肥厚型心肌病基因型
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
肥厚型心肌病基因型
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的心肌病,其基因病因多
样性较大。
已知的与HCM相关的基因突变超过200种,其中
最常见的是β肌球蛋白基因(MYBPC3)和肌红蛋白基因(MYH7)的突变。
其他常见的基因突变包括肌钙蛋白基因(TPM1)、肌球蛋白
酸激酶基因(PRKAG2)和调节蛋白基因(ACTC1)。
最近,已经发现了一些新的与HCM相关的基因,如紧密连接蛋白基
因(JUP)和T波抬高综合征基因(KCNQ1)。
不同的基因突变类型可能导致不同的临床表现和病程需求。
因此,了解HCM患者的基因型对于制定个性化治疗方案和提供
家族遗传咨询都非常重要。