MINDACT 70-gene adjuvant

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adjuvant neoadjuvant 概念 -回复

adjuvant neoadjuvant 概念-回复adjuvant和neoadjuvant是在癌症治疗中常用的两个术语。

这两个术语描述的是在手术之前或之后使用的辅助治疗方法。

在本文中，我们将详细讨论adjuvant和neoadjuvant的概念，以及它们在癌症治疗中的应用。

首先，让我们来了解adjuvant治疗的概念。

adjuvant治疗是一种在手术之后使用的辅助治疗方法，旨在杀灭残留的癌细胞，防止癌症复发和转移。

这种治疗方式通常使用化疗药物或放疗来增加手术的效果，并提高患者的生存率。

adjuvant治疗通常是在手术切除肿瘤后，没有明显的残留疾病的情况下进行的。

adjuvant治疗的主要目标是通过消灭微小残余的癌细胞，预防癌症的复发。

虽然手术可以切除可见的肿瘤，但微小的癌细胞可能仍存在于身体其他部位。

这些癌细胞可以分散并在其他器官形成新的肿瘤。

adjuvant 治疗可以通过杀死这些微小残余癌细胞来减少癌症的复发风险。

adjuvant治疗通常与手术后的放疗和/或化疗相结合。

放疗用于杀灭可能残留在术后手术切口附近的癌细胞，以及可能已经传播到淋巴结的癌细胞。

化疗则可以杀死远离手术切口的潜在微小癌细胞。

adjuvant治疗通常在手术后的几周或几个月内开始，并持续数个周期。

与adjuvant治疗相对的是neoadjuvant治疗。

neoadjuvant治疗是在手术之前使用的辅助治疗方法，旨在缩小肿瘤的大小或减少癌细胞的数量，以便更好地进行手术。

这意味着在手术之前对肿瘤进行预处理，以便能够更轻松、更彻底地去除肿瘤。

neoadjuvant治疗的主要目标是缩小肿瘤的大小，使之更好地适应手术切除，或减少手术切除的范围。

对于大型肿瘤或容易扩散的癌症类型，通过neoadjuvant治疗可以减少手术的创伤，并提高手术切除后的局部控制。

这种治疗方法通常使用放疗和化疗来缩小肿瘤。

neoadjuvant治疗通常在诊断癌症后的几周或几个月内开始，并持续数个周期。

70种基因表达谱辅助早期乳腺癌治疗

70种基因表达谱辅助早期乳腺癌治疗70种基因表达谱检测（Mammaprint）已被证明可以更好地预测早期乳腺癌女性的临床结果。

研究者试图提供前瞻性的证据，以将70种基因表达谱加入临床病理准则，从而选择合适的患者进行辅助化疗。

在一项III期随机研究中，研究者招募了6693名早期乳腺癌女性，并确定其基因组风险（使用70种基因表达谱）和其临床风险（使用修改版Adjuvant! Online）。

对于这两种风险结果一致的患者，低临床风险、低基因组风险的女性未进行化疗，而那些高临床风险、高基因组风险的女性则进行化疗。

而对于两种风险结果不一致的患者，则使用其中之一来确定是否进行化疗。

该研究的主要研究对象是那些未进行化疗的高临床风险、低基因组风险的患者，评估其无远处转移的5年生存率的95%置信区间（CI）的下限是否等于或高于92%。

高临床风险、低基因组风险组总共有1550名患者（23.2%）。

该组内未进行化疗的患者的无远处转移5年生存率为94.7%（95%置信区间为（92.5， 96.2）），比那些进行化疗的患者的生存率低了1.5个百分点。

这和患有雌激素受体（ER）阳性，人表皮生长因子受体（EGFR）2阴性和淋巴结阴性/淋巴结阳性的疾病的亚组患者的无远处转移生存率相似。

研究发现，依据临床和病理这两个因素，部分早期乳腺癌患者有很高的复发风险。

所以在将70种基因表达谱检测应用于这类患者前，要先权衡利弊。

在一个随访时间中位值为五年的统计中，根据临床-病理因素，部分患者被划分为高风险组。

鉴于较低的基因组风险，这些患者放弃了本该选择的辅助化疗疗法。

最终，和那些进行辅助化疗的患者相比，这些患者的无远处转移生存率降低了1.5个百分点。

在这些临床高风险、基因组低风险的患者中，48%的患者的淋巴结阳性，93%的患者同时伴有二级或三级疾病，34%的患者的年龄是50岁左右（或者更年轻），以上特点都预示着这些患者的复发风险很高。

在下面几个亚组研究中也出现了相似的结果：ER阳性+HER2阴性患者亚组、淋巴结阴性患者亚组和有1～3个淋巴结阳性患者亚组。

adjuvant neoadjuvant 概念 -回复

adjuvant neoadjuvant 概念-回复在肿瘤治疗中，adjuvant（辅助治疗）和neoadjuvant（新辅助治疗）是两个重要的概念。

这两个概念都与手术治疗相关，但它们在手术前后的时间点和治疗目标上存在一些差异。

[Adjuvant Therapy 辅助治疗]adjuvant therapy指的是在肿瘤手术之后进行的治疗措施。

它的目的是消除手术后可能残留的小肿瘤细胞，减少复发的风险，提高患者的生存率。

这种治疗方法一般通过药物治疗（如化疗、靶向治疗）或放疗来实现。

adjuvant therapy的具体选择取决于病理分期、肿瘤类型、患者的整体健康状况和个人化的治疗计划。

一般来说，对于高风险的肿瘤患者，adjuvant therapy是必要的。

临床研究显示，在一些特定类型的肿瘤中，adjuvant therapy能够显著提高患者的生存率，并减少肿瘤复发的风险。

[Neoadjuvant Therapy 新辅助治疗]neoadjuvant therapy是在肿瘤手术之前进行的治疗。

与adjuvant therapy不同，neoadjuvant therapy的主要目的是在手术前使肿瘤缩小或完全消失，以便更容易进行手术切除。

这种治疗方法通常包括药物治疗（如化疗、靶向治疗）或放疗，也可以同时使用多种治疗手段。

neoadjuvant therapy的优势在于可以降低肿瘤的体积，减少手术的复杂性和困难度，提高手术的切除率。

对于某些大型或高度侵袭性的肿瘤，neoadjuvant therapy可以使手术变得可能，从而给患者提供更好的治疗选择。

此外，neoadjuvant therapy还可以评估肿瘤的敏感性和患者的疗效，为之后的治疗计划提供指导。

[Adjuvant Therapy vs. Neoadjuvant Therapy 辅助治疗vs 新辅助治疗]虽然adjuvant therapy和neoadjuvant therapy在时间点和治疗目标上有所不同，但二者常常被患者和医生混淆。

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gene_tool操作指南

即可自动打开 Excel 程序显示所有的结果
2 编辑新的 Marker
当要编辑新的 Marker 时在标准分子量对话框 Assign
molecular weight 中点击 Edit Standard 如图
再点击 New standard 按钮出现编辑新 Marker 的对话框如图
基因公司售后部
一进入 GeneTools 在桌面上双击软件图标这时出现选择用户的对话框如图
选择用户或输入新的用户名点击 OK 即可进入 GeneTools 软件环境二确定所分析图片的属性
打开你所分析的图片这时出现确定该图片属性的对话框如图
从 Document 中选择图片的种类 Colony Gel PCR Spot blot 从 Electrophoresis direction 中选择电泳的方向从 Image type 中选择图片的类型 Fluorescence ( 荧光 ) Absorption(吸收光) 如果想手动调节选带则可在 Number of 中输入泳道的数目若想让软件自动寻道可设为默认值 0 设置完后点击 OK 即可进入分析环境
双击 Track1 即可得到第一泳道的波形图再双击即可取消该波形图若依次双击其它泳道则所选泳道的波形同时出现在坐标中七 Spot blot 图片的分析
打开一个 Spot blot 图片后在其属性中选取 Spot blot 然后点击 OK 打开图片后若软件没有自动寻找到杂交点可以手动寻找在菜单 Spot 中选择 locate 后软件会自动定义每个杂交点的位置同时计算出它们的原始光密度值如图
三 GeneTools 环境及工具栏的说明

【兽医生物制品技术课件】佐剂

常用的兽医免疫佐剂
白油佐剂
白油是一种矿物油，可作为佐剂物质。
白油
常用的兽医免疫佐剂
蜂胶佐剂
蜂胶是一种蜂产品，含有多种氨基酸、酶、多糖、脂肪酸、维生素及化学元素，是一种优良的天然药物。具有良好的免疫增强作用，可作为佐剂物质。
常用的兽医免疫佐剂
新型免疫佐剂
免疫刺激复合物佐剂
CPG DNA 佐剂
佐剂的作用特点
能明显增强多糖或多肽等抗原性微弱的物质
01
诱导机体产生特异性免疫应答。用最少量的抗原和最少的接种次数刺激机体
02 可产生足够的免疫应答和高滴度的抗体，在血液或黏膜表面能维持较长时间，发挥持久的效果。
佐剂在兽医生物制品中的应用
在生产灭活疫苗的过程中，通常向疫苗中加入佐剂，以增强机体对疫苗抗原的免疫应答，增加疫苗的免疫效果。
常用的兽医免疫佐剂
常规佐剂新型佐剂
常用的兽医免疫佐剂
氢氧化铝胶佐剂
氢氧化铝胶又称铝胶，其佐剂活性与质量密切相关，是常用的佐剂之一，不论医学和兽医生物制品中均已应用了数十年，之所以如此，主要是因为该佐剂几乎无毒。
氢氧化铝胶
常用的兽医免疫佐剂
明矾佐剂
钾明矾
[KA1（SO4）2•12H2O]
佐剂物质应有较高的纯
身超敏反应，不含与动物
度，有一定的吸附力。
02
04 有交叉反应的抗原物质。
应安全、无毒、无
致癌性。通过肌肉、皮
下、滴鼻、口服等各种途径进入动物体后无任
01
何副作用。
佐剂应易于保存
并且稳定，当与疫苗
05
共同保存时不应发生变质，并且不出现可
引起不良反应的物质。

70基因的报告解读 -回复

70基因的报告解读-回复[70基因的报告解读]1. 什么是70基因报告？70基因报告是一种通过分析个体基因组中的70个关键基因，提供个体健康状况和遗传特征的详细报告。

这种基因报告可以告诉个体关于健康风险、营养需求、运动适应性和皮肤护理等方面的重要信息。

2. 基因检测的流程是怎样的？基因检测的流程通常包括样本采集、DNA提取、基因测序、数据分析和结果解读等步骤。

个体通常会提供唾液或血液样本作为基因检测的样本来源。

通过提取样本中的DNA，科学家可以进行基因测序，得到个体的基因信息。

然后，这些数据将被分析并通过报告向个体呈现。

3. 基因报告中包含哪些内容？70基因的报告中通常包含个体的健康状况风险评估、药物敏感性评估、营养需求评估、运动适应性评估和皮肤护理建议等方面的信息。

这些内容有助于个体了解自身的健康状况，指导个体在生活中的健康管理和行为选择。

4. 基因报告如何解读健康风险？基因报告中的健康风险评估部分会根据个体的基因信息，对各种疾病的风险进行评估。

例如，基因报告可能会告诉个体其患有心脏病、糖尿病或癌症等疾病的潜在风险。

这种信息可以帮助个体采取相应的预防措施，如调整饮食、增加运动和定期体检等，以减少患病风险。

5. 基因报告如何指导药物选择？药物敏感性评估是基因报告的另一个重要部分。

通过分析个体的基因信息，基因报告可以提供关于个体对某些药物的敏感性信息。

例如，某些人可能会因为基因的变异而对某种药物产生不良反应或者无法有效吸收药物。

这种信息可以指导医生在开具处方药时做出合适的选择，减少不必要的药物折磨。

6. 基因报告如何评估营养需求和运动适应性？基因报告中的营养需求评估和运动适应性评估部分会根据个体的基因信息，提供个体在营养和运动方面的特殊需求和适应性。

例如，基因报告可能会告诉个体其对某些营养物质的需求比较高，或者其在有氧运动和力量训练方面的适应性较好。

这些信息可以帮助个体调整饮食和制定合理的运动计划，以提高身体健康水平。

70基因的报告解读

70基因的报告解读
70基因报告解读
70基因报告是通过基因检测技术获取个人基因信息，并根据科学研究结果解读这些基因信息的一种检测报告。

该报告涵盖了70个重要基因，可以为个人提供有
关健康、遗传疾病、药物反应等方面的信息。

首先，该报告可以提供遗传病风险评估。

通过分析个人基因，我们可以了解某
些遗传疾病的患病风险。

例如，乳腺癌、肺癌、糖尿病等常见疾病的遗传风险。

这些信息有助于个人了解自己的遗传疾病风险，并可以采取进一步的预防措施。

其次，该报告可以预测药物反应。

每个人对药物的反应是不同的，这是由基因
决定的。

70基因报告可以提供关于药物代谢和药物反应的信息。

这可以帮助医生
选择最适合个人的治疗方案，减少不必要的副作用和治疗失败的风险。

此外，该报告还可以提供有关健康和生活方式的建议。

根据个人的基因信息，
可以为个体提供有关饮食、运动和生活习惯的个性化建议。

这有助于个人改善生活方式，提高健康水平。

需要注意的是，70基因报告只是个人基因信息的一部分，它并不能完全预测个人的健康状况。

基因只是决定健康的一个因素，环境和生活方式也同样重要。

因此，在解读该报告时，应综合考虑基因信息与其他因素的影响。

总而言之，70基因报告通过基因检测和科学研究来解读个体基因信息。

它能够提供遗传病风险评估、药物反应预测和健康生活方式建议等方面的信息。

然而，个体在采取任何行动前，都应咨询医生或专业人士，以便全面理解和正确应用这些信息。

一种辅助诊断阿尔茨海默病的检测试剂盒及其检测方法[发明专利]

专利名称：一种辅助诊断阿尔茨海默病的检测试剂盒及其检测方法
专利类型：发明专利
发明人：季慧慧,段世伟,王钦文,徐旭婷
申请号：CN201410157252.5
申请日：20140418
公开号：CN103911456A
公开日：
20140709
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明公开了一种辅助诊断阿尔茨海默病的检测试剂盒，所述的检测试剂盒包含一对脑源性神经营养因子基因启动子区甲基化特异性扩增引物及一个甲基化特异性测序引物，所述的一对脑源性神经营养因子基因启动子区甲基化特异性扩增引物包括甲基化特异性上游引物和甲基化特异性下游引物；其通过检测与阿尔茨海默病相关的脑源性神经营养因子基因启动子区甲基化程度辅助诊断阿尔茨海默病，简单、方便，检测效率高，针对性强，具有准确可靠、灵活快速和经济节约的优点，有利于阿尔茨海默病的早起发现和及时治疗。

申请人：宁波大学
地址：315040 浙江省宁波市江北区风华路818号宁波大学医学院王长来楼A306
国籍：CN
代理机构：宁波市天晟知识产权代理有限公司
代理人：张文忠
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高通量基因检测系统MammaPrint与乳腺癌预后预测

高通量基因检测系统MammaPrint与乳腺癌预后预测王波【摘要】化疗是乳腺癌患者术后最重要的辅助治疗手段.由于传统的临床病理指标不能准确预测患者复发风险,因此不能准确筛选出哪些患者需要化疗、哪些患者不需要化疗.高通量基因检测系统MammaPrint已被证实可较准确预测相当一部分乳腺癌患者复发风险,因而可用于指导个体化治疗.本文就MammaPrint的临床应用及研究现状作一综述.%Chemotherapy is the most important postsurgery adjuvant therapy in the treatment of breast cancer. A major challenge is the selection of patients to determine who do require chemotherapy and who do not. The clinicopathological criteria is far from accurate for prediction of prognosis, causing a proportion of overtreatment. Using high throughput microarray analysis. MammaPrint which was identified can accurately divide patients into good and bad outcomes. The aim of this paper was to elaborate the research progress and its clinical utility for better understanding it.【期刊名称】《中国癌症杂志》【年(卷),期】2012(022)001【总页数】5页(P69-73)【关键词】MammaPrint;70-基因;基因表达谱;预后预测;乳腺癌【作者】王波【作者单位】广州医学院附属肿瘤医院乳腺肿瘤外科,广东广州510095【正文语种】中文【中图分类】R737.9乳腺癌是高度异质性疾病，临床分期及病理分级相同的患者对治疗的反应和预后大不相同。

adjuvant neoadjuvant 概念

1. 什么是辅助治疗（adjuvant therapy）和新辅助治疗（neoadjuvant therapy）？辅助治疗和新辅助治疗是肿瘤治疗中常用的两种治疗手段。

辅助治疗是指在切除肿瘤后，为了减少复发和转移的机会，使用药物治疗或放射治疗等方式进行的治疗。

而新辅助治疗则是指在手术前，为了缩小肿瘤的体积或减少肿瘤的侵袭性，使用药物治疗或放射治疗等方式进行的治疗。

2. 辅助治疗的作用辅助治疗的主要作用是消灭术后残存的肿瘤细胞，减少肿瘤的复发和转移的机会，从而提高患者的生存率。

一些研究表明，辅助化疗在一些肿瘤的治疗中具有明显的疗效，可以显著改善患者的预后。

3. 辅助治疗的适用范围辅助治疗适用于已经行手术切除肿瘤的患者，尤其是对于有高复发风险的肿瘤，如乳腺癌、结直肠癌、肺癌等，辅助治疗往往被认为是治疗的标准方案之一。

4. 新辅助治疗的作用新辅助治疗的主要作用是在手术前，先对肿瘤进行治疗，以缩小肿瘤的体积、减少肿瘤的侵袭性，这样可以提高手术切除肿瘤的成功率，减少对正常组织的损伤。

5. 新辅助治疗的适用范围新辅助治疗适用于需要手术切除肿瘤的患者，尤其是对于一些较大的肿瘤或浸润性较深的肿瘤，通过新辅助治疗可以减小手术的难度，提高手术的成功率。

6. 辅助治疗和新辅助治疗的选择对于是否选择辅助治疗或新辅助治疗，一般需要根据肿瘤的病理类型、分期、患者的芳龄、身体状况等因素进行综合考虑。

对于一些特定的肿瘤，如乳腺癌、结直肠癌、胃癌等，已经有多项临床研究证实了辅助治疗和新辅助治疗的疗效，因此在这些情况下，辅助治疗或新辅助治疗往往是治疗的标准之一。

7. 未来发展方向随着肿瘤治疗技术的不断进步，辅助治疗和新辅助治疗的疗效和安全性也在不断提高，未来有望通过个体化治疗、靶向治疗等手段，进一步提高这两种治疗方式的疗效，减少副作用，为肿瘤患者带来更好的治疗效果。

8. 结语辅助治疗和新辅助治疗是肿瘤治疗中的重要手段，通过这两种治疗方式，可以显著改善肿瘤患者的预后。

adjuvant研究入组标准

一、概述adjuvant疗法作为一种重要的辅助治疗手段，在肿瘤治疗中具有重要作用。

而研究入组标准则是指参与adjuvant研究的患者需要符合一定的条件才能被纳入研究对象范围。

本文将就adjuvant研究入组标准进行详细探讨。

二、adjuvant疗法的定义adjuvant疗法是指在原发癌肿切除术后，为了减少术后复发和提高患者生存率而进行的辅助治疗手段。

常见的adjuvant疗法包括化疗、放疗等。

三、adjuvant疗法的研究目的1. 降低术后复发率：通过adjuvant疗法的应用，可以减少肿瘤的复发和转移，提高患者的生存率。

2. 提高患者的生存率：adjuvant疗法可以有效地控制肿瘤的复发和转移，延长患者的生存时间。

3. 评估疗效和安全性：通过研究adjuvant疗法的应用，可以评估其疗效和安全性，为临床治疗提供依据。

四、adjuvant研究入组标准的意义adjuvant研究入组标准是为了保证研究的科学性和严谨性，确保研究结果的可靠性。

合理的入组标准可以避免偏倚性和混杂因素的干扰，提高研究结果的可信度。

五、adjuvant研究入组标准的内容1. 肿瘤类型：不同类型的肿瘤对adjuvant疗法的需求和反应不同，因此需要明确纳入研究的肿瘤类型。

2. 临床分期：肿瘤的临床分期是判断疾病的严重程度和预后的重要依据，对于adjuvant疗法的研究入组也有重要意义。

3. 术后病理分期：术后病理分期可以更准确地评估肿瘤的病理特征和临床预后，对于adjuvant疗法的选择和疗效评估有很大帮助。

4. 术前全身情况：患者的全身情况对于adjuvant疗法的耐受性和疗效具有重要影响，需要进行全面评估。

5. 术前肿瘤标志物水平：肿瘤标志物水平可以反映肿瘤的活性和预后，对于adjuvant疗法的选择和预后评估有一定参考价值。

六、adjuvant研究入组标准的制定原则1. 具有临床意义：制定入组标准需要考虑到其临床意义，确保研究结果具有指导临床实践的价值。

ASCO热评丨乳腺癌70基因MINDACT试验：临床与基因，唯谁马首是瞻？

ASCO热评丨乳腺癌70基因MINDACT试验：临床与基因，唯谁马首是瞻？2020年ASCO大会报道了MINDACT试验随访8.7年的二次分析，结合此前探索性分析以及TAILORx相关结果来看，年龄成为了基因检测以外需要考虑的重要因素，临床高危（C-High）的绝经后患者似乎才是通过70基因检测筛选出避免化疗的主要适应人群。

复旦大学附属肿瘤医院余科达教授在本文中为我们总结了该研究的主要设计和结果，并梳理了70基因、21基因等不同风险评估工具的运用策略，可谓条分缕析、逻辑清晰。

70基因检测系统（MammaPrint）ASCO 2020对早期乳腺癌患者，医生会根据临床病理特点如肿瘤大小，淋巴结转移状态，组织学级别，HER2过表达与否、ER（雌激素受体）表达状态等制定辅助系统治疗策略，包括化疗，内分泌治疗，抗HER2治疗等。

与经典的临床病理指标相比，多基因工具可能提供更加个体化的肿瘤预后和治疗敏感性信息，是当下精准治疗的重要凭借手段。

目前经前瞻性临床试验证实且获得美国FDA批准的重要基因检测系统有：Oncotype DX 21基因和MammaPrint 70基因。

2002年，荷兰癌症研究院开发了一套乳腺癌多基因检测系统。

该系统运用cDNA芯片技术，筛选出70个与乳腺癌增殖、侵袭、转移、血管新生等相关的基因，组成MammaPrint检测系统。

后经回顾性数据验证，提示具有良好的预后预测价值，可将淋巴结阴性或有限淋巴结阳性（转移数目1-3枚）的患者分为预后好组与预后差组。

为了前瞻性验证70基因的准确性，研究者开展了一项名为MINDACT的临床试验，以期确认临床指标与基因指标指导临床策略的孰优孰劣。

MINDACT试验的基本设计ASCO 2020该试验设计较早，由于70基因开发之初，分子分型尚未被公认且流行，因此研究入组了包含ER阳性与阴性，HER2阳性与阴性的所有分子亚型患者。

在后续分析中，研究者发现三阴性与HER2阳性基本分在基因高危组，结合三阴性与HER2阳性肿瘤的治疗逻辑也很难规避化疗，故后续70基因工具的探讨主要集中在ER阳性HER2阴性患者。

天冬酰胺合成酶缺乏症1例报告并文献复习

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.014天冬酰胺合成酶缺乏症1例报告并文献复习索桂海1,2汤继宏1冯隽1张兵兵1王曼丽11. 苏州大学附属儿童医院（江苏苏州 215003）；2. 南通大学附属医院儿科（江苏南通 226001）摘要：目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）的临床及基因变异特征。

方法分析1例ASNSD患儿的临床资料，并复习相关文献。

结果患儿女性，5岁3月龄，主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作。

头颅磁共振提示幕上脑室扩张，脑萎缩，胼胝体菲薄。

全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异，分别为源自父亲的整码变异c.1503_1505delAGC，及母亲的错义变异c.776G>C。

该变异为首次报道，生物信息学软件（Provean、mutationtaster）均预测其致病。

结论基因检测有助于ASNSD诊断，该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱。

关键词：天冬酰胺合成酶缺乏症；ASNS基因；基因突变Asparagine synthetase deficiency:a case report and literature review SUO Guihai1,2, TANG Jihong1, FENG Jun1, ZHANG Bingbing1, WANG Manli1 (1. Children’s Hospital of Soochow University, Suzhou 215003, Jiangsu, China;2. Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Nantong University, Nantong 226001, Jiangsu, China)Abstract:Objective To explore the clinical and genetic variation characteristics of asparagine synthetase deficiency (ASNSD). Method The clinical data of ASNSD in a child was analyzed and relevant literature was reviewed. Results A 5-year-3-month-old girl presented with severe psychomotor retardation and recurrent seizures. Cranial MRI showed supratentorial ventricular dilatation, brain atrophy and thin corpus callosum. Whole exome sequencing showed that there were compound heterozygous variants in the ASNS gene of the child, which were the codon variant of c.1503_1505delAGC from the father and the missense variant of c.776G>C from the mother. The mutation was reported for the first time, and bioinformatics softwares (Provean and mutationtaster) predicted that it was pathogenic. Conclusion Gene detection is helpful for the diagnosis of ASNSD, and the gene variation spectrum of ASNSD was expanded in this case.Key words: asparagine synthetase deficiency; ASNS gene; gene mutation天冬酰胺合成酶缺乏症（asparagine synthetase deﬁciency, ASNSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病，为染色体7q21上的ASNS基因变异所致，可导致严重的神经系统疾病，其临床特征为小头畸形、严重的精神运动发育迟缓、渐进性脑病、皮质萎缩、难治性癫痫发作，部分患儿可出现喂养困难、呼吸功能不全等。

阿尔茨海默病的诊断与治疗关于NMN的那些事

阿尔茨海默病的诊断与治疗关于NMN的那些事阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统变性病，隐袭起病、进行性智能衰退，多伴有人格改变。

一般症状持续进展，病程通常为5～10年。

多发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。

表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算力损害、人格和行为改变等。

AD是老年期痴呆最常见的一种类型。

阿尔茨海默病的诊断与治疗，关于NMN的那些事。

RSHWHO渡氧富含121种营养和微量元素，其中活性成分54项，含生物活性的十缩氨基酸，锁定了引起老年痴呆的核心要素。

有数据表明：2018年全世界有5000万老人患有痴呆，每3秒钟，就有1位患者产生。

RSHWHO渡氧脑代谢及精神症状改善补剂，能激活脑线粒体呼吸功能，改善脑缺血时的代谢障碍及功能障碍，通过脑血管弹性修复，血管内壁发病改善，增加脑血流量等综合途径来提高智力，增加脑供血，活化脑细胞功能，有益于阿尔兹海默症。

老年痴呆因脑缺血、脑供氧不足引起。

由于衰老等原因，脑血管阻力增加，血流量减少，脑耗氧量下降、可导致脑组织缺氧和营养不足，代谢产物输送缓慢，严重的可发生脑细胞环死等。

改善脑血液循环RSHWHO渡氧评定为有效的脑代谢改善剂、抗哀老剂。

该补剂被证实能增强患者的脑血流和对氧的作用，降低脑血管阻力以及缩短脑血循环时间。

研究表明，肠道中的细菌能通过肠道自主神经系统直接与大脑进行交流，影响人的心情好坏，同时如果肠内菌群失调，还会影响人的睡眠质量，出现入睡难易醒多梦等睡眠障碍，专家指出RSHWHO渡氧，增加肠道中的有益菌润肠通便，同时有益菌刺激肠道细胞，产生5-羟色胺，又称血清素进入血液，大脑中的松果泉可直接利用血液中的5-羟色胺合成MT，从而发挥改善睡眠的协同作用。

专家指出消化系统隐形障碍影响睡眠质量的比例区域大幅度上升，人体内循环调节应当作为改善睡眠的重要指标。

阿尔兹海默症的诊断标准：NO.1首先，认知障碍有逐渐加重过程且时间要大于六个月以上。

adjuvant neoadjuvant 概念 -回复

adjuvant neoadjuvant 概念-回复标题：理解与探讨：Adjuvant与Neoadjuvant治疗的概念及其应用在医学领域，特别是在肿瘤治疗中，Adjuvant和Neoadjuvant治疗是两个至关重要的概念。

这两个术语描述了两种不同的治疗策略，旨在提高患者的生存率和生活质量。

以下将详细解析这两个概念，并逐步探讨它们的定义、应用和重要性。

一、Adjuvant治疗的概念Adjuvant therapy，中文译为辅助治疗，是指在主要治疗（如手术、放疗或化疗）后进行的额外治疗。

其主要目的是消灭可能残留在体内的微小病灶或转移灶，防止疾病复发，从而提高患者的长期生存率。

Adjuvant治疗通常包括化疗、放疗、靶向治疗或免疫治疗等。

这些治疗手段可以在手术或其他主要治疗后立即开始，或者在患者恢复一段时间后再进行。

Adjuvant治疗的决策通常基于患者的病理类型、疾病分期、预后因素以及个体的身体状况。

二、Neoadjuvant治疗的概念与Adjuvant治疗相反，Neoadjuvant therapy，中文译为新辅助治疗，是在主要治疗（通常是手术）之前进行的治疗。

这种治疗策略的主要目标是缩小肿瘤体积，改善手术条件，使原本无法手术的肿瘤变得可切除，或者使保留器官功能的可能性增大。

Neoadjuvant治疗同样可以包括化疗、放疗、靶向治疗或免疫治疗等。

通过Neoadjuvant治疗，可以提前评估肿瘤对特定治疗的反应，有助于个性化治疗方案的制定。

此外，Neoadjuvant治疗还可以提供关于肿瘤生物学行为的重要信息，有助于预测患者的预后。

三、Adjuvant与Neoadjuvant治疗的应用1. Adjuvant治疗的应用：在乳腺癌治疗中，Adjuvant化疗和内分泌治疗被广泛应用于早期和部分晚期病例，以降低复发风险和提高生存率。

在结直肠癌治疗中，Adjuvant 化疗和靶向治疗也被用于高风险的II期和III期患者。

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