神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断
Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）
Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）来源：东南大学附属中大医院医学影像科病史男，2岁，曾诊断为“脑性瘫痪”，既往头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹。
影像学表现CT横断位平扫横断位增强CTA（伪影较大，初步观察带骨血管）MRI横断位 T1WI横断位 T2WI横断位 FLAIR冠状位 T2WI编辑/校对：周佳莹/张世军结果公布：Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）一、神经皮肤综合征神经皮肤综合征是一种神经和皮肤同时患病的先天发育异常，又称斑痣性错构瘤病，是源于外胚层的组织和器官发育异常的一列疾病。
外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
二、概述Sturge-weber综合征最早由Schrimer于1860年首次报道，并由William Allen Sturge在1879年进行了较为全面的描述，之后他们证实了脑-三叉神经血管瘤病、面部血管畸形和同侧脑血管异常之间可能存在联系。
多无家族性以及遗传性表现,大多数病例为散发。
病人多为儿童，多于10 岁前发病，常为单侧发病。
临床特征：先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。
三、病理与临床特点病理改变为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。
面部皮肤改变：一般出生后就出现，呈灰红色或暗紫色，形状不规则，即“葡萄酒”色血管瘤。
多分布于三叉神经分布区，以眼支和上颌支常见。
SWS眼部血管畸形可引起结膜、视网膜及脉络膜血管瘤、青光眼、渗出性视网膜脱离等多种眼部并发症。
其中以青光眼最常见。
青光眼通常发生在面部血管瘤的同侧。
颅内改变：软脑膜血管瘤，主要由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而闭塞，受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。
——钙化是软脑膜血管瘤壁出现纤维化的结果，多发生于软脑膜血管瘤下的脑皮层，并且可贯穿整个皮层，好发于顶枕叶。
神经皮肤综合征
Lisch 结节（巩膜错构瘤）
牛奶咖啡斑
影像表现：
（1）中枢神经系统影像表现： 视神经胶质瘤； 其他脑实质的错构瘤及肿瘤样变； T2加权像上高信号的白质病变； 苍白球区T1序列呈高信号； 脊髓病变：椎管内多发神经纤维瘤、髓内微小错构瘤。
外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分
沿神经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清 晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在 MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈 明显高信号，增强病变实质明显强化。
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑 (脊)膜膨出
虹膜错构瘤（Lisch结节）
（3）内胚层的分化
消化管、消化腺呼吸道及肺的上皮等
外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层） 分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、 脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征， 有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
神经管
外胚层
体壁中胚层 脏壁中胚层
最常见的神经皮肤综合征
• Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1） • Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2） • 结节性硬化综合征（TS） • 脑颜面神经血管瘤病（Sturge—Weber综合征） • 小脑视网膜血管瘤病（von Hippel—Lindau综
• 恶性神经鞘瘤（也称间变性神经纤维 瘤）：多由神经纤维瘤恶变所致。
Hale Waihona Puke Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）
• 临床表现：
• (1)牛奶咖啡斑：大约占50%，常常在出生时 即出现，开始数量少，颜色浅，随后数量逐 渐增多，颜色加深。
• ( 2 ) Lisch结节:是由于眼球葡萄膜异常形成 境界清楚的小结节(虹膜结节)。
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值Sturge-Weber综合征又称脑颜面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合征的一种，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征。
该病临床少见，CT和MRI综合诊断是确诊本病的重要检查手段，笔者收集8例Sturge-Weber综合征病例，分析其临床特点及CT、MRI表现，现结合文献报告如下。
1.材料与方法1.1一般资料本组8例患者中男3例，女5例。
年龄2岁～25岁，其中14岁以下6例，14岁以上2例。
本组病例均有特征性的面部三叉神经分布区皮肤血管痣，8例均为单侧；主要临床症状为癫痫发作7例、智力障碍4例、偏身感觉障碍6例、偏头痛2例、青光眼1例。
1.2检查方法 8例均进行CT扫描平扫，其中3例行CT增强扫描，5例进行MR平扫及MR 增强扫描。
CT机型为东芝单排螺旋CT，常规横断扫描10层，层厚和层距均为10mm，增强剂为碘佛醇。
MR机型为GE0.35T永磁型扫描仪，采用头部线圈，扫描序列为快速自旋回波T1WI、T2WI，液体衰减反转恢复序列，弥散加权成像。
T1WI：TR500 ms，TE15ms：T2WI：TR3000ms，TE90ms。
横断面层厚7mm；矩阵： 256×256，增强剂为Gd-DTPA。
2.结果2.1颅内钙化：本组病例中，8例病人均是先行CT平扫发现有颅内有钙化病灶，再进行CT增强或MR检查的，故8例CT检查均可见钙化，表现为脑回状、波浪状及锯齿状的高密度影，位于面部血管瘤同侧的大脑皮层，其中左侧3例，右侧5例。
分布于颞枕叶3例，枕顶叶3例，颞顶枕叶2例。
MRI检查有3例可显示钙化灶，表现为T1WI稍高信号、T2WI为稍低信号，T2WI明显。
2.2脑萎缩：所有病例均可见伴有与钙化同侧大脑半球不同程度的脑萎缩，其中1例为广泛性，表现为患侧大脑皮层变薄，脑回变细并远离颅骨内板，局部蛛网膜下腔增宽，脑室扩大，脑沟增宽，中线向患侧移位。
神经内科出科考试2
24 . 伯氏疏螺旋菌中枢系统感染的最合理用药是
A . 链霉素
B . 头孢曲松钠
C . 庆大霉素
D . 异烟肼
E . 利福平
25 . 一个52岁的女性半年来出现进行性加重的痴呆、震颤、步态共济失调和肌阵挛性抽搐，言语变得缓慢而模糊，无神经系统变性疾病家族史。头部MRI发现双侧基底节信号轻微升高，EEG记录到异常背景活动，伴有1次/秒的尖波，后者向头部双侧扩散。动脉造影未见血管异常。常规CSF检查可能发现
C . 急性粒细胞白血病
D . 急性粒细胞白血病M3型
E . 急性粒细胞白血病M5型
33 . 男性患者，45岁，因低热、乏力6个月就诊。外周血检查：Hb90g/L，WBC25×109/L，分类示中性中幼粒细胞0.20，中性晚幼粒细胞0.15，中性杆状核细胞0.30，中性分叶核细胞0.30，嗜碱性分叶核细胞0.02，淋巴细胞0.10，单核细胞0.03，PLT85×109/L，积分为0分。则最可能诊断为
D . 椎动脉、锁骨下动脉与颈外动脉之间的侧支循环
E . 大脑前、中、后动脉之间的侧支循环
13 . 有大脑出血，下列哪一项说法是正确的
A . 基底节区约占脑出血的70%，脑叶、脑干和小脑各占10%
B . 基底节区约占脑出血的60%，脑叶、脑干和小脑占40%
A . 优势侧颞上回后部
B . 优势侧颞中回后部
C . 优势侧顶叶角回
D . 优势侧额下回后部
E . 优势侧颢中及颞下回后部
11 . 急性横贯性脊髓炎最好发的部位是
A . 颈膨大
B . 腰膨大
C . 圆锥
D . 高颈髓
E . 胸髓
MRI_和CT_检查有何区别
医药健闻MRI和CT检查有何区别哈婷婷 （北京大学首钢医院，北京 100144）王先生最近感觉腰部疼痛加剧，医生检查后，建议MRI检查，以了解腰椎具体情况。
可做完检查找到医生复诊时，又被要求再做一个CT检查。
王先生很是纳闷：不是说做MRI最清楚吗，为什么还要做CT？其实，CT和MRI检查的侧重点是不同的，各有优势，相互不能完全代替。
CT检查和MRI检查的概念CT检查是一种计算机断层扫描技术，利用X 射线从不同方向扫描人体，计算机将这些扫描数据处理为一系列图像，以显示人体内部的结构。
可用于检测许多疾病和病变，如内部损伤、肿瘤、血管问题、肺部疾病等，是一种快速、无创的检查方法，在医学诊疗中得到了广泛应用。
MRI检查是一种无创的医学成像技术，成像原理完全不同于CT。
其通过人体各部位的原子核对磁场发射的电磁波的不同反应而得到详细的人体内部结构图像。
该检查能够呈现出人体腹部脏器、软组织及肌肉、头颅等部位的内部结构及病变的影像，被广泛用于诊断各种疾病和损伤，如神经系统疾病、肌肉骨骼疾病、肿瘤等。
该技术依赖于大型的磁共振设备和计算机系统生成高质量图像，没有放射性危害。
CT检查、MRI检查分别有什么优势CT检查的优势（1）速度快：对比MRI检查，CT检查时间更短，一般在数分钟内，在急诊或紧急状况下最快捷有效的检查方法。
（2）成像准确度高：CT技术能提供类似“切片”图像，更准确地检测和定位病变部位。
同时，CT检查针对硬组织检查有着清晰度高的优势，如对于骨质等硬组织的呈现较MRI更加清晰。
（3）适用性广：CT检查可以用于头颅、骨骼和胸腹腔内部器官等各种身体部位的检查，对多种病变都有相对准确的诊断。
但有一些特殊的限制，对某些部位成像并不理想。
（4）对金属假体不敏感：人体内的金属假体完全不会影响CT检查；而MRI检查对此有相对的禁忌。
MRI检查的优势（1）更好的软组织成像：MRI检查可以更好地显示软组织成像，更准确地诊断病变部位。
Sturge-Weber综合征
中外医疗 2008 NO.24
C HINA F O RE IGN MEDIC A L T REA T ME NT
St ur ge- W eber 综 合 征
罗志毅 ( 郑州大学第一附属医院急救中心 河南郑州 450052)
【摘要】目的 临床分析 St ur ge - We ber 综合征( St ur ge- Webe r s yndr ome, SWS) 的诊断与治疗。方法 回顾 3 例 SWS。结果 SWS 是
S tu r ge- W ebe r 综合征是一种以颜面和软膜血管瘤为主要特 征的罕见的神经 皮肤综合征, 在临床上较为少见, 其发病机制及 原因尚不清楚, 现就在临床上遇到的 3 例病例总结如下。 1 临床资料
例 1 陈某, 女, 13 岁。于 1996 年无明显诱因出现剧烈头痛,伴恶 心、呕 吐,随即意 识不清,四肢 抽搐,持续 约 10mi n 左右,经 急救后清 醒,未 遗留神经功能障碍,后症状反复发作,约 4～7 次 / 年,患者未系统治疗。 于2000年4月间头痛再次发作, 随后意识不清,四肢抽搐,醒后头痛,未见 明显减 轻,右侧肢 体乏力 ,进 行治 疗后 好 转。CT :检 查 示左 枕脑 表 面钙 化影。查体:患者神志清楚, 智力正常,视力正常, 视野无缺损。眼底检 查未见明显异常。左侧颜面部皮肤焰色痣,压之褪色, 四肢肌力正常, 肌张力正常。入院后行DSA 检查未发现明显异常血管影。遂给予口 服丙戊酸钠 0. 2m g 控制癫痫, 随访 1 年患者未再次发作癫痫。
【关键词】St ur ge- Weber 综合征 脑面血管瘤病
【中 图分类 号】R 5 4
【 文献பைடு நூலகம்识码】 A
【文章编号】1674- 0742( 2008) 08( c ) - 0001- 02
Sturge-Weber综合征CT与MRI的影像学诊断分析
理变化 和 Ｃ 、ＭＲ 表现特点 ，旨在提高影像学对 Ｔ Ｉ
ＤＯ １．７ ０ｃ 、ｉ ｎ１０ —１４ ．０ ．４０ ８ ｈ ０３ ６ ／ｍａ ．ｓ．０ ７ ２ ５２ １ ０ ．１ ｊｓ １
该 病 的诊 断 率 。
１ 资料 与方 法
作 者单 位 ：５ ４ ０ 湛 江 ，广 东 医学 院第 二 附属 医 ０ ２ ３ 院放射科 （ 伟文 、何 旭升 、温 志玲） ２ ０ １ 湛 江 ，广 周 ；５ ４ ０
东 医 学 院附 属 医 院放 射科 （ 有 权） 冯 ，儿 科 （ 永 文 ） 林
１１ 一般 资料 ．
本组 １ 例 中 ，男 ７ ，女 ８ ５ 例 例。
４７ ２
国际 医药卫生导报 ２ １ 年 第 ｌ ０１ ７卷 第 Ｏ ４期
Ｉ ＭＨＧＮ，Ｆ ｂｕ ｒ ０１ ．Ｖ １１ Ｎ ．４ ｅ ｒ ａｖ２ １ ｏ．７ ｏ０
强检查 。结 果
ｌ例Ｃ ５ Ｔ图像 中，１ 例平扫显示患侧皮层钙 化 ，其中轻度钙化 ４ ，中度钙化 ８ ３ 例
例， 重度钙化 １ 例；２ 例无钙化 。２ ＭＲ 增强图像 中，显示皮层下脑 回状 强化及软脑膜 血管瘤 例 Ｉ １ 例；显示侧脑室脉络丛增大 ， 室管膜下静脉扩 张及 深静 脉血管团 １ 所 有患者均有不同程度 例。
国际医药卫生导报 ２ Ｉ 年 第 ｌ ＯＪ ７卷 第 Ｏ ４期
Ｉ ＭＨＧＮ，Ｆ ｂ ｕ ｒ ０ ｌ ｅ ｒａｙ２ １ ，Ｖｏ．７ Ｎ ．４ １１ ｏ０
Ｓｕｇ— ｂｒ ｔｒｅ Ｗｅｅ 综合征 Ｃ Ｔ与 ＭＲ 的影像 学 Ｉ
诊 断 分 析
周伟Байду номын сангаас 何 旭升 冯有权 林永丈 温志玲
【 摘要 】 目的
ｒ ｙｍａｔ ｒ ４ｗ ｔ ｈ ｒ ｉｓｐｅ ｕ ｅ ｌ ｒｅ ｎ ｆ ａ ｅａ ｅ ｔ ｃｅ ｎ ｔ ｒｎ ａ ｉ ｌｅ ｉ ｐ ｏ ｎ ｎ ｅ ａ ｔ ， ｉ ｃ ｏ ｏｄ ｌｘ ￣ ｎ ａ ｇ ｍｅ ｔ ｔｒ ｌ ｎ ｒ ｌ ｓ ｄ６ｗｉ ｃ ａ ｉｌ ｐｏ ｔ ｒ ｍｉ ｅ ｃ ． ｅ ｈ ｏｌ ｖ ｉ ａ ｈ ｄ ｃ
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断
神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）作者：祝玉芬梁志会杜昱平【摘要】目的总结、复习几种常见神经皮肤综合征的CT、MRI特征和诊断。
方法收集17例经临床及多种影像手段证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的分析和总结。
结果①结节性硬化6例, 所有病例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶, 其中4例为两对母子关系，并见两位母亲合并有肾脏错构瘤，;②神经纤维瘤病1例,MRI表现为椎管异常,胸腰段脊柱侧弯，椎体后缘呈明显的切凹改变;伴有双肾发育不良，CT示肾内多个高密度影，背部皮肤多量脂肪堆积，③脑颜面血管瘤综合征6例, CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④小脑血管瘤病4例,影像学表现为小脑内大囊、小结节样占位性病变。
结论结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征早期做出明确的诊断。
但提出对小脑血管瘤归为为该类病变是否合适，值得探讨。
【关键词】结节性硬化;神经纤维瘤病;脑颜面血管瘤综合征;血管母细胞瘤;体层摄影术,X线计算机;磁共振成像[Abstract] Objective To summarize the CT, MRI features and diagnosis of several kinds of Neurocutaneous Syndrome. Methods The data of 17 patients with Neurocutaneous Syndrome was collected. Their imaging features were retrospectively reviewed and analyzed. Results (1) 6 cases of Tuberous Sclerosis. Diffused subependymal nodular calcification lesions were found in all cases on unenhenced CT. 4 patients are 2 pairs of mother/child relationship. Both of the two mothers are found to suffer from renal angiomyolipoma.(2)1 case of neurofibromatosis showed abnormal spinal canal: scoliosis of thoracic and lumbar spine, concave change of vertebral posterior border. Bilateral renal hypogenesis was found in this patient. Diffused hyper-density lesions were found in kidney and fatty accumulation was found in back skin. (3)6 cases of Sturge-Weber syndrome. On unenhenced CT, curving and strip-shaped calcifications were found along the parietal and occipital gyrus. Parts of them protruded into lateral ventricle. After enhancement, strip-shaped or nodular enhanced vessels were found in the lesions. (4) 4 cases of von Hipple Linda. Space occupied lesions with Large cyst and small nodule were foundin cerebellum. Conclusion We can make an early and accurate diagnosis of Neurocutaneous Syndrome by analyzing the imaging features combining with the clinical manifestations reasonably. It still need discussion whether cerebel hemangioblastoma should be included into this kind of disease.[Key words]Tuberous Sclerosis; Neurocutaneous syndrome; Sturge-Weber syndrome; von Hipple Lind(cerebel hemangioblastom);MRI.神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一类神经和皮肤同时患病的先天发育异常,又称斑痣性错构瘤病(phakomatosis),系一类少见源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病[1]。
Sturge-Weber综合征临床分析及影像诊断
神经皮肤黑色素沉着综合征疾病演示课件
05 并发症预防与处理策略
常见并发症类型及危险因素分析
皮肤感染
由于黑色素沉着区域的 皮肤结构和功能异常， 容易引发细菌或真菌感 染。
神经系统并发症
黑色素沉着可能影响神 经系统，导致癫痫、智 力障碍等并发症。
眼部并发症
黑色素沉着在眼部可导 致视力障碍、青光眼等 严重并发症。
心理社会问题
患者因外貌异常可能遭 受歧视，导致自卑、焦 虑等心理问题。
持和安慰。
家属自身的心理调适
03
面对患者的疾病，家属自身也可能出现焦虑、抑郁等心理问题
，需要进行适当的心理调适。
提高患者对疾病认识水平途径
疾病知识的普及
通过宣传册、讲座等形式，向患者普及神经皮肤黑色素沉着综合 征的相关知识。
个性化教育计划的制定
根据患者的年龄、文化程度等背景信息，制定个性化的教育计划， 提高患者对疾病的认识水平。
心理社会问题处理
提供心理支持和辅导，帮助患者建立自信、 积极面对生活；同时呼吁社会关注和支持这 类患者群体，减少歧视和偏见。
D
06 患者心理支持与教育指导
心理支持体系建设和完善情况回顾
心理咨询服务的开展
通过定期的心理咨询，为患者提供情绪疏导、压力缓解等方面的 支持。
心理干预措施的实施
根据患者的具体情况，制定个性化的心理干预计划，如认知行为疗 法、放松训练等。
03 影像学检查与评估
X线平片表现
01
02
03
骨质改变
X线平片可显示骨质增厚 、密度增高及骨皮质变薄 等改变。
关节间隙狭窄
关节面下骨质破坏累及关 节时，关节间隙高度狭窄 。
软组织肿胀
受累区域软组织肿胀，层 次模糊。
richter综合征诊断标准_概述说明以及概述
richter综合征诊断标准概述说明以及概述1. 引言1.1 概述本篇文章旨在介绍Richter综合征的诊断标准以及对其进行概述说明。
Richter 综合征是一种罕见但严重的并发症，常见于淋巴细胞白血病（CLL）患者。
它被定义为淋巴细胞转化为弥漫性大B细胞淋巴瘤或霍奇金氏淋巴瘤的同时出现，或者指淋巴细胞白血病的任何程度上失去反应性，并且伴有肿物形成。
1.2 文章结构本文将按以下步骤展开：第2部分将对Richter综合征的诊断标准进行详细阐述，包括其定义、流行率和相关特点等内容；第3部分将介绍Richter综合征的常见症状和体征，以便读者更好地了解该疾病；第4部分将探讨目前常用的Richter综合征诊断方法，并对每种方法的优缺点进行评估；最后，第5部分将对全文进行总结，并提供一些结论与启示。
1.3 目的本文旨在向读者提供关于Richter综合征诊断标准的全面了解，并详细介绍其症状、体征和诊断方法。
通过本文的阅读，读者将能够更好地理解Richter综合征，并具备一定的诊断能力，以便及时辨认并治疗该疾病，最大限度地改善患者的生活质量。
2. Richter综合征诊断标准概述说明Richter综合征是一种少见但严重的并发症，主要指慢性淋巴细胞白血病（CLL）转化为大B细胞型非霍奇金淋巴瘤（DLBCL）。
这个转变通常发生在长期接受化疗或免疫抑制治疗的CLL患者身上。
Richter综合征的诊断标准是根据一系列的临床、实验室和影像学表现来确定的。
首先，对于对Richter综合征进行诊断的患者需要有既往确诊为CLL，并经过了一定的治疗，而随后出现新的体征和症状。
这些体征和症状可能包括进行性淋巴结肿大、淋巴结内坏死、全身不适、无力感、食欲不振等。
此外，还可以出现与DLBCL相关的特征性表现，如低血压、高体温、盗汗以及贫血等。
其次，在实验室检查中，常常会显示出异常白细胞计数和巨大淋巴芯片（macropolycytes）的存在。
Trousseau综合征临床医学医药卫生专业资料
适量运动
保持适量的运动，有助于提高身体免疫力，预防 血栓形成。
ABCD
健康饮食
保持均衡的饮食结构，摄入足够的营养素，避免 过度摄入高热量、高脂肪、高糖分的食物。
控制体重
保持健康的体重范围，避免肥胖，有助于降低 Trousseau综合征的发生风险。
05
病例分享
病例一：临床表现与诊断过程
查体显示
体温38℃，呼吸急促，肺部听诊可闻及湿啰音。
临床表现
Trousseau综合征患者通常会出现反 复发作的肢体或面部肌肉痉挛、疼痛 、无力等症状，以及神经功能缺损、 认知障碍等表现。
影像学检查
实验室检查
血液检查可以发现是否存在贫血、感 染、炎症等异常指标，脑脊液检查可 以了解脑部病变情况。
通过CT、MRI等影像学检查，可以观 察到脑部肿瘤、脑血管病变等引起 Trousseau综合征的病因。
寻找特异性诊断方法
目前Trousseau综合征的诊断方法尚不够敏感和特异，寻找更准确的 诊断方法有助于早期发现和治疗该疾病。
探索新型治疗手段
针对Trousseau综合征的发病机制，研究新型治疗手段，如靶向治疗 、免疫治疗等，以提高治疗效果和患者生存率。
加强临床研究
开展多中心、大样本的临床研究，进一步明确Trousseau综合征的流 行病学特征、预后因素等，为该疾病的防治提供科学依据。
能训练、语言训练等。
心理治疗
针对患者的心理问题，进行心 理疏导和干预，帮助患者调整
心态，增强自信心。
生活方式调整
建议患者保持良好的生活习惯 ，如规律作息、合理饮食、适
度运动等。
定期复查
患者应定期到医院进行复查， 以便医生及时了解病情变化，
神经皮肤综合征
胞性星形细胞瘤引起脑积水，则患者表现颅高压 症状。
CT表现
脑特征性改变是室管膜下、皮层、皮层下结节 室管膜下结节见于侧脑室的外侧壁，Monro’s孔 附近最常见。 平扫钙化性结节呈高密度，无钙化的结节呈等密
常位于小脑半球，其次是延脑、颈髓。 小的血管母细胞瘤CT可能漏诊 典型表现为大囊小结节型，少数为实质型 增强扫描结节明显强化，实质部分与软脑
膜相贴。 MRI可见肿瘤内明显扭曲的血管。
若室管膜下结节直径超过12mm，该结节可能已 经变成巨细胞性肿瘤，或随访检查结节逐渐增大， 此时结节变成巨细胞性肿瘤可能性更大。
CT平扫肿瘤以等密度为主，常伴粗大钙化，增强 扫描肿瘤明显强化。若肿瘤明显侵犯脑实质，则 提示肿瘤可能为恶性。
MRI表现
室管膜下结节T1WI等信号或高信号、T2WI 等信号，显示结节强化优于CT。
上述表现可能与中胚层发育不良有关。 偶尔可发生髓内星形细胞瘤，硬膜下神经
纤维瘤。
神经纤维瘤病II型
诊断标准
凡符合以下两种标准之一即能作出诊断 （1）两侧性听神经瘤（无需活检，CT或
MRI即能作出诊断） （2）一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤
或加上以下两种肿瘤如其他颅神经雪旺氏 细胞瘤、脑膜瘤或脊膜瘤、神经纤维瘤、 胶质瘤等。
神经皮肤综合征
神经皮肤综合征
常见疾病
神经纤维瘤病 结节性硬化 脑颜面血管瘤综合征 血管母细胞瘤病
少见疾病
K-T综合征 共济失调性毛细血管扩张症 神经皮肤黑素沉着症 表皮痣综合征 基底细胞痣综合征 遗传性出血性毛细血管扩张症
小儿神经系统疾病的影像学表现
⼩⼉神经系统疾病的影像学表现内容——胎⼉及⼩⼉不同发育时期正常脑MRI表现影像检查对⼩⼉神经系统常见病的诊断神经影像学进展1、孕 24 周以前仅见外侧裂雏形；T1WI ：⽪质＞⽩质；T2WI ：⽪质＜⽩质；⽣发基质层与⽪层灰质等信号2、孕24 ～ 28 周发育较浅的脑沟（中央沟、矩状沟）；脑⼲部分结构髓鞘化（内外侧丘系）；丘脑和基底节髓鞘化；3、孕30 ～ 33 周脑沟回数⽬进⼀步增多；部分岛盖发育；髓鞘化: ⼩脑蚓部和⼩脑脚, 背侧桥脑和腹侧桥脑; 丘脑、苍⽩球和内囊⽣发基质⼤部分消失；⼤脑⽩质未髓鞘化；4、孕34 ～ 37 周⼤脑⽪层进⼀步增厚，并形成更多脑沟；内囊后肢与⾖状核相⽐仍为 T1 低信号 /T2 ⾼信号；侧裂池稍变窄；5、孕38 ～ 40 周⼤脑⽪层增厚；脑沟形态已经接近成⼈；脑⼲腹侧、内囊后肢和放射冠中央部分⽪质脊髓束呈现 T1 ⾼信号；在 T2WI 上，脑⼲背侧呈低信号，内囊后肢可见点状低信号；侧裂池及枕部脑外间隙仍很显著；6、出⽣ ~ ⽣后 1 个⽉T1 加权像⾼信号区：后颅窝：内侧丘系、外侧丘系、内纵束、下丘臂和⼩脑上下脚；⼩脑深部⽩质信号逐渐增⾼；幕上结构：⼩脑上脚交叉、丘脑背外侧区、苍⽩球、内囊后肢后部和半卵圆中⼼的中间区；中央前后回⽩质信号逐渐增⾼；T2 加权像：评价⼩脑和脑⼲成熟度优于 T1WI ；侧脑室额⾓顶部可见⼩灶状灰质信号；⼩脑蚓部和⼩脑⼩叶信号减低；沿脊髓⽪质束路径可见信号减低；丘脑背外侧信号减低；7.1岁以内3～6 个⽉时,胼胝体,脑桥腹侧、枕叶⽩质基本发育；7 个⽉后,中央前后回、额叶、颞叶⽩质逐渐发育。
8、2 岁以内脑组织进⼀步成熟，⾄ 24 个⽉左右，绝⼤部分脑组织完成髓鞘化过程。
脑表现接近成⼈。
双侧脑室后⾓旁脑⽩质的髓鞘化可达4-6岁；发育中含⽔量下降，⽪质增厚，脑回增多髓鞘终⽌区位于侧脑室体部外侧，由于纤维束髓鞘化延迟，⾎管周围间隙扩张⽽形成。
Sturge-weber综合征
治疗
• 手术切除是控制sturge-weber综合征的有效 方法，且术后患者癫痫控制满意。 • 手术方式：皮层切除、脑叶切除、半球切 除以及胼胝体切开术。 • 最新观点： • 非功能区病变，脑叶切除或半球切除。 • 功能区病变，皮层热灼术。
爱是什么？ 一个精灵坐在碧绿的枝叶间沉思。 风儿若有若无。 一只鸟儿飞过来，停在枝上，望着远处将要成熟的稻田。 精灵取出一束黄澄澄的稻谷问道：“你爱这稻谷吗？” “爱。” “为什么？” “它驱赶我的饥饿。” 鸟儿啄完稻谷，轻轻梳理着光润的羽毛。 “现在你爱这稻谷吗？”精灵又取出一束黄澄澄的稻谷。 鸟儿抬头望着远处的一湾泉水回答：“现在我爱那一湾泉水，我有点渴了。” 精灵摘下一片树叶，里面盛了一汪泉水。 鸟儿喝完泉水，准备振翅飞去。 “请再回答我一个问题，”精灵伸出指尖，鸟儿停在上面。 “你要去做什么更重要的事吗？我这里又稻谷也有泉水。” “我要去那片开着风信子的山谷，去看那朵风信子。” “为什么？它能驱赶你的饥饿？” “不能。” “它能滋润你的干渴？” “不能。”爱是什么？ 一个精灵坐在碧绿的枝叶间沉思。 风儿若有若无。 一只鸟儿飞过来，停在枝上，望着远处将要成熟的稻田。 精灵取出一束黄澄澄的稻谷问道：“你爱这稻谷吗？” “爱。” “为什么？” “它驱赶我的饥饿。” 鸟儿啄完稻谷，轻轻梳理着光润的羽毛。 “现在你爱这稻谷吗？”精灵又取出一束黄澄澄的稻谷。 鸟儿抬头望着远处的一湾泉水回答：“现在我爱那一湾泉水，我有点渴了。” 精灵摘下一片树叶，里面盛了一汪泉水。 鸟儿喝完泉水，准备振翅飞去。 “请再回答我一个问题，”精灵伸出指尖，鸟儿停在上面。 “你要去做什么更重要的事吗？我这里又稻谷也有泉水。” “我要去那片开着风信子的山谷，去看那朵风信子。” “为什么？它能驱赶你的饥饿？” “不能。” “它能滋润你的干渴？” “不能。”
新生儿神经皮肤黑色素沉着系列征一例报告
新生儿神经皮肤黑色素沉着系列征一例报告发布时间：2023-02-14T09:20:00.163Z 来源：《医师在线》2022年9月18期作者：翟慧嫔张玉山王伟俨陈善萍吕樱潘东菊杨天宇李青钟宇陈璐李质杨正宏张露露张玲通讯作者[导读]新生儿神经皮肤黑色素沉着系列征一例报告翟慧嫔 张玉山 王伟俨 陈善萍 吕樱 潘东菊 杨天宇 李青 钟宇 陈璐 李质 杨正宏 张露露 张玲通讯作者（普洱市人民医院；云南普洱665000）神经皮肤黑色素沉着系列征（neurocutaneous melanosis sequence）是神经皮肤综合征的一种，为皮肤和脑膜先天性异常色素沉着所致，病因推测与神经起源的黑色素母细胞早期生长畸变有关，而神经嵴原始细胞的异常也导致分化的组织与器官异常。
该病表现为原发性脑膜黑色素病变伴有先天性巨大皮肤黑色素痣，另外有部分患者出现抽风、智力退化、癫痫样痉挛，成年人典型症状为慢性颅内压增高，可能伴有血管病变，出现血管畸形致出血。
本病临床罕见，我院近期接诊 1例神经皮肤黑色素病患沉着系列征新生儿，现报告如下：1 临床资料患儿36+6周，女，46分钟，因青紫46分钟入院，双胎之大双，母亲妊高症剖腹产出生，出生后有肢端、口周青紫转送我院就诊。
入院查体：哭声反应可，弹足底有响亮哭声，早产儿貌，左上臂皮肤发黑完全形成大片青黑色斑片，范围10x15cm，边界清晰，边缘不规则，颜色深浅不一，部分黑斑周边可见卫星状病灶，黑斑表面毛孔粗大隆起并部分附着粗长黑色毛发，部分高于皮肤，无糜烂、渗液、浸润、结节和肿块。
心肺腹查体无异常，精神反应可，神志清楚，面色红，四肢肌张力正常，原始反射正常引出，未见黄染、皮疹、出血。
双胎之小双，皮肤无异常，心肺腹无阳性体征。
患儿系自然受孕。
家族史：父母身体健康，非近亲结婚，家族成员二代三代中否认有类似病患者。
父亲30岁、正常职业、健康，母亲28岁、正常职业、健康、无服药史。
辅助检查：血生化、B超、新生儿振幅脑电图、基因检测、头颅MRI平扫均正常（图1）。
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神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断作者：祝玉芬梁志会杜昱平
【摘要】目的总结、复习几种常见神经皮肤综合征的CT、MRI 特征和诊断。
方法收集17例经临床及多种影像手段证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的分析和总结。
结果①结节性硬化6例, 所有病例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶, 其中4例为两对母子关系，并见两位母亲合并有肾脏错构瘤，;②神经纤维瘤病1例,MRI表现为椎管异常,胸腰段脊柱侧弯，椎体后缘呈明显的切凹改变;伴有双肾发育不良，CT示肾内多个高密度影，背部皮肤多量脂肪堆积，③脑颜面血管瘤综合征6例, CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④小脑血管瘤病4例,影像学表现为小脑内大囊、小结节样占位性病变。
结论结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征早期做出明确的诊断。
但提出对小脑血管瘤归为为该类病变是否合适，值得探讨。
【关键词】结节性硬化;神经纤维瘤病;脑颜面血管瘤综合征;血管母细胞瘤;体层摄影术,X线计算机;磁共振成像
[Abstract] Objective To summarize the CT, MRI features
and diagnosis of several kinds of Neurocutaneous Syndrome. Methods The data of 17 patients with Neurocutaneous Syndrome was collected. Their imaging features were retrospectively reviewed and analyzed. Results (1) 6 cases of Tuberous Sclerosis. Diffused subependymal nodular calcification lesions were found in all cases on unenhenced CT. 4 patients are 2 pairs of mother/child relationship. Both of the two mothers are found to suffer from renal angiomyolipoma.(2)1 case of neurofibromatosis showed abnormal spinal canal: scoliosis of thoracic and lumbar spine, concave change of vertebral posterior border. Bilateral renal hypogenesis was found in this patient. Diffused hyper-density lesions were found in kidney and fatty accumulation was found in back skin. (3)6 cases of Sturge-Weber syndrome. On unenhenced CT, curving and strip-shaped calcifications were found along the parietal and occipital gyrus. Parts of them protruded into lateral ventricle. After enhancement, strip-shaped or nodular enhanced vessels were found in the lesions. (4) 4 cases of von Hipple Linda. Space occupied lesions with Large cyst and small nodule were found in cerebellum. Conclusion We can make an early and accurate diagnosis of Neurocutaneous Syndrome by analyzing the imaging features combining with the clinical manifestations reasonably.
It still need discussion whether cerebel hemangioblastoma should be included into this kind of disease.
[Key words]Tuberous Sclerosis; Neurocutaneous syndrome; Sturge-Weber syndrome; von Hipple Lind(cerebel hemangioblastom);MRI.
神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一类神经和皮肤同时患病的先天发育异常,又称斑痣性错构瘤病(phakomatosis),系一类少见源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病[1]。
常见的有神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)、结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)和脑颜面血管瘤综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)、vonHipple Lindaw(VHL)综合征(如视网膜小脑血管瘤病、血管母细胞瘤)等。
此类病变, 常有多系统的先天异常，临床表现复杂，就诊原因各异，容易漏诊和误诊。
不同的影像学方法对此类疾病有不同的诊断价值,回顾性分析我院1998-2009年共16例经临床和手术证实的此类病例的临床和影像学资料。
探讨其临床表现和影像特征，使我们能够对此类病变有更全面、准确的认识，提高此类疾病的诊疗水平。
材料与方法。