先天性心脏病(英文)剖析
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先天性心脏病流行病学研究概况
先天性心脏病流行病学研究概况先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），简称先心病，是由于心脏及大血管在胚胎发育过程中的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）所致的形态、结构和功能异常。
先心病是最常见的出生缺陷，也是婴儿死亡或残疾的主要原因之一[1，2]，严重影响人口素质和生存质量，给家庭及社会带来了沉重的经济负担和精神压力。
先心病的主要临床表现（分型为）有：室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）、肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）、法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）、完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，c-TGA）、主动脉缩窄（coarctation of the aorta，COA）、主动脉狭窄（aortic stenosis，AS）、永存动脉干（truncus arteriosus persistens，PTA）、肺动脉瓣闭锁（pulmonary atrisia，PA），其它较罕见的先心病有三尖瓣下移畸形、单心室、单心房、右心室发育不良、肺静脉异位引流、肺动脉闭塞等。
伴有先心病的临床综合征较常见的有13、18、21三体综合征、马方综合征、Noonan综合征、Turner综合征、长QT综合征、Alagille综合征、CHARGE综合征、22q11缺失综合征、Holt-Oram综合征等。
先心病的确切病因目前尚未完全阐明。
先心病的发病受多种因素影响，多数研究认为先心病是在遗传和环境因素共同作用下所形成的[3]。
先心病的遗传危险因素包括染色体异常、单基因病、多基因遗传等。
先天性心脏病总论Generalintroductiontocongenitalheart-医学精品
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
心脏检查 听诊 Auscultation：
注意第一、二心音的强弱，是亢进、减弱还是 消失，特别是肺动脉瓣区第二音有无分裂和分 裂的程度。肺动脉第二音亢进提示肺动脉高压 的存在，而减低则支持肺动脉狭窄的诊断
诊断方法 Diagnostic Methods
体格检查 Physical examination
一般表现 General Manifestation 眼结合膜多充血 心衰者肝增大，肝颈静脉回流征阳性 同时还应注意身体其他部位有无伴同的先天 性畸形存在，如白内障以及蜘蛛状指(趾)等
诊断方法 Diagnostic Methods
病因和预防 Etiology and Prevention
在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚 胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造 成先天畸形 这类有关因素很多，大致可分为内在和外来的两类， 以后者为多见
病因和预防 Etiology and Prevention
内在因素主要与遗传有关，特别是染色体畸变。 近年来的研究已经证明
体格检查 Physical examination
心脏检查 Cardiac examination 望诊 Inspection：
正常＜2岁小儿的心尖搏动见于第4肋间， 其左侧最远点可达乳线外1cm，5～6岁时在 左第5肋间锁骨中线上
若右心室扩大，则心前区隆起，心前区搏 动弥散，有时扩散至剑突下
当左心室扩大时，心尖搏动位置较正常低 1～2肋间，且偏向左侧
特殊检查
无创性检查 Non-invasive Examination
X线检查 心电图 超声心动图 放射性核素心血管造影 磁共振成像
先天性心脏病(英文版) PPT课件
Pathophysiology and Hemodynamics
LA,LV enlargement and hypertrophy左房左室擴 大和肥 RV flow increased、enlargement、hypertrophy 右室流增加,擴大,肥大 Pulmonary circulation flow increased 肺循環流 量增加 Systemic circulation flow insufficiency體循環流 量不足
泣或吸吮後,運動後呼吸困難,心悸,胸悶,生長發育落 後,在年長中反復呼吸道感染。
Clinical Manifestations
Signs
inspection: precordium hunch(隆起), apex beat diffusion 視查：心前區隆起,心尖搏動擴散
palpation: systolic thrill（震顫） in L3-4 觸診：肋3-4收縮期震顫
二維超聲心動圖:室間隔回聲中斷,LA,LV增大,室間隔增厚和移動 寬度增加
Color Doppler Flow Image：VSD size and position， pressure difference(壓差) between LV and RV， pulmonary pressure, RV pressure、lung resistance and shunt flow can be taken
percuss: heart boundary expand in bilateral 叩診:心界擴大雙邊
auscultation: 3-4/6 systolic murmur in L3-4 P2 strengthen/hyperfunction
先天性心脏病
超声心动图
Echocardiograph
二维超声：可直接显示房间隔连续中断，断端呈 火柴棒样。 彩色多普勒：可见到伪彩色血流自左心房经ASD流 向右心房。
心导管及造影
Cardiac Catheterization
室间隔缺损
Ventricular Septal Defect
室间隔缺损
Ventricular Septal Defect,VSD
胚胎第 5 周开始
病理解剖
Pathology
ASD根据缺损部位分为四型：
①中央型（卵圆窝型），约占76％ ②上腔型（静脉窦型），上腔静脉入口下方，约占 3.5% ③下腔型，下腔静脉入口处，约占12% ④混合型，约占8.5%
病理生理及血液动力学改变
Pathophysiology
分流量大小与下列因素有关：
心电图 X光胸片 超声心动图 心导管及造影
并发症 治疗
发病率及自然ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ合率
Incidence and the rate of nature closure
动脉导管未闭(PDA)是小儿时期常见的先心病，其发 生率约占先心病的15％左右。 动脉导管于出生后10-15小时内在功能上关闭；生后3 个月左右在解剖上关闭。 若持续开放，并产生病理生理改变，即称为PDA
房间隔缺损
Atrial Septal Defect，ASD
主要内容
发病率及自然闭合率 病理解剖 病理生理及血液动力学改变 临床表现 特殊检查
心电图 X光胸片 超声心动图 心导管及造影
并发症 治疗
发病率及自然闭合率
Incidence and the rate of nature closure
房间隔缺损（ASD)是常见的先心病之一，其发生率 约占先心病的20-30％，其中80％左右为继发孔ASD 继发孔ASD自然闭合率多在1岁之内，闭合率为39%， 1岁以后可能性很小
先天性心脏病
特殊检查—X线(1)
• 小室缺可无异常征象 • 中等及大室缺可见肺动
脉段凸出，肺血增多， 左室增大或双室增大，
特殊检查—X线(2)
• 晚期梗阻性肺动脉 高压表现为肺动脉 及其主要分支扩张 ，但在肺野外1/3血 管影突然减少，左 房、左室、右室大 或者左室缩小，右 室增大为主
特殊检查—超声心动图(1)
• 对于可能自然闭合的先心病室缺病人可以等待观 查。不能自然闭合的先心病室缺病人有内科介入 治疗和外科手术治疗两种方法
介入封堵术—适应症
• 肌部或部分膜部VSD（上 缘离主动脉瓣至少1mm， 离三尖瓣隔瓣至少3mm， 室缺最窄直径小于14mm ）
• 缺损口中点距主动脉瓣的 距离大于缺损直径的2倍 以上
室间隔缺损 Ventricular Septal Defect
（VSD）
室间隔缺损 Ventricular Septal Defect（VSD）
• 由胚胎期室间隔(流入道,小梁部和流出道)发育 不全所致,是最常见的先天性心脏病,约占我国先 心病的30%.最多见为膜部缺损.
分类
（1）膜部缺损：约占 78%，分为单纯膜部缺 损、嵴下型和隔瓣下型 三个亚型
●充血性心力衰竭 Congestive heart failure
●肺水肿
Pulmonary edema
●感染性心内膜炎 Infective endocarditis
室间隔缺损的诊断
• 病史与症状 • 体征 • 超声心动图、胸片、心电图 • 严重肺动脉高压-右心导管
治疗
• 先心病室缺的自然闭合率在21%--63%之间，小 的闭合率高，大的闭合率低；5岁以内闭合率高 ，5岁以上闭合机会较少
介入封堵术—禁忌症、并发症
先天性心脏病(英文)
房间隔缺损
房间隔缺损—原发孔型
位于房间隔 的下部，型 或卵圆孔型
房间隔缺损—静脉窦型
位置接近上 腔静脉
房间隔缺损
Congenital Cardiac Anomalies in Children
Atrial Septal Defect
Congenital Cardiac Anomalies in Children
Atrial Septal Defect
Right ventricular failure develops as a result of longstanding volume overload; it usually affects patients older than 40 years. Right ventricular failure is usually associated with atrial flutter or fibrillation and is often linked to tricuspid regurgitation. Eventually, a syndrome of right- and left-sided congestive heart failure develops, and at this stage, it may be difficult to differentiate clinically between ASD and such conditions as cardiomyopathy and mitral valve disease.
Blood is chronically overcirculated through the lungs at normal intracardiac pressure levels. Increased flow through the pulmonary valve produces a characteristic pulmonary systolic ejection murmur. The pulmonary valve closes late because of the reduced impedance阻抗 in the pulmonary arterial system, causing a wide splitting of the second heart sound, the other classic finding in ASD.
儿童先天性心脏病Cardiovascular Diseases in Children(英文课件)
Fetal Heart Development
• Formation of primitive heart tube
• Looping of primitive heart tube
• Formation of endocardial cushion
• Formation of interatrial septum
Pathogenesis
• Hypostasis： －Heart development is a very complex process involving many coordinated steps －Abnormal embryological development of the heart leads to CHD • Mechanism： －Genetic basis interacted with the environmental factors play role possibly in most cases
Congenital Heart Diseases in Children （General Introduction ）
Dr. Liu Chonghai
Cardiovascular Diseases in Children
• Congenital heart diseases
• • • • • • • • • Viral myocarditis Rheumatic heart disease Cardiomyopathy Kawasaki Disease Arrhythmia Congestive heart failure Pericarditis Infective endocarditis Etc….
先天性心脏病英文详解演示文稿
Atrial Septal Defect
Surgical closure of ASD is a very safe and highly effective procedure. Prophylactic surgery is therefore indicated in any patient in whom the ratio of pulmonary blood flow to systemic blood flow is 2:1 or greater. Nearly all patients in whom ASD can be clinically diagnosed exhibit at least this degree of left-to-right shunt.
valve closes late because of the reduced impedance阻 抗 in the pulmonary arterial system, causing a wide splitting of the second heart sound, the other classic finding in ASD.
先天性心脏病英文详解演示文 稿
第一页，共49页。
（优选）先天性心脏病英文
第二页，共49页。
Etiology
1.Genetic factor (internalfactor) :Genetic and chromosomal aberrations 2. Environmental factor (external factor): High altitude
be difficult to differentiate clinically between ASD and such conditions as cardiomyopathy and mitral valve disease.
Surgical closure of ASD is a very safe and highly effective procedure. Prophylactic surgery is therefore indicated in any patient in whom the ratio of pulmonary blood flow to systemic blood flow is 2:1 or greater. Nearly all patients in whom ASD can be clinically diagnosed exhibit at least this degree of left-to-right shunt.
valve closes late because of the reduced impedance阻 抗 in the pulmonary arterial system, causing a wide splitting of the second heart sound, the other classic finding in ASD.
先天性心脏病英文详解演示文 稿
第一页，共49页。
（优选）先天性心脏病英文
第二页，共49页。
Etiology
1.Genetic factor (internalfactor) :Genetic and chromosomal aberrations 2. Environmental factor (external factor): High altitude
be difficult to differentiate clinically between ASD and such conditions as cardiomyopathy and mitral valve disease.
先天性心脏病
现发绀、杵状趾等。 心脏体征 L2粗糙、响亮的机械样连续性杂音，杂 音向左锁骨下及颈、背部传导，最响处可扪及震颤 P2 增强或亢进。
典型的心脏体征
望诊：心前区隆起
触诊：双期震颤
典型的心脏体征
叩诊：心浊音界向左扩大
听诊：L2 粗糙、响亮的机械样 连续性杂音 P2 增强或亢进
临床表现-PDA
体格检查
肺充血，易肺感染 影响生长发育 右心室大，右心房大 艾森曼格综合征
临床表现-ASD
症状
缺损小，分流量少者可无任何症状 缺损大，分流量多时，病人可有活动后心悸、 气短，且易发生呼吸道感染 婴幼儿时期一般很少有症状，多数是在体查时 被发现
临床表现-ASD
体格检查
多数生长发育正常，无发绀。分流量大者，可见 身体较瘦长 心前区隆起，心脏搏动弥散 心前区抬举冲动，一般无震颤 L2、3听到SM 2～3／6级喷射性杂音。P2增强， 固定分裂。重者可出现右心衰竭的表现。
压力资料
右心房、右心室和肺动脉压力正常或轻度升高
异常途径
导管易从右心房进入左心房及肺静脉
动脉导管未闭
Patent Ductus Arteriosus，PDA
发病率及自然闭合率
PDA约占先心病的15％左右。 动脉导管于生后10-15小时内在功能上关闭； 生后3个月左右在解剖上关闭。 持续开放，即称为PDA
心电图-ASD
主要特征
心电轴右偏 右心房大 Vl导联常呈rsR波形，系由右心室容量负荷增加， 使右心室扩张及室上嵴肥厚传导延迟所致
心电图-ASD
X光胸片-ASD
缺损小者可无改变 分流量大者主要显示
心胸比例扩大 右心房、右心室扩大 肺动脉段突出，可见肺门“舞蹈征” 主动脉结较小 双肺血管影增多，呈肺多血改变
典型的心脏体征
望诊：心前区隆起
触诊：双期震颤
典型的心脏体征
叩诊：心浊音界向左扩大
听诊：L2 粗糙、响亮的机械样 连续性杂音 P2 增强或亢进
临床表现-PDA
体格检查
肺充血，易肺感染 影响生长发育 右心室大，右心房大 艾森曼格综合征
临床表现-ASD
症状
缺损小，分流量少者可无任何症状 缺损大，分流量多时，病人可有活动后心悸、 气短，且易发生呼吸道感染 婴幼儿时期一般很少有症状，多数是在体查时 被发现
临床表现-ASD
体格检查
多数生长发育正常，无发绀。分流量大者，可见 身体较瘦长 心前区隆起，心脏搏动弥散 心前区抬举冲动，一般无震颤 L2、3听到SM 2～3／6级喷射性杂音。P2增强， 固定分裂。重者可出现右心衰竭的表现。
压力资料
右心房、右心室和肺动脉压力正常或轻度升高
异常途径
导管易从右心房进入左心房及肺静脉
动脉导管未闭
Patent Ductus Arteriosus，PDA
发病率及自然闭合率
PDA约占先心病的15％左右。 动脉导管于生后10-15小时内在功能上关闭； 生后3个月左右在解剖上关闭。 持续开放，即称为PDA
心电图-ASD
主要特征
心电轴右偏 右心房大 Vl导联常呈rsR波形，系由右心室容量负荷增加， 使右心室扩张及室上嵴肥厚传导延迟所致
心电图-ASD
X光胸片-ASD
缺损小者可无改变 分流量大者主要显示
心胸比例扩大 右心房、右心室扩大 肺动脉段突出，可见肺门“舞蹈征” 主动脉结较小 双肺血管影增多，呈肺多血改变
先天性心脏病课件
患儿，男，3岁，VSD伴 肺动脉高压,发育较同龄 儿迟缓
杵状指（趾）
先天性心脏病致病因素
1.遗传因素
2.环境因素
I. 宫内感染 II. 药物 III.放射线 IV. 代谢性疾病 V. 其它（宫内缺氧，孕母缺乏叶酸）
基因和环境共同作用
先天性心脏病分类
常见先天性心脏病
非青紫型
青紫型
左向右分流型
• 房间隔缺损 • 室间隔缺损 •动脉导管未闭
一、心脏胚胎发育
第2周原始心脏形成
第4周心脏起循环作用
第8周四腔心脏形成 心房及心室的分隔 完成
二、胎儿血液循环途径
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婴儿出生后血流通道的关闭
卵圆孔 呼吸建立，肺循环压力下降，左房压力超过右 房，卵圆孔功能上关闭；5～7月时解剖上关闭。
动脉导管 足月儿80%生后24h内功能性关闭，80%于3个月 内解剖上关闭，95%1年内解剖上关闭
指征：
I. 有其它可疑的伴随畸形 II. 冠状动脉不清晰
评估：
I. 右室流出道狭窄程度、肺动脉 瓣及肺动脉分支情况
II. 冠状动脉走行
为制定手术方案和估测预后提 供必要信息
TOF治疗
防治缺氧发作及并发症 外科治疗：可大大降低本病死亡率
A.根治手术 B.姑息手术：改善肺血流量
I.锁骨下动脉-肺动脉吻合术 (Blalock-Taussing术） II.上腔静脉右肺动脉吻合术 （Glenn术）
预防：心得安1～3mg/（kg·d）口服
TOF听诊
胸骨左缘2、3、4肋间Ⅱ～Ⅲ 级粗糙喷射性杂音，由肺 动脉狭窄所致，无震颤
P2减弱 狭窄严重时杂音反而不明显
血液检查
红细胞可达5.0-8.0×1012/L，血红蛋白 170-200g/L，红细胞压积53-80%，血小板 减低，凝血酶原时间延长。
先天性心脏病病因及流行病学研究进展
先天性心脏病病因及流行病学研究进展一、本文概述先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是指在胎儿发育期间心脏结构或功能发生的异常，这些异常在出生后即已存在。
作为全球范围内的重要公共卫生问题，先天性心脏病的病因及流行病学研究一直是医学领域的研究热点。
本文旨在综述近年来先天性心脏病病因及流行病学研究的最新进展，以期为先天性心脏病的早期预防、诊断及治疗提供理论依据和实践指导。
文章将首先简要介绍先天性心脏病的定义、分类及临床表现，然后重点阐述先天性心脏病的病因学研究进展，包括遗传因素、环境因素及其交互作用对先天性心脏病发生的影响。
文章还将对先天性心脏病的流行病学特征、流行趋势及其影响因素进行深入分析，以期为先天性心脏病防控策略的制定提供科学依据。
二、先天性心脏病病因研究先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）的病因研究一直是医学领域的重要课题。
其发病机制的复杂性涉及遗传、环境、生活习惯等多种因素。
近年来，随着分子生物学、基因组学等高新技术的发展，先天性心脏病病因研究取得了显著进展。
遗传因素：许多研究已经证实，先天性心脏病的发生与遗传因素密切相关。
家族研究显示，患有先天性心脏病的父母，其子女罹患该病的风险显著增加。
科研人员通过全基因组关联分析（GWAS）等方法，发现了多个与先天性心脏病发病风险相关的基因位点，进一步证实了遗传因素在先天性心脏病发病中的重要作用。
环境因素：孕期母亲的生活环境、饮食习惯、药物使用等因素也可能影响胎儿心脏的正常发育。
例如，孕期母亲接触某些致畸物质（如放射线、某些药物等）可能增加胎儿先天性心脏病的风险。
孕期母亲感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒等）也可能导致胎儿心脏发育异常。
生活习惯：近年来，一些研究表明，孕期母亲的生活习惯，如吸烟、饮酒、缺乏运动等，也可能与先天性心脏病的发生有关。
这些不良生活习惯可能通过影响母体健康、干扰胎儿正常发育等途径，增加先天性心脏病的风险。
【医学课件】先天性心脏病和心脏衰竭(英文版)
Case Discussion
Physical examination: body weight: 10Kg, no cyanosis; chest abdominal breathing, three depressions sign, crackles in the lungs; protrusion of precordium, Ⅳ/6 grade pansystolic murmur in the third and fourth left intercostal spaces, palpable thrill, accentuation of P2; liver enlarged with its lower edge 2cm below the right costal margin.
or medical cooling, nebulization, suck sputum, etc.
2. treatment for pneumonia: anti-infective agents (antibiotics),
acording to the pathogens
Principles of Treatment
Congenital Heart Disease And
Heart Failure
Objective
Part one: Case Discussion Part two: Heart Failure
diagnostic criteria principles of management
Part one: Case Discussion
Clues of Diagnosis
1. Involved organs? Lungs； heart 2. Etiological Factor ? Infection； congenital 3. Function of organs? Heart failure