不是[参考答案] 出生时即表现出来的疾病试题8 *有关遗传病不正确的说法是( )遗传病是一种先天性疾病遗传病具有家族聚集的特征先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变家族性疾病不一定都是遗传病[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病试题9 下列哪种病不是遗传病（）白化病Down综合征精神分裂症坏血病线粒体病[参考答案] 坏血病试题10 下列哪类疾病可能不是遗传病（）单基因病多基因病先天性疾病线粒体病[参考答案] 先天性疾病试题11 下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病[参考答案] 家族性疾病试题12 完全由环境因素决定发病的疾病是（）乙型肝炎抑郁症高血压外伤肿瘤[参考答案] 外伤试题13 *乙型肝炎发病（）仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响[参考答案] 以环境因素影响为主和遗传因素为辅试题14 环境因素诱导发病的单基因病为（）Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰形细胞贫血[参考答案] 蚕豆病试题15 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法:群体普查法双生子法种族差异比较法疾病组分分析法伴随性状研究法[参考答案] 种族差异比较法试题16 O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法伴随性状研究法基因分析法疾病组分分析法系谱分析法群体筛查法[参考答案] 伴随性状研究法试题17 下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）生化检查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法群体筛查法[参考答案] 生化检查法试题18 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法染色体分析法[参考答案] 疾病组分分析法试题19 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法关联分析法[参考答案] 双生子法试题20 哪些人是你的二级亲属（）父母子女外祖父母曾祖父母表兄弟姐妹[参考答案] 外祖父母二不定项选择题试题1 *关于遗传病，下列说法正确的有（）由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递遗传病的发生与环境因素无关在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[参考答案]由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带试题2 *判断是否是遗传病的指标为（）患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[参考答案]患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属试题3 *遗传病的特征多表现为( )家族性先天性传染性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[参考答案]家族性先天性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率试题4 下列哪些人之间是二级亲属（）姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间表兄妹之间同父母的同胞之间[参考答案]姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间试题5 下列哪些人之间为一级亲属（）父母与子女之间同卵双生子之间同胞之间祖孙之间舅舅与侄儿之间[参考答案]父母与子女之间同胞之间试题6 下列哪些遗传病不是先天性疾病（）甲型血友病Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病白化病[参考答案]Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病试题7 *由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）白化病冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[参考答案]冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤试题8 *下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病多基因病染色体病常染色体隐性遗传病[参考答案]染色体病常染色体隐性遗传病试题9 识别疾病遗传基础的方法包括（）群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[参考答案]群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究试题10 *下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) 地中海贫血Leber遗传性视神经病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）帕金森病Tunner综合征[参考答案]Leber遗传性视神经病帕金森病Tunner综合征第二讲染色体畸变与染色体病（105题）一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带FISH R带2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 4546 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个3个4个3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个2个3个4个3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
预防医学模考试题(附答案)
预防医学模考试题（附答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、婴儿钙缺乏会出现（）A、骨质软化症B、侚倭病C、骨质疏松症D、以上都不对正确答案： B2、关于假设检验，下列叙述正确的是（）。
A、一定要计算检验统计量B、检验水准的符号为BC、假设检验是针对总体的特征进行D、P可以事先确定E、备择假设用HO表示正确答案： C3、预防医学的对象（）A、病人B、个体C、确定的群体D、健康人正确答案： C4、我国常见的地方病有以下各项，不包括（）A、水俟病B、克汀病C、克山病D、地方性氝病E、甲状腺肿大正确答案：A5、预防疾病最有效的措施是（）A、针对致病因素所采取的预防措施B、改善环境措施C、增强自我保健意识D、预防接种提高人体的免疫水平E、增进人体健康的措施正确答案： A、某患者平时经常吃瘦肉、鸡蛋、牛奶不吃蔬菜、水果、粗粮。
该患者最可能出现的主要症状是、贫血、记忆力减退、便秘、消瘦、乏力正确答案： C、下列化学物中能直接与血红蛋白发生反应形成高铁血红蛋白的是、一氧化碳、亚硝酸钠、苯胺、笨阱、丙烯酪正确答案： B、医学统计的研究内容是、研究变量之间的相关关系、研究样本、研究总体、研究资料或信息的收集、整理和分析、研究个体正确答案： D、对一个地区全体居民进行高血压普查资料分析可计算当地的是、高血压家庭续发率、高血压发病率、高血压患病率、高血压罹患率、高血压病死率正确答案： C、比较两组观察值单位不同时的变异程度大小要用、离均差、标准差、标准误D、变异系数E、方差正确答案： D11、下列资料属千等级资料的是（）A、自细胞计数（个/L)B、血型(B、0、AB)C、病人的病情分级（轻、中、重）D、体重(k)E、坐高指数（％，坐高／身高）正确答案： C12、用巴氏涂片法对18"'65岁有性生活的女性进行子宫颈癌的筛检，从疾病的预防策略角度看，这属于（）A、第二级预防合并第三级预防B、第一级预防合并第二级预防C、第二级预防D、第一级预防E、第三级预防正确答案： C13、调查发现某高原地区居民结肠癌的发病率高千全国平均水平，研究者注意到该地区人们的饮食习惯具有高脂肪摄入，低蔬菜、水果摄入的特点拟开展一项课题研究，分析饮食习惯与结肠癌的关系，考虑到因果现象发生的时间顺序最佳研究方法应为（）A、生态学研究B、临床试验C、横断面研究D、病例对照研究E、队列研究正确答案： E14、社区诊断是（）A、对社区突发问题进行调查B、对社区的疾病进行检查C、对社区健康问题进行诊断D、对社区的病人进行诊断E、对社区的疾病进行诊断正确答案： C15、对绝大多数病例对照研究而言，它们不具有（）A、选择没有疾病的人口做对照B、可估计相对危险度C、耗资较少D、可计算发病率E、估计暴露史时可能出现偏倚正确答案： D16、队列研究中当RR(1, 但P(0.05时，下列解释哪项正确？（）A、该因素可能是所研究疾病的危险因素B、该因素可能是所研究疾病的保护因素C、以上解释均不对D、所研究疾病的发病率过低E、样本含量不足正确答案： B17、预防医学是（）A、医学的基础学科B、医学的一门应用学科C、预防系列为主的学科D、独立千医学以外的学科E、又综合又独立的学科正确答案： B18、在一项队列研究中，计算出某研究因素的RR值的95%的可信区间为0.45'""2. 3, 那么该研究因素可能为（）A、关联因素B、保护因素C、混杂因素D、无关因素E、危险因素正确答案： D19、氮氧化物与碳氢化物在紫外线的作用下易发生反应生成（）A、硫酸B、S03C、H2SD、03E、CO2正确答案： D20、对千食物中毒的流行病学特点以下说法错误的是（）A、细菌性食物中毒最为多见，其次为化学性食物中毒B、食物中毒一年均可发生，但以第二、第三季度为高发季节C、引起食物中毒的食品以动物性食品占多数D、在植物性食物中毒中，谷与谷制品占首位E、食物中毒无明显地区性正确答案： E21、钦水氯消毒时，接触30分钟后，游离性余氯不得低于（）A、0、5mg LB、0、3mg LC、0、05mg LD、1、Omg LE、1、5mg L正确答案：B22、临床试验中的双盲法是指（）A、被观察者不知道分组情况和接受的治疗措施B、观察者不知道分组情况和接受的治疗措施C、被观察者与分析者均不知道分组情况和接受的治疗措施D、观察者与被观察者均不知道分组情况和接受的治疗措施E、观察者与分析者均不知道分组情况和接受的治疗措施正确答案： D23、20世纪50年代，发现某省部分地区的居民因长期饮用深井高磺水导致高磺性甲状腺肿，随即抽查得到该地区甲、乙两村常住居民的高磺性甲状腺肿患病率，甲村为20.6%, 乙村为25.3%, 则甲乙两村该病的合计患病率应为（）A、甲乙两村调查人群中患该病总人数除以调查总人数B、两患病率的几何平均数，得29.11%C、两患病率相加得45.9%D、两个患病率相乘得5.21%E、两患病率的平均数，为22.95%正确答案： A24、对比不同职业人群的冠心病患病率的高低，应绘制（）A、圆图B、饼图C、直条图D、普通线图E、直方图正确答案： C25、某地某年8月发生了一起由食用用蛋、奶糖制作的雪糕而引起的食物中毒，症状为腹痛腹泻，大便如水样黄绿色便，少数病人有浓血便，部分病人体温为3g"'39°C,多数人潜伏期为12~24小时，你认为最可能是哪种食物中毒（）A、沙门菌属食物中毒B、肉毒毒素中毒C、副溶血性孤菌食物中毒D、葡萄球菌肠毒素中毒E、变形杆菌食物中毒正确答案： A26、一种大气污染物，其特点是有刺激性，难溶于水，主要来自工业、交通等燃料的燃烧。
预防医学模拟试题(含参考答案)
预防医学模拟试题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、孕妇患风疹后，可能引起胎儿的先天性畸形，这种传播方式为：A、直接接触传播B、上行性传播C、医源性传播D、经胎盘传播正确答案：D2、病例对照研究一般用于：A、描述疾病B、建立病因假设C、提出线索D、确立因果关系正确答案：B3、正常成年人蛋白质的供热比例最好为A、10%～12%B、20%～30%C、12%～14%D、50%～60%正确答案：A4、缺铁可导致：A、佝偻病B、脚气病C、贫血D、癞皮病正确答案：C5、水俣病的病因：A、地方性砷中毒B、慢性铅中毒C、慢性镉中毒D、慢性甲基汞中毒正确答案：D6、流行病学实验具有以下特点：A、同一总体的随机抽样人群，分干预组和对照组B、同一总体的暴露人群和非暴露人群，有干预措施C、同一总体中的病例组和对照组，有干预措施D、同一总体实验人群，随机分干预组和对照组正确答案：A7、造成环境污染的主要人为原因是：A、交通运输污染B、生化武器的使用C、生活性污染D、生产性污染正确答案：D8、病例与对照配比的因素，必须是：A、可疑的暴露因素B、未知的暴露因素C、已知的混杂因素或至少有充分理由怀疑的混杂因素D、未知的混杂因素正确答案：C9、通过快速的检验、检查或其他方法，将有病或可能有病但表面上健康的人，同那些可能无病的人区分开来。
这种形式被称为：A、普查B、疾病的筛检C、疾病防治的高危策略D、健康促进正确答案：B10、中国居民膳食指南(2016)建议每天摄入__g牛奶：A、200B、400C、300D、100正确答案：C11、1g脂肪在体内氧化分解可产生热量：A、4kcalB、3kcalC、7kcalD、9kcal正确答案：D12、某广告说用某药治疗了10例某病病人，其中9 例痊愈，治愈率达9 %。
此治愈率不可信的主要原因是：A、所治病例数过少B、治愈率太高C、缺少对照组D、没有经过统计学检验正确答案：C13、正常成年人维生素C的RNI是：A、100mgB、30mgC、50mgD、200mg正确答案：A14、乙脑在7、8、9月份发病率达高峰称为：A、爆发B、短期波动C、周期性D、长期趋势E、季节性正确答案：E15、毒蕈中毒病死率最高的是A、溶血型B、胃肠炎型C、神经精神型D、脏器损伤型正确答案：D16、某病的发病率在一定地域国家历年的一般发病率水平上称为：A、流行B、爆发C、散发D、大流行E、长期趋势正确答案：C17、中国居民膳食指南(2016)建议每天摄入__种食物：A、10B、12C、25D、20正确答案：B答案解析：食物多样：基本原则。
预防医学模拟考试题+答案
预防医学模拟考试题+答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、(单选题，1 分)医学科学研究中的随机样本是指A、研究对象的全体B、总体中的一部分C、总体中特殊的一部分教师批阅D、研究对象中一部分有特殊代表性的样本E、总体中有代表性的一部分正确答案：E2、(单选题，1 分)对于均数μ﹑标准差为σ的正态分布，95%的变量值分布范围为A、-∞～μ+1.96σ教师批阅B、0～μ+1.96σC、μ-σ～μ+σD、μ-1.96σ～μ+1.96σE、μ-2.58σ～μ+2.58σ正确答案：D3、(单选题，1 分)描述一组正态分布资料的平均水平应选择用A、中位数B、几何均数C、标准差D、变异系数E、算术均数教师批阅正确答案：E4、(单选题，1 分)天然土壤中存在的致病菌为（）A、大肠杆菌B、破伤风杆菌及肉毒杆菌等C、肠道致病菌D、金黄色葡萄球菌E、噬菌体正确答案：B5、(单选题，1 分)在正态曲线，下列关于μ-1.96σ的说法正确的是A、μ-1.96σ到曲线对称轴的面积为45%教师批阅B、μ-1.96σ到曲线对称轴的面积为10%C、μ-1.96σ到曲线对称轴的面积为90%D、μ-1.96σ到曲线对称轴的面积为47.5%E、μ-1.96σ到曲线对称轴的面积为5%正确答案：D6、(单选题，1 分)疾病的地区分布特征不包括A、职业分布B、世界性分布C、城乡分布D、国家间分布E、地方性分布正确答案：A7、(单选题，1 分)比较两个率时，不需要进行率的标准化的情况有A、未知各年龄别人口数B、内部构成不同C、缺乏各年龄别死亡人数D、不易寻找标准人口构成教师批阅E、内部构成相同正确答案：E8、(单选题，1 分)下列关于流行病学的说法中哪个是错误的：A、流行病学只研究疾病B、流行病学的研究对象是人群C、流行病学的主要任务之一是探索病因D、流行病学属于预防医学E、流行病学属于医学学科正确答案：A9、(单选题，1 分)亚健康状态是指A、机体出现亚临床损害B、虽然无临床症状，但各种检查可以发现阳性结果C、介于无症状疾病和有症状疾病之间的第三状态D、无症状疾病E、介于健康和疾病之间的一种生理功能降低状态正确答案：C10、(单选题，1 分)对社区卫生服务理解错误的是A、服务所面对的问题是常见病以及疾病的早期问题B、服务机构要为居民提供简单、便宜、科学有效的诊疗护理和预防保健服务教师批阅C、服务方式是以“三甲”医院服务为主D、应以社区健康服务中心门诊服务为主E、是社区大多数居民就医时最先接触的医疗保健服务正确答案：C11、(单选题，1 分)饮水消毒常用的化学药剂是（）A、氯B、碘C、KMnO4D、03E、溴仿正确答案：A12、(单选题，1 分)对某市七个区的SO2年平均浓度作比较，应绘制图A、直条图B、直方图C、构成图教师批阅D、线图E、曲线图正确答案：A13、(单选题，1 分)下列食物优质蛋白含量最高的是（）A、玉米B、大豆C、高粱D、小米E、大米正确答案：B14、(单选题，1 分)某县人口50万，约80居民以河水为饮用水，该县设有一传染病科的综合医院。
成都医学院医学遗传学测试题含答案
试题1 遗传病最基本的特征是（）先天性家族性遗传物质改变罕见性不治之症[参考答案] 遗传物质改变试题2 遗传病特指（）先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病试题3 *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病该遗传病是线粒体病该病是性连锁遗传病该遗传病具有传染性以上都不是[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病试题4 *种类最多的遗传病是（）多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体病[参考答案] 单基因病试题5 *下列发病率最高的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病线粒体病不能确定[参考答案] 多基因病试题6 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病试题7 先天性疾病是指（）出生时即表现出来的疾病遗传性疾病非遗传性疾病以上都不是[参考答案] 出生时即表现出来的疾病试题8 *有关遗传病不正确的说法是( )遗传病是一种先天性疾病遗传病具有家族聚集的特征先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变家族性疾病不一定都是遗传病[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病试题9 下列哪种病不是遗传病（）白化病Down综合征精神分裂症坏血病线粒体病[参考答案] 坏血病试题10 下列哪类疾病可能不是遗传病（）单基因病多基因病先天性疾病线粒体病[参考答案] 先天性疾病试题11 下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病[参考答案] 家族性疾病试题12 完全由环境因素决定发病的疾病是（）乙型肝炎抑郁症高血压外伤肿瘤[参考答案] 外伤试题13 *乙型肝炎发病（）仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响[参考答案] 以环境因素影响为主和遗传因素为辅试题14 环境因素诱导发病的单基因病为（）Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰形细胞贫血[参考答案] 蚕豆病试题15 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法:群体普查法双生子法种族差异比较法疾病组分分析法伴随性状研究法[参考答案] 种族差异比较法试题16 O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法伴随性状研究法基因分析法疾病组分分析法系谱分析法群体筛查法[参考答案] 伴随性状研究法试题17 下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）生化检查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法群体筛查法[参考答案] 生化检查法试题18 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法染色体分析法[参考答案] 疾病组分分析法试题19 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法关联分析法[参考答案] 双生子法试题20 哪些人是你的二级亲属（）父母子女外祖父母曾祖父母表兄弟姐妹[参考答案] 外祖父母二不定项选择题试题1 *关于遗传病，下列说法正确的有（）由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递遗传病的发生与环境因素无关在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[参考答案]由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带试题2 *判断是否是遗传病的指标为（）患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[参考答案]患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属试题3 *遗传病的特征多表现为( )家族性先天性传染性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[参考答案]家族性先天性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率试题4 下列哪些人之间是二级亲属（）姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间表兄妹之间同父母的同胞之间[参考答案]姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间试题5 下列哪些人之间为一级亲属（）父母与子女之间同卵双生子之间同胞之间祖孙之间舅舅与侄儿之间[参考答案]父母与子女之间同胞之间试题6 下列哪些遗传病不是先天性疾病（）甲型血友病Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病白化病[参考答案]Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病试题7 *由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）白化病冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[参考答案]冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤试题8 *下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病多基因病染色体病常染色体隐性遗传病[参考答案]染色体病常染色体隐性遗传病试题9 识别疾病遗传基础的方法包括（）群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[参考答案]群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究试题10 *下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) 地中海贫血Leber遗传性视神经病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）帕金森病Tunner综合征[参考答案]Leber遗传性视神经病帕金森病Tunner综合征第二讲染色体畸变与染色体病（105题）一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带FISH R带2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 4546 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个3个4个3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个2个3个4个3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
预防医学考试模拟题(附参考答案)
预防医学考试模拟题（附参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.(单选题，1 分)引起副溶血性弧菌中毒的常见食物是（）。
A、海产品B、发酵食品C、腌制食品D、肉类E、奶类正确答案：A2.(单选题，1 分)评价预防接种群体效果的免疫学指标是A、效果指数B、病死率C、抗体阳转率D、发病率E、保护率正确答案：C3.(单选题，1 分)某人算得某资料的标准差为-3.4，可认为A、变量值负的比正的多教师批阅B、变量值多数为0C、变量值都是负数D、变量值一个比一个小E、计算有错正确答案：E4.(单选题，1 分)下列关于正态分布曲线的两参数μ和σ的说法，正确的是（）。
A、曲线形状与两者均无关，绘图者可以随意画B、以上说法均不正确C、μ和σ越接近于0时，曲线越扁平D、曲线形状只与μ有关，μ越大，曲线越扁平E、曲线形状只与σ有关，σ越大，曲线越扁平教师批阅正确答案：E5.(单选题，1 分)以下哪一组是婴儿必需氨基酸（）A、苏氨酸、缬氨酸、组氨酸B、赖氨酸、精氨酸、色氨酸C、蛋氨酸、酪氨酸、异亮氨酸D、光氨酸、赖氨酸、亮氨酸E、色氨酸、苯丙氨酸、丙氨酸正确答案：A6.(单选题，1 分)预防医学经历了（）A、个体—群体—生态大众健康的阶段B、个体医学—群体—预防医学的阶段教师批阅C、个体—群体—社会医学阶段D、群体—大卫生—社会医学阶段E、个体—群体—社会预防阶段正确答案：E7.(单选题，1 分)地表水水源卫生防护规定，严禁捕捞、网箱养殖、停靠船只、游泳和从事其他可能污染水源的取水点周围半径为（）A、1000mB、100mC、500mD、50mE、10m正确答案：B8.(单选题，1 分)正态曲线下，横轴上，从μ到μ+2.58σ的面积为A、49.5%教师批阅B、97.5%C、99%D、95%E、47.5%正确答案：A9.(单选题，1 分)用某种新疗法治疗某病患者41人，治疗结果如下：治疗结果治愈显效好转恶化死亡治疗人数 8 23 6 3 1 该资料的类型是：A、等级资料B、计数资料C、总体资料D、个体资料E、计量资料教师批阅正确答案：A10.(单选题，1 分)比较不同职称医生对绩效改革的满意度评分的均数，需绘制A、线图B、百分条图C、半对数线图D、直方图E、条图教师批阅正确答案：E11.(单选题，1 分)毕脱氏斑的形成是由于（）A、维生素A过量B、维生素A 缺乏C、体内脂质过高D、维生素B6缺乏E、核黄素缺乏正确答案：B12.(单选题，1 分)国境检疫对传染病的检疫期是按A、最后离开疫源地之日算起再观察一个该病的平均潜伏期B、最后离开疫源地之日算起再观察一个该病的最长潜伏期C、该病的最短潜伏期D、该病的最长潜伏期E、该病的平均潜伏期正确答案：D13.(单选题，1 分)若频数表的集中位置偏向数值较小一侧，其分布类型是（）A、t分布教师批阅B、正态分布C、对称分布D、负偏态分布E、正偏态分布正确答案：E14.(单选题，1 分)某大学的9名同学，吃了一种鱼后，出现皮肤潮红，头晕，头痛，心悸，胸闷，血压下降，荨麻疹或哮喘等症状，最可能的中毒是( )A、沙门菌属中毒B、有机磷中毒C、组胺中毒D、河豚毒素中毒E、内毒毒素中毒正确答案：C15.(单选题，1 分)利用卡方检验公式不适合解决的实际问题是A、两组有序试验结果的药物疗效B、药物三种不同剂量显效率有无差别C、两组病情“轻、中、重”的构成比例D、检验某种疾病与基因多态性的关系E、比较两种药物的有效率教师批阅正确答案：A16.(单选题，1 分)一项配对病例对照研究，病例与对照共126对。
医学遗传学模拟试题(含参考答案)
医学遗传学模拟试题（含参考答案）1、 46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A、一男性个体含有缺失型的畸变染色体B、一女性个体带有易位型的畸变染色体C、一男性体内发生了染色体的易位D、一男性带有等臂染色体E、一女性体内发生了染色体的插入答案：C2、所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A、1.5kbB、1.8kbC、1.9kbD、6.5kbE、1.2kb答案：D3、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。
A、Yunis JJB、Ford CFC、Lyon MD、Pauling LE、Morgan TH答案：E4、遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A、AUTGB、ATCGC、ATUCD、AUCGE、ACGT答案：D5、发生联会染色体是：A、常染色体B、姐妹染色体C、非同源染色体D、非姐妹染色体E、同源染色体答案：E6、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16～18号染色体B、Y染色体C、21号染色体D、22号染色体E、13～15号染色体答案：A7、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A、临床遗传学B、医学遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：A8、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。
A、100%B、45%C、50%D、25%E、75%答案：B9、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。
A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D10、下列哪种疾病是多基因病________。
成都医学院5、医学遗传学-多基因病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A.精神分裂症:多基因病，不选B.糖尿病:多基因病，不选C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选D.唇裂:多基因病，不选E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线：正确，不选D.一对性状间无质的差异：正确，不选E.大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）3、多基因病的特点是（）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间E.以上都不是：不选4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。
B.双生子发病一致率：不选C．患者同胞发病率的高低：不选D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选E．患者一级亲属发病率的高低：不选5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算A．一级亲属发病率：不选B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。
在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。
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装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 9 页成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于预防医学等专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。
得分评阅教师一、单选题（每题1分，共20分）1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 201. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）A ．羟胺B ．亚硝酸C ．5-溴尿嘧啶D ．吖啶类E ．紫外线2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）A ．白化病B ．半乳糖血症C ．粘多糖沉积病D ．苯丙酮尿症E ．着色性干皮病3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A ．0B ．1/8C ．1/4D ．1/2E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ）A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常），可能的原因是（ ）A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病D．生殖系嵌合体 E．以上均正确6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。
现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是（ ）A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（ ）A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ）A．男性 B．两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（ ）A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为（ ）A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%13. 选择对遗传负荷的作用是使之（ ）A．无影响 B．保持稳定 C．不断波动 D．降低 E．增高 14. 近亲婚配可以使（ ）A．隐性遗传病发病率增高 B．显性遗传病发病率增高C．遗传负荷增高 D．遗传负荷降低E．以上都不是15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（ ）A．羊膜囊穿刺 B．绒毛膜检查 C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术 E．B超16. 孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足17.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ）A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制18.基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）A．费用低 B．针对基因致病 C．取材方便D．周期短 E．针对病变细胞19.核酸杂交的基本原理是（ ）A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录D．翻译 E．RNA剪切20. PCR最主要的优点在于（ ）A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低D．准确性高 E．操作方便得分评阅教师三、多选题（每题1.5分，共30分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 1011 12 13 14 15 16 17 18 19 201. 判断遗传病的指标为( )A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是( )A．着色性干皮病B．Patau综合征C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血 E．地中海贫血3. 染色体发生结构畸变的基础是( )A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制4. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有( )A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体5. 染色体不分离可以发生在( )A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程6. 下列关于外显不完全的说法，哪些是正确的（）A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C．外显率关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全E．外显率是一个有或无的概念7. 属于编码结构或功能蛋白基因异常所导致的疾病是（ ）A．血友病 B．受体病 C．成骨发育不全D．糖原贮积症 E．血红蛋白病8. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为（ ）A．突变mtDNA积累 B．细胞增殖能力减退C．对能量的需求增加 D．异质性漂变E．mtDNA的修复能力减退9. 多基因遗传的特点是（ ）A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别增高而骤降10. 属于动态突变的疾病有（ ）A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血11. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（ ）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高12. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么（ ）A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05C．X A X a基因型的频率为0.1 D．X a Y基因型的频率为0.0025 E．女性表型正常的频率为p2+2pq13. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则（ ）A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2C．随机婚配后代发病率为1/1000 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600 E．AA基因型的频率为0.0914. 以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下（ ）A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4 D．同胞兄妹为1/2 E．单卵双生子兄妹为115. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为qA．人群中杂合子频率为2q B．女性表型正常的频率为p2+2pq C．男性患者是女性患者的1/q D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q216.携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ ）A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）； B．带有平衡易位染色体的个体 C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型 D．迟发外显者E．正常个体17. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用（ ）技术检测A．DNA测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片 18. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ）A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNAD．蛋白质和酶 E．代谢产物19. 遗传咨询的种类（ ）A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询20.利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。
羊水细胞主要来源于胎儿的（ ）A．皮肤 B．胃肠道 C．呼吸道D．泌尿生殖道的粘膜脱落细胞 E．结缔组织细胞得分评阅教师三、填空题（每空1分，共10分）1．若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为______。
2.______是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何______个。
3.46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。
4.家族性高胆固醇血症属于______病，主要是由于______缺陷所致。
5.一个处于遗传平衡的群体，______和______在代代传递中保持不变。
6.______是指一个家系在几代有多个成员发生同一器官或不同器官恶性肿瘤。
得分评阅教师四、分析题（共15分）1. 有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型(AR)患者，系谱如下。
他们前来咨询，欲想知道婚后是否会生出此症患儿。
（注:设此症的群体发病率为1/40000）(1)A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？（3分）(2)C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？（4分）2. 一对外表正常的夫妇，因习惯性流产，前来就诊，染色体检查结果：男方核型为46，XY；女方为45，XX，-21,-21,+t(21q21q)。
请医生如何作遗传咨询，为什么？得分评阅教师四、问答题（共25分）1.举例说明原癌基因的激活机制（8分）。
2.何谓遗传平衡？简述影响群体遗传平衡的因素（8分）。
3.简述产前诊断的对象及其诊断方法（9分）。