18年生物等级考冲刺讲义--伴性遗传(学生版)

精锐教育学科教师辅导教案
学员编号：年级：高二课时数：3
学员姓名：辅导科目：生命科学学科教师：朱锐课程主题：伴性遗传专题授课时间：
学习目标1、掌握伴性遗传现象与性别的决定；
2、掌握遗传系谱图中遗传病类型的判断；
3、掌握遗传系谱图中概率的计算；
4、掌握预防遗传病的几种措施。

教学内容
知识点一：伴性遗传的分类与判断
【知识梳理】
1、性别的决定方式：
（1）染色体分类：
①常染色体：雌雄个体细胞中都具有的相同的染色体；
②性染色体：在雌雄个体细胞中是不同的染色体，与性别决定有直接关系。

（2）性别决定类型：
①XY型性别决定：雌性个体内有两条同型的性染色体XX，雄性个体内有两条异型的性染色体XY。

②ZW型性别决定：雌性个体的体内有两条异型的性染色体ZW，而雄性个体体内有两条同型的性染色体 ZZ，常见的有家蚕、鸡、鸭等。

2、伴性遗传：指在性染色体上的基因，其遗传方式与性别存在着联系。

分为伴X显性遗传、伴X隐性遗传和伴Y遗传。

（1）X染色体上的隐性遗传：如人类红绿色盲
①致病基因X a；
②患者：男性X a Y 女性X a X a
③遗传特点：人群中发病人数男性多于女性，有隔代遗传现象，也有交叉遗传现象：男性→女性→男性。

（2）X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病
知识精讲
①致病基因X A；
②患者：男性X A Y 女性X A X A X A X a
③遗传特点：人群中发病人数女性大于男性，有连续遗传现象，也有交叉遗传现象：男性→女性→男性。

知识点二：遗传图谱的计算
【知识梳理】
1、遗传病类型的判断：
（1）先判断显隐性：无中生有为隐性，有中生无为显性。

①双亲都正常，其子代中存在患者（无中生有），则一定是隐性遗传病；
②双亲都是患者，其子代中存在表现正常者（有中生无），则一定是显性遗传病；
③若找不到符合标准的亲子代，也可以看代代遗传还是隔代遗传：
隔代遗传一定是隐性遗传病，代代遗传可能是显性遗传病或隐性遗传病（显性遗传病概率较大）。

（2）致病基因所在染色体种类的判断：一般先判断X染色体，后判断常染色体；
①X染色体的判断：母病子必病，女病父必病——伴X隐性遗传；
子病母必病，父病女必病——伴X显性遗传。

②排除了Y染色体、X染色体遗传，则为常染色体遗传。

2、伴性遗传的比较：
3、基因型的计算：
（1）判断性状的遗传方式：显隐性遗传→ 伴性遗传；
（2）亲子代基因型的判断：男性基因型可定，女性基因型，若为隐性遗传基因型可定，显性遗传基因型需分情况讨论；
（3）子代遗传概率的计算：常染色体遗传×性染色体遗传；基因型判断或选择后，仍遵循基因的分离定律分
析子代基因型及概率；不同基因型之间遵循自由组合定律，做乘法。

知识点三：遗传病的预防
【知识梳理】
1、常见遗传病的种类：
（1）单基因遗传病：基因突变引发的疾病
常显：短指病、软骨发育不全；
常隐：白化病、先天性聋哑；
伴X显：抗维生素D佝偻病；
伴X隐：红绿色盲、血友病。

（2）多基因遗传病：遗传+环境影响引发的疾病
原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、唇裂、无脑儿等。

（3）染色体异常遗传病：父母形成生殖细胞时发生
21三体综合征（唐氏综合征、先天性愚型）
2、遗传病的预防：
（1）禁止近亲结婚：近亲结婚增大了隐性致病基因纯合的概率；
近亲：指直系血亲及三代以内的旁系血亲。

（2）适龄生育：24－29岁为较佳的生育年龄。

（3）婚前体检：婚前健康检查。

（4）遗传咨询：预防遗传病发生的主要手段之一，通过询问、检查，收集家族史来解答有关问题；
分析遗传病的发病原因和遗传方式、预防措施，推算后代的再发风险率，提出对策、建议和措施。

（5）产前诊断：包括羊水检查、B超检查等。

【例题精讲】
例1.某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。

已知Ⅰ－1基因型为AaBB，且Ⅰ－2与Ⅰ－3婚配的子代不会患病。

根据以下系谱图，正确的推断是（）
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb
B．Ⅰ－2的基因型一定为aaBB
C．Ⅰ－1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅰ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3
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例2.如图显示一种单基因遗传病（B、b）在两个家族中的遗传系谱，其中Ⅰ9不携带致病基因。

据图判断下
列叙述正确的是（
）
B．Ⅰ11的致病基因只来自于Ⅰ6和Ⅰ1
C．若Ⅰ14为女性，其基因型为BB或Bb
D．若Ⅰ14为女性，Ⅰ13与Ⅰ14结婚生育一个患病男孩的概率为1/12
例3.回答下列关于遗传与变异的相关问题
图10为某家族两种遗传病的系谱图，甲病受基因A / a控制，乙病受基因B / b控制，Ⅱ-6不携带乙病致病基因。

（1）乙病的遗传方式是。

（2）Ⅱ-8的旁系血亲是（填写数字序号）。

Ⅱ-6产生的精子可能是。

据调查，某地有一男子存在染色体异常核型，表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如下图13。

减数分裂时异常染色体发生三条染色体会配对在一起，如下图14，配对的三条染色体中，在分离时，任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极。

（3）图14所示的异常染色体行为是。

（多选）
A．交换
B．联会
C．螺旋化
图13 图14
D．着丝粒的分裂
（4）下列相关叙述正确的是。

（多选）
A．观察异常染色体应选择处于减数第一次分裂中期的细胞
B．图13所示的变异为染色体数目的畸变
C ．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有6种
D ．该男子与正常女子婚配产生正常后代的概率为1/4
例4.分析有关遗传方面的资料，回答问题。

（10分）
人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC 突变为GTG ，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。

请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B 、b ）和进行性肌营养不良病（设基因为D 、d ）的遗传家系图，其中II 4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是 ；II 1和II 3基因型相同的概率为 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY ，那么产生异常生殖细胞的是其 （填“父亲”或“母亲”），理由是 。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb 的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。

例5.分析有关遗传病的资料，回答问题（12分）
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。

但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。

正常男女
苯丙酮尿症男女
进行性肌营养不良病男女 1
2
1 2 3
4
1
2 3 4 5
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。

据调查，其父亲、母亲均正常。

A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。

两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由决定的。

（2）先天性侏儒症（基因Aa）的遗传方式是。

A女士的哥哥的基因型为。

（3）关于女儿C患病的原因可能性最低的是
A．母亲的卵原细胞发生基因突变 B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变 D．C的下丘脑某些细胞异常
（4）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B 女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为。

这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是。

（5）若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型为O型。

则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是。

（6）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询，原因
是：。

【课堂练习】
1.人类遗传病（12分）
等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。

假定某女孩的基因型是 X A X A或AA，其祖父的基因型是X A Y或Aa，祖母的基因型是X A X a或Aa，外祖父的基因型是X A Y或Aa，外祖母的基因型是X A X a或Aa。

不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
（1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈 4人中的具体哪两个人？为什么？。

（2）如果这对等位基因位于X染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈 4人中的具体哪两个人？请分析原因。

下图显示一种单基因遗传病(甲病G-g)在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性。

（3）甲病的遗传方式是。

Ⅲ-14的基因型是。

（4）除患者外，Ⅲ-13的直系血亲中，携带有甲病基因的是。

2.人类遗传病（12分）
腓骨肌萎缩症（CMT)是一组神经遗传病，其遗传方式有多种类型，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。

图17为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示）。

（1）（2分）据图17判断，CMT遗传病的遗传方式不可能是[ ]。

A.伴X显性遗传
B.伴X隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
（2）（2分）若1号不携带CMT致病基因，则致病基因位于[ ]
A.常染色体
B. X染色体
C.Y染色体
D.常染色体或X染色体
经过基因诊断，1号个体携带有CMT基因。

（3）（4分）则该病的遗传方式。

1号的基因型是，其一个初级精母细胞中含有个致病基因。

（4）（2分）则3号与4号基因型相同的概率是[ ]。

A. 0
B. 25%
C. 50%
D. 100%
（5）（2分）对该家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬
酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常。

则造成这种异常的基因突变类型最可能是[ ]。

A.基因中插入一个碱基
B.基因中替换了一个碱基
C.基因中缺失一个碱基
D.基因中替换了一个密码子
3.回答下列关于人类遗传病的问题。

（12分）
苯丙酮尿症（PKU )是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。

图18是某患者的家族系谱图，请回答下列问题：
（1）(2分）苯丙酮尿症（PKU)的遗传方式是。

（2）(4分）Ⅱ2是纯合体的概率是，胎儿Ⅲ1的基因型可能有。

（3）(4分）Ⅲ1长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下
PKU患者的倍，为避免PKU患儿出生，Ⅱ2夫妇辅助手段生育第二胎，体外受
精后，排除致病基因，胚胎植入子宫前，实施。

（4） (2分）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是男性红绿色盲患者，则下列说法正确的是（多选）。

A.Ⅱ3将红绿色盲病基因传给Ⅲ1
B.Ⅲ1的病因可能是自身身体细胞发生突变所致。

C.正常情况下，Ⅱ2和Ⅱ3所生子女，患红绿色盲几率为1/4
D.Ⅱ2的精子形成过程中发生了基因突变，产生了红绿色盲致病基因
4.人类遗传病（10分）
先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病。

表2是某家庭患病情况的调查结果
（1）（4分）若母亲携带致病基因，则可判断该病为性遗传病。

已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于染色体上。

（2）（2分）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是。

A.胎儿必定患病，应终止妊娠
B.胎儿必定正常，无需相关检查
C.胎儿性别检测
D.胎儿染色体数目检测
（3）（2分）经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h) 3个患有红绿色盲（E/e)，1个正常。

下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是。

（4）（2分）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型。

则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是。

5.人类遗传病（12分）
某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。

此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性
遗传。

图9为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

图9
（1）（2分）控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的________序列。

A．脱氧核糖B．脱氧核苷酸
C．核糖D．核糖核苷酸
（2）（4分）已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是________
（I型 / II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为________（等位基因 / 相同基因），Ⅲ-13的基因型是________。

（3）（4分）有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。

产生这结果的可能原因是________。

（4）（2分）某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是________。

①判断咨询者的基因型
②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
④询问病史、家庭史
A．①④③②
B．④③①②
C．①②③④
D．④①③②
6.回答有关人体遗传的问题。

（12分）
图13是某家族部分遗传系谱图。

（1）（2分）图13所示遗传病的致病基因的位置和（显隐性）遗传方式分别是。

A.常染色体显性遗传
B.性染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性染色体隐性遗传
（2）（3分）图中的III-8与III-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则III-8表现型_______
（一定 / 不一定）正常，原因是。

（3）（3分）若III-9携带了血友病基因，其血友病基因可能来源于（多选）。

A．II-5或II-6是致病基因的携带者
B．II-5提供的卵细胞发生了基因突变
C．II-6提供的精子发生了基因突变
D．II-9在其受精卵发育初期发生了基因突变
（4）（2分）现II-5又怀孕三月，想了解胎儿是否携带血友病基因，可以通过_____________________
__________________________________________________。

（5）（2分）图III-7与一正常男性婚配后生育一先天愚型患儿，该病属于________。

A. 单基因遗传病
B. 多基因遗传病
C. 常染色体畸变
D. 性染色体畸变
7.遗传与变异（14分）
鸡的羽毛颜色分为芦花性状和非芦花性状，由一对等位基因（B/b）控制。

某兴趣小组为研究芦花性状和非
芦花性状的遗传机制，进行了3组杂交实验，每组雄性亲本个体50只，雌性亲本个体50只，随机统计100只后代的表现型，实验结果如表4。

表4
组别雄性亲本表现型雌性亲本表现型后代表现型
1 非芦花非芦花非芦花100只
2 芦花非芦花芦花42，非芦花58
3 芦花芦花芦花61,非芦花39
（1）（1分）研究发现雄鸡是由两条相同的性染色体决定的，则鸡的性别决定类型是型。

（2）（3分）据表4判断，为显性性状，依据是。

（3）（2分）为确定B（b）基因是否在性染色体上，上述表格还需补充的数据是。

（4）（4分）研究小组中某成员发现；第3组后代中的非芦花鸡，如果雌雄都有，则B（b）基因在常染色体上；如果只有性，则B（b）基因在性染色体上，其基因型是。

图15为人类多指症遗传系谱图，该病相关基因用A、a表示。

（5）（4分）Ⅱ-2的基因型为。

Ⅲ-2与正常女性结婚，后代正常的概率是。