细胞遗传学 教学大纲

细胞遗传学
一、课程说明
课程编号：280406Z10
课程名称：细胞遗传学/Cytogenetics
课程类别：专业课
学时/学分：28/2
先修课程：组织胚胎学、细胞生物学、植物学、动物学
适用专业：生物科学专业
教材、教学参考书：
1.《细胞遗传学实验指导》，龙志高、戴和平主编
2.《医学遗传学》（第一版），夏家辉主编，人民卫生出版社，2004
3.《细胞生物学和医学遗传学》（第5版/高专临床），王洪波主编，人民卫生出版社，2014
4.《医学遗传学》（第三版），陈竺、张灼华主编，人民卫生出版社，2015
二、课程设置的目的意义
细胞遗传学是遗传学和细胞学相互交叉与结合的产物，同时也是整个遗传学中较早建立的一个分支学科。

本课程把染色体这一核内细胞器列为其主要研究对象，研究染色体的数目、形态、结构、功能等特征及其变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用，并将基本理论知识与临床实际结合起来，使学生初步了解细胞遗传诊断。

细胞遗传学是我校面向生物科学系的重要专业基础课之一，在学生由基础课转向专业课的学习中具有重要作用，对提高大学生基本科学素质和进一步学习专业基础课程和专业课程有着极大的影响。

三、课程的基本要求
知识：掌握细胞遗传学的基本概念，细胞的结构和功能，染色体和染色体畸变类型的概念、原因及分类，染色体倒位、移位、转位的类型和机制，人类染色体形态和核型分析，常见染色体病的临床表现和发病机制，基因组病的概念及遗传学基础，染色体畸变与肿瘤之间的关系，产前诊断和遗传咨询的目的及方法等知识；了解细胞遗传学发展简史，染色体病研究史，熟悉人类细胞遗传命名的国际体制ISCN等知识。

能力：本课程丰富了学生细胞遗传学基础知识，通过课堂开放性研究讨论，巩固了基础理论知识，培养了独立思考和遗传学思维方式的能力；通过学习本课程使学生对染色体病诊断有比较全面、系统的认识，牢固掌握所学知识，并具备诊断与遗传咨询染色体病的能力。

素质：本课程注重学生的基础知识掌握，培养学生思维能力、实践能力和创新能力，提高学生的综合素质；同时，授课讲究学科交叉融合，培养学生跨学科
的思维模式；学生将其所学专业知识和细胞遗传学知识重新组合，更具创新思维，并为其以后的学习和工作奠定基础。

四、教学内容、重点难点及教学设计
注：实践包括实验、上机等
五、实践教学内容和基本要求
无
六、考核方式及成绩评定
教学过程中采取讲授、讨论、分析、随堂测试和笔试的方式进行，注重知识的理解和应用能力的考核，考核方式包括：课堂测验、课堂讨论、课内互动，笔。