遗传的细胞基础PPT课件
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
医学遗传学
遗传的细胞基础
1
第二节 遗传的细胞基础 染色质和染色体
2
第二节 遗传的细胞基础
染色质和染色体
? 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同 时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存 在形式。
–间期：细丝状染色质 –分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状
或棒状的染色体
? 染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、 RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体
5
一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 异染色质部分的 DNA合成较晚，发生在细胞周期 S期 的后期。 ? 异染色质具有较高比例的 C、T碱基，一般为高度重 复的DNA序列。 ? 多拷贝基因常位于异染色质区，如 rRNA、5sRNA、 tRNA。
8
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
X染色质的数量 X染色质数目＝X染色体数目－1 9
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 女性两个X染色体上的每个基因座两个等 位基因所形成的产物，与只有一个X染色 体半合子的男性相比较，基因产物多少？
? 某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与 半合子的男性相比，严重程度？
11
（三）性染色质
1、X染色质
(X-chromatin)
Lyon假说要点
1. 失活发生在胚胎发育早期：此前2条X染色体都有活性（人类 晚期囊胚期，约为妊娠16天） ；
2. X染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲； 3. 失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，
另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质 4. 失活是恒定的：一旦失活发生，其子代细胞失活的X染色体是
3
一、染色质
（一）染色质的分子结构
? 染色质是一条DNA分子 缠绕无数核小体核心组 成的核蛋白纤维
染色质（chromatin） 4 细丝状的串珠结构
一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 常染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲程度小，
分散度大，染色较浅且具有转 录活性的染色质。 ? 异染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲紧密， 呈凝集状Fra Baidu bibliotek，染色较深且没有 转录活性的染色质。
恒定的；
12
10
偿补量剂
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 由于雌性细胞中的两条 X染色体中的一条发生 异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两 性细胞中都只有一条 X染色体保持转录活性， 使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上， 这种效应称为 X染色体的剂量补偿 (dosage compensation)
6
一、染色质 （三）性染色质
? 性染色质定义：
① 是间期核中由性染 色体X和Y的异染色 质部分显示出来的 一种特殊结构。
② 性染色质有X和Y染 色质。
46,xx
46,xy
7
一、染色质
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
1949 年， Barr 在雌猫神经元细 胞核发现一种浓缩小体。后来在 其它雌性哺乳动物也发现这种显 示性别差异的结构，称为 X染色 质(Barr小体,X小体) 。 正常女性的间期细胞核中紧贴核 膜内缘的染色较深，大小约 1μm 的椭圆小体
遗传的细胞基础
1
第二节 遗传的细胞基础 染色质和染色体
2
第二节 遗传的细胞基础
染色质和染色体
? 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同 时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存 在形式。
–间期：细丝状染色质 –分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状
或棒状的染色体
? 染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、 RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体
5
一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 异染色质部分的 DNA合成较晚，发生在细胞周期 S期 的后期。 ? 异染色质具有较高比例的 C、T碱基，一般为高度重 复的DNA序列。 ? 多拷贝基因常位于异染色质区，如 rRNA、5sRNA、 tRNA。
8
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
X染色质的数量 X染色质数目＝X染色体数目－1 9
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 女性两个X染色体上的每个基因座两个等 位基因所形成的产物，与只有一个X染色 体半合子的男性相比较，基因产物多少？
? 某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与 半合子的男性相比，严重程度？
11
（三）性染色质
1、X染色质
(X-chromatin)
Lyon假说要点
1. 失活发生在胚胎发育早期：此前2条X染色体都有活性（人类 晚期囊胚期，约为妊娠16天） ；
2. X染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲； 3. 失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，
另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质 4. 失活是恒定的：一旦失活发生，其子代细胞失活的X染色体是
3
一、染色质
（一）染色质的分子结构
? 染色质是一条DNA分子 缠绕无数核小体核心组 成的核蛋白纤维
染色质（chromatin） 4 细丝状的串珠结构
一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 常染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲程度小，
分散度大，染色较浅且具有转 录活性的染色质。 ? 异染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲紧密， 呈凝集状Fra Baidu bibliotek，染色较深且没有 转录活性的染色质。
恒定的；
12
10
偿补量剂
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 由于雌性细胞中的两条 X染色体中的一条发生 异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两 性细胞中都只有一条 X染色体保持转录活性， 使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上， 这种效应称为 X染色体的剂量补偿 (dosage compensation)
6
一、染色质 （三）性染色质
? 性染色质定义：
① 是间期核中由性染 色体X和Y的异染色 质部分显示出来的 一种特殊结构。
② 性染色质有X和Y染 色质。
46,xx
46,xy
7
一、染色质
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
1949 年， Barr 在雌猫神经元细 胞核发现一种浓缩小体。后来在 其它雌性哺乳动物也发现这种显 示性别差异的结构，称为 X染色 质(Barr小体,X小体) 。 正常女性的间期细胞核中紧贴核 膜内缘的染色较深，大小约 1μm 的椭圆小体