全外显子组测序在高度近视病因学中的研究进展

全外显子组测序在高度近视病因学中的研究进展
宋然;吴建峰;蒋文君
【期刊名称】《眼科新进展》
【年(卷),期】2024(44)6
【摘要】高度近视的发病与遗传因素密切相关。

近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物学途径,进一步揭示了高度近视的发病机制。

本文就近年来通过全外显子组测序技术鉴定高度近视研究较多的15个遗传易感基因及其变异的相关信号通路研究进展进行综述。

【总页数】7页(P480-486)
【作者】宋然;吴建峰;蒋文君
【作者单位】山东中医药大学;山东省眼病防治研究院
【正文语种】中文
【中图分类】R778
【相关文献】
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