高考生物复习课件 53人类遗传病 (共34张PPT)

21三体综合征 （先天愚型）
又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育 缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿 有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭 折。在人群中的发病率为1/600到1/800。
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
（2）性染色体异常：
青少年型糖尿病等
家族聚集 特点 发病率较高
家族性疾病一定 是遗传病吗？
易受环境影响
3、染色体异常遗传病：
1、概念：
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗 传病。简称为染色体病。
目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几 乎涉及人类的每一对染色体。
2、分类：
（1）常染色体异常：
如：猫叫综合症、21三体综合症（先天性愚型）等。
2.过程：1990年10月，国际人类基因组计划启动。
2000年6月26日，六国科学家公布人类基因 组工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分 析结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基 因组序列图完成。
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对 孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
羊水检查（羊膜穿刺）用于确诊胎儿是否患染色体异 常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的 遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺 入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方 面的检查。最佳时间是第16周到第20周。
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY 型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代 谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测 母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。
绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管， 通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进 行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有 无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。2021/9/152021/9/152021/9/152021/9/159/15/2021 14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。2021年9月15日星期三2021/9/152021/9/152021/9/15 15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。2021年9月2021/9/152021/9/152021/9/159/15/2021 16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。2021/9/152021/9/15September 15, 2021 17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。2021/9/152021/9/152021/9/152021/9/15
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约3-3.5万个。
Thanks!
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
1961年首次报道性染色体为3条的XYY男 性，患者的临床表现是举止异常，性格失调， 容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认 为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶 段出现异常引起的？
父方在形成精子时，在减Ⅱ后期，两个Y染色单体 未分开。
二、遗传病的监测和预防
（一）遗传病的监测
１．以人群为监测对象
You have to believe in yourself. That's the secret of success. 人必须相信自己，这是成功的秘诀。
2、多基因遗传病——由两对以上的等位基 因控制的人类遗传病。
一些先天性发育异常：唇裂、无脑儿等
类型 一些常见病：冠心病、哮喘病、原发性高血压，
第3节 人类遗传病
人类遗传病
遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出来。
2.病因： (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天 性愚型病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前 三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或 先天性白内障
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
２．以大的医院为监测对象
目的：分析发病原因和提供防治方法
（二）遗传病的预防
最有效的措施：优生
禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询
进行产前诊断
1、进行遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤
检查身体、了解病史，作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代发病几率
提出建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
2、产前诊断
发育，因而无生育能力。约 30%患者伴有先天性心脏病。
Klinefelter’s征(先天性睾丸发育不全)：简称中文为 “克氏综合症”，病人则多了一条性染色体X，其核型为 47，XXY。这种病的发病率为l‰一2‰。 患者大多数 青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样 大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩 部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多， 有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀 疏。 睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生 成精子，无生育能力。
基因诊断：用放射性同位素（如32P）、荧光分子等 标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理， 鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目 的。在诊断遗传病方面发展尤为迅速。如：用β-珠 蛋白的DNA探针可以检测出镰刀状细胞贫血症，用苯 丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。
三、人类基因组计划与人体健康
XYY个体：外貌男性，在男婴中的发生率为1：900。 病人多了一条Y染色体， 核型一般记作47，XYY。 他们 的智能稍差，但也有智能高于一般的。XYY个体易于兴奋， 易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性 行为。 据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有 生育能力。
思考：课本40页第3题
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA的脱氧核苷酸（或者
说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。
为什么要测24条？
人类性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ 性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上 DNA的总和。
遗传图谱 物理图谱
基因图谱 序列图谱
遗传病和先天性疾病的关系
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关 系，但不能说先天性疾病都是遗传病。
(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因染色体异常遗传病遗传病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
X染色体上：抗维生素D佝偻病
(2)分类
隐性遗传病
常染色体上：白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症
X染色体上：血友病、色盲、进 行性肌营养不良
伴Y遗传 —— 外耳道多毛
9、要学生做的事，教职员躬亲共做；要学生学的知识，教职员躬亲共学；要学生守的规则，教职员躬亲共守。2021/9/152021/9/15Wednesday, September 15, 2021 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。2021/9/152021/9/152021/9/159/15/2021 8:20:43 AM 11、只有让学生不把全部时间都用在学习上，而留下许多自由支配的时间，他才能顺利地学习……（这）是教育过程的逻辑。2021/9/152021/9/152021/9/15Sep-2115-Sep-21 12、要记住，你不仅是教课的教师，也是学生的教育者，生活的导师和道德的引路人。2021/9/152021/9/152021/9/15Wednesday, September 15, 2021