神经肌肉接头和肌肉疾病2学习教案
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
常染色体遗传性肌病， 90％以上是常染色体隐性遗传
第6页/共74页
4.眼咽型肌营养不良症 基因(jīyī第n六页)，共位74页。 于染色体
第四节 进行性肌营养不良症
病理
光镜下: 肌细胞萎缩或增大，呈镶嵌分布 肌纤维间有大量的脂肪细胞和结
缔组织增生 Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维均受累(shòu
lěi) 肌纤维的变性、第7页坏/共74页死、萎缩和再
检测肌细胞中第35页特/共74定页 蛋白是否存 在，如用抗肌萎缩蛋白抗体检 第三十五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良动图：了解
心脏受累的程度 CT和MRI：了解骨骼肌受损范围
(fànwéi)，蚕蚀现象 智力检测：DMD有智力障碍，而
BMD无智力障碍第36页/共74页
分类
假肥大型(dàxíng)肌营养不良症（DMD、BMD
进 行
） 面肩肱型肌营养不良症
性
肢带型肌营养不良症
肌
营
Emery-Dreifuss 肌 营 养 不 良 症
养
不
先天性肌营养不良症
良
症
眼咽型肌营养不良症
眼型肌营养不良症 远端型肌营养不良症
第3页/共74页
第三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
眼球运动障碍。逐渐出现轻度 面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽 困难、构音不第29清页/共7，4页 近端肢体无 力。易与MG混淆
第二十九页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
Emery-Dreifuss型肌营养不良症
1.X连锁隐性遗传，5～15岁缓慢 起病
2.临床特征：肘部屈曲挛缩和跟 腱缩短，颈部前屈受限，脊柱 强直而弯腰、转身困难
肢带型肌营养不良症
1.常染色体隐性或显性遗传，多为 散发
2.隐性遗传常见、症状较重、起病 较早
3.10－20岁起病，首发为骨盆 (gǔpén)带肌第28肉页/共7萎4页 缩，逐渐出现 腰椎前凸，鸭步，上楼困难，腓
第二十八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
眼咽型肌营养不良症
1.常染色体显性遗传 2.40岁左右起病 3.首发症状：对称性上睑下垂和
6）晚期表现：
跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。 12岁左右不能行走，需坐轮椅 （但BMD患者12岁尚能行走）
下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎 缩、脊柱侧弯
呼吸肌萎缩出现第23页呼/共74吸页 变浅、咳嗽
无力
第二十三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
Becker型肌营养不良症（BMD）
BMD和DMD一样，也呈X连锁隐 性遗传
第37页/共74页
第三十七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
鉴别诊断
1.少年型近端脊肌萎缩症
主要与肢带型肌营养不良 症鉴别(jiànbié)
青少年起病，对称分布的四肢近 端肌萎缩
多伴有肌束震颤
肌电图为神经源第38性页/共74页损害，有巨大
电位
第三十八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
第12页/共74页
第十二页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-19 肌纤维内见脂肪(zhīfáng)和结缔组织增生 HE
200
第13页/共74页
第十三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图 17-20 DMD 肌 纤 维 再 生 、核内 移、肌 内膜脂 肪(zhīfáng)增 生 HE 200
第三十六页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
诊断
根据临床表现、遗传方式、 起病(qǐ bìnɡ)年龄、家族史， 血清酶测定及肌电图、肌肉病 理检查和基因分析，诊断不难。 注意！
基 因 检 测 阴 性或 检测所 有(suǒyǒu)基 因 突 变 点有困 难时， 用特异 性抗体 对肌肉 组织进 行免疫 组化检 测，可 以明确 诊断
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
5) 其他损害：
心肌损害（多数有）：心律不齐，
深Q波，心脏扩大，心瓣膜关闭 不全
智能障碍；30％出现，程度 (chéngdù)不等
胃肠功能障碍：腹痛、吸收差、
巨结肠
第22页/共74页
面肌、眼肌、吞第二十二咽页，共74肌页。 、胸锁乳突
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
临床表现与DMD类似：累及骨盆 带肌、下肢肌， 有腓肠肌的假性肥大(féidà)
第24页/共74页
血清CK水平明显升高，尿中肌酸 增加，肌酐减少 第二十四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
BMD与DMD的主要 (1z．h起ǔ病y年ào龄)较区晚别点
2．进展(jìnzhǎn)速度缓慢病情较轻，12岁以后尚能行走 3．心脏很少受累（一旦受累则较严重） 4．智力正常 5．存活期长，接近正常生命年限 6．抗肌萎缩蛋白基因多为整码缺失突变 7．骨骼肌膜中的抗肌萎缩蛋白表达减少
第14页/共74页
第十四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
电镜下 肌纤维排列紊乱 或断裂 Z线破坏(pòhuài) 或消失
第15页/共74页
肌细胞膜有锯齿
第十五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现 假肥大型(dàxíng)
肌肉假肥大是因大量脂肪和结 缔组织的堆积(duījī)。
方肌萎缩无力 第20页/共74页
呈翼状称为
(chēnɡ
第二十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
4) 肌肉假性肥大 （ 90％)
首发症状之一
腓肠肌最明显，
触之坚韧
萎缩肌纤维周围
图17-23 腓肠肌假性肥大 (féidà)
被脂肪和结缔第21页/共74页
组织替代，故 第二十一页，共74页。
X连锁隐性遗传病 缺乏(quēfá)或减少
X
肌 肉
p无2 力
1
，
属
肌细胞坏死 功能缺失
第5页/共74页
第五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病因及发病机制
2.面肩肱型肌营养不良（FSHD） 基因(jīyīn)定位在四号染色
体长臂末端（4q35） 3.肢带型肌营养不良症
具有高度遗传异质性和表型异 质性，
临床表现
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
3.病情进展缓慢，躯干和骨盆带 肌肉，也有腓肠肌假性肥大， 视网膜病变，听力障碍（神经 性耳聋），20％需坐轮椅。生 命年限接近正常
4.实验室：肌电第2图7页/共为74页 肌源性损害， 血清肌酶正常或轻度升高
第二十七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
全身严重肌无力、肌张力低、骨
第三十一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
血清酶学检测 主要有肌酸激酶（CK）、乳酸脱
氢酶（LDH）和肌酸激酶同工酶 （CK-MB） 异常显著升高（达正常值的20－ 100倍），见于DMD、BMD、肢带 型肌营养不良症。 第32页/共74页 晚期CK值可 明显下降(xiàjiàng) 。其它类
生，肌膜核内移 第七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-14 DMD患者(huànzhě)肌纤维肥
大 HE 150
第8页/共74页
第八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-15 DMD患者(huànzhě) 肌纤维肥大、萎缩
第9页/共74页
HE 240
第九页，共74页。
病因及发病机制
➢ 各型病因不同 ➢ 发病机制不同 ➢ 相关因素不同： ➢ 如基因(jīyīn)位置、基因
(jīyīn)突变类型、遗传方式
第4页/共74页
第四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病因及发病机制
1.假肥大型肌营养不良症（DMD
致和病基B因MD） 抗肌萎缩蛋白 基是人的因类基最因位长于(wè(diàtyrnobúpá)hi)i染n(d)y色s 体
手部小肌肉(jīròu)无力和萎缩、肌肉(jīròu)跳动、肌张力 高
腱反射亢进、病理反射阳性 4.重症肌无力
主要与眼咽型和眼肌型肌营养不良症鉴别 易疲劳性和波动性的特点 新斯的明试验阳性 肌电图的低频重复电刺激递减
第40页/共74页
第四十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
治疗
本病无特异性治疗 1.对症治疗及支持治疗
增加营养(yíngyǎng)，适当锻 炼，物理疗法，矫形治疗 药物有ATP，肌苷，维生素E， 肌生注射液 2.基因治疗及干第41细页/共7胞4页 移植治疗 可望成为有效的治疗方法 第四十一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
预后
➢ DMD患者20多岁死于呼吸衰竭或 心力衰竭
➢ 除DMD外，大部分肌营养不良症 患者的预后较好
根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段 D是uch否enn存e型在肌营，养不以良及症（蛋DM白D） Bec空ker间型肌结营养构不变良症化（B和MD功） 能丧失程 度的不同，第本16页型/共74又页 可
分为DMD和BMD两种类型。 第十六页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
Duchenne型肌营养不良症（DMD）
1)DMD是我国最常见的X连锁 (lián suǒ)隐性遗传的肌病. 发病率约30/10万男婴，1/3的患 儿是DMD基因新突变所致 女性为致病基因携带者，所生男
第17页/共74页
孩50％发病
第十七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
2) 3－5岁隐袭起病，肌肉无力表 现为：
骨盆带肌无力：走路慢、脚尖着地、 易跌跤
鉴别诊断
2.慢性多发性肌炎 主要与肢带型肌营养不良
症鉴别 无遗传史 病情进展较快，常有肌痛、发热 血清肌酶增高(zēnggāo) 肌肉病理符合肌第39炎页/共7改4页 变 皮质类固醇治疗有效 第三十九页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
鉴别诊断
3.肌萎缩侧索硬化症 主要与远端型肌营养不良症鉴别
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-16 DMD患者肌纤维坏死(huài sǐ)、肥大 HE 300
第10页/共74页
第十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-17 DMD 肌膜核内移 HE 200
第11页/共74页
第十一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图 1 7 - 18 肌 纤 维肥 大、萎 缩、变 性(bià nxìng) 脂肪和 结缔组 织增生 H E 4 0 0
髂腰肌和股四头肌无力：上楼及蹲 位站立困难
背部伸肌无力：站立时腰椎过度 第18页/共74页 (guòdù)前凸
第十八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
图1第7-1291页/共Go7w4e页r征
第十九页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
3）肩胛带肌、 上臂肌
常同时受累，
但程度较轻； 因前锯肌和斜 图17-22 翼状肩胛(jiānjiǎ)
➢ 部分患者寿命可接近正常 (zhèngcháng)生命年限
第25页/共74页
第二十五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
1.常染色体显性遗传，多见青少年 期起病
2.面部和肩胛带肌肉(jīròu)最先受 累
面部肌：面部表情少。肩胛带肌 第26页/共74页 受累：翼状肩胛
第二十六页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
神经(shénjīng)肌肉接头和肌肉疾病2
会计学
1
第一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
概述
➢ 电生理：肌源性损害(sǔnhài)， 神经传导速度正常
➢ 病理：肌纤维大小不等、坏死、 再生、脂肪及结缔组织增生
➢ 治疗：无有效的根治方法，对 症治疗为主
第2页/共74页
第二页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
3.心脏传导(ch第u30页á/共n74页dǎo)功能障碍： 如心动过缓、晕厥、心房纤颤，
第三十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现 其他(qítā)类型
(1) 眼肌型又称Kiloh-Nevin型， 罕见 (2) 远端型较少见 (3) 先天性肌营养不良症： 出生时或婴儿期起病
第31页/共74页
第三十二页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
肌电图：
典型的肌源性损害
静息时：纤颤波和正锐波
轻收缩时：运动单位时限缩短， 波幅减低，多相波增多(zēnɡ
duō)
大力收缩时：强第33页直/共74样页 放电及病理
干扰相
第三十三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
基因检查 有PCR、印迹杂交、DNA测序等方
法，发现基因突变进行基因诊 断(zhěnduàn) 多重PCR法可检测DMD基因外显子 的缺失 印迹杂交法可进第34页行/共74F页 SHD基因诊断 (zhěnduàn)
第三十四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
肌肉活检 肌纤维肥大和萎缩，少数有炎细
胞 肌纤维坏死和再生、间质脂肪和
结缔组织(jiédì-zǔzhī)增生 免疫组织化学
第6页/共74页
4.眼咽型肌营养不良症 基因(jīyī第n六页)，共位74页。 于染色体
第四节 进行性肌营养不良症
病理
光镜下: 肌细胞萎缩或增大，呈镶嵌分布 肌纤维间有大量的脂肪细胞和结
缔组织增生 Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维均受累(shòu
lěi) 肌纤维的变性、第7页坏/共74页死、萎缩和再
检测肌细胞中第35页特/共74定页 蛋白是否存 在，如用抗肌萎缩蛋白抗体检 第三十五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良动图：了解
心脏受累的程度 CT和MRI：了解骨骼肌受损范围
(fànwéi)，蚕蚀现象 智力检测：DMD有智力障碍，而
BMD无智力障碍第36页/共74页
分类
假肥大型(dàxíng)肌营养不良症（DMD、BMD
进 行
） 面肩肱型肌营养不良症
性
肢带型肌营养不良症
肌
营
Emery-Dreifuss 肌 营 养 不 良 症
养
不
先天性肌营养不良症
良
症
眼咽型肌营养不良症
眼型肌营养不良症 远端型肌营养不良症
第3页/共74页
第三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
眼球运动障碍。逐渐出现轻度 面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽 困难、构音不第29清页/共7，4页 近端肢体无 力。易与MG混淆
第二十九页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
Emery-Dreifuss型肌营养不良症
1.X连锁隐性遗传，5～15岁缓慢 起病
2.临床特征：肘部屈曲挛缩和跟 腱缩短，颈部前屈受限，脊柱 强直而弯腰、转身困难
肢带型肌营养不良症
1.常染色体隐性或显性遗传，多为 散发
2.隐性遗传常见、症状较重、起病 较早
3.10－20岁起病，首发为骨盆 (gǔpén)带肌第28肉页/共7萎4页 缩，逐渐出现 腰椎前凸，鸭步，上楼困难，腓
第二十八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
眼咽型肌营养不良症
1.常染色体显性遗传 2.40岁左右起病 3.首发症状：对称性上睑下垂和
6）晚期表现：
跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。 12岁左右不能行走，需坐轮椅 （但BMD患者12岁尚能行走）
下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎 缩、脊柱侧弯
呼吸肌萎缩出现第23页呼/共74吸页 变浅、咳嗽
无力
第二十三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
Becker型肌营养不良症（BMD）
BMD和DMD一样，也呈X连锁隐 性遗传
第37页/共74页
第三十七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
鉴别诊断
1.少年型近端脊肌萎缩症
主要与肢带型肌营养不良 症鉴别(jiànbié)
青少年起病，对称分布的四肢近 端肌萎缩
多伴有肌束震颤
肌电图为神经源第38性页/共74页损害，有巨大
电位
第三十八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
第12页/共74页
第十二页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-19 肌纤维内见脂肪(zhīfáng)和结缔组织增生 HE
200
第13页/共74页
第十三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图 17-20 DMD 肌 纤 维 再 生 、核内 移、肌 内膜脂 肪(zhīfáng)增 生 HE 200
第三十六页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
诊断
根据临床表现、遗传方式、 起病(qǐ bìnɡ)年龄、家族史， 血清酶测定及肌电图、肌肉病 理检查和基因分析，诊断不难。 注意！
基 因 检 测 阴 性或 检测所 有(suǒyǒu)基 因 突 变 点有困 难时， 用特异 性抗体 对肌肉 组织进 行免疫 组化检 测，可 以明确 诊断
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
5) 其他损害：
心肌损害（多数有）：心律不齐，
深Q波，心脏扩大，心瓣膜关闭 不全
智能障碍；30％出现，程度 (chéngdù)不等
胃肠功能障碍：腹痛、吸收差、
巨结肠
第22页/共74页
面肌、眼肌、吞第二十二咽页，共74肌页。 、胸锁乳突
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
临床表现与DMD类似：累及骨盆 带肌、下肢肌， 有腓肠肌的假性肥大(féidà)
第24页/共74页
血清CK水平明显升高，尿中肌酸 增加，肌酐减少 第二十四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
BMD与DMD的主要 (1z．h起ǔ病y年ào龄)较区晚别点
2．进展(jìnzhǎn)速度缓慢病情较轻，12岁以后尚能行走 3．心脏很少受累（一旦受累则较严重） 4．智力正常 5．存活期长，接近正常生命年限 6．抗肌萎缩蛋白基因多为整码缺失突变 7．骨骼肌膜中的抗肌萎缩蛋白表达减少
第14页/共74页
第十四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
电镜下 肌纤维排列紊乱 或断裂 Z线破坏(pòhuài) 或消失
第15页/共74页
肌细胞膜有锯齿
第十五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现 假肥大型(dàxíng)
肌肉假肥大是因大量脂肪和结 缔组织的堆积(duījī)。
方肌萎缩无力 第20页/共74页
呈翼状称为
(chēnɡ
第二十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
4) 肌肉假性肥大 （ 90％)
首发症状之一
腓肠肌最明显，
触之坚韧
萎缩肌纤维周围
图17-23 腓肠肌假性肥大 (féidà)
被脂肪和结缔第21页/共74页
组织替代，故 第二十一页，共74页。
X连锁隐性遗传病 缺乏(quēfá)或减少
X
肌 肉
p无2 力
1
，
属
肌细胞坏死 功能缺失
第5页/共74页
第五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病因及发病机制
2.面肩肱型肌营养不良（FSHD） 基因(jīyīn)定位在四号染色
体长臂末端（4q35） 3.肢带型肌营养不良症
具有高度遗传异质性和表型异 质性，
临床表现
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
3.病情进展缓慢，躯干和骨盆带 肌肉，也有腓肠肌假性肥大， 视网膜病变，听力障碍（神经 性耳聋），20％需坐轮椅。生 命年限接近正常
4.实验室：肌电第2图7页/共为74页 肌源性损害， 血清肌酶正常或轻度升高
第二十七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
全身严重肌无力、肌张力低、骨
第三十一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
血清酶学检测 主要有肌酸激酶（CK）、乳酸脱
氢酶（LDH）和肌酸激酶同工酶 （CK-MB） 异常显著升高（达正常值的20－ 100倍），见于DMD、BMD、肢带 型肌营养不良症。 第32页/共74页 晚期CK值可 明显下降(xiàjiàng) 。其它类
生，肌膜核内移 第七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-14 DMD患者(huànzhě)肌纤维肥
大 HE 150
第8页/共74页
第八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-15 DMD患者(huànzhě) 肌纤维肥大、萎缩
第9页/共74页
HE 240
第九页，共74页。
病因及发病机制
➢ 各型病因不同 ➢ 发病机制不同 ➢ 相关因素不同： ➢ 如基因(jīyīn)位置、基因
(jīyīn)突变类型、遗传方式
第4页/共74页
第四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病因及发病机制
1.假肥大型肌营养不良症（DMD
致和病基B因MD） 抗肌萎缩蛋白 基是人的因类基最因位长于(wè(diàtyrnobúpá)hi)i染n(d)y色s 体
手部小肌肉(jīròu)无力和萎缩、肌肉(jīròu)跳动、肌张力 高
腱反射亢进、病理反射阳性 4.重症肌无力
主要与眼咽型和眼肌型肌营养不良症鉴别 易疲劳性和波动性的特点 新斯的明试验阳性 肌电图的低频重复电刺激递减
第40页/共74页
第四十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
治疗
本病无特异性治疗 1.对症治疗及支持治疗
增加营养(yíngyǎng)，适当锻 炼，物理疗法，矫形治疗 药物有ATP，肌苷，维生素E， 肌生注射液 2.基因治疗及干第41细页/共7胞4页 移植治疗 可望成为有效的治疗方法 第四十一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
预后
➢ DMD患者20多岁死于呼吸衰竭或 心力衰竭
➢ 除DMD外，大部分肌营养不良症 患者的预后较好
根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段 D是uch否enn存e型在肌营，养不以良及症（蛋DM白D） Bec空ker间型肌结营养构不变良症化（B和MD功） 能丧失程 度的不同，第本16页型/共74又页 可
分为DMD和BMD两种类型。 第十六页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
Duchenne型肌营养不良症（DMD）
1)DMD是我国最常见的X连锁 (lián suǒ)隐性遗传的肌病. 发病率约30/10万男婴，1/3的患 儿是DMD基因新突变所致 女性为致病基因携带者，所生男
第17页/共74页
孩50％发病
第十七页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
2) 3－5岁隐袭起病，肌肉无力表 现为：
骨盆带肌无力：走路慢、脚尖着地、 易跌跤
鉴别诊断
2.慢性多发性肌炎 主要与肢带型肌营养不良
症鉴别 无遗传史 病情进展较快，常有肌痛、发热 血清肌酶增高(zēnggāo) 肌肉病理符合肌第39炎页/共7改4页 变 皮质类固醇治疗有效 第三十九页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
鉴别诊断
3.肌萎缩侧索硬化症 主要与远端型肌营养不良症鉴别
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-16 DMD患者肌纤维坏死(huài sǐ)、肥大 HE 300
第10页/共74页
第十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图17-17 DMD 肌膜核内移 HE 200
第11页/共74页
第十一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
病理
图 1 7 - 18 肌 纤 维肥 大、萎 缩、变 性(bià nxìng) 脂肪和 结缔组 织增生 H E 4 0 0
髂腰肌和股四头肌无力：上楼及蹲 位站立困难
背部伸肌无力：站立时腰椎过度 第18页/共74页 (guòdù)前凸
第十八页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
图1第7-1291页/共Go7w4e页r征
第十九页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
3）肩胛带肌、 上臂肌
常同时受累，
但程度较轻； 因前锯肌和斜 图17-22 翼状肩胛(jiānjiǎ)
➢ 部分患者寿命可接近正常 (zhèngcháng)生命年限
第25页/共74页
第二十五页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
1.常染色体显性遗传，多见青少年 期起病
2.面部和肩胛带肌肉(jīròu)最先受 累
面部肌：面部表情少。肩胛带肌 第26页/共74页 受累：翼状肩胛
第二十六页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
神经(shénjīng)肌肉接头和肌肉疾病2
会计学
1
第一页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
概述
➢ 电生理：肌源性损害(sǔnhài)， 神经传导速度正常
➢ 病理：肌纤维大小不等、坏死、 再生、脂肪及结缔组织增生
➢ 治疗：无有效的根治方法，对 症治疗为主
第2页/共74页
第二页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
3.心脏传导(ch第u30页á/共n74页dǎo)功能障碍： 如心动过缓、晕厥、心房纤颤，
第三十页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
临床表现 其他(qítā)类型
(1) 眼肌型又称Kiloh-Nevin型， 罕见 (2) 远端型较少见 (3) 先天性肌营养不良症： 出生时或婴儿期起病
第31页/共74页
第三十二页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
肌电图：
典型的肌源性损害
静息时：纤颤波和正锐波
轻收缩时：运动单位时限缩短， 波幅减低，多相波增多(zēnɡ
duō)
大力收缩时：强第33页直/共74样页 放电及病理
干扰相
第三十三页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
基因检查 有PCR、印迹杂交、DNA测序等方
法，发现基因突变进行基因诊 断(zhěnduàn) 多重PCR法可检测DMD基因外显子 的缺失 印迹杂交法可进第34页行/共74F页 SHD基因诊断 (zhěnduàn)
第三十四页，共74页。
第四节 进行性肌营养不良症
辅助检查
肌肉活检 肌纤维肥大和萎缩，少数有炎细
胞 肌纤维坏死和再生、间质脂肪和
结缔组织(jiédì-zǔzhī)增生 免疫组织化学