高考生物 热点题型和提分秘籍 专题18 基因突变和基因重组(含解析)

专题18 基因突变和基因重组
【高频考点解读】
1．基因重组及其意义(Ⅱ)。

2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。

【热点题型】
题型一聚焦基因突变
例1、下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。

下列说法正确的是( )
A. a→b→c表示基因的复制和转录
B. 图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C. 图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D. 除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
答案：C
【提分秘籍】
1.图解引起基因突变的因素及其作用机理
2．基因突变不改变生物性状的特例
(1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。

(2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。

(3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。

(4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。

【思维拓展】由基因突变可联系的知识
(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。

(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。

(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。

(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。

【举一反三】
下列关于基因突变的叙述中，错误的是( )
A. 基因突变是生物变异的根本来源
B. 不同细胞中基因的自发突变率不同
C. 基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置
D. 基因突变的方向与环境密切相关
境没有明确的因果关系。

答案：D
【方法技巧】
1.基因突变的类型及性状表现特点
(1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

(2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

2．验证基因突变实验设计的思路
(1)验证生物变异是基因突变还是环境影响：可以把变异植株与原始亲本种植在相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环境引起的。

(2)验证基因突变的显隐性：可让变异植株和原始亲本杂交，若出现性状分离，则说明为显性突变，若没有出现性状分离，则说明为隐性突变。

题型二基因重组
例2、下列情况可引起基因重组的是( )
①非同源染色体上的非等位基因自由组合
②一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换
④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换
⑤正常夫妇生出白化病儿子
A. ①②③
B. ③④
C. ①③
D. ①③⑤
答案：C
【提分秘籍】
1.类型
(1)分子水平的基因重组
①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。

②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。

(2)染色体水平的基因重组
①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。

②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。

(3)细胞水平的基因重组
①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。

②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。

2．基因突变与基因重组的区别和联系
【高考警示】
(1)自然状况下，原核生物不会发生基因重组。

(2)交叉互换≠基因重组。

如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

【举一反三】
如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是( )
A. ①③
B. ①④
C. ②③
D. ②④
答案：B
【方法技巧】基因重组和基因突变综合判断方法
(1)根据亲代基因型判定。

①如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。

(2)根据细胞分裂方式判定。

①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。

(3)根据染色体图示判定。

①如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。

③如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。

【高考风向标】
1.（2015·海南卷.19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
【答案】B
【解析】基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率，B错误；基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变，C 正确；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变，D正确。

（2014·上海卷）10．图2为果蝇X染色体的部分基因图，下列对此X染色体的叙述错误的是
A．若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子
B．若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子
C．若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间
D．若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高
【答案】C
（2014·上海卷）13．将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果。

该幼苗发育成的植株具有的特征是
A．能稳定遗传 B．单倍体
C．有杂种优势 D．含四个染色体组
【答案】A
【解析】杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后，基因型为纯合子，由于纯合子自交后代不发生性状分离，即能稳定遗传，故A正确，B、C错误；得到的纯合子植株含有两个染色体组，故D错误。

（2014·上海卷）16．图4显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是
A．交换、缺失 B．倒位、缺失
C．倒位、易位 D．交换、易位
【答案】C
【解析】①过程中F与m位置相反，表示是染色体的倒位，②过程只有F,没有m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示是染色体的易位，故C正确。

（2014·浙江卷）6.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。

下列叙述正确的是
A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
【答案】A
（2014·四川卷）5. 油菜物种甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。

下列叙述正确的是
A．秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍
B．幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体
C．丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向
D．形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种
【答案】B
【解析】A.秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体加倍，故A错误。

B.丙的染色体数为18条，用秋水仙素处理顶芽形成幼苗丁，并不是所有细胞的染色体都能加倍，所以故B正确。

C.丙到丁发生的染色体变化属于染色体变异，并不能决定生物进化的方向，自然选择决定生物进化的方向,故C错。

D.地理隔离并非
新物种形成的必经途径，故D错。

（2013·广东卷）地中海贫血症属于常染色体遗传病。

一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。

用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图甲。

目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。

家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图乙。

(终止密码子为UAA、UAG、UGA。

)
甲
乙
(1)在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过
__________解开双链。

(2)据图分析，胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。

患儿患病可能的原因是________的原始生殖细胞通过____________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。

(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。

如果_______________________________________________，
但______________________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

【答案】 (1)高温、加热DNA解旋酶
(2)Aa 母亲减数分裂翻译提前终止，患儿白细胞内合成了不正常的血红蛋白
(3)除了第102位氨基酸外，其他氨基酸都正常患者表现为贫血症
（2013·浙江卷）在玉米中，控制某种除草剂抗性(简称抗性，T)与除草剂敏感(简称非抗，t)、非糯性(G)与糯性(g)的基因分别位于两对同源染色体上。

有人以纯合的非抗非糯性玉米(甲)为材料，经过EMS诱变处理获得抗性非糯性个体(乙)；甲的花粉经EMS诱变处理并培养等，获得可育的非抗糯性个体(丙)。

请回答：
(1)获得丙的过程中，运用了诱变育种和________育种技术。

(2)若要培育抗性糯性的新品种，采用乙与丙杂交，F1只出现抗性非糯性和非抗非糯性的个体；从F1中选择表现型为__________的个体自交，F2中有抗性糯性个体，其比例是________。

(3)采用自交法鉴定F2中抗性糯性个体是否为纯合子。

若自交后代中没有表现型为________的个体，则被鉴定个体为纯合子；反之则为杂合子。

请用遗传图解表示杂合子的鉴定过程。

(4)拟采用转基因技术改良上述抗性糯性玉米的抗虫性。

通常从其他物种获得__________，将其和农杆菌的________用合适的限制性核酸内切酶分别切割，然后借助__________连接，形成重组DNA分子，再转移到该玉米的培养细胞中，经筛选和培养等获得转基因抗虫植株。

【答案】(1)单倍体
(2)抗性非糯性3/16
(3)非抗糯性
P：抗性糯性
(Ttgg)
↓
F1
雌配子
雄配子
Tg tg
Tg
TTgg
抗性糯性Ttgg
抗性糯性
tg
Ttgg
抗性糯性ttgg
非抗糯性
抗性糯性∶非抗糯性＝3∶1
(4)抗虫基因(或目的基因) Ti质粒DNA连接酶
（2013·重庆卷）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史，该病的遗传方式是______________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是______(假设人群中致病基因频率为1/10。

结果用分数表示)。

在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时__________自由组合。

(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。

异常多肽链产生的根本原因是________________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与__________进行杂交。

若一种探
针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。

若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。

【答案】(1)常染色体隐性遗传Aa 1/33 常染色体和性染色体
(2)基因突变46
(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
【高考押题】
1．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A. 只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B. 诱发突变的突变频率比自然突变的突变频率高
C. 基因突变是生物进化的重要因素之一
D. 基因碱基序列改变不一定导致性状改变
解析：基因突变是指DNA分子的碱基对的替换、增添和缺失，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变；诱发突变是指在人工条件下提高突变频率；基因突变产生新基因，为生物进化提供原材料；基因碱基序列改变导致mRNA的序列改变，但由于存在多个密码子决定同一氨基酸等多种因素，不一定导致生物性状改变。

答案：A
2. 据报道，加拿大科学家研究发现选择特定的外源DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细菌基因组的特
定区域，这些片段便可作为一种免疫因子，抵抗DNA裂解酶入侵，此项技术有望解决某些细菌对抗生素产生抗药性的难题。

这种技术所依据的原理是( )
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 染色体变异
D. DNA分子杂交
解析：该技术是将外源基因与细菌基因重组，属于基因重组。

答案：B
3. 果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了缺失会导致( )
A. 染色体上基因的数量减少
B. 碱基配对方式发生改变
C.染色体上所有基因结构都发生改变
D. 所控制合成蛋白质分子结构不一定发生改变
解析：DNA分子上一个脱氧核苷酸缺失会导致该核苷酸所在的基因发生结构的改变，而对其他基因没有影响，不会导致基因数量的减少；碱基配对方式是不会随碱基数量的变化而变化的；DNA分子中一个脱氧核苷酸缺失导致该核苷酸所在的基因发生结构的改变，不会引起染色体上所有基因结构都发生改变；若缺失的脱氧核苷酸位于不具遗传效应的片段中，或者位于不表达部位，其控制合成的蛋白质分子结构不会发生改变。

答案：D
4. 下列能产生新基因的是( )
A. 基因突变
B. 基因的重新组合
C. 基因分离
D. 染色体数目变异
答案：A
5. 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长。

向基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射的链孢霉又能生长了。

由此说明( )
A. 这种维生素是基本培养基的一种成分
B. 自然状态下野生型链孢霉不会发生基因突变
C. 野生型链孢霉发生了定向的基因突变
D. 可能是基因突变导致链孢霉不能合成该维生素
解析：链孢霉在用X射线照射前，能在基本培养基上生长，照射后不能生长，但在培养基中加入某种维生素后又能生长，说明用X射线照射使链孢霉发生了基因突变，不能合成该维生素。

答案：D
6. 同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的果实正常。

甲、乙两株异常果实单独连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。

下列分析不正确的是( )
A. 二者均可能是基因突变的结果
B. 甲发生变异的时间比乙早
C. 甲株变异一定发生在减数分裂时期
D. 乙株变异一定发生在有丝分裂时期
答案：C
7.下图为马的生活史，有关此图的叙述，正确的是 ( )
①有丝分裂发生在a、d
②基因重组发生在c
③基因突变可发生在a、b、d
④受精卵为新个体发育的起点
A. ①②③
B. ①④
C. ①③④
D. ②③④
解析：雌雄个体产生原始生殖细胞是通过有丝分裂实现的，即a过程；基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中，即b过程；c过程为受精作用，不发生
细胞分裂；个体发育过程中进行的细胞分裂都是有丝分裂，即d过程。

答案：C
8. 下列关于基因重组的说法中不正确的是( )
A. 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B. 减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C. 减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D. 一般情况下花药内可发生基因重组，而根尖则不能
解析：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，称为基因重组；减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体上含有相同基因，它们之间交换不会导致基因重组；非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组；减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。

答案：B
9. 范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经发现了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。

下列关于该遗传病的叙述，正确的是( )
A. 分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
B. 只有减数分裂过程中的基因突变才能遗传给后代
C. 在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
D. 范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
答案：D
10. 已知A与a、B与b、C与c 3对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交。

下列关于杂交后代的推测正确的是( )
A. 表现型有8种，AaBbCc个体的比例为1/16
B. 表现型有4种，AABbcc个体的比例为1/16
C. 表现型有8种，aabbCc个体的比例为1/16
D. 表现型有4种，AabbCc个体的比例为1/8
解析：基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交，杂交后代表现型有2×2×2＝8(种)，AaBbCc个体的比例为1/2×1/2×1/2＝1/8，aabbCc个体的比例为1/4×1/2×1/2＝1/16。

答案：C
11. 研究人员将抗虫基因(SCK基因)导入水稻，挑选出SCK基因成功整合到染色体上的抗虫植株(假定SCK 基因都能正常表达)。

某些抗虫植株体细胞含两个SCK基因，假设这两个基因在染色体上随机整合，出现如图所示三种情况。

下列相关说法正确的是( )
A. 甲图个体自交，F1中抗虫植株和非抗虫植株的比例为3∶1
B. 乙图个体与正常水稻进行杂交，子代中抗虫植株和非抗虫植株的比例为1∶1
C. 丙图个体减数分裂产生的配子有1/2含SCK基因
D. 突变品系不能再突变为敏感品系
答案：B
12．下列应用生物技术获得的成果中，依据基因重组进行的是(包含基因工程基因导入)( )
①1993年，以我国科学家侯云德院士为首的科研人员，成功地研制出我国第一个基因工程药品干扰素
②1996年7月，世界上第一只克隆羊“多利”在英国诞生③把抗癌细胞的单克隆抗体跟放射性同位素相结合，制成“生物导弹”注入患者体内能杀死癌细胞④以杂交水稻之父——袁隆平院士为首的科研人员培育出超级杂交水稻
A. ①②
B. ③④
C. ①④
D. ②④
解析：基因重组除在有性生殖细胞形成过程中发生外，人类基因工程的转基因过程也使基因重新组合。

克
隆属于无性生殖过程，③中没有涉及基因的重新组合，故C项正确。

答案：C
13．某地区生长的野生植物类群中出现了许多变异植株。

请分析回答有关问题：
(1)植株的可遗传变异类型中，只能发生在减数分裂过程中的是________。

(2)部分变异植株与正常植株相比，茎秆粗壮，营养物质含量明显增加，原因是环境因素影响了这些植株有丝分裂中________的形成，导致了________成倍地增加而引起的。

(3)某种植物有甲、乙两株突变体，对它们同一基因形成的信使RNA进行检测，发现甲的第二个密码子中第二个碱基C变为U，乙的第二个密码子中第二个碱基前多了一个U，则与正常植株相比________的性状变化大。

(4)某植株产生了一种新的抗病基因，要将该基因提取出来，应用________酶处理它的DNA分子，这种酶的作用部位是________________。

(5)将上述抗病基因转移到农作物体内的核心步骤是____________________，将抗病基因导入受体细胞最常用的方法是________________。

答案：(1)基因重组(2)纺锤体染色体组(染色体数目) (3)乙(4)限制性核酸内切(或限制) 磷酸二酯键(5)基因表达载体的构建农杆菌转化法
14．下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由于________________引起的。

(2)右图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是____________________，请在右图中标明基因与染色体的关系。

(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。

(4)a基因和b基因分别控制两种优良性状。

请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株(用遗传图解表示)
答案：(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变) (2)AaBB 扁茎缺刻叶
提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可，图略(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。

取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状。

(4)方法一：杂交育种
方法二：单倍体育种
15. 100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。

请根据以下信息回答问题：
假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。

根据隐性纯合子的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。

有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X 染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。

实验步骤：①_________________________________________________________________；
②________________________________________________________________________；
③________________________________________________________________________。

结果预测：
Ⅰ. 如果______________________________________________，
则X染色体上发生了完全致死突变；
Ⅱ. 如果______________________________________________，
则X染色体上发生了不完全致死突变；
Ⅲ. 如果______________________________________________，
则X染色体上没有发生隐性致死突变。

答案：实验步骤：①让这只雄果蝇与多只正常雌果蝇杂交②F1互交(或：F1雌果蝇与正常雄果蝇杂交) ③统计F2中雄果蝇所占比例(或：统计F2中雌雄果蝇比例)
结果预测：Ⅰ. F2中雄果蝇占1/3(或F2中雌∶雄＝2∶1)
Ⅱ.F2中雄果蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或F2中雌∶雄在1∶1～2∶1之间)
Ⅲ. F2中雄果蝇占1/2(或F2中雌∶雄＝1∶1)。