2018年高考生物一轮复习课件：第七单元 第22讲 人类遗传病
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高考生物(人教版)一轮复习课件：人类遗传病
3．与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间：1990 ____年。 (2) 人 类 基 因 组 工 作 草 图 公 开 发 表 时 间 ： ________ 2001 年 2 ________ 月。 2003 年。 (3)人类基因组测序任务完成时间：________ 31.6 亿个碱基对组 4．已获数据：人类基因组由大约________ 3.0～3.5 万个。 成，已发现的基因约有________
温馨提示 检测基因组和染色体组所包含的染色体 (1)对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组 和染色体组一样，故均为体细胞染色体的一半。 (2)对于 XY 型或 ZW 型性别决定的生物，基因组包含常 染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含常染色体的 一半加一条性染色体。
讲 之 味
点线面构建知识链
【答案】 控制多基因遗传病的基因间通常不存在显隐 性关系。基因数量较多，各基因的表现型效应是微小的，效 应是相等的，而且是可以累加的，存在“剂量效应”还易受 外界环境条件的影响，故不符合孟德尔的遗传定律。
(3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 ②分类：常染色体病(________________________) 21 三体综合征；猫叫综合征、性染 性腺发育不良 色体病(__________________________ 或称 Turner 综合征) ③特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故 此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
【答案】 不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已经表 现出来的疾病，如果它是由遗传物质的改变所致，则为遗传 病，否则，则不是遗传病。
2．类型 人类遗传病的分类 (1)单基因遗传病 一对等位基因 控制的遗传病。 ①概念：受_________________ ②分类；显性基因引起的常染色体显性遗传病 (___________________) 并指；软骨发育不全 、 X 染 色 体 显 性 遗 传 病 (___________________) 抗维生素 D 佝偻病 、隐性基因引起的常染色体隐性遗传 病(______________) 、X 染色体隐性遗传病(__________或称 苯丙酮尿症 假肥大型) 进行性肌营养不良 ③特点：同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
高三生物一轮复习 人类遗传病[可修改版ppt]
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(5)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
应用训练1 (2014·山东临沂模拟)下列关于人类遗遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点
②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染
色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X显性遗传病的
发病率男性高于女性
高三生物一轮复习 人类遗传病
考源教学资源网
第1页
必修② 遗传与进化
读透教材 一、人类常见遗传病的类型(连一连)
答案：
【特别提醒】 遗传病的类型,常隐白聋苯，软骨指常显， 色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖 尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患 有某种遗传病作出诊断。
【规律点睛】 染色体数目非整倍性变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同 源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n ＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染 色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体 分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
A．镰刀型细胞贫血症 C．21三体综合征
B．苯丙酮尿症 D．白血病
[解析] 据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染 色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常 精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异 常遗传病。选项A、B项属于单基因遗传病，D项不属于遗传病。
[答案] C
如□5 羊水检查 、□6 B超检查 、孕妇血细胞检查以及□7
基因诊断 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。
应用训练1 (2014·山东临沂模拟)下列关于人类遗遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点
②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染
色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X显性遗传病的
发病率男性高于女性
高三生物一轮复习 人类遗传病
考源教学资源网
第1页
必修② 遗传与进化
读透教材 一、人类常见遗传病的类型(连一连)
答案：
【特别提醒】 遗传病的类型,常隐白聋苯，软骨指常显， 色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖 尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患 有某种遗传病作出诊断。
【规律点睛】 染色体数目非整倍性变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同 源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n ＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染 色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体 分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
A．镰刀型细胞贫血症 C．21三体综合征
B．苯丙酮尿症 D．白血病
[解析] 据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染 色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常 精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异 常遗传病。选项A、B项属于单基因遗传病，D项不属于遗传病。
[答案] C
如□5 羊水检查 、□6 B超检查 、孕妇血细胞检查以及□7
基因诊断 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。
生物高考一轮复习 人类遗传病PPT幻灯片
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
高考一轮复习人类遗传病精美课件
患病aa 正常AA、Aa
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
高考生物一轮复习1：第22讲 人类遗传病优质课件
三
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺
者
关
少VA，家族中多个成员患夜盲症
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可
系
在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病
2．混淆致病基因的有无与是否患病的关系 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患 者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常 遗传病。
遗传病类型
单 伴X 基染
显性
因色 遗体
隐性
传 病 伴Y遗传
多基因遗传病
染色体异常 遗传病
家族发病情况
代代相传，男患者母 亲和女儿一定患病
隔代遗传，女患者父 亲和儿子一定患病
父传子，子传孙
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果， 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 女患者多于男
患者 男患者多于女
高三一轮复习精品课件—精讲精析系列
第二十二讲 人类遗传病
基础梳理
一、人类常见遗传病
1. 概念：由于_遗__传__物__质_改变而引起的人类疾病。 2. 类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一__对____等位基因控制的遗传病。
②分类
显性 遗传病 隐性 遗传病
类型 常__染__色__体__遗__传_ 伴X染色体遗传
常染色体遗传
_伴__X_染__色__体__遗__传__
病例
多指、并指、_软__骨__发__育__不__全___ __抗__维__生__素__D__佝__偻__病____
白化病、_苯__丙__酮__尿__症___、先天性 聋哑、镰刀型细胞贫血症 色盲症、__血__友__病__、进行性肌营 养不良
一轮生物复习课件人类遗传病人教版(ppt)
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
(新课标通用)高考生物一轮复习 第22讲 人类遗传病课件
第22讲
人类遗传病
回扣教材
整合考点
探究命题
课后练习
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
01 回扣教材
夯实基础
轻轻松松读教材 提纲挈领学要点
• 一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线) • 类型 特点 实例
• 二、遗传病的监测和预防 • 1．遗传咨询的内容和步骤 • (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家 庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 • (2)分析遗传病的 。 • (3)推算出后代的 。 • (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。
• 【导例】 (2012·浙江海宁模拟)如图表示人体细胞中某对同源染色 体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的 精子受精，将会得的遗传病可能是( )
• A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 • C．21三体综合征 D．白血病 • [解析] 据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源 染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细 胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使 后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病， D不属于遗传病。 • [答案] C
分类
常见病例
遗传特点
单基因 伴Y染色体遗传病(如外耳道 遗传 多毛症) 病
具有“男性代代相传”的 特点
多基因遗传病
原发性高血压、 青少年型糖尿 病 21三体综合征、 猫叫综合征、 性腺发育不良 等
1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高
染色体异常遗传 病
往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自 然流产
的正确叙述是( 点 • ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ) • ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特
人类遗传病
回扣教材
整合考点
探究命题
课后练习
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
01 回扣教材
夯实基础
轻轻松松读教材 提纲挈领学要点
• 一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线) • 类型 特点 实例
• 二、遗传病的监测和预防 • 1．遗传咨询的内容和步骤 • (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家 庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 • (2)分析遗传病的 。 • (3)推算出后代的 。 • (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。
• 【导例】 (2012·浙江海宁模拟)如图表示人体细胞中某对同源染色 体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的 精子受精，将会得的遗传病可能是( )
• A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 • C．21三体综合征 D．白血病 • [解析] 据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源 染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细 胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使 后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病， D不属于遗传病。 • [答案] C
分类
常见病例
遗传特点
单基因 伴Y染色体遗传病(如外耳道 遗传 多毛症) 病
具有“男性代代相传”的 特点
多基因遗传病
原发性高血压、 青少年型糖尿 病 21三体综合征、 猫叫综合征、 性腺发育不良 等
1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高
染色体异常遗传 病
往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自 然流产
的正确叙述是( 点 • ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ) • ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特
高三生物一轮复习精品课件5：第22讲 人类遗传病
诊断：尿液检测。
进行性肌营养不良患儿
外耳道多毛症
单基因遗传病引起的原因： 基因突变
特点：
1）呈现特征性的家系传递格局 2） 群体中的发病率较低
三、多基因遗传病 概念：指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
引起原因：遗传素质和环境因素。 1）表现出家族聚集现象
特点： 2）易受环境因素的影响 3）群体中的发病率较高
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就是先天性疾病。先天性疾病是一出生就表现出来的 疾病，遗传病有可能在生物体发育到一定程度才表现 出来。如先天性心脏病。 ③家族性疾病与遗传病的区别
遗传病不一定都有家族倾向（显性 遗传病往往表 现出家族倾向）；
家族性疾病不一定都是遗传病，如家族中的夜盲 症是由于缺乏维生素A。
二、单基因遗传病
1.概念：受一对等位基因控制的遗传病。
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进行性肌营养不良患儿
外耳道多毛症
单基因遗传病引起的原因： 基因突变
特点：
1）呈现特征性的家系传递格局 2） 群体中的发病率较低
三、多基因遗传病 概念：指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
引起原因：遗传素质和环境因素。 1）表现出家族聚集现象
特点： 2）易受环境因素的影响 3）群体中的发病率较高
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就是先天性疾病。先天性疾病是一出生就表现出来的 疾病，遗传病有可能在生物体发育到一定程度才表现 出来。如先天性心脏病。 ③家族性疾病与遗传病的区别
遗传病不一定都有家族倾向（显性 遗传病往往表 现出家族倾向）；
家族性疾病不一定都是遗传病，如家族中的夜盲 症是由于缺乏维生素A。
二、单基因遗传病
1.概念：受一对等位基因控制的遗传病。
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高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病课件
12/9/2021
解析：AD [因为如果父母都为杂合子，后代患苯丙酮尿症的概 率是14，所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带 者，A 正确；该病在某群体中发病率为10 1000，如果相应的基因用 A 和 a 表示，则致病基因(用 a 表示)a 的基因频率为1100，A 的基因频率 为 99/100，根据哈代－温伯格定律 Aa 的概率为 2×1100×19090＝ 10190800，即 99/5 000，B 错误；
12/9/2021
4．(2015·江苏卷，30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨 酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)， 正常人群中每 70 人有 1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别 用 A、a 表示)。图 1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及 胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 MspⅠ消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果 见图 2。请回答下列问题：
12/9/2021
答案：(1)Aa、aa
(2)Aa
279 280
(3)46.67
(4)AaXbY
1 3 360
12/9/2021
[题组三] 人类遗传病的监测和预防 5．(2015·广东卷，24)(双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免 费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是( ) A．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为 1/10 000，则携带者的频率约为 1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿 患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响 表现型
解析：AD [因为如果父母都为杂合子，后代患苯丙酮尿症的概 率是14，所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带 者，A 正确；该病在某群体中发病率为10 1000，如果相应的基因用 A 和 a 表示，则致病基因(用 a 表示)a 的基因频率为1100，A 的基因频率 为 99/100，根据哈代－温伯格定律 Aa 的概率为 2×1100×19090＝ 10190800，即 99/5 000，B 错误；
12/9/2021
4．(2015·江苏卷，30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨 酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)， 正常人群中每 70 人有 1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别 用 A、a 表示)。图 1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及 胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 MspⅠ消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果 见图 2。请回答下列问题：
12/9/2021
答案：(1)Aa、aa
(2)Aa
279 280
(3)46.67
(4)AaXbY
1 3 360
12/9/2021
[题组三] 人类遗传病的监测和预防 5．(2015·广东卷，24)(双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免 费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是( ) A．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为 1/10 000，则携带者的频率约为 1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿 患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响 表现型
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(1)生一两病兼患男孩的概率＝12男孩出生率×甲病率×男孩乙病 率＝21×16×12＝214 (2)生一只患甲病的孩子的概率＝患甲病率×非乙病率＝16×43＝18 (3)生一只患乙病的孩子的概率＝患乙病率×非甲病率＝14×65＝254 (4)生一患病孩子的概率＝1－正常率＝1－非甲病率×非乙病率＝1 －56×34＝38
角度一 常见人类遗传病的类型及特点
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病
A．①②⑤
B．③④⑤
C．①②③
D．①②③④
解析：单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅 一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因 素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人 可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因 的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带 致病基因，但患病。
(2)在一个平衡状态的群体中，计算正常人群中杂合子概率时必须考 虑到 AA 与 Aa 均为正常人，其中杂合子概率计算方法应为：Aa＝ AAA＋aAa×100%，切不可直接认定人群中杂合子率即 2×A×a，只 有直接告知正常人群中杂合子概率时，才可直接按杂合子计算。 本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的 Aa 率直接按 2×A×a 求解，而忽视了该男子也可能为 AA 的状况。
答案：A
6．(2016·石家庄模拟)某研究性学习小组在调查人群中的 遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子 课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 () A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发 病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系 中调查。
答案：D
与人类遗传病有关的“三类” 疑难问题
1．遗传病概率求解 当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于 非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律， 进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法”分别 求出各自患病率再相乘进行组合。
(4) 该 女 与 人 群 中 某 正 常 男 子 结 婚 所 生 孩 子 患 病 率 为 23 × 521 × 14 ＝
1 153
[清错破疑]
(1)倘若题干信息中提到“与人群中某‘杂合子’男性 结 婚 ” ， 则 可 直 接 认 定 该 男 子 为 Aa ， 计 算 时 直 接 按 Aa计算即可。
答案：D
2．(2016·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO
型且色盲的孩子，下列说法错误的是
()
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体 非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时 为1条
解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY， 孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只 有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子 中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离 不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体， 发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体 暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
第22讲 人类遗传病
考点一 常见人类遗传病的类型
1．与“遗传病”有关的两个易混点 (1)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。
(2)混淆致病基因的有无与是否患病的关系。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是 白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗 传病，如染色体异常遗传病。
2．遗传病类型的判断方法
D．若Ⅲ －7 的性染色体组成为XXY，则产生异常 生殖细胞的最可能是其母亲
解析：A.由Ⅱ－3和Ⅱ－4甲病正常而后代Ⅲ患甲病可 知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ－4不携带甲病致病基因， 由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ－1和Ⅱ －2不患乙病而后代Ⅲ－1患乙病可知，乙病为常染色 体隐性遗传病，A错误；B.用A、a表示甲病致病基因， B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ－1的基因型为BbXAXa， Ⅲ－5的基因型为BXAX，两者基因型相同的概率为 2/3×1/2＝1/3，B错误；C.Ⅱ－3与Ⅱ－4的基因型分别 是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6 种表现型，C错误；D.若Ⅲ－7的性染色体组成为XXY， 而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能 是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D 正确。
可按如下方法求解
女方：Aa
12XBXB 12XBXb
男方：
1
3AA XbY
2
3Aa
就甲病而言，婚配组合为31AA、32Aa 与 Aa，其子代患病率为32×14＝61， 非甲病率为56；就乙病而言：婚配组合为21XBXB、21XBXb 与 XbY，其 子代患病率为12×21＝14，非乙病率为34，就此可进行下列计算。
如经推导某系谱图中某女的基因型为12AaXBXB、12AaXBXb， 某男基因型为31AAXbY、23AaXbY，求： (1)他们生一两病(均为隐性遗传病)兼患男孩的概率； (2)生一仅患甲病(致病基因 a)的孩子的概率； (3)生一仅患乙病(致病基因 Xb)的孩子的概率； (4)生一患病孩子的概率。
求解方法如下： (1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为 Aa，该女的基因型 为13AA、23Aa。 (2)人群中该病发病率为2 5100，即 aa 为2 5100，则 a 的基因频率 为510，A＝4590。
(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率为 Aa＝AAA＋aAa×100%＝ 540922×＋5210××5154009×4590＝45902××5415090×＋5450290＝2×510×4590×4590××5510＝521 (建议：①进行此类计算时可直接约分，不必将分子或分母直接相 乘；②上式中 AA＋Aa 也可按 1－aa 计算)
解析：A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体 隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表 示。根据遗传学原理，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的 基因型均为Aa，与Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合无关。B项， 若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa的概率为1/2， Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ－3基因型为Aa的 概率为2/3，若Ⅲ－4为纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概 率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患 病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若Ⅲ－2和Ⅲ－3 是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4同时是AA或同时是Aa 或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。 D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5 无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的 概率是1/4，与题意不符。
答案：B
考点二 实验：调查人群中的遗传病
1．实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发 病情况。
2．实验步骤
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
3．发病率与遗传方式调查的不同点
[清错破疑] 关于遗传病调查的四个注意点
(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对 象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作 为调查对象。
答案：D
角度二 人类遗传病的概率分析及优生措施
3．(2015·浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某
家族遗传家系图如下，其中Ⅱ－4不携带甲病的致病
基因。下列叙述正确的是
()
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体 隐性遗传病
B．Ⅱ－1与Ⅲ－5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ－3与Ⅱ－4的后代中理论上共有9种基因型和 4种表现型
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查， 并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调 查，并绘出遗传系谱图。
(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若 男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗 传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体 显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗 传。
(1)Ⅱ－2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果 Ⅱ－2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病 的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第 二个孩子正常的概率为________，此种状况下Ⅱ－2的 电泳图谱在图3中位置应与_______(填Ⅰ－1、Ⅰ－2、 Ⅱ－1)相同。
5．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，
为研究其发病率，应该
()
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
解析：发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该 选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查 可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。
2．“正常人群”中“杂合子”取值 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含 AA、Aa 两
种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩 子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为 Aa，必须先 求得 Aa 概率，方可求解即该异性的 Aa 率＝AAA＋aAa×100%。如： 已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为2 5100，某女表现正 常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结 婚，他们生一患病孩子的概率是多少？