遗传学
遗传学概念(名词解释)
遗传学名词解释遗传学：研究遗传和变异的科学。
遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础：DNA、RNA遗传物质必须具备的特点（5点）体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。
DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；2、双螺旋结构；3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；4各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。
受到4个方面的影响：1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明：发现染色体5、摩尔根：遗传信息在染色体上6、格里菲斯：转移因子（基因）7、艾弗里：DNA是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点）（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异（3）A=T C=G半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。
中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。
P218朊病毒对中心法则的挑战朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。
一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。
朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。
朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。
朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。
遗传学
遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。
另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A4．属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃5．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症D．Huntington舞蹈病 E．早秃6．属于不规则显性的遗传病为___B_____。
遗传学课件全部完整版
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学
遗传：生物物种世代间的延续变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
家族病、先天性疾病不一定是遗传病。
显性基因-------显性性状隐性基因-------隐性性状等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。
遗传病的特点：１遗传性和家族性 ２先天性３终生性４在群体中按一定比率发病 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
异染色质的分类：1.结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
2.兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
染色体（Chromosome ）:是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
第一章绪论遗传学介绍
数量遗传学
进化遗传学
群体遗传学
微生物遗传学
辐射遗传学
遗传工程
医学遗传学
基因组学
分子遗传学
生物信息学
…
遗传学的发展过程：
个体水平 宏观 染色体 细胞水平 分子水平；
微观； 基因；
逐步深入到研究遗传物质的结构和功能。
第三节 遗传学的应用
一、在科学发展上的作用
1、探索生命本质
4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相 对稳定，也就不存在变异的问题。 而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产 生新的性状，也就不能发展、进化。
5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素
（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择， 在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累 导致物种演变、产生新物种。 变异 自然选择 遗传 生物进化
1910, T.H.Morgan, demonstrated that genes are on the chromosome
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
"for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredity"
细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合 成基因取得进展，1973年成功实现DNA的体外重组，人类 开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物 种的新时代。
80～90年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计 划（Human Genome Project，HGP） 及模式生物和重要 生物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质 组学（Protemics ）和生物信息学（Bioinformatics ）。
遗传学名词解释
遗传学名词解释1.遗传：亲代与子代同一性状相似的现象。
2.变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
3.遗传学：是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。
4.数量遗传学：研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。
5.群体遗传学：研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。
6.染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。
7.主缢痕：着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。
8.次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。
9.随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。
次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区。
10.端粒：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连。
11.着丝粒：是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber)结合的区域。
12.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，易被碱性染料染色。
13.常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。
主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。
14.染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。
15.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。
16.非同源染色体：形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。
17.姊妹染色单体：有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体。
18.细胞周期：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。
19.减数分裂：又称为成熟分裂(maturation division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
遗传学
1.遗传（heredity）：生物沿着亲代所经历的同一发育途径和方式，从环境中摄取物质，建造自身，从而形成亲代复本的一种繁殖过程。
2.变异（variation）：生物在繁殖过程中，子代与亲代以及子代不同个体之间所存在的差异，称为变异。
3.什么是遗传学①遗传学是研究生物的遗传与变异的科学。
②遗传学是一门研究DNA结构和功能的科学。
③DNA上的功能区域称为基因，因此遗传学是研究基因的一门科学。
遗传学是研究基因结构、信息传递、基因表达和调控的科学。
遗传学就是研究生物的遗传结构、信息传递、基因频率以及基因表达调控的科学。
③不仅仅遗传学研究DNA，许多其它学科，如生理学、细胞生物学、生物化学、发育学、分类学、形态学、甚至于生态学都离不开DNA的研究。
4.性状（character）：是生物体形态结构特征、生理生化特性、代谢类型和本能行为等，主要由遗传基础决定，其具体表现还与环境条件有关。
5.单位性状（unit character）：由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。
6.相对性状（contrast/relative character）：由等位基因所决定的同一性状的不同表现型。
7.显性性状（dominant character）：为等位基因中显性基因所决定的性状，杂合体中得以表现。
8.隐性性状（recessive character）：等位基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。
9.纯系(pure line)：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。
10.亲本世代(parental generation, P)：杂交时的双亲世代。
11.子一代(first filial generation, F1)：由亲本世代杂交所产生的第一代。
12.子二代(second filial generation, F2)：由F1代自交或杂交所产生的下一代。
13.正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。
遗传学
遗传学一、绪论1.遗传病概述：经典概念：遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传学基础，并通过这种遗传学基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.人类遗传病的分类：（1）单基因病：AD、AR、XD、XR。
（2）多基因病：（3）染色体病（4）体细胞遗传病（5）线粒体遗传病第二章基因突变1. 基因突变的形式与分子机制㈠静态突变：是生物各世代中基因突变的产生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替得以传递。
⑴点突变：是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
A.碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式，从而使三联体密码子的编码意义发生改变。
可分为转换和颠换。
转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。
颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。
①同义替换：碱基被替换之后，尽管产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变的碱基替换形式。
②无义突变：由于碱基替换而使编码某一种氨基酸的三联体密码子变成终止密码子UAA、UAG或UGA。
三联体③终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
④错义突变：碱基替换使DNA中编码某一种氨基酸的三联体密码子变成编码另一种氨基酸的三联体密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
B.移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。
⑵片段突变：是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
㈡动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。
遗传学遗传学
1、同源与非同源染色体：同源染色体：形态、结构、功能相似的一对染色体，一条来自父本，一条来自母本。
非同源染色体：指形态结构不同的各对染色体。
2、基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了化学结构的变化，与原来基因形成对应关系。
3、测交：用被测个体与隐性纯和个体之间进行杂交，以验证被测个体的基因型。
4、共显性：指双亲性状同时在F1表现出来的现象。
5、杂种优势：两个遗传组成不同的品种或品系杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。
一、自交和回交遗传效应的异同：相同点：都是通过连续多代进行，都使后代群体基因型趋于纯和，并且纯和率公式也相同。
不同点：①纯和基因种类不同：回交只有轮回亲本一种纯和基因型，自交有2n种纯和基因型。
②纯和进度不同：回交比自交快得多。
因为回交中的纯合率（A%）是指轮回亲本一种纯合基因型的所占的比例；而自交后代分离出2n种纯合基因型，纯和率（A%）是2n种纯合基因型的纯合率的总和。
二、比较伴性遗传、细胞质遗传、母性遗传的异同。
答：伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。
伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。
但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。
细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。
母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已3.细胞减丝分裂的特点和遗传学意义：答：减数分裂的特点：①DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子。
②同源染色体中的非姐妹染色单体间配对，发生交换重组。
遗传学意义:①雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；②由于染色体交换、重组、分离，为生物的遗传和变异提供了重要的物质基础。
遗传学
●遗传学是研究生物遗传和变异的科学●遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素●遗传学研究的任务阐明生物遗传、变异现象及其表现规律。
探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质) 揭示遗传变异的内在规律。
指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。
提高医学水平,为人民谋福利。
●1900年，孟德尔规律的重新发现，是遗传学建立和发展的一年。
●1909年，约翰生最先提出“基因”一词●1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论●同源染色体:形态和结构相同的一对染色体●异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
●染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析●性细胞成单存在，体细胞成对的。
●有丝分裂的意义:1.生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加；均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。
2.遗传学意义：核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。
●粗线期：非姊妹染色单体间出现交换●偶线期:各同源染色体分别配对，出现联会现象。
●二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样的同源染色体叫二价体。
●减数分裂后期I：每极只分到每对同源染色体中的1个，实现了2n数目的减半●减数分裂的意义生物生活周期和配子形成过程中必要阶段，最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体(n)，保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。
●染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
●染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
●单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。
遗传学知识点归纳
遗传学知识点归纳1. 遗传学的定义和重要性遗传学是一门研究基因传递、变异和表达的学科。
它对于了解生物的遗传信息、进化和疾病发生具有重要意义。
2. 基因和染色体- 基因是DNA上编码蛋白质的一段序列。
它是遗传信息的基本单位。
- 染色体是细胞中DNA的结构，它携带着大量的基因。
- 人类有46条染色体，其中23条来自父母的配对染色体。
3. 遗传性状的传递- 隐性和显性遗传性状：显性遗传性状会在个体表现出来，而隐性遗传性状需要两个基因都是隐性才会表现。
- 遗传物质传递：通过配子传递遗传物质，孩子将从父母那里继承一部分基因。
- 基因型和表型：基因型是个体基因的组合，而表型是基因型的外显结果。
4. 孟德尔的遗传定律- 孟德尔通过了解豌豆植物的遗传特性，发现了遗传定律，例如：隐性和显性遗传特征的传递。
- 孟德尔的定律包括：分离定律、自由组合定律和自我交叉定律。
5. 遗传突变和变异- 遗传突变是DNA序列发生的突然改变，可以导致基因的功能改变。
- 变异是基因的序列变化，它可以是无害的，也可以导致疾病的发生。
6. 遗传病和遗传咨询- 遗传病是由基因突变引起的疾病。
例如，先天性心脏病和遗传性癌症。
- 遗传咨询是通过遗传学知识来帮助个人和家庭了解遗传疾病的概率、遗传风险评估和生育决策。
7. 遗传技术和基因工程- 遗传技术包括遗传工程和基因编辑技术，可以改变生物的遗传特性。
- 基因工程用于生产转基因作物、制造人类蛋白质和治疗遗传性疾病。
以上是对遗传学知识点的简要归纳，遗传学作为生物科学的重要分支，对于人类的健康和生命质量具有深远的影响。
遗传学内容
第一章绪论1 遗传学的定义：遗传学（Genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。
（遗传学的经典定义）现代遗传学(Modern Genetics): 是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍和最基本的特性。
遗传和变异是遗传信息决定的，因此，遗传学也就是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学。
2 孟德尔孟德尔从进化角度进行研究，采取了群体分析方法而不是传统的只注重单个个体的研究方法控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立分配到不同性细胞中。
这就是遗传学第一定律，或称分离律。
同时，在对两对性状杂交的分析中，孟德尔又提出了第二定律，即自由组合律：各等位基因彼此分离后，非等位基因自由组合到配子里。
孟德尔对遗传学的贡献(1)第一次用科学的方法研究性状的遗传规律选用纯系、区分性状、分类统计学处理、实验设计和验证等。
(2)第一次提出了遗传因子的概念，并将遗传因子定位于生殖细胞中。
(3)发现了生物性状的遗传规律，使性状的遗传成为可预见性的科学。
遗传学之父3 摩尔根《基因论》——创立“基因学说”提出染色体遗传理论：细胞遗传学；1933年获诺贝尔奖摩尔根学派染色体——基因理论：①基因是控制遗传性状的单位，并以直线排列染色体上；②生物的某种性状是受一个或几个基因控制；③染色体上基因的变化(或突变)是生物性状变异和生物进化的直接原因④提出遗传学的第三定律⑤论证﹑概括和总结了遗传学的三大定律：分离﹑自由组合和基因连锁交换定律。
第二章遗传的细胞与分子基础1 组蛋白核小体由一个组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两个分子)及缠绕在该核心表面的200个碱基对左右的DNA。
DNA双螺旋在组蛋白八聚体分子的表面盘绕1.75圈，其长度约为146bp，负超螺旋；组蛋白的核心颗粒为扁球形：5.5 nm×11 nm。
相邻的两个核小体由约55 bp的DNA连接，称为连接区DNA，在连接区部位结合有一个组蛋白分子H1。
遗传学
-绪论要点回顾：1、遗传、变异的概念；遗传：是指亲代与子代之间相似的现象。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
2、遗传、变异、选择是物种进化的三大动力因素；本节要点回顾：1、染色体染色质常染色质异染色质组成性异染色质兼性异染色质2、染色体的结构组成：大臂、小臂、着丝粒（主缢痕）、次缢痕、随体、端粒；3、同源染色体和异源染色体的概念；同源染色体：在生物的体细胞中，形态和结构相同的一对染色体；异源染色体：在生物的体细胞中，一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，则互称为异源染色体。
4、核型分析概念，步骤及方法；在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为核型分析。
步骤：（1）确定染色体条数（2）分析染色体形态（3）根据一定的标准绘制核内全部染色体的核型图方法：常规形态分析法、带型分析法5、常见几种农作物的染色体数目：（玉米，水稻，六倍体小麦，拟南芥）；玉米20条，水稻24条，六倍体小麦42条，拟南芥10条6、有丝分裂过程各时期的主要变化特征及有丝分裂的意义。
前期：出现姐妹染色单体，形成纺锤丝或星射线，核膜核仁消失中期：出现由纺锤丝或星射线构成的纺锤体，着丝粒全部整齐均匀排列在纺锤体中央的赤道板上后期：着丝点分裂，染色单体分别向两极移动末期：核膜核仁出现，细胞分裂为两个子细胞有丝分裂的意义：有丝分裂促进了细胞数目和体积增加，维持了个体正常生长和发育，保证了物种的连续性和稳定性。
7、影响有丝分裂的环境及物化因素。
温度、电离辐射、化学试剂等（赤霉素促进细胞分裂）课堂作业：1、植物细胞和动物细胞有丝分裂存在的差异；动物细胞：星射线构成纺锤体，分裂末期细胞膜从细胞的中部向内凹陷，最后把细胞缢裂成两部分。
植物细胞：纺锤丝构成纺锤体，分裂末期位于纺锤体的赤道板区域形成细胞板，接着细胞质分裂，细胞也就分裂为两个子细胞。
什么是遗传学
什么是遗传学1.什么是遗传学？遗传学是指研究生物体的遗传、进化和变异的科学。
它是系统和定量的研究生物体遗传特征的发生、记录和变化的一门学科，从基因的组成、结构和功能进行研究，从蛋白质组和基因组遗传规律进行研究，以及植物和动物种群和群体之间的遗传变异等研究。
2.遗传学的发展历程遗传学的历史可以追溯到古希腊的苏格拉底时代，他把生物世界划分为“人类”和“自然”，并将自然分为“有机体”和“无机体”，把无机物质分为“自身”和“自身之外”，形成“选择论”，其后存留下继续发展的遗传学研究。
到18世纪洛克分析并形成“像 §§承继”的认识，19世纪遗传学科又有了韦伯和穆勒等人的火种，20世纪前后质粒学和基因学形成，推动了遗传学研究的巨大发展，它从探究基因的基本组成及功能开始，到后来将基因应用于动物育种、分子生物学和生物技术等领域形成一系列研究方法，可以说是最先研究和发展动植物遗传学的学科。
3.认识基因基因是遗传物质的单位，是一种把特定染色体或核酸信息传递给下一代的化学物质。
如今的研究结果表明， RNA和DNA 是基因的基本单位，而蛋白质只是具体调节和实施生命功能的介质，除此之外， DNA 组织还与其他物质如脂肪、碳水化合物等有关。
同样，研究验证了基因是永久性的，它们可以在细胞分裂时传递到下一代。
4.遗传学的应用以更准确、全面、连贯的方式了解和控制生物体的遗传变异，以及恢复受破坏的生态环境，是遗传学研究的基本目标。
生物育种是遗传学研究中最重要的部分，使用育种学实验，利用遗传学原理、特定条件和其他属性，改良植物和因动物的基因组，以增加抗病力和抗逆性，以及各种营养成分，以及提高生产效率和产量，是生物育种研究的主要任务。
此外，由于遗传学可以解释和治疗遗传病，因此可以用来测试婴儿的遗传性疾病，以及使用克隆技术研究和治疗生物多样性，更先进的技术可以改变儿童的基因，以抵抗他们的疾病。
5.总结遗传学是一门研究生物体遗传、进化和变异的学科，其历史可以追溯到古希腊的苏格拉底时代，而后又有众多名家贡献，如今的研究结果表明，基因的基本单位是RNA、DNA及蛋白质，基因可以永久性的传递到下一代。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传学是研究物种遗传特征传递和变异规律的科学，它揭示了生物的遗传信息如何通过DNA分子在不同代际之间传递和改变，并解释了生物体之间的遗传相似性和差异性。
1. 基因：基因是生物体继承和表达遗传信息的基本单位，是确定个体性状的遗传因子。
基因是DNA分子上的一段编码区域，可以编码蛋白质。
人类基因组中约有20000-25000个基因。
2. 纯合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因都相同。
3. 杂合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因不相同。
4. 突变：突变是指基因序列发生突然而稳定的改变，可以是基因中一对碱基的替代、删除或插入等。
突变是遗传变异的重要来源。
5. 筛选：筛选是指根据目标特性从某一群体中选择出对此特性有利的个体或基因型，以促进所选特性在群体中的积累。
6. 群体遗传：群体遗传是指对于遗传变异的整个群体（种群）而言的遗传现象，主要包括基因频率、群体力学和基因漂移等。
7. 基因频率：基因频率是指在群体中某一特定等位基因的百分比，可以通过统计基因型个体的比例来估算。
8. 随机自交：随机自交是指同一个体两个不同的配子对合子过程，它使得不同个体之间某些基因频率发生改变，从而促进基因组内的基因重组。
9. 亲缘关系：亲缘关系是指个体之间基因的共享程度，可以通过比较其等位基因的相似性来衡量。
亲缘关系是遗传分析的基础，对于研究家族树和遗传疾病有重要意义。
10. 分离定律：分离定律（孟德尔定律）是指在纯合自交的条件下，同一基因的不同等位基因在合子生成过程中独立分离和重组的规律。
11. 表观遗传学：表观遗传学研究的是基因表达受到环境和生活方式等非遗传因素影响的现象。
它关注的是基因表达模式的可塑性和可逆性。
12. 整合遗传学：整合遗传学研究的是基因组级别的遗传现象，包括基因组结构和功能的高级调控机制。
它关注的是基因组的整体性和协同性。
总之，遗传学是研究生物遗传信息传递和变异规律的学科，它涉及基因、突变、筛选、群体遗传等概念，对于理解生物遗传本质和应用于遗传疾病诊断、育种改良等方面具有重要意义。
遗传学概念(名词解释)
遗传学名词解释遗传学:研究遗传与变异得科学。
遗传学得研究对象:群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础:DNA、RNA遗传物质必须具备得特点(5点)体细胞中含量稳定;生殖细胞中含量减半;携带遗传信息;能精确地自我复制;能发生变异。
DNA与RNA得化学组成(胞嘧啶得化学式)DNA双螺旋结构得发现(沃森克里克发现)特点:1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成,走向相反;2、双螺旋结构;3、链内侧为碱基,A T、CG配对,氢键连接;4各对碱基之间0、34nm,每转一圈长为3、4nm。
受到4个方面得影响:1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔:从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明:发现染色体5、摩尔根:遗传信息在染色体上6、格里菲斯:转移因子(基因)7、艾弗里:DNA就是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯:晶体X射线衍射照片Chargaff Rules (DNA得碱基组成特点)（1）碱基当量定律:嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量,即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种(亲缘关系远近)而异（3）A=T C=G半保留复制(semi-conservative replication):DNA复制时,虽然原来得两条链保持完整,但它们互相分开,作为新链合成得模版,各自进入子DNA分子中,这种复制叫做半保留复制。
中心法则(画图表示):生物体中DNA、RNA与蛋白质之间得关系。
P218朊病毒对中心法则得挑战朊病毒就是不含核酸与脂类得蛋白质颗粒。
一个不含DNA或RNA得蛋白质分子能在受感染得宿主细胞内产生与自身相同得分子,实现相同得生物学功能,引起相同得疾病。
朊病毒不就是传递遗传信息得载体,也不能自我复制,其本职为基因编码产生得一种正常蛋白质得异构体。
朊蛋白得错误折叠形成得致病蛋白在脑中积累而引起得。
朊病毒未证明蛋白质就是遗传物质得原因:“蛋白质构象致病假说”朊蛋白(PrP)有两种形式:正常型(PrPC)与异常型(PrPSc)朊蛋白具有独特得复制方式,它就是以构象异常得蛋白质分子为引子,诱使正常得PrPC发生构象上得变化,由原来得α-螺旋变为β-折叠,丧失了原有得功能,变成具有致病感染力得分子。
遗传学
八、医学相关的遗传学研究
医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病 的关系。当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因 时，研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因 组上与该疾病相关的区域。在群体水平上，研究者会 采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区 域，这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的 多基因性状。一旦候选基因被发现，就需要对模式生 物中的对应基因（直系同源基因）进行更多的研究。 对于遗传疾病的研究，越来越多发展起来的研究基因 型的技术也被引入到药物遗传学中，来研究基因型如 何影响药物反应。
五、遗传学研究方法
杂交是遗传学研究的最常用的手段之 一，所以生活周期的长短和体形的大 小是选择遗传学研究材料常要考虑的 因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的 小鼠和种子植物中的拟南芥，便是由 于生活周期短和体形小而常被用作遗 传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬 菌体更是分子遗传学研究中的常用材 料。 生物化学方法几乎为任何遗传学分支 学科的研究所普遍采用，更为分子遗 传学所必需。分子遗传学中的重组 DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为 遗传学研究中的有力工具。 系统科学理论（systems theory）、 组学生物技术、计算生物学与合成生 物学是系统遗传学的研究方法。
三、遗传学的研究范围
遗传学的研究范围包括遗传 物质的本质、遗传物质的传 递和遗传信息的实现三个方 面。遗传物质的本质包括它 的化学本质、它所包含的遗 传信息、它的结构、组织和 变化等；遗传物质的传递包 括遗传物质的复制、染色体 的行为、遗传规律和基因在 群体中的数量变迁等；遗传 信息的实现包括基因的原初 功能、基因的相互作用，基 因作用的调控以及个体发育 中的基因的作用机制等。
3、基因调控
遗传学名词解释
第一章遗传的细胞学基础遗传学(genetics)：研究生物遗传和变异规律的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传和变异是生物界最普遍最基本的特征。
遗传(heredity)：生物在繁殖过程中，亲代和子代相似的现象。
变异(variation)：生物在繁殖过程中，亲子代之间、子代个体之间相异的现象。
遗传变异：由于遗传物质组成不同而引起的可遗传变异。
环境变异：由于环境的作用（如温、水、肥等）引起的变异，不能遗传。
遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。
染色体是指细胞核中能被一些碱性染剂染色的由DNA、蛋白质和少量RNA所组成的线状体，是遗传物质的主要载体。
同源染色体：二倍体生物的体细胞中成对存在的，在形态、结构、功能上相似的成对染色体。
非同源染色体:不同对染色体之间，在形态、结构、功能上不相似。
细胞周期：从母细胞第一次分裂结束到下一次子细胞分裂结束所需要的时间。
细胞的减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
有性繁殖(sexual reproduction) ：由于雌雄配子受精结合形成合子，随后进一步分裂、分化和发育而产生后代的繁殖方式。
无性繁殖(asexual reproduction) ：通过营养体的分割产生后代。
也称营养体生殖。
无融合生殖(apomixis) ：是雌、雄配子不发生核融合，便又能形成种子的一种特殊生殖方式。
双受精：在被子植物中，一个精核与卵细胞结合为合子，将来发育为种子的胚(2n)；一个精核与两个极核结合发育为种子的胚乳(3n) 。
被子植物所特有的这种两个精核参与受精的过程。
直感：受精的产物或母体组织，在受精后的杂种后代表现出来父本的特征。
直感现象：由于受花粉的影响而表现父本的特征。
孢子体世代：高等植物从受精卵发育成一个完整的绿色植株，是孢子体的无性世代。
什么是遗传学
什么是遗传学
遗传学是生物学的一个重要分支，主要研究生物体中的基因、遗传变异和遗传的规律。
它涉及到基因的结构、功能、变异、分布以及与生物体发育和行为的关系。
遗传学的研究范围广泛，包括分子遗传学、表观遗传学和群体遗传学等子领域。
在遗传学中，基因是遗传的基本单位，存在于生物的细胞核、染色体和DNA中。
基因通过编码蛋白质或RNA等分子来控制生物体的性状和特征。
遗传学的研究不仅关注单个基因的作用，还关注多个基因之间的相互作用以及环境对遗传的影响。
此外，遗传学还涉及到生物体的进化过程，因为遗传变异是进化的基础。
通过研究生物体在不同环境下的适应性进化，可以了解基因的变异和选择机制。
总之，遗传学是一门研究生物体遗传规律和遗传变异的科学，对于理解生命的本质和生物进化的机制具有重要意义。
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章节小结汇总1.单基因遗传是指受一对等位基因控制的遗传.由单基因突变引起的疾病叫单基因病.2.根据决定性状或者遗传病的基因在常染色体或者性染色体上,是显性还是隐性,可将单基因遗传分五类:AD AR XD XR Y连锁遗传.3.根据基因表达差异AD又分:完全显性,不完全显性,共显性,不规则显性,延迟显性,从性显性五类.1、基因位于1～22号常染色体上，控制隐性性状的遗传称为常染色体隐性遗传（AR）2、AR的系谱特征有：1）患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者。
2）患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。
3）患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。
4）近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显3、AR常见病例：白化病、先天性聋哑、镰形细胞贫血、Hb Bart胎儿水肿综合征、肝豆状核变性、进行性肌营养不良(肩带型)、垂体性株儒、苯丙酮尿症最好背一下常染色体显隐性X连锁显隐性Y连锁遗传的遗传特征常隐Aa×1/4AA 2/4Aa 1/4aa1．患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者（obligate carier）。
2．患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。
3．患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。
4．近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显。
常显1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。
双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。
若双亲都是患者，其子女有2/3的可能发病（患者均为杂合体），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
2、此病与性别无关，男女发病的机会均等。
3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。
但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
4、系谱中通常连续几代可以看到患者，即存在连续传递的现象X显1、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；2、患者双亲之一必定是患者；3、女患者的子女各有1/2发病；4、男患者的女儿全部发病；5、连续遗传。
X隐1、男性患者过远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性；2、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；3、由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者；4、由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。
限性遗传—基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限性遗传基因的多效性※遗传异质性※遗传早现※从性遗传※限性遗传※遗传印记※延迟显性※X染色体失活1.掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度。
2.掌握质量性状与数量性状遗传的特点.3.熟悉多基因遗传病的遗传度估算方法.4.了解影响多基因遗传病的再发风险的因素.多基因遗传：人类许多性状不是由一对等位基因控制的，而是受若干对基因的调控，这种遗传方式称多基因遗传。
性状或疾病的形成除受到多对基因决定外，还受到环境因子的影响，叫多因子遗传。
质量性状：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。
数量性状：即性状变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是量的差异，变异很小,称为数量性状。
易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。
易感性：仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险称易感性。
阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性最低限度称为阈值。
阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。
遗传率的计算公式！影响多基因遗传病再发风险估计的因素1.患病率与亲属级别有关.2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关.3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关.4.当群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关.当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险（f）等于一般群体发病率（P ）的平方根f=√P1、掌握人类染色体的形态结构、类型与核型.2、掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法.3、熟悉Q和R带型的特点及其临床应用，了解其它带型的特点及临床应用。
4、熟悉性染色质和赖昂假说.5、了解人类细胞遗传学研究方法和进展.1. 掌握染色体畸变概念、类型和产生机制.2.掌握异常核型的描述方法.3.熟悉染色体畸变发生的原因.4.了解染色体畸变（数目和结构）的研究方法.5.异常核型描述1、掌握人类染色体病的特点和分类2、熟悉常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和主要表型3、掌握先天愚型的临床表现、类型及发生机制4、了解Down综合症的诊断、治疗和预防问题1、遗传病是发生改变而引起的疾病。
2、遗传病主要分、、、、、五大类。
3、在20世纪中叶以前，人类的体细胞染色体数目一直被认为是48条，后来经过科学研究被确定为条。
4、在一个家庭中有多人罹患同一种疾病的现象称为。
5、为什么说家族性疾病不等同于遗传病？6、为什么说先天性疾病不等同于遗传病？答案：1、遗传物质（结构和功能）2、单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、46 4、家族性遗传病5、6、书上第五页（遗传病的先天性和家族性）1、丈夫型A血,他的母亲是O型血;妻子为AB型血,问后代可能出现什么血型,不可能出现什么血型?2 、在医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B、AB,这四个孩子的双亲的血型是O与O;AB与O;A和B;B和B.请判断这四个孩子的父母。
3．属于不规则显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃4. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120E．1/4805.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：（1）病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚,他们的子女患短指症的比例是多少?6.名词解释:外显率/表现度,不规则显性,延迟显性答案：3、B 4、B 5、（1）1/2 (2)3/4外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分率表现度：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异不规则显性：杂合子（Aa）的显性基因在一些个体中表现出来，即表达出相应的显性性状；在另外一些个体中却表现为隐性，即不表达出相应的性状延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
1 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A. ARB.ADC.XRD.XDE. Y连锁遗传2 男性患者所有女儿都患病的遗传病为：A. ARB.ADC.XRD.XDE. Y连锁遗传3 属于完全显性的遗传病为：A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington 舞蹈D.短指症E.早秃4.属于不规则显性的遗传病为：A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington 舞蹈D.短指症E.早秃5.患者正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为:A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y 连锁遗传6、一个男性将X染色体上的某一突变基因传递给他外孙女的概率是：A 1/2B 1/4C 1/8D 1/16E 以上都不是7、一对表现正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A 0B 12.5%C 25%D 50%E 75%8、在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是A XAXAB XAXaC Xa XaD XAYE XaY9、由于环境因素的作用，使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称A 不完全外显B 不规则显性C 表现度不一致D 拟表型E 遗传早现10.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有_可能是色盲A.1个B.2个C. 3个D.4个E. 0个多选1.X连锁隐性遗传病表现为A.系谱中只有男性患者B.女儿有病,父亲一定有病C.父母无病,子女也无病D.有交叉遗传E.母亲有病,儿子一定有病2、主要为男性发病的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病3、发病有性别差异的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病二、名词解释系谱、先证者、AD、AR、X 连锁遗传、复等位基因、不完全显性三、问答题1、人类黑蒙性性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的几率是多少？（2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有此病的几率是多少？2、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指，他本人正常，如何解释这一现象？答案：1、A 2、D 3、D 4、B 5、B 6、A 7、A 8、B 9、D 10、D多选：1、BDE 2、DE 3、CDE系谱：记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。
先证者：在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人。
AD：常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。
常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性;⑤延迟显性；⑥从性显性等。
AR: 致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
X 连锁遗传：如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，成为X连锁隐性遗传病复等位基因：在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因不完全显性：杂合子（Aa）的表型介于显性纯合子（AA）和隐性纯合子（aa）表型之间的一种遗传方式性连锁遗传：与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传问答题：1、（1）2/3 (2)1/42、根据多指是不规则显性回答1、从单基因疾病的遗传角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代正常。