利用荧光原位杂交技术检测5例三原核废弃胚胎染色体的研究
荧光原位杂交技术在基因检测中的应用研究
荧光原位杂交技术在基因检测中的应用研究荧光原位杂交技术（FISH）是一种生物学技术，用于检测细胞和组织中的基因、染色体和蛋白质。
FISH技术是一种高分辨率的技术，能够针对单个基因分子或染色体进行检测，从而提高了基因检测的准确性和可靠性。
FISH技术的普及率越来越高，已经成为现代分子生物学领域中不可缺少的技术手段之一。
1. FISH技术的原理FISH技术是利用DNA分子的互补配对原理，将携带有荧光标记的探针与靶标DNA序列进行高度特异性的杂交反应，从而实现对靶标DNA序列的检测。
FISH技术的探针可以是DNA、RNA或蛋白质，根据探针的种类和用途不同，FISH技术也可分为基于DNA的FISH、基于RNA的FISH和基于蛋白质的FISH等多种类型。
基于DNA的FISH是最为常用的一种FISH技术，其原理是将DNA探针与靶标DNA杂交并检测荧光信号强度，以便确定目标DNA序列的分布情况、质量和数量。
2. FISH技术的应用FISH技术在基因检测中的应用非常广泛，可以用于研究各种遗传疾病、染色体异常、癌症等疾病。
FISH技术还可以用于分子诊断、肿瘤学、遗传咨询和生殖医学等领域。
下面将介绍FISH技术在遗传病、染色体异常和癌症等方面的应用。
2.1 遗传病的FISH检测遗传病是由基因异常导致的疾病，FISH技术可以用于检测遗传病相关的基因突变或染色体异常。
例如，FISH技术可以用于检测布氏菌和伤寒杆菌等病原微生物的存在，从而确定感染者的诊断和治疗方案。
FISH技术还可以用于分析多种遗传性疾病的基因突变和染色体缺陷，例如：唐氏综合症、先天性心脏病等。
2.2 染色体异常的FISH检测染色体异常是指染色体数量和结构异常，FISH技术可以用于检测染色体异常和定位染色体断点。
例如，FISH技术可以用于检测癌症细胞中的染色体缺失、重复和易位现象，从而确定癌症的类型、分级和预后。
在生殖医学中，FISH技术还可以用于检测染色体异常和筛查遗传病风险。
荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用
荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是一种基于核酸互补配对原理的分子生物学技术，通过标记的探针与待测样品中的特定序列发生互补配对，从而实现对特定基因或染色体的定位和检测。
这项技术具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的特点，因此在产前诊断中得到了广泛的应用。
荧光原位杂交的原理是利用互补配对原则，即DNA的碱基对A与T之间形成两个氢键，而G与C之间形成三个氢键。
荧光原位杂交实验中，首先需要制备特异性的探针。
探针一般是由DNA片段或人工合成的寡核苷酸链构成，其中的核酸序列与待测样品中的目标序列互补配对。
探针的核酸链上标记有荧光染料，通过荧光信号可以检测到探针的靶向结合。
在荧光原位杂交实验中，首先需要对待测样品进行固定处理，使DNA在细胞或组织中得以保持原有的空间结构。
然后，将标记有荧光染料的探针与待测样品进行孵育，在适当的温度下让它们发生互补配对反应。
随后，利用荧光显微镜观察标记的探针是否与待测样品中的目标序列结合，并通过图像分析系统对荧光信号进行定量和定位分析。
荧光原位杂交技术在产前诊断中发挥了重要的作用。
产前诊断是指在胚胎发育早期对胚胎进行检测，以确定胚胎是否存在异常基因或染色体异常。
常见的产前诊断方法包括羊水穿刺、脐带血采样等，但这些方法对胚胎有一定的损伤风险。
相比之下，荧光原位杂交技术具有无创伤、准确、快速等优势。
在产前诊断中，荧光原位杂交技术主要应用于染色体异常的检测。
例如，唐氏综合征是由于染色体21上三个同源染色体的非整倍体所导致的一种遗传病。
通过使用标记有荧光染料的探针与染色体21上的特定序列发生互补配对，可以在荧光显微镜下观察到染色体21的异常数量和结构，从而诊断是否存在唐氏综合征。
荧光原位杂交技术还可用于检测其他染色体异常，如父源性染色体易位、染色体缺失或重复等。
通过选择特定的探针，可以针对不同的染色体异常进行检测和分析。
荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
荧光原位杂交技术（FISH）在产前诊断中的应用一直备受关注。
近年来，随着该技术在临床实践中的不断深入和发展，专家共识也逐渐形成。
在本文中，将从深度和广度上对荧光原位杂交技术在产前诊断中的专家共识进行全面评估，并撰写一篇有价值的文章，以便读者能更深入地理解这一领域的最新进展和专家观点。
1. 荧光原位杂交技术概述- 荧光原位杂交技术是一种基于DNA的细胞遗传学技术，能够定位和检测细胞中特定DNA序列的存在和定位。
该技术通过使用标记了荧光物质的探针，使得特定的DNA序列在细胞或组织的显微镜下呈现出荧光信号，从而实现对细胞遗传信息的定量和定位检测。
在产前诊断中，荧光原位杂交技术能够用于检测胎儿染色体异常、基因突变等遗传性疾病，具有高灵敏度和特异性的优势。
2. 专家共识的形成- 随着荧光原位杂交技术在产前诊断中的广泛应用，越来越多的专家学者参与其中，并在临床实践和科研工作中积累了大量的经验和数据。
通过学术会议、专家讨论会、文献研究等形式，专家们逐渐达成了对荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的共识。
这些共识涵盖了该技术的临床适应症、操作规范、质控要求、结果解读等方面，为该领域的规范化和标准化提供了重要指导。
3. 专家共识的内容和意义- 在产前诊断中，荧光原位杂交技术的专家共识主要包括对该技术的临床应用范围和标准化操作流程的制定。
专家们一致认为，该技术在胎儿染色体异常、染色体结构异常、基因突变等方面具有重要应用意义，可以为胎儿遗传疾病的早期筛查和诊断提供可靠依据。
专家共识还对该技术的样本采集、实验操作、结果解读等方面提出了具体要求，以确保临床应用的准确性和可重复性。
4. 个人观点和理解- 就我个人来说，我认为荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用具有重要的临床意义和发展前景。
通过该技术，我们可以更准确地了解胎儿遗传信息，及时发现和诊断潜在的遗传疾病，为家庭和社会减少遗传疾病的发病率和负担提供了可能。
专家共识的形成也为该技术在临床实践中的标准化和规范化提供了重要支持，有助于推动该领域的进一步发展和应用。
用荧光原位杂交(FISH)技术检测5例性分化异常患者标记染色体的来源
ｓ ｉ ：Ｉ ｖ ｂ ｏ ｍａ ｅ ｕ ｔ ｎ ｆ ｅａ ｎ ｒ ｌｓ ｘ—ｄｆｅｅ ｔ ｔ ｎ ｃ ｅ ．Ｗ ｅ ｆ ｕ ｄ ｔ ａ ｈ ｅ ｏ ｌｍ ａ ｅ ｉｎ ｓ ｓ ｉ ｉ ｒｎ ｉ ｉ ａ ｓ ａｏ ｓ ｏ ｎ ｈ ｔｔ ｒ ｆｔ ｅ ｈ ｄ ｒ ｄ ｓｇ ａ 。ｗｈ ｃ ｅ ｒ ｓ ｎｅ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ｓ ｅ ｌ ｌ ｉ ｈ ｒ ｐ ｅ ｔｄ Ｙ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ． ｅ ｗｈｌ ｗ ｒｓ ｎｅ ｒ ｅ ｉ ａ ｓ ｍｅ ｎ ｎ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ．Ｃ ｎ ｌｓｏ ｉ ｔ ｏ ｐ ｅ ｅ ｔｄ ｇ ｅ ｎ ｓ ｌ ａ ｉ ｇ Ｘ ｃ ｒ ｍｏ ｅ ｎ ｇ ｏ ｓ ｏ ｃｕ ｉｎ：Ｔ ｅｅ ｏ Ｉ Ｈ ｍｐ ｖ ｄ ｔ ｅ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｏ ｎ ｎ ｗ ｒ ｅ ｈ ｒ ｆｒ Ｆ Ｓ ｉ ｒ ｅ ｈ ｉｇ ｏ ｉ ｆｕ ｋ ｏ ｎ ｍａ ｋ ｒ ｅ ｏ
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ｏｅｃｎｅｉ ｓｕｈｂ ｄ ａｏ ， ＩＨ） ｒｓｅｃ ｉ ｙｒ ｉ ｔｎ ＦＳ 技术运 用 、 ｎ ｔ ｉ ｚｉ 发展和成熟 ，
荧光原位杂交技术在快速检测绒毛组织中染色体数目异常的应用
例流产绒毛组织进行染色体数 目检测 ，以期通过 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ技术建立诊断技术平台。
１ 资料与 方 法
１ ． １ 研究对象
色体 （ Ｌ Ｓ Ｉ １ ３ ｑ １ ４ ） 、 １ ６号染色 体 （ Ｔ ｅ ｌ ｌ ６ ｑ ） 、 １ ８号染 色
５ ２
针均 按产 品说 明的配制 标准 制备 。
１ ． ４ 结果判读
（ ｃ ｏ ｍ ｐ ａ ｒ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｇ ｅ ｎ ｏ ｍｉ ｃ ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ， Ｃ Ｇ Ｈ） 以及 多重连
接探 针扩 增技 术 （ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ｘ ｌ ｉ ｇ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ — ｄ ｅ ｐ ｅ ｎ ｄ ｅ ｎ ｔ ｐ ｒ ｏ ｂ ｅ
异常 ４ 例 ，异常率为 ２ １ ． ０ ５ ％，包括 １ 例 ｘ 染色体单体 ， １ 例１ ８ 号染色体三体 ， １ 例１ ３ 号染色体三体和一例 １ ３ 、 １ ６ 、 １ ８ 、 ２ １ 、 ｘ 染色体三体型。结论 ： Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ技术是一种快速的分子生物学诊断技术 ， 可省略 细胞培养的繁琐
５ ． ２ ９岁 ， 平 均孕周为 ８ ． ８ ４± ２ ． ５ ３周 ， 其中１ 例患者
有孕早期不 明原 因的 自然 流产史 ， ４例患者有 孕早
基金项 目： 国家临床重点专科建设项 目 作者单位 ： ８ ３ ０ ０ ０ ４ 新疆 鸟鲁木齐
新疆佳音医院生殖医学中心
通讯作者 ： 黄文杰 ， ｈ ｗ ｊ ＠ ｊ ｙ ｎ ｋ ． ｃ ： ｏ ｍ。
以及 Ｙ染色体 （ Ｄ Ｙ Ｚ １ ） ，其 中 Ｌ Ｓ Ｉ １ ３ ｑ ｌ ４ 、 Ｔ ｅ ｌ ｌ ６ ｑ 和 Ｃ Ｅ Ｐ １ ８ 为一组探针组合 ，标记荧光分别为绿色、 橘 红色和水蓝色 ， Ｌ Ｓ Ｉ ２ １ 、 Ｄ Ｘ Ｚ １ 和Ｄ Ｙ Ｚ １ 为一组探针组 合， 标记荧光分别为绿色、 橘红色和水蓝色， 所有探
荧光原位杂交技术的应用研究
荧光原位杂交技术的应用研究荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）是现代生命科学中一种重要的分子生物学手段。
它可以帮助研究者对细胞中的DNA和RNA进行高精度检测，以获得关于基因组结构、功能和调节的深入了解。
本文将介绍荧光原位杂交技术的基本原理、发展历程以及应用研究。
一、基本原理荧光原位杂交技术是一种显微镜下的遗传分析技术，它主要基于特异性碱基互补配对的原理。
在荧光原位杂交技术中，研究者会将荧光标记的探针与待检测的细胞或组织样本中的DNA或RNA特异结合，通过观察荧光信号来获得相应序列的位置和数量信息。
荧光探针通常由DNA或RNA突出部分构成，这些突出部分可以与待检测的DNA或RNA序列中互补的碱基配对，从而形成探针/样本复合物。
探针上的荧光标记可以是染料、荧光蛋白或其他发光分子，通过荧光显微镜观察，可以直接观察到目标序列的位置和数量，实现高精度监测和检测。
二、发展历程荧光原位杂交技术的最早形式可以追溯到20世纪70年代，当时科学家们使用辐射性同位素标记的DNA探针进行了首次的原位杂交试验。
这种方法虽然可以标记目标序列，但同时也带来了核辐射的问题，因此尽快走出这种标记方法是一个亟需解决的问题。
随着荧光分子标记的引入，20世纪80年代以来，荧光原位杂交技术得到了迅速发展。
最早的荧光分子标记是荧光酮（Fluorescein），后来逐渐出现了更为明亮和稳定的有机荧光染料和荧光蛋白标记方式。
这些标记可以分别标记不同的DNA或RNA序列，并可以在同一样本中同时检测多个目标序列。
近年来，随着图像分析技术的提升，荧光原位杂交技术得到了更为广泛的应用。
特别是在医学和生物技术领域，成为了检测癌症、罕见病、生物组织细胞变异、微小RNA的定量研究等的首选手段。
三、应用研究由于荧光原位杂交技术可以高精度、高灵敏度、高特异性地监测不同DNA或RNA序列，因此其在生命科学研究中得到了广泛的应用。
荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值摘要目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。
方法抽取90例妇产科就诊孕妇的羊水进行体外培养并进行染色体核型分析，其中对45例羊水样本应用荧光原位杂交技术，直接对间期核细胞进行13、18、X、Y等染色体数目进行检测。
结果90例羊水样本有88例样本完成染色体核型分析，诊断成功的几率为97.78%，其中2例患者出现异常染色体核型的情况，占2.22%，报告的时间平均为（23.49±5.11）d。
在应用荧光原位杂交技术的45例样本中，诊断成功的几率为100.00%，其中有8例患者出现异常染色体核型的情况，占8.89%，其中，结构异常5例，数目异常3例。
另外，在染色体数目的诊断上，荧光原位杂交技术与染色体核型分析的诊断结果一致，平均报告的时间为（2.78±4.13）d。
结论荧光原位杂交技术应用于产前诊断中具有成功率、准确性高的特点，能够有效缩短报告的时间，但是对于某些情况特殊的患者来说，单纯地使用荧光原位杂交技术则有可能造成漏诊的现象发生，因此荧光原位杂交技术并不能完全取代染色体核型分析技术，在必要时需要同时使用两种技术。
关键词荧光原位杂交技术；染色体核型分析；产前诊断；临床应用价值为了探讨光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值，本院特进行了一次研究，取得了较为良好的效果，现将具体情况报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取梅州市人民医院妇产科就诊的孕妇90例作为研究的主要对象，年龄最小19岁，最大47岁，平均年龄（32.74±5.87）岁，高龄孕妇（年龄≥52岁）18例、血清学筛查异常20例、Down’s高风险16例、胎儿畸形17例、不良孕产史19例。
1. 2 诊断方法本次研究中所需要用到的仪器有：染色体核型分析系统、荧光原位杂交（FISH）分析系统、荧光显微镜、杂交仪、电热恒温水浴箱、普通低速离心机、二氧化碳恒温培养箱、微量加样器等。
应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常
沈阳医学院学报Journal of Shenyang Medical College第13卷第3期2011年9月·159·应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常张宁，闫素文，郝冬梅，徐斌（解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所，辽宁沈阳110003）［摘要］目的：使用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。
方法：使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析。
结果：13、18、21、X和Y数目异常20例，占46.97%，正常例数35例，间异例数11例。
在所有异常胚胎中性染色体异常占75%，其中Turner's Syndrome45X（TS45X）所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著（P＜0.05）。
结论：FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法。
［关键词］荧光原位杂交技术；产前诊断；染色体数目异常［中图分类号］R714.15+3［文献标识码］A［文章编号］1008－2344（2011）03－0159－03 Fluorescence in Situ Hybridization to detect Fetal Chromosome Abnormalities in Missed AbortionZHANG Ning，YAN Su-wen，HAO Dong-mei，XU Bin（Family Planning，Prenatal and Postnatal Care Institute PLA202Hospital，Shenyang110003，China）［Abstract］Objective：To study the number abnormality of embryonic chromosomes in missed abortion by fluorescence in situ hy-bridization（FISH），and its clinical application were evaluated．Methods：The uncultured villi from66women were performed FISH using specific DNA probes of13，18，21，X and Y chromosomes．Results：13，18，21，X and Y chromosomes showed number abnormal in20cases，accounting for46.97%，normal in35cases，and abnormal amniocyte cell in11cases．75%of the abnormal embryos were neutral chromosomal abnormalities，in which Turner's Syndrome45X（TS45X）made up the highest percentage than any others，presented a significant difference in the incidence（P＜0.05）．Conclusion：FISH is an effective and reliable method in rapid diagnosis of chromosome number abnormality for missed abortion．［Key words］fluorescence in situ hybridization；prenatal diagnosis；chromosome number abnormality近年来胚胎停育的发生率日益增高，成为临床的常见病和多发病。
荧光原位杂交技术在流产胚胎染色体检查与产前诊断中应用价值研究
概率 比较 ， 差异均有统计学意义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。两种方法检 测结果 一致 概率为 ８ ８ ． ５ １ ％（ ７ ７ ／ ８ ７ ） 。５ ７例 产前诊 断羊水 标本 中 ，
常规方法检测完成 ５ ７例 （ １ ０ ０ ． ０ ０ ％） ， 检出染色体异常 ３例 （ ５ ． ２ ６ ％） ； Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 完成 ５ ７例 （ １ ０ ０ ． ０ ０ ％） ， 检 出染色体异常 ３例
Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ对流产胚胎进行 染色 体检 查 ， 分 析 其 在 产 前 诊 断 中 的
查通过 ， 所有患者均签署 知情 同意书。
１ ． ２ 标本采集 流产胚胎绒毛组织标本 ： 在清宫手术 中 ， 吸 取胎儿完整绒毛膜组织 ， 用 生理盐水 冲洗 ， 置 于无菌 培养皿
中， 显微镜下观察 ， 挑取分 芽较 多 、 末 端钝粗 、 呈鹿 角状 的绒
素导致的死胎 ； （ ２ ） 胎 儿死 亡时 间过久 ， 已无法 进行 染 色体 核型分析。另选产前诊断并 行羊膜 穿刺 检查 的孕妇 ５ ７例 ，
年龄 ２ ８～ ４ １岁 ， 平 均年龄 （ ２ ９ ． １ ９± ６ ． １ ２ ） 岁； 妊 娠 时 间 ５～ ２ ７周 ， 平均 （ １ ０ ． ８ ６± ４ ． ６ ９ ） 周 。本 研 究 经 医 院伦 理 委 员 会 １ Ｏ一１ ５ ｇ组 织 ， 置 于无 菌 生
荧光原位杂交临床应用
荧光原位杂交临床应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）是一种在细胞或组织的水平上探测特定DNA序列的技术。
它通过将荧光标记的探针与目标DNA序列特异性结合，然后通过显微镜观察荧光信号的分布情况来研究细胞或组织中的基因组结构和功能。
荧光原位杂交技术在临床应用中具有广泛的应用价值，可以用于遗传疾病的诊断、肿瘤的分子分型和预后评估等方面。
荧光原位杂交技术的临床应用主要体现在以下几个方面：1. 遗传疾病的诊断：荧光原位杂交技术可以用于检测染色体异常，帮助医生进行遗传疾病的诊断和预后评估。
例如，通过针对染色体上特定基因的FISH分析，可以鉴定出染色体异常引起的唐氏综合征、爱德华氏综合征等遗传疾病。
2. 肿瘤的分子分型：荧光原位杂交技术可以通过检测肿瘤细胞中染色体的异常改变，帮助医生对肿瘤进行分子分型，指导治疗方案的选择。
例如，FISH技术可以用于检测HER2基因在乳腺癌中的扩增情况，从而判断乳腺癌患者对靶向治疗药物的敏感性。
3. 肿瘤的预后评估：荧光原位杂交技术可以通过检测肿瘤细胞中染色体的异常改变，预测肿瘤的预后情况。
例如，FISH技术可以用于检测白血病细胞中BCR-ABL融合基因的存在，从而判断患者对靶向治疗药物的疗效和预后。
4. 检测微小缺失和重复：荧光原位杂交技术可以通过检测染色体上微小缺失或重复的情况，帮助医生进行染色体疾病的诊断和预后评估。
例如，FISH技术可以用于检测儿童发育迟缓症患者的染色体微缺失情况，从而帮助医生进行个体化治疗。
荧光原位杂交技术作为一种高灵敏度、高特异性的分子生物学技术，在临床应用中具有广泛的应用前景。
它可以帮助医生进行遗传疾病的诊断、肿瘤的分子分型和预后评估等方面，为患者的个体化治疗提供重要的依据。
随着技术的不断进步和发展，相信荧光原位杂交技术在临床应用中的作用会越来越重要，为人类健康事业做出更大的贡献。
荧光原位杂交技术在生物学研究中的应用
荧光原位杂交技术在生物学研究中的应用在生物学研究中，荧光原位杂交技术是一种常见的分子生物学方法。
通过荧光标记探针，该技术可以在细胞、组织、器官、甚至整个生物体上可视化特定的DNA、RNA序列。
这使得生物学家可以研究细胞内基因表达和基因组组织，这对研究生物学和人类健康问题非常重要。
一、荧光原位杂交技术的概述荧光原位杂交技术利用生物分子之间的互补性进行研究。
DNA和RNA是生命体系中最为重要的分子之一，它们内在的互补性使它们能够识别彼此。
在荧光原位杂交技术中，荧光标记的核酸探针与需要研究的特定序列互补杂交。
这使得荧光探针可以准确地在细胞或组织中可视化。
这种荧光信号可以通过显微镜观察。
二、荧光原位杂交技术的种类荧光原位杂交技术有两种主要的类型:核酸杂交和免疫荧光染色。
1. 核酸杂交核酸杂交是在无细胞和细胞水平上进行的。
在细胞水平上，荧光原位杂交技术通常用于识别和定位细胞中的mRNA分子。
通过将可靠的延伸探针标记附着到mRNA序列上来实现它。
可靠的延伸探针是通过逆转录、克隆和序列分析来获得的，它们是荧光标记的短DNA序列或RNA分子。
在无细胞级别上，荧光原位杂交技术可用于检测细胞和组织中特定的DNA序列。
这是通过采用荧光标记的探针来实现的，这些探针可以杂交到要检测的DNA序列上并显示出荧光标记的颜色。
2. 免疫荧光染色免疫荧光染色是另一种荧光原位杂交技术。
这种方法利用荧光标记抗体来识别和定位特定的蛋白质分子。
准确的荧光探针可以准确地将抗体与依靠特定抗原结构的细胞或组织相结合，显示出特定的荧光标记。
这种方法能够用于检测特定受体、细胞结构或定点蛋白质位置。
三、荧光原位杂交技术的应用本节将介绍荧光原位杂交在生物学研究中的一些应用。
1. 基因表达和调控荧光原位杂交技术是了解该基因在细胞中表达的位置、发展和分化状态所必需的，无论是在发育过程中还是在成人身体中。
例如，基因1在胚胎发育中的表达模式可以通过荧光原位杂交技术来确定，并验证其在造血干细胞、软骨和骨中的表达模式。
荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用
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主国临床新医学
２１００年
５月
第 ３卷
第 ５期
荧 光原 位 杂 交 技 术 在 快 速诊 断 胎 儿染 色体 数 目异 常 中 的应 用
莫耀 禧 ， 黄 莉， 何 冰 ， 莫伟 英 ， 陈春 博 ， 卢 慧
基 金 项 目 ：卫 生 部 基 金 课 题 （ 号 ： Ｊ０ ７３ ）１ 编 ＷＫ ２ ０ ．４０ ）
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荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值冯莉;王晓华;白瑞芳;周燕;董弘;冀小平【摘要】目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)五色探针在产前诊断中的应用价值.方法选取199例高龄、筛查高风险以及超声提示胎儿异常的孕妇,同时进行羊水穿刺核型分析及FISH检测.结果 FISH检测结果异常的58例目标染色体非整倍体均与核型分析一致,包括45例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、3例罗氏易位.FISH漏检1例性染色体异常.FISH对目标检测的5条染色体的非整倍体检测结果准确性为99.0％.结论 FISH技术具有检测时间短,结果准确率高等优点,在产前诊断中快速检测染色体非整倍体具有良好的临床应用价值.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2019(030)005【总页数】3页(P479-480,486)【关键词】产前诊断;羊水穿刺;FISH检测【作者】冯莉;王晓华;白瑞芳;周燕;董弘;冀小平【作者单位】010020 呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院妇女保健科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科【正文语种】中文荧光原位杂交技术(flourescence in situ hybridization，FISH)是将分子生物探针与染色体特定位点结合来检测染色体异常的一类技术。
在上世纪80年代中期，D’Alton等[1]应用FISH技术检测到间期细胞核中数目异常的染色体。
理论上FISH技术可以检测所有染色体数目异常，由于13、18、21号以及X、Y染色体发生非整倍体畸变的频率较高，占所有染色体病的65%～80%，因此设计这五条染色体的探针将其应用到产前诊断中可以快速检测常见染色体非整倍体畸变，易于普及，并具有一定临床应用价值。
对象与方法1. 研究对象：本研究对象来源于2015年1月—2017年6月期间在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前诊断的孕妇。
应用荧光原位杂交技术进行早期难免流产胚胎绒毛细胞染色体检测的研究
应用荧光原位杂交技术进行早期难免流产胚胎绒毛细胞染色体检测的研究符孜牧，曾艳（浙江省绍兴市妇幼保健院，312000）摘要：目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于早期难免流产绒毛间期细胞染色体非整倍体异常的临床应用价值。
方法采用FISH技术对20例我院住院难免流产病人的流产绒毛进行5条染色体（21、13、18、X和Y）的快速检测。
结果被检测的20例样本中，用FISH检测，均获得诊断结果，检测成功率为100%，FISH检测结果中有8例异常，异常率为40%，其中XO是难免流产中胚胎中最多的异常。
结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常，具有快速，简便，使用样本量少等优势，具有一定的临床应用价值。
关键词：绒毛细胞；荧光原位杂交；非整倍体中图分类号：R714.21文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）04－0038－02The application of fluorescent in situ hybridization in inevitable abortion during early pregnancy．FU Zi－mu，ZENG Yan．（Women and Children's Hospital，Shaoxing Zhejiang321000，China）Abstract：Objective：To evaluate the value of applying fluorescent in situ hybridization in diagnosis on chromosomal aneuploidies of villous cells in inevitable abortion．Methods：Chorionic villi from20pregnant women with inevitable abortion in our hospital were se-lected．Five chromosomes（21、13、18、X和Y）were detected with FISH technology．Results：Of all the samples，20samples were successfully tested by FISH，8cases were abnormal，the abnormal rate was40%，XO was the most common abnormality in nevi-table abortion．Conclusion：FISH technology used in diagnosis on chromosomal abnormalities in uncultured villous cells showed highly efficient，low cost，and small amounts of samples needed，and holds an important clinical value．Key words：Villous Cells；Fluorescence in situ hybridization；Aneuploidy自然流产是临床常见病，病因复杂，发病机理不详，诱发自然流产的原因很多，涉及遗传、解剖、免疫、内分泌、感染甚至环境及其他未知因素等。
原位荧光杂交技术在难免流产绒毛组织检测中临床意义
•论 著•原位荧光杂交技术在难免流产绒毛组织检测中临床意义杜颖，冯景，魏取好，肖虎，王璐璐，周瑛，余生军(上海市奉贤区中心医院检验科201499)摘要：目的探讨原位荧光杂交（FISH)技术在难免流产絨毛组织染色体数目异常检测中的意义.方法收集120例发生 难免流产并以适当方式终止的妊娠孕妇胎儿絨毛组织，使用FISH技术对13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常进行检测，同时 结合染色体核型结果及孕妇的临床资料，对检测结果进行总结分析。
结果检测成功率为99.2%，在核型分析成功的58例样本 中，47例FISH检测结果与核型分析相符，诊断符合率为81%.结论 FISH技术可以提高细胞遗传的检测范围和染色体数目异常的识别能力，可用于孕早、中期妊娠的染色体检测，对不良孕产史患者的诊断有重要指导意义.关键词：原位荧光杂交技术；难免流产；絨毛；染色体异常Clinical significance of fluorescence in situ hybridization techniquein detection of inevitable abortion villous tissuesD.U Ying，FENG Jing，WEI Quhao，XIAO H u，WAGN Lulu，ZHO.U Ying，YUShengjun(Department o f Clinical Laboratory，Shanghai Fengxian District Central Hospital，Shanghai 2014：dd，China) Abstract：Objective To investigate the significance of the fluorescence in situ hybridization (FISH)techniquein the detection of chromosome abnormalities in villous tissues of inevitable abortion.Methods Fetal villus tissuesof 120 pregnant women with inevitable abortion and termination in an appropriate manner were collected.The chromosome numbers of 13 ?16 ?18 ?21,22, X and Y were detected by the FISH technique .At the same time,thedetection results in combination withthe results of chromosome karyotype and the clinical data of pregnant womenwere analyzed.Results The success rate of detection was 99. 2%.In the 58 samples that karyotype analysiswere successfully performed,the results of FISH detectionin 47 cases were consistent with karyotype analysis,and the diagnostic accuracy was 81%. Conclusion The FISH technique can improve the detection range of cell genetics and the recognition ability of chromosome number abnormalities and can be used for be used for chromosome detection in early and middle pregnancy,and has an important guiding significance for the diagnosis of patients with adverse pregnancy history.Key words：fluorescence in situ hybridization technique；inevitable abortion；villous；chromosome abnormalities难免流产即不可避免流产，一般多由先兆流产发展而来，但阴道流血更多，或出现阴道流水。
荧光原位杂技技术和其临床应用
荧光原位杂技技术和其临床应用
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杂交前预处理
将玻片于2 × SSC 溶液中浸泡10min，然 后放入0.1MHCl 浸泡10min，再放入2 × SSC 溶液中浸泡5min，然后放入预热到37℃ 0. 01MHCl( 放入玻片前， 0. 01MHCl 中预先 加入20mg /ml 胃蛋白酶160μl) 中消化8 ～ 10min，经过2 × SSC 溶液再次浸泡5min 后， 用70%、85%、100%乙醇中梯度脱水，每次 3min，自然晾干， 56℃烤片2min。
荧光原位杂技技术和其临床应用
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FISH产前诊疗技术临床应用价值
正常情况下羊水失败率约为0.5%， 超出妊娠 24 周后培养失败率升至10%。FISH 检测成功率 年后陆续有大样本研究报道了较为一致成功率， 约为95%～98％。后伴随商品化探针上市，操作 程序规范化后失败率大大降低。传统核型分析最 少需要15 mL 羊水标本，而FISH 只需3～5 mL 羊水。
DAPI 染色和荧光镜检: 每片加DAPI 10μl，盖上盖玻片，染色15 ～ 20min，结果用 荧光显微镜观察，选择背景洁净、杂交信号清楚 形态圆形或近于圆形细胞记数，并照像。
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临床试验中FISH 结果判别
每张羊水玻片最少计数50 个细胞，判断 标准为: 若正常细胞数≥90% 则判为正常，若 异常细胞数≥60% 则判为异常，若异常细胞数 大于15%而且小于60%，则需要重新检测并加 倍计数到100 以上。
荧光原位杂技技术和其临床应用
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标本变性
分别置于－ 20℃70%、85%、 100% 冰乙醇中各脱水各3min，自然晾干， 45 ～ 50℃烤片。
荧光原位杂交检测原理和临床应用
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荧光原位杂交技术在基因检测中的应用研究
荧光原位杂交技术在基因检测中的应用研究荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）是一种可以直接观察和检测染色体、基因或基因组序列的分子生物学技术。
该技术利用特异性核酸探针与待检测序列互补配对，并用荧光染料标记探针使其能够在细胞核中发光。
荧光原位杂交技术在基因检测中具有重要的应用价值，可以用于检测染色体结构异常、染色体重排、基因拷贝数变异等遗传变异。
首先，荧光原位杂交技术可以用于检测染色体结构异常。
染色体结构异常是导致许多遗传疾病的原因之一，如唐氏综合征、父本重组不平衡等。
通过使用能够与染色体特定区域互补配对的探针，荧光原位杂交技术可以直接观察染色体的形态和结构，从而发现染色体结构异常。
例如，当染色体发生部分缺失、部分重复或倒位等结构异常时，荧光原位杂交技术可以显示出异常的染色体区域与正常染色体区域之间的变异。
其次，荧光原位杂交技术还可以用于检测染色体重排。
染色体重排是指染色体之间的结构改变，包括互换染色体的片段、删除或重复染色体的片段等。
荧光原位杂交技术可以使用特定的探针，将探针标记在不同染色体的特定区域，从而检测染色体重排事件。
例如，探针可以用来标记染色体上的特定基因或序列，当染色体发生重排事件时，探针可以显示出不同于正常情况的杂交信号，从而揭示重排事件的存在。
此外，荧光原位杂交技术还可以用于检测基因拷贝数变异。
基因拷贝数变异是指基因的拷贝数量在个体间存在差异，是一种常见的遗传变异形式。
荧光原位杂交技术可以使用基因特异性的核酸探针，将其标记在细胞核中的目标基因上，并通过观察荧光信号的强度来检测基因拷贝数的变异。
例如，如果一些基因存在拷贝数增加或减少的变异，荧光原位杂交技术可以显示出相应的增强或减弱的信号。
总而言之，荧光原位杂交技术在基因检测中具有广泛的应用，可以用于检测染色体结构异常、染色体重排、基因拷贝数变异等遗传变异。
这种技术的应用可以提供重要的遗传学信息，并对遗传病的诊断和预测起到重要的作用。
应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常
应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常张宁;闫素文;郝冬梅;徐斌【期刊名称】《沈阳医学院学报》【年(卷),期】2011(013)003【摘要】目的:使用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值.方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析.结果:13、18、21、X和Y数目异常20例,占46.97％,正常例数35例,间异例数11例.在所有异常胚胎中性染色体异常占75％,其中Turner's Syndrome 45X(TS 45X)所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著(P＜0.05).结论:FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法.【总页数】3页(P159-161)【作者】张宁;闫素文;郝冬梅;徐斌【作者单位】解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003;解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003;解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003;解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003【正文语种】中文【中图分类】R714.15+3【相关文献】1.应用荧光原位杂交技术检测54例胚胎停育患者绒毛染色体数目异常的分析 [J], 马涛;岳军;林鹤;谢兰2.125例胚胎停育患者绒毛染色体数目异常分析 [J], 刘博;崔世红;程国梅;杨培峰;张林东;赵岚岚;张婷;刘萍萍;高文削3.FISH 检测孕早期胚胎停育和自然流产绒毛染色体异常的应用研究 [J], 付娟娟;杨晨晨;胡小萍4.FISH检测染色体数目异常在胚胎停育患者中的应用 [J], 韩华;李萍艳;杜鹏;邱红燕;潘丽华5.荧光原位杂交技术在快速检测绒毛组织中染色体数目异常的应用 [J], 张坤;孙健;谭志国;黄文杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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超 过 ２个 原 核 的受 精 卵 即为 异 常 受 精 ，选 择 三 原
Ｓ ＵＮ Ｊ ｉ ａ ｎ Ｔ ＡＮ Ｚ ｈ ｉ ２ ｎ ｏ Ｐ ＡＮＧ Ｍｉ ｎ ＨＵ ＡＮＧ ｗｅ 喇ｉ ｅ
（ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ ｏ ｆ Ｒ ｅ ｐ ｒ ｏ ｄ ｕ ｃ ｉ ｔ ｖ ｅＭｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， ｘ． ｍ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ Ｊ ｉ ａ ｙ ｉ ｎＨｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｕ ｒ ｕ ｍ ｑ ｉ ， Ｘ ｉ ｎ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ， ８ ３ ０ ０ ０ １ ）
ｓ ｅ ｐ ａ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｅ ｍｂ ｙｏ ｒ ．
Ｋｅ ｙ ｗｏ ｒ ｄ ｓ ： Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ Ｂｌ ａ ｓ ｔ ｏ ｍｅ ｒ ｅ Ｅｍｂ ｙｏ ｒ
在 体外 受精 的 实验 室 操 作 中 ，原 核 期 出 现 多
Ｉ Ｖ Ｆ的三原核Ⅳ级胚胎 ５ 枚， 患者签署相关放弃胚
第４ ５卷
第 ５期
新
疆 医
学
Ｖｏ １ ． ４ ５ Ｎ ｏ． ５
Ｄｅ ｃ ． ２０１ ５
２ ０ １ ５年 ５月
ＸＩ Ｎ Ｊ Ｉ ＡＮＧ ＭＥ ＤＩ Ｃ Ａ Ｌ Ｊ Ｏ ＵＲＮＡ Ｌ
・
论著 ・
利用荧光原位杂交技术 检测 ５ 例 三原核废弃胚胎染 色体 的研究
孙 健， 谭志国， 庞 敏， 黄文杰
８ ３ ０ ０ ０ １ ） （ 新疆佳音 医院生殖医学中心 ， 乌鲁木齐
摘
要 目的
利 用荧光原 位杂 交技 术检测 ５例 三原核废弃胚 胎的染 色体嵌 合情 况。 方法
对新疆佳音 医院生殖 医学
中心 Ｉ Ｖ Ｆ实验 室行 Ｉ ＶＦ的三原核 废 弃胚 胎 ５枚 消化后 获得 卵裂球 ， 进行 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检 测 。结果
胎知 情 同意 书 子是一种 常见现象 ，尤 以两个 精子穿透形 成的三原核合 子最 为常见 ，三倍 体是影响人类 怀
孕的一种 主要 的染 色体异常形 式 ，大约 １ ％ ３ ％
的 妊娠 会 出现 这种 异 ” 。
在Ｉ Ｖ Ｆ实验室行 Ｉ Ｖ Ｆ受精后第 ２ ｄ 观察原核 ，
ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ ５ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ３ ｐ ｒ ｏ ｎ ｕ ｃ ｌ ｅ ｕ ｓ ｄ ｉ ｓ ｃ ａ ｒ ｄ ｅ ｍｂ ｙｏ ｒ ｓ ｗｉ ｔ ｈ Ｉ ＶＦ ｆ ｒ ｏ ｍ ｔ ｈ ｅ Ｉ ＶＦ ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｙ ｒ ｉ ｎ ｒ ｅ ｐ ｒ ｏ ｄ ｕ ｃ ｉ ｔ ｖ ｅ ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ｃ ｅ ｎ ｔ ｒ ｅ ｏ ｆ
共获得 ３ ６个 卵裂球 ， 其 中２ ３个
卵裂球 固定后 见核 ， 其 中单倍体 ８个 ， 二倍体 ３个 ， 三倍体 ４个， 非整倍 体嵌合 １ ３个。 结论
现无序 的方式 ， 这种 无序 分 离可能是 导致 胚胎异 常的原 因。 关键词 荧光原住杂交 ； 卵裂球 ； 胚胎
５例 三原核胚胎 染 色体 分 离呈
ｆ ｒ ｏ ｍ ５ ｅ ｍｂ ｙｏ ｒ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ａ ｋ ｅ ｈｅ ｔ ｎ ｕ ｃ ｌ ｅ ｕ ｓ ｅ ｓ ｆ ｒ ｏ ｍ ２ ３ ｂ ｌ ａ ｓ ｔ ｏ ｍｃ ｒ ｅ ｓ ， ８ ｂ ｌ ａ ｓ ｔ ｏ ｍｅ ｒ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｈ ａ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ， ３ ｂ ｌ ａ ｓ ｔ ｏ ｍｅ ｒ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ，１ ３ ｂ ｌ ａ ｓ ｔ ｏ ｍｅ ｒ ｅ ｓ ｗ ｅ ｒ ｅ