肥厚型心肌病基因型

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肥厚型心肌病基因型
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的心肌病,其基因病因多
样性较大。

已知的与HCM相关的基因突变超过200种,其中
最常见的是β肌球蛋白基因(MYBPC3)和肌红蛋白基因(MYH7)的突变。

其他常见的基因突变包括肌钙蛋白基因(TPM1)、肌球蛋白
酸激酶基因(PRKAG2)和调节蛋白基因(ACTC1)。

最近,已经发现了一些新的与HCM相关的基因,如紧密连接蛋白基
因(JUP)和T波抬高综合征基因(KCNQ1)。

不同的基因突变类型可能导致不同的临床表现和病程需求。

因此,了解HCM患者的基因型对于制定个性化治疗方案和提供
家族遗传咨询都非常重要。

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