山东地区汉族人群4个STR基因座遗传多态性分析

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中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析

中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析赵琢;张捷;柳明;刘志鹏;王华;孙俐;翟自芹【摘要】目的调查中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座(CSF1PO,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11,D2S1338,D3S1358,D 5S818,D7S820,D8S1179,FGA,TH01,TPOX,vWA)的突变模式及突变率.方法采用PrepFilerTM法医学DNA提取试剂盒、AmpFlSTR@Ientifiler@PCR扩增试剂盒检测19 037个三联体,根据等位基因突变的来源确定其突变模式并计算各基因座的突变率.结果在15个基因座中共观察到750例突变,且每个基因座均发现有突变个例;其中一步突变约占总突变的65％,二步突变约占18％,三步突变约占8％,四步突变约占2％;另外还观察到53例非整步突变,约占总突变的7％.每个基因座表现出的突变率各不相同,其中D13S317的突变率最高(5.97‰),而TPOX的突变率最低(0.53‰).【期刊名称】《中国人民公安大学学报（自然科学版）》【年(卷),期】2015(021)004【总页数】4页(P15-18)【关键词】STR;等位基因;突变率;突变模式【作者】赵琢;张捷;柳明;刘志鹏;王华;孙俐;翟自芹【作者单位】天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;北京出入境检验检疫局检验检疫技术中心,北京100026;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308【正文语种】中文【中图分类】D918.4短串联重复序列(Short Tandem Repeat，STR)由于其高度的多态性，是在法医学鉴定、个体识别和遗传连锁分析中应用最广泛的遗传标记[1-6]。

山东地区汉族人群15个X—STR基因座的遗传多态性

ＰＣＲ体系。对山东地区无关汉族人群４８１例个体（女性２９５例，男性１８６例）的１５个Ｘ染色体上筛选的ＳＴＲ基因座（ＤＸＳＩＯ０１１、ＤＸＳＩＯ１、ＧＡＴＡ１６５Ｂ１２、ＤＸＳ６７９５、ＤＸＳ６８００、ＤＸＳ６８０１、ＤＸＳ６８０３、ＤＸＳ７１３２、ＤＸＳ７１３３、ＤＸＳ７４２３、ＤＸＳ７４２４、ＤＸＳ８３７７、ＤＸＳ８３７８、ＤＸＳ９８９８和ＴＢ）进行检测结果所检测的１５个Ｘ— ＳＴＲ基
Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２Ｄ３３．Ｃｈｉｎａ，＂２．ＳｈａｎｇｈａｉＫｅｙＬａｂｏｒｔｏａｒｙｆｏＦｏｒｅｎｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ０， ’ Ｆｏｒｅｎｓｉｃ
ＭＡＴｅｎｄ，ＸＵｊ，ＹＡＮＧＹａ－ｊｕｎ｜，ＳＵＮＫｕａｎ２，ＸＵＥＦｕ－ｚｈｏｎｆ，ＪＩＮＬ，ＬＩＳｈｉ — ｌｉｎ｜（１．ｎｒｙｏｆＥｄｕｃａｔｉｏｎＫｅｙＬａｂｏｒｔａｏｒｙｏｆＣｏｎｔｅｍｐｏｒａｒｙＡｎｔｈｒｏｐｏｌｏｇｙ，ＳｃｈｏｏｌｆｏＬｆｉｅＳｃｉｅｎｃｅｓ，Ｆｕｄａｎ

河南汉族群体D7S3048等4个STR基因座的遗传多态性

河南汉族群体D7S3048等4个STR基因座的遗传多态性杨柳;黄艳梅;王洁;刘向阳;束双双;叶晨路【摘要】@@ 短串联重复序列(short tandem repeats,STR)在人类基因组中数量多、分布广并具有高度多态性,在基因定位、遗传连锁分析以及亲子鉴定等领域发挥着重要的作用.本研究对D7S3048、D8S1132、D18S1364和D22-GATA198B05基因座在河南汉族人群中的遗传多态性进行调查,现报道如下.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2011(027)003【总页数】2页(P222-223)【关键词】法医遗传学;多态现象,遗传;短串联重复序列;汉族;河南【作者】杨柳;黄艳梅;王洁;刘向阳;束双双;叶晨路【作者单位】新乡医学院基础医学院法医物证学教研室,河南新乡453003;新乡医学院基础医学院法医物证学教研室,河南新乡453003;北京市公安局法医中心DNA 室,北京100085;新乡医学院基础医学院法医物证学教研室,河南新乡453003;新乡医学院基础医学院法医物证学教研室,河南新乡453003;新乡医学院基础医学院法医物证学教研室,河南新乡453003【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列（short tandem repeats，STR）在人类基因组中数量多、分布广并具有高度多态性，在基因定位、遗传连锁分析以及亲子鉴定等领域发挥着重要的作用。

本研究对D7S3048、D8S1132、D18S1364和D22-GATA198B05基因座在河南汉族人群中的遗传多态性进行调查，现报道如下。

256份血液样本采自河南新乡地区汉族无关个体（均获知情同意）。

常规Chelex-100法提取基因组DNA。

4个基因座的重复结构、引物序列见表1。

PCR体系为25μL，含1×buffer、Mg2+3.75×10-5mmol、dNTP 2mmol、Primer 2×10-5mmol、Taq DNA聚合酶［天根生化科技（北京）有限公司］1U、基因组DNA 10～100ng。

26612634_德州汉族人群37_个Y-STR基因座遗传多态性分析

生物技术进展2022年第12卷第2期288~295Current BiotechnologyISSN 2095‑2341研究论文Articles德州汉族人群37个Y‑STR 基因座遗传多态性分析苗龙飞1，孙大鹏1，马温华2*，仲建军1*1.德州市公安局物证鉴定研究中心，山东德州253000；2.公安部物证鉴定中心，北京100038摘要：调查德州汉族人群598名男性无关个体37个Y -STR 基因座的遗传多态性，分析其在法医学和群体遗传学方面的应用价值，用AGCU Y37荧光检测试剂盒对德州汉族群体的37个Y -STR 基因座进行扩增，用3500xL 基因分析仪对其进行检测。

用MEGA 7.0软件，通过邻接法（neighbor -joining,NJ ）构建德州汉族群体和其他15个参考群体的系统发生树，探索群体间的遗传关系。

结果共检出593种单倍型，基因多样性（genetic diversity,GD ）值为0.1139（DYS645）～0.9714（DYS385a/b ），单倍型多样性（haplotype diversity ，HD ）和识别能力（discriminative capacity ，DC ）分别为0.999971989和0.9916。

结果表明，这37个Y -STR 基因座在德州汉族人群中有较高的多态性分布。

群体遗传分析中，遗传距离、多维尺度分析(multi -dimensional scaling ，MDS)和系统发生树分析结果表明，德州汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。

不同群体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。

研究结果可为德州汉族人群的法庭科学和群体遗传学研究提供基础数据支持。

关键词：法医学；Y -STR 基因座；遗传多态性；德州汉族DOI ：10.19586/j.2095‑2341.2021.0148中图分类号：Q39文献标志码：AAnalysis of Genetic Polymorphisms at 37Y‑STR Loci in Dezhou Han PopulationMIAO Longfei 1，SUN Dapeng 1，MA Wenhua 2*，ZHONG Jianjun 1*1.Material Evidence Authentication and Research Center ，Dezhou Public Security Bureau ，Shandong Dezhou 253000，China ；2.Institute of Forensic Science ，Ministry of Public Security ，Beijing 100038，ChinaAbstract ：To investigate the genetic polymorphism of 37Y -STR loci in 598unrelated male individuals of Dezhou Han popula‑tion ，and to explore its application value in forensic medicine and population genetics.The 37Y -STR loci were amplified by AG‑CU Y37kit ，and the amplification products were analyzed through 3500xL genetic analyzer.The phylogenetic tree of Dezhou Han population and other 15reference populations was constructed by Neighbor Joining （NJ ）with MEGA 7.0software to explorethe genetic relationship.The results showed that 593different haplotypes were observed in 598unrelated male individuals.The genetic diversity （GD ）ranged from 0.1139（DYS645）to 0.9714（DYS385a/b ）.The haplotype diversity （HD ）and discriminative capacity （DC ）were 0.999971989and 0.9916，respectively ，which showed that the 37Y -STR loci were highly polymorphic in Dezhou Han population.The results of genetic distance ，multidimensional scaling （MDS ）and phylogenetic tree indicated thatthe genetic distance between Dezhou Han population and other Han populations was close in population genetic analysis ，and the genetic characteristics of different populations were consistent with language family ，historical formation and geographical distri‑bution.The results obtained in this study can provide basic data support for forensic science and population genetics research of Dezhou Han population.Key words ：forensic medicine ；Y -STR loci ；genetic polymorphism ；Dezhou Han population收稿日期：2021‑09‑03；接受日期：2021‑11‑08基金项目：法医遗传学公安部重点实验室开放课题（2018FGKFKT05）。

str有效基因座标准

str有效基因座标准STR（Short Tandem Repeats，短串联重复）是人类基因组中常见的一种序列重复结构，其中一些特殊的STR序列被用作基因座（locus）来进行个体间或种群间的遗传分析。

本文将介绍关于STR有效基因座的标准。

STR有效基因座的标准是指，在进行遗传分析研究时，科学家们选择特定的STR基因座作为目标，需要满足一些特定的要求。

这些标准可以帮助研究者们更准确地进行遗传分析，从而得出准确的结果。

首先，有效基因座需要具有较高的多态性。

多态性指的是在某个基因座上可以存在多种不同的等位基因（alleles）。

具有较高多态性的基因座可以提供更多的遗传信息，使得研究者能够更准确地进行个体间的遗传关系分析。

因此，科学家们会选择那些已经被广泛证实具有高度多态性的STR基因座作为研究的目标。

其次，有效基因座需要具有良好的稳定性和重复性。

稳定性和重复性指的是同一基因座在个体的不同细胞和不同代际之间保持一致的序列重复结构。

这样的基因座可以提供稳定的遗传标记，用于个体识别和亲子鉴定等遗传分析任务。

科学家们通常会选择经过广泛验证的稳定性和重复性较好的STR基因座。

此外，有效基因座需要具有较高的缺失和误差率。

缺失率指的是在分析过程中，由于实验技术等原因无法成功扩增该基因座的比例。

而误差率指的是在DNA测序或扩增过程中引入的错误。

科学家们会选择那些具有较低的缺失和误差率的基因座，以确保结果的准确性和可靠性。

最后，有效基因座需要得到广泛的应用和验证。

这意味着这些基因座已经在众多遗传分析研究中被广泛使用，其结果也得到了多个独立实验室的复现和验证。

对于这些经过广泛应用和验证的基因座，研究者们可以更有信心使用它们进行个体识别、亲子鉴定等遗传分析任务。

总结起来，STR有效基因座的标准包括高度多态性、稳定性和重复性、低缺失和误差率以及得到广泛应用和验证。

这些标准确保了基因座的准确性和可靠性，为遗传学研究提供了强有力的工具。

COL1A2基因rs42524位点多态性与原发性脑出血的相关性研究

龄因素结果没有改变。结论在山东汉族人群中原发性脑出血组和对照组之间ＣＯＬ１Ａ２基因的ｒｓ４２５２４位点多态性差异有统计学意义，ＣＯＬ１Ａ２基因ｒｓ４２５２４位点多态性可能是原发性脑出血的致
ＡｉｌｆｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｆＴｏａｉｓｈａｎＭｅｄ＆ａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｔａｉａｎ２７１０００；ＤｅａｒｐｔｅｎｍｔｆＳｏｕｒｇｅｒｙ，ＳｈａｎｄｏｎｇＴｕｍｏｒＨｏｓｐｉｔａｌ，
ｉｄｅｎｔｉｉｅｆｄｂｙｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ — ｂｓｅａｄｒｅｓｔｉｃｒｔｉｏｎｎａａｌｙｓｉｓｉｎｇｅｎｏｍｉｅＤＮＡｏｆ３７９ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｉｎｔｒａｃｅｒｅｂｒａｌａｎｄ４７６ｈｅｌｔａｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓａｍｏｎｇＨａｎｎａｔｉｏｎｌｉａｔｙｉｎＳｈａｎｄｏｎｇａｒｅａ．Ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎｇｅｎｔｙｏｐｉｃｎｄａｌｌａｅｌｉｃｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｃａｓｅｓｎｄａｃｏｎｔｒｏｌｓｗｅｒｅｅｖｌｕａａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅｃｈｊ — ｓｕａｑｒｅｔｅｓｔ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｒｅＷＯＳ

19个STR基因座在山东三个文化区人群中的遗传多态性

鲁南人群之间的遗传距离
（"st=0.00016) ，
鲁东鲁西南 - 鲁南人群 ("F 0 .0 0 0 3 6 ) ，鲁东鲁中 -
鲁西北人群之间的遗传距离
（" > 0 .0 0 0 6 6 ,#<0.05 )。结论 1 9 个常染色体 STR基因座在山东三个文
文章编号％1004-5619(2018)03-0264-06
Genetic Polymorphisms of 19 STR Loci in Populations of Three Culture Region in
Shandong
ZHANG Shan-shan12, TANG Yu-qiu2, ZHANG Mao-xiu2,3, GAO Hong-rnei2,3, WANG Chang13, WANG Y un-
shan2,3, HAN Shu-yi2
(1. Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan 250012, China; 2. Jinan Central Hospital
Affiliated to Shandong University, Jinan 250013, China; 3. Jinan Dien Forensic Judical Appraisal Institute, Jinan 250013, China) Abstract ：Objective To analyse the genetic polymorphisms of 19 autosomal STR loci in Han population of east, middle -northwest and southwest-south Shandong and to explore its genetic relationships among the population of these three regions. Methods STR loci of 1 044 unrelated Han individuals in three Shandong regions were typed with a Goldeneye® DNA ID System 20A kit. The allele frequency and population genetics parameters of 19 autosomal STR loci were statistically analysed by Modified-Powerstates software. The genetic distances among the population in three regions were calculated by Arlequin v3.5 software. The phylogenetic tree was conducted using MEGA v4.0 software. Results Fifteen of 19 autosomal STR loci were detected with the H values greater than 0.7， PIC values greater than 0.7, and DP values greater than 0.9 in the populations of all three Shandong regions. Among the populations in these three regions, the genetic distance between the populations in middle-northwest and southwest-south Shandong was closest (仏=0.000 16)， followed by east and southwest-south Shandong (Fs>z0.0003 6). The genetic distance between the populations in east and middle -northwest Shandong was the farthest (Fstz0.000 66, X<0.05). Conclusion The 19 autosomal STR loci show good genetic polymorphisms in Han population of three Shandong regions， and 15 of them are high. There are genetic differences between the populations in east and middle-northwest Shandong. Keywords ：forensic genetics; polymorphism，genetic; short tandem repeat; Han population; Shandong

鲁西汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性研究

刑事技术2019年第44卷第2期·论著· DOI：10.16467/j.1008-3650.2019.02.005鲁西汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性研究张磊，孙璐(聊城市公安局刑科所，山东聊城 252000)摘要：目的调查 19个常染色体 STR基因座在鲁西地区汉族中的等位基因分布，并研究其法医学应用价值。

方法对鲁西地区汉族 506例无血缘关系个体，采用 GoldenEye试剂盒进行检测，电泳后使用 Genemapper ID v3.2软件进行分析，获取其 19个基因座的数据资料。

结果19个常染色体 STR基因座的累积个体识别能力（CDP）为 1-4.913 858×10-20，累积非父排除率（ C PE）为 1-7.619 621×10-9。

结论19个常染色体 STR基因座在鲁西汉族人群中呈高度多态性，对法医学亲子关系鉴定具有较大价值，对法医物证检验与研究具应用价值。

关键词：法医遗传学；遗传多态性；STR分型检测；STR基因座；鲁西地区汉族中图分类号：DF795.2 文献标识码：A 文章编号：1008-3650(2019)02-0113-04Genetic Polymorphism of 19 Autosomal STR Loci of Han Populationin Western Shandong AreaZHANG Lei, SUN Lu(Institute of Criminal Science and Technology of Liaocheng Public Security Bureau, Liaocheng 252000, Shandong, China) ABSTRACT: Objective To investigate the allelic distribution of 19 autosomal STR loci among Han population in western Shandong provincial area and explore its forensic value. Methods 19 autosomal STR (D8S1179, D21S11, D18S51, vWA, D3S1358, FGA, TH01, D5S818, D13S317, D7S820, CSF1PO, D16S539, TPOX, D2S1338, D19S433, PentaD, PentaE, D6S1043, D12S391) genotypes of 506 unrelated individuals from Han population in western Shandong area were detected by GoldenEye kit and analyzed with Genemapper ID v3.2 software after electrophoresis, with their genetic parameters being calculated. Results The 19 autosomal STR loci conform to Hardy-Weinberg equilibrium (P >0.05), with the cumulative discriminative power (CDP) being 1-4.913858×10-20 and the combinatorial PE (CPE) as 1-7.619621×10-9. Conclusions The 19 autosomal STR loci are highly polymorphic in Han population among the western Shandong area, showing great value in paternity test and applicability for forensic identiﬁcation.KEY WORDS: forensic genetics; genetic polymorphism; STR typing; STR loci; Han population of western Shandong area短串联重复序列（short tandem repeats，STR）个等位基因大小比较相近，故其适合于PCR扩增而是法医物证鉴定中应用最广泛的长度多态性遗传标少有优先扩增的问题出现。

中国19 个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

第26卷第2期2005年4月西安交通大学学报(医学版)J our nal of Xi πa n J iaot ong U niversity (Medical Scie nces )V ol.26N o.2Ap r.2005中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系高　雅,阎春霞,金天博,赖江华,陈　腾,李生斌(西安交通大学:医学院法医系;卫生部法医学重点实验室;环境与疾病相关基因教育部重点实验室,陕西西安　710061)摘要:目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。

方法　收集我国19个地区汉族9个STR 基因座的等位基因频率,进行Hardy 2Weinberg 平衡检验,采用Nei πs 法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用U P GMA 的算法绘制系统发生树。

结果　不同汉族亚群特定STR 的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。

结论　9个STR 位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。

关键词:汉族;亚群;STR ;遗传距离中图分类号:Q347 文献标识码:A 文章编号:167128259(2005)022*******R esearch on the molecular genetic relationships ofChinese H an subpopulationsGao Ya ,Yan Chunxia ,Jin Tianbo ,Lai Jianghua ,Chen Teng ,Li Shengbin(National Laboratory of Environment &Disease ,State Key Laboratory of Forensic Science ,Department of Forensic Medicine ,Medical School of X i πan Jiaotong University ,X i πan 710061,China )ABSTRACT :Objective To study t he molecular genetic relationships of Chinese Han subp op ulations.Methods Alleles f requencies of 9S TR loci πs f rom 19diff erent Chinese Ha n groups were collected a nd Hardy 2Weinberg equilibrium was evaluated by t he exact test.The ge netic dista nces between t he diff ere nt subp op ulations were calculated by Nei πs met hod a nd clustering a nalysis was done by average linkage between groups ,a nd t heir p hyloge netic t ree was draw n by U PGMA.Re sults A nalysis of t he allele f reque ncies and studies of ge netic distanceindicated t hat 9S TR locus p olymorp hisms varied notably among some Han subp op ulations.The clustering a nalysis indicated t hat Han people in Guangdong a nd Gua ngxi p rovinces were first conglomerated t oget her ,w hile Ha n p eople of Fujia n and Qingdao were dra matically diff ere ntiated f rom ot her subp op ulations.The p hylogenetic t ree was similar t o t he results of clustering a nalysis.Conclusion There is distinctively ge netic diversity in Ha nsubp op ulations of diff erent geograp hic areas ;a nd diff ere nt ge netic data should be selected according t o p op ulation groups w he n S TR markers are applied in disease association a nalysis ,f ore nsic identification a nd ot her fields.KEY WOR DS :Chinese Ha n ;subp op ulation ;S TR ;ge netic dista nce收稿日期:2004208230 修回日期:2004210223基金项目:国家自然科学基金资助项目(No.39970401),国家“95”攻关项目(No.962919201204).通讯作者:李生斌,E 2mail :shbinlee @作者简介:高雅(19732),女(汉族),讲师,在读博士.研究方向:人类DNA 多态性及其应用.E 2mail :gaoya @ 短串联重复序列(short tandem repeat s ,STR )是人类基因组中数量丰富、多态性信息高的一类遗传标记,在人类DNA 序列中,每15kb 就有1个STR 座位。

山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

ＧｅｎｅｔｉｃＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ０ｆ１９ＳＴＲＬｏｃｉｉｎＳｈａｎｄｏｎｇＨａｎＰｏｐｕｌａｔｉｏｎ
ＺＨＡＮＧＭａｏ — ｘ０，ＨＡＮＳｈｕ－ｙｉ，ＧＡ０Ｈｏｎｇ — ｍｅｉｌ２ｓＵＮＳｈａｈ— ｈｕｉ，ＸＩＡ０Ｄｏｎｇ－－ｊｉｅ，ＬＩＵＹｍ ’ ２７
ｌａｔｉｏｎｉｎｏｒｄｅｒｔｏｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｄａｔａｆｏｒｐａｔｅｒｎｉｔｙｔｅｓｔｉｎｇ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆ２０５ｕｎｒｅｌａｔｅｄｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｉｎＳｈａｎｄｏｎｇＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｗｅｒｅｔｙｐｅｄｂｙＧｏｌｄｅｎｅｙｅＭＴ２０Ａｋｉｔｔｏｇｅｔｔｈｅａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓａｎｄｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｐａｒａｍｅｔｅｒｓｏｆ１９ＳＴＲｌｏｃｉ．Ｆｏｕｒｋｉｔｓ。Ｉｄｅｎｔｉｉｌｆｅｋｉｔ．ＳｉｎｏＦｉｌｅ Ⅳ ｋｉｔ，ＰｏｗｅｒＰｌｅｘ￣
座，而ＳｉｎｏＦｉｌｅｒＭ、ＴＰｏｗｅｒＰｌｅｘ￣１６和ＧｏｌｄｅｎｅｙｅＭＴ２０Ａ试剂盒均不能排除父子关系。结论与ＩｄｅｎｔｉｉｆｌｅｒＭ、Ｔ

山东地区人群9个STR基因座遗传多态性及频率调查

家系的血样，机取自山东０名个随
在山东地区人群具有高度的多态性和个人识别力及非父排除率，Ｘ检验均符合Ｈａｄ — ｉｂｒ平经ｒｙＷｅｎｅｇ衡。家系分析９ＳＲ基因座均符合孟德尔遗传规个Ｔ律。经对强奸、杀、列案件串并、子鉴定等案凶系亲例检测，得良好效果。与ＰＲ— ＴＳＲ银染技取ＣＶＮＲ、Ｔ术相比，ＴＳＲ荧光检测技术分辨率更高，使相差一即个碱基也可以得到清晰、准确的分型结果。在实际应用中，作者发现不少银染检测失败的检材，用荧光检测均能获得满意结果。如２０年作者受理的１０１Ｏ余起案件因量少、污染等原因银染显带法未扩出谱带的检材，３７序仪荧光检测，得到了清晰、用７测均
ＡＢＳＴＲＡＣＴ：ＡｍｐＳＦＩＴＲＰｒｆｌｒｌｓｓｅａＡＢＩ７７ｏｅｐｕｓｙｔｍｉｎｄ３ＤＮＡｓｑｕｎｃｒｅｅｅｗｅｅｒｕｓｄｏｅａｕａｉｔｇｎｅｉｐｏｙｒｓｅｆｒｖｌｔｎｇｈｅｅｔｃｌｍｏｐｈｉｍ
．
ｎｉｅｔｇｉｇｈｅｒｑｕｃｉｓｆＳＴＲｌｃｆｏａｄｎｖｓｉａｔｎｔｆｅｅｎｅｏ９ｏｉｒｍ２０ｂｌｏｄａｐｅｏｕｎｅａｅｄｎｖｄｌｓｎｈａｄｏｐｏｖｎｃ０ｏｓｍｌｓｆｒｌｔｉｄｉａｕａｉｓｎｎｇｒｉｅｓｗｅｔｔｈｅｒｑｕｃｅｏＳｈｏｄｈａｔｆｅｅｎｉｓｆ９ＴＲｌｃｒｖａｅｎｏｄｅａｉｎｒｏｏｉｅｅｄｌｖｉｔｏｆｍｔｅｈＨａｄｙｒ－ｗｅｎｂｙｑｕｉｉｉ．ｉｅｒｅｌｂｒｕｍ

中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座遗传多态性的研究的开题报告

中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座遗传多
态性的研究的开题报告
1. 研究背景
中国东北地区是中华民族的重要组成部分，而汉族则是该地区的主要民族群体。

基因遗传多态性是影响人类身体构成和疾病易感性的重要因素之一，而miniSTR基因座是近年来发现的一类新型基因遗传标记，具有高度多态性和高灵敏度的特点。

因此，研究中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座的遗传多态性，不仅可以为该地区的人类遗传学研究提供重要资料，还有助于人类起源、迁徙和混合等方面的探讨。

2. 研究目的
本研究旨在探讨中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座的遗传多态性及其与其他地区汉族人群的比较，为深入探讨汉族人群遗传多样性和起源提供参考。

3. 研究内容和方法
本研究将采用群体遗传学方法，通过PCR扩增、毛细管电泳和基因分型等技术手段，对中国东北地区汉族人群的3个miniSTR基因座遗传多态性进行分析。

同时，还将通过文献调查和比较分析，将所得结果与其他地区汉族人群的相关研究进行比较和综合，为汉族遗传多样性研究提供全面的参考资料。

4. 研究意义
本研究对于了解中国东北地区汉族人群的遗传多样性、深入探讨汉族人群的起源和多样性问题，以及人类进化和背景认同等方面均具有重要意义。

同时，对于完善中国东北地区汉族人群的人口遗传学研究和促进该地区人类健康保障工作等方面也具有积极作用。

5. 研究进度和计划
目前本研究已经完成了实验设计和样本采集的准备工作，下一步将开始实验操作和数据分析。

计划在未来6个月内完成实验及数据分析，最终完成论文撰写并进行论文答辩。

4个Mini Y-STR基因座在中国北方汉族群体中的遗传多态性的开题报告

4个Mini Y-STR基因座在中国北方汉族群体中的遗
传多态性的开题报告
1. 研究背景和目的
Mini Y-STR基因座是短多态性重复序列（short tandem repeat，STR）的一种，长度为小于10bp的重复序列单元，该基因座广泛应用于
父系亲缘关系鉴定和人群遗传学研究中。

本研究旨在探究中国北方汉族
群体中4个Mini Y-STR基因座（DYS441，DYS442，DYS443和DYS444）的遗传多态性，为未来更深入的人类遗传学研究提供数据支持。

2. 研究内容和方法
本研究将以50名中国北方汉族男性为研究对象，采用聚合酶链反应（PCR）技术扩增4个Mini Y-STR基因座，利用电泳技术测定扩增产物
的长度，从而确定各个基因座的多态性。

通过计算等位基因频率、杂合
度和遗传距离等指标，分析样本间的遗传多态性。

3. 预期结果和意义
预计本研究将发现中国北方汉族群体中4个Mini Y-STR基因座存在
较高的遗传多态性，即存在多种等位基因，且各个基因座的杂合度均较高。

这一结果将为未来更深入的人类遗传学研究提供数据支持，同时也
可作为父系亲缘鉴定的依据。

4. 研究局限性和不足
本研究的样本规模相对较小，仅选取了50名中国北方汉族男性，因此所得结果可能不代表整体的汉族男性群体的遗传特征。

此外，由于所
选取的Mini Y-STR基因座数量较少，因此对于中国北方汉族男性群体的
遗传多样性也只能有限的探究。

山东汉族人群中13个快速突变(RM)Y-STR基因座的多态性

第 38 卷，第 2 期 2019 年 5 月
人类学学报
ACTA ANTHROPOLOGICA SINICA
DOI: 10.16359/11-1963/q.2017.0073
Vol.38, No.2 May, 2019
山东汉族人群中 13 个快速突变 (RM)Y-STR 基因座的多态性
Genetic Polymorphism of 13 RM Y-STR Loci in Shandong Population
CHEN Yuling1, LI Min2, ZHAO Zhenmin2, Li Yanan2, BAO Yun2, ZHU Ruxin2, SHENG Xiang2, WANG Yali2, MA Xingyuan1*
陈玉玲 1，李敏 2，赵珍敏 2，李亚男 2，包云 2，盛翔 2，朱如心 2，王亚丽 2，马兴元 1
1．华东理工大学生物工程学院生物反应器工程国家重点实验室上海 200237；2．司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海 200063
摘要：本研究旨在调查 13 个快速突变 Y 染色体 STR 基因座 (RM Y-STR) 在山东汉族人群中的等位基因频率以及遗传多态性。采集 154 个山东无关男性个体 FTA 卡血液样本。采用 13 个 RM Y-STR PCR 复合扩增体系进行扩增以及 AB 3130 XL 遗传分析仪进行 Y-STR 分型，并对分型结果进行相关统计，检测 13 个 RM Y-STR 位点遗传多态性分布。本研究在 13 个基因座上共检测出 331 个等位基因，基因型多态性 (GD) 分布在 0.7643 (DYS576)~0.9946 (DYF399S1abc) 之间。通过 13 个 RM Y-STR 基因座在 154 名山东汉族男性无关个体中共检测出 154 种单倍型，无共享单倍型现象出现。总的单倍型多样性 (HD 值 ) 为 1，识别能力 (DC 值 ) 为 1。故 13 个 RM Y-STR 基因座组成的分型系统在山东汉族人群中表现出很强的个体识别能力，具有重要的法医学应用价值。关键词：快速突变；遗传多态性；单倍型；山东；Y 染色体中图法分类号：Q987；文献标识码：A；文章编号：1000-3193(2019)02-0292-12

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性童大跃;伍新尧;高飞;陈维红;高俊峰;徐剑锋;张云飞【摘要】短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。

实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。

新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。

本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。

现予以报道。

【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2008(024)001【总页数】2页(P47-48)【关键词】法医生物学;遗传多态性;STR;中国南方汉族人群【作者】童大跃;伍新尧;高飞;陈维红;高俊峰;徐剑锋;张云飞【作者单位】中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。

实际工作中由于某些案例的需要，往往要增加基因座。

新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。

本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。

现予以报道。

取无关个体血液样品，柠檬酸三钠抗凝。

无关个体祖籍分布如下：广东56.2%，广西6.1%，湖南8.9%，川渝8.2%，江西6.6%，安徽5.3%，湖北3.9%，其他地区4.8%。

山东地区汉族人群KIR基因多态性分析

⼭东地区汉族⼈群KIR基因多态性分析⼭东地区汉族⼈群KIR基因多态性分析邵松;刘义庆;许丽;崔相法;陈国建;王⼦娥;卢志明;赵跃然【期刊名称】《⼭东医药》【年(卷),期】2008(048)040【摘要】⽬的分析⼭东地区汉族⼈群杀伤细胞免疫球蛋⽩样受体(KIR)基因多态性及基因型和单倍型多态性,为进⼀步研究KIRs 与疾病的关系奠定基础.⽅法采⽤序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对412例⼭东地区⽆⾎缘关系的汉族健康志愿者进⾏KIR基因频率检测及基因型和单倍型分析.结果①KIR基因频率:可检测到⽬前已知的18种KIR基因;所有个体均检测到3个框架基因(2D14、3DL2、3D13)以及KIRZ,其基因频率均为100%.3DP1、2DL3、2DL1、3DL1和2DS4基因较为常见,频率分别为99.03%、98.79%、98.79%、98.79%、96.84%;⽽2DL2、2DS2、3DP1v基因频率较低.②KIR基因型频率:共检出基因型28种,以AJ(2,2)、AF(1,2)型最常见,其次为AH(5,2)、G(4,5)、M(1,5);另外有11种基因型在⾃⼈中尚未见报道.③KIR基因单倍型频率:共检出单倍型16种,最常见的是单倍型2,频率为46.36%;其次为单倍型1,频率为25.61%.结论⼭东地区汉族⼈群有其独特的KIRs 基因频率、基因型频率和单倍型频率分布;本研究可为进⼀步研究KIRs与疾病的相关性提供依据.【总页数】3页(12-14)【关键词】杀伤细胞免疫球蛋⽩样受体;基因型;单倍型;基因多态性【作者】邵松;刘义庆;许丽;崔相法;陈国建;王⼦娥;卢志明;赵跃然【作者单位】⼭东⼤学附属省⽴医院,⼭东济南,250021;⼭东⼤学附属省⽴医院,⼭东济南,250021;⼭东⼤学第⼆医院;⼭东⼤学附属省⽴医院,⼭东济南,250021;。

武汉汉族4个Y-STR基因座遗传多态性调查

A study of genetic polymorphisms of 4 Y chromosome specific STR loci in Wuhan Han
population
作者：杨荣芝钱水黄代新陈慧余纯应杨庆恩
作者机构：华中科技大学同济医学院法医学系,武汉,430030
出版物刊名：刑事技术
页码： 27-30页
主题词： Y-STR基因性调查遗传多态性 GD 汉族检出分型法利个人识别亲子鉴定
摘要：目的调查汉族人群DYS19、GATA-A10、GATA-A7.2和DYS458 Y染色体STR基因座的遗传多态性.方法利用PCR和PAGE技术对160例无关男性血样进行4个Y-STR基因座分型.结果 4个Y-STR基因座群体调查分别发现5、5、6和 9个等位基因,基因座GD值分别为0.6365、0.6996、0.6377和0.8239.共检出107种单倍型、单倍型GD值为0.9867.结论 4个Y-STR基因座均具有较高的遗传多态性,在法医学个人识别和亲子鉴定有实用价值.。

北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性

北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性朱金玲;陈震斌;刘敬忠;梁燕;闫梅;肖白【期刊名称】《解剖学研究》【年(卷),期】2005(27)1【摘要】目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性。

方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI鄄310电泳分型结合测序进行STR分型。

结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据。

4个位点基因型分布均符合Hardy鄄Weinberg平衡定律。

结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy鄄Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值。

【总页数】4页(P58-60)【关键词】基因型分布;遗传多态性;21号染色体;产前基因诊断;唐氏综合症;唐氏综合征;中国汉族人群;汉族群体;STR位点;PCR)【作者】朱金玲;陈震斌;刘敬忠;梁燕;闫梅;肖白【作者单位】佳木斯大学基础医学院生物学教研室;北京朝阳医院基础研究中心【正文语种】中文【中图分类】R394;Q987【相关文献】1.西安汉族X染色体上6个STR位点的遗传多态性 [J], 余兵;秦群霞;闫金成;张洪波;李生斌2.中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析 [J], 李江夏;刘欣;龚瑶琴;郭辰虹;刘晓军;邹雅群;刘奇迹;陈丙玺;郭亦寿3.中国汉族群体17号染色体上5个STR位点多态性分析 [J], 梁承宇;黄尚志;李辉;袁波;张红叶4.中国汉族人群2号染色体上11个STR位点的遗传多态性分析 [J], 刘志芬;张锡宇;郭辰虹;陈丙玺;李江夏;龚瑶琴5.浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究 [J], 张洪勤;吴淑珍;毕云天;包其郁因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

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列，筛选了４对微卫星引物，卫星引物由上海生物微
］程技术服务有限公司合成，ＡＧ＿ＰＥ纯化（见表１）
表１引物名称及其序列
Ｓ３）用碱性裂解法从山东地方人群血样中提取Ｅ３对
１２３４５６７８
１３数据处理．
记录统计各无关个体四个ＳＲ位点的基因型，Ｔ
第２７卷第２期２１０１年４月
德州学院学报
ＪｏｒａｆＤｅｈｕＵｎｖｒｉｕｎｌｏｚｏｉｅｓｔｙ
Ｖ０．２７，ｏ１Ｎ．２
Ａｐ．，０１ｒ２１
山东地区汉族人群４个ＳＲ基因座遗传多态性分析Ｔ
碱裂解法从血液中提取基因组ＤＮＡ，ＣＲ扩增Ｐ
后进行２０％琼脂糖凝胶电泳和 Hale Waihona Puke 非变性的聚丙烯．
亲子鉴定和群体相关性研究ｆ为目前在动植物上２］．的遗传连锁分析、因定位以及饱和遗传标记图构基
收稿日期：２１Ｏ０—０８—３Ｏ
作者简介：刘娟（７一，，东平原人，师，士，１８）女山９讲硕主要从事分子生物学方面的研究
６４
德州学院学报
续表
第２７卷
录统计的四个ＳＴＲ位点Ｄ１Ｓ２８Ｄ１Ｓ４４０１４、４１３、Ｄ２Ｓ０５Ｓ３在山东地区汉族人群的等位基因２１４、Ｅ３及频率，以及应用参数见表２表３表４、、．
间，检测其多态性分布符合Ｈａｄ —ｗｅｂｒ衡定律．经ｒｙｉｅｇ平ｎ４个ＳＲ位点多态信息量（ｏｙｒｈｓｎｏｍａｉＴＰｌｍｏｐｉｉｆｒｔｎｍｏｃｎｅｔＰＣ分别为０８９、．７５０８、．１７期望杂合度（ｔｒｚｇｓｙＨＥ分别为０８４、．８２ｏｔｎ，Ｉ）．４３０８８、．１３０９５．７Ｈｅｅｏｙｏｉ，Ｔ）ｔ．６３０８９、
的人体基因组ＤＮ进行ＰＲ扩增并用非变性聚ＡＣ丙烯酰胺凝胶电泳进行遗传多态性研究，析山东分地区汉族人群４个ＳＲ基因座遗传多态性，Ｔ以期为群体遗传学、遗传性疾病连锁分析、医学亲子鉴定法
和个体识别等研究领域提供科学依据
０引言１材料与方法
短串联重复序列（ｈｒＳｏｔＴａｄｍＲｐａ，ｎｅｅｅｔ
ｓＴＲ）是广泛分布于真核生物基因组中的高度重复，
序列，２～ｂ由６ｐ核心序列组成，核心序列重复次其数的变化构成其基因座的遗传多态性．于微卫Ｊ由星ＤＮ具有在基因组中分布均匀，态性含量丰Ａ多
刘娟，传珍焦
（州学院生物系，东德州２３２）德山５０３
摘要：目的研究山东地区汉族人群４个ＳＲ位点（０１４、１Ｓ４４Ｄ２１４、Ｅ３的遗传多态性．ＴＤ１Ｓ２８Ｄ４１３、２Ｓ０５Ｓ３）方法运用ＰＲ扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对ｌ２个无关汉族人群个体进行多态性研究．Ｃ８５结果４个位点分刖检测出７、Ｏ７、３２８、２１６个等位基因片段，有５共３个基因型，频率分布在００２０１７其．５６．５９之
０８７０９１．论山东地区汉族该４个Ｓ．３４、．２１结ＴＲ基困座位点的多态性数据显示其基因分布特征具有特异性．
关键词：短串联重复序列；基因座；传多态性遗中图分类号：Ｑ７５文献标识码：Ａ文章编号：１０ —９４（０１０ —０６一５０４４４２１）２０３Ｏ
建等领域一个极为重要的研究手段．试验将选用本
四对微卫星引物（０１４Ｄ１Ｓ４４Ｄ２Ｓ０５Ｄ１Ｓ２８、４１３、２１４、
酰胺凝胶电泳．据文献ｊ供的微卫星引物序根提
１１试验样本．山东地方人群无关汉族个体血液样本１２份，５
ＥＤＴＡ抗凝，８ ℃ 保存．一Ｏ
１２Ｉ试验方法
富，呈共显性遗传，稳定性好，比性强等特点，仅可不
可以作为基因组作图的遗传和物理标记，可用于还