首发癫症状的线粒体脑肌病临床和脑电图分析
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丁 罕潇 ， 王钟 瑾 。
（ １ ． 嵊州 市人 民 医院 ， 浙江 嵊 州 ３ １ ２ ４ ０ ０ ； ２ ． 浙 江大 学 医学 院附 属第 二 医院 ， 浙江 杭 州 ３ １ ０ ０ ０ ９ ）
【 摘 要 】 目的 总结首 发 癫痫 症 状 的线 粒 体脑 肌 病 的 临床 和脑 电图特 点 。 方 法 回顾 性分 析 ７ 例 首 发 癫痼 症 状 的 线粒 体脑 肌 病 患 者 的临 床表 现 、 脑电图 、 头颅 Ｍ Ｒ Ｉ 等检查。 结果 癫 痫 发 作 为全 面 性 发作 、 部 分继 发 全 面 性 癫痫 发作 、 癫痫 持续 状态 ； 头颅 Ｍ Ｒ Ｉ 符 合 线粒 体 脑 肌病 改 变 ； 脑 电 图为 背 景脑 电 活动 慢 化 ， 伴 有痫 样 放 电等 。 结论
１ 临 床资 料
不 足 所致 的 多 系统 疾病 。其 癫 痫 发 作 多 在 疾 病 早 期， 特 征 性 症 状 出现 之 前 ， 甚 至 以癫 痈 为 首 发症 状
出现【 １ － ２ １ ， 给 临 床诊 断带 来一 定 的 困难 甚 至误 诊 。本
２ ０ ０ ８年 ６月一 ２ ０ １ ４年 ７月 以癫痫 为 首 发 症 状
表 １ ７例 患者 临床 资料
浙江实用医学 ２ ０ １ ６年 １ ２月第 ２ １卷第 ６期 Ｚ ｈ ￣ｉ ａ ｎ ｇ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ， ２ ０ １ ６ ， Ｖｏ １ ． ２ １ ， Ｎ ｏ ． ６
【 关键 词 】 线 粒体 脑 肌病 ； 癫痫 ； 脑 电图
线 粒 体 脑 肌 病 是 一 组 由线 粒 体 Ｄ Ｎ Ａ 或 核
Ｄ Ｎ Ａ 缺 陷导 致 线 粒 体 结 构 和 功 能 障 碍 、 Ａ Ｔ Ｐ合 成
文 通 过 对 ７例首 发 症 状 为 癫痫 的线 粒 体 脑 肌 病 的
临床 和脑 电 图作 回顾性 分 析 ， 报 道 如下 。
使线 粒体 超微 结构 受到 损害 ， 进 一步 干扰 氧化 磷 酸
化过 程 。 本组 ２例 癫痫持 续状 态 的患者 曾服用 丙戊 酸钠 治疗 ， 引起 癫痫 持续 状态 考虑 为 与服 用丙 戊 酸 钠 有关 。 本组 在癫痫 发作 间期 或持续 状 态下行 常规
脑 电图或 动态脑 电图检查 ，均 显示 为 异常 脑 电图 。 有 美 国学者 回顾 性分 析 了 １ ０ ０多 例 儿 童 和成 年 线
２ ． １ 常规 检 查 及 脑 电 图检 查 本 组 ５例 身 材 矮小 类药 物可 以 明显 降低血 清 肉碱水 平 ， 诱 导脂质 沉 积
（ 表 １ ） 。患 者身 高 和体 质 量 以小 于 同年 龄 、 同 性别 人群 的第 ３百分 位 为降低 ［ ３ １ 。本 组 ６例存 在 代谢 性 酸 中毒 ，血 乳 酸 明 显增 高 ； ３例 检 查脑 脊 液乳 酸增
・４１ ９ ・
人住 浙 江 大 学 医 学 院 附属 第 二 医 院 神经 内科 并 最
挛发作 ， 有 ２例 甚 至 出现 了癫痫 持续 状 态 ， 与 报道
终 确 诊 为线 粒 体脑 肌 病 的 ７例 患 者 。男 ４例 ， 女３
例 。年龄 １ ６ ￣ ４ ０岁 ， 平均 发 病年 龄 （ ２ ７ ． ２ ￣ ５ ． １ ） 岁， 病 程 ５个 月 ～ ８年 。 本 组病 例 均反 复发 作 意识不 清 、 肢 体 抽搐 ； ３例 为全 面性 发 作 ， ２例 为部 分性 继发 全 面
２ 结 果
性 氧 自由基 的过 度堆 积 ， 以至于 产生 相应 的痫性 发 作 的表 现同 。 吴 洵跌同 等 曾报道 ６例 以癫痫 持续状 态 起病 的线 粒体 脑 肌病 ， 有 ３例 后期 口服抗 癫痫药 物
丙戊 酸 治疗后 发作 有 明显加 重趋 势 。 临床上 选择 抗
癫痫药 物 时应 当尽 量避 免使 用丙 戊 酸 ， 因为 丙戊 酸
高， 乳 酸 最小 运 动量试 验 阳性 。 病理 检 查结 果 ： 肱二 头 肌 或 股 四头 肌 活 检 ， ＭＧ Ｔ染 色 均 见 蓬 毛 样 红 纤 维 （ ｒ ａ ｇ ｇ ｅ ｄ ｒ ｅ ｄ ｉ ｆ ｂ ｅ ｒ ， ＲＲ Ｆ ） ， Ｓ Ｄ Ｈ 染 色 见 深 染 肌 纤 维 。脑 电图检 查 多次显 示 背景 脑 电 活动慢 化 ， 其中
矮小 ， 在发 作期 伴有 发 热等症 状 ， 排 除 脑炎 的患者 ， 则 需要 考 虑到 线粒 体 脑肌 病 的可 能 。
可能 是线 粒体 脑 肌病 早期 最 明显 的 表现 ， 特别 是 经 正规 抗癫 痫 治 疗仍 不 能有 效 控制 癫痫 发 作 、 甚 至进 行性 加 重 ， 身 材
相 符 。线粒 体 脑肌 病并 发癫痫 发 作 的机制 ： 线 粒体
Ｄ Ｎ Ａ基 因发生 突 变 ，致使 线 粒 体功 能 蛋 白合 成改 变， 从 而 引 起 线粒 体 结 构 和 （ 或） 功 能 发生 异 常 ， 干 扰 脑部 相应 致痈 区 内正常 的氧 化磷 酸化 过 程 ， 造 成
・
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浙江实用医学 ２ ０ １ ６年 １ ２月第 ２ １卷第 ６期 Ｚ ｈ ｅ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ， ２ ０ １ ６， Ｖｏ １ 临床和脑电图分析
局 部 脑组 织 内能 量代 谢 异 常 （ Ａ Ｔ Ｐ合 成 障 碍 ） 与 活
性发作 ， ２例 为 癫痫持 续 状 态 ；其 中 ５例伴 有 发 热 的病例 中 ３例 曾误 诊 为病 毒性脑 炎 。７例全 部行 常
规 或 动态 脑 电 图检 查 、 头 颅 ＭＲ Ｉ 检 查 和肌 肉活检 。 本 组 临床表 现详 见 表 １ 。
（ １ ． 嵊州 市人 民 医院 ， 浙江 嵊 州 ３ １ ２ ４ ０ ０ ； ２ ． 浙 江大 学 医学 院附 属第 二 医院 ， 浙江 杭 州 ３ １ ０ ０ ０ ９ ）
【 摘 要 】 目的 总结首 发 癫痫 症 状 的线 粒 体脑 肌 病 的 临床 和脑 电图特 点 。 方 法 回顾 性分 析 ７ 例 首 发 癫痼 症 状 的 线粒 体脑 肌 病 患 者 的临 床表 现 、 脑电图 、 头颅 Ｍ Ｒ Ｉ 等检查。 结果 癫 痫 发 作 为全 面 性 发作 、 部 分继 发 全 面 性 癫痫 发作 、 癫痫 持续 状态 ； 头颅 Ｍ Ｒ Ｉ 符 合 线粒 体 脑 肌病 改 变 ； 脑 电 图为 背 景脑 电 活动 慢 化 ， 伴 有痫 样 放 电等 。 结论
１ 临 床资 料
不 足 所致 的 多 系统 疾病 。其 癫 痫 发 作 多 在 疾 病 早 期， 特 征 性 症 状 出现 之 前 ， 甚 至 以癫 痈 为 首 发症 状
出现【 １ － ２ １ ， 给 临 床诊 断带 来一 定 的 困难 甚 至误 诊 。本
２ ０ ０ ８年 ６月一 ２ ０ １ ４年 ７月 以癫痫 为 首 发 症 状
表 １ ７例 患者 临床 资料
浙江实用医学 ２ ０ １ ６年 １ ２月第 ２ １卷第 ６期 Ｚ ｈ ￣ｉ ａ ｎ ｇ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ， ２ ０ １ ６ ， Ｖｏ １ ． ２ １ ， Ｎ ｏ ． ６
【 关键 词 】 线 粒体 脑 肌病 ； 癫痫 ； 脑 电图
线 粒 体 脑 肌 病 是 一 组 由线 粒 体 Ｄ Ｎ Ａ 或 核
Ｄ Ｎ Ａ 缺 陷导 致 线 粒 体 结 构 和 功 能 障 碍 、 Ａ Ｔ Ｐ合 成
文 通 过 对 ７例首 发 症 状 为 癫痫 的线 粒 体 脑 肌 病 的
临床 和脑 电 图作 回顾性 分 析 ， 报 道 如下 。
使线 粒体 超微 结构 受到 损害 ， 进 一步 干扰 氧化 磷 酸
化过 程 。 本组 ２例 癫痫持 续状 态 的患者 曾服用 丙戊 酸钠 治疗 ， 引起 癫痫 持续 状态 考虑 为 与服 用丙 戊 酸 钠 有关 。 本组 在癫痫 发作 间期 或持续 状 态下行 常规
脑 电图或 动态脑 电图检查 ，均 显示 为 异常 脑 电图 。 有 美 国学者 回顾 性分 析 了 １ ０ ０多 例 儿 童 和成 年 线
２ ． １ 常规 检 查 及 脑 电 图检 查 本 组 ５例 身 材 矮小 类药 物可 以 明显 降低血 清 肉碱水 平 ， 诱 导脂质 沉 积
（ 表 １ ） 。患 者身 高 和体 质 量 以小 于 同年 龄 、 同 性别 人群 的第 ３百分 位 为降低 ［ ３ １ 。本 组 ６例存 在 代谢 性 酸 中毒 ，血 乳 酸 明 显增 高 ； ３例 检 查脑 脊 液乳 酸增
・４１ ９ ・
人住 浙 江 大 学 医 学 院 附属 第 二 医 院 神经 内科 并 最
挛发作 ， 有 ２例 甚 至 出现 了癫痫 持续 状 态 ， 与 报道
终 确 诊 为线 粒 体脑 肌 病 的 ７例 患 者 。男 ４例 ， 女３
例 。年龄 １ ６ ￣ ４ ０岁 ， 平均 发 病年 龄 （ ２ ７ ． ２ ￣ ５ ． １ ） 岁， 病 程 ５个 月 ～ ８年 。 本 组病 例 均反 复发 作 意识不 清 、 肢 体 抽搐 ； ３例 为全 面性 发 作 ， ２例 为部 分性 继发 全 面
２ 结 果
性 氧 自由基 的过 度堆 积 ， 以至于 产生 相应 的痫性 发 作 的表 现同 。 吴 洵跌同 等 曾报道 ６例 以癫痫 持续状 态 起病 的线 粒体 脑 肌病 ， 有 ３例 后期 口服抗 癫痫药 物
丙戊 酸 治疗后 发作 有 明显加 重趋 势 。 临床上 选择 抗
癫痫药 物 时应 当尽 量避 免使 用丙 戊 酸 ， 因为 丙戊 酸
高， 乳 酸 最小 运 动量试 验 阳性 。 病理 检 查结 果 ： 肱二 头 肌 或 股 四头 肌 活 检 ， ＭＧ Ｔ染 色 均 见 蓬 毛 样 红 纤 维 （ ｒ ａ ｇ ｇ ｅ ｄ ｒ ｅ ｄ ｉ ｆ ｂ ｅ ｒ ， ＲＲ Ｆ ） ， Ｓ Ｄ Ｈ 染 色 见 深 染 肌 纤 维 。脑 电图检 查 多次显 示 背景 脑 电 活动慢 化 ， 其中
矮小 ， 在发 作期 伴有 发 热等症 状 ， 排 除 脑炎 的患者 ， 则 需要 考 虑到 线粒 体 脑肌 病 的可 能 。
可能 是线 粒体 脑 肌病 早期 最 明显 的 表现 ， 特别 是 经 正规 抗癫 痫 治 疗仍 不 能有 效 控制 癫痫 发 作 、 甚 至进 行性 加 重 ， 身 材
相 符 。线粒 体 脑肌 病并 发癫痫 发 作 的机制 ： 线 粒体
Ｄ Ｎ Ａ基 因发生 突 变 ，致使 线 粒 体功 能 蛋 白合 成改 变， 从 而 引 起 线粒 体 结 构 和 （ 或） 功 能 发生 异 常 ， 干 扰 脑部 相应 致痈 区 内正常 的氧 化磷 酸化 过 程 ， 造 成
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浙江实用医学 ２ ０ １ ６年 １ ２月第 ２ １卷第 ６期 Ｚ ｈ ｅ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ， ２ ０ １ ６， Ｖｏ １ 临床和脑电图分析
局 部 脑组 织 内能 量代 谢 异 常 （ Ａ Ｔ Ｐ合 成 障 碍 ） 与 活
性发作 ， ２例 为 癫痫持 续 状 态 ；其 中 ５例伴 有 发 热 的病例 中 ３例 曾误 诊 为病 毒性脑 炎 。７例全 部行 常
规 或 动态 脑 电 图检 查 、 头 颅 ＭＲ Ｉ 检 查 和肌 肉活检 。 本 组 临床表 现详 见 表 １ 。