人教版生物必修二5.3人类遗传病
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1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛， 经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症， 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们把 这种病称为镰刀型细胞贫血症。
常染色体隐性遗传病（特点）
无性别差异；隐性纯合才发病；发 病率低。
伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病
四、总结
1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起
C 的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
2、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ B）
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病的四大害
1.危害人的身体健康 2.贻害子孙后代 3.给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 4.增加社会负担
优生 措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
1、不能和谁生？ ——禁止近亲结婚
正常人
病因：患者由于缺少正常基因 P（pp），不能合成一种酶。
苯丙症
症状：苯丙酮酸在体内积累过多， 就会对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害。3～4月出现智力低下， 头发发黄，尿有异味。癫痫发作是 本病的又一特征，脑电图可见脑萎 缩。
正常的红细胞
镰刀型红细胞
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病 性腺发育不良
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
(4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病
E.常染色体异常病
三、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70—80%是由于遗传因素所致
生了改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
遗传物质改变方式 （生殖细胞/受精卵）
多基因遗传病
❖特点：
染色体异常遗传病
1、可以遗传，往往具有先天性；
2、往往终生具有；
3、具有家族聚集现象；
(2)单基因遗传病
概念：是指受一对等位基因控制的遗传病
常染色体 遗传病
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病
类型
性染色体 遗传病
多基因遗传病
一些常见的多基因遗传病的发病率
病名 腭裂 先天性髋关节脱臼 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 脊柱裂 无脑儿
群体发病率/% 0.01
0.10-0.20 0.30 0.10 0.02 0.30 0.20
C.遗传特点： ①家族聚集 ②易受环境影响 ③发病率较高
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体显性遗传病(特点） 无性别差异；发病率高。
常染色体隐性遗传病
白化病、 苯丙酮尿症、 黑尿症、 镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑等
白化病
（白化病人体内缺少酪氨 酸酶，不能将酪氨酸转化 为黑色素，表现出白化异 性状）
白 化 病
酪氨酸
无尿黑酸氧化酶 形成尿黑酸
黑尿症
有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑酸
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法（：1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。
伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
常染色体显性遗传病
多指病、 并指病、 软骨发育不全症
软
症状：四肢短小畸形，上臂
骨 发 育
和大腿表现尤为明显；腰椎 过度前凸；腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。
不
病因：软骨发育不全是由常
全
染色体上显性致病基因Ａ导
致长骨端部软骨细胞形成出
现障碍而引起的一种侏儒症。
3、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化
B 病患者，预计他们生一个白化病孩子的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病
最可能是（ C ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
抗维生素D佝偻病患者小肠对磷、钙 的吸收不良而导致骨发育障碍。症状 是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓慢等。
伴X显性遗传病（特点）
女性患者多于男性患者，常出现连续遗传 现象。 （父病女全病）
伴X隐性遗传病
色盲、 血友病、 进行性肌营养不良等
进行性肌营养 不良（假肥大型） 的患儿肌肉萎缩无 力，行走困难。患 者后期双侧腓肠肌 呈假性肥大。一般 于4-5岁发病，20 岁前死亡。
调查人群中的遗传病 问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
人类基因组计划与人体健康 （课本P92）
资料2 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3 自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
一、遗传病的概述
体细胞内的遗传 物质发生改变，
是遗传病吗？
概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
遗传咨询分为哪几个步骤？ ①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议，如终止妊 娠，进行产前诊断等。
【问题三】
夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红 绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如 你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩， 为什么？
近亲结婚的危害
• 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的 隐性致病基因。
• 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致 病基因的机会很小。
• 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会就会大大增加。后 代患隐性遗传病的可能性会明显增加。
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出诊断
问题5：如何有效的治疗遗传病？
人类基因组计划
包括非基因片段
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。
找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，
破译出人类全部遗传信息。
X、Y染色体存在非同源区段
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0~2.5万个基因。
伴X隐性遗传病（特点）
男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗 传现象。（母病儿全病）
伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
男性代代传
1.人类基因遗传病 (1)多基因遗传病
A.概念：是指由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。
B.病例： 腭裂、 无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等
第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
制作\主讲:沈艺
学习目标：
1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.概述人类遗传病的监测和预防的方法。 3.简述人类基因组计划及其意义。 4.学会调查人群中的遗传病及发病率的计算。
资料：
资料1 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70~80%是由于遗传因素所致
常染色体隐性遗传病（特点）
无性别差异；隐性纯合才发病；发 病率低。
伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病
四、总结
1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起
C 的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
2、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ B）
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病的四大害
1.危害人的身体健康 2.贻害子孙后代 3.给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 4.增加社会负担
优生 措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
1、不能和谁生？ ——禁止近亲结婚
正常人
病因：患者由于缺少正常基因 P（pp），不能合成一种酶。
苯丙症
症状：苯丙酮酸在体内积累过多， 就会对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害。3～4月出现智力低下， 头发发黄，尿有异味。癫痫发作是 本病的又一特征，脑电图可见脑萎 缩。
正常的红细胞
镰刀型红细胞
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病 性腺发育不良
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
(4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病
E.常染色体异常病
三、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70—80%是由于遗传因素所致
生了改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
遗传物质改变方式 （生殖细胞/受精卵）
多基因遗传病
❖特点：
染色体异常遗传病
1、可以遗传，往往具有先天性；
2、往往终生具有；
3、具有家族聚集现象；
(2)单基因遗传病
概念：是指受一对等位基因控制的遗传病
常染色体 遗传病
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病
类型
性染色体 遗传病
多基因遗传病
一些常见的多基因遗传病的发病率
病名 腭裂 先天性髋关节脱臼 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 脊柱裂 无脑儿
群体发病率/% 0.01
0.10-0.20 0.30 0.10 0.02 0.30 0.20
C.遗传特点： ①家族聚集 ②易受环境影响 ③发病率较高
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体显性遗传病(特点） 无性别差异；发病率高。
常染色体隐性遗传病
白化病、 苯丙酮尿症、 黑尿症、 镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑等
白化病
（白化病人体内缺少酪氨 酸酶，不能将酪氨酸转化 为黑色素，表现出白化异 性状）
白 化 病
酪氨酸
无尿黑酸氧化酶 形成尿黑酸
黑尿症
有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑酸
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法（：1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。
伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
常染色体显性遗传病
多指病、 并指病、 软骨发育不全症
软
症状：四肢短小畸形，上臂
骨 发 育
和大腿表现尤为明显；腰椎 过度前凸；腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。
不
病因：软骨发育不全是由常
全
染色体上显性致病基因Ａ导
致长骨端部软骨细胞形成出
现障碍而引起的一种侏儒症。
3、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化
B 病患者，预计他们生一个白化病孩子的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病
最可能是（ C ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
抗维生素D佝偻病患者小肠对磷、钙 的吸收不良而导致骨发育障碍。症状 是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓慢等。
伴X显性遗传病（特点）
女性患者多于男性患者，常出现连续遗传 现象。 （父病女全病）
伴X隐性遗传病
色盲、 血友病、 进行性肌营养不良等
进行性肌营养 不良（假肥大型） 的患儿肌肉萎缩无 力，行走困难。患 者后期双侧腓肠肌 呈假性肥大。一般 于4-5岁发病，20 岁前死亡。
调查人群中的遗传病 问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
人类基因组计划与人体健康 （课本P92）
资料2 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3 自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
一、遗传病的概述
体细胞内的遗传 物质发生改变，
是遗传病吗？
概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
遗传咨询分为哪几个步骤？ ①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议，如终止妊 娠，进行产前诊断等。
【问题三】
夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红 绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如 你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩， 为什么？
近亲结婚的危害
• 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的 隐性致病基因。
• 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致 病基因的机会很小。
• 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会就会大大增加。后 代患隐性遗传病的可能性会明显增加。
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出诊断
问题5：如何有效的治疗遗传病？
人类基因组计划
包括非基因片段
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。
找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，
破译出人类全部遗传信息。
X、Y染色体存在非同源区段
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0~2.5万个基因。
伴X隐性遗传病（特点）
男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗 传现象。（母病儿全病）
伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
男性代代传
1.人类基因遗传病 (1)多基因遗传病
A.概念：是指由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。
B.病例： 腭裂、 无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等
第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
制作\主讲:沈艺
学习目标：
1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.概述人类遗传病的监测和预防的方法。 3.简述人类基因组计划及其意义。 4.学会调查人群中的遗传病及发病率的计算。
资料：
资料1 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70~80%是由于遗传因素所致