9第九章染色体畸变

本章结构
The structure of this chapter
第一节 染色体结构改变 第二节 染色体数目改变
变异(variation)来源
基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
第一节 染色体结构改变
一 二 三 四 缺失 重复 易位 倒位
一 缺失（deletion or deficiency)
(一)缺失的类型
染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失。 可以分为末端缺失和中间缺失。 A B C D E F A D E F A B C D
(二)缺失的细胞学和遗传学效应
1、同源染色体配对形成缺失环(deletion loop)。 2、致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死 基因。
（1）体细胞染色体复制而细胞不分裂形成的多
倍体; （2）未减数的配子结合发育而成的多倍体； （3）多倍体与单倍体杂交形成多倍体： 如4n X 2n3n
2、同源多倍体的特点
（1）同源多倍体的减数分裂和基因分离与二倍体 不同：如同源四倍体Aaaa可以产生三种配子 AA:Aa:aa=1:4:1，子代基因型为： AAAA:AAAa:AAaa:Aaaa:aaaa=1:8:18:8:1
2、异源八倍体小黑麦的培育
三
易位（translocation)
易位（translocation)指染色体片段转移到非 同源染色体上去。
（一）易位的类型及细胞学特征
易位的类型分为：
1、相互易位（reciprocal translocation)：非同 源染色体相互交换染色体片段 A B C D E F M N O P A B C D O P M N E F
同时产 生缺失 和重复
二
重复（duplication)
染色体片段重复，其中的基因也随之重复。 可分为: （一）串联重复(tandem duplication):重复片 段相互串联且其中的基因排列顺序相同。
A B C B C D E F
（二）反向串联重复(reverse duplication) : 重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相 反。 A B C C B D E F
7 平衡易位亲本 产生配子 合子 邻近分离 7 p+
9p － 9 交互分离
正常亲本 产生配子 未发现 9p－
7p+
正常
7p 9p－
+
部分单体
部分三体，弱智
正常人
平衡易位，携带者
图 22-20 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代
2、非相互易位（nonreciprocal translocation): 单向易位即转座(transposition) A B C D E F A B C D O P E F
（三）染色体组型（核型, karyotype）：一种生物体细胞 内核分裂中期时染色体的数目、大小和形态特征的总和。 染色体组成按国际规定，大在前，小在后；中部着丝 粒在前，亚中着丝粒次之，端着丝粒在后排列成图。
（四）整倍体：整倍体（euploid)指的是染色体数目变异 呈成套数目的改变。
（五）非整倍体：非整倍体(aneuploid)指的是染色体数目 变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几 条染色体的变异类型。
致死 展翅、粘胶眼 致死 D和G的距离很近，因此不会发生交换重组，不会产生野生型（++/++） 的个体。
第二节 染色体数目改变
一 染色体组的相关概念
（一）染色体组：正常配子中所含的染色体数(n)
称为染色体组(genome) ， 如：人类：n=23，小 麦：n=7，果蝇：n=4 。genome一词又指基因组 ， 也就是某种生物全部基因的总和。 （二）染色体基数：同一物种一个染色体组所含的 染色体条数，以X示。染色体组以n示，n可以与X 相同，也可以是X的倍数。例如玉米n=X=10；普 通小麦2n=6X=42。
M N O P
M N
3、整臂易位（whole-arm translocation)：两条非同 源染色体之间整个染色体臂的转移。 4、罗伯逊式易位(Robertsonian translocation):着 丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质 的含量，对生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
b a
B 产生的配子是正常的和平衡 易位的，可存活 。a,b 或 A，B 同在一个配子中。
b
B
产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 A-b a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。
(二) 异源多倍体(allopolyploid):
异源多倍体(allopolyploid): 两 个不相同的物种杂交，其杂种后代经染 色体加倍而形成的多倍体。 如萝卜甘蓝：
萝卜RR(2n=18) X 甘蓝BB(2n=18) ↓ 中间杂种RB(2n=18) :不育 ↓ 萝卜甘蓝RRBB(4n=36)：可育
由于易位杂和体邻近分离形成不平衡配子，结果使得非 同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁 现象。
四
倒位（inversion)
（一）倒位的类型
染色体片段倒转180度，基因的排列顺序颠倒。 1、倒位纯合体(inversion homozygote) 2、倒位杂合体(inversion heterozygote)
3、假显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失， 使隐性基因的效应表现出来。
如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因
4、人类的缺失病变：如猫叫综合症（cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-)，因患儿喉部发育不 良，哭声似猫叫而得名。
缺失环
玉米的花斑型糊粉层颜色的成因： 断裂-融合-桥的循环
图 22-19 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁
相互易位杂合体的分离
• 相邻分离(adjacent segregation)：相邻的染色体进入 一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。 • 相间分离(alternate segregation)：相邻的染色体分开， 不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子
如小麦n=7, 有很多种多倍体： 一粒小麦：2n=14 二粒小麦：4n=28 普通小麦：6n=42 亦可2n=6x=42 黑麦：2n=14 小黑麦：8n=56 2n=8x=56
(一) 同源多倍体
具有3个以上相同染色体组的细胞或 生物称为同源多倍体(autopolyploid)。 1、同源多倍体是由同种生物的染色体加 倍形成的：
倒位环(inversion loop)
着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片
着丝粒在倒位环以内，交换不形成桥和断片
3、 平衡致死系 (balanced lethal system)
平衡致死系(balanced lethal system)：是一种带有 两个紧密连锁致死基因的杂合体，自交不发生分离，以杂 合体形式保存下去的品系。利用倒位杂合体的交换抑制效 应，保存隐性致死基因，又叫永久杂种(permanent hybrid)。 例如：果蝇的一个平衡致死系的形成： 展翅 D+/++ × +G/++ 粘胶眼 ↓ ++/++ D+/++ D+/+G ++/+G ↓ D+/D+ D+/+G +G/+G
（二）倒位的细胞学和遗传学效应
1、形成倒位环(inversion loop) 2、降低倒位环内基因的重组
着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片, 着丝粒在倒位环以外，交换不会形成桥和断片, 交换的产物带有缺失或重复，产生不平衡的配子； 因而交换受到抑制，减少了杂合子中的重组，这种现 象称为交换抑制效应，又叫交换抑制因子（Crossover repressor, C) 。
三 教学难点：染色体结构变异,易位和倒位的遗 传学效应。 四 本章主要阅读文献资料：
1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12.
2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教 育出版社，1999年6月版。
3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大 学出版社，2002年3月版。
4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农 业出版社，2002年1月版。
5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社， 2000年1月版。 6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社， 2000年4月版。 7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高 等教育出版社，2001年8月版。 8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学 出版社，2001年9月版。
遗传物质的改变
遗传物质的改变包括： 染色体改变(chromosomal aberration)
I. 染色体结构改变 II. 染色体数目改变
基因突变(genic mutation)或点突变 (point mutation) ——将在第十章讲述。
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果蝇唾腺染色体
果蝇的唾腺染色体是研究染色体 变异的理想材料： 果蝇的唾腺细胞停止在分裂间期， 染色体核蛋白纤维不断复制，平行排 列形成巨大而伸展的多线染色体 (polytene chromosome)，比其他体 细胞的中期染色体长约100-200倍， 很容易在显微镜下看见。 果蝇的唾腺染色体上有横纹结构， 横纹可以作为基因定位的依据，横纹 数目和排列的变化可以作为染色体结 构改变的依据。
二
整倍体(euploid)
单倍体(haploid)或称一倍体(monoploid): n ，体细胞内含 有本物种配子染色体数的个体，例如普通小麦n=3x=21。单倍体 中只具有一个染色体组的个体称一倍体，此时n=x。 二倍体(diploid): 2n,体细胞内含有两个完整染色体组的个体 多倍体(polyploid): 体细胞中多于两个染色体组的个体。 植物中居多。 三倍体(triploid) 3n 四倍体(tetraploid) 4n 六倍体(hexaploid) 6n 八倍体(octploid) 8n
第九章 染色体畸变
Chapter 9 Chromosome Aberration
教学时数：3学时 一 教学目的与要求：要求学生了解生物变异的 影响因素，掌握染色体结构变异的类别和遗传 学效应,掌握染色体数目变异的类型及应用。
达到熟练掌握染色体结构和数目变异的机理,
能熟练地将相关知识和分析方法运用到今后的 学习和研究工作的目的。 。 二 教学重点：染色体结构变异的类别和遗传学 效应,染色体的数目变异。
融合
M N O P
裂解
（二）易位的遗传学效应
1、半不育现象 易位杂合体的玉米花粉，有一半特别小， 看不到淀粉内含物。因染色体缺失、重复造 成。 2、在人类，平衡易位携带者后代出现不正常 个体。 3、易位改变基因所属的连锁群。 4、易位可以改变生物的染色体数目。
5、假连锁现象(pseudolinkage)
四显体 三显体 二显体 单显体 无显体
（2）同源三倍体高度不育：基本上不结种子，因 为其减数分裂受到干扰，这是由于单价体的 随机分配产生大量非整倍体，产生没有生活 力的大、小孢子的结果。
（3）同源多倍体多见于植物，少见于动物。 （4）同源多倍体的由于染色体的加倍，细 胞体积增大，基因产物也随之增多，但成熟 迟缓，奇数倍体多不能产生后代；例如四倍 体大麦蛋白质含量比二倍体提高10-12%。
(三) 多倍体的诱发
1、物理方法 高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断 等 2、化学方法 秋水仙素、萘骈乙烷、异生长素等。 秋水仙素可以抑制细胞分裂时纺锤体的形 成，导致染色体加倍。 3、细胞融合法 体细胞融合——〉多倍体 受精卵——〉细胞融合——〉 多倍体 去卵膜
(四) 多倍体的应用
1、三倍体无籽西瓜的培育