儿科先天性巨肠结的诊疗常规

儿科先天性巨肠结的诊疗常规
【概述】
先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是引起小儿低位肠梗阻最常见的原因。

本病病因尚无确切结论，目前多认为是多基因遗传和环境因素所致。

结肠壁内神经节细胞缺如是引起先天性巨结肠的直接原因。

本病治疗以手术为主。

短段或超短段型病例可采用以定期温盐水灌肠、扩肛为主的保守疗法
【诊断依据】
1.病史全结肠型及长段型巨结肠常有家族史
2.症状
（1）胎便排出延迟及便秘：多数病例生后48h仍无胎便排出。

有些患儿虽在出生后第1日排出胎便，但排便量次数减少，个别病例每周1～2次。

经用直肠指检或温盐水灌肠后方可排出大便及气体，逐渐形成顽固性便秘。

（2）腹胀：由于无神经节细胞肠管长期处于痉挛状态，不排便，临床出现部分性肠梗阻症状。

患儿腹胀明显。

经清洁灌肠后，大便及气体排出，腹胀好转。

2～3d后症状复现。

（3）其他症状：常伴有恶心、呕吐、食欲下降。

3.体征触摸腹部时常出现宽大的肠型及充满粪便的肠襻。

多数病例直肠指诊可发现肛门括约肌张力正常，一些病
例内括约肌紧张，直肠内空虚无大便。

新生儿于盆腔入口处可触及一痉挛环及内括约肌紧张，在幼儿及儿童直肠前壁入盆腔处有一弧状痉挛环。

4.并发症表现小肠结肠炎为本病的严重并发症，手术前后均可发生，新生儿病例尤为多见。

5.辅助检查
（1）X线检查：腹部平片可见腹外型膨隆及扩张肥厚充气的结肠影，新生儿腹部立位平片常见低位完全或部分性肠梗阻。

钡剂排出迟缓，多数不能即刻排钡，如24～48h后仍有钡剂残留，即应考虑巨结肠的诊断。

（2）活体组织检查：病理组织化学检查证实缺乏神经节细胞即可确诊。

（3）直肠测压：是先天性巨结肠最可靠的诊断方法。

【治疗】
1.保守治疗适用于短段或超短段先天性巨结肠，或根治手术的术前准备。

（1）口服缓泻剂和润滑剂：如蜂蜜、液状石蜡等。

（2）人工刺激括约肌：诱发排便。

如扩肛、用开塞露或甘油栓等。

（3）等渗温盐水灌肠：每次注入50～100ml后，揉腹使灌入液体与粪便排出。

一般每日1次。

2.手术治疗根据病情选择肠造口术或根治术。

3.并发症的治疗对于并发小肠结肠炎的病例应禁食，积极进行胃肠减压，给予静脉输液、广谱抗生素，予温盐水灌肠以降低结肠压力，并尽快行结肠造瘘术。

对出现顽固性腹泻者需长期静脉营养支持。