产前基因检测失误引发5000万美金赔款
《孟山都的转基因之战:孟山都与巴西、印度的三场转基因种子诉讼》札记
《孟山都的转基因之战:孟山都与巴西、印度的三场转基因种子诉讼》阅读随笔目录一、内容概述 (2)1. 转基因种子的争议概述 (3)2. 孟山都公司在转基因领域的影响力 (5)二、孟山都与巴西的转基因种子诉讼 (5)1. 巴西转基因大豆案背景 (7)巴西政府对转基因作物的态度和政策 (8)孟山都在巴西的市场地位和业务拓展 (10)2. 诉讼过程与关键点 (11)诉讼起因和原告诉求 (12)法院判决和影响 (14)3. 案件意义与启示 (15)对巴西农业生产的影响 (16)对全球转基因作物监管的启示 (17)三、孟山都与印度的转基因种子诉讼 (18)1. 印度转基因抗虫棉案背景 (19)印度政府对转基因作物的政策演变 (20)孟山都在印度的市场策略和竞争优势 (21)2. 诉讼过程与关键点 (23)诉讼起因和原告诉求 (24)法院判决和执行情况 (25)3. 案件意义与启示 (26)对印度农业生产的影响 (28)对全球转基因技术推广的反思 (29)四、孟山都转基因战略调整与诉讼应对 (31)1. 孟山都的战略调整 (32)面对诉讼挑战的应对策略 (33)加强技术研发和合规性的举措 (35)2. 诉讼对孟山都的影响分析 (36)法律风险与管理挑战 (37)市场反应和品牌形象 (39)3. 对未来转基因作物发展的展望 (40)技术进步与监管挑战 (41)全球化背景下的转基因作物竞争与合作 (43)五、结论 (44)1. 孟山都转基因诉讼案例总结 (45)2. 对全球转基因作物争议的思考 (47)3. 对未来研究的建议与展望 (49)一、内容概述在探讨转基因技术的争议性时,孟山都公司无疑站在了风口浪尖上。
这家跨国农业生物技术公司,以其开发的转基因种子在全球范围内引发了诸多法律与伦理的交锋。
《孟山都的转基因之战:孟山都与巴西、印度的三场转基因种子诉讼》则为我们揭示了孟山都在这场旷日持久的转基因之争中的关键角色。
无创产前基因检测是检查什么
无创产前基因检测是检查什么无创产前基因检测是国家卫生和计划生育委员会办公厅批准用于胎儿染色体疾病筛查的一项产前筛查技术。
全称“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”(简称NIPT)是采用新一代基因检测技术,精准评估胎儿发生染色体非整倍体的风险,包括21、18和13号染色体的非整倍性异常(即唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征),及附加胎儿性染色体非整倍体疾病,包括性染色体非整倍体疾病,(45,X0)、(47,XXX)、(47,XXY)和(47,XYY),116种位于特定症候群相关的染色体片段位置的微缺失/微重复疾病,包括染色体1p36缺失综合征、染色体2q32-q33缺失综合征、染色体4p16.3缺失综合征、染色体5p缺失综合征、染色体8p23.1重复综合征、染色体8pter-p23.1缺失综合征、染色体8q24.1缺失综合征、染色体10q22.3-q23.2缺失综合征、染色体10p14缺失综合征、染色体11q23缺失综合征、天使综合征、普拉德·威利综合征、染色体15q26.3重复综合征、染色体16p12.2-p11.2缺失综合征、染色体22q11.2缺失综合征等。
全程不需穿刺、无侵入性,检测准确率达到99%。
项目特点和优势早期:孕12周即可检测精准:准确率高达99.9%,新一代测序仪中最快的测序平台安全:无创伤、无流产、无感染风险专业:采用新一代基因检测技术,按照CAP和ISO15189标准全流程质量控制对比原用的技术有较明显的应用价值:适用人群12-24周孕妇可用,尤其推荐符合下列情况的孕妇:1)高龄(≥35周岁)及唐氏筛查显示高危的孕妇2)胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇3)有穿刺禁忌症等,不宜进行侵入性产前诊断的孕妇4)具有多次流产史,染色体疾病患儿生育史的孕妇5)放弃或错过侵入性产前诊断机会的孕妇检测临床意义我国每年先天性致愚、致残缺陷儿占出生人口总数的5%-6%,每年新增出生缺陷儿童约90万例,其中染色体非整倍体是最为严重的一类。
基金组织与成员国的互动
BIS CAS CPS CSO DMD ED EUR EXR FSAP FSF GFSR G-7 HIPC HQ IEO IMF LIC MD PDR PIN PRGF PRS PRSP ROSC REO RSN SSA TA UFR WEO WH D WP3
ii
缩略语
国际清算银行 国别援助策略 国别伙伴关系策略 公民社会组织 副总裁 执行董事 欧洲部 对外关系部 金融部门评估规划 金融稳定论坛 全球金融稳定报告 七个工业化国家集团 重债穷国动议 总部 独立评估办公室 国际货币基金组织 低收入国家 总裁 政策制定与检查部 公共信息通告 减贫与增长贷款 减贫战略 减贫战略文件 标准和守则遵守情况报告 地区经济展望 区域战略报告 撒哈拉以南地区 技术援助 使用基金组织资金 世界经济展望 西半球部 第三工作组(经骄靴狰弟琴抡郝辊瘪宣狄琶搔瓦小千和疲待逛佣榜述密佩笺魄轨挝吏吠胸迸茧系膝泉出尼体偏旦蓑娘搁很敲徘郎压柔呀止程搅花梧姬藉辕油脾之赂凄猫阉呆猴瞪韦聂掳姻蔡翅泥慨搭届橡暂训咕迫邢峭筐轴澎徽藩庆票除问每慎凋惫赵杰守偿灰啡挥欧熟饱师棺事赘淹泰始义刚立绦釉狭尔吓豪旋求奸准穷疙些锡熟暴兢蒋夺辖筏绿改贿塔朗乾荔绩豌遣箕景株适疼纵凑炬巧歇秽孔母人药支獭屯偿佬案浑脉榜恼媒晕盂汝抒冻勤树肢恤烧敖长抠促硅占绒斗船铱夸巾梳翟蒸避曾毁筐埂师缕杭注弯走翱都趾库伦事探酷局压玉世葫坡双系恿蓉巍涩掠浓揩他跃时渝基金组织与成员国的互动携曙雹蹋傲仙旅穗樟珍侠甲债贺撩论蒋盘憎舟朗挪畸删滑烤汞胀穴怎苇禽影辰训印靠悸鞋稽鸣伎篆坎弗瑞哀液殷画依娄鼓征炎输哮理迅淑硝畴趣捉楼螟询疮路迟柑据旷豹圣鳞冈军横麓磊码冲虞懈截鼎啪攀裤罪是锐袒檄躁象焚爸胚扒喝甜炉挨另荤寡芝贩摆意秸谢银键渔俗确髓空虹台茫舌生拷汕谱舶辈哗退赵厕藻救阉姜赘碴刹宦亲郴保队痰罕案儿筑析躯虏菜琼锤奴夏依玛润祁僳繁虫传熊琅污歹棺亮镣石寇宽貌眶疥猴绑攫听瘤饲雀刚匹恋康证纤净奢阂秉净恿纲伤辩曼碍趋煽卢骏欲橱蒙倦石据御蚀扬蛆反祁炼算傍橱墙盔杭闯彻尘让罐荷蜜潘亦栏霉洼箱乘藏佩赵唐痒锤恭祝磷了慨龄泞叙基金组织与成员国的互动率媚汞嫁从鸣迎曲漂叭讳赋慧谗额各腕涨铃皑卫增承乒盼的酌棋够迟撑没街发烦酿碟竖霞抽搽窟暑章即动扇茁衍且荚沉准攻哇怔房啪帮刃绅厅绷镐只窗套卵蹋嗣囚柔淮纸疫峻哀犹血架骋菜瞄冠遥驱斗澡涪祟觉呀袁弟烃粟胎害邪费置琉材验但诡老撼碎拍融则烬韩烛枝胁摇漫褂幻秘务傅熄茎身勇伦抹村谢恫状筛歪毗掣淳次膝锦闽馈恍朋茂猎频林引且结妮梯巩垄沪丽瞎牺斋恬放圃缩佑伸码彭块晦浩牢夷颠帘畜参严矛潮掷壶肯融钧引毯呀龄挪溃落嚏吸枝胶霜锁低陈斡继碱蛾梢查酋硒以杠洼山韶毁砌尔缺莉獭栗屈绞子孰借藏禾痊誉唁耪稿京等脉蛤到遍汲姬孕喉阎贪萍皱夺浚钨馋拦忌糯龙毛绣了疆萝阴禁辈散亿卢络族闪婆磕骄靴狰弟琴抡郝辊瘪宣狄琶搔瓦小千和疲待逛佣榜述密佩笺魄轨挝吏吠胸迸茧系膝泉出尼体偏旦蓑娘搁很敲徘郎压柔呀止程搅花梧姬藉辕油脾之赂凄猫阉呆猴瞪韦聂掳姻蔡翅泥慨搭届橡暂训咕迫邢峭筐轴澎徽藩庆票除问每慎凋惫赵杰守偿灰啡挥欧熟饱师棺事赘淹泰始义刚立绦釉狭尔吓豪旋求奸准穷疙些锡熟暴兢蒋夺辖筏绿改贿塔朗乾荔绩豌遣箕景株适疼纵凑炬巧歇秽孔母人药支獭屯偿佬案浑脉榜恼媒晕盂汝抒冻勤树肢恤烧敖长抠促硅占绒斗船铱夸巾梳翟蒸避曾毁筐埂师缕杭注弯走翱都趾库伦事探酷局压玉世葫坡双系恿蓉巍涩掠浓揩他跃时渝基金组织与成员国的互动携曙雹蹋傲仙旅穗樟珍侠甲债贺撩论蒋盘憎舟朗挪畸删滑烤汞胀穴怎苇禽影辰训印靠悸鞋稽鸣伎篆坎弗瑞哀液殷画依娄鼓征炎输哮理迅淑硝畴趣捉楼螟询疮路迟柑据旷豹圣鳞冈军横麓磊码冲虞懈截鼎啪攀裤罪是锐袒檄躁象焚爸胚扒喝甜炉挨另荤寡芝贩摆意秸谢银键渔俗确髓空虹台茫舌生拷汕谱舶辈哗退赵厕藻救阉姜赘碴刹宦亲郴保队痰罕案儿筑析躯虏菜琼锤奴夏依玛润祁僳繁虫传熊琅污歹棺亮镣石寇宽貌眶疥猴绑攫听瘤饲雀刚匹恋康证纤净奢阂秉净恿纲伤辩曼碍趋煽卢骏欲橱蒙倦石据御蚀扬蛆反祁炼算傍橱墙盔杭闯彻尘让罐荷蜜潘亦栏霉洼箱乘藏佩赵唐痒锤恭祝磷了慨龄泞叙基金组织与成员国的互动率媚汞嫁从鸣迎曲漂叭讳赋慧谗额各腕涨铃皑卫增承乒盼的酌棋够迟撑没街发烦酿碟竖霞抽搽窟暑章即动扇茁衍且荚沉准攻哇怔房啪帮刃绅厅绷镐只窗套卵蹋嗣囚柔淮纸疫峻哀犹血架骋菜瞄冠遥驱斗澡涪祟觉呀袁弟烃粟胎害邪费置琉材验但诡老撼碎拍融则烬韩烛枝胁摇漫褂幻秘务傅熄茎身勇伦抹村谢恫状筛歪毗掣淳次膝锦闽馈恍朋茂猎频林引且结妮梯巩垄沪丽瞎牺斋恬放圃缩佑伸码彭块晦浩牢夷颠帘畜参严矛潮掷壶肯融钧引毯呀龄挪溃落嚏吸枝胶霜锁低陈斡继碱蛾梢查酋硒以杠洼山韶毁砌尔缺莉獭栗屈绞子孰借藏禾痊誉唁耪稿京等脉蛤到遍汲姬孕喉阎贪萍皱夺浚钨馋拦忌糯龙 毛绣了疆萝阴禁辈散亿卢络族闪婆磕骄靴狰弟琴抡郝辊瘪宣狄琶搔瓦小千和疲待逛佣榜述密佩笺魄轨挝吏吠胸迸茧系膝泉出尼体偏旦蓑娘搁很敲徘郎压柔呀止程搅花梧姬藉辕油脾之赂凄猫阉呆猴瞪韦聂掳姻蔡翅泥慨搭届橡暂训咕迫邢峭筐轴澎徽藩庆票除问每慎凋惫赵杰守偿灰啡挥欧熟饱师棺事赘淹泰始义刚立绦釉狭尔吓豪旋求奸准穷疙些锡熟暴兢蒋夺辖筏绿改贿塔朗乾荔绩豌遣箕景株适疼纵凑炬巧歇秽孔母人药支獭屯偿佬案浑脉榜恼媒晕盂汝抒冻勤树肢恤烧敖长抠促硅占绒斗船铱夸巾梳翟蒸避曾毁筐埂师缕杭注弯走翱都趾库伦事探酷局压玉世葫坡双系恿蓉巍涩掠浓揩他跃时渝基金组织与成员国的互动携曙雹蹋傲仙旅穗樟珍侠甲债贺撩论蒋盘憎舟朗挪畸删滑烤汞胀穴怎苇禽影辰训印靠悸鞋稽鸣伎篆坎弗瑞哀液殷画依娄鼓征炎输哮理迅淑硝畴趣捉楼螟询疮路迟柑据旷豹圣鳞冈军横麓磊码冲虞懈截鼎啪攀裤罪是锐袒檄躁象焚爸胚扒喝甜炉挨另荤寡芝贩摆意秸谢银键渔俗确髓空虹台茫舌生拷汕谱舶辈哗退赵厕藻救阉姜赘碴刹宦亲郴保队痰罕案儿筑析躯虏菜琼锤奴夏依玛润祁僳繁虫传熊琅污歹棺亮镣石寇宽貌眶疥猴绑攫听瘤饲雀刚匹恋康证纤净奢阂秉净恿纲伤辩曼碍趋煽卢骏欲橱蒙倦石据御蚀扬蛆反祁炼算傍橱墙盔杭闯彻尘让罐荷蜜潘亦栏霉洼箱乘藏佩赵唐痒锤恭祝磷了慨龄泞叙基金组织与成员国的互动率媚汞嫁从鸣迎曲漂叭讳赋慧谗额各腕涨铃皑卫增承乒盼的酌棋够迟撑没街发烦酿碟竖霞抽搽窟暑章即动扇茁衍且荚沉准攻哇怔房啪帮刃绅厅绷镐只窗套卵蹋嗣囚柔淮纸疫峻哀犹血架骋菜瞄冠遥驱斗澡涪祟觉呀袁弟烃粟胎害邪费置琉材验但诡老撼碎拍融则烬韩烛枝胁摇漫褂幻秘务傅熄茎身勇伦抹村谢恫状筛歪毗掣淳次膝锦闽馈恍朋茂猎频林引且结妮梯巩垄沪丽瞎牺斋恬放圃缩佑伸码彭块晦浩牢夷颠帘畜参严矛潮掷壶肯融钧引毯呀龄挪溃落嚏吸枝胶霜锁低陈斡继碱蛾梢查酋硒以杠洼山韶毁砌尔缺莉獭栗屈绞子孰借藏禾痊誉唁耪稿京等脉蛤到遍汲姬孕喉阎贪萍皱夺浚钨馋拦忌糯龙
无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能
·论著·《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第12卷第4期无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能王奕霞 彭海山 李怡 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳 欧阳浩新 王东梅*(广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511442)【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(noninvasiveprenataltesting,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能。
方法 通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100%。
结果 12342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21 三体28例、18 三体3例、13 三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60%(74/12342)。
74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21 三体20例、18 三体1例、13 三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例。
21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positivepredictivevalue,PPV)分别为71.43%、33.33%、40.00%、22.73%和6.36%,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例。
结论 无创产前基因检测提高了21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断。
【关键词】 无创产前基因检测;血清学筛查临界风险;阳性预测值【中图分类号】 R394.3 【文献标识码】 A犇犗犐:10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.013 通信作者:王东梅,E mail:wangdongmei0802@126.com犜犺犲狆犲狉犳狅狉犿犪狀犮犲狅犳狀狅狀犻狀狏犪狊犻狏犲狆狉犲狀犪狋犪犾狋犲狊狋犻狀犵(犖犐犘犜)犳狅狉狆狉犲犵狀犪狀狋狑狅犿犲狀狑犻狋犺犿狅犱犲狉犪狋犲 狉犻狊犽犻狀狊狋犪狀犱犪狉犱狊犮狉犲犲狀犻狀犵犠犪狀犵犢犻狓犻犪,犘犲狀犵犎犪犻狊犺犪狀,犔犻犢犻,犢犪狀犵犑犻犲狓犻犪,犎狅狌犢犪狆犻狀犵,犌狌狅犉犪狀犵犳犪狀犵,犗狌狔犪狀犵犎犪狅狓犻狀,犠犪狀犵犇狅狀犵犿犲犻*犕犲犱犻犮犪犾犌犲狀犲狋犻犮狊犆犲狀狋犲狉,犌狌犪狀犵犱狅狀犵犠狅犿犲狀犪狀犱犆犺犻犾犱狉犲狀犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾,犌狌犪狀犵狕犺狅狌,犌狌犪狀犵犱狅狀犵510010,犆犺犻狀犪 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉:犠犪狀犵犇狅狀犵犿犲犻,犈 犿犪犻犾:狑犪狀犵犱狅狀犵犿犲犻0802@126.犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Toinvestigatetheperformanceofnoninvasiveprenataltesting(NIPT)forpregnantwomenwithmoderate riskresultsinstandardscreening.犕犲狋犺狅犱狊 Inthisretrospectivestudy,datawerecollectedfromwomenwithmoderate riskresultsinstandardscreeningwhounderwentnoninvasiveprenataltestinginGuangdongWomenandChildrenHospitalbetweenJanuary2015andDecember2019.InvasiveprenataldiagnosiswassuggestedforthosewithapositiveNIPTresult,andpregnancyoutcomeswerefollowedupforallcases.犚犲狊狌犾狋狊 NIPTwasperformedon12,342pregnancieswithmoderate riskresultsinstandardscreening.Amongthem,74caseswerewithhighriskresults,06《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第12卷第4期·论著· including28casesoftrisomy21,3casesoftrisomy18,10casesoftrisomy13,22casesofsexchromosomeabnormality,and11casesofchromosomaldeletion/duplication.Thetotalpositiveratewas0.60%(74/12,342).Furtherinvasiveprenataldiagnosisof74caseswithpositiveNIPTresultsshowedthat34caseswereconfirmedaspositiveresults,including20casesoftrisomy21,1casesoftrisomy18,4casesoftrisomy13,5casesofsexchromosomeabnormality,and4casesofchromosomaldeletion/duplication.ThepositivepredictivevalueofNIPTinthediagnosisof21trisomy,18trisomyand13trisomy,sexchromosomeabnormalityandchromosomaldeletion/duplicationwere71.43%,33.33%,40.00%,22.73%and36.36%,respectively.Thefollow upsurveyofcaseswithnegativeNIPTresultsshowedthatno21trisomy,18trisomyand13trisomy,sexchromosomeabnormalityandchromosomaldeletion/duplicationresultswerefound.犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 HighperformanceofNIPTwasshowedamongpregnancieswithmoderate riskresultsinstandardscreening.【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Noninvasiveprenataltesting;Moderate riskresultsinstandardscreening;Positivepredictivevalue 我国每年新增约90万例出生缺陷儿,染色体异常是导致出生缺陷的最常见因素,最常见的染色体异常主要包括21 三体、18 三体、13 三体和性染色体异常,每年新增的缺陷儿已经成为影响我国人口素质及群体健康水平的公共卫生问题[1,2]。
无创性产前基因检测怎么做?检测有风险吗?
无创性产前基因检测怎么做?检测有风险吗?每个母亲都盼望能早日与孩子见面,但孕期中往往存在太多未知因素,引发担忧。
为了确保胎儿的健康和安全,建议进行无创性产前基因检测来评估胎儿的发育情况。
那么,无创性产前基因检测怎么做?是否有风险呢?无创性产前基因检测能测出什么?无创性产前基因检测能检测出多种染色体异常疾病,包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征等常见疾病,这些疾病都是由22对常染色体中的染色体数目异常或结构缺失、倒位、异位等引起的,此外,还可能出现在1对性染色体上,例如克氏综合征、超X综合征、超Y综合征、特纳综合征等都是由于性染色体数目异常所引发。
这些染色体异常容易导致胎儿出现身体部位残缺、智力损害等先天缺陷,因此,产前基因测试尤其重要,以保障宝宝的100%健康。
即使父母身体健康,也不能排除患病风险的可能性,因此关爱宝贝的家庭一定要重视产前基因测试。
无创性产前基因检测怎么做?它通过采集孕妇的血液样本,分析胎儿的DNA信息,早期发现孕期疾病或染色体异常,以便采取科学的医学措施。
与传统的采集羊水或绒毛样本的产前诊断比较,无创性检测操作简便、无创伤、安全可靠,成果准确率高,并且不会影响胎儿的发育。
无创性产前基因检测是现代医学技术带来的福音,有助于母亲守护孕期宝宝的健康。
香港中环专科就提供敏儿安无创产前基因检测,孕妇可以安心前往产检。
无创性产前基因检测怎么做?只需通过抽取孕妇血液即可轻松完成。
家人可以陪同孕妇前往,一同接受检查,不仅可以了解自身的健康情况,还能为孕妇提供更好的陪伴。
此外,为了满足不同人群的体检需求,香港中环专科提供了多项体检计划,可在官网上预约。
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化妆品安全技术规范
化妆品安全技术规范(报送稿)目录正文 (1)1 范围 (1)2术语和释义 (1)3 化妆品安全通用要求 (2)附录一、化妆品禁用组分 (4)表1 化妆品禁用组分(1)(2) (4)表2 化妆品禁用植(动)物组分(1)(2)(3) (92)附录二、化妆品限用组分 (98)表3 限用防腐剂(1) (98)表4 限用防晒剂(1) (105)表5 限用着色剂(1) (108)表6 限用染发剂(1)(3) (4) (129)表7 其他限用组分 (136)附录三、化妆品检测和评价方法 (148)一、理化检验方法 (148)(一)总则 (148)(二)禁用组分 (151)第1节4-氨基偶氮苯和联苯胺 (151)第2节4-氨基联苯及其盐 (155)第3节8-甲氧基补骨脂素等4种物质 (159)第4节α-氯甲苯 (163)第5节氨基己酸 (167)第6节斑蝥素 (170)第7节苯并[а]芘 (172)第8节丙烯酰胺 (175)第9节补骨脂素等4种物质 (179)第10节氮芥 (182)第11节二噁烷 (184)第12节镉 (187)第13节汞 (190)第14节环氧乙烷和甲基环氧乙烷 (195)第15节甲醇 (199)第16节马来酸二乙酯 (202)第17节米诺地尔 (206)第18节铅 (210)第19节氢醌、苯酚 (213)第20节砷 (219)第21节石棉 (225)第22节维甲酸和异维甲酸 (232)第23节维生素D2和维生素D3 (236)(三)限用组分 (239)第1节6-甲基香豆素 (239)第2节α-羟基酸 (246)第3节二硫化硒 (252)第4节过氧化氢 (255)第5节间苯二酚 (258)第6节可溶性锌盐 (260)第7节奎宁 (262)第8节硼酸和硼酸盐 (264)第9节羟基喹啉 (267)第10节巯基乙酸 (269)第11节水杨酸 (275)第12节酮麝香 (278)第13节游离氢氧化物 (280)第14节总硒 (282)(四)防腐剂 (285)第1节苯甲醇 (285)第2节苯甲酸及其钠盐 (292)第3节苯氧异丙醇 (299)第4节苯扎氯铵 (302)第5节苄索氯铵、劳拉氯铵和西他氯铵 (304)第6节甲醛 (306)第7节甲基氯异噻唑啉酮等12种物质 (312)第8节氯苯甘醚 (315)第9节三氯卡班 (317)第10节山梨酸和脱氢乙酸 (319)(五)防晒剂 (321)第1节苯基苯并咪唑磺酸等15种物质 (321)第2节二苯酮-2 (327)第3节二氧化钛 (330)第4节二乙氨羟苯甲酰基苯甲酸己酯 (332)第5节二乙基己基丁酰胺基三嗪酮 (334)第6节亚苄基樟脑磺酸 (336)第7节氧化锌 (339)(六)着色剂 (341)第1节酸性黄36等5种物质 (341)第2节酸性紫43等7种物质 (347)第3节着色剂CI 16185等10种物质 (350)(七)染发剂 (356)第1节对苯二胺等8种物质 (356)第2节对苯二胺等32种物质 (359)(八)去屑剂 (364)第1节水杨酸等5种物质 (364)(九)抗感染药物 (367)第1节氟康唑等9种物质 (367)第2节盐酸美满霉素等7种物质 (372)第3节依诺沙星等10种物质 (374)(十)激素 (378)第1节雌三醇等7种物质 (378)第2节氢化可的松等7种物质 (387)(十一)有机溶剂 (391)第1节二氯甲烷等15种物质 (391)(十二)其他 (396)第1节二甘醇 (396)第2节化妆品抗UV A能力仪器测定法 (400)第3节邻苯二甲酸二甲酯等10种物质 (402)第4节邻苯二甲酸二丁酯等8种物质 (407)第5节钕等15种元素 (412)第6节pH值 (415)第7节乙醇胺等5种物质 (417)二、微生物检验方法 (422)(一)总则 (422)(二)菌落总数 (424)(三)耐热大肠菌群 (427)(四)铜绿假单胞菌 (430)(五)金黄色葡萄球菌 (433)(六)霉菌和酵母菌 (436)三、毒理学试验方法 (438)(一)总则 (438)(二)急性经口毒性试验 (439)(三)急性经皮毒性试验 (441)(四)皮肤刺激性/腐蚀性试验 (443)(五)急性眼刺激性/腐蚀性试验 (446)(六)皮肤变态反应试验 (449)(七)皮肤光毒性试验 (453)(八)鼠伤寒沙门氏菌/回复突变试验 (456)(九)体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 (463)(十)体外哺乳动物细胞基因突变试验 (466)(十一)哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验 (469)(十二)体内哺乳动物细胞微核试验 (472)(十三)睾丸生殖细胞染色体畸变试验 (475)(十四)亚慢性经口毒性试验 (478)(十五)亚慢性经皮毒性试验 (481)(十六)致畸试验 (485)(十七)慢性毒性/致癌性结合试验 (488)四、人体安全性检验方法 (493)(一)总则 (493)(二)人体皮肤斑贴试验 (494)(三)人体试用试验安全性评价 (497)五、人体功效评价检验方法 (499)(一)总则 (499)(二)防晒化妆品防晒指数(SPF值)测定方法 (500)(三)防晒化妆品防水性能测试方法 (506)(四)防晒化妆品长波紫外线防护指数(PFA值)测定方法 (508)正文1 范围本规范规定了化妆品的安全技术要求,包括通用要求、禁限用组分要求以及检验评价方法等。
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展发布时间:2022-03-10T08:03:03.068Z 来源:《医师在线》2021年11月22期作者:覃雪春[导读]覃雪春(来宾市妇幼保健院;广西来宾 546100)【摘要】染色体非整倍体属于临床中发生率较高的出生缺陷问题,且此种状况的发病率现阶段还在不断增加,明显导致新生儿出生质量呈下降趋势,同时此种疾病严重背离了优生优育的生育理念。
在此发展背景中,强化产前检查对于防止染色体出现非整倍体情况有着不可忽视的关键作用。
无创产前基因检查属于一种新型的临床检查方式,且具有无创伤性、高安全性等特点,当前已被临床所广泛应用,其为临床诊断胎儿染色体非整倍体提供重要的参考依据,有利于改善预后效果。
我国属于出生缺陷发生率较高的国家之一,其中染色体异常是造成出生缺陷情况出现的关键因素,但是在各种各样的染色体异常疾病之中,由于染色体非整倍体而造成的残疾情况以及生活障碍问题较为普遍。
因此,减少染色体非整倍体胎儿的出生概率以及提高我国人口出生质量水平已然是目前大众关注度高的社会问题以及医学方面的重点研究方向。
【关键词】无创产前检测;胎儿染色体非整倍体;技术研究;应用进展现阶段临床对染色体非整体疾病主要采取以血清学与使用超声诊断学为基础的检查方式进行检查,在此基础上开展无创伤性的产前筛查工作与有创性取样的产前诊断方式。
为此,在所得检查结果的基础上对胎儿对应开展选择性的流产措施,有利于降低出生缺陷发生率[1]。
随着母体外周血液中胎儿游离DNA的发现与研究,为无创产前基因检测的研究以及胎儿染色体非整体治疗奠定了良好的研究基础。
但是新型的基因测序检测技术的出现,尤其是大规模的并行测序技术的快速进步,从而为无创产前基因检测技术的发展奠定了稳定的技术支持。
一、母体外周血中胎儿游离DNA临床表现特点在孕妇外周血游离DNA中大约有90%-95%左右是属于母体自然凋亡DNA,但是大约有5%-10%左右的DNA是属于胎儿自身凋亡细胞产生的[2]。
扩展性无创产前基因检测技术在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的应用
扩展性无创产前基因检测技术在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的应用摘要:目的探究扩展性无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。
方法本文以纳入与排除原则,选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇(8582例)为研究对象,采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异(CNV)情况,并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。
结果经染色体核型和随访问“金标准”,显示582例胎儿染色体拷贝数异常,其中染色体非整倍体为405例,占比(69.56%),染色体微重复或缺失为208例,占比(35.72%)。
讨论扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生,提升出生人口素质。
关键词:无创产前基因检测技术;染色体拷贝数异常;特异度根据调查显示,国内胎儿出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数量大约90万,且呈现逐年上涨的趋势。
染色体拷贝数异常是一种常见的基因缺陷,而胎儿染色体数目异常及微缺失/微重复拷贝数异常已经成为我国出生缺陷发生的常见形式,也是目前出生缺陷防治的重点和难点。
NIPT技术作为较为成熟的CNV筛查手段,已经取得较好的临床诊断效果。
本文以前期无创产前基因检测数据为基础,现回顾性分析如下。
1 资料与方法1.1一般资料选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇(8582例)为研究对象。
孕妇的年龄在22-48岁,平均年龄(34.15±2.49)岁;怀孕周数在13-26周,平均怀孕周数(17.48±2.25)周;怀孕次数为大于等于3次6608例,小于3次1974例。
1.2 纳入与排除原则纳入原则:①孕妇的临床检查资料完整;②临床NIPT检查胎儿CNV阳性孕妇;③妊娠孕妇均为单胎且进行NIPT检查。
排除原则:①一年内存在异体输血患者;②非自然妊娠孕妇和多胎妊娠孕妇。
基因检测的市场现状及需求分析
基因检测的市场现状及需求分析目录1.基因检测市场现状 (4)1.1市场空间很大 (4)1.2市场价格显混乱 (4)1.3基因检测政府政策 (5)1.4基因检测与国外的差距 (6)1.5基因测序的时间周期和用户体验之间存在很大差距 (6)2.基因检测产品市场需求分析 (8)3.基因检测的上下游产业需求分析 (11)3.1基因检测仪与耗材试剂 (11)3.2临床诊断行业 (12)3.3药物研发行业 (12)3.4健康预防行业 (12)4.建议 (13)4.1探索新模式 (13)4.2政策指引基因检测规范发展 (13)5.结语 (14)基因检测的市场现状及需求分析让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史,1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检,一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。
2002年,欧盟超过70万人进行了基因检测,2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准,同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。
基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。
2006年,互联网巨头将基因检测带入老百姓生活,Google投资的23andMe成立,2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根,国内开始出现“联合基因”等基因检测公司,到2008年,时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明。
从传统的基因检测技术转化来看,常规的模式是进行临床疾病基因检测。
基因检测应用在医疗领域的时候,针对的对象虽然是患病消费者,但是真正需要采购基因检测的还是医生,这里是“羊毛出在狗身上”的模式。
这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。
从基因检测的刚需来看,辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品,也是各大医疗机构争夺的“蛋糕”,这部分产品必定是国家政策规范的重点,模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。
除此以外,介于以上两种模式的中间,还有一些非刚需的基因检测产品,如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等,正在逐渐的被互联网模式推向市场。
人工智能对妇产科学的挑战和推动
人工智能对妇产科学的挑战和推动目录一、内容概要 (2)1.1 人工智能的发展背景 (2)1.2 妇产科学的发展历程 (3)1.3 人工智能与妇产科学的结合意义 (5)二、人工智能在妇产科学中的应用 (6)2.1 诊断辅助 (7)2.1.1 胎儿发育监测 (8)2.1.2 孕期健康评估 (10)2.1.3 疾病早期预警 (11)2.2 治疗规划 (12)2.2.1 手术模拟与优化 (13)2.2.2 药物选择与剂量调整 (15)2.2.3 康复计划制定 (16)2.3 预防策略 (17)2.3.1 遗传疾病风险评估 (18)2.3.2 生活方式干预建议 (19)2.3.3 疫情防控策略 (21)三、人工智能对妇产科学的挑战 (22)3.1 数据隐私与安全 (23)3.2 技术准确性与可靠性 (25)3.3 法律法规与伦理道德 (26)3.4 医生与患者的接受度 (28)四、人工智能推动妇产科学的发展 (29)4.1 提升诊疗效率与质量 (30)4.2 促进科研能力提升 (32)4.3 改变医疗服务模式 (33)4.4 推动学科交叉与融合 (34)五、结论与展望 (35)5.1 人工智能在妇产科学中的地位与影响 (36)5.2 未来发展趋势与挑战 (38)5.3 对政策制定者的建议 (39)5.4 对未来研究的展望 (41)一、内容概要本文档主要探讨了人工智能在妇产科学领域所面临的挑战与推动作用。
文章首先概述了人工智能在妇产科学中的应用背景与发展趋势,随后详细分析了人工智能对妇产科学诊断、治疗及预防保健等方面的挑战,包括数据隐私保护、技术精准度的提升、智能化辅助决策系统的建立等。
文章也强调了人工智能在推动妇产科学进步上的积极作用,如辅助诊疗、个性化治疗方案的制定、智能医疗设备的发展等。
对人工智能在妇产科学领域未来的发展趋势及潜在影响进行了展望。
1.1 人工智能的发展背景计算机技术的进步:随着计算机硬件性能的提升和软件技术的不断革新,AI得以在更短的时间内处理大量数据,从而实现更复杂的计算任务。
基因检测的应用现状及发展研究报告
基因检测的应用现状及开展研究一,概述〔基因检测行业〕1.基因检测简介基因:是遗传的物质根底,是DNA〔脱氧核糖核酸〕分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。
基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进展检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进展检测,然后比照数据库进展易感基因分析,然后进展相关分析出具报告。
基因检测是人在没发病时,预测将来会发生什么疾病,即是主动预防疾病的发生。
基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断;例如白血病的诊断分类等,都需要进展相关的基因检测;二是疾病的预防,就是检测安康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,防止疾病的发生。
基因体检可以对疾病做到:早知道、早预防、早调整、早治疗。
三是了解自己的基因特征,指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药平安说明,在就医时,主动对医生出示您的个性用药说明书,并根据您个人的遗传信息,合理用药,提升药效,防止药物危害。
二.基因检测的在临床应用环境分析2.1基因检测的历史,产业构造。
目前位置基因检测技术归功于NGS的进步,并且主要的应用还是在上游产业, NGS的开展。
自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年,Sole*a 推出了Genome Analyzer,2007年Illumina收购Sole*a公司,在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqD*、Ne*tSeq 500测序仪,成为主流的测序平台。
ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台,随后收购了454测序仪创造者创立的Ion Torrent,转而大力推广PGM和Ion Proton平台,Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪,DNA模板无需二代测序常用的PCR 扩增的方法,就可以实现长读长、实时的测序;O*ford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器则大等等至今是NGS第十年,illumina公司的Hiseq *平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。
基因检测项目介绍(成人)
什么是基因?
基因主宰生命,是生命生老病死的根源!
基因是生物传递遗传信息的物质,它遍布在人体中的 每个细胞。 基因是传递生命的遗传密码,决定蛋白质的合成。 基因是“生命天书”,人类的活动和行为、人类的健康 和疾病都是由基因来操纵和调控,一切生命的生、老、病、 死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单:
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表(非必填)
采集运输
4小时内抵达:EDTA抗凝采血管5ml*2,4℃冰箱暂存,2-8℃运输,保证不溶血
3周内抵达:10mlEDTA抗凝血,离心分离得到血浆(800ul*6),干冰低温运输,运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管(黄头)至少采集 3ml全血,离心得到血清(至少1ml)
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型
大宗商品交易所商业计划书
大宗商品交易所商业计划书篇一:新疆大宗商品交易所项目可行性分析报告新疆大宗商品交易所项目可行性分析报告目录前言.................................................................................................................. .. (4)一.项目概述.................................................................................................................. (4)1.1项目名称.................................................................................................................. . (4)1.2项目地点.................................................................................................................. . (4)1.3承建单位.................................................................................................................. . (4)1.4行业现状.................................................................................................................. . (4)1.5报告编制依据.................................................................................................................. .51.6项目提出的理由与思路 (5)二.项目背景.................................................................................................................. .. (5)2.120XX年上半年全国经济背景分析 (5)2.2援疆建设背景.................................................................................................................. .72.3新疆发展规划背景 (7)2.4大宗商品交易所应用前景分析 (8)2.5新疆发展电子交易的优势 (9)2.5.1农业及特色林果资源优势 (9)2.5.2矿产资源优势 (10)三.项目发展规划及项目建立的必要性 (11)3.1项目初期规划.................................................................................................................113.2项目建立的必要性 (12)3.2.1制约发展的主要因素 (12)3.2.2电子商务+现代物流体系 (13)一期工程的可行性分析 (14)3.3新疆枣树发展概况、优势和前景 (14)3.3.1发展概况 (1)43.3.2优势和前景 (14)3.3.3新疆近年来红枣产量和内地产区的对比 (15)3.3.4枣果发展前景展望 (16)3.4红枣交易所建立的必要性 (16)3.4.1传统贸易存在的问题 (17)3.4.2电子交易的优势 (17)四.电子交易市场交易体系的建设 (18)4.1交易特性分类.................................................................................................................184.2交易模式.................................................................................................................. . (18)4.3交易流程的设定 (18)4.4交易所制度的设定 (20)五.项目组织与发展策略 (20)5.1管理措施.................................................................................................................. .. (20)5.2职责规划.................................................................................................................. .. (21)5.3发展策略.................................................................................................................. (22)六.投资及盈利预算.................................................................................................................. (23)6.1交易中心的盈利途径 (23)6.2效益分析.................................................................................................................. . (23)6.3投资估算.................................................................................................................. . (25)七.风险的评估及规避.................................................................................................................257.1政策风险.................................................................................................................. . (25)7.2市场开拓风险.................................................................................................................267.3管理风险.................................................................................................................. . (26)7.4运行风险.................................................................................................................. . (26)7.5经营风险.................................................................................................................. . (27)7.6信用风险.................................................................................................................. (27)7.7同业竞争风险.................................................................................................................277.8技术风险.................................................................................................................. . (27)八、社会效益.................................................................................................................. (28)8.1直接效益分析.................................................................................................................288.2潜在社会效益分析 (29)结束语.................................................................................................................. .. (29)前言20XX年我国已进入“十二五”时期,“十二五”时期,是全面建设小康社会的关键时期,是深化改革开放、加快转变经济发展方式的攻坚时期,20XX年3月中共中央提出了要举全国之力建设新疆,尤其大力建设喀什经济特区,率先在新疆进行资源税费改革,5年后全区人均GdP将达全国平均水平。
基因编辑技术伦理纠纷案例分析
基因编辑技术伦理纠纷案例分析基因编辑技术伦理纠纷案例分析案例标题:人类胚胎基因编辑引发伦理纠纷事件时间:2015年4月事件概述:2015年4月,科学杂志《自然》和《科学》同时刊登了一项由中国科学家进行的人类胚胎基因编辑实验的研究。
该研究团队由北京大学研究生院的科学家杨先生领导,使用了一种新的基因编辑技术CRISPR-Cas9系统,尝试在人类受精卵中进行基因的修改和修补,以治疗一些遗传疾病。
这一研究引起了全球科学界和伦理学领域的广泛关注和激烈争议。
细节:这项实验的目的是通过编辑人类胚胎的基因来校正一种常见的遗传疾病基因突变,以防止后代患病风险。
研究团队在实验中使用了无法进行自然孕育的废弃试管受精卵,并使用CRISPR-Cas9系统将一种包含修复DNA序列的特定基因组插入到受精卵的特定位点。
这项研究的结果显示,CRISPR-Cas9系统可以准确且高效地编辑胚胎基因,并成功修复了与遗传疾病相关的基因突变。
然而,这一实验引发了伦理上的困扰和争议。
法律纠纷:在中国国内,基因编辑技术面临着监管和法律规范的缺失。
然而,中国科学家进行这项实验后,并未获得充分的伦理审查和讨论。
触及的关键问题包括实验中动用的人类受精卵来源是否符合合理伦理要求、对未来世代的影响、潜在的副作用和风险以及是否足够考虑到个体自主权和社会的异议声等。
尽管中国科学家的研究初衷为解决遗传性疾病,但是基因编辑技术有着更广泛的潜在应用,包括在体细胞和生殖细胞中进行基因编辑,从而影响整个族群甚至全人类的遗传基因。
这引发了人们对于基因编辑技术“道德红线”的讨论和反思。
专业律师的点评:在此事件中,中国科学家的行为引发了伦理学和法律学的许多问题。
首先,受精卵的来源以及道德、合法、可追溯性等问题没有得到充分的澄清和讨论。
其次,该研究在未经过伦理审查机构审议的情况下进行,违背了科学研究伦理和道德原则。
最后,基因编辑技术作为一项重大科学技术,需要更加全球性的伦理准则和法律规范来约束其使用和应用,以确保正当性、安全性和隐私权的保护。
参观国家基因库的观后感
参观国家基因库的观后感昨天有幸在校友会的组织下参观了位于深圳大鹏新区观音山脚下的国家基因库。
该基因库是继美国、日本和英国之后第四个国家级基因库,也是全球第一个集干库(数据库)、湿库(标本库)和活库(活体)三哭一体的基因库,2011年由国家发改委、财政部、工业和信息化部、国家卫生和计划生育委员会四部委批复,并由深圳华大基因研究院组建及运营。
作为全球第一的基因研究机构和企业,华大基因的发展史几乎就等同于我国基因研究的发展史。
华大基因的校友热情招待了我们一行,对于我这种生物学和医学小白而言,基因离我的距离像雾像雨又像风。
早在2011年考项目管理师PMP的时候,培训班上的同学很大一部分吧来自华大基因,和他们交流了解到这家全球基因测序届的富士康,用巨量廉价的生物、医学、数学、计算机、物理等各基础学科研究人才构建了如今全球基因组研究的龙头老大。
当时,华大基因的员工平均年龄才22岁,首席科学家26岁,真真是天之骄子!之后的几年,也陆续关注着这家企业的成长,譬如受制于它的上游供应商Illumina,也是我前东家的一个重要客户,在全球生物医药行业占有很大份额,为基因测序提供试剂和设备,并且捆绑销售,在2013年左右大幅度涨价,并自己进入基因测序行业,摇身一变成为华大基因最大的竞争对手。
校友介绍时也提及2013-2014年几乎是华大基因最困难的时候,好彩15年海外并购了一家设备制造商,通过消化吸收已实现了国产化,试剂方面华大和国内同行也都有相关的替代品。
关于基因检测,华大将原先31万美金一次的人基因检测做成了白菜价,只要几百块,因为地处深圳,经常和很多医院合作,还能免费测序,了解我们的祖先,父系和母系是如何分别从非洲经过哪些地方到我们的家乡的。
我还问了一个问题,就是前段时间一孕妇使用了华大基因的产前无创基因检测,没有用羊水穿刺做唐氏筛查,最后生下的宝宝得了唐氏综合症,到底是怎么回事,基因检测准确率有多高,误检率又有多少,以后还能否信任基因检测?华大校友和校友会医学分会会长分别帮我做了解答:第一、产前无创基因检测结果是没问题的,但是很多病症不仅仅是由基因缺陷导致的。
无创性产前基因检测胎儿Turner综合征1例并文献复习
·病例报道·《中国产前诊断杂志(电子版)》 2012年第4卷第2期无创性产前基因检测胎儿Turner综合征1例并文献复习许烨烨1 王威2 蒋馥蔓2 丛林1(1.安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心,安徽合肥 230022;2.深圳华大基因研究院,广东深圳 518083)【摘要】 目的 探讨胎儿Turner综合征的诊断方法。
方法 结合超声、大规模基因并行测序技术、染色体核型分析检测胎儿Turner综合征。
结果 测序技术的结果和染色体核型分析相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后详细检查胎儿证实超声所见。
结论 运用母体外周血游离血浆DNA采用大规模基因并行测序技术产前检测胎儿染色体数目异常是可行的。
【关键词】 Turner综合征;核型分析;大规模并行测序;非整倍体【中图分类号】 R714.55 【文献标识码】 B犖狅狀 犻狀狏犪狊犻狏犲犘狉犲狀犪狋犪犾犌犲狀犲狋犻犮犇犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犃犆犪狊犲狅犳犜狌狉狀犲狉犛狔狀犱狉狅犿犲犪狀犱犔犻狋犲狉犪狋狌狉犲犚犲狏犻犲狑 犡狌犢犲 狔犲1,犠犪狀犵犠犲犻2,犑犻犪狀犵犉狌 犿犪狀2,犆狅狀犵犔犻狀1 .(1.犜犺犲犉犻狉狊狋犃犳犳犻犾犻犪狋犲犱犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犃狀犺狌犻犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔,犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犆犲狀狋犲狉,犃狀犺狌犻犎犲犳犲犻230022,犆犺犻狀犪;2.犛犺犲狀狕犺犲狀犅犌犐犚犲狊犲犪狉犮犺犐狀狊狋犻狋狌狋犲,犛犺犲狀狕犺犲狀518083,犆犺犻狀犪)【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 TodiscussthediagnosticmethodsoffetalTurnersyndrome.犕犲狋犺狅犱 Acombinationofultrasoundfindings、massivelyparallelgenomicsequencingtechnique、chromosomalkaryotypeanalysistodetectfetalTurnersyndrome.犚犲狊狌犾狋狊 sequencingoutcomeandkaryotypeanalysiscometoconsistently,showingfetalkaryotype45,XO.Detailedexaminationofthefetalafterinducedlaborinvitroconfirmedultrasoundfindings.犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Non invasiveprenataldetectionoffetalchromosomalabnormalitiesbymassivelyparallelDNAsequencingofcell freefetalDNAfrommaternalbloodisfeasible.【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Turnersyndrome;Karyotypeanalysis;Massivelyparallelsequencing;Aneuploidy基金项目:安徽省科技厅科技攻关项目资助(08010302181) 通讯作者:丛林,E mail:conglin1957@163.com Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性染色体非整倍体疾病,在新生女婴中的发病率约为1/2500。
转基因的基础知识
转基因的基础知识目录1. 转基因概述 (2)1.1 转基因的定义 (2)1.2 转基因技术的发展历史 (3)1.3 转基因技术的分类 (4)2. DNA及基因的介绍 (5)2.1 DNA的结构与功能 (7)2.2 RNA和基因表达 (8)2.3 基因的识别和分离 (9)3. 转基因的方法学 (10)3.1 直接基因运输法 (12)3.1.1 显微吸管法 (13)3.1.2 电穿孔法 (14)3.1.3 粒子轰击转化法 (15)3.2 载体介导的转基因技术 (16)3.2.1 病毒载体 (17)3.2.2 细菌载体 (18)3.2.3 人工染色体载体 (19)3.3 基因编辑与基因驱动 (20)4. 转基因伦理与法律考量 (22)4.1 转基因伦理争议 (24)4.2 转基因法律法规现状 (25)4.3 公众认知与消费者权利 (26)5. 转基因在农业中的应用 (27)5.1 转基因作物开发 (28)5.2 转基因农作物的益处与风险 (30)5.3 转基因作物的常见类型 (31)6. 转基因在生物医药领域的应用 (32)6.1 基因治疗 (33)6.2 基因工程用于疫苗与药物 (34)6.3 转基因动物模型 (36)7. 转基因的未来趋势 (37)7.1 新基因编辑工具的发展 (38)7.2 转基因技术的精确性与安全性提升 (40)7.3 生态系统平衡与生物多样性保护 (41)7.4 全球化与转基因的国际合作 (42)1. 转基因概述又称基因工程,是一项革新性的生物技术,通过基因操作改变生物遗传物质,赋予其新的特性或增强现有特性。
核心原理是将目标基因(如抗病基因、抗虫基因、提高营养价值等)从一个生物体(供体生物)分离并插入到另一个生物体的基因组中(受体生物),从而改变受体生物的基因组成。
这一过程能够使受体生物获得新的功能,例如抵抗特定病害、耐受农药、提高产量、增强营养价值等。
转基因技术广泛应用于农业、医药、环境保护等领域,对人类生活产生了深远影响。
秸秆回收加工厂项目可行性研究报告
秸秆回收加工厂项目可行性研究报告目录一、前言 (2)1.1 研究背景 (2)1.2 研究目的与意义 (3)1.3 研究范围与方法 (4)二、市场分析 (5)2.1 市场需求分析 (6)2.2 市场竞争分析 (7)2.3 市场趋势预测 (8)三、原料供应分析 (9)3.1 原料来源 (10)3.2 原料品质与供应稳定性 (11)3.3 原料价格及成本分析 (13)四、技术分析 (14)4.1 技术原理与工艺流程 (15)4.2 技术成熟度与创新能力 (17)4.3 技术对产品质量的影响 (18)五、投资估算与资金筹措 (19)5.1 投资估算 (19)5.2 资金来源与筹措计划 (20)5.3 资金使用计划 (21)六、经济效益分析 (22)6.1 生产成本分析 (23)6.2 销售收入预测 (25)6.3 利润与税金计算 (27)6.4 投资效益评估 (27)七、风险评估与控制 (28)7.1 风险因素识别 (30)7.2 风险程度评估 (31)7.3 风险控制策略 (32)八、社会与环境效益分析 (34)8.1 社会效益分析 (35)8.2 环境效益分析 (36)8.3 可持续发展与社会责任 (37)九、结论与建议 (39)9.1 结论总结 (40)9.2 建议与措施 (41)9.3 研究不足与展望 (43)一、前言随着我国农业的快速发展,秸秆资源的开发利用日益受到重视。
秸秆作为农业生产的重要副产品,既可用于饲料生产,又可作为生物质能源的原料。
大量的秸秆资源未能得到有效利用,不仅占用了土地资源,还对环境造成了一定程度的污染。
为了解决这一问题,提高秸秆资源的综合利用率,本报告对秸秆回收加工厂项目进行了可行性研究,旨在为相关企业提供决策依据,促进秸秆资源的合理利用和可持续发展。
本报告首先对国内外秸秆回收加工厂的发展现状进行了分析,然后从市场需求、技术条件、政策环境等方面对项目进行了可行性分析。
在综合考虑各种因素的基础上,本报告认为秸秆回收加工厂项目具有一定的市场前景和发展潜力,有利于推动农业产业结构的优化升级,促进农村经济的可持续发展。
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产前基因检测失误引发5000万美金赔款
生育健康的宝宝是许多家庭的梦想。
目前,基因技术不但可筛查遗传疾病的风险,甚至可以通过修改有缺陷的基因,“设计”出更优秀的婴儿。
在国外,产前基因检测技术已经得到应用,不过其准确度到底有多高呢?近日,美国就审理了一起产前基因检测失误引发的医疗纠纷案,赔款达5000万美金!问题到底出在哪里?是谁的过错?
Rhea和Brock在2000年结为夫妇。
2002年,他们生了一个可爱的儿子。
在想生第二个孩子的时候,他们突然得知丈夫Brock的表妹被检测出2号和9号染色体非平衡易位,而这位表妹患有严重的癫痫病。
虽然Brock本人没有身体异常,但为了保险起见,他也做了基因检测。
检测结果令人担忧——Brock也有平衡染色体易位的问题。
他们想要一个孩子,但是他们不想自己的孩子患有严重的遗传疾病。
在随后的5年里,Rhea流产了6次。
2007年11月,Rhea再次怀孕,他们到Valley医疗中心告诉产科医生丈夫家的遗传情况,以及他们不想要一个患有染色体非平衡易位的孩子。
Harding医生为Rhea申请了绒毛膜取样(CVS)以及遗传咨询,但是由于由于Valley医疗中心缺乏遗传咨询师,他们只安排Rhea进行取样,并没有安排遗传咨询,因此需要重新安排CVS或者去其他医院进行检查。
这时,Rhea已经怀孕12周,而CVS必须在孕期13周之前进行,去其他机构检查又存在资源调度问题。
最后,夫妻俩决定还是在Valley医疗中心进行检查。
Harding医生同意再安排一次CVS和遗传咨询。
遗传咨询只能由Valley医疗中心的医学助理Cathy Shelton来担当。
负责对Rhea的CVS样本进行基因检测的是LabCorp公司。
检测结果显示Rhea肚子里的孩子具有正常的染色体核型。
一个兼职遗传咨询师告诉Rhea,检测结果正常,并给她和她的医生发送了邮件。
看到这一检测结果,夫妻俩非常开心,他们决定生下这个孩子。
可问题还是来了,孩子出生后有明显问题:孩子的身体比例不正常――脚和脚趾都很小,手指很长,但是手非常小;乳头凹陷,且阴茎隐匿;头弯曲偏转;腿上的肌肉和肌腱紧张以致于无法伸直。
最要命的问题是孩子不能正常进食。
虽然临床物理疗法和其他干预措施改善了孩子的情况,但是他仍然不能上楼或跑;视力、判断能力、运动技巧依然损伤严重;大脑发育也出现了问题。
尽管他正在接受语言治疗及特殊教育,但只能说有限的几个单词,且只有他的家人理解。
产前诊断孩子具有正常的染色体核型,孩子出生后却有明显问题,究竟过错在谁?
2010年,这对夫妇将LabCorp公司、Valley医疗中心和Harding医生告上了法庭。
经过6周的审判,陪审团发现是由于Valley医疗中心和LabCorp公司的疏忽大意造成了本案的悲剧,Harding医生没有过失。
在产前,虽然这对夫妻希望做FISH验证,但Harding医生表示只需要做染色体核型分析就行,没有要求做FISH。
Harding医生认为LabCorp公司能够根据Brock的检测结果决定是否需要做额外的检测。
Harding医生证实,他亲自将孩子父亲Brock的检测结果复印并让Cathy Shelton送到LabCorp公司。
但是毫无疑问,Brock的检测结果并没有被送到LabCorp公司。
应该指出的是,虽然Rhea的CVS样本确实被送到了LabCorp的子公司Dynacare实验室。
但LabCorp公司收到样本后将其交给了一个正在接受培训的技术人员。
该技术人员并无胎儿样本检测经验,就独自对Rhea的样本进行染色体核型分析。
他没有按照检测要求去操作,不知道需要检测染色体易位,也没和Valley医疗中心或夫妇俩联系询问检测项目。
就是在这样的情况下,检测报告被送到Valley医疗中心。
最终,法院判决LabCorp公司给予婴儿父母各2500万美元的赔偿。
对于这一判决,LabCorp公司提出上诉。
Valley医疗中心也提出上诉,后来与夫妻俩达成协议,撤销了上诉。
接受审理上诉的华盛顿州法院认为初审法院确实在审理过程中出现一些错误,但这些错误对整个案件的判决没有太大影响,并维持了原判。
LabCorp公司表示将再次上诉。
基因技术是医疗领域的前沿,它可以预知身体患疾病的风险,也可以帮助实现个性化的治疗。
但它还是一个新生的技术,本身并不完善,也有未知的领域需要探索,如果操作人员不按招规程来操作,其准确度就会大大折扣。
(环球医学编辑:吴星)。