遗传病检查项目
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遗传病检查项目
遗传病的检查主要分为产前检查和产后检查两大类。
1、产前检查:产前进行遗传病检查是产检过程中的重要部分,主要包括孕11-14周的颈项透明层检查、孕15-20周的唐氏筛查、孕12-24周的无创DNA检查、孕16-22周的羊水穿刺检查、孕23-28周的彩超排畸检查等项目。
以上检查项目可以在胎儿时期发现异常,尽早做出诊断并处理。
2、产后检查:对于新生儿,产后进行遗传病检查的常规方法是新生儿足跟血筛查。
对于其他人群,当人体出现不适症状时,需要及时就医,由医生来判断是否存在遗传病的可能及遗传病的类型,再抽血进行染色体检查或基因检查,排查染色体及基因位点上是否存在异常,从而对遗传病作出诊断。
此外,建议在进行遗传病检查之前,明确家族史,针对家族中曾存在的遗传疾病进行重点检查。