2012【优化方案】生物苏教版必修2(江苏专用)精品课件第四章第五节
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后一个月，即被诊断为
先天愚型患者。先天愚
型是一种什么样的疾病
呢？
基础自主梳理
一、人类基因遗传病
1．单基因遗传病
(1)概念
由______ 一对 等位基因控制的遗传病被称为单基因遗
传病。
(2)类型
单基因显性遗传病
单基因隐性遗
传病
病
因
显性致病基因引起
隐性致病基因
引起
病 软骨发育不全，抗维生素 例 D佝偻病等
性别 男 女 合计
人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 年龄 例数 患者人数 患者比例(‰) 0～10 18570 216 11.6 11～30 28040 323 11.5 31～61 21390 227 10.6 68000 766 11.3 合计
表2
A. 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发 生 C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
②适应人群：由于35岁以上的孕妇所生子女21三
体综合征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜 腔穿刺进行诊断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用 于检查胎儿是否患神经管缺陷、镰刀形细胞贫血 症等。
(2)绒毛细胞检查 绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前 诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管， 通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒 毛支，经培养进行细胞学检查。怀孕40～70天时， 胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比 羊膜腔穿刺的最佳时间(第16～20周)要早得多。目 前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。 准确性很高。
【尝试解答】
____B____
【解析】 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾 病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的 疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致， 有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性 白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传 病在群体中的发病率为 15%～25%， 而单基因遗传 1 1 病在群体中的发病率为 ～ ， 10万 100万
黑尿病
2.多基因遗传病
多对基因 由__________ 控制的人类遗传病被称为多基因遗 原发性高血压 传病。如腭裂、无脑儿、______________ 和青少 年型糖尿病等。
基因病 3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为________ 。
二、人类染色体遗传病
1．常染色体遗传病
常染色体异常 由______________ 引起的疾病称为常染色体遗传
②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正
确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一 个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是 位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴 性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因， 如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单 基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。
2．基本程序
(1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系分别 沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。 系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的 家族成员。
(3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目，如
染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、 脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及 各种必要的物理检查等。 (4)遗传方式分析/发病率测算 ①确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患 者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、 生化检查结果等，做出明确诊断。
【规律方法】 数据表格解题方法 数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格 和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对 实验的记录。 ①在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关 系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点， 探索其本质联系。 ②对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自 变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量 的变化情况。得出B自变量与因变量之间的关系； 然后固定B自变量得出A自变量与因变量的关系。
保证获得的资料准确
记录要准确、全面 按是否患病、性别、亲缘关 系等分类整理 遗传方式靠推理
对原始记录归类整理
利用所学知识，科学推理，分 析遗传病的发病率、遗传方式
3.意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对 某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分 析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 某遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝ 某遗传病被调查人数 × 100%。
人类遗传病的种类，正确。C项21三体综合征是21 号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数 目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗 传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以D项 错误。
要点二
遗传咨询的概念、基本程序及产前 诊断方法
1．概念 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者 或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种 遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断 和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和 讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了 解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出 生前咨询、再发风险咨询等。
(2011 例 2 年南通高一检测)地中海贫血是我
国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解
南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某 研究小组对该城市的68000人进行了调查，调 查结果如表所示。下列说法正确的是( )
表1
人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 例数 25680 42320 68000 患者人数 279 487 766 患者比例(‰) 10.9 11.5 11.3
跟踪训练
下列需要进行遗传咨询的是(
)
A．亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
解析：选A。先天性畸形是属于多基因遗传病，肝
炎和乙脑属于传染病，残疾属于机械损伤，只有A 项可能导致遗传。
实验探究创新
遗传病的调查与统计
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾
【思路点拨】
本题主要考查人类遗传病调查的
相关知识，可以从以下几个方面分析： ①明确两个表格不同的调查目的。 ②知道不同遗传方式的判断方法。 ③了解遗传病的监测和预防的相关知识。 【尝试解答】 ____C____
【解析】
表1中得到此病的遗传特点：患病比例
在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的 基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病 率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关， 因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治 疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍 会传给后代。
②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；
是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异 常遗传病。 ③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风 险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以 后再出生的每个子女发病的可能性。 (5)提出防治措施。
3．产前诊断方法
(1)羊膜腔穿刺 ①方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺 陷的诊断。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助 进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿 刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物 化学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断出是否 有遗传性的缺陷。
【知识拓展】 先天性疾病与遗传病 ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出 来的疾病。 ②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如 先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性 疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月 内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先 天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽 然是先天的，但并非遗传病。
第五节
关注人类遗传病
课标领航 第 五 节 关 注 人 类 遗 传 病
基础自主梳理
核心要点突破
实验探究创新
知能过关演练
课标领航
通过本节的学习，我能够 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防。
情景导引
舟舟——享誉世界的著
名智障指挥家，他出生
3．染色体异常遗传病
如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号 染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也 可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形 成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个
体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的， 因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的 机会少。
跟踪训练 下列关于人类遗传病的叙述不 正确的 ． 是( ) A． 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 病 B． 人类遗传病包括单基因遗传病、 多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D．单基因病是指一个基因控制的疾病
解析：选D。A项是遗传病的概念，正确。B项是
病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式
了解发病情况。
2．过程
步骤 确定 课题 设计 方案 实施 调查 整理 资料 分析 结论 方法 确定一个具体的调查课题 根据调查课题确定合适的调查 方法，如红绿色盲，可进行逐 个检查或随机抽样调查；较严 重遗传病，可采取询问或问卷 调查等 用适当的方法进行调查，做好 记录 原理 最好选取群体中发病率较高 的单基因遗传病
(2)遗传理论 ①控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的 表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可 以相互累加的，存在着“剂量效应”。 ②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为 一般不符合孟德尔的遗传规律。 ③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈 现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。 如 ，若控制酶①、②、③、 ④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形 成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高 的原因。
核心要点突破
要点一
人类基因遗传病
1．单基因遗传病的种类及特点
与性别的关系 常染色体 男、女患病机 显性遗传 会均等 常染色体 男、女患病机 隐性遗传 会均等 伴X染色体 女性患者多于 显性遗传 男性 伴X染色体 男性患者多于 隐性遗传 女性 伴Y染色体 只有男性患 遗传病
特点 举例 连续遗 多指 传
常染色体数目 结构 病，包括________________ 异常或_______ 异常引 起的疾病，如21三体综合征。
2．性染色体遗传病
由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。 结构 包括_____________________ 和________ 异常引起 性染色体数目异常 的疾病，如性腺发育不良征。
例下列关于遗传病的叙述，正确的是 1 (
)
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传 病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤
思考感悟
1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分 析原因。 【提示】 能，但可能性仅为1/2。因为21三体综 1 合征患者产生正常配子的概率为 2
三、遗传病的监测和预防
遗传病患儿 的出生率，提高民族 1．目的：降低_____________
健康素质。
近亲结婚 禁止___________ 遗传咨询 2．措施 进行___________ 产前诊断
3．步骤：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
思考感悟
2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什 么原因引起的？ 【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致
的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。 巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它 们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病， 是由于激素分泌异常造成的。
白化病
连续遗 传 隔代遗 传 连续遗 传 抗维生素D 佝偻病 红绿色盲、 血友病 外耳道多 毛症
2.多基因遗传病的特点和遗传理论 (1)特点 ①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病， 这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的 作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来， 就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不 仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素 的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
先天愚型患者。先天愚
型是一种什么样的疾病
呢？
基础自主梳理
一、人类基因遗传病
1．单基因遗传病
(1)概念
由______ 一对 等位基因控制的遗传病被称为单基因遗
传病。
(2)类型
单基因显性遗传病
单基因隐性遗
传病
病
因
显性致病基因引起
隐性致病基因
引起
病 软骨发育不全，抗维生素 例 D佝偻病等
性别 男 女 合计
人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 年龄 例数 患者人数 患者比例(‰) 0～10 18570 216 11.6 11～30 28040 323 11.5 31～61 21390 227 10.6 68000 766 11.3 合计
表2
A. 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发 生 C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
②适应人群：由于35岁以上的孕妇所生子女21三
体综合征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜 腔穿刺进行诊断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用 于检查胎儿是否患神经管缺陷、镰刀形细胞贫血 症等。
(2)绒毛细胞检查 绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前 诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管， 通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒 毛支，经培养进行细胞学检查。怀孕40～70天时， 胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比 羊膜腔穿刺的最佳时间(第16～20周)要早得多。目 前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。 准确性很高。
【尝试解答】
____B____
【解析】 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾 病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的 疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致， 有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性 白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传 病在群体中的发病率为 15%～25%， 而单基因遗传 1 1 病在群体中的发病率为 ～ ， 10万 100万
黑尿病
2.多基因遗传病
多对基因 由__________ 控制的人类遗传病被称为多基因遗 原发性高血压 传病。如腭裂、无脑儿、______________ 和青少 年型糖尿病等。
基因病 3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为________ 。
二、人类染色体遗传病
1．常染色体遗传病
常染色体异常 由______________ 引起的疾病称为常染色体遗传
②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正
确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一 个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是 位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴 性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因， 如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单 基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。
2．基本程序
(1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系分别 沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。 系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的 家族成员。
(3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目，如
染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、 脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及 各种必要的物理检查等。 (4)遗传方式分析/发病率测算 ①确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患 者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、 生化检查结果等，做出明确诊断。
【规律方法】 数据表格解题方法 数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格 和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对 实验的记录。 ①在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关 系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点， 探索其本质联系。 ②对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自 变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量 的变化情况。得出B自变量与因变量之间的关系； 然后固定B自变量得出A自变量与因变量的关系。
保证获得的资料准确
记录要准确、全面 按是否患病、性别、亲缘关 系等分类整理 遗传方式靠推理
对原始记录归类整理
利用所学知识，科学推理，分 析遗传病的发病率、遗传方式
3.意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对 某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分 析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 某遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝ 某遗传病被调查人数 × 100%。
人类遗传病的种类，正确。C项21三体综合征是21 号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数 目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗 传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以D项 错误。
要点二
遗传咨询的概念、基本程序及产前 诊断方法
1．概念 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者 或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种 遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断 和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和 讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了 解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出 生前咨询、再发风险咨询等。
(2011 例 2 年南通高一检测)地中海贫血是我
国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解
南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某 研究小组对该城市的68000人进行了调查，调 查结果如表所示。下列说法正确的是( )
表1
人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 例数 25680 42320 68000 患者人数 279 487 766 患者比例(‰) 10.9 11.5 11.3
跟踪训练
下列需要进行遗传咨询的是(
)
A．亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
解析：选A。先天性畸形是属于多基因遗传病，肝
炎和乙脑属于传染病，残疾属于机械损伤，只有A 项可能导致遗传。
实验探究创新
遗传病的调查与统计
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾
【思路点拨】
本题主要考查人类遗传病调查的
相关知识，可以从以下几个方面分析： ①明确两个表格不同的调查目的。 ②知道不同遗传方式的判断方法。 ③了解遗传病的监测和预防的相关知识。 【尝试解答】 ____C____
【解析】
表1中得到此病的遗传特点：患病比例
在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的 基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病 率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关， 因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治 疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍 会传给后代。
②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；
是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异 常遗传病。 ③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风 险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以 后再出生的每个子女发病的可能性。 (5)提出防治措施。
3．产前诊断方法
(1)羊膜腔穿刺 ①方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺 陷的诊断。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助 进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿 刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物 化学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断出是否 有遗传性的缺陷。
【知识拓展】 先天性疾病与遗传病 ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出 来的疾病。 ②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如 先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性 疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月 内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先 天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽 然是先天的，但并非遗传病。
第五节
关注人类遗传病
课标领航 第 五 节 关 注 人 类 遗 传 病
基础自主梳理
核心要点突破
实验探究创新
知能过关演练
课标领航
通过本节的学习，我能够 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防。
情景导引
舟舟——享誉世界的著
名智障指挥家，他出生
3．染色体异常遗传病
如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号 染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也 可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形 成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个
体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的， 因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的 机会少。
跟踪训练 下列关于人类遗传病的叙述不 正确的 ． 是( ) A． 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 病 B． 人类遗传病包括单基因遗传病、 多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D．单基因病是指一个基因控制的疾病
解析：选D。A项是遗传病的概念，正确。B项是
病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式
了解发病情况。
2．过程
步骤 确定 课题 设计 方案 实施 调查 整理 资料 分析 结论 方法 确定一个具体的调查课题 根据调查课题确定合适的调查 方法，如红绿色盲，可进行逐 个检查或随机抽样调查；较严 重遗传病，可采取询问或问卷 调查等 用适当的方法进行调查，做好 记录 原理 最好选取群体中发病率较高 的单基因遗传病
(2)遗传理论 ①控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的 表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可 以相互累加的，存在着“剂量效应”。 ②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为 一般不符合孟德尔的遗传规律。 ③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈 现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。 如 ，若控制酶①、②、③、 ④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形 成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高 的原因。
核心要点突破
要点一
人类基因遗传病
1．单基因遗传病的种类及特点
与性别的关系 常染色体 男、女患病机 显性遗传 会均等 常染色体 男、女患病机 隐性遗传 会均等 伴X染色体 女性患者多于 显性遗传 男性 伴X染色体 男性患者多于 隐性遗传 女性 伴Y染色体 只有男性患 遗传病
特点 举例 连续遗 多指 传
常染色体数目 结构 病，包括________________ 异常或_______ 异常引 起的疾病，如21三体综合征。
2．性染色体遗传病
由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。 结构 包括_____________________ 和________ 异常引起 性染色体数目异常 的疾病，如性腺发育不良征。
例下列关于遗传病的叙述，正确的是 1 (
)
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传 病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤
思考感悟
1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分 析原因。 【提示】 能，但可能性仅为1/2。因为21三体综 1 合征患者产生正常配子的概率为 2
三、遗传病的监测和预防
遗传病患儿 的出生率，提高民族 1．目的：降低_____________
健康素质。
近亲结婚 禁止___________ 遗传咨询 2．措施 进行___________ 产前诊断
3．步骤：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
思考感悟
2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什 么原因引起的？ 【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致
的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。 巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它 们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病， 是由于激素分泌异常造成的。
白化病
连续遗 传 隔代遗 传 连续遗 传 抗维生素D 佝偻病 红绿色盲、 血友病 外耳道多 毛症
2.多基因遗传病的特点和遗传理论 (1)特点 ①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病， 这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的 作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来， 就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不 仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素 的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。