生物信息学考点整理
生物信息学重点tg
《生物信息学》复习要点红色表示为重点内容, 考试的比重较大.第一章生物信息学引论生物信息学；生物信息指哪些？contig；大规模测序的基本策略；功能基因组学；生物信息学的应用有哪些？什么事件大大促进了生物信息学的发展？（HGP）；生物信息学中最重要的贡献是什么（序列比对算法）？基因组测序完成的主要物种（如人，水稻，大肠杆菌，酵母，拟南芥，果蝇等）；我国自主产权的基因组测序有哪些?人类基因组计划的主要任务.第二章生物信息学的生物学基础碱性氨基酸和酸性氨基酸的种类；蛋白质二级结构有哪些？核苷酸序列中N表示什么？遗传密码的基本特征是什么？真核生物基因的一般结构？转录本；启动子(promoter)；EST；cDNA；内含子；外显子；UTR；TATA-box；ORF；起始密码子；终止密码子； poly(A)加尾信号；TSS；中心法则；真核生物基因表达的调控水平有哪些？*第三章生物数据库资源及其应用三大核酸数据库有哪些？蛋白质序列数据库有哪些？蛋白质结构数据库有哪些？掌握文献的PubMED检索规则；掌握核酸/蛋白质记录的检索规则；UniGene；GEO;创建最早使用最广泛的蛋白质数据库是什么？(SWISSPROT和PIR)；*第四章序列分析相似性；一致性；保守突变；同源性；序列比较的基本操作是什么？序列比较的方法有哪些？序列比较的矩阵作图法；最长公共子序列；空位罚分；打分矩阵；BLAST的全称；BLAST比对结果中图形颜色的意义以及score和E-value的含义；FASTA格式；BLAST几种工具的含义及其用途；nr数据库；EST数据库；检索某个基因序列的方法；如何通过生物信息学方法确定TSS？判断1个基因(EST)表达部位或特性的生物信息学方法有哪些?*第五章系统发生分析系统发生树；趋同进化；无根树；有根树；直系同源与旁系同源；系统发生树的构建方法种类；非加权组平均法原理；最大简约法原理；信息位点；Bootstrap；掌握非加权组平均法的构建方法；用ClustalX和MEGA软件构建进化树的流程是什么？第六章基因表达数据分析基因芯片聚类分析图中红色和绿色代表的含义*第八章电子克隆技术电子克隆（in silico cloning）；电子克隆的基本思路；电子克隆的操作步骤；电子克隆的条件是什么？判断1个基因5'端是否完整的方法； Kozak规则是什么？内含子的剪切规则？(GU..AG)其他:1)要了解BLAST的一般步骤和意义;2)了解序列分析的基本内容和意义;3)上机操作中涉及的重要网站和程序名称等（不需要记得网址）。
生物学中的生物信息学知识点
生物学中的生物信息学知识点生物信息学是生物学和信息学的交叉学科，将计算机科学、统计学和数学等方法应用于生物学的研究中，以解决生物大数据处理、基因组学、蛋白质组学和生物信息分析等领域的问题。
下面将介绍生物信息学的几个重要知识点。
1. DNA、RNA和蛋白质序列分析DNA、RNA和蛋白质是生物体中三种重要的生物分子，它们的序列信息对于理解生物体的功能和进化有着重要意义。
生物信息学通过各种序列分析方法，如序列比对、序列搜索和序列模式识别，可以揭示DNA、RNA和蛋白质的结构、功能和相互作用等信息。
2. 基因组学和转录组学基因组学是研究生物体基因组的结构和功能的学科。
生物信息学在基因组学领域中发挥着关键作用，能够进行基因组测序、基因注释和基因调控网络的分析。
转录组学是研究生物体基因在特定的时间和空间上的表达模式和调控机制的学科，生物信息学可通过基于高通量测序技术的转录组数据分析，揭示基因表达的规律和调控网络。
3. 蛋白质结构预测和功能注释蛋白质是生物体中最重要的功能分子，其结构与功能密切相关。
通过生物信息学方法，如蛋白质结构预测和功能注释，可以推测蛋白质的结构和功能。
这对于理解蛋白质的生物学功能、药物设计和疾病的研究具有重要意义。
4. 基因调控网络分析生物体内的基因调控网络是复杂的，涉及到多个基因和调控元件的相互作用。
生物信息学可以通过整合转录组、表观基因组学和蛋白质互作数据等信息，构建和分析基因调控网络，揭示基因调控的机制和关键节点。
5. 生物序列和结构数据库为了方便生物信息学研究者进行序列和结构信息的存储和检索，建立了多个公共数据库，如GenBank、Uniprot和PDB等。
这些数据库包含了大量的生物序列和结构数据，为生物信息学研究提供了重要的资源。
6. 高通量测序技术及其数据分析高通量测序技术的出现使得获取生物序列信息的速度大大提高。
生物信息学通过批量处理和分析测序数据，揭示基因组的结构、功能和进化信息。
生物信息复习资料
生物信息复习资料生物信息复习资料生物信息学是一门综合性学科，涉及生物学、计算机科学和统计学等多个领域。
它的出现和发展，为我们深入研究生物体的基因组、蛋白质组以及其他生物大数据提供了强有力的工具和方法。
在生物信息学的学习和研究过程中，我们需要掌握一些基本的概念、技术和工具。
下面，我将为大家整理一些生物信息学的复习资料，希望能够对大家的学习有所帮助。
一、基本概念1. 生物信息学：生物信息学是一门研究生物体内信息的获取、存储、处理和分析的学科。
它通过运用计算机科学和统计学的方法，挖掘和解释生物体内的基因、蛋白质等分子信息，从而揭示生物体内的生命规律和机制。
2. 基因组学：基因组学是研究生物体基因组结构、功能和演化的学科。
它通过对生物体DNA序列的测定和分析，揭示基因组的组成、基因的定位和功能等信息。
3. 蛋白质组学：蛋白质组学是研究生物体蛋白质组成、结构和功能的学科。
它通过对生物体蛋白质的测定和分析，揭示蛋白质的组成、互作关系和功能等信息。
4. 基因表达谱：基因表达谱是指在特定条件下，生物体内基因的表达水平和模式。
通过对基因表达谱的分析，可以了解基因在不同组织、不同发育阶段或者不同环境条件下的表达情况，从而揭示基因的功能和调控机制。
二、常用技术和工具1. DNA测序技术：DNA测序技术是获取生物体基因组序列的重要方法。
常见的DNA测序技术包括Sanger测序、高通量测序和单分子测序等。
其中，高通量测序技术如Illumina测序和Ion Torrent测序，具有高通量、高准确性和低成本的特点，广泛应用于基因组学和转录组学研究。
2. 生物信息学数据库：生物信息学数据库是存储和管理生物学数据的重要资源。
常见的生物信息学数据库包括GenBank、EMBL、DDBJ、NCBI、Ensembl和Uniprot等。
这些数据库提供了丰富的生物学数据，如基因序列、蛋白质序列、基因表达数据等，为生物信息学的研究和分析提供了基础。
生物信息学期末考试重点
1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播,分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科.它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。
2、数据库(Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于距今六十多年前,随着信息技术和市场的发展,特别是二十世纪九十年代以后,数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。
数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。
3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5'端和3’端单一次测序获得的短的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等,平均长度为360 ±120bp。
EST 来源于一定环境下一个组织总mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。
4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白.ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的DNA序列而其内部不包含启动子或终止子,符合这些条件的序列有可能对应一个真正的单一的基因产物。
ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编码基因的部分或全部的先决条件。
5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基本结构。
蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理功能的必要基础.6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。
生物信息学重点
⽣物信息学重点⼀、名解1.⽣物信息学：（狭义）专指应⽤信息技术储存和分析基因组测序所产⽣的分⼦序列及其相关数据的学科；（⼴义）指⽣命科学与数学、计算机科学和信息科学等交汇融合所形成的⼀门交叉学科。
2.⼈类基因组测序计划：3基因组学：以基因组分析为⼿段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关⽣物物种及其细胞功能的进化信息。
p1504基因组：是指⼀个⽣物体、细胞器或病毒的整套基因。
p1505.⽐较基因组学：是指基因组学与⽣物信息学的⼀个重要分⽀。
通过模式⽣物基因组之间或模式⽣物基因组与⼈类基因组之间的⽐较与鉴别，可以为研究⽣物进化和分离⼈类遗传病的候选基因以及预测新的基因功能提供依据。
p1666功能基因组：表达⼀定功能的全部基因所组成的DNA序列，包括编码基因和调控基因。
功能基因组学：利⽤结构基因组学研究所得的各种来源的信息，建⽴与发展各种技术和实验模型来测定基因及基因组⾮编码序列的⽣物学功能。
7蛋⽩质组：是指⼀个基因组中各个基因编码产⽣的蛋⽩质的总体，即⼀个基因组的全部蛋⽩产物及其表达情况。
p1798蛋⽩质组学：指应⽤各种技术⼿段来研究蛋⽩质组的⼀门新兴科学，其⽬的是从整体的⾓度分析细胞内动态变化的蛋⽩质组成成分、表达⽔平与修饰状态，了解蛋⽩质之间的相互作⽤与联系，揭⽰蛋⽩质功能与细胞⽣命活动规律。
9功能蛋⽩质组学：（功能蛋⽩质组，即细胞在⼀定阶段或与某⼀⽣理现象相关的所有蛋⽩）。
10序列对位排列：通过插⼊间隔的⽅法使不同长度的序列对齐，达到长度⼀致。
11 基因组作图：是确定界标或基因在构成基因组的每条染⾊体上的位置，以及同条染⾊体上各个界标或基因之间的相对距离。
p15512 后基因组时代：其标志是⼤规模基因组分析、蛋⽩质组分析以及各种数据的⽐较和整合。
p3⼆填空题1⽣物信息学的发展⼤致经历了3个阶段，分别为前基因组时代、基因组时代、后基因组时代。
p22后基因组时代的标志性⼯作是（基因组分析）（蛋⽩质组分析）以及（各种数据的⽐较和整合）p33前基因组时代的标志性⼯作是⽣物数据库的建⽴、检索⼯具的开发以及DNA和蛋⽩质的序列分析p2 4基因组时代的标志性⼯作是（基因寻找和识别）（⽹络数据库系统的建⽴）以及（交互界⾯的开发）p2 5 ⼈类基因组计划的⽬标是完成四张图，分别是（遗传图谱）（物理图谱）（序列图谱）和（基因图谱）5 HGP由六个国家完成，我国完成了HGP的（1%，即３号染⾊体上3000万个碱基）的测序⼯作。
医学生物信息学知识点
医学生物信息学知识点医学生物信息学是将生物信息学的原理、方法和技术应用于医学领域的一门交叉学科。
它通过对生物学、计算机科学和统计学等领域的研究，旨在解决与医学相关的生物信息数据存储、分析和解释的问题。
本文将介绍医学生物信息学的一些基本知识点。
第一部分：基础概念1.1 生物信息学的定义医学生物信息学是一门研究如何获取、存储、分析和解释与医学相关的生物信息数据的学科。
它涵盖了基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多个领域，旨在帮助我们更好地了解生物体内复杂的分子机制，并为疾病的诊断和治疗提供支持。
1.2 基因组学基因组学是研究生物体基因组全貌的学科。
它通过解析基因组中的DNA序列，研究基因的组成、结构和功能，以及基因与它们之间的关联。
基因组学在医学领域中的应用包括寻找致病基因、预测个体的疾病易感性等。
1.3 蛋白质组学蛋白质组学是研究生物体蛋白质组成和功能的学科。
它通过分析蛋白质的结构、功能和相互作用，探索蛋白质在生物体内的作用机制。
蛋白质组学在医学领域的应用包括研究疾病的蛋白质标志物、筛选药物靶点等。
1.4 代谢组学代谢组学是研究生物体代谢产物组成和变化的学科。
它通过分析生物体代谢产物的谱图和定量测定，以及与基因表达、蛋白质组成等的关联，揭示生物体代谢网络的特征和调控机制。
代谢组学在医学领域中的应用包括疾病诊断、药物研发等。
第二部分：方法和技术2.1 基因测序技术基因测序技术是获取生物体DNA序列信息的关键技术。
目前广泛应用的基因测序技术包括Sanger测序、高通量测序（如Illumina、Ion Torrent等），以及第三代测序技术（如PacBio、Nanopore等）。
这些技术的不断发展和普及，为医学生物信息学的发展提供了强大的数据支持。
2.2 蛋白质组学技术蛋白质组学技术主要包括蛋白质分离、质谱分析和蛋白质定量等。
常用的蛋白质分离方法有凝胶电泳、液相色谱等；质谱分析方法包括质子化电喷雾质谱、MALDI-TOF质谱等；蛋白质定量方法有标记和非标记两种方式。
生物信息学重点
1.生物信息学？答：(大致地)计算机对生物信息的处理(多数人认为,面窄)计算分子生物学(computational molecular biology)(宽松地)甚至包括医疗成像、图像分析、遗传算法、人工智能、神经网络…(经典)用计算机储存、比较、提取、分析、预言、模拟生物分子的组成与结构。
主要应用(core)是序列分析(新)比较基因组学、功能基因组学、蛋白质组学、结构基因组学。
2. 生命科学发展到什么阶段,起什么作用？答：大量实验数据积累阶段；为生物领域热点课题的研究（如：脑科学和神经科学研究、基因组与细胞的研究、生物大分子的结构与功能研究等）提供理论和数据支持！3. 生物信息学的发展阶段，研究方法，在什么方面应用？答：前基因组时代、基因组时代、后基因组时代；建立生物数据库→搜索数据库→序列分析→统计分析，运用算法、构建数学模型或使用多学科算法；基因组层次分析：如序列 功能、蛋白质、进化研究。
基因芯片：如DNA 芯片(DNA chip),蛋白质芯片的动态数据分析。
药物开发：如寻找药靶、药物分子结构、系统药物开发。
经济价值：生物风险公司。
药物、生物制品、相关试剂、器材。
4. 计算机基础、Linux特点、几种语言特点。
答：包括基础知识、程序语言、算法、数据库、计算机网络;Linux特点：免费，安全，高速，核心小；C/C++/C#：程序员使用得最多的语言，强大、高速(适于作核心程序编写)、库函数极为丰富、操作灵活、无所不能、历史悠久，BLAST等许多著名的生物信息学程序是C编码，难学、难用，编译型语言(产生二进制代码;直接执行产生的二进制代码)。
Perl：字符串操作功能强大、容错型好、可与C语言联合使用、易使用、易开发网络应用，不易图形化，解释型语言(解释器直接执行代码)，本身由C编写。
Python：在生物信息学中广泛应用、扩展性好(可与C、Java等混合使用)、数据类型丰富、极易使用、可充分体验高速编程的快感、多平台，速度较慢、适于作外围程序编写，解释型语言，本身由C编写。
生物信息学知识点总结分章
生物信息学知识点总结分章第一章：生物信息学概述生物信息学是一门综合性学科，结合计算机科学、数学、统计学和生物学的知识，主要研究生物系统的结构、功能和演化等方面的问题。
生物信息学的发展可以追溯到20世纪70年代，随着基因组学、蛋白质组学和生物技术的发展，生物信息学逐渐成为生物学研究的重要工具。
生物信息学的主要研究内容包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学、系统生物学等。
生物信息学方法主要包括序列分析、结构分析、功能预测和系统分析等。
第二章：生物数据库生物数据库是生物信息学研究的重要基础，主要用于存储、管理和共享生物学数据。
生物数据库包括基因组数据库、蛋白质数据库、代谢数据库、生物通路数据库等。
常用的生物数据库有GenBank、EMBL、DDBJ等基因组数据库，Swiss-Prot、TrEMBL、PDB等蛋白质数据库，KEGG、MetaCyc等代谢数据库，Reactome、KeggPathway等生物通路数据库等。
生物数据库的建设和维护需要大量的人力和物力，目前国际上已建立了众多生物数据库，为生物信息学研究提供了丰富的数据资源。
第三章：序列分析序列分析是生物信息学研究的重要内容，主要应用于DNA、RNA、蛋白质序列的比对、搜索和分析。
常用的序列分析工具包括BLAST、FASTA、ClustalW等，这些工具可以帮助研究人员快速比对和分析生物序列数据，从而挖掘出序列的相似性、保守性和功能等信息。
序列分析在基因组学、蛋白质组学和系统生物学等领域发挥着重要作用，是生物信息学研究的基础工具之一。
第四章：结构分析结构分析是生物信息学研究的另一个重要内容，主要应用于蛋白质、核酸等生物分子的三维结构预测、模拟和分析。
常用的结构分析工具包括Swiss-Model、Modeller、Phyre2等，这些工具可以帮助研究人员预测蛋白质或核酸的三维结构，分析结构的稳定性、功能和相互作用等特性。
结构分析在蛋白质结构与功能研究、蛋白质药物设计等方面发挥着重要作用，为生物信息学研究提供了重要的技术支持。
生物信息学复习重点
生物信息学就是一门交叉学科, 包含了生物信息得获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内得所有方面, 它综合运用数学、计算机科学与生物学等得各种工具来阐明与理解大量数据所包含得生物学意义。
生物信息学宗旨在揭示基因组信息结构得复杂性及遗传语言得根本规律。
从生物分子获得与挖掘深层次生物学知识。
人类基因组计划（HGP）：获得遗传图、物理图、序列图、转录图；终极目标：阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息得数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来得伦理、法律与社会问题。
其中我国承担了人类3号染色体短臂。
记录：一个数据库记录一般由两部分组成：原始序列数据与描述这些数据生物学信息得注释。
冗余：在一个数据库存在着多个相同得项，如两个或者更多得记录中有一个相同序列Fasta格式开始于一个标识符：">"，然后就是一行描述。
GenBank格式：每个基因描述可有多个描述行，包含一行以LOUCUS开头描述行，基因序列以ORIGN开头，以//结尾。
EMBL：入口标识符ID，序列开始标识符SQ，结束就是//。
数据库得特点：①数据库就是可以检索得，即具有检索功能；②数据库应该就是定时更新得，即不断有新版内容发布；③数据库就是交叉引用得，特别就是在互联网时代，数据库应该通过超链接与其她数据库相连。
EST序列：表达序列标签对cDNA文库测序得到得，就是转录得DNA序列。
STS序列：序列标签位点染色体上位置已定得、核苷酸序列已知得、且在基因组中只有一份拷贝得DNA短片断,(200bp－500bp)。
STS序列标签位点就是基因组上定位明确、作为界标并能通过PCR扩增被唯一操作得短得、单拷贝DNA 序列，用于产生作图位点。
GSS序列：基因组概览测序基因组DNA克隆得一次性部分测序得到得序列。
HTG序列：高通量基因组序列三大数据库：NCBI(GenBank)：美国生物技术中心，建立了一系列生物信息数据与各种服务。
生物信息学重点
名词解释：1、基因组：生物有机体的单倍体细胞中所有DNA,包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNA。
2、蛋白质组：指一个基因组所表达的全部蛋白质。
3、信号肽：新合成多肽链中用于指导蛋白质的跨膜转移（定位）的N-末端的氨基酸序列（有时不一定在N端）。
4、启动子：一段特定的直接与RNA聚合酶及其转录因子相结合，决定基因转录起始与否的DNA序列。
同源序列一般是相似的，相似序列不一定是同源的5、引物：（primer）指一段较短的单链RNA或DNA，它能与DNA的一条链配对提供游离的3’-OH末端以作为DNA聚合酶合成脱氧核苷酸链的起始点。
6、直向同源、垂直同源：（Orthologous ）描述在不同物种中来自于共同祖先的基因。
Orthologous基因可能有相同的功能，也可能没有。
7、GenBank：是美国国家生物技术信息中心管理的核酸序列数据库，汇集并注释了所有公开的核酸序列。
8、ORF：一组连续的含有三联密码子的能够被翻译成为多肽链的DNA序列。
它由起始密码子开始，到终止密码子结束。
9、CDS：是编码一段蛋白产物的序列。
10、BLAST：是一个基于局部比对的序列相似性搜索工具。
11、EST：（表达序列标签）就是cDNA的一个片段，即一个基因编码序列的一小段。
12、PDB：（蛋白质结构数据库）是美国国家实验室创建并管理的收录生物大分子晶体结构的数据库。
13、Homology：（同源性）14、Similarity：（相似性）15、Orthologous：（直向同源、垂直同源）描述在不同物种中来自于共同祖先的基因。
Orthologous基因可能有相同的功能，也可能没有。
16、Entrez：是NCBI网站的数据库查询系统，它集成了文献数据库、核酸序列数据库、结构数据库、基因图谱数据库，是有效利用NCBI数据库资源的工具。
17、EMBL：是欧洲分子生物学实验室创建的核酸序列数据库。
18、DDBJ：日本国立遗传研究所创建的核酸序列数据库。
生物信息知识点总结高中
生物信息知识点总结高中一、生物信息学的基本概念1. 生物信息学的定义生物信息学是生物学与信息学相结合的新兴交叉学科，它主要以计算机和信息技术为工具，利用数学和统计学的方法，对生物学数据进行分析、整合和挖掘，以揭示生物学规律和发现新的生物学知识。
2. 生物信息学的研究对象生物信息学的研究对象主要包括生物学数据的获取、存储、管理、分析和可视化等方面。
生物学数据可以来自基因组、蛋白质组、代谢组和转录组等多个层面，包括基因序列、蛋白质序列、基因表达数据、代谢产物数据等。
3. 生物信息学的研究内容生物信息学的研究内容主要包括生物数据库的构建与维护、生物信息资源的开发与共享、生物数据的存储与管理、生物数据的分析与挖掘、基于生物信息学的生物学模拟与预测、以及生物信息学软件和工具的开发等。
4. 生物信息学的发展历程生物信息学的发展可以追溯到上世纪50年代，随着第一台电子计算机的出现，科学家们开始将计算机应用于生物学研究。
随着DNA测序技术的发展和生物大数据的爆发，生物信息学得到了迅猛发展，成为当今生物学研究中不可或缺的一部分。
二、生物信息学的基本方法1. 生物信息学的数据获取生物信息学的数据获取主要包括生物学实验数据、生物学数据库数据和公开共享数据等多个来源。
生物学实验数据可以通过生物学实验技术获取，如基因测序、蛋白质质谱和基因表达芯片等。
生物学数据库数据可以通过生物信息学数据库获取，如GenBank、Swiss-Prot、KEGG和GO等。
公开共享数据可以通过公共数据库和数据仓库获取，如NCBI、EBI和DDBJ等。
2. 生物信息学的数据存储与管理生物信息学的数据存储与管理主要包括生物学数据库的构建与维护、生物信息资源的开发与共享、生物数据的存储和管理等方面。
生物学数据库可以是本地数据库和网络数据库，可以使用关系型数据库、非关系型数据库和分布式数据库等技术进行存储和管理。
3. 生物信息学的数据分析与挖掘生物信息学的数据分析与挖掘主要包括生物学数据的统计学分析、生物学数据的数据挖掘与模式识别、生物学数据的生物信息学算法与工具等多个方面。
生物信息学复习整理
⽣物信息学复习整理⽣信整理⼀、重要概念1. ⽣物信息学的定义、研究内容、组成采⽤信息学的⽅法来研究⽣命科学定义：⽣物信息学迄今为⽌尚没有⼀个标准定义（⼴义：⽣命科学中的信息科学。
⽣物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的⽣理、病理、药理过程的中各种⽣物信息。
狭义：⽣物分⼦信息的获取、存贮、分析和利⽤。
）研究内容：①基础研究——数学：模型、算法；IT：数据库、计算机软、硬件开发②应⽤（⽣命科学研发）——序列分析：ORF、序列组装；蛋⽩质结构预测(新药研发)；组学数据分析组成：数学+信息科学+计算机科学+⽣命科学2、推动⽣物信息学快速发展的学科核⼼和灵魂：⽣物学基本⼯具：数学与计算机技术3、“组”学的主要创新点对⽣命科学发展的作⽤与意义21世纪是⽣物技术和信息技术的时代，基因组研究由结构基因组研究转向功能基因组研究，蛋⽩质组学已成为当前研究的热点和重点，⽣物信息学加快了⽣命科学的发展步伐。
蛋⽩组研究的兴起和发展，在揭⽰⽣命运动的本质及疾病的诊断、治疗等⽅⾯发挥着重要作⽤。
随着基因组学研究的不断深⼊，在基因组测序、蛋⽩质序列测定和结构解析等实验的基础上，产⽣了⼤量有关⽣物分⼦的原始数据，这些原始的数据需要利⽤现代计算机技术进⾏收集、整理、管理以便检索使⽤，⽣物信息学应⽤⽽⽣，其研究重点集中在核酸和蛋⽩质两个⽅⾯。
所谓组学，即从⼀个整体的⾓度来研究。
相对于传统⽣命科学零敲碎打的研究⼿段，研究单个的基因或蛋⽩的功能、结构，⽽组学则是着眼于⼤局，将单个的基因、蛋⽩以“组”的⽔平进⾏研究，从⽽对于⽣命科学能够有⼀个⼤局的把握。
4、⽣物信息学对⽣命科学发展的作⽤与意义1．同上2．⽣物信息学的引⼊不仅能够帮助传统⽣物学的实验，还能够通过预测、模拟等来指导⽣物学的研究作⽤：(1) 从学科⾓度⽅⾯：⽣命科学进⼊了新的发展时期；研究体系的突破：局部到整体；学科性质：经验型、资料积累到总结规律(2) 从研究⼈员⾓度：提⾼研究效率、深化研究成果、显著增加论⽂“厚度”与“重量”意义：正对⽣命科学产⽣深远的影响，极⼤提⾼科研的效率、质量、促进⽣命科学实现跨越式的发展。
生物信息学题库--精校+整理
生物信息学题库一、名词解释1.生物信息学:生物分子信息的获取、存贮、分析和利用;以数学为基础, 应用计算机技术, 研究生物学数据的科学。
2.相似性(similarity):相似性是指序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相同DNA 碱基或氨基酸残基顺序所占比例的高低。
3.同源性(homology):生物进化过程中源于同一祖先的分支之间的关系。
4.BLAST(Basic Local Alignment Search Tool):基本局部比对搜索工具, 用于相似性搜索的工具, 对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。
5.HMM隐马尔可夫模型:是蛋白质结构域家族序列的一种严格的统计模型, 包括序列的匹配, 插入和缺失状态, 并根据每种状态的概率分布和状态间的相互转换来生成蛋白质序列。
6.一级数据库:一级数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据, 只经过简单的归类整理和注释(投稿文章首先要将核苷酸序列或蛋白质序列提交到相应的数据库中)7、二级数据库:对原始生物分子数据进行整理、分类的结果, 是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。
8、GenBank: 是具有目录和生物学注释的核酸序列综合公共数据库, 由NCBI构建和维护。
9、EMBL: EMBL 实验室: 欧洲分子生物学实验室。
EMBL 数据库: 是非盈利性学术组织 EMBL 建立的综合性数据库, EMBL 核酸数据库是欧洲最重要的核酸序列数据库, 它定期地与美国的GenBank、日本的 DDBJ 数据库中的数据进行交换, 并同步更新。
10、DDBJ: 日本核酸序列数据库, 是亚洲唯一的核酸序列数据库。
11.Entrez:是由 NCBI 主持的一个数据库检索系统, 它包括核酸, 蛋白以及 Medline 文摘数据库, 在这三个数据库中建立了非常完善的联系。
12.SRS(sequence retrieval system):序列查询系统, 是 EBI 提供的多数据库查询工具之一。
生物信息学重点
1.计算二联体频率2.保守性计算二、论述1.生物信息学与大数据的区别与联系生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集，处理，存储，传播，分析和解释等各方面的一门学科，它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。
其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。
大数据（big data），指无法在一定时间范围内用常规软件工具进行捕捉、管理和处理的数据集合，是需要新处理模式才能具有更强的决策力、洞察发现力和流程优化能力的海量、高增长率和多样化的信息资产。
生物信息的数据和互联网的大数据其实很不一样, 生物信息的数据主要是深，互联网的大数据主要是广。
互联网上的大数据是一种样本量很大，但是对于每个样本要分析的内容是非常明确的，而且可行度很高，后续随便做点统计应该就可以了，主要是计算量大。
生物信息的数据就不一样了，通常来说样本量不大，就几个个体或者几十几百个，然后数据非常复杂，可能有基因组，表达组，变异数据等很多（而且数据不怎么可靠！），然后生物信息的研究会尝试从中发现一些规律或者找到关键的基因或者位点之类的。
总之就是分析方法和分析内容都和传统大数据的分析不一样。
2.生物信息学大数据在生物学上的应用生物信息学作为一门最具发展前途的新兴学科，它综合运用了计算机技术、生物技术和信息技术进行科学研究，目的在于揭示大量而复杂的生物数据所包含的生物学意义，近年来生物信息学在生物技术、生物医学、农业、食品等研究领域发挥了重要作用。
生物信息学在生物技术领域主要涉及微生物基因图谱、文库的构建、序列的分析、基因组的功能注释、菌种目录、病毒资源库、病原微生物数据库的建设及相关软件的应用以及生物技术平台服务等。
生物信息学主要的发展方向是基于数据库与知识库的知识与规律的发现$新型基因的发现、功能预测方法及程序的开发等。
生物信息学复习资料全
一、名词解释(31个)1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程息的存贮、信息的涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。
狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。
2.二级数据库：对原始生物分子数据进展整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的根底上针对特定的应用目标而建立的。
3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。
序列的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。
4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树状分支的图形来概括各种〔类〕生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。
5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该是进化保守的并且在其他物种中具有直系同源性。
指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。
〔来自百度〕6.旁系〔并系〕同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会进化出新的与原来有关的功能。
用来描述在同一物种由于基因复制而别离的同源基因。
〔来自百度〕7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或氨基酸字符串。
8.开放阅读框〔ORF〕：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。
〔来自百度〕9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区域，折叠得较为严密，各行其功能，称为结构域。
10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空位并进展罚分，以控制空位插入的合理性。
〔来自百度〕11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进展测序所获得的局部cDNA的3’或5’端序列。
《生物信息学》复习提纲
《生物信息学》主要知识点一、基本名词和概念1、bioinformatics 生物信息学，狭义的生物信息学是指将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的一门交叉学科。
广义上的生物信息学是指运用计算机技术，处理、分析生物学数据，以揭示生物学数据背后蕴藏的意义的所有知识体系。
2、ORF Open Reading Frame，开放阅读框，是指在给定的阅读框架中，不包含终止密码子的一串DNA序列3、CDS Coding sequence，基因的编码区（也叫Coding region），是指DNA或RNA中由外显子组成，编码蛋白质的部分。
4、UTR Untranslated Regions，即非翻译区，是指mRNA分子两端的非编码片段，包括5'-UTR（或称“前导序列”）和3'-UTR（或称“尾随序列”）5、genome 基因组，是指包含在一种生物的单倍体细胞中的全套染色体DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息，包括基因和非编码DNA。
6、proteomics 蛋白质组学，对特定的通路、细胞器、细胞、组织、器官和肌体中包含的所有蛋白质，进行鉴定、表征和定量，提供关于该系统准确和全面数据的学科。
7、transcriptome 转录组，也称为“转录物组”，广义上指在相同环境（或生理条件）下的一个细胞、组织或生物体中出现的所有RNA的总和，包括mRNA、rRNA、tRNA及非编码RNA；狭义上则指细胞所能转录出的所有mRNA。
8、metabonomics 代谢组学，属于系统生物学的一个重要组成部分，效仿基因组学和蛋白质组学的研究思想，对生物体内所有代谢物进行定量分析，从而研究生命体对外界刺激、病理生理变化、以及本身基因突变而产生的其体内代谢物水平的多元动态反应。
其研究对象大都是相对分子质量1000以内的小分子物质。
9、functional genomics 功能基因组学，是一门利用结构基因组学研究所得到的各种信息，建立和发展各种技术和实验模型来测定基因和基因组非编码序列的生物学功能的学科。
生物信息学考点整理
生物信息学考点整理目录生物分子数据的收集和管理（1）数据库搜索及序列比较（2）基因组序列分析（3）（4）基因表达数据的分析与处理（7）蛋白质结构预测（5）（6）（8）PART1生物信息学：是生命科学、计算机科学、现代信息科学、数学、物理学以及化学等多个学科交叉形成的一门新学科，是利用信息技术和数学方法对生命科学研究中的生物信息进行收集、加工、存储、检索、分析和解释的科学。
生物信息学的发展历程：一、萌芽期（20世纪50-70年代）1、50年代：生物信息学开始孕育1953 Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构。
1955 F. Sanger发表了胰岛素的蛋白质序列。
1956 美国田纳西州首次召开了“生物学中的理论研讨会”。
2、60年代：生物分子信息在概念上将计算生物学和计算机科学联系起来1962 L. Pauling提出来分子进化理论。
1967 Dayhoff构建了蛋白质序列数据库。
3、70年代：生物信息学的真正开端（序列比对算法）1970 Needleman和Wunsch提出了著名的序列比对算法。
1971 美国纽约Brookhaven国家实验室创建了蛋白质结构数据库（Protein data bank, PDB）。
1974 欧洲分子生物学实验室（European molecular biology laboratory, EMBL）建立1977 Maxam和Gilbert发表了化学降解法，Sanger和Coulson发表双脱氧终止DNA 测序法。
1978 Gingeras等人研制了核酸序列中酶切位点识别程序。
二、形成期（80年代）生物信息服务机构和数据库1982 建立GenBank数据库。
1984 日本国立遗传学研究所NIG（National institute of genetics）开始信息服务。
1986 创立SwissProt蛋白序列数据库；美国能源部正式提出实施测定人类基因组全序列的计划。
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生物信息学考点整理目录生物分子数据的收集和管理（1）数据库搜索及序列比较（2）基因组序列分析（3）（4）基因表达数据的分析与处理（7）蛋白质结构预测（5）（6）（8）PART1生物信息学：是生命科学、计算机科学、现代信息科学、数学、物理学以及化学等多个学科交叉形成的一门新学科，是利用信息技术和数学方法对生命科学研究中的生物信息进行收集、加工、存储、检索、分析和解释的科学。
生物信息学的发展历程：一、萌芽期（20世纪50-70年代）1、50年代：生物信息学开始孕育1953 Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构。
1955 F. Sanger发表了胰岛素的蛋白质序列。
1956 美国田纳西州首次召开了“生物学中的理论研讨会”。
2、60年代：生物分子信息在概念上将计算生物学和计算机科学联系起来1962 L. Pauling提出来分子进化理论。
1967 Dayhoff构建了蛋白质序列数据库。
3、70年代：生物信息学的真正开端（序列比对算法）1970 Needleman和Wunsch提出了著名的序列比对算法。
1971 美国纽约Brookhaven国家实验室创建了蛋白质结构数据库（Protein data bank, PDB）。
1974 欧洲分子生物学实验室（European molecular biology laboratory, EMBL）建立1977 Maxam和Gilbert发表了化学降解法，Sanger和Coulson发表双脱氧终止DNA 测序法。
1978 Gingeras等人研制了核酸序列中酶切位点识别程序。
二、形成期（80年代）生物信息服务机构和数据库1982 建立GenBank数据库。
1984 日本国立遗传学研究所NIG（National institute of genetics）开始信息服务。
1986 创立SwissProt蛋白序列数据库；美国能源部正式提出实施测定人类基因组全序列的计划。
1987 NIG发行日本DNA数据库DDBJ（DNA Data Bank of Japan）;1988 Person和Lipman发表了著名的序列比较算法FASTA; 美国国家生物技术信息中心NCBI（National Center for Biotechnology Information）诞生；成立欧洲分子生物学网络（EMBNet），EMBL核酸序列数据库诞生。
1989 林华安首先采用“bioinformatics”一词。
三、高速发展期（90年代至今）HGP促进生物信息学的迅速发展1990 人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）正式启动。
Altschul发表Blast（The Basic Local Alignment Search Tool ）算法。
1991 Venter在《科学》杂志上描述表达序列标签（Expressed Sequence Tag, EST）的建立和使用。
1992 Venter在美国马里兰州成立基因组研究所（the institute of genome research, TIGR）。
1994 欧洲生物信息学研究所（European Bioinformatics Institute, EBI）成立。
1995 《科学》杂志刊登全基因组鸟枪法（Whole genome shotgun, WGS）完成的流感嗜血杆菌全基因组测序的论文。
标志着基因组时代的真正开始。
PART21、序列比对与比对搜索基本概念在越来越多的基因组测序完成以后，寻找物种内和物种间蛋白质的相关性对于理解生命来说变得越来越重要。
目前，序列比对(sequence alignment)已经成为生物信息处理的基本工具。
任何一条由字母组合形成的DNA或蛋白质序列都会与其他类似构成的序列有相似性。
有方法可以对这样的相似性进行量化评价，然而要把“偶然性”的相似与真实进化和（或）功能关系意义上的相似区分开来，还需要考虑更多的因素。
2、比对序列的选择：核酸序列还是蛋白质序列氨基酸序列氨基酸序列比对通常具有更丰富的信息，例如，许多氨基酸具有相似的理化性质，在进行氨基酸序列比对时可以用一打分系统来描述这些相关的氨基酸之间的重要相关性。
核苷酸序列确定给定DNA序列和DNA数据库中一致性搜索多态性分析所克隆的cDNA片段的一致性等3、同源性、相似性和一致性同源性（homology）：（1）如果两个序列有一个共同的进化祖先，那么它们是同源的。
同源性是一种论断，不存在同源性的程度问题，两条序列之间要么是同源的，要么是不同源的。
（简单地说，同源序列是指从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列）（2）两条蛋白质序列即使没有统计上显著的一致性（identity），它们也可能是同源的。
（3）同源蛋白在三维结构上常具有显著的相似性（similarity）。
（4）两蛋白质之间三维结构的趋异比氨基酸序列一致性的趋异要慢直系同源（orthology）：不同物种内的同源序列，它们来自于物种形成时的共同祖先基因。
旁系同源（paralogy）：是指同一基因组（或同一物种的基因组）中，由于始祖基因的加倍而横向/水平方向（horizontal）产生的几个同源基因即：旁系同源是基因复制的结果，两份拷贝在一个物种的历史上是平行演化的。
这样的基因就被称为旁系同源基因。
直系同源与旁系同源的共性：它们是同源的，都源于各自的始祖基因。
直系同源与旁系同源的区别：在进化起源上，直系同源是强调在不同基因组中的垂直传递，旁系同源则是在同一基因组中的横向加倍；在功能上，直系同源要求功能高度相似，而旁系同源在定义上对功能上没有严格要求，可能相似，但也可能并不相似（尽管在结构上具有一定程度的相似），甚至于没有功能（如基因家族中的假基因）一致性（identity）：两氨基酸（核苷酸）序列相同的程度。
11/44=25%相似性（similarity）：除了一致的氨基酸，还进一步考虑了相似的氨基酸。
14/44=32%相似性本身的含义，并不要求与进化起源是否同一，与亲缘关系的远近，甚至于结构与功能有什么联系。
当相似程度高于50%时，比较容易推测检测序列和目标序列可能是同源序列；而当相似性程度低于20%时，就难以确定或者根本无法确定其是否具有同源性。
4、多序列对比多序列比对，实质上是一组蛋白质之间的一系列的双序列比对。
与双序列比对相比，多序列比对更能发现进化保守关系信息。
在双序列比对中出现的相同氨基酸残基，虽然在两条序列上是保守的，但是这一事件的发生可能是偶然的。
而如果在多序列比对中都出现相同的氨基酸残基，则说明该残基是进化保守的可能性更大。
多序列比对可用于分析基因的起源问题。
5、打分矩阵（Scoring Matrices）看书5.1、Dayhoff模型可接受点突变（accepted point mutation, PAM）:在蛋白质中被自然选择接受的单个氨基酸替换Dayhoff，71组紧密相关的蛋白质中的1572个变化表3.2 可接受点突变数目表3.3 氨基酸相对突变可能性表3.4 每种氨基酸出现的频率5.2、PAM1矩阵表3.5 突变概率矩阵（进化时期为一个PAM）此处PAM定义为进化趋异（mutation probability matrix）的单位, 即两个蛋白1%氨基酸发生变化的时间PAM1矩阵基于紧密相关蛋白质序列的比对，一致性>85%5.3、PAM250和其它矩阵表3.6 PAM250突变概率矩阵（进化时期为一个250个PAM）反映远源相关蛋白中氨基酸的替换频率极端情况：PAM0，PAM∞…5.4、突变概率矩阵——对数比值打分矩阵S(a, b)=10*lg(Mab/Pb), Mab的值为氨基酸残基a突变到b的突变概率，归一化频率Pb代表随机情况下残基b出现的概率。
利用对数比值矩阵使得我们在获得两序列的比对结果时，可以直接把比对残基的分值相加而非相乘，从而简化了计算。
表3.7 PAM250对数比值矩阵（远源蛋白）表3.8 PAM10对数比值矩阵（保守蛋白）分值的意义？不同的打分矩阵对不同相关程度的蛋白质序列的敏感性不同PAM矩阵的重要替代者：BLOSUM打分矩阵Henikoff 等1992，区块替换矩阵（blocks substitution matrix, BLOSUM）集中关注远相关蛋白的保守区块BLOSUM矩阵后面的数值表示了矩阵可评价的蛋白质间的一致性程度，如，BLOSUM62矩阵可用于评价一致性<62%的蛋白质。
高值BLOSUM矩阵和低值PAM矩阵最适合研究高度保守的蛋白，低值BLOSUM 矩阵和高值PAM矩阵最适合检测远源相关蛋白。
6、序列比对的数学模型：全局和局部序列比对的数学模型大体可以分为两类，一是从全长序列出发，考虑序列的整体相似性，即整体比对；第二类考虑序列部分区域的相似性，即局部比对。
6.1、局部相似性比对法局部相似性比对的生物学基础是蛋白质功能位点往往是由较短的序列片段组成的，这些部位的序列具有相当大的保守性，尽管在序列的其它部位可能有插入、删除或突变。
此时，局部相似性比对往往比整体比对具有更高的灵敏度，其结果更具生物学意义。
数据库常用的搜索程序BLAST等均采用局部相似性比对的方法，具有较快的运行速度，而基于整体相似性比对的数据库搜索程序则需要超级计算机或专用计算机才能实现。
6.2、比对算法：全局和局部打分矩阵计算量巨大，目前已有快速完成比对的算法：全局比对算法（Needleman-Wunsch算法）：查找的是序列的全局相似性，试图尽可能地覆盖整条序列，从某条序列的最左端开始到最右端结束。
局部比对算法（Smith-Waterman算法）：查找的是序列的局部相似性，得到的比对结果可能只覆盖了每条序列的一小部分。
局部比对算法使用更为广泛，许多数据库搜索算法（如BLAST）使用局部比对算法7、局部比对基本搜索工具BLAST（重点考点）BLAST的广泛：1，2，3，4，5，6，7. (P77)BLAST搜索序列数据库的步骤：①选择Blast程序②限定搜索范围③选择和指定算法参数（1）BLAST程序家族：（2）限定搜索范围（3）选择和指定算法参数通用参数（general parameters）打分参数（scoring parameters）过滤和屏蔽（filters and masking）8、两条序列比对方法采用Blast进行序列两两对齐分析采用本地化软件进行两条序列比对8.1、双序列比对的显著性：一致性百分比8.2、双序列比对和检测限度序列比对应该存在一检测限度，低于这一限度，两个同源蛋白的差异程度较大使得它们的比对结果没有显著性8.3、采用本地化软件进行两序列比对做多重比对分析的本地软件也可以做两两比对分析，如ClustalX软件等。