上皮细胞钠离子通道ENaC及其基因研究现状

上皮细胞钠离子通道ENaC及其基因研究现状
张丽;李南方
【期刊名称】《国际遗传学杂志》
【年(卷),期】2007(030)001
【摘要】人类上皮细胞钠离子通道(hENaC)由α、β、γ 3个亚单位组成,分别由CNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码.ENaC负责钠离子的限速重吸收,对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用.功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压--Liddle综合征;而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压--假性低醛固酮血症;原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂性疾病,由于ENaC的维持钠的自身平衡和血压的重要作用,因此ENaC基因作为原发性高血压的候选基因而备受关注.
【总页数】5页(P29-33)
【作者】张丽;李南方
【作者单位】830000,新疆维吾尔自治区高血压研究所;830000,新疆维吾尔自治区高血压研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R3
【相关文献】
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