2018届高三生物一轮复习习题必修2遗传与进化第5章基因突变及其他变异课时作业23Word版含答案

课时作业23 人类遗传病
时间：45分钟满分：100分
一、选择题(每小题5分，共60分)
1．(2017·浙江模拟)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( ) A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．性染色体上的基因在生殖细胞中都表达
C．性染色体上的基因都随所在的染色体遗传
D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
解析：性染色体上的基因并不都与性别决定有关，也不一定在生殖细胞中都表达，例如人的红绿色盲基因，A、B错误；基因和染色体的行为存在平行关系，性染色体上的基因都随所在的染色体遗传，C正确；含有X、Y同源染色体的初级精母细胞，在减Ⅰ后期，同源染色体分离分别进入不同的子细胞中去，因此所形成的次级精母细胞1/2含有Y染色体、1/2含有X染色体，D错误。

答案：C
2．下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( )
A．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
B．性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中
C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为
D．人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体
解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。

答案：C
3．已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaX b Y。

请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是( ) A．AAX B Y,9/16 B．AAX B Y,3/16
C．AAX B Y,3/16或AaX B Y,3/8 D．AAX B Y,1/16或AaX B Y,1/8
解析：表现型正常的双亲生出aaX b Y的孩子，说明双亲为AaX B X b和AaX B Y的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAX B Y或AaX B Y的基因型，概率分别为1/4×1/4＝1/16或1/2×1/4＝1/8。

答案：D
4．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( )
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。

答案：A
5．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A­a控制。

调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。

下列相关分析中，错误的是( )
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B．在患病的母亲中约有1/2为杂合子
C．正常女性的儿子都不会患该遗传病
D．该调查群体中A的基因频率约为75%
解析：该遗传病在后代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传。

联系高发病率、“有中生无”以及“父病其女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病；在伴X染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子；正常女性的基因型为X a X a，不论其配偶是X A Y还是X a Y，他们的儿子的基因型都是X a Y，都不会患该遗传病；该调查群体为双亲皆病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中父亲基因型为X A Y，母亲中1/2基因型为X A X A,1/2为X A X a，则有100个X A Y、50个X A X A及50个X A X a，故A的基因频率为(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，约为83%。

答案：D
6．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。

以下叙述正确的是( )
A．Ⅲ—1患该病的概率为0
B．Ⅰ—1一定携带该致病基因
C．Ⅱ—4不一定携带该致病基因
D．Ⅲ—3携带该致病基因的概率为1/2
解析：由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式；Ⅱ—3患病，Ⅰ—1一定携带该致病基因；由Ⅱ—3和Ⅱ—4的后代Ⅲ—2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ—4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ—3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ—3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ—1患该病的概率为1/4。

答案：B
7．人类血友病和红绿色盲两种遗传病的遗传特点均为母亲患病，儿子必患病，且人群中男性患者多于女性患者。

现有一对夫妇，丈夫仅患红绿色盲、妻子仅患血友病，下列相关叙述正确的是( )
A．控制血友病与红绿色盲的基因可以自由组合
B．该家庭的子女中，女儿是血友病的携带者、儿子色觉正常
C．该家庭的子女中，女儿是红绿色盲的携带者、儿子均患血友病
D．调查这两种病的发病率时不能仅在患者家系中进行
解析：本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生获取信息和解决问题的能力。

根据血友病和红绿色盲的遗传特点可知，控制这两种遗传病的基因均位于X染色体上，所以这两对基因的遗传不符合自由组合定律，A错误；对于血友病来说，子女中儿子均患病，女儿均为血友病基因的携带者，对于红绿色盲来说，由于不患红绿色盲的妻子可能是色盲基因的携带者，因此子女均可能患病，B、C错误；调查遗传病的发病率时应在自然人群中随机取样并进行统计计算，不能仅在患者家系中进行，D正确。

答案：D
8．下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A—a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
解析：直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲；由Ⅱ5和Ⅱ6患病，而后代Ⅲ9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa。

答案：D
9．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。

若以公式N＝a b
×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。

答案：C
10．(2017·宁夏银川育才中学模拟)下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法，正确的是( )
A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D．患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
解析：男患者X B Y的女儿必然继承父亲的X B，女儿必患病，A错误；女患者基因型有X B X B、X B X b两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。

答案：D
11. 2013年11月15日，我国启动“单独二胎”政策，准备要第二个孩子的高龄妈妈做好遗传病的预防工作。

如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。

如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )
A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子
B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C．第Ⅲ代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D．人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子
解析：选项A，该病表现为“无中生有”，即为隐性遗传病，图中显示患者为男性，且4号不含致病基因，该病最可能为X染色体上隐性基因控制的遗传病；选项B,7号有1/2的概率携带致病基因，若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；选项C，第Ⅲ代中7号和9号个体生育前需要进行遗传咨询和产前诊断；选项D，调查中发现人群中无女性患者，可能是男患者少年时期就死亡，不能提供含致病基因的配子。

答案：C
12．人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体，有生育能力。

假如有一个染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( )
A．该男性产生正常精子与异常精子的比例为1 1
B．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2
C．在XYY个体中未发现异常基因，因此不属于人类遗传病
D．XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，同源染色体未分开
解析：该男性产生的精子有X、Y、XY、YY，其比例为1221，故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为11；该男性所生育后代中出现XYY孩子的概率为1/6；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，Y与Y染色体未分开，而Y与Y染色体的分开发生在减数第二次分裂的后期。

答案：A
二、非选择题(共40分)
13．(12分)如图所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。

一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

请回答下列问题。

(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是________，Ⅱ－1的基因型是AAppX H X H，Ⅱ－4的基因型是________。

(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是________。

(3)若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是____
________。

为了避免出生患病男孩，可采取的有效手段是________。

(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一个含苯丙酮尿症致病基因。

现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为________。

解析：(1)由Ⅱ－1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。

同理，可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。

Ⅱ－3患尿黑酸症，其基因组成为aa，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成都为Aa；Ⅱ－4患血友病，其基因组成为X h Y，而父母都表现正常，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成分别为X H Y、X H X h；又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，故Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别为AaPPX H Y、AaPPX H X h，则Ⅱ－4的基因型是
AAPPX h Y或AaPPX h Y。

(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。

(3)Ⅱ－2的基因型为1/3AAPPX H Y、2/3AAPpX H Y，Ⅱ－3的基因型为1/2aaPPX H X H、1/2aaPPX H X h，二者婚配，生一个健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2＋1/2×1/4)＝3/8。

(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp)，而其父母表现正常，则其父母的基因组成都为Pp，该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp；表现型正常的人群中，携带者占1%；二者婚后生一个正常男孩的概率为(1－1/100×2/3×1/4)×1/2＝599/1 200。

答案：(1)常染色体隐性遗传AAPPX h Y或AaPPX h Y (2)1/4 (3)3/8 产前诊断(基因诊断) (4)599/1 200
14．(14分)某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究。

图甲是该校学生根据调查结果所绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因用A、a表示)。

请分析回答：
(1)通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。

若Ⅱ4个体不携带有此致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代中男孩患此病的概率是________。

(2)Ⅲ7个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。

若要调查该病在人群中的发病率，需要保证①________；②________。

(3)若Ⅱ4个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者。

①若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育患病孩子的概率是__________，生育男孩患病的概率是________，生育患病男孩的概率是________。

②假设控制人的正常色觉和红绿色盲的基因分别用B和b表示，图乙表示Ⅱ3产生的卵细胞中相关染色体的模式图，请在下边空白中绘制该卵细胞形成过程中减数第一次分裂后期图，并在图中标注相关的基因。

解析：本题综合考查人类遗传病的相关知识。

(1)据系谱图中正常夫妇Ⅱ3和Ⅱ4生出患病的Ⅲ8，可以推知该病是隐性遗传病，从而排除了这种病是显性遗传病。

(2)表现型正常的Ⅲ7个体可能携带有致病基因，所以婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。

若要调查该病在人群中的发病率，需要保证随机取样、调查群体足够大。

(3)①若Ⅱ4个体带有此致病基因，则可推知该病只能是由常染色体上的隐性基因控制；又知Ⅲ7是红绿色盲基
因携带者，则Ⅲ7的基因型2/3AaX B X b、1/3AAX B X b，Ⅲ10的基因型为AaX B Y。

考虑常染色体上隐性遗传病时，子代中患病的几率为2/3×1/4＝1/6；考虑红绿色盲遗传时子代中患病的几率为1/4，患病男孩的几率为1/4。

两者生育患病孩子的几率为1－(1－1/6)(1－1/4)＝3/8。

生育男孩患病的几率为1－(1－1/6)(1－1/2)＝7/12，生育患病男孩的几率为1/2－(1－1/6)(1/2－1/4)＝7/24。

②该卵细胞形成过程中在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，且每条染色体上含两条姐妹染色单体，每条染色单体上含有相同的基因。

注意细胞质含量多的一极内染色体上应携带有A和b基因，细胞质含量少的一极内染色体上应携带a和B 基因。

答案：(1)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ81/4
(2)遗传咨询①随机取样②调查群体足够大
(3)①3/87/12 7/24 ②见下图
15．(14分)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
④数据汇总，统计分析结果。

(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是________遗传病。

⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。

解析：(1)设计遗传调查类实验时的注意事项
①要以常见单基因遗传病为研究对象；
②要随机调查且调查的群体要足够大；
③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。

(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目
双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。

(3)调查结果计算及分析
①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%；
②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。

答案：(2)①如下表：。