全国2018版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第21讲人类遗传病学案
高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传单元综合精选课件高三全册生物课件
(2)基因自由组合定律实质(以两对等位基因为例)：
①发生自由组合的基因：位于非同源染色体上的非等位基因。 ②自由组合时间：减数第一次分裂后期。 ③组合原因：随同源染色体分开、等位基因分离，如图中Ⅰ， 随非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因自 由组合，如图中Ⅱ。
12/9/2021
易混点 11 误认为 X、Y 染色体同源区段的遗传等同于常染色体遗传
[点拨] 由于 X、Y 染色体传递与性别有关，如父方的 X 染色体只 传向女儿不传向儿子，而 Y 染色体则相反，故 X、Y 染色体同源 区段的基因在传递时也必将与性别相联系(如同源区段 Y 染色体上 的基因只传向儿子)，这与常染色体上基因传递有本质区别。
12/9/2021
易混点 9 符合基因分离定律并不一定出现 3∶1 的性状分离比 [点拨] 符合基因分离定律并不一定出现特定性状分离比，原 因如下： ①F2 中 3∶1 的结果必须统计大量子代后才能得到，子代数目较 少时，不一定符合预期的分离比。 ②某些致死基因可能导致遗传分离比变化，如隐性致死、纯合 致死、显性致死等。
[点拨] 赤道板不是细胞结构，是一假想的平面，在光学显微 镜下看不到；细胞板是一真实结构，在光学显微镜下能看到， 出现在植物细胞有丝分裂的末期。 易混点 3 误认为后期着丝点分裂是纺锤丝牵引的结果 [点拨] 有丝分裂后期染色体着丝点一分为二，其原因是受生物 体内遗传物质控制的一种生理活动，不是由纺锤丝牵引所致。
12/9/2021
易混点 4 误认为生殖器官中的细胞只进行减数分裂 [点拨] 动物的精巢、卵巢以及植物的花药、胚珠中既进行有丝 分裂，又进行减数分裂；染色体数目有三种情况：N、2N、4N(假 设亲代为二倍体)。如原始的精原细胞(或卵原细胞)本身的增殖是 通过有丝分裂进行的。 易混点 5 并非所有干细胞都要发生分化 [点拨] 干细胞分裂增加细胞数目。一部分细胞发生分化，成 为具有特定功能的组织细胞；还有一部分细胞保持分裂能力， 用于干细胞本身的自我更新。
2018年《步步高》高考生物大一轮复习教案+作业第五单元 教案21 基因在染色体上和伴性遗传
学案21基因在染色体上和伴性遗传伴性遗传(Ⅱ>。
考纲要求一、萨顿的假说1．推论：基因是由______携带着从亲代传递给下一代的。
即：基因位于______上。
2．理由：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
(1>______在杂交过程中保持完整性和独立性。
______在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
b5E2RGbCAP(2>在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。
在配子中只有成对基因中的一个，也只有成对染色体中的一条。
p1EanqFDPw (3>体细胞中成对的基因一个来自____，一个来自____，同源染色体也是如此。
(4>__________在形成配子时自由组合，____________在减数第一次分裂后期也是自由组合的。
DXDiTa9E3d3．研究方法：________法。
二、基因位于染色体上的实验证据1．实验者：________。
2．实验材料：________(1>特点：体积小，易饲养，________，________，易观察。
(2>染色体组成：①雌果蝇：3对常染色体＋1对性染色体(用________表示>。
②雄果蝇：3对常染色体＋1对性染色体(用________表示>。
RTCrpUDGiT3．基因与染色体的关系基因在染色体上呈________排列，每条染色体上有许多个基因。
想一想所有生物都有性染色体吗？比一比(1>基因在染色体上提出者和证明者分别是谁？(2>类比推理与假说—演绎法的结论都正确吗？三、伴性遗传1．人类红绿色盲症(伴X隐性遗传>①男患者________女患者。
②女患者的________一定患病。
③有________遗传现象。
2．抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传>(1>患者的基因型①女性：________和________。
②男性：________。
(2>遗传特点①女患者________男患者。
(全国卷地区专用)18高考生物总复习第五单元遗传定律和伴性遗传第4讲人类遗传病课件
（3）遗传系谱如图
常染色体显性遗传
考点一
考点二
知识 突破
【解析】 (1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病。 (2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调 查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在 人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则 应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行 推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、 弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父 母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。
考点一
考点二
知识 突破
5.(2017苏北四市统测一，16)一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色 盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者 的病因发生的时期是( A ) A．与母亲有关，减数第二次分裂 B．与父亲有关，减数第一次分裂 C．与父母亲都有关，受精作用 D．与母亲有关，减数第一次分裂 【解析】依题意，红绿色盲孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇的基因 型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产 生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因 来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中 只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体， 若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中 出现异常，着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。综上所述， A正确，B、C、D均错误。
高考生物专题复习：遗传的基本规律和伴性遗传
专题复习：遗传的基本规律和伴性遗传考点整合一、遗传的基本定律1.分离定律与自由组合定律的比较特别提醒①分离定律的实质为“等位基因随同源染色体的分开而分离，进入到不同的配子中”，而不是指性状的分离；性状分离比是分离定律的检测指标。
②自由组合定律的实质是“非同源染色体上的非等位基因的自由组合”，而不能说成“非等位基因的自由组合”。
③基因的自由组合发生在减数第一次分裂后期，而不是受精时精卵的自由组合。
2．利用分离定律中的典型数据判断亲代基因型3.子代中重组个体所占的比例分别为3/8和5/8。
子代中纯合子占1/4，重组纯合子占1/8。
4．利用典型数据验证自由组合定律 (1)直接验证法若F1的花粉在显微镜下观察，呈现四种组合形态，且比例为1:1:1:1，则两对等位基因位于两对同源染色体上。
(2)间接验证法①测交法——孟德尔杂交实验的验证测交时子代出现四种表现型的个体，且比例为1:1:1:1，则两对等位基因位于两对同源染色体上。
②自交法——孟德尔杂交实验的重复杂种F1自交后代F2中出现了四种表现型的个体，且比例为9:3:3:1，则两对等位基因位于两对同源染色体上。
二、伴性遗传与遗传基本规律的关系1．与分离定律的关系(1)符合基因的分离定律伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，遵循基因的分离定律。
(2)正、反交结果有差异常染色体上的基因，正反交结果往往相同；而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。
2．与自由组合定律的关系控制一对相对性状的基因在常染色体上，控制另一对相对性状的基因在性染色体上。
解答这类题的原则如下：(1)位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；(2)位于常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理，整体上则按自由组合定律处理。
3．伴性遗传的特殊性(1)有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，从而存在单个隐性基因控制的性状也能表达的情况，如X b Y。
(全国)高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 基因的自由组合定律学案(2
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第18讲基因的自由组合定律基因的自由组合定律(Ⅱ)考查两对相对性状的遗传实验分析及结论[学生用书P102］1．两对相对性状的杂交实验——发现问题2．对自由组合现象的解释--提出假说（1）理论解释①F1产生配子时，等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因可以自由组合，产生数量相等的4种配子。
②受精时,雌雄配子的结合方式有16种。
③F2的基因型有9种，表现型为4种，比例为9∶3∶3∶1。
(2)遗传图解3．对自由组合现象的验证-—演绎推理、验证假说（1)方法:让F1（YyRr)与隐性纯合子(yyrr）测交.（2）目的：测定F1的基因型(或基因组成）。
（3）理论预测①F1产生4种比例相等的配子,即YR∶Yr∶yR∶yr＝1∶1∶1∶1，而隐性纯合子只产生yr 一种配子。
②测交产生4种比例相等的后代,即YyRr∶Yyrr∶yyRr∶yyrr＝1∶1∶1∶1。
（4）测交结果与结论①测交结果图解②结论：实验结果与演绎结果相符，假说成立。
4．自由组合定律的实质-—得出结论（1）实质：非同源染色体上的非等位基因自由组合(如图）。
(2)时间：减数第一次分裂后期。
(全国)高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第21讲 人类遗传病学案-人教版高三
第21讲人类遗传病1．人类遗传病的类型(Ⅰ) 2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型[连一连]2．人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)3．人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)染色体上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。
(2)基因组不等同于染色体组。
1．(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是( )A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C2．(深入追问)(1)遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。
如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(2)能否用基因诊断的方法来检测21三体综合征？提示：不能。
突破1 不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等突破2 羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。
2018版高考生物全国通用大一轮复习讲义教师版文档第五
[考纲要求] 1.基因的自由组合定律(Ⅱ)。
2.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。
考点自由组合定律的发现1．自由组合现象的解释即“假说—演绎”过程2．自由组合定律3．孟德尔获得成功的原因1．判断常考语句，澄清易混易错(1)F1(基因型为YyRr)产生基因型YR的卵细胞和基因型YR的精子数量之比为1∶1(×)(2)基因自由组合定律是指F1产生的4种类型的精子和卵细胞可以自由组合(×)(3)基因型为AaBb的植株自交，得到的后代中表现型与亲本不相同的概率为9/16(×)(4)自由组合定律的实质是等位基因分离的同时，非等位基因自由组合(×)(5)基因型相同的生物，表现型一定相同；基因型不同的生物，表现型也不会相同(×)2．分析命题热图，明确答题要点观察甲、乙两图，请分析：(1)甲图表示基因在染色体上的分布情况，其中哪组不遵循基因的自由组合定律？为什么？提示Aa与Dd和BB与Cc分别位于同一对同源染色体上，不遵循该定律。
只有位于非同源染色体上的非等位基因之间，其遗传时才遵循自由组合定律。
(2)乙图中哪些过程可以发生基因重组？为什么？提示④⑤。
基因重组发生于产生配子的减数第一次分裂过程中，而且是非同源染色体上的非等位基因之间的重组，故①～⑥过程中仅④、⑤过程发生基因重组，图①、②过程仅发生了等位基因分离，未发生基因重组。
1．F2出现9∶3∶3∶1的4个条件(1)所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，而且等位基因要完全显性。
(2)不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等。
(3)所有后代都应处于比较一致的环境中，而且存活率相同。
(4)供实验的群体要足够大，个体数量要足够多。
2．理解重组类型的内涵及常见错误(1)明确重组类型的含义：重组类型是指F2中表现型与亲本不同的个体，而不是基因型与亲本不同的个体。
(2)含两对相对性状的纯合亲本杂交，F2中重组类型所占比例并不都是6 16。
(全国)18版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第21讲人类遗传病课时作业课件
解析：(1)基因控制蛋白质合成的过程包括转录和翻译，转录 的原料是核糖核苷酸，翻译的原料是氨基酸。WD 的发生说 明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物 性状。(2)父母正常，女儿患病，所以 WD 是常染色体隐性遗 传病。根据题意，三个孩子的基因型各不相同是因为减数分 裂的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离，由于父 母是杂合子，再生一个患病孩子概率为 1/4。(3)人类遗传病 产生的根本原因是遗传物质的改变。
A．常染色体显性遗传；25% B．常染色体隐性遗传；0．625% C．常染色体隐性遗传；1．25% D．伴 X 染色体隐性遗传；25%
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解析：选 B。正常双亲生出了患甲病的女儿，说明甲病是常 染色体上的隐性遗传病， 双亲均是杂合子， 基因型表示为 Aa， 则 S 的母亲甲病的基因型为 1/3AA、2/3Aa，根据题意，S 的 父亲甲病的基因型是 70%AA、30%Aa。S 的母亲色盲的基 因型是 1/2XBXb、1/2XBXB，S 的父亲色盲的基因型是 XBY， 则 S 患甲病的概率是 2/3×30%×1/4，患色盲的概率是 1/2×1/4， S 同时患两种病的概率是 2/3×30%×1/4×1/2×1/4 ＝0．006 25。
解析：(1)人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性，属 于伴 X 染色体隐性遗传病， 该夫妇的基因型为 XHXh 和 XHY， 生育的患先天性夜盲症孩子的基因型是 XhY。(2)由于图丙中 含有 E 基因和 X 染色体，所以是卵细胞，并且在减数分裂中 发生了交叉互换，属于基因重组的范畴。(3)先天性夜盲症是 伴 X 染色体隐性遗传病，图①和图③都有女性患者，且儿子 不患病，故可排除伴 X 染色体隐性遗传病。
10． (2017· 广西南宁一模)肝豆状核变型(简称 WD)是由于致病 基因 ATP7B 编码的铜转运 P 型 ATP 酶功能减弱引发的铜代 谢障碍性疾病。 某家庭中父母表现型正常， 其两个儿子正常， 女儿患 WD 病，请回答下列问题： (1)细胞中由基因 ATP7B 合成铜转运 P 型 ATP 酶的过程中， 需要________、________等原料。WD 的发生说明基因能通 过控制________来控制代谢过程，进而控制生物性状。
2018版高考生物全国通用大一轮复习讲义教师版文档第五
[考纲要求] 1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。
2.基因的分离定律(Ⅱ)。
考点分离定律的发现1．孟德尔遗传实验的选材与杂交操作(1)豌豆作为实验材料的优点(2)孟德尔遗传实验的杂交操作①操作图示②操作流程2．对“性状分离”现象的解释即“假说—演绎”过程3．基因的分离定律1．判断常考语句，澄清易混易错(1)生物体能表现出来的性状就是显性性状，不能表现出来的性状就是隐性性状。
(×)(2)生物体产生雌雄配子的数目总是相等的(×)(3)F2的3∶1性状分离比仅依赖于雌雄配子的随机结合(×)(4)符合基因分离定律并不一定出现3∶1的性状分离比(√)(5)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型(×)(6)运用假说—演绎法验证的实验结果总与预期相符(×)2．分析命题热图，明确答题要点下图为南瓜的花色遗传，请分析：(1)①②③哪一过程能确定显隐性状？提示③。
(2)①②③哪一过程发生了性状分离？提示③。
1．分离定律核心概念间的联系2．图示分离定律的实质3．分离定律的验证方法(1)自交法：自交后代的性状分离比为3∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制。
(2)测交法：若测交后代的性状分离比为1∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制。
(3)花粉鉴定法：取杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后，用显微镜观察并计数，若花粉粒类型比例为1∶1，则可直接验证基因的分离定律。
特别提醒(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子的数量不相等基因型为Aa的杂合子产生的雌配子有两种A∶a＝1∶1或产生的雄配子有两种A∶a＝1∶1，雌雄配子的数量不相等，一般来说，生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。
(2)符合基因分离定律并不一定就会出现特定性状分离比(针对完全显性)。
原因如下：①F2中3∶1的结果必须在统计大量子代后才能得到；子代数目较少，不一定符合预期的分离比。
生物大一轮优选讲义：第21讲遗传基本规律与伴性遗传的解题策略 含答案
第21讲高考必考题突破讲座（五)遗传基本规律与伴性遗传的解题策略（1)复等位基因问题若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因.如控制人类ABO血型的I A、I B、i三个基因，ABO 血型由这三个复等位基因决定。
因为I A对i是显性，I B对i是显性，I A和I B是共显性，所以基因型与表现型的关系如下表：（2）异常分离比问题①不完全显性F1的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的显性表现形式，如紫茉莉的花色遗传中，红色花（RR)与白色花（rr）杂交产生的F1为粉红花（Rr)，F1自交后代有3种表现型：红花、粉红花、白花，性状分离比为1∶2∶1，图解如下：②致死现象a．胚胎致死：某些基因型的个体死亡，如下图。
b．配子致死指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子的现象。
例如，A基因使雄配子致死,则Aa自交，只能产生一种成活的a雄配子、A和a两种雌配子，形成的后代两种基因型Aa∶aa ＝1∶1.(3）从性遗传问题由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象，如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合子(Hh)中，公羊表现为有角，母羊则无角，其基因型与表现型关系如下表：（4生物的表现型＝基因型＋环境,由于受环境影响,导致表现型与基因型不符合的现象。
如果蝇长翅(V)和残翅（v）的遗传受温度的影响,其表现型、基因型与环境的关系如下表：2.特点错误!错误!错误!错误!错误!3．“男孩患病”与“患病男孩"的概率问题(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率.以男孩患病概率为例推理如下：男孩患病概率＝错误!＝错误!＝错误!＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
以患病男孩概率为例推理如下：患病男孩概率＝错误!＝错误!＝错误!×1/2＝患病孩子概率×1/2。
遗传的基本规律 性别决与伴性遗传
开放市齐备阳光实验学校【本章知识框架】【疑难精讲】1．有关概念区别与联系〔1〕自交、杂交、测交①自交：基因型相同的生物间相互交配。
植物指自花授粉和同株异花授粉。
②杂交：基因型不同的生物间相互交配，指的是不同品种间的交配。
③测交：杂种子一代与隐性个体相交，用来测F1的基因型。
〔2〕位基因、相同基因和非位基因位基因是指杂合体内，在一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如D与d；A与a。
相同基因是指纯合体内，在一对同源染色体的同一位置上的两个相同基因，如D与D或d与d。
但是，不管是位基因，还是相同基因，在形成配子时，均要随着同源染色体的分开而别离，进入到不同的配子中。
只不过具有一对位基因的个体可形成两种不同类型的配子，自交后代出现性状别离，而具有一对相同基因的个体只形成一种配子，自交后代不发生性状别离。
非位基因是指存在于异源染色体〔不同对的染色体〕上或者同源染色体不同位置上的基因。
2．基因的别离律的适用条件〔1〕有性生殖生物的性状遗传。
基因别离律的实质是位基因随同源染色体的分开而别离，而同源染色体的分开是有性生殖生物产生生殖细胞时进行减数分裂特有的行为。
〔2〕真核生物的性状遗传。
原核生物或非细胞结构生物不进行减数分裂，即不进行有性生殖。
〔3〕细胞核遗传，只有真核生物细胞核内的基因随染色体的规律性变化才呈现规律性变化。
细胞质内遗传物质数目不稳，遵循细胞质母系遗传规律。
〔4〕一对相对性状的遗传。
两对或两对以上相对性状的遗传问题，别离律不能直接解决，说明别离律适用范围的局限性。
3．表现型和基因型与杂交中相对性状的对数表现型是指生物个体表现出来的性状的类型；基因型是指与表现型有关的基因组成的类型，是肉眼看不到的，通常用各种符号来表示。
表现型是基因型的表现形式，基因型是表现型的内在因素。
表现型相同，基因型不一相同，如DD和Dd两种基因型均表现为高茎。
基因型相同，环境条件不同，表现型也不一相同。
即：表现型=基因型＋环境条件。
高考生物人教全国通用大一轮复习讲义教师文档第五单元 遗传的基本规律 第讲 含解析
[考纲要求]伴性遗传(Ⅱ)。
考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.(1)证明者：摩尔根。
(2)研究方法：假说—演绎法。
(3)研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)实验二：(回交实验)③提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。
为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。
请同学们利用上述的假说1和2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。
假说假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
1．判断常考语句，澄清易混易错(1)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因(×)(2)在形成配子时，并非所有非等位基因都发生自由组合(√)(3)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上(×)(4)摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上(√)(5)性染色体上的基因都与性别决定有关(×)(6)白眼残翅雌果蝇(bbX r X r)能形成bbX r X r类型的次级卵母细胞(√)2．分析命题热图，明确答题要点观察下列3个果蝇遗传图解，请分析：(1)利用摩尔根的杂交实验，怎样获得白眼雌果蝇？提示可用F2雌果蝇与白眼雄果蝇杂交获得。
高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗
藏躲市安详阳光实验学校随堂真题演练17 基因在染色体上、伴性遗传(2017·高考全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。
下列叙述错误的是( )A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X rB．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体解析：选B。
F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbX r Y)，1/8＝1/4×1/2，可推出亲本的基因型为BbX R X r、BbX r Y，A正确；F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)×1/2(雄性)＝3/8，B错误；亲本雌蝇产生X R和X r两种配子，亲本雄蝇产生X r和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中X r均占1/2，C正确；白眼残翅雌蝇的基因型为bbX r X r，减数分裂形成的极体的基因型可为bX r，D正确。
(2016·高考全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。
用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。
据此可推测：雌蝇中( )A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死解析：选D。
因为子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，可推测该性状可能为伴X遗传。
又据题干可知，亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配，可推测亲本杂交组合为X G X g、X g Y，理论上，其子代基因型有X G X g、X g X g、X G Y、X g Y，又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死，可推测X G Y的个体致死，从而出现子一代中雌∶雄＝2∶1。
2018届一轮复习 遗传的基本规律与伴性遗传(含人类的遗传病) 课件(全国通用)
XaXa、XAY、XaY 5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，基因 型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 7种。
答案：(1)有角∶无角＝1∶3 体全为雄性有角∶无角＝3∶1 5
(2)白毛个 7
白毛个体中雄性∶雌性＝1∶1 (3)3
2．(2016•高考全国卷Ⅰ)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基 因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色 体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代 中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两 种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表 现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： (1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X 染色体上，并表现为隐性？
3．(2015· 高考全国卷Ⅱ)等位基因A和a可能位于X染色体上， 也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖 父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基 因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题： (1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个 显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个 XA中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依 据是________________；此外，________(填“能”或“不能”)确 定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。 解析：(1)若这对等位基因位于常染色体上，则该女孩的基因型 为AA时，2个A基因一个来自于父亲，一个来自于母亲。由于祖父 和祖母的基因型均为Aa，其父亲的A基因可能来自于该女孩的祖父 也可能来自于祖母。同理也不能判断来自于母亲的A基因的来源。
高考生物选择题提速练：(5)遗传的基本规律与伴性遗传
若Ⅰ1携带该病的致病基因，则该遗传病为常
染色体隐性遗传病，Ⅱ3为携带者的概率为
2 3
，
该病在某地区男性中发病率为215，则 a 的基因频率为15，A 的基因频率为
45，则表现正常的男性为携带者 Aa 的概率为2×245××4515×＋15452＝13，Ⅱ3 与本地
一表现正常的男性结婚，所生男孩中患病的概率为23×13×14＝118，B 正确；
得知，该病在某地区男性中的发病率为
1 25
，但目前该病对人们的生活及
生殖能力没有影响。下列相关叙述错误的是
123456
A.若Ⅰ1 不携带该病的致病基因，则理论上该病在该 地区女性中的患病率是6215
B.若Ⅰ1 携带该病的致病基因，则Ⅱ3 与本地一表现正常的男性结婚，所生男孩中 患病的概率为118
√C.若Ⅱ2 是一个 XYY 患者，但不影响生育，则他与一个正常女性结婚，生一个性
123456
A.Ⅱ5的甲病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2 B.图三中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、B、b C.Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
√D.可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防
123456
Ⅱ5的甲病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因来自Ⅰ1，A错误； Ⅱ5和Ⅱ9都患甲病，其基因型为aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都为Aa，在图三中 根据Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的条带①和条带②特点，可以推测条带①、条带②分别表 示A、a基因；再分析条带③和条带④的特点，Ⅰ4不患乙病，其基因型为XBY， 推知条带③、条带④分别表示b、B基因；故图三中的条带①②③④对应的基 因分别是A、a、b、B，B错误； Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是aaXbY、aaXBY、AAXBXB,C错误。
2018届 一轮复习 遗传的基本规律与伴性遗传(含人类的遗传病) 课件(全国通用)
解析：选B。常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项 错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患 者，B项正确。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病 率，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系 的几代人中连续出现，D项错误。
4．(2014· 高考全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常 个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个 个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概 率值需要的限定条件是(
专题七 遗传的基本规律与伴性遗传(含人类的遗传病)
课堂考点
突破
考点2
伴性遗传和人类的遗传病
真题重做 1 ． (2017· 高考全国卷 Ⅰ) 果蝇的红眼基因 (R) 对白眼基因 (r)为显 性，位于 X 染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染 色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1 雄蝇中 有 1/8 为白眼残翅。下列叙述错误的是( A．亲本雌蝇的基因型是 BbXRXr B．F1 中出现长翅雄蝇的概率为 3/16 C．雌、雄亲本产生含 Xr 配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为 bXr 的极体
3．(2015· 高考全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传 病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传 病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特 征的叙述，正确的是(
B
)
A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子 婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为 H、h，假设这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者 (XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、 XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。 (3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友 病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基 因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：Xh＝1%、XH ＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1% ＝1.98%。
2018届 一轮复习 遗传的基本规律与伴性遗传 课件(全国通用)
【答案】 (1)
(2)1/8
1/4
(3)0.01
1.98%
【解析】 (2)假设血友病基因用Xb表示，大女儿所生的患血友病的男孩(Ⅲ1)的基因型为XbY，Xb基
因来自大女儿(Ⅱ2)，则大女儿(Ⅱ2)的基因型为XBXb，父母(Ⅰ1、Ⅰ2)的基因型分别为XBY、XBXb， 小女儿(Ⅱ3)的基因型有1/2的可能性为XBXb，其与基因型为XBY的正常男性(Ⅱ4)婚配，生出基因型
2． [2017·全国卷Ⅰ] 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)
对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配， F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
图71 (3)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上 时，基因型有________种；当其仅位于X染色体上时，基因型有__________种；当其位于X和Y染 色体的同源区段时(如图71所示)，基因型有________种。
【答案】 (1)有角∶无角＝1∶3 有角∶无角＝3∶1 (2)白毛个体全为雄性 (3)3 5 7 雄果蝇基因型为BbXrY，雌、雄果蝇产生含Xr的配子的概率都为1/2，
A、C、D项正确。F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4×1/2＝3/8，B项错误。
3． [2017·全国卷Ⅱ] 人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞 胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血 友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情 况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友 病基因携带者女孩的概率为________。 (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致 病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频 率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
2018版高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律微讲座遗传规律及解题方法学案新人教版
遗传规律及解题方法授课提示：对应学生用书第116页一、伴性遗传与遗传规律的关系1．与基因分离定律的关系伴性遗传遵循基因的分离定律。
X、Y是一对同源染色体，其上也含有等位基因，另外其遗传还具有特殊性。
伴性遗传的特殊性(1)雌、雄个体的性染色体组成不同，有同型(XX)和异型(XY)两种形式。
(2)有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在于纯合子(X b Y或Z d W)内的单个隐性基因控制的性状也能得到表现。
(3)Y或W染色体上携带的非同源区段的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。
(4)性状的遗传与性别相联系。
在写基因型、表现型和统计后代比例时一定要与性别相联系，如X b Y或X B X b。
2．与基因自由组合定律的关系在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因分离定律处理，整体上则按自由组合定律处理。
3．两种染色体上基因传递规律的比较(1)由常染色体上的基因控制的遗传疾病，其基因的传递规律是父母把每对基因中的一个基因随机传给子女，没有性别差异。
(2)由X染色体上的基因控制的遗传疾病，其基因的传递规律是父亲的X染色体及其上的基因只能传给他的女儿，母亲的两条X染色体及其上的基因可以随机地传给儿子或女儿。
(3)由Y染色体上的基因控制的遗传疾病，其基因的传递规律是父亲的Y染色体及其上的基因只能传给他的儿子，代代相传不间断。
而女性体内不存在Y染色体，所以，由Y染色体上的基因控制的遗传病不会在女性中出现。
二、“四定法”解答遗传病试题1．定性：确定性状的显隐性，可依据“有中生无为显性”，“无中生有为隐性”进行判断。
2．定位：确定致病基因是位于常染色体上还是性染色体上。
(1)若为隐性遗传：看患病女性的父亲和儿子，若其父亲和儿子正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体隐性遗传。
18年高考生物大一轮复习高考预测第五部分遗传的基本规律与伴性遗传5.3基因在染色体上和伴性遗传课件
隔代遗传 。 点是_________
X bX b 时 ③男性色盲患者多于女性：女性只有基因型为____ 才表现为色盲，而男性只要X染色体上带有色盲基因b
就表现为色盲。
3.伴X显性遗传：
(1)实例：抗维生素D佝偻病。
(2)特点：
显 性致病基因来自其父亲或 ①连续遗传：患者具有的___ 母亲，父母至少一方为患者。
在杂交过程中 保持完整性和 独立性 成对 成单 _____
在配子形成和受精 形态结构 过程中，_________ 相对稳定 成对 _____ 成单 _____
类别 比较项目 体细胞中 来源 形成配子时
基因
染色体
成对基因，一个 父方 ，一个 来自_____ 母方 来自_____ 非同源染色体上 _______________ 非等位基因 自由 ___________ 组合
与性别相关联。
③提出假说，进行解释： X 染色体 a.假设：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于__
Y 染色体上无相应的等位基因。 上，__
b.用遗传图解进行解释(如图所示)：
测交 实验(选取红眼雄果 ④演绎推理(实验验证)：进行_____ 蝇与白眼雌果蝇交配)。 X染 ⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于__ 色体上。 多个 基因， ⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有_____
核心知识回顾
性别 相关联 1.概念：性染色体上的基因控制的性状与_____ 的遗传方式。
2.伴X染色体隐性遗传：
(1)遗传图解(以人类红绿色盲症为例)：
XBXb
XBY
XbXb
XBY
(2)遗传特点(以人类红绿色盲症为例)：
母 ①交叉遗传：由图1知，子代XBXb的个体中XB来自___ 亲 ，Xb来自_____ 父亲 ；子代XBY个体中XB来自_____ 母亲 。 ___ ②隔代遗传：由图1和图2分析知，如果一个女性携带 者的父亲和儿子均患病，则说明这种遗传病的遗传特
(新课标)新高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律5.3伴性遗传人类遗传病课件
[热图思考] 如图甲中Ⅰ表示 X 和 Y 染色体的同源区段， Ⅱ、 Ⅲ为非同源区段， 图乙表示果蝇的 X、Y 染色体及其上的基因。请据图分析回答下 列问题：
(1)果蝇的 B 和 b 基因位于图甲中的________(填序号)区段，R 和 r 基因位于图甲中的________(填序号)区段。 (2)B 和 b 基因分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，那么这对性状在 后代雌雄个体中表现型________(填“有”或“无”)差别，如：
题型二 例
基因在染色体上的位置判定
A、B 型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致。下图显
示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在 X 染色体上的位点。一 对健康夫妇(他们的双亲均正常)生育了四个儿子：一个患有色盲 和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考 虑基因突变， 则母亲体细胞中 X 染色体上基因位点最可能是( )
解析：选 C。基因与染色体的平行关系表现在：基因、染色体在 杂交过程中的完整性、独立性；体细胞中基因、染色体成对存在， 配子中二者都是成单存在；成对的基因、染色体都是一个来自母 方，一个来自父方；非同源染色体上的非等位基因、非同源染色 体都可自由组合。
1．萨顿利用类比推理提出基因位于染色体上；摩尔根利用假说— 演绎法证明了基因位于染色体上。 2．一条染色体上基因的关系：为非等位基因，不遵循基因的自由 组合定律。
解析：选 B。白眼雌果蝇×红眼雄果蝇组合，子代雄果蝇全为白 眼，雌果蝇全为红眼，因此可直接判断性别。
2．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体 与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于 X 染色体 上的最关键实验结果是( 雄比例为 1∶1 B．F1 自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 C．F1 雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为 1∶1 D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型 全部为雌性 ) A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1 全部表现为野生型，雌、
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第21讲人类遗传病1．人类遗传病的类型(Ⅰ) 2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型[连一连]2．人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)3．人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)染色体上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。
(2)基因组不等同于染色体组。
1．(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是( )A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C2．(深入追问)(1)遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。
如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(2)能否用基因诊断的方法来检测21三体综合征？提示：不能。
突破1 不同类型人类遗传病特点的比较(1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。
(2)不同点：①提取细胞的部位不同；②妊娠的时间不同。
(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄后才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。
【感知考题】图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。
回答以下问题：图2(1)①属于____________遗传病，并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。
(2)②形成过程易受________影响，该病和原发性高血压同属于________遗传病。
(3)③遵循孟德尔遗传定律，属于________遗传病，是由________基因控制。
(4)图2可知，大多数__________遗传病会导致胎儿期流产。
[答案] (1)染色体异常(2)环境因素多基因(3)单基因1对(4)染色体异常(1)不能(填“能”或“不能”)用基因诊断的方法检测猫叫综合征。
(2)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。
高分点拨——类题通法(1)遗传病的判定技巧(2)直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，可有效预防隐性遗传病的发生。
(3)开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
【跟进题组】命题1 人类遗传病的类型及特点1．(单基因遗传病)(2016·高考全国卷乙，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D。
常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因的基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
2．(多基因遗传病)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型( )①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑨B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩解析：选D。
唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
3．(染色体异常遗传病)(2015·高考全国卷Ⅱ，6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：选A。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。
命题2 人类遗传病的监测和预防4．(2017·山师大附中月考)一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )解析：选D(相关基因用B、b 表示)分别为X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。
当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
命题3 染色体组和基因组的比较5．(2017·河北廊坊市高三质量监测)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是( )A．染色体组内不存在同源染色体B．人类基因组中含有23条非同源染色体C．染色体组只存在于体细胞中D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：选A。
染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。
6．如图为雄果蝇染色体图，据图分析不正确的是( )A．其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、ⅣB．有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态C．减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态D．该生物进行基因测序应选择5条染色体解析：选C。
果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3＋X＋Y共5条染色体。
性染色体与不同生物的基因组测序A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C。
该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。
但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。
该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
遗传系谱图的判断及概率计算1．遗传系谱的判断(1)确定是否为伴Y遗传①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y 遗传。
如图1。
②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。
②“有中生无”是显性遗传病，如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①已确定是隐性遗传的系谱图a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传，如图4。
b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传，如图6。
b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。
(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X显性遗传。
图82．“男孩患病”与“患病男孩”的计算(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
以男孩患病概率为例推理如下：男孩患病概率＝患病男孩所有男孩＝12患病孩子12所有后代＝患病孩子所有后代＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×12。
以患病男孩概率为例推理如下：患病男孩概率＝患病男孩所有后代＝12患病孩子所有后代＝患病孩子所有后代×12＝患病孩子概率×12。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XX ＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的男孩占的比例。
综上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。
【感知考题】(2016·高考浙江卷，6)如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。
Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。
不考虑基因突变。
下列叙述正确的是( )A ．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X 染色体隐性遗传病B ．若Ⅱ2所患的是伴X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C ．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D ．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X 染色体长臂缺失，则该X 染色体来自母亲[解析] 由Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的女儿Ⅱ3可知，Ⅱ3和Ⅱ6所含的致病基因是位于常染色体上的隐性基因，两者所患疾病为常染色体隐性遗传病，A 错。
分析题图可知，Ⅱ2所患疾病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X 染色体隐性遗传病。