TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展

TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展
刘嘉琦;刘森;吴南;邱贵兴;吴志宏
【期刊名称】《中国骨与关节外科》
【年(卷),期】2014(000)002
【摘要】先天性脊柱畸形（congenital vertebral malforma-tions，CVM）是一类严重影响人类健康的疾病，临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等，患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现，严重时可丧失劳动能力，给家庭和社会带来极大负担。

有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1]，但很多CVM患者并无临床表现而未被发现，因而真实比例可能不限于此[2]。

在临床上，CVM既可作为单独畸形出现，也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形，还有一些综合征包含有CVM，常见的有：Klippel-Feil综合征（表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等），Alagille综合征（表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病），
【总页数】5页(P171-175)
【作者】刘嘉琦;刘森;吴南;邱贵兴;吴志宏
【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730
【正文语种】中文
【相关文献】
1.先天性脊柱畸形合并泌尿系畸形患者的肾功能评估 [J], 高正超;刘俭涛;牛斌斌;李宇欢;梁辉;李浩鹏;贺西京
2.先天性脊柱畸形伴呼吸衰竭的临床诊治分析——附3例病例报告 [J], 张春阳;孟激光;李泳群;刘振千;韩志海;孙慧男
3.单纯后路半椎体切除截骨短节段融合治疗先天性脊柱畸形 [J], 阿力木江·伊卜拉伊木江;王磊;孙国梁;楚戈
4.多层螺旋CT后处理技术、MRI对先天性脊柱畸形的诊断价值研究 [J], 向旭;张晓亚;尤国庆;吕国义;李建灵
5.唐都医院廖博教授团队完成世界首例“颈胸段先天性脊柱畸形合并脊髓疝术后翻修”病例 [J],
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