pnca突变数据库
研究突变基因的方法
研究突变基因的方法1. 序列比对方法:通过比较患者基因组与正常人基因组序列,发现患者的突变基因。
2. 基因芯片技术:利用基因芯片对大规模基因进行分析,发现与疾病相关的突变基因。
3. 下一代测序技术:通过高通量测序技术,对整个基因组进行大规模测序,识别出突变基因。
4. 突变分析软件:利用专门设计的软件对基因序列进行分析,识别突变位点和突变类型。
5. 基因编辑技术:利用CRISPR/Cas9等基因编辑技术对候选基因进行编辑,验证其对疾病的影响。
6. 蛋白质组学分析:通过蛋白质组学方法研究蛋白表达的变化,发现与突变基因相关的蛋白。
7. 单细胞测序技术:对单个细胞进行高通量测序,发现细胞间基因表达的差异,包括突变基因。
8. 人工智能分析:利用人工智能算法对基因组数据进行分析,预测可能存在的突变基因。
9. 组织芯片技术:使用组织芯片对特定组织的基因表达进行高通量分析,寻找突变基因。
10. 转录组学分析:通过分析RNA转录组数据,识别潜在的突变基因。
11. 基因敲除技术:利用CRISPR/Cas9等技术制备基因敲除模型,验证突变基因对疾病的影响。
12. 蛋白质互作网络分析:构建蛋白质互作网络,分析突变基因在蛋白质相互作用网络中的作用。
13. 集成分析方法:将多种数据来源整合分析,包括基因组学、转录组学、蛋白质组学等,寻找突变基因。
14. 细胞系功能筛选:利用细胞系对候选基因进行功能筛选,验证其对细胞功能的影响。
15. 进化比较分析:通过比较不同物种的基因组数据,发现可能与疾病相关的突变基因。
16. 复杂疾病关联分析:利用复杂疾病关联分析方法,寻找与疾病相关的突变基因。
17. 突变基因功能实验:通过细胞培养或动物模型进行实验,研究突变基因对生物体的影响。
18. 免疫组学分析:研究免疫系统中相关基因的变化,寻找与突变基因相关的免疫调节机制。
19. 基因表达谱分析:对大规模的基因表达数据进行分析,发现与疾病相关的突变基因。
肿瘤生物信息数据库_
肿瘤生物信息数据库(Ⅱ)杨 畅 方福德(中国医学科学院 中国协和医科大学 基础医学研究所国家分子生物学重点实验室,北京100005) (接上期第315页)主要突变数据库的介绍等位基因频率数据库(Allele Frequency Data 2base ,A LFRE D ) A LFRE D 由美国科学基金会资助,致力于人类基因多态性的研究,是一个针对全世界各主要人种的等位基因频率的数据库。
其主要数据来自于美国耶鲁大学遗传学院K.K.和J.R.K idd 实验室,以及近年来发表的文献。
与NC BI 的dbS NP 数据库的内容主要是序列变异不同,该数据库包括的是各人种的等位基因频率,而且主要是在多个人种中研究较多的多态性频率。
由于数据库中的内容有关各人种的各种基因变异,因此设计者要求每个使用者不得将数据库的内容用于种族歧视。
查询方式有如下三种:Basic Search 、Loci 和P opulations 。
在Basic Search 方式下,可以用A LFRE D 的惟一标识号(Unique Identifiers ,UI D )、作者名和频率参数查询。
查询结果包括人种名称、基因座名称、多态性名称、样本量、频率等。
通过Loci 方式下,可以通过点击染色体号来查询各等位基因频率。
在P opulations 方式中,可以选择非洲、欧洲Π中东、东亚、亚洲、西伯利亚、大洋州、北美洲、南美洲等地区,来选择数百个人种进行查询。
主界面如下图,网址为http :ΠΠ 。
讲 座 人类基因突变数据库(Human G ene MutationDatabase ,HG M D ) 基因突变是一个高度特异的过程,认识这个过程对了解遗传疾病的发病机制、及早诊断遗传病有重要意义。
由威尔士医学院医学和遗传学研究所和Celera 公司主办的HG M D 数据库收集了大量的人类基因突变相关数据。
这个包括了大量遗传疾病相关基因的数据库,对诊治遗传疾病的医师、遗传学家和分子生物学家都大有裨益。
肿瘤基因突变:从NEJM到COSMIC数据库
肿瘤基因突变:从NEJM到COSMIC数据库介绍今天的内容之前,我们先介绍两个概念:1. Somatic Mutation(体细胞突变)Somatic mutations are a result of changes in the DNA of somatic cells, also called body cells,of an organism, and not in the germ cells. Examples of body cells include the cells of the skin, liver, bone marrow, eyes, etc.2. Germline Mutation(⽣殖系突变)Germline mutations occur as a result of changes in the DNA of germ cells. Germ cells are those cells that produce gametes, more specifically spermatogonia in males and oogonia in females. In males, these occur in the testes, while in females, they occur in the ovaries.下⾯我们先简单看⼀篇今年⼋⽉份新英格兰杂志上刚发表的⽂章:Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer.N Engl J Med. 2016 Aug4;375(5):443-53.⽂章对692例转移性前列腺癌男性患者DNA修复有关的⽣殖系基因突变(germline mutation)通过全外显⼦组进⾏了测序(测序深度100X,illumina Hiseq 2500和Miseq 100bp PE测序),检测的样本为:⼝腔拭⼦、⾎沉棕黄层、外周⾎、唾液、配对肿瘤和癌旁组织,并将结果与普通⼈群和局限性前列腺癌进⾏了⽐较,结果发现突变频率显著⾼于前者(11.8%),⽽与年龄、家族史并⽆显著差异。
查询肿瘤突变基因的方法
查询肿瘤突变基因的方法肿瘤的发生与发展与基因突变密切相关。
了解和查询肿瘤突变基因对于疾病的诊断、治疗及预防具有重要意义。
本文将详细介绍几种查询肿瘤突变基因的方法。
一、肿瘤基因数据库查询1.OncoKB:OncoKB是一个权威的肿瘤基因数据库,提供了丰富的肿瘤相关基因突变信息,包括基因变异、药物敏感性、临床研究等。
用户可以通过基因名称、变异类型等关键词进行搜索。
2.COSMIC(Catalogue of Somatic Mutations in Cancer):COSMIC 数据库收录了大量肿瘤体细胞突变信息,包括基因突变、基因表达、药物靶点等。
用户可以通过基因名称、肿瘤类型等条件进行查询。
3.TCGA(The Cancer Genome Atlas):TCGA是一个癌症基因组图谱项目,提供了多种癌症类型的基因突变数据。
用户可以通过基因名称、癌症类型等关键词进行搜索。
二、生物信息学工具分析1.MuPIT(Mutation Position Impact Tool):MuPIT是一个在线生物信息学工具,可以分析基因突变对蛋白质结构的影响。
通过输入基因名称和突变位置,可以查询到突变对蛋白质功能的影响程度。
2.SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant):SIFT是一个预测基因突变的生物信息学工具,通过分析氨基酸替换对蛋白质功能的影响,判断突变是否具有致病性。
3.PolyPhen-2(Polymorphism Phenotyping):PolyPhen-2是一个预测单核苷酸多态性(SNP)对蛋白质功能影响的生物信息学工具,也可用于分析基因突变。
三、实验方法1.PCR(Polymerase Chain Reaction):聚合酶链式反应,是一种检测基因突变的方法。
通过设计特异性引物,扩增目标基因片段,然后进行测序分析,可以检测到基因突变。
2.NGS(Next-Generation Sequencing):下一代测序技术,是一种高通量、高灵敏度的基因检测方法。
TCGA数据库介绍
TCGA数据库介绍TCGA(The Cancer Genome Atlas)是由美国国立癌症研究所(NCI)和美国国立人类基因组研究所(NHGRI)共同发起的一个大型国际性癌症基因组计划。
该计划的目标是通过对人类癌症进行全面的基因组学分析,以帮助科学家更好地理解癌症的发生机制,识别潜在的治疗靶点,并为个性化医疗提供关键信息。
TCGA数据库提供了多种类型的基因组数据,包括基因组测序数据、表达谱数据、DNA甲基化数据、蛋白质表达数据等。
每个样本都经过详细的基因组学分析,使得科学家可以探索癌症的发生机制、转录组表达变化、基因突变和表达、DNA甲基化等方面的信息。
除了数据规模之外,TCGA数据库的另一个显著特点是其数据的多样性。
由于TCGA采集了全球范围内的癌症样本,包括不同类型的癌症和不同种族、性别和年龄的患者,因此其数据库中的数据具有一定的代表性和覆盖性。
这使得科学家在比较不同类型的癌症、寻找特定变异或基因表达的相关性时具有更高的可靠性。
TCGA数据库对于癌症研究以及相关领域的研究有着重要的意义。
首先,它为癌症研究提供了宝贵的资源和参考。
科学家可以利用TCGA数据库中的数据与自己的研究进行验证和比较,进一步加深对癌症的认识。
其次,TCGA数据库还为研究人员提供了一个共享和交流的平台。
任何人都可以访问TCGA数据库并使用其中的数据进行自己的研究,促进了全球范围内的合作和共同进展。
最后,TCGA数据库的开放性和透明度也为临床医生和患者提供了一个参考资源,帮助他们做出更准确的医疗决策和制定个性化的治疗方案。
然而,需要注意的是,TCGA数据库也存在一些限制和挑战。
首先,由于大规模基因组数据的复杂性和多样性,对于非专业研究人员来说,理解和解释TCGA数据可能是一项挑战。
其次,基因组数据的分析和解释需要一定的专业知识和技能,并且需要使用适当的分析工具和软件进行处理。
此外,由于TCGA数据库只包含了限定数量和类型的癌症数据,所得到的研究结果可能并不适用于所有类型的癌症或个体患者。
基因突变鉴定方法
基因突变鉴定方法
基因突变听起来好神秘呢!那咱们来聊聊怎么鉴定它吧。
一种常见的方法是DNA测序啦。
就像是给DNA这个长长的“密码本”一个字一个字地看。
现在技术可发达啦,能很精准地读出DNA序列。
要是有突变,就像密码本里某个字突然变了一样,测序就能发现这个小变化。
这就好比你原本的一篇文章里,某个字被悄悄改了,一仔细读就能发现不同。
还有PCR - RFLP技术哦。
PCR就像是一个复印机,把我们想要研究的那段DNA大量复制出来。
然后RFLP就开始工作啦,它能识别特定的DNA序列,就像一把特殊的小剪刀,正常的DNA被剪出来的片段是特定的大小,如果有突变,那剪出来的片段大小就不一样啦,就像原本切得整整齐齐的蛋糕块,突然有一块形状变了。
基因芯片技术也超酷的。
想象一下,有个小小的芯片,上面有好多好多已知的基因片段。
我们把要检测的DNA放上去,如果有突变,就会和芯片上正常的片段不一样,就像拼图里有一块形状不太对,一下就能看出来。
这技术能一下子检测好多基因呢,效率很高。
另外呀,单链构象多态性分析也很有趣。
单链的DNA在正常和突变的时候,它们的形状会不一样哦。
就像正常的小蛇和突然长了个小角的小蛇,通过特殊的方法可以把这种形状的差异显示出来,这样就能知道有没有突变啦。
这些鉴定方法就像是一个个小侦探,在基因这个神秘的小世界里寻找突变的蛛丝马迹呢。
它们各有各的本事,科学家们就靠着这些方法,一点点揭开基因突变的秘密,这对研究很多疾病,还有生物的进化之类的可重要啦。
国际癌症基因组联盟数据库的应用介绍
国际癌症基因组联盟数据库的应用介绍蒿花;王馨笛;耿辉;袁炜;陈新欢;王军;马茂【期刊名称】《中国循证心血管医学杂志》【年(卷),期】2024(16)2【摘要】随着21世纪分子生物学技术蓬勃发展,高通量测序技术识别了大量的癌症突变基因和分子标志物。
面对庞大数量级基因的相互作用,各种非编码RNA及其复杂调控功能,使现代医学从分子角度揭示癌症潜在的作用方式和发生发展过程,难以准确阐述目标癌症的分子机制,因此急需结合高通量基因表达,表观组、蛋白质组、转录组信息数据,进行分子遗传学、分子药理学、病因病理学分析,获得潜在的癌症风险、分型等,识别致癌基因进行体细胞突变位点、碱基改变、功能影响等层面的数据,深度揭示癌症的发生发展、药物作用靶点、预后及治疗的癌症亚型等。
国际癌症基因组联盟(ICGC)为解决上述问题,收集来自50种不同癌症类型或亚型的癌症建立方便研究者进行大规模癌症基因水平研究的数据库,该数据库在基因组、表观基因组和转录组水平对25000余种癌症基因组进行系统研究,分析致癌的突变基因、诱变可能的影响,为癌症的预后和治疗管理确定临床相关亚型,促进新的癌症药物疗法开发。
【总页数】5页(P144-148)【作者】蒿花;王馨笛;耿辉;袁炜;陈新欢;王军;马茂【作者单位】西安交通大学第一附属医院健康医学科;西安交通大学医学部;西安交通大学第一附属医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R4【相关文献】1.国际蚜虫基因组联盟成功绘制出蚜虫基因组图谱2.癌症基因组图集数据库及其应用3.国际癌症基因组联盟在中国发起4个新项目4.基于癌症基因组图谱数据库构建肝细胞癌相关miRNA-mRNA调控网络5.利用癌症基因组图谱数据库分析泛素结合酶E2S在肺腺癌中的表达及临床意义因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
吡嗪酰胺耐药结核分枝杆菌pncA及rpsA基因突变特征分析论文
at
C—terminus,and 1 PZA—susceptible strain
showed
the study.mutations in pncA gene iS the major mechanism of Q162R PZA resistance and direct sequencing the pncA gene by PCR should help to rapidly identify PZA—resistant clinical strains of MTB.Furthermore.novel mutations of pncA in the study indicate the regional investigations rpsA.Conclusions
rpsA基因3’末端有望作为PZA敏感性分子诊断法的第2个耐药相关区域。r乒华检验医学杂志,
2014,37:2鼬-289) 【关键词】 分枝杆菌,结核; 吡嗪酰胺; 突变
Characterization Hu Zuqiong,Cai
of
pncA
and
rpsA
mutations
in
pyrazinamide.resistant
sequence
in
pyrazinamide(PZA)resistant
Methods
system and
to obtain pncA and rpsA whole gene sequences by DNA sequencing.Then the significant difference of pncA and rpsA mutation between the PZA resistant and susceptible isolates were analyzed by chi The mutation frequency of 52 PZA resistant isolates was 84.6%(44/52)。but the 109 square tesL Results
pncA、rpsA和panD基因突变对结核分枝杆菌吡嗪酰胺耐药性的预测效能分析
Journal of Zhengzhou University( Medical Sciences) May 2021 Vol. 56 No. 3
405
吡嗪酰胺( pyrazinamideꎬPZA) 作为一种前沿抗
CAACCCAACAATA ̄3 ’ ꎬ 下 游 引 物 5 ’  ̄GTGGACAG
el resistance to PZA. Out of the 11 PZA ̄resistant isolates without pncA mutationsꎬ2 isolates had mutation in the rpsA geneꎬ
and 1 isolate had mutation in the panD gene. Referred to the PZA drug sensitivity resultsꎬthe mutation detection of pncA a ̄
时对 pncA、rpsA 和 panD 突变预测 PZA 耐药性的效
能进行了评价ꎮ
1 材料与方法
1. 1 样本来源 收集 2018 年 1 月至 12 月于新密
市、嵩县、扶沟县、焦作市疾病预防控制中心ꎬ中牟县
卫生防疫站ꎬ邓州市、南阳市、开封市、安阳市结核病
防治所ꎬ鹤壁市传染病医院就诊的 152 例 MDR 肺结
行 Spoligotyping 分 析ꎮ 应 用 DR 区 上 游 引 物 5 ’  ̄
GGTTTTGGGTCTGACGAC ̄3’ 对抽提的 基 因 组 进 行
PCR 扩增ꎬ然后将 PCR 产物与预先包被 43 条间隔
寡核苷酸的膜杂交ꎬ根据 43 个不同间隔区存在情况
判读结果ꎮ 根据结核分枝杆菌 NTF 区设计上游引
基因组学数据分析中的突变检测与注释技巧
基因组学数据分析中的突变检测与注释技巧随着互联网时代的到来,互联网思维已经成为了现代社会的一种趋势。
在这个信息爆炸的时代,我们需要不断地更新自己的知识,跟上时代的步伐。
作为一位现代互联网思维老师,我深知互联网思维对于我们的生活和工作的重要性。
在这篇文章中,我将重点讨论基因组学数据分析中的突变检测与注释技巧。
基因组学数据分析是一门涉及到大量数据处理和分析的学科。
随着高通量测序技术的发展,我们可以快速获取到大量的基因组数据。
然而,如何从这些海量数据中准确地检测和注释突变成为了一个重要的挑战。
突变检测是基因组学数据分析中的一个关键环节。
它的目标是从测序数据中找出与参考基因组不一致的部分,即突变。
突变可以是单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(indel)等。
在突变检测中,我们需要考虑到测序数据的质量,对于低质量的碱基需要进行过滤,以避免误判。
此外,我们还需要考虑到测序深度的问题,过低的测序深度可能导致突变的漏检,而过高的测序深度则会增加分析的时间和成本。
在突变检测的基础上,注释是一个不可或缺的环节。
注释的目的是为了理解突变的功能和潜在影响。
注释可以分为功能注释和结构注释。
功能注释主要是通过比对突变与已知的功能元件(如编码区、非编码区、启动子等)进行关联,以判断突变的可能影响。
结构注释则是通过预测突变对蛋白质结构的影响,以评估其功能改变的可能性。
在突变检测和注释中,有一些常用的技巧和工具可以帮助我们更好地进行分析。
首先,对于突变检测,我们可以使用一些常见的突变检测软件,如GATK、SAMtools等。
这些软件可以帮助我们从原始的测序数据中准确地检测出突变。
其次,在注释中,我们可以使用一些常见的注释工具,如ANNOVAR、Variant Effect Predictor等。
这些工具可以帮助我们对突变进行功能和结构注释,提供详细的突变信息。
除了这些常用的技巧和工具,还有一些新的方法和技术正在不断地出现。
例如,机器学习和人工智能的发展为突变检测和注释带来了新的思路和方法。
生物大数据技术中的基因突变致病性预测方法介绍
生物大数据技术中的基因突变致病性预测方法介绍基因突变是指基因序列发生改变的现象,它可以对个体的遗传信息产生重要影响,并且与许多遗传性疾病的发生发展密切相关。
随着生物大数据技术的迅速发展,研究者们可以通过分析大规模的基因组数据,建立预测模型来判断基因突变的致病性,从而为疾病的诊断和治疗提供关键信息。
本文将介绍生物大数据技术中用于预测基因突变致病性的一些常用方法。
1. 机器学习方法:机器学习是通过训练模型来识别和预测模式的一种方法。
在基因突变致病性预测中,机器学习方法常常被用来建立模型,通过已有的基因突变数据来预测新的突变是否致病。
其中,支持向量机(Support Vector Machine, SVM)和随机森林(Random Forest)是常用的分类算法。
这些算法通过从已知的致病性和非致病性突变中学习特征,然后对新的突变进行分类预测。
2. 线性模型:线性模型是一种用线性方程描述变量之间关系的方法。
在基因突变致病性预测中,线性模型可以用来建模突变的致病性与不同基因特征之间的关系。
例如,线性回归分析可以通过找到最佳拟合直线来预测基因突变的致病性。
虽然线性模型在描述基因突变的复杂性方面可能存在局限性,但在简单情况下仍然是一种有效的预测方法。
3. 深度学习方法:深度学习是一种基于人工神经网络的机器学习方法。
它通过多个网络层次的学习和训练来提取复杂的特征,并进行预测。
在基因突变致病性预测中,深度学习方法可以用来学习基因突变的复杂模式,进一步提高预测准确率。
例如,深度神经网络(DNN)和卷积神经网络(CNN)是常用的深度学习模型,它们可以对基因突变进行高效准确的分类预测。
4. 结合多种方法:为了提高基因突变致病性的预测准确率,研究者们常常尝试结合多种方法来建立综合模型。
例如,结合深度学习和机器学习方法可以在提取复杂特征和建立分类模型方面发挥优势。
此外,还可以结合其他生物信息学方法,如序列比对、3D结构预测等,来综合考虑突变对蛋白质功能和结构的影响。
突变预测模型建立及预测结果评估
突变预测模型建立及预测结果评估随着科技的进步和生物学研究的不断深入,进一步了解和预测基因突变对人类健康的影响变得日益重要。
基因突变是基因组序列的改变,可以是点突变、插入突变、缺失突变等。
通过建立突变预测模型,我们可以检测和预测这些突变,为疾病的早期诊断和治疗提供重要的信息。
建立突变预测模型的第一步是数据收集和处理。
在这一阶段,我们需要收集丰富的基因突变数据,包括突变的位置、类型和与疾病相关的信息。
同时,通过使用现代生物技术手段如基因测序技术,可以获得大规模的基因数据。
这些数据需要经过预处理,包括数据清洗、特征选择和样本平衡处理等,以确保数据的准确性和可靠性。
接下来,我们需要选择适合的模型进行突变预测。
常见的模型包括机器学习模型和深度学习模型。
机器学习模型如支持向量机(SVM)和随机森林(Random Forest)等可以利用已有的突变数据进行训练,并建立预测模型。
深度学习模型如卷积神经网络(CNN)和循环神经网络(RNN)等可以通过多层非线性变换提取特征,并进行突变预测。
在模型训练过程中,我们需要使用交叉验证等方法来评估模型的性能。
交叉验证可以有效地评估模型在未知数据上的预测能力,并避免模型在原有数据集上的过拟合问题。
同时,我们还可以使用一些性能指标如准确率、召回率和F1值等来评估模型的预测能力。
这些指标可以直观地衡量模型的预测准确性和稳定性。
在突变预测模型建立完成后,我们需要对模型进行预测结果评估。
评估结果的准确性和鲁棒性对于模型的可靠性至关重要。
我们可以使用测试数据集来评估模型的预测能力,并与其他已有的模型进行比较。
另外,我们还可以使用ROC曲线和AUC值等指标来评估模型的性能。
ROC曲线可以描述分类模型在不同阈值下真阳性率和假阳性率之间的关系,AUC值则可以量化模型分类能力的整体性能。
除了预测结果的评估外,我们还可以对模型进行进一步的优化和改进。
例如,通过增加更多的训练数据、调整模型的超参数和改善特征选择等方法,可以提高模型的预测准确性和稳定性。
突变的外显率名词解释
突变的外显率名词解释突变(mutation)是遗传学中一个重要的概念,它指的是遗传物质(如基因或染色体)发生的变异。
突变可以是因基因中的一个碱基改变而产生,也可以是基因的插入或缺失所致。
在生物进化和遗传领域中,突变被认为是一种重要的变异形式,它为物种的进化和多样性做出了贡献。
然而,突变并不是每个个体都会遗传给下一代。
在一个个体的基因组中,突变可能会发生在大量的基因上,但只有一小部分突变会对外貌或特征产生明显的影响。
这是因为突变的外显率(phenotypic expression of mutations)并不总是百分之百的,它受到其他基因的调控和环境的影响。
正因为外显率的存在,我们观察到的突变表型可以出现不同的形式和程度。
有些突变可能会导致明显的外貌变化,如突变造成的身高差异或眼睛颜色的变化。
这些突变通常是由单个基因的突变所引起的,且其外显率高。
例如,一个突变导致黑色素生成的酶功能异常,将使得一个人的眼睛呈现出稀有的紫色。
在这种情况下,突变的外显率接近100%。
然而,有些突变的外显率较低,即使一个个体携带了突变基因,其表型也可能不会受到显著影响。
这是因为突变表型的表达可能受到多个因素的干扰和调节。
例如,一个突变基因可能需要与其他基因相互作用才能表现出其影响。
此外,环境条件也可以对突变的外显率产生影响。
一项研究发现,一种突变基因在高温环境下的外显率要高于在低温环境下的外显率。
这表明环境条件对突变表型的影响是个体发展的重要因素之一。
突变的外显率不仅受到基因和环境的综合影响,还可能受到随机性的影响。
有些突变可能由于稳定性较低而不易传递给后代。
此外,由于基因组的复杂性,一些突变可能会受到其他基因的抑制作用,从而减弱或消除其表型影响。
这就解释了为什么某些突变在个体中出现,但在整个物种中并不常见的原因。
总的来说,突变的外显率是一个复杂的概念,它受到遗传、环境和随机因素的共同调控。
通过研究突变的外显率,我们可以更好地理解基因的功能和表达方式,进一步探索生物多样性和进化的机制。
基因突变数据库介
基因突变数据库介绍ppt xx年xx月xx日contents •引言•基因突变数据库概述•基因突变数据库的应用•基因突变数据库的未来发展•结论目录01引言介绍基因突变数据库的意义01基因突变数据库是生物信息学研究的重要方向之一,对于基因组学、遗传学和医学等领域的研究具有重要意义。
02基因突变会导致遗传性疾病和癌症等多种疾病,而基因突变数据库可以记录和分析这些突变,为研究这些疾病的原因和机制提供支持。
03基因突变数据库也可以帮助科学家更好地理解基因的多样性和演化,为药物研发和个性化医疗等方面提供参考。
基因突变数据库的应用前景基因突变数据库在医学和生物技术领域具有广泛的应用前景。
同时,基因突变数据库也可以为新药研发提供重要的参考信息,帮助科学家更快地找到潜在的治疗方法。
例如,通过分析基因突变数据库,可以帮助医生更好地诊断和治疗遗传性疾病和癌症等疾病。
此外,基因突变数据库还可以应用于农业和生态学等领域,为作物改良和环境保护等方面提供支持。
本次介绍将包括基因突变数据库的基本概念、发展历程、现状和未来趋势等方面。
通过详细了解基因突变数据库的背景和应用,可以更好地了解其重要性和价值,为相关领域的研究和应用提供参考。
本次介绍的概要02基因突变数据库概述基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,导致基因结构改变的现象。
基因突变是生物进化的重要驱动力,也是生物多样性的重要来源。
基因突变的基本概念基因突变的常见方式包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位和易位等。
基因突变的常见原因包括DNA复制错误、环境因素影响、化学物质诱导、辐射诱导等。
基因突变的方式和原因基因突变数据库的建立需要收集、整理和注释大量的基因突变数据。
基因突变数据库的建立及分类基因突变数据库可以分为突变数据库和疾病相关数据库两类。
突变数据库主要收集基因突变类型及其频率等信息,用于研究突变与生物进化、物种分化等方面的关系;而疾病相关数据库则主要收集与特定疾病相关的基因突变信息,用于研究疾病发生、发展和治疗等方面的规律。
手把手学习TCGA数据库:SNP突变分析第二期–sci666
手把手学习TCGA数据库:SNP突变分析第二期–sci666各位芝士的朋友好,今天我们继续聊我们的SNP话题,前面两讲我们分享了SNP发生的位置,发生的类型以及SNP的命名,并且特意提到了SNP的两个数据库,今天我们来学习一下这两个数据库的使用。
dbSNPdbSNP 全称为The Single Nucleotide Polymorphism Database,即单核苷酸多态性数据库,意思是“DNA序列中的单一碱基对(base pair)变异”,也就是DNA序列中A、T、C、G的改变,即基因组的一个特异和定位的位点出现两个或多个的核苷酸可能性,它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
该数据库是由NCBI与人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)合作建立的,收录了SNP、短插入缺失多态性、微卫星标记和短重复序列等数据,以及其来源、检测和验证方法、基因型信息、上下游序列、人群频率等信息。
dbSNP 网址:/snp/在第二节我们讲过dbsnp数据库中的snp名字,主要是以rs开头的,这里以rs9923231为例,我们在NCBI的SNP网站上可以轻松查到(/snp/),如下图:01在search中输入rs9923231,便进入下面的界面主要有下列信息:分别是Variant type(变异类型)、Alleles (等位基因)、Chromosome (染色体位置)、Gene (位于基因的名字)、Functional Consequence(功能结果)、Clinical significance (临床价值)、Validated(验证类型)、Global MAF(MAF格式文件注释)、HGVS:(HGVS数据库注释)02继续点击rs9923231,便出现下面的界面你会发现跳入到新的界面,便是对该位点的详细介绍,这个时候看到一个Switch to class site界面,点击进去发现进入到的是经典的站点,如下:这个提示我们该站点将会停止使用,并推荐我们进入新站点,即我们最开始看到的,那我们就在新站点学习一下该网站使用。
荧光定量PCR检测结核杆菌PncA基因突变研究
荧光定量PCR检测结核杆菌PncA基因突变研究杨小蓉;陈少莲;卢景辉;丁彩屏【期刊名称】《临床医学工程》【年(卷),期】2013(020)012【摘要】目的运用实时荧光定量PCR方法检测结核分支杆菌耐吡嗪酰胺(PZA)分离株PncA基因突变情况,从而探讨其水平与结核病的临床转归的相关性.方法用荧光定量PCR Taqman探针技术,以PncA基因片段设计引物,以突变发生率最高的47位(Th广→Ala) (PncA139)和85位(Leu→Pro) (PncA254)设计探针,10倍系列稀释含有目的基因的质粒,进行实时荧光定量PCR反应,建立标准曲线.并用于检测临床105份标本(TB-DNA >103)pncA基因突变表达量.结果①63例Pn-cA139点突变表达量>102,占60%;②31例PncA254点突变表达量>102,占30%;③PncA139位突变表达量>103的患者同时也出现PncA254位突变表现,且TB-DNA表达量均>106;④PncA139位突变的高拷贝组与低拷贝组突变率比较x2为50.44,85位点x2为20.97,P值均<0.005,比较差异亦有明显统计意义.结论TB-DNA高拷贝且PncA基因突变是临床结核病患者病情反复,以致迁延不愈的原因之一.【总页数】4页(P1482-1485)【作者】杨小蓉;陈少莲;卢景辉;丁彩屏【作者单位】广东药学院附属第一医院检验科,广东广州510080;广东药学院附属第一医院检验科,广东广州510080;广东药学院附属第一医院检验科,广东广州510080;广东药学院附属第一医院检验科,广东广州510080【正文语种】中文【中图分类】R378.91+1【相关文献】1.结核杆菌异烟肼表型耐药与katG基因突变相关性研究 [J], 王海英;刘志敏;郑建礼;邓云峰2.PCR-膜芯片检测痰结核杆菌耐药基因突变的应用研究 [J], 谭景尹;胡水秀;韦世录;李翠萍;何晓;何敏;黄惠妮;郑艳燕;周昌明3.pncA、rpsA和panD基因突变对结核分枝杆菌吡嗪酰胺耐药性的预测效能分析[J], 赵东阳;孙定勇;石洁;苏茹月;郑丹薇;朱岩昆;马晓光;王少华;李辉;孙国清4.125株耐多药结核分枝杆菌的吡嗪酰胺耐药及pncA基因突变分析 [J], 赵永;林淑芳;林建;戴志松;魏淑贞5.结核分枝杆菌耐砒嗪酰胺pncA基因突变的检测 [J], 徐龙强;于红;孙冰梅;周本杰;张文卿因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
基因突变数据的挖掘与分析
基因突变数据的挖掘与分析引言随着基因测序技术的日益成熟,人类已经掌握了大量的基因序列数据。
这些数据潜藏着人类生命密码,对于治疗疾病和改善人类生活有着重要的意义。
其中,基因突变数据的挖掘和分析成为了当前最热门的领域之一。
本文将对基因突变数据的挖掘和分析进行详细的探讨。
基因突变数据的来源基因突变指的是一种DNA序列的变化,包括插入、缺失、替换等多种形式。
基因突变数据可以从多个来源获取,包括人类基因组计划、1000基因组计划和临床生物样本等。
其中,人类基因组计划收集了大量的正常基因组序列数据,可以用于基因突变的比较分析。
1000基因组计划则是一项大规模基因序列测序计划,旨在收集全球范围内人群的基因组信息,从而为基因突变的研究和治疗提供基础数据。
临床生物样本则是收集自患病患者身体组织和细胞的样本,可以用于疾病基因突变的检测和筛查。
基因突变挖掘的方法基因突变数据挖掘的方法主要分为两类:基于统计学原理的方法和基于机器学习的方法。
基于统计学原理的方法主要包括多态性分析、关联分析和路径分析等。
多态性分析是一种对突变基因的表型进行统计学分析的方法。
关联分析则通过统计学方法来发现不同基因之间的相互关系。
路径分析则是一种将基因突变数据映射到生物通路图上进行分析的方法。
基于机器学习的方法则是通过计算机模型来处理基因突变数据。
这种方法可以通过分析已知的突变数据来发现未知的相关性,从而提高研究效率和数据精准度。
常见的机器学习方法包括支持向量机、神经网络和决策树等。
基因突变数据挖掘的意义基因突变数据的挖掘和分析对于疾病的研究、治疗和预防有着十分重要的作用。
首先,基因突变数据的分析可以帮助人们了解人类基因组的结构和功能,从而为基因相关的疾病的治疗和预防提供理论依据。
其次,基因突变数据的挖掘和分析可以帮助人们发现新的疾病相关基因和突变,并为疾病的早期诊断和个性化治疗提供信息。
最后,基因突变数据的分析也可以为新药研发提供基础数据,并提高药物疗效和副作用的预测能力。
肺腺癌CT征象与Ki67、PNCA及p53蛋白的相关性
肺腺癌CT征象与Ki67、PNCA及p53蛋白的相关性卢艳丽;万宏燕;吴俊【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2022(14)9【摘要】目的分析肺腺癌CT征象与Ki67、增殖细胞核抗原(PNCA)、p53蛋白的相关性。
方法选取2019年8月至2021年1月北京市隆福医院收治的187例肺腺癌患者临床资料,均在手术后病理证实为肺腺癌者,以患者癌组织作为观察组,取距离癌组织5 cm处癌旁组织作为对照组。
比较不同组织中Ki67、PNCA、p53蛋白表达情况,分析肺腺癌CT征象,探讨肺腺癌CT征象与Ki67、PNCA、p53蛋白的相关性。
结果观察组中Ki67、PNCA、p53蛋白表达阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。
187例患者CT图像可见:患者病灶多为实性结节,边界不清晰;同时可见胸膜凹陷征、毛刺征、空泡征、分叶征、胸腔积液。
有分叶征、毛刺征患者Ki67表达阳性率明显高于无分叶征、毛刺征患者,差异有统计学意义(P<0.05),不同胸膜凹陷征、肿瘤边界、结节类型、胸腔积液患者Ki67表达情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。
有分叶征、胸膜凹陷征、空泡征患者PNCA表达阳性率明显高于无分叶征、胸膜凹陷征、空泡征患者,差异有统计学意义(P<0.05),不同肿瘤边界、毛刺征、结节类型、胸腔积液患者PNCA表达情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。
有毛刺征、肿瘤边界不清晰患者p53表达阳性率明显高于无毛刺征、肿瘤边界清晰患者,差异有统计学意义(P<0.05),不同胸膜凹陷征、空泡征、结节类型、分叶征、结节类型、胸腔积液患者p53表达情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。
结论Ki67、PNCA、p53蛋白表达情况与肺腺癌CT征象存在一定相关性,对肺腺癌的早期诊断及预后评估有一定的参考价值。
【总页数】5页(P1590-1593)【作者】卢艳丽;万宏燕;吴俊【作者单位】北京市隆福医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.肺腺癌CT征象与p53基因缺失表达相关性研究2.关于肺腺癌HRCT形态学征象与病理进展类型及Ki67、p53表达的相关性研究3.关于肺腺癌HRCT形态学征象与病理进展类型及Ki67、p53表达的相关性研究4.磨玻璃结节样肺腺癌MSCT 征象与Ki67、PKM2、SPINK1蛋白表达的相关性研究5.肺腺癌EGFR基因突变与Ki67、P53蛋白水平的相关性研究因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
一文读懂全外显子测序家系突变筛选策略
一文读懂全外显子测序家系突变筛选策略最近老师和同学经常问针对外显子测序的家系遗传病如何进行突变筛选,今天小編就撰稿一篇,希望对老师和同学有所帮助,话不多说,直接看下面的干货。
小编碎语:DNA测序中从测序区域的大小分为全基因组重测序,全外显子测序,靶向区域测序。
全外显子大概占DNA全部碱基对的1%,即大概30M的碱基,目前大部分测序的全外数据量为10G,测序深度大概为100X-150x左右,不同的试剂盒导致不同的捕获效率的不同,不同试剂盒的均一度的不同导致不同区域实际深度不同,由于全外显子测序检测数据量适中(约10G),与全基因组相比(约90G),因为人类疾病有90%在外显子区域,全外显子测序十分具有性价比,可以发现与人类疾病关系密切的外显子部分的相关基因突变。
全外显子的测序应用十分广泛,整体从技术上来说,1)可以检测 SNV 的 germ line 突变;2)也可以在一定程度上检测肿瘤的somatic 突变(深度200X以上);3)可以检测外显子区域的CNV, 融合等突变;从外显子测序技术延伸出的临床应用来说,可以应用于以下的方面:1)确定孟德尔遗传疾病相关基因;2)风险易感基因的发现(与全基因组关联分析类似);3)癌症相关研究(高深度情况下);全外显子测序的高通量分析流程如下:不同试剂盒导致捕获效率的不同,不同试剂盒均一度的区别导致不同区域实际深度差异,下表为目前市场上主流试剂盒的比较。
孟德尔遗传疾病相关研究(家系筛选)通过全外显子生物信息分析,通过初步将得到一些可能的致病突变;如果知道样本家系属于何种致病模式,可以使用不同的筛选模式进行筛选。
筛选模式有:1)常染色体隐性遗传甲、乙:隐性遗传表现为双亲都没病,孩子患病。
患病个体亲代是突变携带者但表型正常,子代患病,如果不存在近亲结婚或生殖隔离等因素,往往患者同一致病基因的不同位点存在致病突变,即患者带有复合杂合突变(compound heterozygous mutations)。
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nt positionSNPCodon positionAminoacidTime periodResistancepatternSusceptibility testing methodResistant isolates/Total isolates tested for mutation Resistant/Sensitive isolates with mutation-16/-11AACGTA/GGCAGTT1999ZProportion method37/601/0-12T/G1994-1997ZBACTEC 46036/441/0-11A/C1992-1995ZPzase testing by Wayne's method46/461/0-11A/GZBACTEC 46067/1182/0-7T/C1999ZProportion method37/601/01del 8bp1Frameshift1996-1998ZRHSEProportion method, BACTEC 460 35/651/01del 11bp1Frameshift1992-1995ZPzase testing by Wayne's method 46/462/02ATG/ACG1Met/Thr2000-2001ZBACTEC MGIT 96055553ATG/ATT12001ZPZase test with Wayne's method92/951/07GCG/CCG3Ala/Pro1986ZHR1/08GCG/GAG3Ala/Glu2006ZProportion method, rapid broth method 17/1381/011TTG/TGG4Leu/Trp2001ZPZase test with Wayne's method92/951/011TTG/TCG4Leu/Ser1999ZProportion method37/601/014ATC/AGC5Ile/Ser1992-1995ZPzase testing by Wayne's method 46/461/019GTC/ATC7Val/Ile1995, 1996ZHRPESProportion method11/291/019GTC/TTC7Val/Phe1995, 1996ZHRPSProportion 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