肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病等肌病少见表现及易误诊病例

肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及
易误诊病例
定义
是一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释。

主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端。

多依赖肌肉活检；基因诊断是金标准。

许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。

发病机制
1.肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。

2.能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。

3.肌细胞结构病变：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。

分类
1.遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏/贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。

2.获得性肌病：炎症性肌病（皮肌炎、多肌炎、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病、重叠性肌炎）、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。

临床症状
1、肌肉萎缩：是指由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。

2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。

3、运动不耐受：指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。

见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。

4、病理性肌肉肥大：
(1)肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由于肌纤维的破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。

真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。

(2)内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。

(3)先天性偏侧肥大：主要表现为一侧面部肥大，或一侧面部与同侧半身肥大。

5、肌肉疼痛和肌压痛：最常见于炎性肌病。

活动性疼痛指活动时肌肉疼痛，可见于长途行军后的缺血性胫前肌综合征，线粒体肌病和脂质沉积性肌病等。

V型糖原累积病运动后可出现痉挛性疼痛，称为痛性痉挛。

6、肌肉强直：指由于肌膜兴奋性改变导致肌肉收缩或机械刺激后产生不自主的持续的肌收缩，反复多次活动或温暖以后症状减轻，见于先天性肌强直症、强直性肌营养不良症。

6、肌肉不自主运动：指肌肉在静息状态下不自主地收缩、抽动。

(1)肌纤维颤动：肉眼不能识别，只能在肌电图上显示。

(2)肌束颤动：肌束发生的短暂性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动，见于脊髓前角或前根损害。

(3)肌颤搐：一群或一块肌肉在休止状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动，肉眼可见，见于特发性肌颤搐。

诊断思路
1、“阴性”和“阳性”症状：
（1）阴性症状（多见）：包括无力、萎缩、易疲劳和运动不耐受。

①下肢近端无力的患者下、上楼、如厕、从座椅或汽车座位站起困难；
②上肢近端无力的患者举物、梳头、从橱柜中取物困难；
③远端无力的患者开罐、转动钥匙、演奏乐器困难，行走时容易绊倒。

④颅神经支配肌无力可出现吸管无力、吞咽无力、饮水呛咳、面瘫、吹口哨无力、吹蜡烛无力、言语不清、眼睑下垂和复视等。

（2）阳性症状：包括肌痛、痉挛、肥大、挛缩、强直、涟漪样运动、肌丘、肌红蛋白尿等。

①肌痛可伴发于线粒体肌病、炎性肌病、中毒性肌病（他汀类）、感染性肌病（病毒）、内分泌肌病（甲状腺功能减退）和代谢性肌病。

注意：有肌痛而无肌力影响者通常提示骨、关节或肌腱病变。

②肌肉痉挛除见于多发性周围神经病和肌萎缩侧索硬化症外，尚见于脱水、低钠、氮质血症和肌肉水肿，而在肌病中少见。

③肌肉挛缩反映了肌纤维放松不能，并且其在针极肌电图上是电静息的。

④肌肉挛缩和肌红蛋白尿可见于某些代谢性肌病。

⑤肌强直常见于强直性肌肉疾病，如强直性肌营养不良、先天性肌强直和副肌强直、周期性麻痹和甲状腺功能减退性肌病。

⑥涟漪样运动和肌丘不常见，一旦出现则提示小窝蛋白（caveolin）基因突变所致疾病。

2、起病和临床过程：
（1）出生时起病：
①先天性肌病：NM（坏死性肌病）、CNM（中央核性肌病）、CCD（中央轴空病）、CMD（先天性肌营养不良（）、先天性纤维型不均衡、先天性肌强直性营养不良。

②代谢性肌病：酸性麦芽糖酶和磷酸化酶缺乏症、肉碱缺乏症。

（2）儿童时起病：
①代谢性肌病：酸性麦芽糖酶缺乏症、肉碱缺乏症、线粒体肌病。

②先天性肌病：NM、CNM、CCD、肌营养不良症（CMD、DMD、BMD、EDMD、FSHD、LGMD）。

③炎症性肌病。

④内分泌代谢紊乱：低钾血症、低钙血症、高钙血症。

（3）成年后起病：
①代谢性肌病：庞贝病、LSM（脂质沉积性肌病）、脱支酶缺乏、磷酸化酶b激酶缺乏症、线粒体肌病。

②肌营养不良症。

③先天性肌病：NM、CNM。

④内分泌性肌病：甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、垂体障碍。

⑤炎症性肌病。

⑤中毒性肌病：酒精、皮质类固醇、注射毒品、秋水仙碱、氯喹。

（4）肌无力持续性或间歇性：
①持续无力：炎症性肌病（日、周、月）；肌营养不良（数年）；先天性肌病（数十年）。

②间歇性无力：周期性麻痹和代谢性肌病。

对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化，尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者，应高度怀疑戌二酸尿症II型。

3、家族史：
遗传类型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-性联遗传、线粒体遗传（仅母系传递）。

当询问家族史时，不能简单询问家庭成员是否有肌肉问题，而要详细询问家庭成员在行走、上楼、吞咽等方面是否有问题，或是否需要辅助器具如手杖、助行器或轮椅等。

4、诱发因素：
（1）可卡因、酒精、激素、他汀类药物和化疗药有可能会造成横纹肌溶解症。

（2）寒冷可诱发发作性强直（先天性副肌强直），而高碳水化合物饮食（对于周期性麻痹）或发热（对于肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏）可诱发肢体的无力发作。

5.其他器官是否受累：
（1）Duchenne肌营养不良症（DMD）、Becker肌营养不良症（BMD）、Emery-Dreifuss肌营养不良、肢带型肌营养不良、线粒体肌病、杆状体肌病、糖原累积病、多肌炎和Andersen-Tawil综合征可伴心律失常和充血性心衰。

（2）酸性麦芽糖酶缺乏、线粒体肌病、多肌炎和一些肌营养不良可早期出现或有明显的呼吸功能障碍。

（3）胃肠功能障碍可能与儿童皮肌炎及线粒体病有关；肝肿大
可能与糖原累积病有关；白内障可能与强直性肌营养不良有关；皮疹可能与皮肌炎有关；早期的关节挛缩与Emery-Dreifuss肌营养不良有关；周围神经病可能与HIV感染、化疗药有关；肿瘤可能与皮肌炎、坏死性肌病有关。

肌病本身可致残甚至致死，但对于绝大部分患者来说，其他器官受累往往是最终的致死原因。

6.肌无力的分布：
不同肌病有其不同的最初受累肌群，这些肌群包括眼肌、咽喉肌、面肌、呼吸肌、躯干肌、肢体近端肌群或远端肌群。

通常，这些肌群中的一组以上会受到影响。

确定受累肌群分布可明显缩小鉴别诊断范围。

查体可将患者的无力归于以下6种不同的肌群受累方式之一。

肌无力的分布类型：(a)近端；(b)远端；(c)上肢近端和下肢远端；
(d)下肢近端和上肢远端；(e)眼睑下垂；(f)躯干肌。

（1）四肢近端无力：表现为“肢带型”，最常见也最没有特异性。

皮肌炎、多肌炎和大部分肌营养不良均表现为此种类型，先天性、线粒体、肌原纤维、内分泌、代谢性和中毒性肌病也多表现为此种类型。

（2）四肢远端无力：该类型表现为踝背屈或跖屈无力，腕、指无力，或不同肌群受累的组合。

在远端肌病中，Nonaka、Laing和Miyoshi远端肌病在儿童或青年起病，Markesbery-Griggs、Welander 和Udd远端肌病在中年或老年起病。

肌原纤维病或强直性肌营养不良也可存在明显的远端肌无力。

（3）上肢近端和下肢远端无力：表现为“肩腓型”，主要影响肩胛周围肌和小腿前群肌，肩腓综合征、Emery-Dreifuss肌营养不良和面肩肱型肌营养不良属于此类。

（4）下肢近端和上肢远端无力：是散发性包涵体肌炎的典型无力类型，股四头肌明显无力和萎缩，同时腕、指屈肌无力。

（5）眼睑下垂和眼外肌麻痹：眼睑下垂伴眼外肌麻痹是少数疾病的特征性表现，如眼咽型肌营养不良和线粒体肌病。

尽管患者有眼外肌运动受限，但他们很少主诉有复视。

眼睑下垂不伴眼外肌麻痹者可见于强直性肌营养不良、先天性肌病和肌原纤维病。

（6）躯干肌无力：部分患者临床最突出的症状可能是颈肌无力（孤立性颈部伸肌肌病）或椎旁肌无力（躯干前屈症），这些肌群无力可能是肌病所致，但更多出现于神经-肌肉接头疾病或运动神经元病。

患者也可出现脊柱强直，但不是因为无力而是因为中轴结构的挛缩，常见于先天性、Ullrich型和Emery-Dreifuss肌营养不良。

辅助检查
1、肌酸激酶测定：
（1）CK正常：晚期肌营养不良、代谢性肌病
（2）CK轻度增高（<1000）：炎症性肌病、代谢性肌病
（3）CK中度增高（数千）：横纹肌溶解、免疫介导坏死性肌病（4）CK明显增高（上万）：早期肌营养不良
2、自身抗体检测：炎症性肌病
3、神经电生理：
（1）帮助定位病变在神经还是肌肉；
（2）判断受累分布的特点：近端、远端；全身、对称、不对称；
（3）是否有强直电位：多见于强直性肌营养不良、先天性肌强直、先天性副肌强直、庞贝病；
（4）判断治疗效果及活检部位；
4、影像学检查：
（1）肌肉超声；
（2）肌肉核磁：协助活检部位的选择、辅助诊断
5、肌肉活检及基因检测。

肌病少见表现及易误诊病例
远端肌无力肌病
1、肢体远端无力为神经源性，但一些肌病也可引起前臂远端和胫骨肌肉无力。

2、胫前肌无力常可致足下垂；腓肠肌无力可引起爬楼梯和步行困难。

手和足部小肌肉重度无力、萎缩常见于神经源性疾病，罕见于远端肌病（图1）。

3.上肢远端无力常表现为前臂指屈肌萎缩、丧失抓握力量，且非优势侧前臂症状更严重，患者常自觉表带变松。

肌病时，大鱼际和小鱼际肌肉保留，而神经源性病变时大小鱼际严重萎缩、无力。

图1 足下垂的趾短伸肌：萎缩（神经源性）还是肥大（肌病）
3、典型肌病代表：
（1）包涵体肌炎：
①患者可引起足下垂，因股四头肌的无力、萎缩常为不对称性，常常跌倒；由于伸膝肌力常弱于屈髋肌力，患者下楼比上楼更困难。

②面肌无力和吞咽困难常见，先出现吞咽障碍后有构音障碍；而运动神经元病时构音障碍在吞咽障碍之前出现。

③肩、髋外展肌无力罕见。

④包涵体肌炎尽管属于“炎症”范畴，但炎症只是表象，免疫抑制治疗无效，甚至有害。

典型病例：
一名43 岁男性自述嗜睡，影响工作；体力活动日渐困难；夜晚肌肉疼痛；1 年内曾多次跌倒，肱骨骨折；患者姐姐40 余岁死于胶质瘤。

患者有面肌无力、指屈肌重度无力（图2）、双侧足下垂；寒冷环境中肌强直加重。

图2. 包涵体肌炎。

（A）患者前臂屈肌萎缩，但手部小肌肉相对保留。

（B）左侧为非优势侧，萎缩和无力更严重，因左侧拇长屈肌无力而拇指屈曲不能。

（C）上肢外展肌肌力较强。

（2）强直性肌营养不良 1 型（DM1）：
①常有肢体远端无力，指屈肌无力或不对称足下垂，面肌无力、眼睑下垂和颈屈肌无力。

②易合并其他系统病变：如肠易激、白内障、心率失常。

②神经生理学评估有助于鉴别表现为远端无力的神经源性病变、肌病、肌强直和肌无力综合征。

④肌电图检查可呈现肌强直。

⑤基因检测可确诊 DM1。

（3）面肩肱型肌营养不良（FSHD）：
①一些肌肉病变可同时引起足下垂和肩周肌肉无力，如面肩肱型肌营养不良、肌原纤维肌病、一些先天性肌病、酸性麦芽糖酶缺乏性肌病、Emery–Dreifuss 综合征和肢带型肌营养不良。

②FSHD 是较为常见的肌营养不良，常见于青少年期，够书架困难，肩翼不对称，优势侧肩受累更严重，图3：
图3 翼状肩：（A）肢带型肌营养不良 2A 型患者的肩胛内侧缘笔直。

（B）面肩肱型肌营养不良患者的肩胛内侧缘下部向内侧旋转。

（C）和（D）示α - 肌聚糖病和肢带型肌营养不良 1C 型的翼状肩。

（E）神经痛性肌萎缩患者的翼状肩。

（F）肢带型肌营养不良2I 型的翼状肩常为非对称性，
③一些表现为肩腓综合征的病变，挛缩在肌肉无力之前发生，伴有心脏病变，遗传特性相异。

典型病例：
一名 35 岁女性，诊断为 Charcot–Marie–Tooth，常被绊倒，远端肢体麻木，膝以下小腿废用，弓形足，踝背屈无力（肌力 4/5 级），肘关节和颈部挛缩，不能低头至胸，近端上肢轻度无力（肌力 4+/5 级），胫前肌萎缩，足趾背屈力强。

患者系 LMNA 基因突变致 Emery –Dreifuss 综合征。

2. 慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）或上睑下垂的肌病：
①CPEO 或上睑下垂常继发于肌无力，在病因中，肌病常被忽略，肌病的 CPEO，不引起复视。

②线粒体病变（图4），血液检查存在 DNA 多聚酶γ基因（POLG）突变和 3243 'MELAS' 突变。

图4 线粒体疾病中，额肌过度活动以代偿上睑下垂和眼外肌麻痹，患者曾有上睑下垂的手术史。

③眼咽型肌营养不良常发病于中年，非对称性上睑下垂和/或吞咽障碍、进行性眼外肌麻痹（轻于线粒体病）。

④不伴有CPEO 的上睑下垂可见于一些先天性肌病和结蛋白病。

DM1 也可有上睑下垂，但面肌无力更为显著。

3. 被误诊为Guillain–Barré综合征或神经肌肉接头病的肌无力：
①肌无力时不要忘记查血钾、磷酸和其它电解质水平。

低血钾可引起肌无力，甲亢性周期瘫痪有时被误诊为Guillain–Barré综合征。

②甲亢性周期瘫痪于20~50 岁时发病，常见于亚洲人群，约有2% 的甲亢患者受累（这些患者可能存在钾离子内向整流通道异常。

③原发性周期瘫痪是常染色体显性遗传的离子通道病，可引起阵发性肌无力，与重症肌无力不同，此病较少累及眼外肌和呼吸肌。

周期性瘫痪还可见于Andersen–Tawil 综合征，但此综合征还有并指、低位耳、眼距增宽、下颌窄小等表现，患者存在心源性猝死的风险，常有钾离子通道基因KCNJ2 突变。

④低钾性周期麻痹（发病率1:10 万）发病于20 岁之前，肌无力局限在一侧肢体，有不适、僵硬感，进餐可诱发（胰岛素作用）；亦可出现长时间的、全身性肌无力，反射消失、肌肉有肿胀感。

⑤高钾性周期麻痹是钠离子通道病，罕见。

4. 肌病引起的肌痛：
①肌痛十分常见，可为肌病、风湿或骨骼等病因；其评估十分复杂，需要在行走、半蹲或上楼梯等运动状态中进行，注意药物史和饮酒史。

②年轻男性的肌痛、运动诱发痉挛、横纹肌溶解可能为代谢性肌病，还可为Becker's 肌营养不良和其它肢带型肌营养不良（如LGMD2I）。

③DM2 或近端肌强直性肌病（PROMM）可引起大腿非对称性痛和僵硬、近端无力，有时小腿可假性肥大。

叩击远端或近端肌肉（如斜方肌）可诱发肌强直。

该病为常染色体显性遗传（锌指蛋白-9 基因内含子CCTG 序列扩张），可有全身性并发症，如白内障。

④其它出现肌痛的肌肉病变还包括酸性麦芽糖酶缺乏性肌病和FSHD，肌痛的性质温和，仅引起轻度不适，疼痛愈剧烈，肌痛的可能性愈小。

被动运动时疼痛未关节炎或滑膜炎，如风湿性多肌痛。

⑤有明显肌痛的帕金森氏病患者应怀疑肌病可能。

老年人常见的甲状腺功能减退也可引起肌痛，近端肢体无力和血清肌酸激酶增加。

此外，电解质紊乱如低钾血症亦可引起肌痛。

⑦血管性跛行是运动诱发肌肉疼痛最常见的病因，淀粉样蛋白肌病与下肢跛行的表现十分相似，有时被误诊为多发性肌炎。

⑧需要注意，肌痛发生在静息时还是伴有运动或运动之后。

运动后的肌痛可能为代谢性肌病，譬如：
（1）糖原分解异常（如McArdle's 病）可引起运动后（尤其是等长肌肉收缩）长时间的肌肉痉挛或挛缩，肌酸激酶增加。

（2）脂肪酸紊乱（如肉毒碱棕榈酰基转移酶II 缺乏症）在长时运动或应激（如感染）后6~24 小时可引起疼痛，常伴横纹肌溶解，发作期间肌酸激酶正常。

（3）不伴CPEO 的线粒体肌病可导致运动诱发的肌痛，有时伴恶心、气短、心动过速、出汗和头痛。

5. 肌病所致僵硬：
肌强直患者常有寒冷环境中手僵硬的主诉。

肌强直综合征如下：（1）先天性肌强直（氯离子通道病）可表现为跌倒、手的灵活度下降，运动后症状改善。

（2）钾离子可加重肌强直和先天强直性肌痉挛。

离子通道病引起的肌强直在运动后恶化，伴疼痛，以眶周肌肉显著。

先天强直性肌痉挛可引起无力、寒冷或应激刺激可诱发。

（3）甲状腺功能减退性肌病也可出现肌僵硬和肌水肿。

肌水肿可见于电解质紊乱和某些哑狂犬病患者。

（4）波纹肌病指叩击后肌肉出现波纹，可为遗传性（肢带型肌营养不良症1c 型）和获得性（自发免疫性肌无力）。

（5）Brody's 病，肌浆网内钙离子ATP 酶缺乏引起肌肉僵硬，运动和寒冷加重症状，常于孩童或青少年期起病，易被误诊为肌强直。

（6）神经性肌强直由周围神经超兴奋引起，与运动诱发的肌强直不同，肌电图可鉴别两者。

6. 肌病继发的心肺表现：
①累及呼吸肌的肌病：包括肢带型肌营养不良2I 型、肌强直性营养不良1 型、Emery–Dreifuss 综合征、肌原纤维肌病、先天性线形体肌病和中央核型肌病、炎性肌病、线粒体疾病、代谢性疾病（如酸性麦芽糖酶缺乏性肌病、脱支酶缺乏性肌病）、危重病性肌病等。

②DM1 患者麻醉或使用镇静剂、线粒体病患者感染后均可出现暴发性呼吸衰竭。

酸性麦芽糖酶缺乏所致的肌病可引起谵妄、头痛伴疲劳等慢性呼吸衰竭的表现。

③还有一些肌病早期可有心脏病变。

譬如并发心肌病的肌病包括：Becker's 和Duchenne's 肌营养不良、Emery–Dreifuss 综合征、
线粒体疾病、酒精性肌病、淀粉样蛋白肌病、肌原纤维肌病、肢端肥大症等内分泌病、某些肢带型肌营养不良，如2I 型。

④并发心率失常的肌病包括：肌紧张性肌营养不良 1 型、Emery –Dreifuss 综合征、线粒体疾病、Andersen–Tawil 综合征、肌原纤维肌病和炎性肌病。

似肌病却非肌病
1.脊肌萎缩症：
①脊肌萎缩症的表现与肌病类似，有时活检也有肌病的特征（纤维断裂、肌内膜结蹄组织和中央核增加）。

②脊肌萎缩症3 型是最常见的类型，5~15 岁起病，与Becker's 肌营养不良最相似。

脊肌萎缩症 3 型表现为近端无力，血清肌酸激酶约为1000 U/L ，肱三头肌无力（Becker's 肌营养不良的肱三头肌、肱二头肌均萎缩），下肢髋屈肌无力（Becker's 肌营养不良的髋屈肌、髋伸肌均无力）。

③EMG 可鉴别脊肌萎缩症和肌病，而基因检测可见脊肌萎缩症患者的SMN1 基因突变。

④脊肌萎缩症和Becker's 肌营养不良的鉴别诊断对判断预后（尤其是心脏并发症）十分重要。

此外，由于X 连锁Becker's 肌营养不良的患者中，约8%的女性表现出明显的肌无力，因此需要该病应做生育遗传咨询。

典型病例：
一名45 岁男性肌无力10 年余，跑步不能，绑带固定膝关节后好转，但逐渐加重，跌倒频繁，上肢亦逐渐无力，手部小肌肉萎缩，咀嚼肉食和太妃糖困难。

体检示上肢和下颌存在肌束颤动，反射消失，血清肌酸激酶4300 U/L。

虽然患者血清肌酸激酶增高，疑似肌病
（DM1 和FSHD）；但一些神经源性病变（包括运动神经元病）的血清肌酸激酶也可升至1000 U/L 。

患者的手部肌肉萎缩、肌束震颤、反射消失更多的提示为脊肌萎缩症。

患者最终确诊为Kennedy's病（X- 连锁脊髓延髓肌萎缩）。

2. Lambert–Eaton 肌无力综合征：
Lambert–Eaton 肌无力综合征在临床和电生理上均易被忽略，此病可引起下肢近端无力，近1/3 患者存在肌痛、口干、反射消失（肌肉重复收缩后反射可恢复）；半数病患有癌症（小细胞肺癌常见），症状一般在肿瘤发现前10 个月出现；患者体内出现电压门控钙离子通道抗体。

3. 先天性肌无力综合征：
先天性肌无力综合征的电生理和肌肉活检与先天性肌病十分类似。

由于可治疗此病诊断十分重要。

多数患者可引起眼肌麻痹，易于血清阴性肌无力混淆。

酪氨酸激酶7 下游（DOK7）突变的先天性肌无力综合征，可引起意识障碍、肢带和面肌无力、血清肌酸激酶正常或轻度升高、上睑下垂，无眼肌麻痹，单纤维EMG 示颤动。

4. 近端肌无力的其它病因：
①其它易被误诊为肌病的近端无力的疾病包括糖尿病性肌萎缩、Parsonage–Turner 综合征、脊髓病、运动神经元病和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病。

临床上，上述病变均有上运动神经元症状或感觉症状。

②癌性脑膜炎亦会表现为亚急性下肢近端无力，脑脊液检查可鉴别。

急性肝性卟啉病起病时可有意识模糊伴近端无力、肌痛和尿液变色，可误诊为急性肌炎伴肌红蛋白尿，EMG 可为肌炎早期表现，踝
反射存在，但患者的腹痛、自主神经障碍、低钠血症、癫痫、罕见的近端感觉丧失、精神异常以及正常的血清肌酸激酶，都与肌炎相异。

肌病而非多发性肌炎
获得性炎性肌病的基因检测很重要，因为确诊后可避免免疫抑制治疗和医源性伤害。

Becker's 肌营养不良、肢带肌营养不良（尤其是2b 型）和酸性麦芽糖酶缺乏症（病例5），均可被误诊为多发性肌炎。

混淆在于，均有血清肌酸激酶的增高、近端无力、EMG 显示的自发性电活动，甚至某些肌营养不良（肢带肌营养不良2a 和2b 型、FSHD）的肌肉活检也可显示出炎症。

遗传性肌病而非获得性肌病临床特征（1）青少年期慢性起病。

而非急性（少于 4 周）或亚急性（4~8 周）起病，亚急性肌病常为炎性、内分泌性、药物性或毒性相关。

注意：酒精可引起急性和慢性肌病。

（2）阳性家族史，亲属眼睑下垂、早逝于心脏疾病或身体较为虚弱。

但阴性家族史也不能排除遗传性的可能。

（3）翼状肩。

（4）症状波动的肌无力，多见于离子通道病或神经肌肉病变，而非多发性肌炎。

（5）鉴别诊断需考虑邻近肌肉，髋外展肌肌力正常但髋内收肌肌力很弱。

（6）鉴别诊断需考虑同名肌，譬如，远端肱二头肌营养不良但近端正常，或股四头肌群内各有不同（图5）。

（7）骨骼畸形提示为慢性遗传性，譬如，硬腭高拱、脊柱侧弯或先天性髋关节脱位。