高中生物必修二教学设计14：5.3 人类遗传病教案

人类遗传病
指导思想与理论依据
新课标指出，高中生物课程是科学教育的重要组成部分，对提高学生科学素养有着不可替代的作用。

科学素养是基础教育阶段科学课程改革的出发点和重要归宿，也是课程实施所要达到的重要目标。

人类遗传病是必修二第五章第三节的内容，本节是人类遗传病及其预防的内容，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。

《课标》要求为列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）；探讨人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组计划及其意义。

同时还有两上活动建议即“调查常见人类遗传病建议、搜集人类基因组或基因诊断治疗方面的研究资料进行交流”。

在即将颁布的高中生物课程标准的讨论稿中，对本部分内容要求是“举例说明人类遗传病是可以监测和预防的”。

基于学生核心素养的发展，对这部分内容组织实施课堂教学，做了教学尝试。

教学背景分析
教学内容分析：人类遗传病是（人教版）必修二《遗传与进化》第5章第3节的内容，
以遗传病的病理、类型、监测和预防为线索，讲述人类遗传病的一些知识，与遗传的基本规律、伴性遗传、基因对性状的控制，生物变异等相关知识联系密切。

虽然课程标准中对于人类遗传病的要求只是了解水平，但是本节课与人类的生活联系密切，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有着重要的意义。

通过本节课的学习，学生了解遗传病可以在亲代和子代之间传递，目前很多遗传病没有有效的治疗手段，只能采取监测和预防措施，因此我国《婚姻法》禁止近期结婚，让学生意识到在婚前进行遗传咨询，妊娠后的定期产前诊断至关重要。

人类遗传病的学习和相关活动的开展有助于提高学生的生物科学素养，科学认识遗传病，提高生活质量和素质。

学情分析：学生绝大部分学生基础知识薄弱，获取信息能力和综合运用的能力不强，学习习惯差强人意，特别是对于遗传规律的理解和运用较其他知识掌握的得更为薄弱，但是他们未来都将为人父母，都有可能直接面对遗传病的问题，因此了解人类遗传病的监测和预防的相关知识有着重要的意义。

教学方式：讲授法、讨论法和案例分析法
教学手段：幻灯片
技术准备：多媒体
教学目标(内容框架)
知识目标
1.列出人类遗传病的主要类型及特点
2.概述人类遗传病的检测和预防措施。

能力目标：
1.通过学习，课后能进行常见人类遗传病的调查
2.通过资料的搜集和案例分析，了解基因诊断在遗传病检测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展、人类健康、社会伦理等方面的影响。

情感态度与价值观目标：
1.通过真实的故事、案例、产检报告单等的分析，探讨人类遗传病的检测和预防。

2.关注人类基因组计划及其意义。

3.认同人类遗传病的检测和预防知识对于提高个人和家庭生活质量、提高人口素质以及承担减少遗传病发病率的社会责任有重要现实意义。

教学重点：人类常见遗传病的类型及遗传病检测和预防的主要措施。

教学难点：
1.如何开展和组织人类常见遗传病的调查。

2人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。

教学阶段教师活动学生活动设置意图
导入【展示资料】
展示新生儿出生三天后采集足跟血
PHE的筛查结果。

【设疑】PHE是一种什么物质呢？
它的正常与否对孩子的健康生长有
什么影响呢？
【播放视频】“不食人间烟火的孩
子”
【讲解】苯丙酮尿症（PKU）及其
发病机理。

【释疑】新生儿筛查中的PHE指的
【观察、思考】
【观看视频】
认真观看视频，引发思考，了
解PKU以及PHE。

激发学生的
兴趣，并引
发思考。

通过形象的
视频资料，
引起学生关
注，引出本
节课的主题
就是苯丙氨酸人类遗传病
人类遗传病的概念、主要类型及特点【核心概念】我们把由于遗传物质
改变而引起的人类疾病统称为遗传
病。

由于生殖细胞或受精卵里的遗
传物质发生改变，而引起的人类遗
传病在亲子代之间是具有传递性
的。

【板书】人类遗传病的病因。

【温故知新】
通过前面的学习我们知道，基因突
变和染色体变异都有可能改变生物
的遗传物质并传递给后代，而且基
因与性状的关系并不都是简单的线
性关系，例如人的身高可能是由多
个基因决定的，因此由基因改变所
引起的遗传病，可能是一对基因控
制的也可能是多对基因控制的，据
此我们把人类遗传病主要分为三类
【总结归纳】
在学生课下搜集资料的基础上，展
示单基因遗传病，多基因遗传病和
染色体异常遗传病的常见类型图
【学习新知】
学习人类遗传病的核心概念，
认同人类遗传病在亲子代之间
是具有传递性的。

【温故知新】
回忆学过的知识，知道基因突
变和染色体变异都有可能改变
生物的遗传物质并传递给后
代，而且基因与性状的关系并
不都是简单的线性关系。

【总结归纳】
结合自己课下搜集的有关遗传
病的资料，根据教师提供的素
材，对常见的人类遗传病进行
分类。

学生明确人
类遗传病的
准确概念，
能区分简单
的遗传病和
传染病。

从
本质上理解
遗传病的危
害。

通过回忆基
因与性状的
关系，以及
可遗传变异
的来源，帮
助学生对遗
传病的类型
进行分类。

通过课下的
资料搜集和
片，帮助学生进行总结归类，并简要阐述每种遗传病的主要特点。

【板书】人类遗传病主要类型。

课上的总结归纳，了解人类常见遗传病的类型及其主要特点，便于同常见的传染病相区别。

人类遗传病的检测和预防【过渡】目前遗传病的有效治疗还
不成熟，所以减少遗传病的主要措
施还是遗传病的检测和预防。

【提供案例】提供一个进行性肌营
养不良症（DMD）家族的案例。

【设问】这名孕妇是否有必要终止
妊娠？有什么方法能帮助这位孕
妇？
【设问】这个家族的发病率为什么
那么高？
【展示资料】数据：一些隐性遗传
病近亲结婚的发病率明显高于随机
婚配的发病率。

【设问】近亲结婚的发病率明显高
于随机婚配？
如果选择优生应该如何解决这个问
题呢？
【释疑】如果近亲结婚携带相同致
病基因的概率增加。

禁止近亲结婚。

【讲解】我国婚姻法规定：直系血
【分析案例】
【思考讨论】
【讨论交流】
学生通过案例分析发现，这个
家族存在近亲结婚的现象。

【分析、思考】
【讨论交流】
学生通过学习过的有关遗传和
变异的相关知识回答问题。

【聆听、学习】
【聆听、学习】
通过案例分
析，学生能
真实感受近
亲结婚的危
害，通过帮
助这位孕妇
解决实际问
题，了解遗
传咨询的基
本流程，并
体验作为一
名遗传病咨
询师工作的
重要性，同
时通过案例
问题的解
决，进一步
关注遗传咨
询和产前诊
亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

禁止近亲结婚是预防遗传病发
生的最简单有效的方法。

【设问】那你知道什么关系属于近亲吗？
【讲解】近亲关系图以及达尔文“苦涩的爱情果实”
【展示资料】
母亲年龄与21三体综合征发病率的关系图。

【设问】母亲年龄与21三体综合征发病率的有什么关系？
【讲解】适龄生育时女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。

处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。

女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。

【提供案例及系谱图】
案例：有一个具有肌肉萎缩现象家族病史的孕妇，现在37岁没有病症，她的外祖父和外祖母近亲结婚，她的两个舅舅均在8岁时全身肌肉开始萎缩，分别与13岁、14岁夭折。

她的哥哥也因为此病于12岁时去世，她的弟弟同样也罹患此病，【聆听、学习】
结合家系图分析，明确近亲关
系。

通过达尔文的故事，了解近亲
结婚的危害。

【资料分析】
分析资料，得出高龄产妇的后
代21三体综合征发病率会增
加。

认同适龄生育的重要性。

【案例分析】
学生小组合作，分析案例信息，
以及通过案例画出的系谱图，
断。

通过一
个案例，学
生真实的感
受遗传病检
测和预防的
重要性，学
会了一些优
生的措施，
对于学生将
来的生活质
量提高和后
代素质的提
高有着长远
的意义。

通
过案例分析
不仅能提升
学生的生命
观念，同时
又激发了学
生承担减少
遗传病发病
率的社会责
任
感受近亲结
婚的危害，
从走路不稳直至瘫痪，生命终结在
17岁。

同辈中只有她的姐姐存活，可是她姐姐的两个儿子也患有此病。

家族中有6名男性患病，4人已经去世，因此，在她的家族中流传着家族不能生男孩的说法。

【设问】
1. 你能否根据家族的情况初步分析此病的遗传方式？
2.如果该孕妇怀的是男孩，是否一定会患病？是否有必要终止妊娠？有什么方法能帮助这位孕妇？
3.如果你是一位医生你会给她怎样的建议？
【释疑】
1.此病为初步判断为X染色体隐性遗传病。

2.男孩并不一定都患病，所以不一定要终止妊娠。

3.她如果生女儿都不会患病，如果生儿子有1/4患病的概率，她可以和胎儿进行基因检测。

【总结】遗传咨询的基本流程
【展示资料】
介绍其它产前诊断的方法回忆遗传病方式判断的基本方
法，帮助该孕妇解决遇到的问
题。

通过问题的解决学习遗传
咨询的基本流程，认同其重要
性。

【讨论交流】
小组讨论问题，找到解决方法。

【职业体验】
体验遗传咨询医生的工作。

在体验中，学习优生优育的方
法。

【学习质疑】
【资料分析】
通过资料分析，了解基因检测
通过帮助这
位孕妇解决
实际问题，
了解遗传咨
询的基本流
程，并体验
作为一名遗
传病咨询师
工作的重要
性，同时通
过案例问题
的解决，进
一步关注遗
传咨询和产
前诊断。

通
过一个案
例，学生真
实的感受遗
传病检测和
预防的重要
性，学会了
一些优生的
措施，对于
学生将来的
生活质量提
高和后代素
质的提高有
着长远的意
义。

例如：B超、四维彩超、血细胞唐氏筛查、羊水穿刺、绒毛细胞检查等。

【板书】减少遗传病发病率的优生措施。

的基本方法，并能确定孕妇和胎儿的基因组成。

【学习、思考】
认真观察教师提供的其它产前诊断的方法，明确其在产前诊断中的作用。

人类基因组计划【过渡】很多的遗传病与基因有关，
人类基因组计划的实施，对于遗传
病的预防和治疗有着重要的意义，
【展示资料】人类基因组计划
【设问】人类基因组计划对科学发
展、人类健康、社会伦理等方面有
什么影响？这些影响都是正向的
吗？
【聆听、思考】
结合课前资料的搜集，讨论人
类基因组计划对科学发展、人
类健康、社会伦理等的影响。

通过学生亲
自搜集资
料，寻找证
据，让学生
能接触社
会，通过讨
论交流，锻
炼学生提出
问题和语言
表达能力。

课后活动任务【布置作业】
1：调查大兴某种遗传病发病率
例如PKU、DMD等
2：
调查某种遗传病的遗传方式
某个典型的患者家系中进行，如红
绿色盲、白化病、高度近视（600
度以上）等。

3：练习题
【学习建议】
1,.参照学案上的学习小助手。

【聆听、选择】
联系学过的知识，思考问题，
结合自己的实际情况，参照教
师给出的学习建议，小组合作，
选择适合的任务完成。

通过学习任
务的布置，
帮助学生进
行知识、思
维的拓展和
延伸，通过
小组合作提
升团结协作
的能力，通
过资料的搜
集进一步提
2.小组合作。

3.利用网络搜集资料。

4.寻求教师帮助。

升对遗传病的关注，为今后人生更长时间把握优生优育的做好铺垫。

小结
【总结归纳】
利用板书对本节课内容进行梳理，【聆听、记录】通过板书和教
师一起回顾本节课的内容，。

通过板书回
顾本节课的
内容，理解
本节课知识
和思维上的
联系。

突破
重点内容。

板书设计人类遗传病
本教学设计与以往或其他教学设计相比的特点
1、提前布置任务让学生尝试人类遗传病和人类基因组计划的资料搜集，学生在项目和任务驱动中，接触社会，获取证据（数据）、处理信息数据。

2、通过新生儿足底血和“苯丙酮尿病”视频引入人类遗传病教学，让学生在“不食人间烟火的孩子”病痛患用儿致病机理探讨中进入学习情境。

3、关于遗传病的检测和预防，提供了真实案例和大量的可靠的事实材料如产检报告单等，让学生分析材料的过程中再次运用所学知识解决实际问题。

如通过系谱图，确定遗传类型、相关概率等，学生在生动的素材与问题的解决中形成能力、观点，发展的理性思维。

遗传病监测和预防的讨论，很好地达成了人类遗传病监测和预防部分。

其中提供的诸如“羊水穿刺、B超检查、四维彩超、基因治疗”等技术的图片资料都给了学生很直观的感受和体验。

4、课下学习任务的布置，不仅能帮助学生进行知识、思维的拓展和延伸，还能通过小组合作提升团结协作的能力，通过资料的搜集进一步提升对遗传病的关注，为今后人生更长时间把握优生优育的做好铺垫。

5、总之，本节课遗传病的类型、诊断、监测和预防为主线，学生在获取有关人类遗传病的一些知识的同时，达成了人类遗传病是可以监测和预防的认知。

这对学生今后的生活和婚育都是很重要的影响。

在分析案例和解决问题的过程中建构概念，使学生成为学习的主体，在学习基础知识的同时培养思维能力、资料解读能力等理性思维。

同时注重与生活实际的联系，最终提高学生的科学素养、社会责任以及将来生活的质量和人口素质。