Rb1基因在双眼视网膜母细胞瘤病人体细胞中杂合性突变的检测

Rb1基因在双眼视网膜母细胞瘤病人体细胞中杂合性突变的
检测
宋跃
【期刊名称】《中华实验眼科杂志》
【年(卷),期】1997(000)003
【摘要】目的对５０例眼视网膜母细胞瘤病人进行外周血休细胞Ｒｂ１基因杂合性突变的检测工作。

ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构像多态分析）直接测序技术。

结果改进的方法可以检测出Ｒｂ１基因１－１０个碱基的多种类型的微小突变。

结论可将此快速、敏感、有效的方法用于阐明Ｒｂ１基因突变机制并可以对此类病人及家系在分子水平上进行ＲＢ的产前诊断、产后早期诊断及遗传咨询。

【总页数】1页(P179)
【作者】宋跃
【作者单位】白求恩医科大学第二临床学院眼科
【正文语种】中文
【中图分类】R739.7
【相关文献】
1.杂合性丢失与体细胞突变 [J], 李淑蓉;巍泓
2.关注RB1基因突变检测在视网膜母细胞瘤诊疗及遗传咨询中的作用 [J], 陈大年;范依萌
3.关注RB1基因突变检测在视网膜母细胞瘤诊疗及遗传咨询中的作用 [J], 陈大年;
范依萌
4.S100A2基因在结直肠癌组织中的表达、突变及杂合性缺失 [J], 王珣;胡义奎
5.喉鳞癌组织中RB1.20座位杂合性丢失和p110^(RB1)蛋白表达的检测 [J], 白素娟;费声重;张学;王筠;孙开来
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