眼脑肾综合征1例

眼脑肾综合征1例
作者：张靖
来源：《健康必读·下旬刊》2011年第11期
【中图分类号】R725.9 【文献标识码】A 【文章编号】1672－3783(2011)11－0411－01
【关键词】眼脑肾综合征；白内障；肾功能损害
患儿男，7岁2月，系第1胎第1产，足月剖腹产，出生后2月因“支气管肺炎”住院，检查血生化示肌酐536.3Umol/L，尿素41.02mmol/L，行双肾B超提示：双肾弥漫性病变，双肾体积小，左肾28*12MM，右肾27*12MM，结构理不清，集合系统无分离，CDFI右肾内未见血显示，左肾内见少许血流。

生后6月确诊为先天性白内障，2007-01-07患儿因双眼先天性白内障就诊复旦大学，行“双眼白内障超声乳化加人工晶体植入术”。

9月能竖头独坐，1.5岁扶走，2岁后动作出现倒退，出现鸡胸，“O”型腿，肌张力低下。

查体：身高112cm，体重
17kg，发育落后，消瘦，表情呆滞，轻度鸡胸和“O”型腿，四肢肌张力低，腱反射消失。

血生化示碱性磷酸酶902U/L，尿素33.4mmol/L，肌酐587umol/L，尿酸682 umol/L，磷
0.6mmol/L，钙2.31mmol/L；尿检示尿蛋白++++，白细胞4/HP，红细胞20/HP。

讨论
眼脑肾综合征又称Lowe综合征，是一种X连锁隐性遗传病，基因位于X染色体长臂（Xq25），主要为男性发病，部分女性携带者可发现晶体皮质点状混浊。

发病机制是膜对氨基酸的转运障碍。

该病多在新生儿期或婴儿早期发病，主要表现：1、眼病变：先天性白内障，青光眼，角膜混浊，葡萄膜畸形，进行性视力下降；2、神经系统症状：智力低下，语言障碍，易激惹；3、肾病变：肾小管功能异常，主要表现近曲小管缺陷，出现蛋白尿、氨基酸尿有机酸尿、糖尿、高氯性酸中毒，最终累及肾小球导致肾功能不全；4、骨骼畸形：佝偻病、关节肿胀、骨质疏松、骨折；5、全身肌张力低下，腱反射减弱或消失；6、隐睾症；7、高血糖。

本病可分为三期：婴儿期主要为眼及中枢神经系统症状；幼儿及儿童期Fanconi征较明显，即肾小管性酸中毒，全面性氨基酸尿，蛋白尿，低磷酸血症性佝偻病；晚期代谢异常消失而表现为肾功能不全。

本患儿具有先天性白内障，智力发育落后，低磷酸血症性佝偻病，肾功能不全。

依病情分期为晚期。

本病预后不佳，多死于肾衰竭及严重感染。

参考文献
［1］洪庆成、江敞铭主编，临床儿科综合征手册，天津科技翻译出版公司，1991：243-244。

［2］胡亚美、江载茗、诸福棠，实用儿科学（M）7版，北京人民卫生出版社，2003：2146。

［3］杨霁云、白克敏，小儿肾脏病基础与临床（M），北京人民卫生出版社，2002：.292。

作者单位：223900 江苏省泗洪县人民医院儿科。