第二章 孟德尔定律
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大学遗传学第二章孟德尔定律
第二章1.为何分别现象比显、隐性现象更有重要意义？答案：分别现象反应了遗传现象的实质，并且宽泛地存在于各生物中，也是孟德尔定律的基础。
显隐性现象是随条件、环境而改变，它可是是一种生理现象，所以从遗传学的角度来说，分别现象更有重要意义。
2.在番茄中，红果色（ R）对黄果色（ r）是显性，问以下杂交能够产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比率如何？（1）RR×rr （2） Rr×rr （3）Rr×Rr （4）Rr×RR（5）rr ×rr答案：(1) Rr (2) Rr rr (3) RR Rr rr (4) RR Rr (5) rr红红黄1∶2∶ 1 1∶1 黄1∶1 红黄所有红3 ∶ 13.下边是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。
问它们产生杂种后辈的基因型和表型如何？（1）Rr×RR （2）rr ×Rr（3）Rr×Rr粉红红色白色粉红粉红粉红答案：(1) RR∶ Rr(2) Rr∶ rr(3) RR∶ Rr∶ rr红粉红粉红白红粉红白1∶11∶11∶2∶14.在南瓜中，果实的白色（ W）对黄色（ w）是显性，果实盘状（ D）对球状（ d）是显性，这两对基因是自由组合的。
问以下杂交能够产生哪些基因型，哪些表型，它们的比比如何？（1）WWDD×wwdd （2）WwDd×wwdd （3）Wwdd×wwDd （4）Wwdd×WwDd 答案：(1) WwDd (2) WwDd Wwdd wwDd wwdd所有白盘白盘白球黄盘黄球1 ∶1∶ 1 ∶ 1(3) WwDd wwDd Wwdd wwdd白盘黄盘白球黄球1 ∶1∶ 1 ∶ 1(4) WWDd WwDd WWdd Wwdd wwDd wwdd1 ∶2 ∶1 ∶2∶1 ∶ 13(白盘 )∶3(白球 )∶1(黄盘)∶1(黄球)5.在豌豆中，蔓茎（ T）对矮茎（ t）是显性，绿豆荚（ G）对黄豆荚（ g）是显性，圆种子（ R）对皱种子（ r）是显性。
第二章孟德尔遗传定律
图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料
♂
杂交
♀
图2 豌豆杂交方法
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果
豌豆表型
圆形×皱缩 种子
黄色×绿色 种子
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
％时，就可认为一次试验中，它不能属于 随机误差，而主要是试验处理效应。
四、用卡平方来测定适合度
卡平方：X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数]
df=n－1
卡方测验的步骤：
建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）；
P
黄圆 × 绿皱
F1
F2 黄圆
315粒 (9/16)
黄圆 U
黄皱
101粒 (3/16)
绿圆
108粒 (3/16)
绿皱
32粒 (1/16)
结果：
两对性状均符合分离规律。
黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140≈3：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：133≈3：1
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
02第二章孟德尔遗传
青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家，特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中，道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子（基因） 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验，从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法，进行复杂 问题简单化研究，孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究，孟德尔是将生物个体分解 为部分，分解为单个性状来进行研 究，首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律，在获得了可靠的 研究结果后，依次为基础，研究多 个性状的遗传变异规律。
4．相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5．雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4－2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离，互不干扰，进入不 同的配子，而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体：生物个体基因型中，成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体：生物个体基因型中，有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传，孟德尔仍以豌豆为材料 ，选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性＝3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64（1.80） 372（1.93） 353（2.13） 71（2.45） 60（1.50） 67（2.03） 72（2.57） 状的株数及其比例 36（1） 193（1） 166（1） 29（1） 40（1） 33（1） 28（1） 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数
课件遗传学第二章-孟德尔遗传定律.ppt
What results are possible from a dihybrid cross?
第二节 双因子杂交及自由组合规律
一、两对相对性状的自由组合现象
P1
Homozygote for yellow
and round seeds
Homozygote for green and wrinkled seeds
yyr r
Green wrinkled
ratio 1 : 1 : 1 : 1
flash
back
五、多对相对性状的遗传分析
• 如有这么一组杂交组合 RrYyCc x RrYyCc 求其子代中 RryyCc 基因型频率是多少？
• 如有那么一组杂交：
AaBbCcDdEeFfGg X AaBbCcDdEeFfGg ，涉及七
back
S：并指基因 s：正常基因 D：正常基因 d：聋哑基因
父亲（并指） 母亲（正常）
先天性聋哑儿子
SsDd ssDd
½ sD ½ sd
¼ SD ¼ Sd
1/8 SsDD 1/8 SsDd 1/8 SsDd 1/8 Ssdd
Homozygous for yellow and round seeds
YYRR
Homozygous for green and wrinkled seeds
yyrr
Gametes
F1F1
Gamete formation
YR
yr
YyRr
dihybrid
YyRr
YyRr
Yy R r
Yy R r
1/4YR 1/4 Yr 1/4yR 1/4yr
2 分离规律的意义 • 理论意义
– 遗传是以高度稳定的颗粒为单位的。 – 分离是普遍的、绝对的，不分离是相对的。生物多样性的基础是基因
遗传学-孟德尔遗传定律2ppt课件
因、抑制作用、上位效应、叠加效应
(A1_A2_, A1_a2a2, a1a1A2_ ) a1a1a2a2
三角形
卵形
15
：1
Hale Waihona Puke 孟德尔第一定律及其遗传分析
孟德尔第二定律及其遗传分析
基因的作用与环境的关系
基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度 等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、
镶嵌显性、致死基因、复等位基因 非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
9R_P_
玫瑰冠
3R_pp
豌豆冠
3rrP_
单片冠
1rrpp
2.互补基因(complementary gene)
血清
血细胞
AB IAIB A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集
IAIA
A IAi
A
IBIB
B IBi
B
可使B及AB型的 可被O及B型的
红细胞凝集
血清凝集
可使A及AB型的 可被O及A型的
红细胞凝集
血清凝集
O ii
—
可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
F1
白花
IiKk
↓
F2
白花 白花 黄花 白花
(A1_A2_, A1_a2a2, a1a1A2_ ) a1a1a2a2
三角形
卵形
15
：1
Hale Waihona Puke 孟德尔第一定律及其遗传分析
孟德尔第二定律及其遗传分析
基因的作用与环境的关系
基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度 等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、
镶嵌显性、致死基因、复等位基因 非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
9R_P_
玫瑰冠
3R_pp
豌豆冠
3rrP_
单片冠
1rrpp
2.互补基因(complementary gene)
血清
血细胞
AB IAIB A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集
IAIA
A IAi
A
IBIB
B IBi
B
可使B及AB型的 可被O及B型的
红细胞凝集
血清凝集
可使A及AB型的 可被O及A型的
红细胞凝集
血清凝集
O ii
—
可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
F1
白花
IiKk
↓
F2
白花 白花 黄花 白花
大学生物遗传学：第二章 孟德尔定律
5 隐性基因（reபைடு நூலகம்essive gene）杂合状态下不表现其表型效 应的基因，一般用小写字母表示。
6 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 7 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。 8 纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因 座而言，此个体称纯合体。 9 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。 10 真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 11 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 12 测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13 性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特 征 称为性状。 14 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位， 称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同 的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
第三节 遗传学数据的统计处理
一 概率原理 二 二项式展开 三 x2的测验
第一节 分离规律 一 孟德尔的豌豆杂交试验 二 分离规律的解释 三 表现型与基因型 四 分离规律的验证 五 分离比实现的条件 六 分离规律的应用
第二节 自由组合规律 一 两对相对性状的遗传 二 自由组合（独立分配）现象的解释 三 自由组合规律的验证 四 多对相对性状的遗传 五 自由组合规律的应用
第二章 孟德尔定律 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传学数据的统计处理
6 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 7 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。 8 纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因 座而言，此个体称纯合体。 9 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。 10 真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 11 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 12 测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13 性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特 征 称为性状。 14 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位， 称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同 的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
第三节 遗传学数据的统计处理
一 概率原理 二 二项式展开 三 x2的测验
第一节 分离规律 一 孟德尔的豌豆杂交试验 二 分离规律的解释 三 表现型与基因型 四 分离规律的验证 五 分离比实现的条件 六 分离规律的应用
第二节 自由组合规律 一 两对相对性状的遗传 二 自由组合（独立分配）现象的解释 三 自由组合规律的验证 四 多对相对性状的遗传 五 自由组合规律的应用
第二章 孟德尔定律 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传学数据的统计处理
12gj第二章孟德尔定律-文档资料
最后，证明推论
证明F1基因型——测交法 证明F2的3：1实际是1：2：1——自交法 F1花粉鉴定法
为了测验个体的基因型，用被测个体与隐 性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)
P
P F1
已 知
基因型？
孟德尔预测之一：
测交试验结果
Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： 在166株1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为 的推测是正确的。
整体看待。
孟德尔生平大事记
1822年7月22日孟德尔出生于奥地利摩拉维亚地区. 1840年考入奥尔缪茨大学哲学学院. 1843年进奥古斯丁修道院. 1849年到齐纳姆中学任代课教师. 1850年参加教师资格考试,未通过. 1851年10月赴维也纳大学学习. 1853年孟德尔发表第一篇学术论文. 1854年任布鲁恩高等技术学院代课教师. 1856年最后一次参加教师资格考试,再次失败.开始进行豌豆杂交实验. 1863年豌豆杂交实验成功. 1865年孟德尔发表《植物杂交实验》. 1867年任奥古斯丁修道院院长. 1869年发表《摩拉维亚和西里西亚地区的气象学观测》一文. 1870年发表论文《1870年10月13日的旋风》.加入养蜂协会. 1874年就修道院纳税一事与政府冲突. 1884年1月6日因病去世
一对相对性状的遗传规律
分离定率
两对相对性状的遗传 两对或多对性状在遗传过程中的相互关系
315粒 101粒
108粒
32粒
试验结果与分析
1. 杂种后代的表现：F1只表现显性性状，F2出现四种表现型类 型(两种亲本类型、两种重组类型)，比例接近9:3:3:1。 2. 每对相对性状仍然符合3:1的性状分离比；
遗传学：第二章 孟德尔遗传定律
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
第二章 孟德尔定律
二、自由组合规律
Hale Waihona Puke 1. 两对相对性状的遗传实验P 黄 满 (圆 ) × 绿 皱
(子叶) (籽粒) ↓ (子叶) (籽粒) F1 F2 实际种子数 分离比 黄满 ↓ 黄满 黄皱 绿满 绿皱 315 101 108 32 9 : 3 : 3 : 1
黄 : 绿=(315+101):(108+32) 满 : 皱=(315+108):(101+32)
成对基因不同，为杂质结合。如Cc或称杂合体。
虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用 自交鉴定： CC纯合体 稳定遗传； Cc 杂合体 不稳定遗传；
cc 纯合体 稳定遗传。
一、分离定律
1. 性状的显隐性和分离现象
P F1
P=Parent(亲本)
红花
× 白花 红花
G= Gamete(配子)
豌豆:
孟德尔选用豌豆作为实验材料的理由： (1).具有稳定的可以区分的形状；
(2).自花授粉植物，而且闭花授粉； (3).豌豆豆荚成熟后度留在豆荚，便于各种类型籽粒的准确计数
杂 交
亲本（代）P1
×
亲本（代）P2
如：正交: P1/P2; 反交P2/P1;
测交
自 交
F2
子二代(杂种二代)
测交一代
×
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 yyrr
基因型
1 YYRR 2 YYRr 2 YyRR 4 YyRr
表型
9黄满
: 3黄皱 : 3绿满 : 1绿皱
P
黄满 YYRR
×
绿皱 yyrr × 绿皱 yyrr
F1代测交
黄满
第二章孟德尔遗传定律
F2基因型数 3 9 3^n
F1代形成配子数 2 4 2^n
配子可能组合 4 16 4^n
2.3 人类中的孟德尔遗传分析
2.3.1人类中孟德尔遗传分析的特殊性：
1.不能进行人为的控制性婚配 2.繁衍后代的数目太少 3.不易受到外界环境控制 4.性状不易观察
2.3.2 遗传系谱分析
用图解表明一 个家族中的某种性 状或遗传病发生的 情况。是判断人类 单基因决定的孟德 尔式遗传方式的经 典方法。
2.1.1孟德尔的豌豆杂交实验
1.保证实验成功的重要条件：
（1）实验ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ料的选择：
豌豆
闭花授粉让每株豌豆子 闭花授粉的双子叶植物， 代性状与亲代的遗传一 致性极高，既真实遗传 这使得它易于异花授粉 （纯育）。 （杂交）。
具有能够明显区分的性状
（2）实验设计：
采用从简单到复杂的原则。先选择一对相对性状进行 研究，单因子实验。 （3）实验方法： 定量分析法 统计学方法
2.3.3基因遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的 遗传病。
如：红绿色盲、血友病、 白化病。
多基因遗传病：
由两对以上的基因共同作用造成的，无显隐之分， 每对基因作用较小，但具有累加效应，还常受到环境 因素的影响。
人类的23对染色体
性状 ：是指生物体所表现的形态特征和生理特征 的统称。 相对性状：指同一类单位性状在不同个体间表现 的相对差异。 单位性状：指能被区分开的每一个具体性状，每 个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。
2.1.2 单遗传因子杂交实验及其分析
1.单遗传因子杂交实验： ①选取一对形状 种子形状：圆形和皱缩
③形成的生殖细胞中，成对的遗传因子发生分离 进入生殖细胞，既生殖细胞中遗传因子只有一个。 ④生殖细胞的结合是随机的。
第二章 孟德尔定律
（三）多对相对性状杂交的结果预测
杂交 包含 的基 因对 数 完全显 性时F2 代表பைடு நூலகம் 数 F1形成 F1雌雄 配子类 配子可 型 能的组 合数 F 2基 因型 数 F2表型分离比
1 2 3
2 22 23
2 22 23
4 … 42 43
3 （3/4+1/4）1 32 （3/4+1/4）2 33 （3/4+1/4）3
1/2 R 1/2y 1/2 r
（二）关于组合事件概率的估算
1、棋盘法及分枝法的缺陷 2、用二项式展开法预测组合事件出现的概率 （适用范围：当后代仅有二种类型——基因型或表 现型时，可用二项式法作出预测）
● 一个杂交组合 Aa×aa 产生一个子代时:
Aa × ↓ aa
1/2 Aa 1/2 aa 设：Aa 基因型的概率 = p, p = 1/2 aa 基因型的概率 = q, q = 1/2 当产生一个子代时：有 （p + q）1 = 1/2 + 1/2
meiosis
人们能够 说不符合 3︰ 1 就不符合 孟德尔定 理吗 ？ α
a
a
α
α
a
a
α
6、基因型和表现型
1） 概念 ● 基因型（genotype）：又称遗传型，是指生物 体的遗传组成。是控制生物体所有性状的全部基因 的总和。多数时候是指某一性状的遗传基础。 ● 表现型（phenotype）：又称表型。是指生物体 的性状表现。多数时候是指某种基因型的性状表现。 ● 基因型与表现型关系： 个体发育 基因型 + 环境 表现型 2）基因型与表现型的一致性 ● 在完全显性时，基因型与表现型可能不一致。 CC， CC ● 在不完全显性时，基因型与表现型一致。
第二章 孟德尔定律
1bb × 2Cc= 2AabbCc
× 1cc = 1Aabbcc
Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line
method.
3．利用概率来计算 AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee
孟德尔的功绩
采用32个品种 观察了7对性状, 经8年研究，发现了2个定律:分离定律
和自由组合定律，创立了“ 遗传学 ”
植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本；
♀：作为母本，提供胚囊的亲本；
♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。
×：表示人工杂交过程；
F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee
↓
↓
↓
↓
↓
要求的基因型 AA
BB
Cc
Dd
ee
↓
↓
↓
↓
↓
概率 P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32
要求的表型
A
↓
概率
P =1 ×
B
C
De
↓
↓↓↓
3/4 × 1 × 1 × 1/4 = 3/16
四 .二项分布和二项展开法
F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称
为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以
在类似的过程中符号往往可以不标明。
第一节 分离定律
（Law of segregation）
遗传学第2章孟德尔定律
2019/7/8
2、分离比实现的细胞学基础 （1）在减数分裂和受精时各成对同源染色体进行有规 律的分离和组合，而控制相对性状的成对基因分别位于 两条同源染色体的对等位点上。 （2）等位基因随同源染色体行为而分离、重组。
2019/7/8
2.1.3孟德尔假设
1、性状是由遗传因子（genetic factor）控制的。（即遗 传因子控制性状）。 2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一 个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离， 并且各自分配到不同的配子中去，每一个配子中只含有 成对因子中的一个（配子是精纯的）。
2019/7/8
孟德尔 Gregor Mendel（1822—1884年）是奥地利布
隆城（现在是捷克的布尔诺）的神甫，他利用部分 时间进行生物学实验。他看到当时杂交育种方法已 在园艺方面广泛应用，具有相当成就，但还未能总 结出一种“杂交形成与发展的普遍适用的规律”。
2019/7/8
为了解决杂交中的遗传问题，他1856—1864年间进 行了大量的试验工作，以豌豆为主要材料，辅以菜 豆、石竹等其它材料，发现了前人未认识到的规律， 这规律后来称为孟德尔定律（Mendel’s laws）。通 常分为分离定律和自由组合定律。
224
F1 和F2 性状表现不受亲本组合方式影响
2019/7/8
Mendel studied inheritance of seven phenotypes in pea.
性状
成熟种子形状 子 叶颜色
花
色
豆 荚形状
未熟豆荚颜色
荚（花）位置
茎 的长度
2019/7/8
显性 5474 圆 6022 黄 705 红 822 饱满 428 绿 651 腋生 787 高
2、分离比实现的细胞学基础 （1）在减数分裂和受精时各成对同源染色体进行有规 律的分离和组合，而控制相对性状的成对基因分别位于 两条同源染色体的对等位点上。 （2）等位基因随同源染色体行为而分离、重组。
2019/7/8
2.1.3孟德尔假设
1、性状是由遗传因子（genetic factor）控制的。（即遗 传因子控制性状）。 2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一 个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离， 并且各自分配到不同的配子中去，每一个配子中只含有 成对因子中的一个（配子是精纯的）。
2019/7/8
孟德尔 Gregor Mendel（1822—1884年）是奥地利布
隆城（现在是捷克的布尔诺）的神甫，他利用部分 时间进行生物学实验。他看到当时杂交育种方法已 在园艺方面广泛应用，具有相当成就，但还未能总 结出一种“杂交形成与发展的普遍适用的规律”。
2019/7/8
为了解决杂交中的遗传问题，他1856—1864年间进 行了大量的试验工作，以豌豆为主要材料，辅以菜 豆、石竹等其它材料，发现了前人未认识到的规律， 这规律后来称为孟德尔定律（Mendel’s laws）。通 常分为分离定律和自由组合定律。
224
F1 和F2 性状表现不受亲本组合方式影响
2019/7/8
Mendel studied inheritance of seven phenotypes in pea.
性状
成熟种子形状 子 叶颜色
花
色
豆 荚形状
未熟豆荚颜色
荚（花）位置
茎 的长度
2019/7/8
显性 5474 圆 6022 黄 705 红 822 饱满 428 绿 651 腋生 787 高
第二章孟德尔遗传定律基因与机率
第二章孟德爾碗豆雜交實驗與第一、第二遺傳定律—基因與機率生物特徵的遺傳是人類文明極早就觀察到的一種生命現象。
不論在東方或在西方的人類文明中，早就注意到生物的某些特徵是可以在不同的世代間傳遞的, 比如說眼睛的大小，鼻子的高低等等。
也就是因為人類觀察到這種現象, 所以我們中國人的老祖宗說了: 『龍生龍, 鳳生鳳, 老鼠的兒子天生會打洞』這句話。
西方的人類文明中也早就有利用這種的遺傳現象進行生物育種的工作的記載，更傳說十九世紀這種人工育種工作在歐洲的流行還差一點就毀滅了一個大師的誕生，事情是發生在達爾文寫物種原始的時候，當時英國的上層社會流行賽鴿的育種，所以當達爾文以賽鴿育種為例來說明在一生物族群中會有各種外表型的差異存在與生物外觀特徵可由人為的選擇而在數代間就會發生明顯變異的事實時，就被書商的編輯要求不如寫一本育種的書就好了，因為市場大應該會比較好賣。
如果此事成真，可以想見的是將對我們的人類文明會是一個多大的損失。
但是，就算我們人類的老祖宗們早就發現了生物特徵遺傳的現象並能加以應用，老祖宗們卻只知道其然而不知其所以然，就連達爾文在1859年提出演化論(物種源始)時，也僅知到在生物族群中是確有生物特徵的變異存在的，且這些特徵的差異是為生物演化的過程中天擇的選擇基礎，但卻不知為何會有這些變異，以及這些變異是如何在生物世代間傳遞表現的了。
在這麼混沌的時期，生物學家雖不能解釋生物特徵如何會在父母、子女之間傳遞，但他們也觀察到子女的特徵似乎是父母特徵的混合的現象，比如眼睛像爸爸，鼻子像媽媽，而臉形呢？則又像爸來又像媽。
這種事實的觀察使得那個時代的生物學家提出了一個理論，這個理論就是混合理論（Blending theory）。
他們認為生物的特徵是可以遺傳的，但在親子之間的關係就像是台灣流行的木瓜牛奶，木瓜與牛奶是由果汁機打碎後混成一氣的，所以子女是又像爸來有像媽。
混合遺傳特徵的觀念在生物學生物特徵遺傳的觀察中曾長期的被視為真理, 並用來解釋他們所觀察到的事實。
孟德尔遗传定律详细
1909年约翰生提出用基因(gene) 代替遗传因子，成对遗传因子 互为等位基因(allele)。在此基础 上形成了基因型和表现型两个 概念。
基因型(genotype) 指生物个体基因组 合，表示生物个体 的遗传组成，又称 遗传型；
表现型(phenotype) 指生物个体的性状 表现，简称表型。
结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离 行为的推测是正确的。
36
纯合体(如CC)只产 1. F2基因型及其自交后代表现推测
生一种类型的配子， 其自交后代也都是 纯合体，不会发生 性状分离现象；
1) (1/4)表现隐性性状F2个体基因型 为隐性纯合，如白花F2为cc；
2) (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3 是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；
19
20
分离规律的细胞学基础
21
22
三、基因型(genotype)和表现型(phenotype)
基本概念 (一)、 基因型与表现型的相互关系 (二)、 纯合(homozygous)与杂合(heterozygous) (三)、 生物个体基因型的推断
精选可编辑ppt
23
根据遗传因子假说，生物世代 间所传递的是遗传因子，而不 是性状本身；生物个体的性状 由细胞内遗传因子组成决定； 因此，对生物个体而言就存在 遗传因子组成和性状表现两方 面特征。
体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到 的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。
7
1. 试验方法
8
F1(杂种一代)的花色全部 P 为红色；
红花(♀) × 白花(♂) ↓
F1
F2(杂种二代)有两种类型
的植株，一种开红花， 一种开白花；并且红花 F2
基因型(genotype) 指生物个体基因组 合，表示生物个体 的遗传组成，又称 遗传型；
表现型(phenotype) 指生物个体的性状 表现，简称表型。
结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离 行为的推测是正确的。
36
纯合体(如CC)只产 1. F2基因型及其自交后代表现推测
生一种类型的配子， 其自交后代也都是 纯合体，不会发生 性状分离现象；
1) (1/4)表现隐性性状F2个体基因型 为隐性纯合，如白花F2为cc；
2) (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3 是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；
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分离规律的细胞学基础
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三、基因型(genotype)和表现型(phenotype)
基本概念 (一)、 基因型与表现型的相互关系 (二)、 纯合(homozygous)与杂合(heterozygous) (三)、 生物个体基因型的推断
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根据遗传因子假说，生物世代 间所传递的是遗传因子，而不 是性状本身；生物个体的性状 由细胞内遗传因子组成决定； 因此，对生物个体而言就存在 遗传因子组成和性状表现两方 面特征。
体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到 的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。
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1. 试验方法
8
F1(杂种一代)的花色全部 P 为红色；
红花(♀) × 白花(♂) ↓
F1
F2(杂种二代)有两种类型
的植株，一种开红花， 一种开白花；并且红花 F2
孟德尔定律
(3).分离定律—孟德尔第一定律
一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。在 配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般 情况下: • 配子分离比是1:1, • F2基因型分离比是1:2:1, • F2表型分离比是3:1
分离规律不仅存在于豌豆中，在其他生物中也都存在。如水稻的糯性和非糯性也 是一对相对性状，非糯性对糯性是显性：
⑤ 显性基因(dominant gene):在杂合状态下能表现其 表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因A ； ⑥ 隐性基因(recessive gene):在杂合状态下不能表现 其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如白花基因a； ⑦ 纯合体(homozygote):个体同一性状的两个基因是 相同的，同为显性或同为隐性，如AA, aa ⑧ 杂合体(heterozygote):个体同一性状的两个基因是 不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa ⑨ 回交(backcross):杂交的子一代个体与亲本交配的方 式。 ⑩ 测交(testcross):杂交的子一代个体与隐性亲本交配 的方式。
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=1.71
df=4-1=3, χ2 <χ2 0.05=7.82，统计差异不显著，说明实验结果符 合自由组合定律，O与E的偏差是随机误差。
不适合原因： a 实验方法的疏忽（工作中的错误）， b 人力不能控制的因素（机误、误差）， c 实验材料的变异或特殊性，可能遵循另有的理 论或规律 判断标准：P＜0.05 实际数据与理论比数有显著差 异；P＜0.01 有极显著差异 P>0.05实际数据与理论比数基本相符 它对于一个理论正确与否的检测是必要非充分条件
Ab
aB
ab
分枝法：
AA
BB 2Bb bb BB 2Aa 2Bb bb BB aa
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1.1.2 Concerned concept
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
Monohybrids: Offspring of parents that differ in GENETICS genetic characteristic. Usually implies ZHJNC GENETICS ZHJNC only one heterozygosity at a single locus under study.
Mendel, born in 1822, grew up in a
GENETICS ZHJNC GENETICS aZHJNC rural area of what is now part of
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
GENETICS ZHJNC
pea plant GENETICS ZHJNC
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
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ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
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A stem and pods of the ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
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garden pea plant (Pisum sativum) GENETICS ZHJNC
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ZHJNC GENETICS
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Artificial cross of a white-flowered ZHJNC GENETICS (male parent) with a violet-flowered GENETICS ZHJNC (female parent) ZHJNC pea plant GENETICS
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
The garden pea was easy to cultivate and had GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC relatively short life cycle.
Why Mendel chose the pea plant?
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ZHJNC GENETICS a ZHJNC GENETICS A
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The results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendel’s contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions.
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ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS The plant had discontinuous characteristics
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such as flower color and pea texture.
In part because of its anatomy, pollination of ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS the plant could be controlled easily. Foreign pollen could be kept out, and crossGENETICS ZHJNC accomplished artificially. GENETICS ZHJNC fertilization could be
Gregor Johann Mendel GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC (1822-84)
Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the
GENETICS ZHJNC GENETICS C
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第二章
孟德尔遗传定律 ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表 ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS 现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
1.1.2 Concerned concept
等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC 的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。
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严格选材 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授 粉的豌豆作为杂交试验的材料。 ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS 精心设计 GENETICS ZHJNC GENETICS 采取单因子分析法。
F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲 ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS 本杂交产生的第一代杂种，由F1自交或互交 产生的第二代杂种称F2代。 杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所 产生的个体。 ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
首创了测交方法
1.1.1 孟德尔遗传分析的方法
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ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS 定量分析法
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杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基 因型不同的亲本进行交配称杂交。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC