一家系多发血管脂肪瘤的临床、MRI、基因诊断的研究

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血管脂肪瘤（ｎｏｐｍ）是由脂肪组织和ａ１ｏａｉ
本病发病原因可能为染色体某处基因发生突变所致。但具体病变基因位点尚不明确，有待于今后进一步研究。关键词：管脂肪瘤；血临床；Ｍｍ；因诊断基
中图分类号：６９６；７Ｏ２Ｒｌ．２Ｒ３．６文献标识码：Ａ文章编号：ｏ４— ｌ３２ｏ）５一３２一６１ｏ２１（ｏ８０ｏ４ｏ
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摘
要：目的：分析一家系中血管脂瘤病人的临床表现及该病的ＭＩ现，Ｒ表并从基因方面寻找其病因。
方法：家系成员中对该发病者及其同胞兄妹、、共２人，配偶子女５逐个进行临床体检，集临床表现并抽取静脉收血进行ＤＡ分析。８病人接受Ｍ检查，Ｎ例砌序列有ＴｗＩｗＩ．Ｒ等。结果：例病人具有非常相似的临床１、、Ｉｓ１８特征，有明显的遗传特性。ＭＪＴ及，阢都表现为高中度信号。ｓ１Ｒ见１Ｉ２１Ｒ为低信号。全基因组扫描结果均ｆ为阴性。结论：血管脂肪瘤是一种具有遗传特性的痰病。Ｍ对其诊断、ｍ鉴别诊断及长期观察有一定的意义。
异常血管组成的新生物，多位于前臂皮下，其次为颈部、肩部、躯干、上臂和下肢，偶发于椎管内，无性
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一
家系多发血管脂肪瘤的临床、Ｉ基因诊断的研究ＭＲ、
许贵存，王海燕，牛广明
（．１内蒙古医学院附医院急救中心，属内蒙古呼和浩特０ｏ５；２内蒙古医学院）１ｏＯ．