孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与孤独症广泛表型核心特征的相关性
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-卫生预防-
孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与孤独症
广泛表型核心特征的相关性
崔希雯成鑫蒋佶颖李春燕付林燕丁宁柯晓燕
南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心210029
通信作者:柯晓燕,Email:kexiaoyan@
【摘要】目的研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad au
tism phenotype,BAP)核心特征之间的相关性。
方法选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿
的父母(ASDp组)为研究对象,同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为
对照组(TDp组)。
使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory pro
file,AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire,BAPQ)分别评估两组被试
的感知觉及BAP核心特征。
采用SPSS24.0统计软件进行数据分析。
使用多元方差分析
(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异,然后对ASDp组的AASP量表总分、
分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。
结果ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分,
BAPQ总分为(97.26±21.07)分;TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。
与TDp组相比,ASDp组
的AASP量表总分(F=6.852,P=0.009)以及感觉敏感(7.163,0.008)、感觉回避(F=12.624,
PvO.001)和低陆录量(F二7.710,7=0.006)三个分量表的得分较低,差异具有统计学意义。
ASDp组
中,AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关(7-=0.557.0.531、
0.333,0.571,P<0.05)o结论孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差
异,且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。
【关键词】孤独症广泛表型;特质;感知觉加工
基金项目:江苏省医学重点人才项目(ZDRCA2016076)
DOI:10.3760/371468-20200909-01713
Correlation between perceptual characteristics and core characteristics of broad autism phenotype in
parents of children with autism spectrum disorder
Cui Xiwen,Cheng Xin, Jiang Jiying,Li Chunyan,Fu Linyart, Ding Ning, Ke Xiaoyan
Child Mental Health Research Center,the/filiated Brain Hospital of Nanjing Medical University Varying210029,China
Corresponding author:Ke Xiaoyan,Email:kexiaoyan@
[Abstract]Objective To study the perceptual characteristics in parents of children with autism
spectrum disorder(ASD),and the correlation between sensory characteristics and the core characteristics of
broad autism phenotype(BAP).Methods A total of156parents who have at least one child with autism
spectrum disorder(ASDp)were selected as study subjects,while98parents of normal children matched by
sex,age and education level were selected as control group(TDp).The general information questionnaire,
adolescent/adult sensory profile(AASP)and broad autistic phenotype questionnaire(BAPQ)were used to
evaluate the perception and BAP core characteristics of the two groups.SPSS24.0statistical software was
used for data analysis.Multivariate analysis of variance(MANOVA)was used to compare the differences of
AASP total scores and subscales scores between the two groups.Then Pearson correlation analysis was con
ducted for the total scores of the AASP,AASP subscales and BAPQ scale of the ASDp.Results In ASDp,
the total score of AASP was(133.67±26.10),the total score of BAPQ was(97.26±21.07)and the total
score of AASP in TDp was(142.09±27.67).Compared with those of TDp,the AASP total score(F=6.852,
P=0.009),sensory sensitivity(F=7.163, P=0.008),sensory avoidance(F=12.624,P=0.001)and low
logins(F=7.710,P=0.006)of ASDp were lower,and the differences were significant.In ASDp,there were
significant positive correlations between AASP total score and BAPQ total score,aloof,rigid and pragmatic
subscales(r=0.557,0.531,0.333,0.571,P<0.05).Conclusion There are differences in perceptual
characteristics between the parents of children with autism spectrum disorder and parents of normal children,
and there is a significant correlation between their perceptual characteristics and the known core characteristics of BAP.
[Key words]Broad autism phenotype;Traits;Sensory processing
Fund program:Key Medical Talents Project of Jiangsu Province(ZDRCA2016076)
DOI:10.3760/371468-20200909-01713
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种复杂的神经发育障碍性疾病,特征是在生命的前3年内发生的社交和交流障碍以及重复刻板行为、兴趣和活动模式以及异常的感知觉特征3」,其遗传率估计在70%~90%⑶。
ASD的啮齿类动物模型相关文献已有报道,几种已知的遗传和表观遗传的损害会产生类似ASD的社交障碍症状以及重复刻板行为,因此研究感知觉异常是否作为ASD遗传内表型的一种,也有利于发现ASD核心症状之间的联系。
除了分子遗传学方法外,另一种检查特定症状是否与ASD的遗传影响有关的方法是在ASD患儿的父母和亲属中评估这些症状。
在孤独症患者的一级或二级直系亲属中常有的、与孤独症谱系障碍相似但更为温和的亚临床的孤独症特质,称为孤独症广泛表型(broader autism phenotype, BAP)141o一般人群的BAP阳性率为5%-9%,而孤独症患者父母BAP阳性率为14%-23%,显著高于正常人群⑸。
ASD个体的亲属具有较高的BAP 发生率,可能是由于ASD表型具有共同的遗传易感性⑹。
目前已知的BAP的核心特征包括刻板、冷漠的个性特征及实用语言缺陷⑺。
2013年,异常的感知觉特征在DSM-5和随后出版的ICD-11中被作为诊断标准之一正式纳入孤独症谱系障碍的症状簇⑻。
尽管ASD和感觉异常之间具有一定联系已被许多研究论证⑼,但这种关系的本质还不清楚。
Horder等⑻在成人ASD群体中发现,异常的感官体验与孤独症严重程度有关。
感觉处理问题与其孤独症特质呈正相关。
具有高ASD相关基因遗传倾向的父母比具有低或无遗传倾向的父母有更多的感知觉异型性1,0-|1]o虽然目前针对BAP的研究集中在以ASD患者父母为研究对象,但尚未有研究以此人群为基础探究其感知觉特征及与目前已知孤独症广泛表型核心特征之间的关系。
因此,本研究假设孤独症谱系障碍患儿父母具有异常的感知觉特征,且与已知孤独症广泛表型核心特征之间存在一定的关联。
对象与方法
一、对象
招募2019年1月至2020年6月在南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心门诊就诊的ASD患儿父母,同时在社区招募自愿参加本研究的正常发育儿童父母作为对照组。
(1)ASD患儿父母组(ASDp组)的入组标准:①育有一名或以上经儿童精神科医师确诊的ASD患儿;②受教育水平为小学以上,具有单独完成问卷的能力。
ASDp组排除标准:①有明确诊断的神经精神类疾病史;②有孤独症谱系障碍外其他精神类疾病家族史;③有明确的感觉器官损伤或感觉障碍;④有高血压、心脏病等慢性疾病史。
(2)正常发育儿童父母组(TDp组)的入组标准:①所育子女神经、精神发育正常;②受教育水平为小学以上,具有单独完成问卷的能力。
TDp 组排除标准:①有明确诊断的神经精神类疾病史及家族史;②有明确的感觉器官损伤或感觉障碍;③有高血压、心脏病等慢性疾病史。
共入组156名孤独症谱系障碍患儿父母(ASDp组)和98名正常发育儿童父母(TDp组)。
两组被试在性别、年龄(t= 1.762/=0.080)和教育背景(X2=5.781,F= 0.328)方面均差异无统计学意义(均P>0.05)o见表1。
表1ASDp组与TDp组人口学资料
项目分类ASDp(n=l56)TDp(n=98)t/X2PH
性别(例)男69380.7350.391
女8760
年粼岁,却33.78±5.1335.30±7.47-1.7620.080
教育背景(例)小学45 5.7810.328
初中3513
高中2718
大专3427
本科4424
魏生1211
注:ASDp:孤独症谱系障碍患儿父母;TDp:正常儿童父母本研究通过南京医科大学附属脑科医院伦理委员会审核批准(批准文号:2020-KY104-01)0受试者均了解本研究,并签署知情同意书。
二、方法
由经过专业培训的评估人员在本院儿童心理研究中心安排所有入组被试进行评估及资料填写。
1.评估工具:(1)自编一般情况调查表:包括儿
童年龄、就诊号、儿童精神科诊断、父母年龄和父母性别等。
根据父母自填的儿童诊断进行初筛,查阅门诊病历再次审核儿童诊断。
(2)青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile, AASP)[11]:测量11岁及以上青少年和成人的感觉加工的自我评价问卷,由60个项目组成,项目使用5点Likert量表计分(I~5分为:几乎从不,很少,偶尔,频繁,几乎总是),询问味觉、嗅觉处理、动作处理、视觉处理、触摸处理、活动水平和听觉处理相关的感觉加工。
AASP四个分量表分别是:低登陆量、感觉寻求、感觉敏感和感觉回避。
各分量表得分为对应题项的分数总和。
(3)孤独症广泛表型问卷(broader autism phenotype questionnaire,BAPQ)'121:由Hurley等编制,评估成人ASD特质,包括语用困难、固执刻板和冷漠的个性特征,主要用于BAP研究。
问卷共36个项目。
采用6点Likert量表计分(1~6分为:极少、很少、偶尔、有时、时常、经常),部分项目采用反向计分。
三个分量表为:冷漠(缺乏兴趣或无法享受社会交往的乐趣)、刻板(行为刻板或对任何改变都毫无兴趣或难以适应改变)和实用语言缺陷(在使用社会言语方面有困难,以致难以进行有效交流或维持流畅的、互动性的会话)⑴]。
BAPQ分数越高,表明孤独症特质越明显。
三个分量表中的至少两个超过了阈值分数,为BAP阳性。
该量表的灵敏度及特异性均在80%以上,总量表及各分量表的内部一致性均在0.8以上。
该量表在ASD家系和一般人群均有应用氏]。
2.统计学处理:采用SPSS24.0统计软件分析数据,计量资料均符合正态分布。
-般人口学特征的计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用卡方检验,两组被试AASP量表总分及分量表分间差异的比较由于存在多个因变量,因此采用多元方差分析(MANOVA)。
在考虑多个因变量时,MANOVA 把多个因变量看成一个整体,分析自变量对多个因变量整体的影响,发现不同总体的最大组间差异。
对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ 量表分进行Pearson相关分析,以P<0.05为差异有统计学意义。
结果
一、两组感知觉特征的比较
AASP量表从低登陆量、感觉寻求、感觉敏感、感觉回避四个维度评估被试的感知觉特征。
多元方差分析(MANOVA)结果显示,与TDp组相比,ASDp 组在AASP量表总分(F=6.852/=0.009)、低登陆量(F=7.710,P=0.006)、感觉敏感(F=7.163,P= 0.008)、感觉回避(F=12.624,P<0.01)维度得分较低,差异具有统计学意义;两组在感觉寻求维度(F= 0.998,P=0.319)差异无统计学意义,见表2。
表2ASDp组与TDp组AASP量表得分比较(分,社s)
项目ASDp(zi=156)TDp(n=98)F值P值2V
总分133.67±26.10142.09±27.67 6.852a0.0090.027低登陆量28.82±8.0731.42±8.327.710a0.0060.030感觉寻求37.73±7.0636.82±7.270.9980.3190.004感觉敏感33.06±8.8135.84±8.527.163a0.0080.028感觉回避34.06±8.5738.02±9.3312.6248<0.0010.048
注:ASDp:孤独症谱系障碍患儿父母;TDp:正常儿童父母;AASP:
青少年/成人感觉史量表;"P<0.05
二、ASDp组感知觉特征与BAPQ核心特征的相关性分析
在ASDp组中,AASP总分、低登陆量维度、感觉敏感维度、感觉回避维度均与BAPQ总分[(97.26±21.0刀分]、刻板[(35.62±7,20)分]、冷漠[(32.52±8.69)分]及实用语言缺陷](29.10±8,77)分]评分呈正相关(r=0.531,0.333,0.571,0.557;r= 0.613、0.421,0.647、0.652;r=0.510、0.380、0.526、0.551;r=0.508、0.400,0.457、0.529,均P<0.05);感觉寻求维度与冷漠分量表分呈负相关(『= -0.202,P<0.05),与实用语言缺陷呈正相关(r= 0.161,P<0.05)o见表3。
表3ASDp组AASP与BAPQ量表得分
相关性分析(『值,"=156)
注:ASDp:孤独症谱系障碍患儿父母;AASP:青少年/成人感觉史量表;BAPQ:孤独症广泛表型问卷P<0.01,b P<0.05
项目AASP总分低登陆量感觉寻求感觉敏感感觉回避BAPQ总分0.55730.652a-0.0110.551a0.529a
刻板0.531a0.613a0.0140.510a0.508a
冷漠0.333a0.421a-0.202b0.380a0.400a
实用语言缺陷0.571a0.647a0.161b0.526a0.457a
讨论
本研究通过青少年/成人感觉史量表(AASP)评估并比较了孤独症谱系障碍患儿父母与正常发育儿童父母的感知觉特征。
结果发现,孤独症谱系障碍患儿父母在低登陆量、感觉敏感和感觉回避三个维度都与对照组存在差异。
Dunn等〔⑷的感觉加工模型基于神经阈值的高低和行为反应主动或被动,将感觉加工分为四个象限:低登陆量(高阈值,被动响应)、感觉寻求(高阈值,积极响应)、感觉敏感(低
阈值、被动反应)和感觉回避(低阈值、积极响应)。
研究表明,大多数ASD患者在3或4个象限与对照组不同,提示他们的感知觉特征是存在矛盾的3】。
ASD患儿父母与对照组在三个维度的感知觉特征的差异提示了在ASD一级亲属中同样存在矛盾的感知觉特征。
2017年,一项针对孤独症家庭感知觉加工特征的研究表明在感觉寻求维度,ASD P父母得分显著低于TDp父母,而在低登陆量、感觉回避和感觉敏感象限得分显著高于TDp父母⑴]。
2020年,一项研究评估了女性ASD患者、ASD母亲与正常儿童母亲的感觉敏感性⑷。
结果表明女性ASD 在感觉超敏性维度与对照组存在差异,而ASD患儿的母亲并没有表现出非典型的感觉敏感性。
针对ASD父母感知觉研究结果的不一致可能是由于ASD感知觉特征存在一定的矛盾性及个体异质性。
未来可通过进一步区分ASD感知觉亚型进行研究。
通过分析ASD患儿父母感知觉特征与已知BAP核心特征之间的相关性得知,其感知觉特征的三个维度(低登陆量、感觉敏感、感觉回避)均与刻板、冷漠的个性特征和实用语言缺陷存在显著正相关。
社会交际依赖于一个人感知、整合和适当回应通过感官接收到的信息的能力,例如姿势、眼神交流和语调因此,感觉加工的损伤,可能导致沟通困难。
感知觉障碍可能会导致更多的社会沟通障碍。
有研究表明,儿童感觉敏感性和ASD严重程度之间存在正相关R]。
在一般人群中,同样发现,感觉处理问题与其孤独症特质呈正相关a】。
本研究存在的不足:ASD患儿的感知觉异常类型及ASD严重程度有可能影响患儿父母的感知觉特征,本研究未将此因素纳入分析讨论。
今后的研究中还需增加ASD患儿相关数据的收集分析,深入探究不典型的感知觉特征的遗传特性,为ASD病因学研究提供依据。
利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突
作者贡献声明崔希雯:负责试验实施、资料整理、数据分析、论文撰写及修改;成鑫、蒋佶颖:负责部分资料采集;李春燕、付林燕、丁宁:负责部分统计分析;柯晓燕:研究总指导、试验设计、论文修改。
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(收稿日期:2020-09-09)
(本文编辑:杨静)。