基因突变和基因重组

[探究] 基因突变有何特点？ 常见突变性状： 细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
人类多指
一、在生物界普遍存在—普遍性
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期、任何细胞 受精卵 ④ ①
增添
大
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位 置后的序列
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栏 目 导 引
3.基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同 一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致 性状的改变。 (1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时 均可发生基因突变。 (2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起 生物性状的改变。 (3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目 的改变，基因的数目和位置并未改变
大剂量的放射性同位素131Ⅰ积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发 其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞，不能 遗传给下一代
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故A 错误 故B 错误 故C 正确 故D 错误
栏 目 导 引
1．基因突变的原因
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栏 目 导 引
2．基因突变对生物的影响 碱基对 影响范围 替换 小 对氨基酸的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列而影响插入位 置后的序列
不可遗传的变异（环境引起）
遗传物质没有 改变
基因突变
可遗传的变异
遗传物质的改 变
基因重组
染色体变异
基因突变和基因重组
（一）基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1 2 3 4 5 6 7 8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（正常血红蛋白）
A
C C G C ·· · 丙氨酸
苏氨酸
基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定 引起生物性状的改变，因为： ①一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性） ②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa） 总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况， 对生物性状的影响是最小的
（三）基因突变的时间
举 矮杆抗病品种 例 的培育
考点一
理解核心概念——基因突变
例1 (2011·安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强 的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131Ⅰ治疗某些甲状 腺疾病，但大剂量的131Ⅰ对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的 131Ⅰ可能直接 C ( ) A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
DNA复制时期 有丝分裂的间期
减数第一次分裂 间期
想一想:基因 突变一般会发 生在什么时侯 呢？
（四）基因突变的原因
自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误
例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
诱发突变： 物理因素 X射线、激光等 化学因素 亚硝酸、碱基类似物等 生物因素 病毒、某些细菌等 提高 突变 频率
[探究]碱基对改变一定会导致蛋白质的结构 改变吗？ 正常 碱基对替换
·A · ·A · DNA ·· T C C G C ·· ·· T T C G C·· ·· A G G C G ·· ··T A A G C G·· ·T · · · mRNA
·· U C C G C·· ·· U U C G C·· ·A · ·A · 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 精氨酸
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
大剂量的放射性同位素131Ⅰ积聚在甲 状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因 突变，但因突变发生在体细胞而不是 生殖细胞
不能遗传给下一代 染色体结构变异
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大剂量131Ⅰ可能造成染色 体断裂、缺失或易位等
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考点二 掌握方法——遗传系谱中遗传病病遗传方式的判断
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如图表示人类镰刀型细胞贫血症 的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此 分析正确的是 (C ) A．控制血红蛋白合成的一 段基因任意一个碱基发 生替换都会引起贫血症 B．②过程是以α 链作模板， 以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在 酶的作用下完成的 C．运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基 可能是CAU D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质 中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
· mRNA A U C C G C ·· 异亮氨酸 精氨酸
A U A C C G C·· · 异亮氨酸 脯氨酸
正常
A T C C G C ·· · DNA T A G G C G ·· ·
碱基对缺失
A T C C G C ·· · G G C G ·· ·
· mRNA A U C C G C ·· 异亮氨酸 精氨酸
（二）基因突变的结果
aA
a Aa A
A Aa a
一个基因突变后产生的是它的等位基因
基因突变的结果：
1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？ 不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。但会 增加基因的种类。 2.光学显微镜下能观察到吗？ 染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见 3.一定会引起遗传信息的改变吗？ 一定 产生了新的基因 与原基因之间形成等位基因 4.一定会引起性状的改变吗？ 性状改不改变关键看蛋白质是否改变
基因重组
P83上边
两 种
1.非同源染色体上的非等位基因自由组合 （减Ⅰ后） 2.同源染色体上非姐妹染色单体上的基因 交叉互换（四分体时期）
考点： 1.基因突变：基因分子结构发生改变 产生新基因，出现新性状 生物变异的根本原因 2.基因重组：不产生新基因，不出现新性状
只产生新在基因型
个体间差异的主要原因
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨 酸
（异常血红蛋白）
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原 因是什么？ G A A 突变 G T A DNA 根本 _____原因 CTT CAT A 替换 T 决 mRNA GAA GUA T A 定 直接原因 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 谷氨酸→ 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 镰刀型细胞贫血症是由 病因： 引起的一种遗传病。
碱基对替换
A T T C G C ·· · T A A G C G ·· ·
· mRNA A U C C G C ·· 异亮氨酸 精氨酸
A U U C G C·· · 异亮氨酸 精氨酸
正常
A T C C G C ·· · DNA T A G G C G ·· ·
碱基对增添
A T A C C G C ·· · T A T G G C G ·· ·
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。
畸 形 的 雏 鸭
人 类 的 多 指
有 害 的 基 因 突 变
人类的并指
镰刀形红细胞
高产大豆
有 利 的 基 因 突 变
高产青霉菌株
有 利 的 基 因 突 变
五、 基因突变是不定向的—多向性
灰 老 鼠 黑 老 鼠
经诱变处理的紫色种子产 生的子代种子 Y
如老鼠灰毛基因A+突变 A (黄毛)
a (黑毛)
黄老鼠
（六）基因生物变异的根本来源,是生物进化的 原始材料.
二、基因重组
“一母生九仔，连母十个样”这种差 异怎么造成的？
通过减数分裂产生 配子，受精作用发 育成个体。
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程
中，控制不同性状的基因重新组合。
DNA分子中碱基对替换
[探究]基因碱基对还有哪几种变化，从而导致 蛋白质的改变？
缺失 A T C C G C T A G G C G
C C G C G G C G
增添 A T A C C G C C G C T A T G G C G G G C G 碱基对的增添、缺失或替换，改变了基 因的结构。
正常
A T C C G C ·· · DNA T A G G C G ·· ·
碱基对替换
A A C C G C ·· · T T G G C G ·· ·
· mRNA A U C C G C ·· 异亮氨酸 精氨酸
A A C C G C·· · 天冬氨酸 精氨酸
正常
A T C C G C ·· · DNA T A G G C G ·· ·
2．类型 自由组合 (1)________ (非同源染色体上的非 等位基因)。 交叉互换 (2)__________ (同源染色体上的非 等位基因)。
基因的自由组合
B
b
Ab 和 aB
B b
AB 和 ab
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
基因的交叉互换
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
思维拓展 不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变 原核生物—— 基因突变
真核生物—— 基因突变、基因重组、 染色体变异
可遗传变异的应用：四种育种方式：
杂交育种 处 理
杂交 基因重组 方法简便， 但需较长年 限方可获得 纯合体
诱变育种
用射线、激光、化 学药品等处理生物 基因突变
多倍体育种
用秋水仙素处 理种子或幼苗 染色体变异
想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变 异现象的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么? 分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有 改变。
红 花 的 后 代 变 成 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的
后代仍是蓝紫色
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？ 遗传物质发生了改变。
生 物 的 变 异
基 因 突变率
2×10－６ 4×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
果蝇的褐眼基因 3×10－5 自然状态下，基因突变的频率是很低的。
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
白化苗
为 什 么 呢 ？
胚
②
分化出花 芽的植株
③ 具根茎叶 幼苗 的植株 ⑤ 开花结果 的植株
二、在生物个体发育的如何时期发生—随机性
基因突变若发生在配子中：将遵循遗
传规律传递给后代。
若发生在体细胞，一般不能遗传。
有些植物体细胞发生基因突变，可以 通过无性繁殖传递。
花 芽 在 分 化 时 发 生 基 因 突 变
小资料 三、突变率低—低频性
生物界中的变异现象
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及 子代个体之间性状的差异性。
资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当 引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶 球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
甘蓝
拉萨
北京
3.5kg
7kg
3.5kg
单倍体育种
花药离体培养 再人工诱导使染 色体数目加倍 染色体变异 明显缩短育种 年限，但方法 复杂，成活率 较低 抗病植株的 育成
原 理
特 点
加速育种的进程， 器官大，营养物 大幅改良某些性状，质含量高，但发 但突变后有利个体 育延迟，结实率 往往不多 低 高产量青霉素菌 株的育成 三倍体西瓜、八 倍体小黑麦
例1 (2011·安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞 具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素 131Ⅰ治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131Ⅰ对人体会产 生有害影响。积聚在细胞内的131Ⅰ可能直接 ( ) A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 C B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 DNA分子的组成元素为C、H、O、N、P，不含碘元素,碘不能插 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 解 入DNA分子中或替换某一碱基 题 碘不能替换DNA分子中某一碱基 思 路 大剂量131Ⅰ可能造成染色体断裂、缺失或易位等,属于染色体 结构变异
AB 和 ab
b B b B
Ab 和 aB
基因的自由组合
基因的交叉互换
非同源染色体上的非等位 基因自由组合
同源染色体上的等位基因 交叉互换
减数第一次分裂前期、后期
思考
：基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？
是生物变异的主要来源，
意义
是生物多样性的来源之一，
对生物的进化具有重要的意义。