第17讲 伴性遗传和人类遗传病(讲义)(解析版)-2025年高考生物一轮复习

第17讲伴性遗传和人类遗传病
目录
01考情透视.目标导航 (2)
02知识导图.思维领航 (3)
03考点突破.考法探究 (3)
考点一基因在染色体上的假说与证据 (3)
知识点1萨顿的假说 (3)
知识点2基因位于染色体上的实验证据 (4)
考向1结合基因和染色体的关系，考查生命观念 (8)
考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维 (9)
考点二伴性遗传的特点与应用 (10)
知识点1性染色体的类型及传递特点 (10)
知识点2伴性遗传的应用 (12)
知识点3伴性遗传中的致死问题 (12)
知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 (13)
考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维 (13)
考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维 (15)
考点三人类遗传病 (16)
知识点1人类遗传病概念及分类 (16)
知识点2遗传病的检测和预防 (16)
知识点3调查人群中的遗传病（实验） (17)
知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 (17)
考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 (19)
考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任 (20)
考向3结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维 (21)
考向4结合电泳图谱的分析，考查科学思维 (22)
04真题练习.命题洞见（含2024年高考真题） (24)
05长句分析.规范作答 (30)
一、教材知识链接 (30)
二、教材深挖拓展 (31)
三、长句规范作答 (31)
考点一基因在染色体上的假说与证据
知识点1萨顿的假说
1.内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。

2.原因：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。

3.表现：
1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。

下列不属于提出萨顿假说依据的是()
A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列
B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的
C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方
D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的
【答案】A
【解析】
A、基因在染色体上呈线性排列，但是不属于萨顿提出假说的依据，属于萨顿提出的假说，A符合题意；
B、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，B不符合题意；
C、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，分别来自父母双方，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，C不符合题意；
D、非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，D不符合题意。

故选A。

知识点2基因位于染色体上的实验证据
1.证明者：摩尔根
2.研究方法：假说—演绎法
3.摩尔根果蝇杂交实验
①观察现象，提出问题
②分析问题，提出假说
③根据假说，演绎推理
④设计实验，验证假说
⑤归纳综合，总结规律
【归纳总结】果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点
1.个体小，容易饲养。

2.繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代。

3.后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。

4.有明显的相对性状，便于观察和统计。

5.染色体数目少(4对)，便于观察。

（1）观察现象，提出问题
观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)
问题1：白眼性状的表现，总是与性别相联系。

”如何解释这一现象？
（2）分析问题，提出假说
控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因。

果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体，与性别决定有关的染色体称为性染色体；与性别决定无关的染色体称为常染色体；
（3）根据假说，演绎推理
测交1测交2
（4）设计实验，验证假说
测交1：
测交2：子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。

（5）归纳综合，总结规律：
控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。

通过实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。

从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。

4.摩尔根进一步实验
【教材隐性知识】
1.【教材隐性知识】源于必修2P32“图2－11”：请据图完成下列判断
(1)果蝇的基因全部位于8条染色体上(×)
提示：生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(2)图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因(×)
提示：等位基因的概念
(3)精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因(×)
提示：可能
(4)红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个(√)
(5)该染色体上的基因在后代中不一定都能表达(√)
5.孟德尔遗传定律的现代解释
基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

【教材隐性知识】
2.【教材隐性知识】(1)源于必修2P31“思考·讨论”：如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
提示：如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇。

这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。

【易错提示】生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。

(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。

【易错辨析】
1.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体的行为存在平行关系”。

(必修2P29正文)(√)
2.果蝇易饲养、繁殖快，常用它作为遗传学研究的材料。

(必修2P30“相关信息”)(√)
3.摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的基因位于X和Y染色体上。

(必修2P31正
文)(×)
提示：位于X染色体上
4.染色体是基因的载体，染色体是由基因组成的。

(必修2P32“概念检测”2)(×)
提示：染色体由DNA和蛋白质组成
5.摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。

(必修2P32正文)(×)
提示：不能证明
考向1结合基因和染色体的关系，考查生命观念
例1．下列实验中运用了假说—演绎法且相关描述正确的是()
A.孟德尔根据高茎与矮茎豌豆杂交的后代中只有高茎这一现象提出假说
B.萨顿根据蝗虫减数分裂过程中基因和染色体的行为推断基因与染色体存在平行关系
C.摩尔根实施测交实验对控制果蝇眼色基因的位置进行演绎推理并得出实验结论
D.科学家用大肠杆菌繁殖过程中DNA离心后的位置探究DNA复制方式假说的正确性
【答案】D
【解析】孟德尔根据高茎与矮茎豌豆杂交的后代中只有高茎以及子一代高茎自交的后代中出现高茎和矮茎两种类型且比例为3：1提出假说，A错误；萨顿推断基因与染色体存在平行关系利用的不是假说—演绎法，B错误；摩尔根实施测交实验对控制果蝇眼色基因的位置进行实验验证，并得出实验结论，C错误；科学家用大肠杆菌繁殖过程中DNA离心后的位置探究DNA复制方式假说的正确性，D正确。

【变式训练】假说—演绎法是现代科学研究中常用的方法，利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律，摩尔根证明了基因位于染色体上。

下列有关分析错误的是()
A．孟德尔提出问题是建立在豌豆纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上
B．摩尔根做出的假设为控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因
C．孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离，则F2中三种基因型个体之比接近1：2：1
D．摩尔根让F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，由此判断基因可能位于X染色体上
【答案】C
【解析】孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型，比例为1：1，C错误。

考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维
例2．摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。

下列相关叙述与事实不符的是()
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【答案】D
【解析】假设控制果蝇红眼和白眼的基因用A/a表示。

白眼雄蝇的基因型为X a Y，红眼雌蝇的基因型为X A X A，杂交后代F1的基因型为X A X a、X A Y，全部为红眼果蝇，所以推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中X A X a与X A Y相互交配，F2出现性状分离，雌蝇的基因型为X A X A、X A X a，均为红眼；雄蝇的基因型为X A Y、X a Y，红眼：白眼＝1：1，雌雄表型不同，所以推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(X A X a)与白眼雄蝇(X a Y)回交，后代的基因型为X A X a：X a X a：X A Y：X a Y，比例为1：1：1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(X a X a)与红眼雄蝇(X A Y)杂交，后代雄蝇(X a Y)全部为白眼，雌蝇全为红眼(X A X a)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。

【变式训练】如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，下列相关分析叙述错误的是()
A.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于性染色体上
C.演绎推理的内容是：若假说成立，F2中红眼与白眼果蝇之比为3：1
D.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇
【答案】C
【解析】据图解可知，F2中性状分离比为3：1，说明眼色基因由一对等位基因控制，其遗传遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根运用假说—演绎法，证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B正确；F2中红眼与白眼果蝇之比为3：1属于已知的实验结果，不属于演绎推理的内容，C错误；若相关基因用A、a表示，F1中红眼雌雄果蝇杂交，若不发生基因突变也可能由于F1中雌果蝇X A X a在减数分裂Ⅱ中X a X a未分离，使子代出现白眼雌果蝇，D正确。

考点二伴性遗传的特点与应用
知识点1性染色体的类型及传递特点
1.性染色体类型与性别决定
性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定
雄性的染色体组成常染色体＋XY常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成常染色体＋XX常染色体＋ZW
雄配子的染色体组成(常染色体＋X)：(常染色体＋Y)＝1：1常染色体＋Z
雌配子染色体组成常染色体＋X(常染色体＋Z)：(常染色体＋W)＝1：1
【拓展延伸】人类与果蝇的性别决定
（1）人：(取决于是否含有Y染色体)
①只要有Y染色体，就为男性，例如：XY、XXY、XYY、Y；
②没有Y染色体的为女性，例如：XX、XXX、X等。

（2）果蝇：(取决于X染色体数目)
①只要有两条X染色体(XX、XXY)，就为雌性果蝇，
②含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇，
③含三条或不含X染色体死亡
【教材隐性知识】
1.【教材隐性知识】必修2P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展：所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示：(1)并非所有生物都有性染色体。

没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。

(2)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

2.【教材隐性知识】教材必修2P31“拓展题1”这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。

如何解释这一现象？
提示：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。

这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。

2.传递特点(以XY 型为例)（1）X1Y 中X1只能由父亲传给
女儿
，Y 则由父亲传给
儿子。

（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。

（3）一对夫妇(X1Y 和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X 1，来自母亲的
既可能为X 2，也
可能为X 3。

3.伴性遗传的类型和特点（1）伴性遗传的概念：位于性
染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和
性别相关联，这种现象
叫作伴性遗传。

（2）伴性遗传基因的位置
（3）伴性遗传的特点
类型
伴Y 染色体遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴X 染色体显性遗传
模型图解
遗传特点
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
①具有隔代遗传现象；②__男
性_患者多于_女性_患者；③女患父必患，母患子必患。

①具有连续遗传现象；②女性患者多
于男性患者；③子患母必患，父患女必患。

举例人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D 佝偻病
【教材隐性知识】
1.【教材隐性知识】必修2教材P38“练习4”：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用a 和b 表示)，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。

提示：既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAX B X B
，AAX B X b
，AaX B X B
，AaX B X b
，AaX B
Y，
知识点2伴性遗传的应用
1.推测后代发病率，指导优生优育
2.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。

（1）选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。

（2）请写出遗传图解。

（3）选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。

知识点3伴性遗传中的致死问题
1.X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
2.X染色体上隐性基因使雄性个体致死
知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析
染色体变异后，仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决。

1.部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，
如X A X a×X A Y，
若a基因缺失，则变成X A X O×X A Y→X A X A、X A Y、X A X O、X O Y。

2.染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，
如X A X a×X A Y，若X a缺失，则变成X A O×X A Y→X A X A、X A Y、X A O、OY。

【易错提醒】伴性遗传中基因型和表现型的书写误区
1.在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，
性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如X B Y。

一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdX B X b。

2.在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。

3.由性染色体决定性别的生物才有性染色体，雌雄同株的植物无性染色体。

4.性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

【易错辨析】
1.性染色体上控制性状的基因的遗传与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。

(必修2P34正文)(√)
2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。

(必修2P35正文)(√)
3.人的许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。

(必修2P35正文)(√)
4.某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩。

(必修2P37正文)(√)
5.让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别。

(必修2P38正文)(√)
考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维
例1．(2023·北京卷，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。

F2中每种表型都有雌、雄个体。

根据杂交结果，下列推测错误的是()
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A
【解析】白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅：残翅＝3：1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAX b X b，aaX B Y，二者杂交产生的F1中雌果蝇的基因型为AaX B X b，B正确；亲本的基因型可表示为AAX b X b，aaX B Y，F1个体的基因型为AaX B X b、AaX b Y，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaX b X b、aaX b Y，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见，上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。

【变式训练】某昆虫(性别决定方式为XY型)的红眼和白眼是一对相对性状，由等位基因B/b控制。

科研人员每组用多只该昆虫的雌雄个体进行杂交，实验结果如下表。

不考虑X和Y染色体的同源区段，回答下列问题：
杂交组合
P F1
雌雄雌雄
①红眼红眼红眼1
2红眼，
1
2白眼
②红眼白眼2
3红眼，
1
3白眼
2
3红眼，
1
3白眼
(1)等位基因B/b位于________染色体上，判断的依据是_____________________。

(2)若让杂交组合①中的F1中红眼雌雄个体相互交配，后代白眼雄性个体出现的概率是_________________________________________________________________。

(3)若杂交组合②的亲本雌性个体中，纯合子有20只，则杂合子有________只。

请用遗传图解表示组合②杂交的过程。

【答案】
(1)X杂交组合①的F1中雌性全为红眼，雄性中红眼：白眼＝1：1(或杂交组合①的F1中眼色性状遗传与性别有关)
(2)1/8(3)40
【解析】(1)红眼和白眼是一对相对性状，由等位基因B/b控制。

杂交组合①的F1中雌性全为红眼，雄性中红眼：白眼＝1：1，由此可知，等位基因B/b位于X染色体上。

(2)由(1)可知，组合①亲本的基因型为X B X b、X B Y，F1雌性红眼基因型及比例为1/2X B X B、1/2X B X b，雄性红眼的基因型为X B Y，让杂交组合①中的F1中红眼雌雄个体相互交配，后代白眼雄性(X b Y)个体出现的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。

(3)分析表格可知，杂交组合②中F1的雄性个体中红眼(X B Y)：白眼(X b Y)＝2：1，可知亲代雌性个体产生配子及比例为X B：X b ＝2：1，则杂合子的比例为2/3，纯合子的比例为1－2/3＝1/3，而亲本雌性纯合子有20只，则杂合子有40只。

考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维
例2．母鸡性反转为公鸡，细胞中染色体组成不变。

鸡的芦花性状由位于Z染色体上的B基因决定，当其等位基因b纯合时，表现为非芦花。

如果一只芦花母鸡性反转成公鸡，该公鸡与非芦花母鸡交配(WW的胚胎不能存活)，有关其子代的分析错误的是()
A.芦花鸡均为公鸡
B.非芦花鸡均为母鸡
C.母鸡与公鸡数量比为2：1
D.芦花鸡与非芦花鸡数量比为2：1
【答案】A
【解析】由芦花母鸡(Z B W)性反转后的芦花公鸡基因型仍为Z B W，与非芦花母鸡Z b W交配，后代基因型为Z B Z b(芦花公鸡)、Z B W(芦花母鸡)、Z b W(非芦花母鸡)，WW胚胎不能存活。

由此可知，子代芦花鸡中既有公鸡又有母鸡，非芦花鸡均为母鸡，子代母鸡与公鸡数量比为2：1，子代芦花鸡与非芦花鸡数量比为2：1，A错误，B、C、D正确。

【变式训练】某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。

以下说法错误的是()
A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是X B X B×X b Y
B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是X B X B×X B Y
C.若后代雌、雄植株各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是X B X b×X B Y
D.若后代性别比例为1：1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是X B X b×X b Y
【答案】D
【解析】若后代雌、雄植株各半，即性别比例为1：1，雄性亲本产生含Y染色体和X染色体的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是X B Y，后代宽叶与狭叶个体之比是3：1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是X B X b，D错误。

考点三人类遗传病
知识点1人类遗传病概念及分类
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.人类遗传病的分类：
【高考警示】
①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；
②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如21－三体综合征。

知识点2遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

3.遗传咨询的内容和步骤
（1）遗传咨询：身体检查，了解家族病史→分析遗传病，的遗传方式→推算出后代，再发风险率→提出防止对策和建议。

（2）产前诊断：（目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病）
①时间：胎儿出生前
②手段：
B超检查→胎儿先天畸形进行诊断
羊水检查→染色体分析；唐氏筛查
孕妇血细胞检查→唐氏筛查；了解人体的基因状况
基因检测→地中海贫血
1.【教材隐性知识】源于必修2P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。

【电泳图谱原理】
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

知识点3调查人群中的遗传病（实验）
知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式
第一步：先区分细胞核遗传和细胞质遗传
细胞质遗传的特点是：具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。

实验方法：进行正交和反交实验。

若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。

第二步：确定是否为伴Y遗传
1.现象及结论的口诀记忆：
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。

2.图解表示
第三步：确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)，(图1)，双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)，(图2)，亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，(图3)。

第四步：用口诀法确定致病基因位于常染色体上，还是位于X(性)染色体上
1.隐性遗传病：—看女患
女性患者，其父或其子有正常(图4、5)：一定常染色体遗传。

女性患者，其父和其子都患病(图6、7)：可能伴X染色体遗传。

2.显性遗传病：—看男患
男性患者，其母或其女有正常(图8)：一定常染色体遗传。

男性患者，其母和其女都患病(图9、10)：可能伴X染色体遗传。

第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。