特殊类型糖尿病
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• 伴糖尿病的其他遗传综合征:Down综合征、 Turner综合征、Klinefeter综合征,Wolfram 综合征、Friedrich共济失调、Huntington 舞蹈病、Laurence-Moon-Beidel综合征、 强直性肌营养不良、卟啉病、Prader-Willi 综合征及其他
胰岛素受体
• 胰岛素受体是细胞表面的一种 糖蛋白，穿透于细胞膜内外两 层之间。成熟的胰岛素受体是 由两个α亚单位、两个β亚单位 所构成的异四聚体α亚单位位于 细胞膜外，具有与胰岛素结合 的部位以及半胱氨酸富含域,β 亚单位为跨膜的效应单位，具 有酪氨酸激酶活性作用，含有 ATP结合域，参与胰岛素所表 达的信息的传递.
A型胰岛素抵抗综合征
• A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种罕见类型的 胰岛素抵抗综合征,常染色体隐性遗传,是由于胰岛 素受体基因突变影响胰岛素与胰岛素受体结合,造 成胰岛素功能障碍,引发一系列生理和病理异常最 终产生的疾病。临床上较少见,以严重的胰岛素抵 抗、高胰岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病为 特点。目前尚无明确的诊断标准,现报道的病例主 要根据其临床症状及胰岛素受体基因检测进行诊 断。治疗上无根治性手段,以改善胰岛素抵抗、缓 解症状为主
• Tuner综合征的典型临床表现主要包括：身 材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳 头间距增宽，以及条索状卵巢为特征的生 殖腺发育不良。
Noonan综合征
• 努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳 （Turner）综合征（male Turner syndrome）假性特纳综合征
• 大多数病例为散发性，家族性患者为常染 色体显性遗传，基因定位于1
• 药物或化学物诱导：Vacor（杀鼠剂）、戊 脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二 氮嗪、-肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、 苯妥英钠、-干扰素及其他
• 感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他 • 免疫介导的罕见类型：“僵人”综合征、抗
胰岛素受体抗体及其他
其他特殊类型糖尿病：八个亚型
B型胰岛素抵抗综合征
• B型胰岛素抵抗综合征是一种罕见类型的糖 尿病，由体内产生针对胰岛素受体的自身 抗体所致，临床上常表现为严重胰岛素抵 抗、难以控制的高血糖症、黑棘皮病以及 雄性化等，常与其它自身免疫性疾病如系 统性红斑狼疮(SLE)等伴随出现
妖精貌综合征
• 矮妖综合征是由于胰岛素相关基因发生突 变而引起胰岛素受体功能受损，患者有空 腹低血糖，极度胰岛素抵抗和显著的高胰 岛素血症，该疾病的另一显著特征为患儿 两眼之间的距离宽，鼻子扁平而宽，耳朵 的位置低，头发较多而且密集，患者皮下 脂肪显著减少。
• 眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招 风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。
Prader-Willi综合征
• 普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome) 又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖 综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养 困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节 制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥 胖，需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、 高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15 号染色体基因缺陷，患儿拥有正常语言能 力，但实际智商低于普通人。
Rabson－mendenhall综合征
• Rabson－mendenhall综合征，又称黑棘皮多毛－胰岛素抵抗综合征，是胰岛素受体 基因异常，为常染色体隐性遗传。临床表 现为出牙过早且畸形，皮肤干燥多毛，青 春期发育提前，外生殖器肥大，松果体增 生和出现糖尿病，常于青春期死于酮症酸 中毒
Klinefelter综合症
其他特殊类型糖尿病：八个亚型
• β细胞功能的遗传缺陷：常染色体或线粒体基因突变 致胰岛β细胞功能缺陷使胰岛素分泌不足
• 胰岛素作用的遗传缺陷：严重胰岛素抵抗、高胰岛素 血症伴黑棘皮病为特征
• 胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰 腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺 病及其他
• 内分泌腺病：肢端肥大症、柯兴综合征、胰升糖素瘤、 嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤及其他
Wolfram 综合征
• Wolfram 综合征 [尿崩症, 糖尿病,视神经萎 缩, 耳聋],属常染色体隐性遗传性神经变性 疾病，1938 年由Wolfram 首先报道。该病 的发病率约为1/10 万，其发病年龄多在20 岁以前
• 先天性曲细精管发育不全综合征是一种较 常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病 特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、 小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 本病患者性染色体为47，XXY，即比正常 男性多了1条X染色体，因此本病又称为47， XXY综合征。
Tuner综合症
• Tuner综合症是Tuner于1938年最早发现， 目前最常见的性染色体异常，即45，XO。
胰岛素受体
• 胰岛素受体是细胞表面的一种 糖蛋白，穿透于细胞膜内外两 层之间。成熟的胰岛素受体是 由两个α亚单位、两个β亚单位 所构成的异四聚体α亚单位位于 细胞膜外，具有与胰岛素结合 的部位以及半胱氨酸富含域,β 亚单位为跨膜的效应单位，具 有酪氨酸激酶活性作用，含有 ATP结合域，参与胰岛素所表 达的信息的传递.
A型胰岛素抵抗综合征
• A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种罕见类型的 胰岛素抵抗综合征,常染色体隐性遗传,是由于胰岛 素受体基因突变影响胰岛素与胰岛素受体结合,造 成胰岛素功能障碍,引发一系列生理和病理异常最 终产生的疾病。临床上较少见,以严重的胰岛素抵 抗、高胰岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病为 特点。目前尚无明确的诊断标准,现报道的病例主 要根据其临床症状及胰岛素受体基因检测进行诊 断。治疗上无根治性手段,以改善胰岛素抵抗、缓 解症状为主
• Tuner综合征的典型临床表现主要包括：身 材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳 头间距增宽，以及条索状卵巢为特征的生 殖腺发育不良。
Noonan综合征
• 努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳 （Turner）综合征（male Turner syndrome）假性特纳综合征
• 大多数病例为散发性，家族性患者为常染 色体显性遗传，基因定位于1
• 药物或化学物诱导：Vacor（杀鼠剂）、戊 脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二 氮嗪、-肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、 苯妥英钠、-干扰素及其他
• 感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他 • 免疫介导的罕见类型：“僵人”综合征、抗
胰岛素受体抗体及其他
其他特殊类型糖尿病：八个亚型
B型胰岛素抵抗综合征
• B型胰岛素抵抗综合征是一种罕见类型的糖 尿病，由体内产生针对胰岛素受体的自身 抗体所致，临床上常表现为严重胰岛素抵 抗、难以控制的高血糖症、黑棘皮病以及 雄性化等，常与其它自身免疫性疾病如系 统性红斑狼疮(SLE)等伴随出现
妖精貌综合征
• 矮妖综合征是由于胰岛素相关基因发生突 变而引起胰岛素受体功能受损，患者有空 腹低血糖，极度胰岛素抵抗和显著的高胰 岛素血症，该疾病的另一显著特征为患儿 两眼之间的距离宽，鼻子扁平而宽，耳朵 的位置低，头发较多而且密集，患者皮下 脂肪显著减少。
• 眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招 风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。
Prader-Willi综合征
• 普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome) 又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖 综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养 困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节 制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥 胖，需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、 高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15 号染色体基因缺陷，患儿拥有正常语言能 力，但实际智商低于普通人。
Rabson－mendenhall综合征
• Rabson－mendenhall综合征，又称黑棘皮多毛－胰岛素抵抗综合征，是胰岛素受体 基因异常，为常染色体隐性遗传。临床表 现为出牙过早且畸形，皮肤干燥多毛，青 春期发育提前，外生殖器肥大，松果体增 生和出现糖尿病，常于青春期死于酮症酸 中毒
Klinefelter综合症
其他特殊类型糖尿病：八个亚型
• β细胞功能的遗传缺陷：常染色体或线粒体基因突变 致胰岛β细胞功能缺陷使胰岛素分泌不足
• 胰岛素作用的遗传缺陷：严重胰岛素抵抗、高胰岛素 血症伴黑棘皮病为特征
• 胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰 腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺 病及其他
• 内分泌腺病：肢端肥大症、柯兴综合征、胰升糖素瘤、 嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤及其他
Wolfram 综合征
• Wolfram 综合征 [尿崩症, 糖尿病,视神经萎 缩, 耳聋],属常染色体隐性遗传性神经变性 疾病，1938 年由Wolfram 首先报道。该病 的发病率约为1/10 万，其发病年龄多在20 岁以前
• 先天性曲细精管发育不全综合征是一种较 常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病 特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、 小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 本病患者性染色体为47，XXY，即比正常 男性多了1条X染色体，因此本病又称为47， XXY综合征。
Tuner综合症
• Tuner综合症是Tuner于1938年最早发现， 目前最常见的性染色体异常，即45，XO。