出血性疾病诊断
血友病诊断标准
血友病诊断标准血友病，又称为血友病，是一种遗传性出血性疾病，主要特征是血液凝血功能异常，容易导致出血。
血友病是由于凝血因子的缺乏或功能异常所导致的，主要分为血友病A和血友病B两种类型。
血友病的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果来确定，本文将介绍血友病的诊断标准，以便临床医生能够及时准确地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
1. 出血倾向，患者常见皮肤、黏膜、软组织等部位不明原因的出血，如鼻出血、牙龈出血、皮下淤血等。
2. 关节出血，关节出血是血友病患者的常见表现，常伴有疼痛、肿胀和活动受限。
3. 颅内出血，严重的血友病患者可出现颅内出血，表现为头痛、呕吐、意识障碍等症状。
4. 其他出血表现，如消化道出血、泌尿道出血等。
二、实验室检查。
1. 凝血功能检查，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原测定等。
2. 凝血因子测定，对凝血因子VIII和IX的测定是诊断血友病A和B的关键实验室检查。
3. 血小板计数，血友病患者常伴有血小板功能异常，因此血小板计数及功能检查也是诊断的重要内容之一。
三、家族史。
家族史对于血友病的诊断非常重要，因为血友病是一种遗传性疾病，患者通常有家族史。
家族史可以帮助医生判断患者是否存在遗传性凝血因子缺陷的可能性。
四、遗传学检查。
对于疑似血友病的患者，遗传学检查可以帮助确定患者是否存在凝血因子基因的突变或缺陷。
通过遗传学检查，可以进一步明确患者的诊断和遗传风险。
五、其他辅助检查。
除了上述的临床表现、实验室检查、家族史和遗传学检查外，还可以进行影像学检查如头部CT、MRI等，以评估患者是否存在颅内出血等并发症。
综上所述，血友病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、家族史、遗传学检查和其他辅助检查，以确定患者是否存在凝血因子缺陷或功能异常。
对于疑似血友病的患者，及时准确地进行诊断对于后续的治疗和预防工作非常重要。
希望通过本文的介绍，能够帮助临床医生更好地认识和诊断血友病，提高对该疾病的认识和诊断水平。
常见出血性疾病的实验诊断习题_2
[单选,A2型题,A1/A2型题]声门上区的淋巴管主要汇入（）。 A.喉前淋巴结 B.气管前淋巴结 C.气管旁淋巴结 D.颈深上淋巴结 E.颈深下淋巴结
[单选,A2型题,A1/A2型题]会厌软骨茎附着于（）。 A.舌骨 B.甲状软骨板 C.甲状软骨切迹后下方 D.甲状软骨上角 E.环状软骨
[单选,A2型题,A1/A2型题]内痔初发的主要症状是（） A.肛门疼痛 B.肛门坠胀 C.便秘 D.无痛性出血 E.便时肛内有肿物脱出
[单选,A2型题,A1/A2型题]肛痈的临床特点是（） A.疼痛、便血、伴肿物脱于肛外 B.发热、便血 C.发病急骤、流脓、有肛漏形成 D.便秘、便血 E.发病急骤、疼痛剧烈、破溃后易形成肛漏
[单选,A2型题,A1/A2型题]内痔结扎术后第7～9天，嘱病人减少活动的主要目的是 （） A.防止水肿发炎 B.避免大出血 C.防止感染 D.防止复发 E.防止尿潴留
[单选,A2型题,A1/A2型题]肛裂的主要症状是（） A.便血、疼痛 B.便血、疼痛、脱垂 C.便秘、便血、疼痛 D.疼痛、便血、流脓 E.疼痛、便秘、异物感
[单选]血友病的实验室检查，错误的是（） APTT延长 B.PT延长 C.因子活性（Ⅷ：C、Ⅸ：C.减低 D.因子抗原含量（FⅧ：Ag、FⅨ：Ag）可正常 E.排除试验可做BT、vWF：Ag检测及复钙交叉试验
[单选,A2型题,A1/A2型题]原发性纤溶亢进症时，实验室指标正常的是（） A.PT B.APTT C.TT D.FDP E.D-二聚体
[单选]关于麻醉效果，利多卡因比普鲁卡因维持的时间() A．要短 B．一样长 C．长1倍 D．长2倍 E．长3倍
出血性疾病
其他
达那唑：一种合成雄激素，对部分ITP有效，
疗程需2个月左右。 作用机制可能是免疫调节及抗雌激素。
氨肽素 促血小板生成素(TPO)
急症的处理
血小板输注 高剂量免疫球蛋白 静脉内注射 其标准方案为0.4g/kg· d，连用5天。 治疗机制是：①封闭单核巨噬细胞Fc受 体；②中和抗血小板抗体和调节机体免 疫反应。 血浆置换
二、正常止血及凝血机制
（一）止血机制(hemostasis mechanism) 血管因素 血小板因素 凝血因素
血管损伤
血管收缩
胶原暴露
组织因子 Ⅻ因子激 活
出血
5-HT PLT粘附 TXA2( 血 栓 素 ） 聚集 释放
内外凝血系统 激活
血管外血 肿 压迫
血流缓慢
血小板粘附、聚集、 血小板血 释放 栓
（三）凝血异常 1、遗传性：血友病(hemophilia)甲、乙、 因子Ⅺ缺乏症。 2、获得性：严重肝病、维生素K缺乏、 弥散性血管内凝血。
（四）抗凝及纤维蛋白溶解异常： 抗凝药物治疗过量、溶栓药物过量。 （五）复合性止血机制异常 弥散性血管内凝血
back
四、诊断
（一）病史和体征 1 出血特征：年龄，部位，出血量 2 出血的诱因：自发性 3 基础疾病：肝病 4 家族史：血友病
③与糖皮质激素合用以提高疗效及减少 糖皮质激素的用量。
长 春新碱 ：每次 1 ～ 2mg ，每周一次 ， 4~6周为一疗程。 硫唑嘌呤： 100~200mg/d ， 3~6 周为一疗 程，随后以25~50mg/d维持8~12周；
环孢素：主要用于难治性ITP的治疗
单克隆抗体(CD20)：清除体内的B细胞， 减少自身抗体。
出血性疾病的诊断思路
(三)抗凝系统 1、抗凝因子 2、纤维蛋白溶解
二、出血性疾病的分类
(一)血管壁功能异常 1、遗传性：遗传性出血性毛细血管扩张 症、家族性单纯性紫癜 2、获得性：感染、化学物质、药物、代 谢因素（Vc、Vp缺乏） 3、过敏性：过敏性紫癜 4、其他：单纯性紫癜、机械性、老年性 紫癜
(二)血小板异常 1、血小板减少：生成减少（再障、白血病）； 破坏过多（ITP、药物免疫性血小板减少性紫 癜）；消耗过多（血栓性血小板减少性紫癜、 DIC） 2、血小板增多：原发性；继发性（慢粒、脾 切除、感染、创伤） 3、血小板功能缺陷：遗传性；继发性（药物、 尿毒症、肝病）
(三)凝血异常 1、遗传性 2、获得性：肝病、尿毒症、Vk缺乏、 DIC
三、诊断
血小板、血管性疾病与凝血性疾病临床鉴别
瘀点瘀斑 内脏出血 肌肉出血 关节腔出血 出血诱因 性别 家族史 疾病过程 血小板、血管 多见（小、散） 较少 少见 罕见 自发 女性较多 少有 过程短，反复发作 凝血性 罕见（大） 较多 多见 多见（血友病） 外伤 男性较多（血友病） 多有 多终生
一、正常止血和凝血机制
(一)止血机制
血管损伤 血管收缩 5-HT TXA2 血流缓慢 血小板血栓 止血血栓 止血 胶原暴露 血小板黏附 聚集 释放 组织因子释放 因子Ⅻ激活 内外源凝血 系统激活 出血
血管外 血肿压迫
(二)凝血机制;Ⅴ+Ca 外源途径：Ⅶ 第二阶段：凝血酶生成 凝血酶原 凝血酶 第三阶段：纤维蛋白形成 纤维蛋白原 纤维蛋白多聚体
实验室检查
筛选试验
出血时间 束壁试验 血块退缩试验 血小板计数 凝血时间 APTT PT TT
特殊检查
1、血小板异常的检查 血小板形态 血小板黏附试验 血小板聚集试验
血友病的诊断标准
血友病的诊断标准血友病，又称为血友病症，是一种遗传性出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏或功能异常而导致的。
血友病患者在日常生活中容易出现不同程度的出血症状，严重者甚至可能危及生命。
因此，对血友病的准确诊断至关重要。
本文将介绍血友病的诊断标准，以便临床医生和患者了解如何进行正确的诊断和治疗。
首先，血友病的诊断需要通过详细的病史询问和体格检查。
对于有出血倾向的患者，应该询问其家族史，特别是是否有血友病或其他出血性疾病的家族史。
此外，还需要了解患者的出血症状、出血部位、出血持续时间等情况。
在体格检查中，医生需要注意观察患者皮肤、黏膜等部位是否存在淤血、瘀斑等出血表现。
其次，实验室检查是血友病诊断的重要手段之一。
常规实验室检查包括凝血功能检查、凝血因子活性测定、凝血因子抗原测定等。
凝血功能检查主要包括凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）等指标，这些指标可以反映出患者的凝血功能状态。
凝血因子活性测定和凝血因子抗原测定则可以帮助确定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的水平，从而进行血友病的分型。
最后，分子遗传学检查是确诊血友病的金标准。
通过分子遗传学检查可以明确患者的凝血因子基因突变情况，从而确定血友病的遗传类型和突变位点。
这对于家族遗传咨询、产前诊断以及基因治疗等方面具有重要意义。
总之，血友病的诊断需要综合运用病史询问、体格检查、实验室检查和分子遗传学检查等手段。
只有全面深入地了解患者的病情，才能做出准确的诊断和治疗方案。
希望本文能够帮助临床医生和患者更好地了解血友病的诊断标准，提高对该疾病的认识和诊疗水平。
第五章 出血性与血栓性疾病实验诊断
第五章出血性与血栓性疾病实验诊断第一节概述•对血栓与止血的认识•出血与血栓性疾病的分类•出血与血栓性疾病的诊断一、1、Platelet adhesion reaction: platelet glycoprotein Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ经vWF介导黏附于暴露的血管内皮。
Platelet aggregation reaction: glycoprotein Ⅱb/Ⅲa fibrinogen 的介导发生聚集。
以上为第一相聚集，呈可逆反应2、血小板发生释放反应release reaction：ADP, ATP, 5-HT,AP(antiplasmin), PF4, β-thromboglobulin (β-血小板球蛋白）等，加速血小板聚集反应，形成不可逆的第二相聚集反应。
二、抗凝血途径：anticoagulant pathway细胞抗凝作用Cellural anticoagulation ：体内单核-吞噬细胞系统,肝细胞体液抗凝作用Humoral anticoagulation ：（1）丝氨酸蛋白酶抑制物：抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）肝素辅酶Ⅱ（HC-Ⅱ）（2）蛋白C/蛋白S抗凝体系：活化的蛋白C在PS协同作用下，灭活FⅤa、FⅧa，激活纤溶系统。
（3）组织因子途径抑制物：由内皮细胞和肝脏合成，具有抑FⅦa、FⅩa的作用。
（4）其他凝血蛋白：如α2-巨球蛋白，α1-抗胰蛋白酶等作用较弱。
三、1、出血性疾病的分类血管壁异常：先天性；获得性血小板异常：数量异常；功能异常凝血因子异常：先天性；获得性循环抗凝物质增多：多为获得性纤溶活性亢进复合性因素：如DIC、恶性肿瘤、创伤、手术、器官移植等2.血栓病的分类遗传性/先天性：抗凝血酶、蛋白S、蛋白C和组织因子途径抑制物缺陷等获得性/继发性：动、静脉血栓；新瓣膜血栓等四、出血性疾病的诊断临床出血特征：一期止血缺陷，二期止血缺陷，纤溶活性亢进实验诊断：①筛选试验：一期止血缺陷（采用BT和血小板计数）；二期止血缺陷（采用APTT和PT）纤溶活性亢进确诊试验：按临床需要，选择不同的实验，优化组合血栓性疾病的诊断临床表现：疼痛、肿胀、脏器损害等影像诊断：确定血栓栓塞部位第二节血栓与止血实验检测一、一期止血相关检查(一)筛查：Bleeding time(BT):1、延长：reference interval: min, >9 min is prolong1.血小板明显减少2.血小板功能异常3.严重缺乏某种凝血因子，如vWF4.血管异常5.药物影响2、evaluate of BT :sensitivity and specificity are bad，clinical significanceis limit.（二）血管壁损伤的检测——血管性血友病因子抗原测定1.血管性血友病因子（vWF ）是由内皮细胞和巨核细胞合成和释放的大分子糖蛋白2. vWF、纤维素连接蛋白（Fn)可与血小板糖蛋白GPⅡb/Ⅲa结合，诱导血小板聚集。
--出血性疾病的诊断及治疗
四. 治疗. （一）. 病因治疗. 1. 原发病的治疗：如SLE, 肝炎，胆道梗阻， 2. 停止有毒物质的接触：敌鼠钠，阿司匹林，肝
素……。 （二）. 补充治疗. 1.Vit K1 用法：50mg iv gtt Qd 至PT恢复正常 指征：华法林，敌鼠强，胆道梗阻，慢性腹泻，
老年人长期使用广谱抗生素。
出血性疾病的诊断及治疗
一. 概述
1. 出血: 是临床上常见的症状,可以是自发的,也可发生在外伤,手术 等诱发或促发因素之后。其原因应从两方面寻找，(1) 局部.(2) 出血 性疾病所引起的出血。
2. 出血性疾病: 是指正常的止,凝血,纤维蛋白溶解系统功能鄣碍或 失常引起的以出血为主要表现的疾病， 病理过程或症状。可以是原 发的,先天性,遗传性的,或是继发于各种疾病,或作为一个病理过程成 为并发症,或是有些疾病的早期或后期的表现.。常须与局部因素所 引起的出血相鉴别。
2. 补充所缺乏的凝血因子： （1）. 新鲜冰冻血浆（FFP）.
指征：1）.多种凝血因子缺乏，如DIC. 2）.在大量输血而伴有出血者。 3）.肝功衰竭出血。 4）.华发林过量。 5）.有凝血因子抗体作血浆置换者。 6）.抗凝血酶缺乏。 7）.血栓性血小板减少性紫癜。
用法：血友病：10—15 ml /Kg FVIII 15---20% 低Fib 血症：400mg/次 可提高因子水平10%
正常: 查 TBT . 延长 血小板集聚实验
正常 疑VWD VWF 免疫分析
2. 获得性血管，血小板异常的实验室检查：
正常 疑血管性疾病：血管炎，尿毒症等
血小板
减少 查外周血涂片 正常：计数错误
减少 可见巨大 plt 巨大血小板综合征
BM 检查 巨核细胞减少 骨髓衰竭病 巨核细胞正常或增多
临床血液学检验常见出血性疾病的实验诊断练习题
临床血液学检验常见出血性疾病的实验诊断练习题一、A11、ITP最主要的发病机制是（）。
A、骨髓巨核细胞成熟障碍B、脾吞噬血小板增多C、血小板功能异常D、血清中有抗血小板抗体E、血小板结构异常2、皮肤紫癜、黏膜出血伴血小板减少，再加上下列哪一项方可诊断为ITP（）。
A、血小板相关Ig和C3B、血小板寿命缩短和转换率加快C、骨髓巨核细胞明显增生D、血小板聚集功能减低和释放功能增强E、骨髓巨核细胞成熟正常3、血片上红细胞呈棘形、盔形等异常形态时，可见于下列哪种疾病（）。
A、原发性血小板减少性紫癜B、血栓性血小板减少性紫癜C、血小板无力症D、血友病E、原发性血小板增多症4、血小板第3因子缺乏症，下列哪一项试验是错误的（）。
A、血小板黏附试验正常B、血小板聚集试验正常C、血小板第三因子有效性增加D、血小板释放反应正常E、血小板数量和体积正常5、ITP的发病机制与下列哪项无关（）。
A、机体产生抗血小板抗体B、抗体与血小板内含物结合C、抗体与血小板膜结合D、巨噬细胞吞噬被抗体包被的血小板E、抗血小板抗体与血小板特异性抗原结合后，暴露Fc段的结合位点并激活补体6、ITP作骨髓检查的主要目的是（）。
A、检查有无巨核细胞增多B、观察骨髓增生程度C、证明血小板生成障碍D、排除引起血小板减少的其他疾病E、观察巨核细胞有无异常7、下列哪项是慢性型ITP患者骨髓象的主要特点（）。
A、骨髓增生活跃或明显活跃B、巨核细胞增多和有成熟障碍现象C、巨核细胞增多和明显左移现象D、血小板巨大、异形和染色深E、以上都是8、血小板黏附率和血小板聚集率的变化对诊断下列哪种疾病是正确的（）。
A、两者均增高见于血管性血友病B、两者均减低见于血小板无力症C、前者增高，后者减低见于原发性血小板增多症D、前者减低，后者增高见于原发性血小板减少症E、血小板黏附率增高，血小板聚集率降低，可见于心肌梗死患者9、血小板表面相关Ig及C3测定对ITP的诊断价值，下列哪一项是正确的（）。
与就治临床常见处血性急病的诊断与救治出血是体内止凝血
汇报人：可编辑
2024-01-11
目录
Contents
• 概述 • 诊断方法 • 常见出血性疾病 • 治疗策略 • 病例分享
01 概述
定义与分类
定义
出血性疾病是由于血液成分异常 或血管损伤导致血液不能正常凝 结，引起自发性出血或损伤后出 血不止的疾病。
分类
根据病因和发病机制，出血性疾 病可分为遗传性出血性疾病和获 得性出血性疾病两大类。
患者因恶性肿瘤并发出血，医生根据患者具 体情况制定个性化治疗方案，针对肿瘤进行 治疗，同时应用止血药物和姑息治疗措施， 缓解患者症状。
THANKS
详细描述
肿瘤相关性出血可能表现为呕血、咯血、便血等，有时出血量较大。诊断时需了解患者病史、肿瘤情况，进行相 关检查。救治时应针对肿瘤进行治疗，同时进行止血、补充血容量等对症治疗。
04 治疗策略
一般治疗
休息与护理
确保患者得到充分的休息，提供 舒适的护理环境，密切监测生命
液补充血液容量，维持正常血液循 环。
手术治疗
止血手术
对于严重出血或药物治疗无效的情况 ，可能需要进行手术治疗止血。
器官切除或修复
对于某些引起出血的器官病变，如脾 脏破裂等，可能需要进行器官切除或 修复手术。
其他治疗方法
介入治疗
通过血管介入技术，对出血部位进行 栓塞或局部药物注射，控制出血。
输血治疗
对于大量失血的患者，可能需要输注 红细胞、血浆等血液制品，以补充血 液损失。
凝血机制
凝血过程包括内源性凝血 途径和外源性凝血途径， 最终形成凝血栓子止血。
纤维蛋白溶解系统
纤溶系统在止血过程中发 挥重要作用，维持血液流 动性和止血效果。
医学讲义常见出血性疾病的实验诊断 (1)
2020 第二十一章常见出血性疾病的实验诊断一、A11、下列哪项检查结果符合特发性血小板减少性紫癜A、出血时间正常，TT和PT延长B、血小板计数正常，血块收缩良好，凝血时间正常C、血小板数减少，MPV常增大，BT时间延长D、Fg减少，凝血酶时间及凝血酶原时间延长E、血小板数减少，MPV和PDW均减低，血小板膜抗体为阳性2、诊断血友病的简便而敏感的筛选试验应选下列哪项A、CTB、复钙时间C、APTTD、BTE、PT3、血小板无力症表现为下列哪种成分的缺陷A、GPⅡb/ⅢaB、凝血因子C、PF3D、GPⅠb复合物E、GMP-1404、关于遗传性出血性毛细血管扩张症说法错误的是A、常染色体显性遗传B、主要病理缺陷是部分毛细血管壁中层缺乏弹力纤维及（或）平滑肌C、出血严重时血栓与止血检验的结果可见异常D、出血严重者可有小细胞低色素性贫血E、束臂试验可呈阳性5、凝血时间延长的疾病是A、血小板减少性紫癜B、再生障碍性贫血C、血小板无力症D、血友病E、注射维生素K6、大关节腔和肌肉群内出血的常见疾病是A、白血病B、ITPC、血友病D、过敏性紫癜E、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症7、出血时间和血小板计数均正常不可见于下列何种情况A、过敏性紫癜B、遗传性毛细血管扩张症C、单纯性紫癜D、正常人E、急性ITP8、临床上以皮肤紫癜和黏膜出血为主要表现的疾病，应选用下列哪一组作为筛选试验A、束臂试验、血小板计数B、活化的部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间C、血小板计数、出血时间、血块收缩时间D、血小板计数、凝血酶原时间、纤维蛋白原定量测定E、凝血酶时间、纤维蛋白原定量测定、D-二聚体测定9、确定血友病的试验，下列哪项最为重要A、APTTB、PTC、STGT及其纠正试验D、凝血酶原消耗试验及其纠正试验E、凝血因子的促凝活性及抗原含量测定10、下列哪项不符合特发性血小板减少性紫癜病人的实验室检查A、BT时间延长B、血小板数减少C、PT时间延长D、骨髓巨核细胞增生或正常E、MPV常增大11、下列哪组纠正试验可以确诊血友病甲A、正常血清能纠正，硫酸钡吸附血浆不能纠正B、正常血清和正常新鲜血浆都能纠正C、正常新鲜血浆能纠正D、硫酸钡吸附血浆能纠正，正常血清不能纠正E、正常血清和硫酸钡吸附血浆都能纠正12、下列检验对原发性血小板减少性紫癜有诊断价值，除外A、血小板数量减少B、平均血小板体积减少C、血小板寿命缩短D、骨髓巨核细胞增生或正常E、产血小板巨核细胞减少或缺如13、获得性血小板功能异常症，下列哪项检查结果是错误的A、出血时间延长和血小板计数减低B、血小板黏附和聚集功能减退C、血小板第3因子有效性减低D、血块收缩正常E、β-TG和TXA2增高14、下列哪项叙述不符合过敏性紫癜描述A、是以皮肤和黏膜出血为主要表现的临床综合征B、是一种变态反应性出血性疾病C、是血小板或凝血因子异常所致的出血性疾病D、是由血管壁通透性或脆性增加所引起的E、好发于青年人和儿童15、过敏性紫癜的实验室检查对确诊比较有价值的是A、病变血管免疫荧光检查B、骨髓象检查C、凝血试验D、纤溶试验E、血小板计数及功能试验二、B1、A.APTT延长，PT正常，能被正常血浆纠正B.APTT正常或延长，PT延长，能被正常血浆纠正C.APTT延长，PT延长，TT延长，被正常血浆纠正D.TT延长，能被甲苯胺蓝纠正E.APTT正常，PT正常，TT延长，能被正常血浆纠正<1> 、类肝素物质存在可见A B C D E<2> 、血友病可见A B C D E2、A.血友病B.血管性血友病C.遗传性ⅩⅢ因子缺乏症D.DICE.依赖维生素K因子缺乏症<1> 、遗传方式为性连锁隐性遗传的是A B C D E<2> 、临床有出血症状，而APTT和PT均正常的是A B C D E<3> 、由vWF基因的合成与表达缺陷而导致的疾病是A B C D E<4> 、血小板减少、PT延长、D-二聚体明显升高的是A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】特发性血小板减少性紫癜病人的实验室检查的结果为：多次血小板计数明显减低；骨髓巨核细胞增生或正常，慢性型病人以颗粒型增多为主，但产生血小板的巨核细胞减少或缺如；MPV常增大，BT 延长，血小板寿命缩短；血小板抗体检查，90%的病人PAIg和（或）PAC3增高。
出血性疾病
1．抗凝血酶（AT） AT是人体内最重要的抗凝物质，约占血浆生理性抗凝活性的75％。AT生成于肝及血管内皮细胞，主要功能是灭活FXa及凝血酶，对其他丝氨酸蛋白酶如FⅨa、Ⅺa、FⅫa等亦有一定灭活作用，其抗凝活性与肝素密切相关。
2．蛋白C系统 蛋白C系统PC、PS、TM等组成。PC、PS为维生素K依赖性因子，在肝内合成。TM则主要存在于血管内皮细胞表面，是内皮细胞表面的凝血酶受体。凝血酶与TM以1：1形成复合物，裂解PC，形成活化的PC（APC），APC以PS为辅助因子，通过灭活FV及FⅧ而发挥抗凝作用。
（2）血小板异常：血小板数量、形态，平均体积，血小板黏附、聚集功能，PF3有效性测定，网织血小板、血小板α颗粒膜蛋白（P选择素）、直接血小板抗原（GP II b/Ⅲa和I b/Ⅸ）单克隆抗体固相（MAIPA）检测及血栓烷B2测定等。
（3）凝血异常：
1及活性。
主要为获得性疾病：①肝素使用过量；②香豆素类药物过量及敌鼠钠中毒；③免疫相关性抗凝物增多；④蛇咬伤、水蛭咬伤；⑤溶栓药物过量。
（五）复合性止血机制异常
1．先天性或遗传性血管性血友病（vWD）。
2．获得性弥散性血管内凝血（DIC）。
【出血性疾病诊断】
（一）病史
1．出血特征 包括出血发生的年龄、部位、持续时间、出血量、有否出生时脐带出血及迟发性出血、有否同一部位反复出血等。一般认为，皮肤、黏膜出血点、紫癜等多为血管、血小板异常所致，而深部血肿、关节出血等则提示可能与凝血障碍等有关。
2．获得性 ①感染：如败血症；②过敏：如过敏性紫癜；③化学物质及药物：如药物性紫癜；④营养不良：如维生素C及PP缺乏症；⑤代谢及内分泌障碍：如糖尿病、Cushing病；⑥其他：如结缔组织病、动脉硬化、机械性紫癜、体位性紫癜等。
临床医学检验技术(中级)-常见出血性疾病的实验诊断(精选试题)
临床医学检验技术（中级)-常见出血性疾病的实验诊断1、该患者最可能的诊断是A.ITPB.血友病C.遗传性纤维蛋白原缺乏症D.DICE.Evarts综合征2、为明确诊断，还必须做哪个试验A.CTB.血块退缩试验C.STGT及其纠正试验D.血小板功能试验E.BT3、临床有出血症状且APTT正常，PT延长可见于哪种因子缺陷症A.ⅡB.ⅦC.ⅨD.Ⅻ4、临床有出血症状且APTT正常，PT正常可见于哪种因子缺陷症A.ⅡB.ⅦC.ⅨD.ⅫE.XⅢ5、临床有出血症状且APTT延长，PT正常可见于哪种因子缺陷症A.ⅡB.ⅦC.ⅨD.ⅫE.6、临床无出血症状且APTT延长，PT正常可见于哪种因子缺陷症A.ⅡB.ⅦC.ⅨD.ⅫE.7、临床有出血症状且APTT延长，PT延长可见于哪种因子缺陷症A.ⅡB.ⅦC.ⅨD.ⅫE.8、以下哪组检查结果符合原发性血小板减少紫癜的诊断A.出血时间正常，凝血时间及凝血酶原时间延长B.血小板计数正常，血块退缩良好，凝血时间正常C.血小板计数减少，血块退缩不良，出血时间延长D.纤维蛋白原减少，凝血酶时间及凝血酶原时间延长E.血小板计数增加，血块退缩良好，出血时间缩短9、以下哪项是慢性型ITP患者骨髓象的主要特点A.骨髓增生活跃或明显活跃B.巨核细胞增多和有成熟障碍现象C.巨核细胞增多和明显左移现象D.血小板巨大，异形和染色深E.巨核细胞减少和无成熟障碍现象10、血小板黏附率降低见于以下哪一种疾病A.心肌梗死B.巨大血小板综合征C.糖尿病D.缺血性中风E.深静脉栓塞形成11、血友病的实验室检查，不正确的是A.APTT延长B.PT延长C.因子活性(Ⅷ：C、Ⅸ：C)减低D.因子抗原含量(FⅧ：Ag、FⅨ：Ag)可正常E.排除试验可做BT、vWF:Ag检测及复钙交叉试验12、原发性纤溶亢进症时，实验室指标正常的是A.PTB.APTTC.TTD.FDPE.D-二聚体13、以下说法不正确的是A.无纤维蛋白原血症的纤维蛋白原含量≤0.5g/LB.遗传性因子p缺乏症其纯合子型有延迟性出血倾向的特点C.缺乏维生素K可引起因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅸ、Ⅹ缺乏D.肝素样抗凝物质增多时，TT延长，可被甲苯胺蓝所纠正E.肝素样抗凝物质增多时，TT延长，不能被正常血浆所纠正14、关于原发性纤溶亢进症，以下说法不正确的是A.PT、APTT延长B.优球蛋白溶解时间明显缩短C.血浆纤维蛋白原含量明显降低D.血浆硫酸鱼精蛋白副凝固试验阳性E.血浆FDP明显增高15、血小板黏附率增高见于以下哪一种疾病A.巨大血小板综合征B.血小板无力症C.尿毒症D.心肌梗死E.低纤维蛋白原血症16、关于遗传性出血性毛细血管扩张症说法不正确的是A.常染色体显性遗传B.主要病理缺陷是部分毛细血管壁中层缺乏弹力纤维及（或）平滑肌C.出血严重时血栓与止血检验的结果可见异常D.出血严重者可有小细胞低色素性贫血E.束臂试验可呈阳性17、血友病甲是缺乏凝血因子A.ⅪB.ⅧC.ⅨD.ⅦE.Ⅴ18、以下哪一项是发现巨大血小板综合征的最简便试验A.血涂片上体积巨大（如小淋巴细胞）的血小板>50%B.体内外血小板黏附试验减低C.血小板聚集试验正常，但对Ristocetin无反应D.单克隆抗体(AN51，SW2)证实缺乏GPIbE.血小板第3因子(PF3)有效性升高19、以下哪一项检查结果不符合血小板无力症的诊断A.出血时间延长B.血小板数减少C.血片上血小板无堆集状态D.血小板黏附率及聚集率减低E.血块收缩不良或正常20、以下检验对原发性血小板减少性紫癜有诊断价值，除外A.血小板数量减少B.平均血小板体积减少C.血小板寿命缩短D.骨髓巨核细胞增生或正常E.产血小板巨核细胞减少或缺如21、以下选项中，哪一项不是急性ITP常伴发的症状A.皮肤紫癜B.发热C.胃肠道出血D.心律失常E.黏膜出血22、过敏性紫癜的实验室检查对确诊比较有价值的是A.凝血试验B.骨髓象检查C.病变血管免疫荧光检查D.纤溶试验E.血小板计数及功能试验23、某男性患儿性，3岁，经常出现淤斑，实验室查发现PLT:225×10/L,Hb:105g/L,WBC:6.2×10/L,PT:12.5秒（正常11.5秒），APTT:58.6秒（正常32秒）。
赵永强出血性疾病的诊断
出血点 紫癜 大片瘀斑 血肿 关节出血
多见 常见 罕见 罕见 罕见
常见 多见 少见 少见 罕见
罕见 少见 少见 多见 常见
罕见 少见 常见 多见 罕见
罕见 少见 少见 常见 少见
内脏出血
少见
少见
多见
多见
少见
月经过多
外伤、手 术后出血
少见 少见
常见 多见
少见 常见
多见 常见
多见 常见
诊断步骤
确定是否出血性疾病 初步临床分类 确定诊断
凝血酶
纤维蛋白原
纤维蛋白 止血血栓
出血 血肿压迫血管
止血
血管壁 异常
血小板 数量和质量
异常
纤溶酶 凝血及纤溶 异常
血管再通
出血性疾病：分类
一、血管壁异常 二、血小板数量及质量异常 三、凝血及纤溶异常
先天性（遗传性） 后天性（获得性）
临床初步分类的依据
病史
症状
体征
出血性疾病：临床表现
病史
1. 发病年龄
血管性血友病1、2A、2B 型和血小板型，遗传性 毛细血管扩张症，先天 性异常纤维蛋白原血症
同上，但杂合子与纯合子病情轻 先天性因子XI缺乏症 重不同
父母一般为携带者且为近亲婚配； 血管性血友病3型，血小
子女中一半为携带者，1/4为患者；板无力症、先天性因子
男女均等
II、V、X、XII及XIII缺
乏症
血小板生成 粘附功能 聚集功能（ADP、肾上腺素、胶原、 花生四烯酸、瑞斯托霉素） 血小板综合功能
快速血小板功能检测 测定方法
用快速血小板功能检测仪器，如血小 板功能分析仪-100（PFA-100），测定体外 闭合时间（in vitro closure time，CT）。
出血性疾病的临床表现、诊断与治疗
确诊试验 抗凝异常
AT PC FⅧ:C抗体 纤溶异常
FDP D-D t-PA等 特殊检查
诊断标准
病史（家族史与基础疾病）及临床表现初步判断 先天性或获得性
临床表现初步判断是血管性、血小板性或凝血障碍性 筛选试验：血常规、凝血功能等 确诊试验：证实
治疗
病因防治 预防与治疗基础疾病，避免引起出凝血异常的 物质
临床表现
出血情况 血管性、血小板性与凝血障碍性三种出血性疾病的出血
表现见表（常见出血性疾病的临床鉴别） 相关疾病体征
贫血，肝、脾、淋巴结肿大，黄疸，蜘蛛痣，腹水等； 皮肤异常扩张的毛细血管团等 一般体征
心率、呼吸、血压、末梢循环状态等
常见出血性疾病的临床鉴别
板计数、血块收缩试验、 BT、毛细血管脆性试验、骨髓检查 凝血异常 Fg PT APTT TT 凝血因子检测
确诊试验 血管壁异常
毛细血管镜、vWF、ET-1 血小板异常
计数、形态、功能、PF3 PAIg TXB2等 凝血异常
凝血活酶 Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ 凝血酶 Ⅱ F1+2 纤维蛋白原 Ⅰ
止血治疗 补充血小板或凝血因子 药物：支持毛细血管，VitK，抗纤溶 DDAVP以及局部止血 促血小板生成 TPO IL-11
针对相关疾病治疗：过敏性紫癜、原发性血小 板减少性紫癜(ITP)、血友病、DIC
血小板异常
血小板数量异常 血小板减少
①血小板生成减少：如再生障碍性贫血、白血病、化疗 及放疗后的骨髓抑制；②血小板破坏过多：发病多与 免疫反应有关，如原发性血小板减少性紫癜(ITP)； ③ 血小板消耗过度：如弥散性血管内凝血(DIC)；④血小 板分布异常：如脾功能亢进等
血小板增多 原发性：原发性出血性血小板增多症 继发性：如脾切除术后等
常见出血性疾病的实验室诊断策略答案-华医网继续教育答案
常见出血性疾病的实验室诊断策略1.下列关于血友病，说法错误的是（）参考答案：A2.A型血友病是哪种凝血因子缺乏所致（）参考答案：A3.对凝血因子敏感性最高的激活剂是（）参考答案：A4.对于儿童血友病患者，建议在首次接受凝血因子产品后的前20个暴露日每（）个暴露日检测1次参考答案：A5.基于APTT检测的凝血因子是（）参考答案：A6.APTT结果不明原因超出正常对照至少多久，患者有相关症状、体征或临床医生需要进一步了解APTT延长的原因时，可启动APTT纠正试验（）参考答案：E7.vonWillebrand因子（vWF）是（）的核心因子，vWF功能异常导致vWD。
参考答案：A8.vWF生物合成是在哪里（）参考答案：C9.血小板减低是哪一型vWD的常见特征（）参考答案：D10.专家组推荐无论是否有出血表现，VWF水平<（）IU/ml即可确诊为1型VWD参考答案：A11.vWFpp/vWF:Ag比率在正常人群中为（）参考答案：C12.vWD最常见的是哪个类型（）参考答案：A13.免疫性血小板减少症以（）为主要特点参考答案：A14.出血评分≥（）分，诊断为重型ITP参考答案：D15.ITP诊断要点错误的是（）参考答案：C16.成人原发免疫性血小板减少症的诊断中，外周血涂片检查的临床意义是（）参考答案：B17.ITP一线治疗首选药物是（）参考答案：A18.ITP患者出血症状评分≥（）分应给予治疗参考答案：B19.积分>（）分者，符合显性DIC诊断参考答案：D20.科学和标准化委员会（SSC）确定了脓毒症早期阶段DIC，称为（）参考答案：A21.DIC的发病原因是（）参考答案：E22.DIC的临床表现是（）参考答案：E23.脓毒症相关DIC常出现（）参考答案：A24.（）是DIC的首选抗凝疗法参考答案：B25.MNPT的测定条件是（）参考答案：D26.以下哪个不属于ISI的计算方法（）参考答案：A27.PT延长的临床意义是（）参考答案：C28.有关初级止血说法不正确的是（）参考答案：C29.下列哪个不属于TT延长的临床意义（）参考答案：B30.APTT是指（）参考答案：B31.肝素诱导的血小板减少需要与一些疾病相鉴别，除外以下哪项（）参考答案：D32.肝素诱导的血小板减少最常见的是哪个类型（）参考答案：A33.肝素诱导的血小板减少常见发生于使用普通肝素治疗后的（）参考答案：A34.根据4T评分系统，血小板相对降低30%～50%，评（）参考答案：C35.根据4T评分系统，（）分为高度怀疑参考答案：B36.肝素诱导的血小板减少，血小板减少定义为血小板计数至少下降（）参考答案：B37.血友病的遗传特征是（）参考答案：A38.关于血友病，说法错误的是（）参考答案：A39.血友病患者最主要的治疗手段是（）参考答案：C40.血友病A是缺乏哪种凝血因子（）参考答案：B41.血友病B是缺乏哪种凝血因子（）参考答案：C42.血友病A以（）为特征参考答案：C43.实验室建立相应的校准程序文件，规定校准物，溯源性，校准方法，及校准周期等，应至少（）个月进行一次校准参考答案：A44.出凝血实验分析，要严格按照说明书的要求保存试剂，必须加盖，不使用时置于（）℃冰冻保存的试剂，不能反复冻融参考答案：A45.血栓和止血常见的失控原因不包括（）参考答案：C46.出凝血检验的质控物至少检测（）天，至少使用（）个检测结果的均值作为质控图的中心线参考答案：B47.血细胞分析复检样本的数量每日在100份以下时，至少配备（）人参考答案：B48.出凝血实验分析中质量控制，室内质控包括（）参考答案：E49.动态平衡的维持不需要满足（）参考答案：C50.创伤性凝血病早期使用凝血酶原复合物和静脉注射（）mg维生素K1以紧急逆转维生素K依赖的口服抗凝药参考答案：A51.创伤性凝血病的出血表现主要包括（）参考答案：E52.关于创伤性凝血病血栓预防，下列说法错误的是（）参考答案：B53.创伤性凝血病的检测手段不包括（）参考答案：C54.纤溶指数是MA后（）min或（）min血凝块消融速度参考答案：D55.随访6个月尿液检查仍异常者需要继续随访（）参考答案：E56.尿液正常的HSP患儿随访时间为（）参考答案：C57.以下关于过敏性紫癜的说法正确的是（）参考答案：E58.下列不符合关节型过敏性紫癜临床表现的是（）参考答案：C59.过敏性紫癜与血小板减少性紫癜的主要区别是（）参考答案：C60.HSP诊断的必需条件是（）参考答案：A61.关于家族性原发性血小板增多症的说法不正确的是（）参考答案：C62.关于原发性血小板增多症说法错误的是（）参考答案：D63.原发性血小板增多症血象检查不包括（）参考答案：B64.原发性血小板增多症骨髓活检的说法错误的是（）参考答案：D65.关于ET预后的说法不正确的是（）参考答案：D66.原发性血小板增多症骨髓涂片的说法错误的是（）参考答案：D67.新生儿弥散性血管内凝血，实验室检查可见（）参考答案：C68.新生儿弥散性血管内凝血高凝期实验室检查描述错误的是（）参考答案：E69.新生儿弥散性血管内凝血的基本症状为（）参考答案：E70.新生儿弥散性血管内凝血最主要的临床表现是（）参考答案：A71.新生儿弥散性血管内凝血，实验室检查描述错误的是（）参考答案：B72.新生儿弥散性血管内凝血消耗性低凝期实验室检查描述错误的是（）参考答案：A包含的内容，错误的是（）参考答案：B74.急性DIC主要的临床表现是（）参考答案：D75.对于没有出血的患者，只要血小板计数≥（）/μL，我们便不会常规预防性输注血小板和凝血因子参考答案：D76.血管内凝血和纤溶事件的发生顺序，正确的是（）参考答案：A77.非恶性血液病：每日计分1次，≥（）时可诊断为DIC参考答案：E78.恶性肿瘤与慢性DIC相关的例外情况是（）参考答案：E79.抗凝系统组成不包括（）参考答案：C80.一期止血过程指（）参考答案：A81.（）是揭示动脉粥样硬化、血栓形成乃至于代谢综合征机制的重要途径参考答案：A82.血小板与vWF、内皮下胶原组织的结合称为（）参考答案：A83.血小板与血小板的结合称为（）参考答案：C84.血小板聚集的受体是膜糖蛋白（）参考答案：A85.血凝学筛选实验中，用（）监查口服抗凝治疗-香豆素/华法令等药物参考答案：B86.关于LA（狼疮抗凝物）测定的意义叙述错误的是（）参考答案：D87.血凝学筛选实验中，（（用于手术前测定内源性途径的凝血因子参考答案：A88.血凝学筛选实验中FIB的参考范围是（）参考答案：B89.vWF功能通过（）来测定参考答案：C90.（）是D二聚体的标准检测方法参考答案：A91.是预防性输注的最佳时间是（）参考答案：A92.关于获得性血友病A叙述正确的是（）参考答案：C93.关于血友病的描述叙述有误的是（）参考答案：C94.Utrecht方案的FVIII/IX剂量为（）参考答案：B95.关于血友病预防性治疗叙述有误的是（）参考答案：E96.血友病患者以下部位的出血率最高（）参考答案：A。
出血性疾病hemorrage
二、临床表现
急性型 慢性型 好发年龄 儿童 青少年 性别 无差异 女性多见 起病情况 急剧 缓慢 前驱症状 有 少见 出血症状 广泛而严重 相对较轻 血象 PLT<20×109/L PLT>20×109/L 骨髓象 巨核细胞幼稚型增多 巨核细胞颗粒型增多 自然缓解 80%可以 一般不能 病程 半年内 半年~数年
正常止血机制及血栓与止血常用筛 选试验检测环节
4、血液凝固（凝血）：
是指血液由流动状态变为凝胶状态，它 是十分复杂的理化反应。肉眼可见的血块 形成既是纤维蛋白形成的物理现象，也是 一系列酶促生化反应的终点，整个过程涉 及许多凝血因子。 是无活性的凝血因子被有序地、逐级放 大地激活--------变为具有蛋白降解活性的凝 血因子的系列酶反应过程。
急性型出血严重，可突然发生广泛的皮肤、 粘膜出血致皮肤大片瘀斑、血肿或消化道、泌尿 道出血，偶因视网膜出血而失明，甚至因颅内出 血而危及生命。急性型病程多为自限性，一般4-6 周，痊愈后很少复发。 慢性型出血症状相对较轻，常反复发作，每 次发作持续数周或数月，甚至迁延数年，很少自 然缓解者，经治疗后能达长期缓解者仅10%-15%。 其它 出血过多、病程持续过久可有贫血。反复 发作可有轻度脾肿大。
4、出血频度
A、经常性严重出血---严重的先天性凝血机制 障碍性疾病及血管疾病（血友病、重症 VWD）、严重肝病 B、间隙性反复出血----可能为变态反应形态 疾病---ITP C、随年龄增加而减轻：先天性血管血小板功 能异常或凝血因子缺乏 D、一过性----获得性
5、诱因：
无诱因的自发性出血：严重的先天性或获得 性出血性疾病（如重型血友病及弥散性血 管凝血）； 小手术、轻度外伤后出血：血友病等遗传性 疾病的重要证据 药物： 妊娠分娩： 营养状况
血友病诊断标准
血友病诊断标准血友病是一种遗传性出血性疾病，主要表现为血液凝血因子活性缺乏，易出现持续性或反复性出血症状。
血友病的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果，才能确定患者是否患有该疾病。
下面将介绍血友病的诊断标准，希望能对临床医生和患者有所帮助。
首先，临床表现是诊断血友病的重要依据之一。
患者可能出现不同程度的出血症状，如皮肤和黏膜出血、关节出血、肌肉出血等。
这些出血症状可能是由于外伤或自发性发作而引起，且出血持续时间较长。
此外，患者还可能出现贫血、血小板减少等表现。
这些临床表现需要与其他出血性疾病相区别，对于诊断血友病具有重要意义。
其次，实验室检查是诊断血友病的关键步骤之一。
首先是凝血功能检查，主要包括凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）等指标。
血友病患者在这些指标上往往表现为延长，提示凝血因子活性缺乏。
其次是特异性凝血因子活性测定，可以明确凝血因子VIII或IX的活性水平，从而确定患者的血友病类型。
此外，基因检测也可以帮助确定患者的遗传突变类型，对于家族性疾病的诊断具有重要意义。
最后，诊断血友病还需要排除其他可能引起出血症状的疾病。
例如，血小板功能障碍、血管性血友病、维生素K缺乏症等都可能导致出血症状，需要通过详细的病史询问和实验室检查来进行鉴别诊断。
综上所述，诊断血友病需要综合临床表现、实验室检查和鉴别诊断等多方面的信息。
只有全面、准确地进行评估，才能确诊患者是否患有血友病，从而制定合理的治疗方案。
希望临床医生和患者能够加强对血友病诊断标准的了解，提高对该疾病的认识，为患者的诊断和治疗提供更好的帮助。
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3、血管壁异常
（1）遗传性 遗传性毛细血管扩张症；家族性单纯性紫癜； （2）获得性 感染:败血症； 过敏:过敏性紫癜；药物性紫癜 营养不良:VC及PP缺乏症； 内分泌障碍:糖尿病，Cushing病； 其他:结缔组织病，动脉硬化，机械性，体位性紫癜
4、血小板数量异常
（1）血小板减少 生成减少：如再生障碍性贫血、白血病、放化疗后骨髓抑制； 破坏过多：ITP； 消耗过度：DIC； 分布异常：脾亢 （2）血小板增多 原发性：原发性出血性血小板增多症 继发性：切脾后、骨髓增殖性疾病、肿瘤
出血性疾病的诊断思路
安徽省立医院血液科 吴竞生
一、出血性疾病的发生机制
血管损伤 胶原暴露 vWF释放 血管收缩 血小板
组织因子释放
出血
粘附 聚集 释放
血流减慢 血小板血栓
凝血酶
血肿压迫血管
止血血栓
止血
血管壁 异常
血小板量和质 异常
纤溶酶
凝血及纤溶 异常
血管再通
二、出血性疾病的分类
血管壁功能异常 遗传性（毛细血管扩张症、家族、单纯性） 获得性（过敏性紫癜、血管炎、免疫性） 数量 遗传性、 获得性 Aa 、巨核、免疫性、 ITP、DIC 血小板异常 凝血功能障碍 数量 （ET，CML） 功能异常（GT、BS、颗粒性） 遗传性（血友病、 VWD、其他凝血因子缺乏） 获得性（VK缺乏，肝脏病，DIC、药物） 病理性抗凝物质 凝血因子抑制物 肝素样；狼疮样抗凝物 纤溶亢进 遗传性t-PA/u-PA↑抗纤溶酶 获得（DIC，血栓症）
凝血共同途径 Va
凝血酶原
凝血酶 试剂
纤维蛋白原
XIII
XIIIa
交联的纤维蛋白
HMWK
XII PK XI APTT IX
VIII
VII
PT
X V II I
PT - APTT, TT, BPC N
FVII 缺乏或抗体 FV、FX缺乏或抗体 肝脏病 DIC 抗凝治疗（华法林）
TT
2、确诊试验
（1）血管壁异常：毛细血管镜、vWF、ET-1 （2）血小板异常：形态、功能、PF3、PAIg、TXB2等 （3）凝血异常： 凝血活酶生成：FⅤ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ 凝血酶生成：FⅡ、F1+2 纤维蛋白原；Ⅰ （4）抗凝异常：AT、PC、FⅧ:C抗体 （5）纤溶异常：3P、FDP、D-D 、t-PA等 （6）特殊检查
三、出血性疾病的诊断与分析
病史+体征+实验室检测
（一）病史
出血史（出血年龄、部位、频度） 诱因（自发、创伤、手术） 手术史（出血、伤口愈合） 流产史（习惯性流产、死胎） 药物史（阿司匹林、肝素、华发林、鼠药） 家族史（出血史、近亲结婚） 相关病史（肝、肾脏病）
（二）临床表现
出血部位： 皮肤、黏膜、肌肉、关节、内脏 特点：出血点、紫斑、血肿 相关并发症： 关节 畸形、肌肉萎缩
病例2、遗传性FVII缺乏症
男，23岁，血尿一个月于1991.11.20, 入我院泌尿外科,请血液科会诊. 追问病史，患者出牙，拔牙时多次发生牙龈渗血，劳累后关节肿痛。 家族史：无类似症状患者。其父母为近亲结婚。 查体：中度贫血貌，皮肤粘膜无出血点及紫癜。 实验室：Hg90g/L，BPC100X109，尿WBC少许，RBC#，肾功能正常。 PT↑，FVII:C 0.1 其母亲、二弟、二妹、表弟无出血，FVII为0.40；0.15；0.27；0.35， 诊断：遗传性FVII缺乏症家系。 治疗：PCC及血浆第二天血尿消失。
血小板结构与功能
2、血小板功能缺陷
黏附异常 巨大血小板综合征 血管性血友病（vWD） 血小板型vWD 聚集异常 血小板无力症 释放异常（颗粒异常） 灰色血小板综合症 储存池病 受体与信号传递异常 环氧化酶缺乏症 合成酶缺乏症 信号传导缺陷症 GP1b-FX vWF量、质异常 GPIIb-FIX自发结合vWF GPIIb-IIIa缺乏 粒储存异常或成分缺乏 、致密体颗粒缺乏 环氧化酶缺乏 合成酶缺乏 花生四烯酸不能动员
血小板减少 口腔粘膜出血
3、凝血异常的症状与体征
血管壁异常 瘀斑 出血点 紫癜 大片瘀斑 血肿 关节出血 内脏出血 月经过多 外伤、手术 后出血 多见 常见 罕见 罕见 罕见 少见 少见 少见 血小板异常 皮下血肿 常见 多见 少见 少见 罕见 少见 常见 多见 凝血因子异常 关节血肿 罕见 少见 少见 多见 常见 多见 少见 常见 纤溶异常 罕见 少见 常见 多见 罕见 多见 多见 常见 循环抗凝物 罕见 少见 少见 常见 少见 少见 多见 常见
循环抗凝物 罕见 少见 少见 常见 少见 少见 多见 常见
2、血小板减少症状与体征
血管壁异常 血小板异常 凝血因子异常 纤溶异常 血小板减少 皮肤出血点 颅内出 血 眼结膜出血 出血点 紫癜 大片瘀斑 血肿 关节出血 内脏出血 月经过多 外伤、手术 后出血 多见 常见 罕见 罕见 罕见 少见 少见 少见 常见 多见 少见 少见 罕见 少见 常见 多见 罕见 少见 少见 多见 常见 多见 少见 常见 罕见 少见 常见 多见 罕见 多见 多见 常见 循环抗凝物 罕见 少见 少见 常见 少见 少见 多见 常见
腹部皮下巨大血肿（假瘤）
4、纤溶异常的症状与体征
血管壁异常 出血点 紫癜 大片瘀斑 血肿 关节出血 内脏出血 月经过多 外伤、手术 后出血 多见 常见 罕见 罕见 罕见 少见 少见 血小板异常 常见 多见 少见 少见 罕见 少见 常见 凝血因子异常 罕见 少见 少见 多见 常见 多见 少见 常见 纤溶异常 罕见 少见 常见 多见 罕见 多见 多见 常见 循环抗凝物 罕见 少见 少见 常见 少见 少见 多见 常见
病例1、血小板无力症
患者，男，17岁，自幼反复鼻出血、牙龈出血，黑便2天。 父母近亲结婚，家族中无类似病史。 查体：重度贫血貌，皮肤可见陈旧淤班,余正常。 实验室检查：BPC 84X109，血小板形态正常 BT 12’， PT12.3”， KPTT35” ，vWF105% ADP诱导不聚集, Ristocetin诱导聚集正常， GPIIb/IIIa （CD41）13%，平均荧光强度1.32 ， 诊断：GT，IDA 治疗：输注血小板
HMWK
XII PK XI APTT IX
VIII
VII
PT
X V II I
APTT - PT, TT, BPC N
内源性凝血因子缺乏（HA、HB、FXI缺乏） 抑制物（抗体） vWD DIC 肝脏病 抗凝剂（肝素）
TT
病例3、血友病A（重型）
患者，男，5岁，右膝关节肿痛3年，不能行走2天。 外院骨科建议手术治疗。 既往：自幼反复皮肤青紫，牙龈出血。 家族史：其舅有类似出血史。 查体：无贫血，皮肤散在陈旧瘀斑，右关节肿胀，活动受限。 实验室检查：血小板、PT、TT、Fg均正常 APTT 92”、vWF100% FVIII:C 1% 诊断：血友病A(重型） 手术？ 治疗：ＦVIII浓缩物+抗纤溶，避免手术。
VIIIa X Xa V
凝血酶 纤维蛋白
凝血共同途径 Va
凝血酶原 纤维蛋白原
XIII
XIIIa
交联的纤维蛋白
（3）TT测定原理与意义
XII XI XIIa XIa IX VII/TF TF
组织损伤
IXa 内源性凝血途径 VIIIa VIII X
VIIa / TF 外源性凝血途径
Xa V
凝血酶 纤维蛋白
Coagulation Cascade
M-C Poon, MD
Slide 10
5、凝血异常
常规试验
活化的部分凝血时间(APTT) 凝血酶原时间(PT) 凝血酶时间(TT) 纤维蛋白原（Fg）
临床意义
内源性+共同凝血途径 外源性+共同凝血途径 Fg含量和功能、抗凝血酶、肝素 Fg含量和功能
其它凝血因子活性 相应凝血因子含量和功能 （FVIII、FIX、FXI 、FVII、FV、FI、FX）
HMWK
XII PK XI APTT IX
VIII
VII
PT
X V II I
PT 、 APTT 、 TT-N/ BPC - N
（1）PT测定原理与意义
XII XI XIIa XIa IXa IX VII/TF VIIa / TF TF
组织损伤
凝血酶原时间 (PT) 外源性凝血途径
内源性凝血途径
VIII X
VIIIa Xa V
凝血酶 纤维蛋白 外源凝血途径 筛选试验
凝血共同途径 Va
凝血酶原 待测血浆加入组织凝血 活酶(动物脑/肺组织浸出 液)和Ca++，血浆凝固时 间
1、血管异常症状与体征
血管壁异常 出血点 紫癜 大片瘀斑 血肿 关节出血 内脏出血 月经过多 外伤、手术 后出血 多见 常见 罕见 罕见 罕见 少见 少见 少见 血小板异常 常见 多见 少见 少见 罕见 少见 常见 多见 凝血因子异常 罕见 少见 少见 多见 常见 多见 少见 常见
过敏性紫癜
纤溶异常 罕见 少见 常见 多见 罕见 多见 多见 常见
病例1、血小板无力症
患者，男，17岁，自幼反复鼻出血、牙龈出血，黑便2天。 父母近亲结婚，家族中无类似病史。 查体：重度贫血貌，皮肤可见陈旧淤班,余正常。 实验室检查：BPC 84X109，血小板形态正常 BT 12’， PT12.3”， KPTT35” ，vWF105% ADP诱导不聚集, Ristocetin诱导聚集正常， GPIIb/IIIa （CD41）13%，平均荧光强度1.32 ， 诊断：GT，IDA 治疗：输注血小板，（rFVIIa）
纤维蛋白原
XIII
XIIIa
交联的纤维蛋白
（2）APPT测定原理与意义
XII XI XIIa XIa IXa IX VII/TF VIIa / TF TF