第三章序列特征分析-PPT文档资料
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第三章腔肠动物门-文档资料
4、栖息 在腔肠动物中，可以看到共栖和共生两种生态现象： ⑴共栖现象 △海葵和寄居蟹共栖，前者附着在后者的螺壳上； △海蜇口腕下常有一种小虾共栖。 ⑵、共生现象 △石珊瑚体内有单细胞藻蟥藻共生。这种藻类需充 足的光线进行光合作用，其光合作用产生的氧气有利 于珊瑚的新陈代谢，促进其CaCO3的形成。珊瑚出现 绚丽缤纷色彩取决于蟥藻的多少。 △海葵体内（特别是触手和隔膜内）有单细胞蟥藻 共生。
▲中胶层：中胶层含大量水分，一般是在95—96%之间， 在不同腔肠动物里有些不同。
⑴水螅纲的水螅体里，只有胶质，没有细胞，没有纤 维；
⑵在水螅水母里，有胶质和来历不明的纤维，没有细 胞。
⑶在钵水母里，还有变形细胞。 ⑷在珊瑚类最发达，有胶质，有纤维，还有变形细胞 和结缔组织细胞。
▲内胚层：包括内皮肌细胞和少数感觉细胞与间细胞， 内皮肌细胞（营养肌细胞），是一种具有营养机能兼收 缩机能的细胞。
2、体壁 腔肠动物体壁由外胚层、内胚层和中胶层构成。中胶层 不是细胞组合层，而是以中胶质为主要成分的填充层。 ▲外胚层包括： ⑴表皮细胞，一般呈立方状、柱状或扁平状。 ⑵腺细胞，能分泌粘液组成围鞘，在基部起附着作用。 ⑶感觉细胞，在触手和口的附近。 ⑷神经细胞，它们在支持细胞的基部。 ⑸肌肉层。
3、刺胞：是腔肠动物所独有的，因此也是本门动 物最主要特征之一，是有刺细胞的细胞质里分化出 来的一种构造。由间细胞所形成，一般产生于外胚 层，特别是在触手上。其构造部件主要有刺丝囊、 刺丝和盖等。具有麻醉和杀死小动物的作用。
▲刺胞分两大类： △一类是螺旋囊，是六射珊瑚所特有。 △另一类是真刺胞（有20多种）。
第三章 腔肠动物门
第一节 概述
一、腔肠动物的基本特征：
1、是一类低等的多细胞动物，其身体由内、外两 胚层和中胶层构成。
第三章DNA双螺旋结构-文档资料
10.链间形成螺旋形 的凹槽：大沟和小沟。 大沟和小沟分别指双 螺旋表面凹下去的较 大沟槽和较小沟槽。
维持DNA双螺旋稳定的力
碱基堆积力 H键
盐键（离子键）
右手DNA双螺旋结构之二
——A构型
*
A-DNA双螺旋结构的结构特点
螺旋紧密，每11个碱基旋转1圈；大 沟变窄，小沟变宽。
A-DNA双螺旋结构的生物学意义
第三章 遗传信息的复制与表达
DNA的结构
• 一级结构
• 二级结构 • 三级结构
DNA的一级结构
DNA的一级结构是指DNA 分子中核苷酸的排列顺序， DNA顺序（或序列）是这一概 念的简称。 DNA是巨大的生物高分子， 如人的DNA就包含了3x10９碱基 对。
DNA的二级结构
DNA二级结构是两条多核苷 酸链反向平行盘绕所生成的双螺 旋结构.
5. 相邻2个碱基相距0.34nm
6. 碱基是个平面环分子，在双螺旋中， 碱基平面垂直于螺旋轴。
7. DNA的两条链通过碱基配对 。 A与T之间形成 2个氢键， C与G之间形成3个氢键。
8. 每10个碱基对旋转1圈，因此双螺旋 的螺距为3.4nm。 9. 由于旋转一圈（10个碱对基）是360 度，相邻的2个碱基正好相差36度。
Z-DNA双螺旋结构的生物学意义
现在已经有证据说明Z-DNA存在于天然DNA中。 Z-DNA在天然DNA中存在表明它应有自己独特的功 能。已有一些证据表明Z-DNA的存在与基因表达调 控有关。
DNA高级结构
原核生物一般只有一个染色体即一个核酸分子，大多数为 双螺旋结构，少数以单链形式存在，这些核酸分子多数为环状， 超螺旋结构是高级结构的主要形式，是在DNA双螺旋结构进 一步扭曲盘旋形成。少数为线状分子。
第三章 BLAST与序列特征分析
输入“dir”-〉回车 察看bin文件夹下内容
bin文件夹下包含以 .exe为后缀的程序文件 以及这次实习需要用 到的数据可文件“bd” 和目标序列文件“in”
•空格键翻页 •输入“q”跳出
输入“more db.fas”-〉回车察看db文件内容
输入“makeblastdb –in db.fas –dbtype prot”-〉回车 对db数据库进行格式化
用于新的DNA序列和 ESTs的分析，可转译 搜索序列 用于寻找数据库中没有 标注的编码区，可转译 数据库序列 转译搜索序列与数据库 序列
tblastn
Protein
Nucleotide
tblastx
Nucleotide
Nucleotide
以Blastx为例：
目标序列为ATG AGT ACC GCT AAA l TTA GTT AAA TCA AAA GCG ACC AAT CTG CTT TAT ACC CGC
l
登陆NCBI的FTP下载blast程序
l
l
本地数据库的构建
由fasta格式的序列组成
查看db文件
数据库的格式化
makeblastdb命令用于数据库的格式化：
makeblastdb常用参数 -in database_name 需要格式化的数据库名称 -dbtype nucl/prot 待格式化数据库的序列类型 （核苷酸选nucl；蛋白质选prot) 例：makeblastdb -in db -dbtype prot
对蛋白质数据库“db”进行格式化
localblast包含五个blast子程序: blast [option1] [option2] [option3] *可在dos下输入各个blast查看各个参数的意义及使用 三个必需参数 -db database_name,数据库名称,比对完成格式化的数据库； -query input_file,搜索文件名称； -out output_file,BLAST结果文件名称； 两个常用参数 -evalue expectation，期待值,默认值为10.0，可采用科学计数法来 表示，如1e-5； -outfmt 比对显示选项，其具体的说明可以用以下的比对实例说明 例：blastx -db db -query in -out out -evalue 2e-5 -outfmt 7 (表格显 示比对结果)
序列特征分析
对DNA序列和蛋白质序列进行序列特征分析， 能够使我们从分子层次上了解基因的结构特点， 了解与基因表达调控相关的信息，了解DNA序列与 蛋白质序列之间的编码，了解蛋白质序列与蛋白 质空间结构之间的关系和规律，为进一步研究了 解蛋白质功能与蛋白质结构之间的关系提供理论 依据。
第二节 DNA序列特征分析
一、开放阅读框ORF—open reading frame
开放阅读框指的是从5'端开始翻译起始密码子（ATG） 到终止密码子（TTA、TAG、TGA）的蛋白质编码碱基序列。 每个序列都有6个可能的开放阅读框，其中3个开始于第1、2、 3个碱基位点并沿着给定序列的5'→ 3'的方向进行延伸，而另 外的3个开始于第1、2、3个碱基位点但沿着互补序列的5'→ 3'的方向进行延伸。在开始这项工作之前，我们并不知道 DNA双链中哪一条单链是编码链，也不知道准确的翻译起始 点在何处，由于每条链都有3种可能的开发阅读框，2条链共 计6种可能的开放读框，我们的目的就是从这6个可能的开放 阅读框中找出一个正确的开放阅读框。根据这个开放阅读框 翻译得到的氨基酸序列才是真正表达的蛋白质产物。
操纵子模型结构
原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。 所谓操纵子通常由调节基因、启动子、操纵基因以及2个以 上的编码序列（结构基因）在原核生物基因组中成簇串联组 成。其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。调节基因能 产生作用于操纵基因的阻遏物（一种蛋白质），操纵基因靠 近它所控制的结构基因，阻遏物与操纵基因的结合能阻止结 构基因的转录。
第一节 引言
Section 1 Introduction
一、基因结构
基因的概念是随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的发展不断完善的。从分子生 物学角度来看，基因是负载特定生物遗传信息 的DNA分子片段，在一定的条件下能够表达这 种遗传信息，产生特定的生理功能。
概率论与数理统计第3章随机变量的数字特征2-5节精品文档
1
D(X ) 21002
1
7002 21002
1 (1)2 3
8. 9
即P(5200X9400)8. 9
2019/10/16
n
n
D( CiXi) Ci2D(Xi).
i1
i1
(4) 对于任意实数C∈R，有 （书P93. 8题）
E ( X-C )2≥D( X )
当且仅当C = E(X)时, E ( X-C )2取得最小值D(X).
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19
求证
E ( X-C )2≥D( X )
证： E(XC)2 E {X [E]X [E X C )]2}
证: D(C)E{C [E(X)2 ]}E{C [ C]2} 0.
(2 )若 D (X )存则 在 D (C) , X C 2D (X )C ,为； 常
证: D(CX) E{C [ X E(C)X2]}
E{C [ X C(E X)2]} E{C2[XE(X)2 ]}
C2E{X [E(X)2]}C2D(X).
复习: 数学期望
它反映随机变量取值的平均水平，是随机变量的 一个重要的数字特征.
EX xk pk, k1
X离散型
E X xf(x )d x,
X 连 续 型
EYE[g(X)]
g(xk)pk,
k1
X离散型
g(x)f(x)dx, X连续型
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0
E(X 2)
函数有下列结论：
(1 ) (1 ) ();
(2Γ()n1 )n!;
tx
1
2
t2etdt
生物信息学讲义-序列特征分析
04
转录组测序数据分析
转录组测序技术简介
高通量测序技术
利用第二代测序技术（NGS），如Illumina、I息。
单细胞测序技术
针对单个细胞进行转录组测序，揭示细胞间的基因表达差 异和细胞异质性。
长读长测序技术
如PacBio和Oxford Nanopore等平台的测序技术，能够直 接读取全长转录本，提供更准确的基因结构和表达信息。
基因组注释规范
为了保证基因组注释的准确性和可比性，需 要遵循一定的注释规范。常用的基因组注释 规范包括Gene Ontology（GO）注释规范
、Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）注释规范等。这些规 范提供了标准的词汇表和注释方法，使得不 同研究之间的注释结果可以相互比较和交流
复杂疾病易感基因的鉴定 与功能研究
单基因遗传病致病基因的 定位与克隆
药物靶点预测与验证
药物靶点的结构优化与药 物设计
利用高通量测序技术验证 药物靶点的有效性
基于生物信息学方法预测 药物靶点
01
03 02
个性化医疗方案制定
基于基因组信息的个性化用药指导 针对特定人群的精准医疗方案制定 基于生物标志物的疾病预警与诊断
基因表达量计算
根据比对结果，统计每个基因或转录本的表达量，常用方法包括RPKM、FPKM、TPM 等。
差异表达分析
比较不同样本或条件下的基因表达量，找出显著差异表达的基因或转录本，揭示生物学 过程中的关键调控因子。
功能注释和富集分析
对差异表达基因进行功能注释和富集分析，了解其在生物学过程中的作用和调控网络。
05
非编码RNA研究
非编码RNA类型及功能
第三章序列特征分析
第三章序列特征分析序列特征分析是指对一组序列数据进行统计和分析，以揭示其中的规律和特征。
序列数据是指按照时间、空间或其他顺序排列的一系列数据点，例如时间序列、基因序列、文本序列等。
序列特征分析可以为后续的模式识别、预测等任务提供基础和指导。
序列特征分析可以从多个角度进行，下面将从统计特征、频域特征和时域特征三个方面进行阐述。
首先是统计特征。
统计特征是对序列数据的基本统计性质进行分析，包括均值、方差、最大值、最小值等。
通过计算这些统计特征，可以了解序列数据的整体情况、分布和变化趋势。
例如，对于时间序列数据，可以计算每个时间点的均值和方差，从而了解序列的平均水平和波动程度。
对于文本序列数据，可以计算每个单词的频率和出现次数，从而了解序列中各个单词的重要程度。
其次是频域特征。
频域特征是通过对序列数据进行傅里叶变换或小波变换等操作，将序列转换到频域空间进行分析。
频域特征可以揭示序列的周期性和频率特征。
例如，对于时间序列数据，可以通过傅里叶变换将其转换到频域空间，然后计算频谱密度和功率谱等特征，从而了解序列中各个频率成分的贡献程度和频率分布情况。
对于基因序列数据，可以通过小波变换将其转换到频域空间，然后计算频谱图和小波系数等特征，从而了解序列中各个频率成分的存在情况和变化趋势。
最后是时域特征。
时域特征是对序列数据的时间关系和动态变化进行分析。
时域特征可以反映序列的局部和全局特征、趋势和周期性。
例如，对于时间序列数据，可以计算序列的自相关函数和互相关函数，从而了解序列中各个时间点的相关性和依赖关系。
对于文本序列数据，可以计算序列的熵和互信息等特征，从而了解序列中的信息量和信息交互程度。
在进行序列特征分析时，还需要注意一些常见的问题和挑战。
首先是序列数据的预处理和归一化。
由于序列数据的长度和取值范围可能不同，需要对其进行预处理和归一化，以保证分析的准确性和一致性。
其次是序列数据的特征提取和选择。
由于序列数据的维度可能很高、冗余和噪声较多，需要选择合适的特征提取方法和特征选择方法，以降低维度和提高分析效果。
《序列特征分析》课件
优点
能够捕捉到序列中的复杂模度较高。
基于深度学习的特征提取
深度学习特征
适用场景
利用深度神经网络自动提取高层次的特征 表示，如循环神经网络（RNN）、卷积神 经网络（CNN）等。
适用于各种类型的序列数据，尤其适用于 长序列和复杂模式的数据。
3
辅助决策
通过对序列数据的特征提取和分析，可以为决策 者提供重要的参考信息，辅助决策过程。
序列特征分析的应用领域
01
金融领域
用于股票价格预测、金融市场趋势 分析等。
医学领域
用于疾病预测、生物信号分析等。
03
02
自然语言处理
用于文本情感分析、关键词提取等 。
能源领域
用于电力负荷预测、能源消耗分析 等。
04
02
序列特征提取方法
基于统计的特征提取
统计特征
基于数据样本的统计特性，如 均值、方差、偏度、峰度等，
用于描述数据分布情况。
适用场景
适用于具有明显统计特性的序 列数据，如时间序列分析、股 票价格序列等。
优点
简单易行，计算量较小。
缺点
对非线性、非稳定数据表现不 佳。
基于频谱的特征提取
频谱特征
通过傅里叶变换等方法将时域信号转换为频域表示，提取频谱系数作为特征。
优点
缺点
能够自动学习到高层次的特征表示，具有 较强的泛化能力。
需要大量的训练数据，且模型复杂度高， 训练时间长。
03
序列特征分析算法
线性算法
线性回归算法
通过最小化预测误差平方和来找 到最佳拟合直线，用于预测一个 因变量与一个或多个自变量之间 的关系。
逻辑回归算法
用于解决分类问题，通过逻辑函 数将线性回归的输出转化为概率 形式。
序列特征分析ppt课件
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GENSCAN在线操作页面
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用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子
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用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子的位置图
起始外显子
终止外显子
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二、CpG岛— —CpG islands
CpG岛是指DNA序列上的一个区域，此区域含有大 量相联的胞嘧啶〔C〕、鸟嘌呤〔G〕，以及使两者相连 的磷酸酯键〔p〕。CpG岛的概念是Gardiner-garden和 Fromner于1987年提出的，基因中平均每100 Kb即可出现。 CpG岛位于基因的启动子和第一个外显子区，约有 60%~80%的人类基因的启动子和起始外显子含有CpG岛， 其中GC含量大于50%，长度超越200bp。因此搜索CpG岛 可以为基因及其启动子预测提供重要线索。
;
对DNA序列和蛋白质序列进展序列特征分析， 可以使我们从分子层次上了解基因的构造特点， 了解与基因表达调控相关的信息，了解DNA序列 与蛋白质序列之间的编码，了解蛋白质序列与蛋 白质空间构造之间的关系和规律，为进一步研讨 了解蛋白质功能与蛋白质构造之间的关系提供实 际根据。
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第二节 DNA序列特征分析
第二章(续) 多序列比对
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Clustal Omega/ClustalX的运用
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第三章 序列特征分析
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第一节 根本概念
一、基因构造
基因的概念是随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的开展不断完善的。从分子 生物学角度来看，基因是负载特定生物遗传 信息的DNA分子片段，在一定的条件下可 以表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。
;
目前，一种根本认可的假设是：蛋白质的空间构 造由蛋白质序列所决议，即我们可以根据蛋白质序 列预测蛋白质构造，这是第二遗传密码的问题，也 是一个更为复杂的问题，由于蛋白质序列和蛋白质 空间构造之间的关系要比DNA序列和蛋白质序列 之间的关系复杂得多。因此我们需求分析大量的数 据，从中找出蛋白质序列和蛋白质构造间存在的关 系和规律。
GENSCAN在线操作页面
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用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子
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用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子的位置图
起始外显子
终止外显子
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二、CpG岛— —CpG islands
CpG岛是指DNA序列上的一个区域，此区域含有大 量相联的胞嘧啶〔C〕、鸟嘌呤〔G〕，以及使两者相连 的磷酸酯键〔p〕。CpG岛的概念是Gardiner-garden和 Fromner于1987年提出的，基因中平均每100 Kb即可出现。 CpG岛位于基因的启动子和第一个外显子区，约有 60%~80%的人类基因的启动子和起始外显子含有CpG岛， 其中GC含量大于50%，长度超越200bp。因此搜索CpG岛 可以为基因及其启动子预测提供重要线索。
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对DNA序列和蛋白质序列进展序列特征分析， 可以使我们从分子层次上了解基因的构造特点， 了解与基因表达调控相关的信息，了解DNA序列 与蛋白质序列之间的编码，了解蛋白质序列与蛋 白质空间构造之间的关系和规律，为进一步研讨 了解蛋白质功能与蛋白质构造之间的关系提供实 际根据。
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第二节 DNA序列特征分析
第二章(续) 多序列比对
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Clustal Omega/ClustalX的运用
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第三章 序列特征分析
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第一节 根本概念
一、基因构造
基因的概念是随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的开展不断完善的。从分子 生物学角度来看，基因是负载特定生物遗传 信息的DNA分子片段，在一定的条件下可 以表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。
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目前，一种根本认可的假设是：蛋白质的空间构 造由蛋白质序列所决议，即我们可以根据蛋白质序 列预测蛋白质构造，这是第二遗传密码的问题，也 是一个更为复杂的问题，由于蛋白质序列和蛋白质 空间构造之间的关系要比DNA序列和蛋白质序列 之间的关系复杂得多。因此我们需求分析大量的数 据，从中找出蛋白质序列和蛋白质构造间存在的关 系和规律。
时间序列特性分析教材(PPT 50页)
EViews统计分析基础教程
y,y ,,y 专题时间序列特性分析
t t1 tk
EViews统计分析基础教程
yt,yt1,,ytk 1. 时序特性的研究工具
自相关 偏自相关 Eviews中自（偏自）相关分析的操作
EViews统计分析基础教程
yt,yty1,,ytk 1.1.自相关, AC，Autocorrelation
t t1 t
EViews统计分析基础教程
yt,yt1,,ytk EViews6.0为用户提供了6种单位根检验的方法，有
“Augmented Dickey–Fuller”(ADF)检验法， “Dickey–Fuller GLS (ERS)”（DF）检验法， “Phillips–Perron”（PP）检验法， “Kwiatkowski–Phillips–Schmidt–Shin”(KPSS)检验法， “Elliott–Rothenberg–Stock Point–Optimal”(ERS)检验法, “Ng–Perron”(NP)检验法。
若自相关系数与0无显著不同，说明各年中同一月(季) 不相关，序列不存在季节性；反之，则存在季节性。
EViews统计分析基础教程
yt,yt1,,ytk 季节性调整例：“民航客运量”
序列X的折线图：总体上升趋势 相关图（原序列，最大滞后期24）：自相关系数没有
很快趋于0，说明序列是非平稳序列。 Байду номын сангаас分：生成序列dx，满足dx=x-x(-1) 绘制序列“dx”的相关图：季节性 季节差分消除序列季节性，差分步长应与季节周期一
EViews统计分析基础教程
yt,yt1,,ytk 单位根检验（Unit Root Test）主要用来判定时间序 列的平稳性。
y,y ,,y 专题时间序列特性分析
t t1 tk
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yt,yt1,,ytk 1. 时序特性的研究工具
自相关 偏自相关 Eviews中自（偏自）相关分析的操作
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yt,yty1,,ytk 1.1.自相关, AC，Autocorrelation
t t1 t
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yt,yt1,,ytk EViews6.0为用户提供了6种单位根检验的方法，有
“Augmented Dickey–Fuller”(ADF)检验法， “Dickey–Fuller GLS (ERS)”（DF）检验法， “Phillips–Perron”（PP）检验法， “Kwiatkowski–Phillips–Schmidt–Shin”(KPSS)检验法， “Elliott–Rothenberg–Stock Point–Optimal”(ERS)检验法, “Ng–Perron”(NP)检验法。
若自相关系数与0无显著不同，说明各年中同一月(季) 不相关，序列不存在季节性；反之，则存在季节性。
EViews统计分析基础教程
yt,yt1,,ytk 季节性调整例：“民航客运量”
序列X的折线图：总体上升趋势 相关图（原序列，最大滞后期24）：自相关系数没有
很快趋于0，说明序列是非平稳序列。 Байду номын сангаас分：生成序列dx，满足dx=x-x(-1) 绘制序列“dx”的相关图：季节性 季节差分消除序列季节性，差分步长应与季节周期一
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yt,yt1,,ytk 单位根检验（Unit Root Test）主要用来判定时间序 列的平稳性。
序列分析与联配课件PPT学习
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作为一个特别的例子，图3.1给出了鸡血红蛋白β链的 mRNA编码区的438个碱基。表3.4列出了4种碱基和16种两 碱基的数目。将该表看作4×4的表，计算行列独立性的卡方 统计量，得到x2=59.3（x20.05,9=16.92）表明行(第一碱基)列 (第二碱基)之间存在明显的关联。
一种不同的字码按
计算字码值。这些值的取值范
围为1到4k。例如，5字码TGACC的值为1+3×44+2×43+
0×42+1×41+1×40=459。可先从低k值的字码开始搜索。记录
序列中每一个位置k字码的字码值。只有在发现k字码长度重
复的那些位置考虑进行长度大于k的字码搜索。
第13页/共79页
表3.6列出了序列TGGAAATAAAACGTAAGTAG中所有碱 基2字码(k=2)的初始位置和字码值。对于完全重复、长度大于 2的同向重复或亚序列的搜索可只限于2字码重复的初始位置。 在本例中只有4个重复的2碱基重复序列。例如，在位置4、5、 8、9、10和15均发现了字码值为1的碱基重复序列。从有重复 的第2个碱基为起点的3字码值及位置列于表3.7，其中发现字 码值为1、45和49的序列有重复。以每一重复的3碱基为起点 的4字码搜索未能发现更长的重复序列。因此最长的同向重复 为4、8、9位置上的AAA，13、17位置上的GTA以及7、14位 置上的TAA。同样对图3.1鸡β球蛋白DNA序列进行同向重复序 列搜索，一些最长同向重复序列列于表3.8。
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二、碱基相邻频率
分析DNA序列的主要困难之一是碱基相邻的频率不是独 立的。碱基相邻的频率一般不等于单个碱基频率的乘积：如 果Pu是序列中碱基u的频率，且Puv为两个相邻碱基u和v的频 率，则
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作为一个特别的例子，图3.1给出了鸡血红蛋白β链的 mRNA编码区的438个碱基。表3.4列出了4种碱基和16种两 碱基的数目。将该表看作4×4的表，计算行列独立性的卡方 统计量，得到x2=59.3（x20.05,9=16.92）表明行(第一碱基)列 (第二碱基)之间存在明显的关联。
一种不同的字码按
计算字码值。这些值的取值范
围为1到4k。例如，5字码TGACC的值为1+3×44+2×43+
0×42+1×41+1×40=459。可先从低k值的字码开始搜索。记录
序列中每一个位置k字码的字码值。只有在发现k字码长度重
复的那些位置考虑进行长度大于k的字码搜索。
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表3.6列出了序列TGGAAATAAAACGTAAGTAG中所有碱 基2字码(k=2)的初始位置和字码值。对于完全重复、长度大于 2的同向重复或亚序列的搜索可只限于2字码重复的初始位置。 在本例中只有4个重复的2碱基重复序列。例如，在位置4、5、 8、9、10和15均发现了字码值为1的碱基重复序列。从有重复 的第2个碱基为起点的3字码值及位置列于表3.7，其中发现字 码值为1、45和49的序列有重复。以每一重复的3碱基为起点 的4字码搜索未能发现更长的重复序列。因此最长的同向重复 为4、8、9位置上的AAA，13、17位置上的GTA以及7、14位 置上的TAA。同样对图3.1鸡β球蛋白DNA序列进行同向重复序 列搜索，一些最长同向重复序列列于表3.8。
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二、碱基相邻频率
分析DNA序列的主要困难之一是碱基相邻的频率不是独 立的。碱基相邻的频率一般不等于单个碱基频率的乘积：如 果Pu是序列中碱基u的频率，且Puv为两个相邻碱基u和v的频 率，则
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的一级结构，不同蛋白质其肽链的长度不同，肽链中
不同氨基酸的组成和排列顺序也各不相同。肽链上的
氨基酸残基形成局部的二级结构，各种二级结构在空
间卷曲折叠形成特定的三维空间结构。有的蛋白质由 多条肽链组成，每条肽链称为亚基，亚基之间又有特
定的空间关系，称为蛋白质的四级结构。
蛋白质的一级结构
蛋白质的一级结构决定二级结构 蛋白质的二级结构决定三级结构
操纵子模型结构
原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。
所谓操纵子通常由调节基因、启动子、操纵基因以及2个以 上的编码序列（结构基因）在原核生物基因组中成簇串联组 成。其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。调节基因能 产生作用于操纵基因的阻遏物（一种蛋白质），操纵基因靠 近它所控制的结构基因，阻遏物与操纵基因的结合能阻止结 构基因的转录。
蛋白质的二级结构
H表示螺旋 G表示3-螺旋 S代表转向
E表示折叠 I表示π螺旋
B表示β桥 T表示氢键转角
蛋白质空间结构
蛋白质的生物学功能在很大 程度上取决于蛋白质的空间结构， 但蛋白质的空间结构又取决于蛋白 质一级结构中的氨基酸组成和排列 顺序，蛋白质结构构象多样性导致 了不同的生物学功能。蛋白质分子 只有处于它自己特定的空间结构情况下，才能获得它特定的生 物活性，空间结构稍有破坏，就很可能会导致蛋白质生物活性 的降低甚至丧失，因为它们的特定的结构允许它们结合特定的 配体分子。知道了基因密码，科学家们可以推演出组成某种蛋 白质的氨基酸序列，却无法绘制蛋白质空间结构。因而，揭示 人类每一种蛋白质的空间结构，已成为后基因组时代的制高点， 这也是结构基因组学的基本任务。
原核生物基因结构：
一个完整的原核基因结构是从基因的5'端启动子区域 开始，到3'端终止区域结束。基因的转录开始位置由转录 起始位点确定，转录过程直至遇到转录终止位点结束，转 录的内容包括5'端非翻译区、开放阅读框及3'端非翻译区。 基因翻译的准确起止位置由起始密码子和终止密码子决定， 翻译的对象即为介于这两者之间的开放阅读框ORF。
对DNA序列和蛋白质序列进行序列特征分析， 能够使我们从分子层次上了解基因的结构特点，
了解与基因表达调控白质序列与蛋白
质空间结构之间的关系和规律，为进一步研究了
解蛋白质功能与蛋白质结构之间的关系提供理论
依据。
第二节 DNA序列特征分析
分析DNA序列，除了进行序列比对之外，更重要的工作 是从序列中找到基因及其表达调控信息。寻找基因的工作有 两个：一是识别与基因相关的特殊序列信号，如启动子、起 始密码子，通过信号识别大致确定基因所在的区域；二是预 测基因的编码区域，或预测外显子所在的区域。在此基础上， 结合两个方面的结果确定基因的位置和结构。绝大部分基因 表达调控信息隐藏在基因序列的上游区域，在组成上具有一 定的特征，可以通过序列分析识别这些特征。
真核生物基因结构：
一个完整的真核生物基因，不但包括编码区域，还包括 5'端和3'端两侧长度不等的特异性序列，虽然这些序列不编
码氨基酸，却在基因表达的过程中起着重要的作用。所以， 严格的“基因”这一术语的分子生物学定义是：产生一条多 肽链或功能RNA所必须的全部核苷酸序列。
二、蛋白质结构
蛋白质是一种生物大分子，蛋白质中相邻的氨基 酸通过肽键形成一条伸展的肽链，这条链称为蛋白质
真核生物的开放阅读框
真核生物的开放阅读框不仅含有编码蛋白的外显子 （exon），而且还有内含子（intron），并且内含子将开放 阅读框分割为若干个小片段。开放阅读框的长度变化范围非 常大，因此真核生物的基因预测远比原核生物困难。但是， 在真核生物的开放阅读框中，外显子与内含子之间的连接绝 大部分情况下满足GT-AG规律：内含子序列 5' 端的起始两个
核苷酸总是GT，并且其3'端的最后两个核苷酸总是AG，即：
5'-GT ……AG-3'，这个规律有助于真核生物开放阅读框的识 别。
利用GENSCAN识别基因开放阅读框
GENSCAN是美国麻省理工学院的Chris Burge 于2019年开发成功的人类（或脊椎动物）基因预测
软件，它是根据基因组DNA序列来预测开放阅读框
起始外显子
终止外显子
二、CpG岛— —CpG islands
及基因结构信息的开放式在线资源，尤其适用于脊 椎动物、拟南芥和玉米等真核生物。 GENSCAN的网址为：
/GENSCAN.html
GENSCAN在线操作页面
用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子
用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子的位置图
第二章(续) 多序列比对
Clustal Omega/ClustalX的使用
第三章 序列特征分析
第一节 基本概念
一、基因结构
基因的概念是随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的发展不断完善的。从分子 生物学角度来看，基因是负载特定生物遗传 信息的DNA分子片段，在一定的条件下能够 表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。
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一、开放阅读框ORF—open reading frame 二、CpG岛— —CpG islands 三、转录终止信号 四、启动子—promoters
一、开放阅读框ORF—open reading frame
开放阅读框指的是从5'端开始翻译起始密码子（ATG）
到终止密码子（TTA、TAG、TGA）的蛋白质编码碱基序列。 每个序列都有6个可能的开放阅读框，其中3个开始于第1、2、 3个碱基位点并沿着给定序列的5'→ 3'的方向进行延伸，而另 外的3个开始于第1、2、3个碱基位点但沿着互补序列的5'→ 3'的方向进行延伸。在开始这项工作之前，我们并不知道 DNA双链中哪一条单链是编码链，也不知道准确的翻译起始 点在何处，由于每条链都有3种可能的开发阅读框，2条链共 计6种可能的开放读框，我们的目的就是从这6个可能的开放 阅读框中找出一个正确的开放阅读框。根据这个开放阅读框 翻译得到的氨基酸序列才是真正表达的蛋白质产物。