第03章 性状在世代间的传递规律-孟德尔规律

20
C F1雌配子 C CC c Cc
1.3、表现型和基因型
基因(Gene)：Johannsen 于1909年提出，用以取代孟德尔所提出 的遗传因子。是位于染色体上，具有特定核苷酸 顺序的DNA片段；是储藏遗传信息的功能单位， 基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。
基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色
1857~1864连续做了8年豌豆的杂交 试验，提出了遗传因子假说 及分离
与自由组合规律；
论文“植物杂交试验”1865年2月8
1822-1884
日和3月8日先后两次在布隆自然科 学会上宣读，1866年发表在《布隆 自然科学会志》第4卷上。
3
豌豆杂交与操作方法
4
Mendel’s garden and microscope.
34
F2
315 9
101 3 108 3 32 1
结果分析：
先按一对相对性状杂交的试验结果分析： 子叶颜色 黄绿 籽粒形状 园皱
35
表明
两对性状是独立互不干扰地遗传给子代每对性状
的F2分离符合3 1比例；
F2群体出现重组型个体( 3：1)( 3：1)=9 ：3 ：3 ：1
F2出现两种重组型个体说明控制两对性状的基因 在从F1遗传给F2时，是自由组合的。
×: 表示杂交,在母本上授上外来的花粉
F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代
: 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉
11
人类遗传分析中常用的符号
12
练习
P 红花(♀) × 白花(♂) ↓
F1
红花
↓
F2
红花
白花
二对基因杂合的F2植株有4/16（YyRr)经自交F3，二
对性状均分离（9:3:3:1)。 自交表现型Y R ：Y rr：yyR ：yyrr＝9：3：3：1
45
46
2.4、多对基因的遗传
(一)多对相对性状独立分配的条件 • 根据独立分配规律的细胞学基础可知：
– 非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂 期的自由组合； – 因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色 体上，性状间就必然符合独立分配规律。
5
孟德尔《植物杂交试验》(英 文版)
6
第一节 分离规律 (the law of
segregation)
7
1.1、孟德尔的豌豆杂交试验
性状(character)
生物体所表现的形态特征和生理特 性的总称。
单位性状(unit character)
把植株所表现的性状总体区分为各 个单位作为研究对象，这些被区分
杂交组合
红花×白花 圆粒×皱粒 黄色×绿色 饱满×皱缩 绿色×黄色 腋生×顶生 高×矮
F2的表现 F1表现的 显性性状 显性性状 隐性性状 显性：隐性
红花 圆粒 黄色 饱满 绿色 腋生 高 705红花 5474圆粒 6022黄色 882饱满 428绿色 651腋生 787高 224白花 1850皱粒 2001绿色 299皱缩 152黄色 207顶生 277矮 3.15:1 2.96:1 3.01:1 2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
2. 遗传因子在体细胞中成双存在； 3. 在形成配子时，每对因子均等地分配到配子中，因此每 个配子中只含有成对遗传因子中的一个； 4. 雌雄配子的结合是随机的。
19
根据假设，以字母代表遗传因子解释试验结果：
P 红花 × 白花 CC cc
配子 F1
C
红花 Cc
c
3/4红花：1/4白花
F1雄配子 c Cc cc
36
双因子遗传的分支法
按概率定律，两个独立事件同时出现的概率分
别是出现概率的乘积：
黄、圆= 3/4×3/4 = 9/16
黄、皱= 3/4 ×1/4 = 3/16
绿、圆= 1/4×3/4 = 3/16 绿、皱= 1/4×1/4 = 1/16
(3 : 1)2 = 9 : 3 : 3 : 1
37
2.2、独立分配现象的解释
17
根据试验结果，看到两个共同特点
1. F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的
性状隐藏不表现。

相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 (dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为 隐性性状(recessive character)。
2. F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一
体上都有其特定的座位；
21
等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不
同形式的基因；
显性基因(dominant gene)：在杂合状态中，能够表现其表 型效应的基因，一般以大写字母表示； 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态中，不表现其 表型效应的基因，一般以小写字母表示。
第三章
性状在世代间的传递规律 ─孟德尔遗传
Chapter 3 Mendelism
1
内容概要
第一节 第二节 分离规律 独立分配规律
第三节
第四节
遗传学数据的统计处理
孟德尔规律的补充与发展
2
遗传学的伟大奠基者—Gregor Johann Mendel
出生于奥地利布隆(Brü nn)，现捷克
布尔诺(Brno) ，Monastery；
22
基因型(genotype)：个体的基因组合 表现型(phenotype)：生物体所表 现出来的性状 纯合体(homozygote)：具纯合基因型的个体 杂合体(heterozygote)：具杂合基因型的个体
C
C
C
c
23
基因型与表现型的关系
基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定
×
Dd 1 ×
ee 1/4=1/32
表型 A 概率P= 1 ×
B 3/4
×
C 1
×
D e 1 × 1/4 =3/16
51
多对相对性状杂种后代的遗传组成
1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：
表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;
基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；
开的每一个具体性状称~。
例如：豌豆的花色、种子形状、株 高、子叶颜色等。
8
相对性状(contrasting character)
同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 例如：红花与白花，高杆与矮杆。
9
鸽子羽毛颜色
狗的毛色
10
植物杂交的有关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent)
13
How Mendel performed his crosses with pea plants
14
P
红花(♀) × 白花(♂)
↓
F1 红花 ↓ F2 株数 比例 红花 705 3 : 白花 224 1
15
Mendel’s 7 traits
16
一对相对性状杂交试验的结果
性状
花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度
P F1 F2 F3
F4
27
(三)、F1花粉鉴定法
玉米籽粒：糯性、非糯性受一对等位基因控制的， 分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质。 非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx红棕色
F1(Wxwx)花粉—
红棕色：蓝黑色=1：1
28
糯性 wxwx
非糯性 WxWx
F1 Wxwx
29
显微镜下的糯性与非糯性配子
种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状 个体数之比接近3:1。

隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在 F2代显性性 状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。 18
1.2、分离现象的解释
孟德尔假设：
1. 遗传性状由遗传因子(hereditary determinant)决定;
三因子杂合体自交后代F2的表现型比例
50
（三） 多对基因杂交概率的计算
五对基因的杂交组合AABbccDDEe ×AaBbCCddEe，求后
代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee
基因型 AA BB Cc 概率P= 1/2 × 1/4 × 1
42
♀
♂ yyrr
YyRr YR
Yr yR
yr
yr
YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1
43
♀ yyrr
♂ YyRr YR Yr yR yr
yr
YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1
44
（二）自交法
按照分离和独立分配规律的理论推断：
纯合基因型的F2植株有4/16（YYRR、yyRR、 YYrr、 yyrr）经自交F3，性状不分离； 一对基因杂合的F2植株有8/16（YyRR、YYRr、yyRr、 Yyrr）经自交F3，一对性状分离（3:1)另一对性状稳 定；
30
1.5、分离比例实现的条件
① ② 研究的生物体是二倍体； 减数分裂时各杂合体内同源染色体必须以均等的机会分 离，从而形成数目相等或接近相等的两种配子，并且两
种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均
等的机会相互自由结合； ③ ④ ⑤ 受精后各基因型的合子存活率相同； 研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的； 杂种后代处于相对一致的条件下，且试验的群体较大。
48
3对基因的F1自交相当于
(YyRrCc)2=(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)单基因杂交；
每一单基因杂种的F2均按3:1比例分离。
∴ 3对相对性状遗传的F2表现型的分离比例是(3:1)3
=27:9:9:9:3:3:3:1。
如有n对独立基因，则F2表现型比例应按(3:1)n展开。
49
表型及其比例分枝图
47
(二) 3对基因(相对性状) 独立分配
例如： 黄、圆、红 × 绿、皱、白
YYRRCC
↓ yyrrcc F1 黄、圆、红 YyRrCc ⇐ 完全显性
F1产生的配子类型：8种 (2n)；
F2基因型种类：27种 (3n)； F2纯合基因型种类：8种 (2n）； F2表现型种类：8种 (2n, 完全
2.1、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔仍以豌豆为材料，选取具
有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交。
子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性
种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性
33
杂种后代表现
F2
315 9
101 3
108 3
32 1
同源染色体上。
在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因相
互分离，而非同源染色体上的非等位基因( non-allele)
自由组合。
41
2.3、独立分配规律的验证
（一）测交法
用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论 雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR 、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1
独立分配规律：
控制两对不同性状的两对等位基因在形成配子过程中，
这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰， 各自独立分配到配子中去。
又称自由组合规律 the law of independent assortment
38
YYRR YyRr ♀ YR Yr yR yr YR Yr
yyrr
yR
25
1.4、分离规律的验证
（一）测交法(test cross)
测交：被测个体与隐性纯合个体间的杂交 P F1
CC
×
Cc
cc ×
c
cc
测交子代的表现型
及比例反应了被测
个体所产生配子的 基因型及比例 1/2Cc 1/2cc
26
Ft
½C
½ c
(二)自交法
F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现， 推论F2个体的基因型。
yr♂
39
细胞学分析：
亲本
配子 F1 ♀ F2
♂
2对基因的F1自交相当于 (YyRr)2=(Yy×Yy)(Rr×Rr)单基因杂交； 每一单基因杂种的F2均按3:1比例分离。 ∴ 3对相对性状遗传的F2表现型的分离比例是(3:1)2=9:3:3:3:1。 40
独立分配规律的实质(细胞学基础)在于
控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的
表现型； 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现， 往往可以直接观察、测定；基因型往往只能根据生物 性状表现来进行推断。
有一株豌豆A开红花， 如何判断它的基因型？
CC？ Cc?
24
回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行
交配的方式；
测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本 进行交配的方式，是测验子代个体基因型的一种回交。