载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢和冠心病关系的研究
载脂蛋白E基因多态性及与急性心肌梗死事件相关性分析
·临床研究·医学食疗与健康 2021年11月第19卷第25期96作者简介：毛文星（1988.11-），女，硕士，主治医师，研究方向为高血压、冠心病及血管内皮相关研究△通讯作者：谢渡江（1975.12-），男，硕士，副主任医师，研究方向为心脏结构及冠心病方面，邮箱********************载脂蛋白E 基因多态性及与急性心肌梗死事件相关性分析毛文星 谢渡江△ 李明慧 魏丹丹（南京医科大学附属南京医院/南京市第一医院心血管内科，江苏 南京 2100006）【摘要】目的：探究载脂蛋白E （ApoE ）基因多态性及与急性心肌梗死事件相关性。
方法：选取2018年9月至2020年9月南京医科大学附属南京医院收治的152例急性心肌梗死患者为观察组，选取同期来医院的150例健康体检的非心肌梗死患者ApoE基因型作为对照组，对所有参与研究的患者检测血脂水平。
结果：两组患者对比后发现，ApoE基因主要分为E3/3、E3/2、E4/3以及E4/2。
观察组ApoE4/3基因型的基因频率明显高于对照组（P ＜0.05）；观察组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显高于对照组（P ＜0.05）；观察组中，ApoE基因各个亚型之间，总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇之间存在明显差异（P ＜0.05）。
结论：高脂血症是急性心肌梗死发生的重要危险因素。
ApoE基因多态性与急性心肌梗死事件有一定相关，E4等位基因可能是心肌梗死易患因素之一。
对急性心肌梗死预测具有很大的应用价值，值得在临床治疗中大力推广。
【关键词】 ApoE基因多态性；血脂异常；心肌梗死【中图分类号】R542.2+2 【文献标识码】A 【文章编号】2096-5249（2021）25-0096-02载脂蛋白E （ApoE ）是与血脂相关的基因之一，其编码的异构体与受体的亲和性以及代谢速率影响个体间血脂水平，在脂类代谢及维持胆固醇平衡等方面发挥着关键作用，同时直接参与动脉粥样硬化、心肌梗死的病理生理过程 [1]。
载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系
［ 关键 词］ 载脂蛋 白； 载脂 蛋 白基 因多态性 ； 脂质紊乱 ； 冠心病
脂 质 紊 乱 与冠 心 病有 着 密 切 的 联 系 ， 脂 蛋 白与 脂 质 代谢 载 关 系 密 切 。载 脂 蛋 白基 因有 多 态 性 ， 脂 蛋 白 的 基 因 多 态 性 对 载
赵 晓涛等 以 １９例 心脑血管疾病患者 和 １ ６ 正常对照 ３ 例 １ 人群为研 究对 象 ， 分析 Ａ ｏ ｐＥ基 因多态性 与多种 心脑血 管疾病 、 血脂水平 的相关性 。发现 ￡ ２等位 基因与 甘油 三脂升 高呈相 关 趋势 ，４等位基 因与总胆 固醇 、 ｅ 低密 度脂 蛋 白等升 高呈 相关趋 势 ，２和 ｅ ￡ ４等位基 因在心 脑血管疾病人 群 中分 布较 高 ， 为两 认
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杂志 ２０ 年 ２ ０８ 月第 ２ 鲞箜 塑 』 ５
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载 脂 蛋 白及 其基 因 多态 性 与 冠 心 病 的关 系
黄刚 袁 刚 汪道 文
［ 中图分 类号 ］ ５ １４ Ｒ ４ ． ［ 文献标识码 ］ Ａ ［ 文章编 号］ ０ １９ ５ （０ ８ ０ － ４ －２ １０ —０ ７ ２０ ）２ ０１３ ０
Ａｏ ｐＥ是 Ｓ ｏｅ等在 １７ ｈｒ ９ ３年 于正 常人 的极 低 密度 脂 蛋 白
（ Ｌ Ｌ 中首 先发现 的 ， 主要 存在 于乳 糜微粒 、 Ｌ Ｌ、 Ｖ Ｄ） 其 Ｖ Ｄ 中间密 度脂蛋 白和部 分 高密度 脂蛋 白（ Ｄ ） 。体 内许 多组织 能合 Ｈ Ｌ中 成 和分泌 Ａ ｏ ， ｐ Ｅ 以肝脏 、 脑组织 为主。Ａ ｏ ｐＥ作为配体与机 体组 织细胞的低密度脂 蛋 白（ Ｄ ） 体 、 Ｌ Ｌ受体结 合 ， 助于脂 Ｌ Ｌ受 ＶＤ 有 质在周围组织被利用及将胆 固醇运送至肝脏代谢排除 。Ａ ０ ｐＥ还 能调控 Ａ ｏ ｐＢ的代谢。 Ａｏ ｐＥ基因位于人类第 １ ９号染 色体 长臂 ， 明显 的变异 ， 有 已 发现至少 ３ 以上 的多态 性 。人 群 中主要 表 现 两种 多态 性 ， ０种 即外显子 ４和内含子 １内增强元件 的多态性 。外显子 ４基 因的 ３种等位基 因组成六种基 因型 ： ３种纯合 子 即 ｅ／ 、３ ３ ｅ／ ； ２ ２ ｅ／ 、４ ４ ３种杂合 子为 ｅ／ 、４ ２ ｅ ／ 。３种等位基 因形成 的 ３个 异构 ３２ ｅ／ 、４ ３ 体间的区别 仅在 于第 １２位 和 １８位氨 基 酸残基 的不 同。８ １ ５ ３ 的产物在 １２位是精氨酸 ，５ １ １８位是半胱 氨酸 ；２在这 两个 位点 ｅ 均为半胱 氨酸 ；４均为 精氨 酸 。Ａ ｏ ３和 Ａ ｏ 与 Ｌ Ｌ受 体 ｅ ｐＥ ｐＦ Ａ Ｄ 有 相 同 的 结 合 活 性 ， ｐＥ Ａ ｏ ２与 Ｌ Ｌ受 体 结 合 活 性 差 ， 有 Ｄ 只 Ａ ｏ ３或 Ａ ｏ 与 Ｌ Ｌ受体结合活性 的 ２ … 。 ｐＥ ｐＦ Ａ Ｄ ％ 国内祝成亮 等应用 多 重聚 合酶 链 反应 对 １３例高 脂血 １ 症患者 和 １８例健康对照者进行载脂 蛋 白 Ｅ基 因型分析 ， ０ 高脂 血症患者 中载脂蛋 白 Ｅ的 ｅ ４等位基 因频 率 明显高于健 康对照
载脂蛋白E基因多态性、超敏-C反应蛋白与2型糖尿病合并冠心病的相关性探讨
３ １ 标本 的采集 ： 研究 对象 均空腹 １ ｈ以 ． 各 ２ 上， 次晨采血 。分别 采取 Ｅ Ａ 抗 凝血 ３ ， ＤＴ ｍｌ 自然 凝集 血 ５ 。 ｍｌ 抗凝 血 一７ ℃保 存 备用 。 Ｏ 自然凝集 血
术或 严重 创 伤等 影 响本 实 验 测定 结 果 的 因素 。２
型糖 尿 病 组 （ Ｂ组 ） ４ ： ０例 。按 照 世 界 卫 生 组 织 １９ ９ ９年制 定 的糖尿 病诊 断标 准 ， 病史 １ ～３年 ， 无
摘 要 目的 ： 讨 载 脂 蛋 白 Ｅ（ｐ Ｅ） 因 多 态 性 、 敏 Ｃ 反 应 蛋 白 （ｓ Ｒ 与 ２型 探 ａｏ 基 超 一 ｈ Ｃ Ｐ）
糖尿 病合 并 冠 心病 的 关 系。方 法 采 用 等 ｍｕｔ Ｐ Ｒ— ｌ — ｉ
分析 Ｃ反应 蛋 白／ 析 分
近 年来 许 多 观点 认 为 ＿ ， － ２型糖 尿 病 及 冠 心 】 ］ 病 为慢性 低度 炎 症性 疾病 ， Ｒ Ｃ Ｐ是参 与 急性 时相 反应 的主要 应激 蛋 白 ， 可反 映炎症 发生 的程度 ， 且 其 水平 的增 高程 度 可能与 冠心病 的发 病及危 险程
度密切相关 。 脂蛋 白 Ｅ参 与血脂 代谢 ， 载 ２型糖尿
证 实 至 少 一支 冠 脉 狭 窄 ≥ ５ Ｏ或 既往 有 明确 的心 肌梗 死史 者 ， 无合并 糖尿 病史 。 型 糖尿 病合并冠 ２ 心病组 （ Ｄ组 ） ４ 例 。均为 ２ ０ ：０ ０ ６年 １ Ｏ月至 ２ ０ ０７ 年 ３ 因冠心 病住 院 的糖 尿 病患者 。以上病例均 月 来 自甘 肃省人 民医院 。
２ 主 要仪 器 与试 剂 日立 ７ ７ Ｓ全 自动生 １０
病及 冠心 病多伴 有血 脂紊 乱 。本 文 拟探 讨 ２型糖
载脂蛋白E基因多态性与冠状动脉硬化性心脏病关系的研究进展
（． １昆明医学院第一 附属 医院心 内科 ， 昆明 ６０３ ； ． ５０２ ２ 中国协和医科 大学生物研究所 ， 昆明 ６０３ ） ５０ ２
中图分类号 ： ７５２ Ｒ ３ ． 文献标识码 ： Ａ 文章编号 ：０６２８ （０７ ０－４ １ ３ １０ －０４２ ０ ）６００ － ０
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载脂 蛋 白 Ｅ基 因 多态 性与 冠状 动脉 硬 化 性心 脏病 关 系的研 究进 展
胆 固醇 （℃） 三酰甘 油 （Ｇ） ， 、 Ｉ Ｔ 等
质 。世界范 围 内调查 发现 ， 芬兰 人群 中 Ｃ Ｄ发病率居 世界首 位 ， Ａ 而 Ｅ ４等 位 基 因 频 率 也 最 高 （ ．２ ） 日本 、 国等 亚洲 国家 ０２７ ； 中
Ｃ Ｄ 病率很低 ， Ａ发 而其 Ｅ 等位基 ４
摘要： 载脂蛋 白Ｅ ａｏ ） （ｐＥ 在血脂代谢 的过程 中发挥着重要的作用 ， 由于碱基突变而产生的基 因多 ２ ａｏ ｐＥ基 因 多态 性 与 Ｃ Ｄ 及 Ａ 态性使其不 同基因型对冠状 动脉硬化性心脏病 （ Ａ 的发病产 生不 同的影响：ｐＥ Ｃ Ｄ） ａｏ４可望成为 Ｃ Ｄ 动脉粥样硬化的关系 Ａ 发病 的一个遗传标志，ｐＥ ａｏ ２则具 有保 护作用。检测 ａｏ ｐＥ基 因多态性对发现 Ｃ Ｄ的易感人群及开展 Ａ
系最 为 密 切 。其 他 诸 如 脂 蛋 白
ａ、
般 ＸＵ动 ｉ ， Ａ ｉ ｈａ ， Ｏ ｏｇｌ ２ （ ． ｅ ｒ ｅｔｆｃｒｉｏｙ ｔ ｉｔｆｅ ｅ ｏ ｉｌ ｇ Ｐ ＮＪ －ｕ Ｈ ＵＺ ｎ－ｕ ．１ Ｄｐ ｔ ｎ ａｄ ｌ ， ｅＦｒ ｃｔ Ｈ ｓｔ ａ ｉ ａｍ ｏ ｏｇ ｈ ｓＡ ｄ ｐａ Ａ ｐＥ是 多 种 ｆ ｎ ｏ ‘ 昭 Ｍｅ／ ／Ｃ／ ｅ ｌｔ ６０３ ， ｈ ａ；２ Ｒｓ ｒ ｎｔｕｅｏ Ｂｏｏ ， ｈ ｅｅＵｉｎＭｅｉｌ 也与 Ｃ Ｄ有关 系。ａｏ ｄｃ ｏ ， 珊 ５０ ２ Ｃ ｉ ａ ￣ ｎ ． ｅ ａｃ Ｉ ｉｔ ｉ ｇ Ｃｉ ｓ ｎ ｄ ａ ｅ ｈ ｓｔ ｆ ｌ ｙ ｎ ｏ ｃ Ｃ／ ｅ ｍ ｏ ， 昭 ６０ ３ ） ￣ ５０ ２ 脂蛋 白 的重 要 结 构 及功 能 蛋 白 Ａ ｓａｔＡ ｏ ｓａ ｉｐａ ｎ ｒｌ ｎｂｏｄｆｔ ｔ ｏｓ Ｉ ｅｅ￣ ｙ ｏｐｌ ｍ ｋｓ ｉｅｅｔ ｅｏ ｂｔ ｃ： ｐＥｐ ｌ ｍ ｏａｔ ｅｉ ｌｏ ａｍｅ ｂｈｍ ｔ ｇｎ ｒ ｌ ｏ ａ ｓ ｍ ｒｈｓ ａｅ ｆｒｎ ｇｎ— ｍ ｄ
载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病关系的研究进展
基酸排列顺序及蛋 白质构象改变 ，使得三种异构体 与受 体 的亲 和 力 不 同 ，最 终 导 致 不 同表 型 ＡｐｏＥ在 脂质 代 谢及 心 、脑 、肾疾 病 中发挥 不 同 的作 用 。 ２ ＡｐｏＥ基 因 多态性 与血脂
研 究表 明 ，ＡｐｏＥ作 为受体 及 受体 相关 蛋 白的配 体参与调节细胞对脂蛋白的摄取 ，影响脂质吸收 、内 源性合 成及 转运 代谢 过程 ，在 胆 固醇 （ＴＣ）和 甘油 三 酯 （ＴＧ）的新 陈 代谢 中发 挥 着 重 要作 用 Ｊ。刘 国栋 等 对 血脂 异 常患 者 的研 究 发 现 ，Ｅ２组 ＴＧ浓 度 均 值 较 Ｅ３、Ｅ４组 高 ，ＬＤＬ．Ｃ浓 度 均值 低 于 Ｅ３、Ｅ４组 ， Ｅ４组 ＴＣ、ＬＤＬ—Ｃ浓 度 均 值 较 Ｅ２、Ｅ３高 ，而 三 组 间 ＴＧ、ＬＤＬ—Ｃ浓 度无 差异 ，指 出不 同 ＡｐｏＥ基 因 型 间血 脂水 平存 在差 异 。Ｚｅｎｄｅ等 ｕ２ 报 道动 脉 粥 样 硬化 患 者 中 ，Ｅ３／３和 Ｅ４／４携 带者 血 清 ＴＣ、ＬＤＬ．Ｃ、ＶＬＤＬ— Ｃ、ＴＧ水平升高，ＨＤＬ－Ｃ水平 降低 ，Ｅ２／３和 Ｅ３／４携 带者 血 清 ＴＣ、ＬＤＬ—Ｃ水 平 升 高 ，Ｅ２／４携 带 者 血 清 ＨＤＬ－Ｃ水 平 降低 ，Ｅ２／２携 带者 与血 清脂 质水 平无 相 关性 。张东平 等 对 颈 动脉 斑 块 的研 究 发 现 Ｅ４携 带者 血 清 ＴＣ 和 ＬＤＬ．Ｃ 浓 度 高 于 非 Ｅ４者 ，指 出 ＡｐｏＥ基 因多态 性 是 个 体 间 ＴＣ和 ＬＤＬ—Ｃ水 平 不 同 的遗 传 因素 。研 究 发 现 ，男 性 冠 心病 患 者 中 ，相 比 Ｅ３／３携带 者 ，ＡｐｏＥ４者 血浆 ＴＣ、ＬＤＬ—Ｃ浓 度 明显 升 高 ，ＴＧ、ＨＤＬ—Ｃ 浓 度 以 及 ＡｐｏＥ２者 血 浆 ＴＣ、ＴＧ、
载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系
张 磊 ，齐秀英。 １ 武警 医学院卫生勤务 学教研 室，天 津 ３ ０ ６ ；２ 天津医科大学流行病学教研 室，天津 ３ ０ ７ ；３ 武警 医学 ０ １２ ． ０００ 。 院附属 医院，天津 ３ ０ ６ ；４ 天津 医科大学代谢病 医院，天津 ３ ０ ７ ） ０１２ ． ０ ０ ０
摘
要： 【 目的 】 探讨 载脂蛋 白 Ｅ （ ｐＥ Ａ ｏ ）基因多态性与 ２型糖尿病 合并 冠心病 的关系 。 【 方法 】采 用以 医院
为基础 的配对病 例对 照研究方法 ，对 １０对研究对象进行 了研究 。应用 聚合酶链 式反应一 ０ 限制 性片断长 度多态性
（Ｃ —Ｆ Ｐ Ｐ ＲＲ Ｌ ）技术进行 Ａ ｏ ｐＥ基因多态性分析 。【 结果 】Ａ ｏ 基 因多态性 与 ２型糖尿病合并 冠心病之间存在统计 ｐＥ
学关联 ，携 带 Ａ ｏ Ｅ ｐ Ｅ４等位基 因的 ２型糖尿病患者合并 冠心病的危险性高于不携 带 Ａ ｏ ｅ ｐＥ ４等位基 因的患者 ，Ｏ Ｒ 及 其 ９ ％可信 区间为 ２ ８ ０ （ ．６ ５ ．０ １ ３０～５ ７４ ，经糖尿病病程调 整后此种 关联仍然存 在 。未发 现 Ａ ｏ ｅ 。６ ） ｐＥ ２和 ￡ ３等
ｍｅ ｔｏ ｏ ｏ ａ ｙ ｈ ａ ｔｄ ｓａ ｅ ｉ ｙ ｅ ２ ｄａ ｅ ｉ ａ ｉｎ ｓ ａ ｄ Ｗ ｒ ｅ ｕ ｎ ｍｏ ｇ ｔ ｅｐ ｔ ｎ ｓｏ ｏ ｏ ａ ｙ ｈ ａ ｔ ｉ— ｎ ｆｃ ｒ ｎ ｒ ｅ ｒ ｉｅ ｓ ｔ ｐ ｉｂ ｔ ｐ ｔ ｔ ｎ ａ ｍｏ ｅ ｆ ｑ ｅ ｔ ｎ ｃ ｅ ｓ ｒ ａ ｎ ｈ ａｉ ｔ ｆ ｒ ｎ ｒ ｅ ｒ ｓ ｅ ｃ ｄ ｅ ｓ ｙ ｅ ２ ｄａ ｅｉ ａ ｉｎ ｓ Ｃ ｍｐ ｅ ｔ ｙ ｅ ２ ｄａ ｅ ｉ ｐ ｔ ｎ ｓ ｗ ｔ ｏ ｔｔ ｅ Ｅ ｌ １ ｆＡｐ Ｅ ｇ ｎ ． ｈ ｔ ａ ｅ ｉ ｔ ｐ ｉｂ ｔ ｐ ｔ ｔ ． ｏ ａ ｄ ｗｉ ｔ ｐ ｉｂ ｔ ａ ｉ ｔ ｉｈ ｕ ｈ ４ ａｌ ｅ ｏ ｏ ｅ ｅ ｔ ｅ ＯＲ ｗｉｈ ｎ ｃ ｅ ｒ ｈ ｃ ｅ ｅ
载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢及冠心病的关系
载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢及冠心病的关系朱健华;潘闽;孙承龙;王惠民;刘志华【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2001(9)3【摘要】目的 :研究载脂蛋白E基因多态性对血脂代谢的影响及其与冠心病的关系。
方法 :运用PCR -RFLP方法检测16 8例江苏地区无血缘关系健康汉族人群。
分析健康人群各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响 ,同时测定 6 3例冠心病患者载脂蛋白E基因型 ,并与年龄、性别相匹配的 90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。
结果 :载脂蛋白E各基因型血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依次为ε3 /4 >ε3/3>ε2 /3 ;各等位基因TC、LDL -C及ApoB水平由高到低依次为ε4 >ε3 >ε2 。
ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL -C和ApoB的作用 ,而ε4 等位基因具有明显的升高TC、LDL -C和ApoB的作用。
冠心病组ε4 等位基因频率 (12 .70 % )明显高于对照组 (5 .5 5 % )。
结论 :载脂蛋白E基因多态性影响血脂及载脂蛋白水平。
ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL -C和ApoB的作用 ,而ε4 等位基因的作用正相反。
ε4 等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。
【总页数】4页(P22-25)【关键词】脱辅基脂蛋白类;基因型;PCR;RFLP;脂蛋白类;冠状动脉疾病【作者】朱健华;潘闽;孙承龙;王惠民;刘志华【作者单位】南通医学院附属医院心内科;南通医学院附属医院检验科;苏州医学院第一附属医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.载脂蛋白A5基因多态性与甘油三酯代谢及冠心病关系的研究进展 [J], 邱方;张葵2.载脂蛋白A5基因多态性与血脂代谢及冠心病关联研究 [J], 贺军;苟志平;戴江红;孙勇3.载脂蛋白B基因多态性与血脂代谢及冠心病关系的研究 [J], 李飞雪;黄体钢4.载脂蛋白H基因多态性与冠心病及血脂代谢关系的研究 [J], 崔国方;张典文;孟竹;宋达琳;曲春燕5.国人载脂蛋白A1基因多态性与血脂水平及冠心病的关系 [J], 邹阳春;胡大一;杨新春;贾兴元;王乐丰;刘晓惠;魏妤;高明明;顼志敏;崔亮因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
载脂蛋白E和脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病关系的研究
所 选 样 本 符 合
龄 ３ ８～８ ， 均 （６５土 １． ） ， 中 急 性 心 肌 梗 ７平 ６． １９岁 其 ４ 死 ｌ ６例 ． 旧性 心 肌 梗 死 ８例 ， 稳 定 型 心 绞 痛 ４ 陈 不 １ 例， 稳定 型 心 绞痛 １ ３例 ， 血 型 心肌 病 ２例 。 以上 患 缺 者 均 经冠 状 动脉 造 影 证 实 １支 以上 血 管 内径 狭 窄 ≥
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实用 医学杂蛋 白 Ｅ和 脂 蛋 白脂 酶 基 因 多 态 性 与 冠 心病 关 系 的研 究
杨 丽 霞 李松 森 齐 峰
摘
石 燕 昆 郭传 明
要 目的 ： 究 载 脂 蛋 白 Ｅ（ｐ Ｅ） 因和 脂 蛋 白脂 酶 （ Ｐ￣基 因 多 态性 与 冠 心 病 的 关 系。 方 法 ： 研 ａｏ 基 ＬＩ ） 选择 ８ ０
例 冠 心 病 患 者 （ ｌ 组 ） 对 照 组 为 ６ 健 康 人 ．通 过 聚 合 酶 链 反 应 一 制 性 片段 长 度 多 态 性 测 定 ａｏ ｃ ｏ ｉ ， ０例 限 ｐ Ｅ基 因和
Ｌ Ｌ 因多态性。结果 ： ＨＤ组携 带 Ｅ ／ Ｐ基 Ｃ ３ ４基 因型较 对照组增 高， 照组携带 Ｅ ／ 对 ３ ３较 Ｃ Ｄ组增高 （ Ｈ Ｐ＜００ ） ４ ．５ 。Ｅ 等位基 因频 率分布 Ｃ ＨＤ组明显 高于对照组 （ Ｐ＜００ ） Ｌ Ｌ基 因型分布和等位基 因频率在 Ｃ ．５ ： Ｐ ＨＤ组和对 照组 间差 异无统计 学意义（ Ｐ＞００ ） ａｏ ． 。ｐ Ｅ和 Ｌ Ｌ基 因 多态性与冠脉病 变严重程度无相关性 。 ｐＥ和 Ｌ Ｌ两基 因联合 比较 ５ Ｐ ａｏ Ｐ 发现 ， 携带 Ｅ ４等位基 因与否的 不同 Ｌ Ｌ基 因型在 Ｃ Ｄ组和对照组间无统计学差异 （ Ｐ Ｈ Ｐ＞００ ） 结论 ：ｐＥ Ｅ ． 。 ５ ａｏ ４等位 基 因可能是冠心病的遗传 易感 因子 ：Ｐ Ｌ Ｌ基 因型与 冠心病发病 无显著 关联 ．ｐＥ和 Ｌ Ｌ基 因型在 冠心病发 病 中无 ａｏ Ｐ
载脂蛋白E 基因多态性与早发冠心病及血脂含量的关系
【摘要】目的：研究载脂蛋白E （ApoE ）基因多态性与早发冠心病（C H D ）的相关关系及其对血脂水平的影响。
方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PC R -R FLP ）基因分析方法，测定92 例早发C H D 、237 例迟发C H D 患者和220 名对照者的ApoE 基因型。
血脂水平按常规方法测定。
结果：发现的5 种ApoE 基因型，分别为E3／3 、E2／2 、E3／2 、E4／3 及E4／2 。
早发C H D 组和迟发C H D 组A poE 4／3 基因型和ε 4 等位基因频率均高于对照组（P ＜0105 ，＜0101 ）；进一步对两组C H D 患者的ApoE 多态性进行分析，发现早发组ε 4 等位基因频率较迟发组高（P ＜0105 ）。
A poE 各等位基因型的T C 和L D L2C 水平存在统计学差异（P ＜0105 ）。
结论：ApoE 基因多态性与早发C H D 的发生发展有关，并影响血脂的水平。
【关键词】冠状动脉疾病；载脂蛋白E 类；基因；高血压Association of apolipoprotein E gene polymorphism with early2onset coronary heart disease and itsinfluence on the plasmalipid levelC H U Yu rong ，C H U Zhi hui，Z H U Ying zhaoChinese Journal of Cardiovascular Rehabilitation M edicine ，2007 ，16 （4 ）：334Abstract：Objective ：To detect the association of apolipoprotein E（A po E ）gene poly morphism with early2onset coro2nary heart disease（C H D ）and to evaluate the influence of A po E gene polymorphism on plasma lipid levels .M ethods ：The Apo E genotypes of 92 early2onset C H D patients （age 38 ，55 years ），237 aged C H D patients and 220 controlswere determined by PC R -R FLP .Plasma lipid levels were measured by using routine methods .Results ：Five geno2 types of A po E ，E3／3 ，E2／2 ，E3／2 ，E4／3 and E4／2 were detected in this study .The A po E 4／3 and ε 4 frequencies ofearly2onset aged C H D patients were more than those of controls （P ＜0105 ，＜0101 ）.The frequency of ε 4 in the ear2ly2onset C H D patients was higher than thatin the aged C H D patients （P ＜0105 ）.The ε 4 and ε 2 alleles also differentlyaffected the plasma total cholesterol and low density lipoprotein cholesterollevels （P ＜0105 ）.Conclusion ：These re2sults suggest that Apo E gene polymorphisms is association with the occurrence and develop ment of early2onset C H Dand it affects the plasma lipid levels .Key words ：Coronary artery disease ；Apolipoprotein E ；Gene ；H yperlipoidemia冠心病（C H D ）的病理基础是动脉粥样硬化。
载脂蛋白E基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系
ａｏＡ等位基 因频 率 是 升高 的； 在 中 国 、 ｐＦ 而 日本 等 亚 洲 人 群 Ｃ Ｄ发病率相对较低 ，４ Ｈ ￡ 等位基 因也相对较低 ， 约为 ６７ ． ％。
Ｋ ａｎｙ ｌ 研 究 了 ４ ８ 心肌 梗 死 患 者 和 ３ ６ ｅｖｅ 等 ６ Ｊ ６ ５例 ４０例 健 康 人后发现 ， 携带有 ￡／ 、３３和 ｅ／ ２ ３￡／ ３ ４基 因型的个体发 生心肌梗 死 的概率逐 渐升高 。Ｒ ｎｉ ａｊｈ等 －报道具 有 ｅ／ 因型的北美 ｔ ７ Ｊ ３ ４基 印第安青年人群 中＜４ ５岁发生心肌梗死的 比率增高 ， 而且这 一 基 因型也明显影 响低 密度脂蛋 白胆 固醇和高 密度脂蛋 白胆 固 醇的水平 ， 于导致早 期动 脉硬 化。在高加 索 的研究 中 ， ｒ— 易 Ｆｅ ｉ ｓ ］ 了 ６４例 ３ ～５ ｔ ［ 分析 ａ８ ２ ０ Ｏ岁健 康人 和 ６ ０例小 于 ５ ４ ０岁 的 Ｃ Ｄ患者 ， Ｈ 发现两组 间 ￡ 等位基因的表现 型有 明显 差异 ， Ｅ ４ 而 ２ 具有明显的保护作用。这些资料均支 持 ａｏ ｐＥ等位基因是 Ｃ Ｄ Ｈ 的 遗 传 易患 因素 。 也有 研 究 表 明 ，ｐＥ基 因多 态 性 与 Ｃ Ｄ 的严 重 程 度 有 关 ， ａｏ Ｈ 还 有一 些 研 究 没 有 发现 这 种 相 关 性 ， 今 为 止 对 这 些 结 论 尚 未 迄 有 明确 的定 论。大多数 学者 倾 向于认为 ａｏ ｐＥ基 因多态 性在 ＣＡ ｌＤ中起一定 作用 ， 并非 是独立 因素。Ｓｎ 但 ｏ ｇ等ｌ 收集 了从 ９ Ｊ １９ ￣２０ 年 发 表 的 ４ 篇 文 献 中 ａｏ ９６ ０４ ８ ｐＥ与 Ｃ Ｄ 关 系 的 数 据 ， Ｈ 认 为 以上 不 同 的结 论 是 由于 研 究 方 法 、 域 、 族 、 别 不 同或 区 种 性 者基 因与 基 因 之 间 的相 互 作 用 而 导 致 的 ， ａｏ 的 Ｅ 位 基 但 ｐＥ ４等 因依 然 与 Ｃ ＨＤ联 系 较大 ， 使 Ｃ 能 ＨＤ发 病 风 险 增 高 ４ ％ 。ａｏ ２ ｐＥ 异构体不同的受 体结合活性 ， 导致 个体 间血脂 水平差 异 ， 这可 能是 ａｏ ｐＥ基因多 态性与 Ｃ Ｄ 的发生发 展密 切相关 的重 要解 Ｈ
载脂蛋白E基因研究进展
６ ７ ２８
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎａ ｌ ｏ ｆ Ｃｌ ｉ ｎｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ
２ ０ １ ７年 第 ４卷 第 ３ ４期
２ ０１ ７ Ｖｌ ｏ １ ． ４ Ｎ Ｏ ． ３ ４
载 脂 蛋 白Ｅ 基 因研 究 进 展
董 静 璇 ，邱 龄 （ 山西 医科 大 学 第 二 医院 心 内科 ， 山西 太原
Ｅ ２ ／ ４ 、Ｅ ３ ／ ４ ６ 种基因型 ，这６ 种 基因型可 以通过血浆Ｖ Ｌ Ｄ Ｌ 蛋 大脑脂质运输 中起着至关重要 的作用 ，有助于神经元的维护 白等电点聚焦区别。不同的基因型在 ｌ １ ２ 位和１ ５ ８ 位编码 的氨 和 修 复 ，且 死 亡 风 险 随着 年 龄 的增 加 而 增 加 。而 据 此 展 开 的 Ｄ ＿ ｏ Ｅ 等位基因与认知功能的研究表 明大量与长寿有关 的研究 基酸不同，Ａｐ ｏ Ｅ ３ 在１ １ ２ 位是半胱氨酸 ，１ ５ ８ 位精氨酸，Ａｐ ｏ Ｅ ２ Ａ ４ 等位基 因携带者在不 同的年龄阶段认知功能有不 同 均为精氨酸 ，Ａ ｐ ｏ Ｅ ４ 均为半胱氨酸 】 。亚型的氨基酸差异影响 表明 ，￡ 的 表 现 ：年轻的￡ ４ 等 位 基 因携 带 者 在 记 忆 和 其 他 认 知 领 域 了载 脂 蛋 白Ｅ的 结 构 以及 在 疾 病 中 的 作 用 。个 体 间 血脂 水 平 比其 他 人 做 的更 出色 ，到 了 中年 ￡ ４ 等 位 基 因携 带 者 和 非携 带 的差 异 ，有 诸 多 原 因 ，其 ￣Ａ ｐ ｏ Ｅ 等 位 基 因 编 码 的Ａ ｐ ｏ Ｅ 异 构
４ 等 位 基 因 体 与 脂 蛋 白受 体 的亲 和 性 及 其 在 体 内的 代 谢 速 度 不 同 可 能 是 者 在 神 经 系 统 的识 别 有 轻 微 的差 异 ，更 年 长 时 ，￡ 其 中 的一 个 重 要 的原 因『 ４ ］ ，这 也 是 Ａ ｐ ｏ Ｅ 与 动 脉 粥 样 硬 化 的 发 携带者为 了保持认知能力 ，更充分的使用了右额 叶脑 区，最 生 、发展密切关系 的重要基础 。高达７ ５ ％的血浆载脂蛋 白Ｅ 是 后 ，一旦ＡＤ疾病 负担足够 累积 ，认知功能就会 减退 。但 是 由肝 实 质 细 胞 合 成 ，其 他 组 织 器 官 如 大 脑 、脾 、 脂 肪 细 胞 、
载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究
复 等位 基 因 ８ 、３ ８ 分 别 ２ ８ 、４，
编 码 ３种 主 要 的 Ａ ｏ ｐ Ｅ异 构
体 Ｅ 、３ Ｅ 产生 ６种 不 同 ２ Ｅ 、４， 的 表 型 ： ２２ Ｆ ／ 、 ４４ Ｅ ／ 、 ３３ Ｅ ／ 、
Ｅ ／ 、 ２ ４ 和 Ｅ ／ 。 现 在 ２３ Ｅ／ ３４
比较一 致 的 认 识 是 ｓ ３为 野
・
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２５ ・ ７０
医学 综 述 ２ ０ ０ ８年 ９月 第 １ ４卷 第 １ ８期
Ｍｅｉ ｌ ｅａｉ ｌｔ，ｅ ０ ８，ｏ． ４ Ｎ ． ８ ｄｃ ｃｐｔ ａ Ｓｐ２ ０ Ｖ １１ ， ｏ １ ａＲ ｕ ｅ
载 脂 蛋 白 Ｅ 基 因 多 态 性 与 血 脂 关 系 研 究
向 茜 宋滇 平。 ，
ｐ ａ ｍａ ｌ ｉ ｙ ｕ ｉ ｇ ｍｏ ｅ ｕ ａ ｉ ｌｇ ｃ ｌ ｅ ｈ ｏｏ ｙ ｉ ｅ ｃ ｏ ｌｓ ｉ ｄ ｂ ｓｎ ｌｃ ｌｒｂ ｏ ｏ ｉ ａ ｃ ｎ ｌ ｇ ｎ ｔ ｒｗｄ． ｅ ｔ ｈ ｏ ｅ ｏ ｙ ｅ ｆｐ ｏ ｌ ｙ ｐ ｔ ｈ Ｔｏｔ ｓ ｅ Ａｐ Ｅ ｇ ｎ ｔｐ ｓｏ ｅ ｐ ｅ ｍａ ｔ
两种 多 态 性 ， 外 显 子 ４和 即
内 含 子 １ 增 强 元 件 的 多
态性。
的分析， 可能对预测血脂异常症的发 生有重要临床意义。现综述 Ａ ｏ ｐ Ｅ基 因 多态性在此领 域 的研 究
进展 。
外显 子 ４上 ３种 常见 的
关键词 ： 载脂蛋 白Ｅ； 基因多态性； 血脂
ｐ ａ ｍａ ｌ ｉ ｓｍｅａ ｏｉｍ． ｏ ｉ ｏ ｒ ｔ ｉ ｅ ｅ ｐ ｌ ｍｏ ｐ ｉｍ ｓａ ｓ ｃａ ｅ ｉｈ ｔ ｅ ｄ ｖ ｌｐ ｎ ｆｄ ｓｉ ｉ ｌｓ ｉ ｄ ｔ ｂ ｌｓ Ａｐ ｌ ｐ ｏ ｅ ｎ Ｅ ｇ ｎ ｏｙ ｒ ｈ ｓ ｉ ｓ ｏ ｉｔ ｄ ｗ ｔ ｈ ｅ ｅ ｏ ｍｅ ｔｏ ｙ ｌ — ｐ ｐ ｐ
《2024年载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性》范文
《载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性》篇一一、引言载脂蛋白E（ApoE）基因多态性作为遗传因素在人体健康中扮演着重要角色，尤其与2型糖尿病（T2DM）及血脂异常的关系备受关注。
近年来，随着基因组学和医学研究的深入，该基因的遗传变异及其与相关疾病间的关系已成为科研领域的热点话题。
本文将针对载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性进行深入探讨。
二、载脂蛋白E基因多态性概述载脂蛋白E基因位于人类染色体19p13.2区域，其编码的蛋白质ApoE是脂蛋白的重要组成成分，对血脂代谢、胆固醇转运及神经系统功能等具有重要影响。
ApoE基因存在多种多态性，包括ε2、ε3和ε4等不同等位基因型。
三、载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病的关系研究显示，ApoE基因多态性与2型糖尿病的发生存在关联。
具体而言，携带特定ApoE等位基因的个体患T2DM的风险可能增加或降低。
例如，某些研究指出ε4等位基因可能与糖尿病风险增加相关，而ε2等位基因则可能具有保护作用。
然而，目前关于ApoE基因多态性与T2DM的确切关系仍存在争议，需要更多大规模、多中心的研究来证实。
四、载脂蛋白E基因多态性与血脂异常的关系ApoE在血脂代谢中起着关键作用，其基因多态性对血脂水平有显著影响。
不同ApoE等位基因型的个体在血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平上存在差异。
一般而言，ε4等位基因可能导致血浆胆固醇水平升高，而ε2等位基因可能具有降低胆固醇的作用。
因此，ApoE基因多态性是影响血脂水平的重要因素之一。
五、研究方法与结果本研究采用病例对照研究设计，收集了数百名T2DM患者和健康对照者的ApoE基因型数据以及血脂和血糖指标。
通过统计分析，我们发现ApoE基因多态性与T2DM及血脂异常之间存在显著相关性。
具体而言，携带特定ApoE等位基因的个体在T2DM的发病率和血脂水平上表现出差异。
载脂蛋白E基因多态性与血脂、脑血管疾病关系的研究进展
脂 异常及 动 脉粥样 硬化 的重要 原 因 。
这 三个 等 位 基 因 决 定 常 见 的 六 种 不 同 的表 型 （ 因 基
型 ） 即纯 合 子 Ｅ２ ２ ￡ ／ ） Ｅ３ ３ ｅ／ ） Ｅ４ ４ ｅ ／ ） ， ／ （２ ２ 、 ／ （３ ３ 、 ／ （４ ４ 和杂 合子 Ｅ ／ （２ ３ 、 ３ ４ ｅ／ ） Ｅ２ ４ ｅ／ ） 另外 ２ ３ ｅ／ ） Ｅ ／ （３ ４ 、 ／ （２ ４ ，
共 显性 方式 遗传 并编码 Ａｐ Ｅ 的三种 异 构体 （ ２ Ｅ３ ｏ Ｅ、 、 Ｅ４ ， 种 多 态性 的分 子 基 础 源 于 多肽 链 第 １ ２位 和 ）这 １
１ ８位单个 氨基 酸 的替 换 ， ５ Ｅ４，含有 １ ８个氨 基 酸 的信号 肽 ， 熟 的 成
密 度脂 蛋 白残基 的清 除 ， 以及 在参 与免 疫调节 、 细胞增
殖 与 分化 的调节 ， 供脂 蛋 白的免 疫 原性 中均有 重要 提
作 用 。研 究 发现 ， 载脂 蛋 白 Ｅ 的缺乏 或异 常 是导致 血
还有 极少 见 的亚 型 。 自然 人 群 中 ，３基 因频 率 分 布最 ｅ 高 ， ｏＥ３ ３表 型 分 布频 率 约 为 ７ ％ ， ￡ 杂 合 Ａｐ ／ Ｏ 含 ３的
【 图 分 类 号】 Ｑ５ ３ ５ Ｒ７ ３ 中 １ ． ； ４ 【 献 标 识码 】 Ａ 文 【 章 编 号】 １ ７ — ５ １ ２ ０ ） ２ ０ ９ — ３ 文 ６ ２ ３ １ （ ０ ７ ０ — ２ ２０
《2024年载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性》范文
《载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性》篇一一、引言随着现代生活方式的改变和人口老龄化的加剧，2型糖尿病（T2D）和血脂异常的发病率逐年上升，成为全球性的健康问题。
遗传因素在糖尿病和血脂异常的发病机制中起着重要作用。
其中，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性被广泛研究，与多种代谢性疾病的发病风险密切相关。
本文旨在探讨ApoE基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性。
二、ApoE基因多态性概述ApoE是一种重要的载脂蛋白，参与胆固醇和脂质代谢的调节。
ApoE基因位于染色体19p13.3，具有多种等位基因变异，其中ε2、ε3和ε4是最常见的多态性类型。
不同基因型影响ApoE的表达水平和功能，进而影响个体的脂质代谢和心血管健康。
三、ApoE基因多态性与2型糖尿病的相关性大量研究表明，ApoE基因多态性与2型糖尿病的发病风险相关。
例如，一些研究发现ε4等位基因的携带者更容易出现胰岛素抵抗和糖尿病症状。
这可能是由于ε4等位基因影响了胰岛素的敏感性和分泌功能。
此外，ApoE基因多态性还可能影响其他与糖尿病相关的生物标志物，如血糖、血脂等。
四、ApoE基因多态性与血脂异常的相关性ApoE在脂质代谢中发挥重要作用，因此其基因多态性对血脂水平有显著影响。
研究表明，不同ApoE基因型的人群在总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等血脂指标上存在差异。
例如，ε4等位基因携带者通常具有较低的HDL-C水平和高LDL-C水平，这可能增加心血管疾病的风险。
五、研究方法本研究采用病例对照研究设计，收集了T2D患者和健康对照者的ApoE基因型数据以及血脂和血糖等生化指标数据。
通过统计分析方法，探讨ApoE基因多态性与T2D及血脂异常的相关性。
六、结果与讨论1. 结果a) ApoE基因型在T2D患者和健康对照组之间的分布存在显著差异。
b) ε4等位基因与较高的T2D发病风险相关。
c) 不同ApoE基因型在血脂指标（如总胆固醇、LDL-C和HDL-C）上存在差异。
DNA酶Ⅰ、载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系研究的开题报告
DNA酶Ⅰ、载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系研究的开题报告一、选题背景和意义随着人类健康意识的提高和生活水平的不断提高，心血管疾病的发病率逐年升高，成为影响人类健康的重要因素。
其中，冠心病是一种常见的心血管疾病，主要表现为冠状动脉供血不足，导致心肌缺氧、坏死甚至猝死等严重后果。
血脂异常已被认为是冠心病的重要危险因素之一。
因此，探究冠心病的发病机理及其与血脂异常之间的关系具有重要的临床意义。
DNA酶Ⅰ是一种重要的酶，能够参与DNA分子的复制和修复。
而载脂蛋白E是一种重要的血脂代谢相关蛋白，参与胆固醇的负载和代谢。
近年来，越来越多的研究发现DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因存在多态性，不同基因型与血脂水平和冠心病的发病风险密切相关。
因此，探究DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系，有助于深入了解冠心病的发病机制及寻找控制和预防冠心病的有效方法。
二、研究内容和主要思路本研究将对DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性和血脂水平、冠心病的关系进行研究，主要研究内容如下：1. 收集样本：收集100例冠心病患者和100例健康人群的血样。
2. 检测DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性：采用PCR-RFLP技术分析患者和健康人群DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因的多态性。
3. 检测血脂水平：采用生化分析仪检测患者和健康人群的血脂水平。
4. 数据统计与分析：利用SPSS软件对数据进行统计和分析，比较不同基因型和血脂水平、冠心病之间的关系。
主要思路：先收集样本，然后通过PCR-RFLP技术检测DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性，再测定血脂水平。
最后，利用SPSS软件对数据进行统计和分析，探究不同基因型与血脂水平和冠心病之间的关系。
三、预期结果和创新点本研究预期结果是确定DNA酶Ⅰ和载脂蛋白E基因多态性与血脂水平和冠心病的关系。
同时，可以通过比较不同基因型的血脂水平和冠心病发生的风险，探究基因与脂质代谢和冠心病发病之间的机制和关系。
载脂蛋白E基因多态性与相关疾病关系的研究进展
载脂蛋白E基因多态性与相关疾病关系的研究进展
聂荔;许虹
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2008(14)21
【摘要】载脂蛋白E(ApoE)是血浆主要载脂蛋白之一,主要由肝脏合成和代谢,它具有多种生物学活性,不仅与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关,而且还参与神经细胞的修复和免疫调节,与正常老化、病理老化中的认知功能缺损相关联,对人类智能有一定的影响.近年来的研究发现,ApoE不同基因型对脂质代谢、动脉硬化及冠状动脉粥样硬化性心脏病有影响,同时与中枢神经系统疾病如脑梗死、阿尔茨海默病、多发性硬化等,以及精神分裂症有关.本文就此方面的研究进行简要综述,阐述了ApoE基因的作用,对这些疾病的防治有重要意义.
【总页数】4页(P3233-3236)
【作者】聂荔;许虹
【作者单位】昆明医学院第一附属医院神经内科,昆明,650032;昆明医学院第一附属医院神经内科,昆明,650032
【正文语种】中文
【中图分类】R744.51
【相关文献】
1.载脂蛋白E基因多态性与神经系统疾病关系的研究进展 [J], 刘学春;汪青松
2.载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病关系的研究进展 [J], 胡艳清;马建群
3.载脂蛋白B基因多态性与血脂紊乱相关疾病关系的研究进展 [J], 卢前赢
4.载脂蛋白B基因多态性与血脂紊乱相关疾病关系的研究进展 [J], 卢前赢
5.载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病关系的研究进展 [J], 黄保岗;朱榆红
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心血管疾病患者载脂蛋白E基因型分布及血脂水平初步分析
ε３ ／ ε４ ε４ ／ ε４
为 Ｅ４ 组。
１．２ 主要仪器与试剂 ＡＵ５４００ 全自动生化分析仪
（Ｂｅｃｋｍａｎ 公司）；三酰甘油（ＴＧ）、总胆固醇（ＴＣ）酶
法试剂盒和高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）、低密度
脂蛋白胆固醇（ＬＤＬＣ）第三代均相法试剂盒（日本
积水医 疗 株 式 会 社 ），高、低 浓 度 质 控 品 （伯 乐 公
·５２９·
顺序加入 ＰＣＲ 管中并瞬时离心，进行 ＰＣＲ 扩增。
马旭，张琳，沈笑然，刘美清，袁慧（首都医科大学附属北京安贞医院检验科，北京 ） １０００２９
摘要：目的 观察不同载脂蛋白 （Ｅ ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ，ＡｐｏＥ）基因型心血管疾病患者的血脂水平，分析 ＡｐｏＥ 基因型与心血管疾
病的相关性。方法 连续选择 ２０１６ 年 １０ 月至 ２０１７ 年 ４ 月北京安贞医院心血管疾病患者 ２２２ 例，采集清晨空腹静脉血并检
司），ＡｐｏＥ 基因型检测试剂盒（珠海赛乐奇公司）。
１．３ 标本采集与处理 采集研究对象清晨空腹静
１ 对象与方法
１．１ 研究对象 连续选择 ２０１６ 年 １０ 月至 ２０１７ 年 ４ 月在北京安贞医院就诊的心血管疾病患者 ２２２ 例，年龄（５８±１３）岁，男 １０１ 例，女 １２１ 例。纳入标 准：（１）冠脉造影结果符合冠心病诊断的患者；（２） 符合 ２０１０ 年《中国高血压防治指南》诊断标准的原 发性高血压患者；（３）符合 ２００７ 年《中国成人血脂 异常防治指南》诊断标准的高脂血症患者；（４）糖尿 病患者；（５）同时伴发以上 ２ 种、３ 种或 ４ 种疾病的
根据 ＡｐｏＥ 基因型结果，将患者分为 ６ 组，即
、 、 、 、 、 ；根据基 ε２ ／ ε２ ε２ ／ ε３ ε３ ／ ε３ ε２ ／ ε４ ε３ ／ ε４ ε４ ／ ε４
心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性
用 低 渗 溶血 以及 酚／ 氯仿 法 提 取 白细 胞 中的基 因组 ．
病发病率也呈上升趋势 。导致动脉粥样硬化的因素
进行沉淀和洗涤 ，干燥后放人 Ｔ Ｅ缓冲液进行溶解 ， 然后冻存 备用 。 采用 Ｐ Ｃ Ｒ引物对 ａ Ｄ ｏ Ｅ基 因特异 片段
４ ４ ｂ Ｄ 。采 用 酶切 鉴定 非常多 ， 包括遗传因素 、 年龄因素 、 性别因素 以及高 进 行 扩增 ，扩 增 产 物长 度 为 ２ 血压 和 饮食 习惯 等 。其 中由遗传 因素导致 的血脂 代 ａ Ｄ ｏ Ｅ的基 因 型 ： 首先 选 择 ５ ｍ 扩 增产 物 ， 使用 ２ ％含 谢紊 乱 同心 脑血 管疾 病 的发病率 密 切相关 。 临床研 究 证 明载脂 蛋 白 Ｅ基 因（ ａ ｐ ｏ Ｅ ） 同脂 质 代谢 异 常具有 紧
抽取 ３ ｍ ｌ 抗凝静脉血 ， 使
通 过 对两 组 患 者 的血 清 总胆 固醇 （ Ｔ Ｃ） 、 甘 油三
作 者 简介 ： 李婷 ， １ ９ ７ ７年 生， 女， 汉族 ， 红河 蒙 自人 ， 主管技 师 ， 主要从事 生化检验 方面的工作 。
５ ２
心 血 管病 防 治知 识
２ ０ １ ４年 第 ６期
脑梗死 、 脑梗死合并脑出血 、 脑梗死合并高血压 、 脑
２ 结
果
梗死合并冠心病等 ， 将患者设为观察组 ； 选择 １ １ ６ 例 ２ ． １ ａ ｐ ｏ Ｅ基 因多态性 同心脑血 管疾病 的相关性 健康人群作为对照组 ， 对照组和观察组的年龄 因素、 Ｅ ３ ／ ３ 型比例在两组人群中的比例最高 ；观察组 性别因素等一般资料没有统计学差异（ Ｏ ． ０ ５ ） ， 具有
脂（ Ｔ Ｇ ） 及Ｈ Ｄ Ｌ － Ｃ进行检测 ， 结果显示观察组 Ｔ Ｃ 、 Ｔ Ｇ 析 ａ ｐ ｏ Ｅ 不同基因型在脑出血、 高血压、 冠心病等脑 和Ｈ Ｄ Ｌ — Ｃ 指标显著高于对照组 ， 其中观察组患者 中 Ｅ ４ ／ ４比例最高 的其总胆 固醇水平明显高于无 Ｅ ４ ／ ４ 梗 死合 并症 患者 中所 占 比例 ， Ｅ ２ ／ ３ 、 Ｅ ３ ／ ４型所 占比例
辽西地区人群载脂蛋白E基因多态性与血脂及冠心病的相关性研究
辽西地区人群载脂蛋白E基因多态性与血脂及冠心病的相关性研究吴美霖;李宁;李克研【期刊名称】《中国医学工程》【年(卷),期】2023(31)1【摘要】目的探讨辽西地区人群载脂蛋白E(ApoE)基因表型分布与血脂及冠心病(CHD)之间的联系,确定该人群冠心病的遗传易感因素,以早期筛选易患人群,达到延长患者的生存时限。
方法选取2020年3月至2021年4月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHD患者115例作为CHD组,另选取同期健康体检者32例作为对照组。
采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测ApoE基因,采用生化自动分析仪自动检测血脂水平。
结果CHD组中E3/4型、E3/3型明显高于对照组,E2/3型明显低于对照组(P<0.05)。
ε3型等位基因及E3/3型在两组之间均为优势基因型。
CHD组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(P<0.05)。
CHD组中E3/4型、E3/3型高于对照组,E2/3型低于对照组(P<0.05)。
Logistic 回归分析结果提示:E3/4基因型、TG、TC、LDL-C与冠心病的发生呈正相关,E2/3型与疾病的发生呈负相关。
E3/4型人群在TG、TC、LDL-C水平上明显高于E3/3型及E2/3型(P<0.05)。
结论辽西地区人群以ε3型等位基因及E3/3型分布最广泛,CHD组中以E3/3型最为常见,其次为E3/4型。
TG、TC、LDL-C和E3/4型是导致冠心病发生的独立危险因素,E2/3基因型为保护因素。
不同基因型对血脂的调节能力不同,E3/4基因型对血脂的调节能力较差。
【总页数】5页(P28-32)【作者】吴美霖;李宁;李克研【作者单位】锦州医科大学附属第一医院心内科;锦州医科大学基础学院生物化学教研室【正文语种】中文【中图分类】R514.4【相关文献】1.载脂蛋白A5基因多态性与血脂代谢及冠心病关联研究2.皖西地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究3.载脂蛋白B基因多态性与血脂代谢及冠心病关系的研究4.载脂蛋白A5基因多态性与冠心病患者血脂及冠脉狭窄程度的相关性5.载脂蛋白C3基因rs5128多态性与不同体质指数冠心病患者血脂水平及冠状动脉狭窄程度的相关性因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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ｖｉｓｕａｌｉｚｅｄ．２．Ｔｈｅ ＡｐｏＥ ｇｅｎｏｔｙｐｅｓ ａｎｄ ｉｔｓ ａｌｌｅｌｅｓ ｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓ ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ
ｕｎｒｅｌａｔｅｄ ｎｏｒｍａｌ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｏｆＨａｎ ｎａｔｉｏｎａｌｉｔｙ ｉｎ Ｊｉａｎｇｓｕ ａｒｅａ ｗｅｒｅ ｃａｌｃｕｌａｔｅｄ．ａｎｄ ｗｅｒｅ
ａｎｄ ６３ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ ｄｉｓｅａｓｅ ｗｅｒｅ ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ．Ｅｘｏｎ ４ ｏｆ
Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ ｆｒａｇｍｅｎｔ ｃｏｄｉｎｇ ｆｏｒ １ １２ ａｎｄ １ ５８ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄ ｒｅｓｉｄｕｅｓ Ｗａｓ
ｌ
载脂蛋白Ｅ基因多态性与血瞄代谢及冠心病关系的研究
位基因具有明显的升高ＴＣ、ＬＤＬ—Ｃ和ＡｐｏＢ的作用，分别为＋Ｏ．７５ ｍｍｏｌ／Ｌ、＋０．８３
ｍｍｏｌ／Ｌ、＋２５．２３ ｍｇ／ｄｌ。３．冠一Ｅｌ，病组￡。等位基因频率（１２．７０％）明显高于
对照组（５．５５％）。≯
【结论】１．ＰＣＲ—ＲＦＬＰ方法迅速、简便、准确性和可靠性高，适合普通实
ａｍｐｌｉｆｉｅｄ ｂｙ ＰＣＲ，ａｎｄ ｔｈｅ ｐｒｏｄｕｃｔ ｗａｓ ｄｉｇｅｓｔｅｄ ｂｙ ＣｆｏＩ ｅｎｄｏｎｕｃｌｅａｓｅ，ａｆｔｅｒ
ｆｒａｇｍｅｎｔｓ ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ ａｎｄ ｓｉｌｖｅｒ ｓｔａｉｎｉｎｇ，ｔｈｅ ｓｐｅｃｉｆｉｃ Ｃｆｏｌ
ｏｆ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｓｉｚｅｓ ｗｅｒｅ
ｆｉｐｉｄｓ，ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｓ，ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｓ ａｎｄ ｉｔｓ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ、ｖｉｔＩｌ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｈｅａｒｔ
ｄｉｓｅａｓｅ（ＣＨＤ）．
Ｍｅｔｈｏｄ臻１．１６８ ｃａｓｅｓ ｏｆｎｏｒｍａｌ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｏｆ Ｈａｎ ｎａｔｉｏｎａｌｉｔｙ ｉｎ Ｊｉａｎｇｓｕ ａｒｅａ
＿， ｛【方法】１．选择１６８例江苏地区无血缘关系健康汉族人群及６３例冠心
病人，’ｃＲ扩增ＡｐｏＥ基因第４外显子包含编码第１１２位和第１５８位氨基酸残基
的基因序列，ｃｆｏＩ限制性内切酶酶切后电泳，银染色后分析ＡｐｏＥ基因型。２．计 算各基因型及等位基因频率分布，并与国内外不同人群比较分布特征。３．分 析健康人群各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白（ａ）的影响。４．测 定６ ３例冠心病患者载脂蛋白Ｅ基因型，并与年龄、性别相匹配的９ ０例正常 对照组比较各基因型及等位基因频率分布。
【结果】１．江苏地区汉族健康人群载脂蛋白Ｅ各基因型频率分别为：ｅ。
＝０．６０％：８ ２，３＝儿．９０％：。２月＝１．２０％：６ ３／产１０．７０％：。３／３＝７５．００％：８ ４，产Ｏ．６０％：
各等位基因频率分别为：￡。＝７．１４％；Ｅ，＝８６．３１％；ｅ｛＝６．５５％。频率分布在不 同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ｅ。等 位基因频率明显高于欧美人群，而ｅ。等位基因频率明显低于欧美人群。２．载 脂蛋白Ｅ各基因型血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ—Ｃ）及载脂蛋白 Ｂ（ＡｐｏＢ）水平由高到低依此为￡３／４＞Ｅ ｍ＞￡２／３；各等位基因ＴＣ、ＬＤＬ—Ｃ及ＡｐｏＢ 水平由高到低依此为ｅ。＞￡。＞ｅ。。ｅ。等位基因具有明显的降低ＴＣ、ＬＤＬ—Ｃ和 ＡｐｏＢ的作用，分别为一０．８４ｍｍｏｌ／Ｌ、一０．５０ ｍｍｏｌ／Ｌ、一１３．３５ ｍｇ／ｄｌ：而ｅ ４等
ｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）ｃｏｍｂｉｎｉｎｇ ｓｉｌｖｅｒ ｓｔａｉｎｎｉｎｇ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ
Ｅ ｇｅｎｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ．２．Ｔｏ ｓｔｕｄｙ ｔｈｅ Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ（ＡｐｏＥ）ｇｅｎｏｔｙｐｅｓ ａｎｄ ｉｔｓ
验室开展及大规模研究。２．江苏地区汉族健康人群载脂蛋白Ｅ等位基因频率分
布与其他地区中国人群频率分布相似，但与欧美人群有显著差异。３．载脂蛋
白Ｅ基因多态性影响血脂及载脂蛋白水平。ｅ，等位基因具有明显的降低Ｔｃ、
ＬＤＬ Ｃ和ＡｐｏＢ的作用，而ｅ。等位基因的作用正相反。４．ｅ。等位基因可能是
冠心病的遗传易患因子之一。
【关键词】
脱辅基脂蛋白类 基因型
、，
，
长度ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ态性脂蛋白类。冠状动脉疾病“
、／
聚合酶链反应。限制性片段
２
载脂蛋白Ｅ基因多态性与血脂代谢及箍心病关系的研究
Ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ Ｏｎ Ｓｅｒｕｍ
Ｌｉｐｉｄｓ，Ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｓ，Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｓ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ Ａｎｄ Ｉｔｓ
Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ Ｗｉｔｈ Ｃｏｒｏｎａｒｙ Ｈｅａｒｔ Ｄｉｓｅａｓｅ
Ｇｒａｄｕａｔｅ Ｓｔｕｄｅｎｔ Ａｄｖｉ Ｓｏｒ
Ｐａｎ Ｍｉｌ２ Ｌｉｕ Ｚｈｉ－［ｉｕａ
ＺｈｌＵ Ｊ ｉ ａｎ－［Ｉｔ】ａ
Ａｂｓｔｒａｃｔｓ
ＯｂＪｅｃｔｉｖ寥１．Ｔｏ ｅｓｔａｂｌｉｓｈ ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ—ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ｆｒａｇｍｅｎｔ
载脂蛋白Ｅ基因多态性与血ｌ譬代谢及冠心病关系的研究
载脂蛋白Ｅ基因多态性与血脂代谢及冠心病关系的研究
研究生 导师
潘闽 刘志华教授 朱健华副教授
摘要
【目的】１．建立聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（ＰＣＲ—ＲＦＬＰ）分析 结合ＤＮＡ直接银染技术检测载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性。２．研究江苏地区 汉族健康人群载脂蛋白Ｅ基因型及等位基因频率分布特征。３．探讨载脂蛋白 Ｅ基因多态性对血脂代谢的影响及其与冠心病的关系。
ａｌｌｅｌｅｓ ｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓ ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ ｏｆ ｕｎｒｅｌａｔｅｄ ｎｏｒｍａｌ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｏｆ Ｈａｎ ｎａｔｉｏｎａｌｉｔｙ ｉｎ
Ｊｉａｎｇｓｕ ａｒｅａ．３．Ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｔｈｅ ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ＡｐｏＥ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｏｎ ｓｅｒｕｍ ｌｅｖｅｌｓ ｏｆ
ｃｏｍｐａｒｅｄ ｗｉｍ ｏｔｈｅｒ ｐｏｐｕｌ砒ｉｏｎｓ．３．Ｔｈｅ ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ＡｐｏＥ ｇｅｎｏｔｙｐｅｓ ａｎｄ ａｌｌｅｌｅｓ ｏｎ