代谢性骨病的影像诊断

代谢性骨病的影像诊断
骨质疏松
骨质疏松是一种全身性骨病:骨量减少和骨的微结构破坏，使骨的脆性增加，易发生骨折。

X线、CT上，骨密度弥漫性减低，可见于多种疾病，对代谢性骨病无特异性。

虽然作为某些代谢性骨病早期唯一的征象，并贯穿疾病发展全
过程，但仅凭此征难做某种代谢骨病诊断。

代谢性骨病出现的骨质疏松，是源自破骨活动增加，大量钙离子移至骨外体液中，伴随高血钙、高尿钙、软组织钙化等。

严重骨质疏松的MRI所见
微骨折（内骨痂）
微骨痂形成
皮质骨： 松化和骨小梁化
内分泌性
甲状旁腺机能亢进
Cushing综合征
糖尿病
垂体泌乳素瘤
性腺功能减退
妊娠或哺乳
胃肠及营养性疾病
营养不良性骨软化症
胃肠切除术后
胃肠吸收障碍
肝胆疾病
静脉营养支持治疗
慢性低磷血症
肾脏疾病
慢性肾功能不全
肾小管性酸中毒（含药物损害） 药物
糖皮质类激素
肝素
抗惊厥药
环孢菌素、甲氨蝶呤
甲状腺素
肿瘤及血液病
恶性骨转移、淋巴瘤、白血病
骨髓瘤、巨球蛋白血症
良性肿瘤或肿瘤样病变（低磷血）结缔组织病
成骨不全
Marfan综合征
同型胱氨酸尿症和赖氨酸尿症
其他
制动、废用、失重
氟中毒
类风湿关节炎
骨吸收破坏
骨质吸收可发生于不同部位，包括骨膜下、皮质内、骨内膜、软骨下及韧带下等，以骨膜下
吸收最具特征性，因为破骨细胞活动主要聚集在骨皮质的内外膜下引起骨皮质边缘侵蚀和局灶骨质吸收区，所以一般认为骨膜下吸收破坏是诊断PHPT，即甲状旁腺功能亢进性骨病最重要、最可靠的影像学征象。

注：仅指X线而已
•是指一定体积内骨组
织有机成分正常，但
矿物质含量减少。

•X线、CT上，骨密度
减低，以腰椎和骨盆
明显。

骨小梁和皮质
模糊。

骨软化，变形。

假骨折线。

•见于佝偻病和成人骨
软化。

•与维生素D的代谢与
活性相关。

骨软化
骨软化是代谢性骨病常见病理变化之一，X线平片仍具有重要应用价值
骨软化：椎体变形的进展
骨软化——密度结构形态假骨折
纤维囊性骨炎
也称为“棕色瘤”，此征象的出现标志着本病变进入到了代谢性骨病（原发性或继发性甲旁亢）中晚期阶段。

以下颌骨、长骨、扁骨及肋骨等多发大小不等之囊肿为突出表现。

常位于骨皮质下，当骨内膜吸收速度大于骨外膜骨生成速度时,大量纤维组织增生置换骨组织充满囊腔,巨大多核的破骨细胞衬于囊壁,形成膨大的囊肿样破坏灶。

因破骨细胞数量和活性增加，致使局部骨质溶解吸收，代之以增生的纤维组织，随着骨溶解区域不断扩大形成囊样骨缺损，其内部纤维组织变性、出血，囊内组织即呈棕(褐)色得名。

左图：范可尼氏综合征继发甲旁亢：骨质疏松、骨质软化、纤维囊性骨炎、棕色瘤。

右图：甲状旁腺腺瘤原发性甲旁亢：第5掌骨远端棕色瘤。

X线平片
棕色瘤：CT
T1WI+C
女性，41岁。

X线、MRI：骨盆多发囊性棕色瘤，伴液-液平面
肾性骨硬化（肾性骨病的特殊表现）
Stedman等医学词典的解释是，骨硬化（osteoselerosis）为骨组织变硬和象牙化，即其硬度大于正常骨组织。

肾性骨硬化的X线表现为骨密度明显增高，然而，临床上却可同时合并有软骨病表现，例如鸡胸、漏斗骨盆，此更令人费解。

国内邱明才等对肾性骨硬化病人活检发现其骨的质地十分松软。

并发现肾性骨
硬化骨体积明显增多，然而增多的骨体积是类骨质，而矿化骨体积显著减少。

因此认为是一种以类骨质堆积为特点的骨软化。

即骨形成和矿化过程严重分离
而导致了类骨质的堆积。

矿化障碍的原因主要是因血液循环中的1,25（OH）2 D3 的减少，为肾功能受损所致。

又由于骨体积增大，骨髓腔缩小，经循环到达骨
表面的1,25（OH）2 D3不足又加重了矿化障碍，又堆积，所需VD更缺乏……恶性循环。

形成以类骨质体积增多，矿化骨减少为特点的骨量增多。

肾性骨硬化
软组织钙化
除肾脏多发钙化外，还有软组织异位钙化（关节周围条、片状；血管壁、手足小血管；关节软骨或半月板等）。

肾脏多发钙化或结石，属于代谢性钙沉积。

影像需与肾结核病灶、原发肾结石、原发性假旁亢、骨髓瘤、海绵肾等鉴别。

依赖X线、CT检查发现
肾小管酸中毒：（多发性肾结石）
甲状旁腺功能亢进：肺内钙化
半月板钙化
慢性肾衰继发甲旁亢：肺内钙化
假骨折线：骨质软化是因类骨质中骨矿盐沉积不足而造成骨的质量异常的周身性病变,在生长期称为佝偻病,在成年人则称骨质软化症。

假骨折是诊断骨质软化症的特征性影像学表现。

假骨折线也称Looser 带或Milkman裂隙,其X线表现为2～5mm宽的透亮线,透亮线边缘伴硬化。

假骨折线走行与骨干长轴垂直或斜行,可完全或不完全地跨越骨干,以对称和多发为特征,常见于耻骨支、股骨颈内侧缘、股骨干内侧缘、股骨小粗隆、肩胛骨腋缘、肋骨、尺骨近段后缘等处。

此征出现应高度疑为骨质软化症。

三类骨折诊断标准：1.真骨折: ①有确切外伤史; ②骨折有不同程度成角、移位; ③随访骨折断端见骨痂形成。

具备其中任意两项者。

2.假骨折: ①有骨质软化的影像征; ②在假骨折好发部位发生（见上述）; ③随访观察骨折断端无明显骨痂形成,骨折线形态长期无明显变化。

具备其中任意两项者。

3.衰竭骨折: ①无明显外伤史; ②发生在骨病基础上; ③随访骨折断端见骨痂形成; ④在应力作用部位发生。

同时具备上述4项者方可诊断。

影像表现：假骨折线无明显外伤史,多对称发生,走行与骨干长轴垂直、斜行或呈弯曲状。

行局部薄层CT 发现线状低密度影完全穿透骨质,周围有骨硬化,邻近软组织无肿胀。

三维重建后可见假骨折线走行呈树枝状。

假骨折线虽对骨质软化症的确诊有重要价值,但并发于骨质软化的骨折并非都是假骨折,还可发生真骨折或衰竭骨折。

发生机制尚不明。

学者认为其形成与跨越骨骼表面的血管搏动对变软的骨骼机械性压迫有关,并为血管造影所证实 。

另有认为假骨折线是发生在应力作用位置,局部骨转换加快,而替代的类骨质不能完全矿化，是X线上透亮线的原因 。

pseudofractures
假骨折
X线表现
Cone beam(锥形束)CT（口腔专用CT）
假骨折（looser骨折）CT表现
磨牙和门齿区的下颌骨CT表现：骨质疏松、looser骨折
凡能导致骨应力减弱的因素都可引起IF发生,其中老年性骨质疏松症是最常见原因。

放疗区亦较常见。

此外,Paget病以及药物性(长期服用糖皮质激素)、内分泌、代谢和先天因素(如糖尿病、肾性骨病、佝偻病等)引起骨质疏松或骨矿物质缺失亦为IF的发病原因。

早产儿代谢性骨病，也可造成骨营养不良及病理骨折。

IF应与以下疾病进行鉴别:①疲劳骨折: 指反复、集中的轻微创伤(如超负荷运动)作用于弹性抵抗力正常的骨骼上形成的应力骨折。

②外伤性骨折:明确的外伤史,骨折部位、骨折线走行及排列情况取决于暴力的大小、方向和着力点。

IF的部位与应力传递密切相关,骨折线走行多与主要骨小梁垂直,且移位一般较轻。

③骨转移瘤:IF常被误诊骨转移瘤,但转移瘤疼痛明显,破坏灶呈圆形、卵圆形或大块状,并进行性扩大;而IF症状较轻,骨折线呈条带状低密度透光区,且有特定的发病部位和走行。

③淋巴瘤、骨髓瘤，等。

IP及上述需鉴别的疾病中，PET-CT、MRI以及核素显像要比X线、CT信息更丰富，有利于诊断与鉴别。

衰竭骨折(IF)：为应力骨折的一种,是指弹性抵抗力减弱的骨组织在正常应力作用下发生的骨折。

有的学者也称其为功能不全骨折。

乙型肝炎，阿德福韦酯治疗所致
骨软化伴股骨病理性骨折
停用
adefovir
6个月后
再一种是干燥综合征，为慢性炎性的免疫性疾病，肾脏受累则以肾小管酸中毒最为常见，但累及远曲肾小管。

低磷软骨病（Hypophosphatemiaosteomalacia，HO)是一种骨代谢疾病，源自低磷血症和活性维生素D（1,25-OH 2D）生成不足，以骨矿化不良、骨软化或佝偻病为特征。

列举以下几种：
原发性甲旁亢，因甲状旁腺腺瘤、增生或癌灶引起PTH自主分泌过多导致钙磷代谢紊乱、骨/肾脏病变为主的内分泌疾病。

PTH增高引起高钙、低磷血症。

血钙增高抑制vitD代谢，引起软骨病或佝偻病。

体内肿瘤导致获得性低磷性骨软化：由于肾脏排磷增加（肿瘤分泌磷因子-成纤维细胞生长因子23，该因子可使肾脏磷重吸收减少，促进肾小管排磷），表现为低血磷、高尿磷，血钙正常或稍低、ALP升高。

此类肿瘤多源于间叶组织，也可见于类癌。

肿瘤多为良性，隐蔽且生长缓慢，不易发现。

另一类较常见的HO与阿德福韦酯有关（范可尼综合征），越来越多地用于慢性乙肝的治疗，其主要的肾脏毒性为近曲肾小管的损害，引起其功能障碍，低钾、低磷血症、ALP升高，代谢性酸中毒。

可以出现HLA-B27阳性、骶髂关节弥漫性骨髓水肿。

是指发生慢性肾衰（肾小球性、或肾小管性骨营养不良，前者多见，即尿毒症肾病）而导致的代谢性骨病。

血钙降低，血磷增高；肾功能不全而影响vitD的活性。

高转化型肾性骨病，伴有全段甲旁腺素升高，而出现继发性甲旁亢骨病。

肾性骨硬化是其较特殊表现（见前述）。

体内肿瘤导致获得性低磷性骨软化(Tumor-induced osteomalacia,TIO)
病理：骨（富细胞性的）血管瘤骨的良性灶或肿瘤，没错。

男，38岁。

不明原因的低磷血骨软化2年，肋骨活检：paget病。

骨扫描及平片显示肋骨弥漫性畸形伴骨折后遗改变，属于骨软化所致。

并没有发现其他骨异常及恶性征。

MR扫描股骨下端局灶富水性异常信号。

CT为边缘清楚、轻度硬化、无明显强化的病灶。

低血磷，血钙正常，碱磷酶增高，这种情况不符合paget。

长期不明原因的低磷性骨软化，MR全身搜寻隐匿性肿瘤是很重要的方法！
（1432U/L）低血磷正常。

女，40岁。

右侧髋疼痛，一年后，疼痛
发作，检查并活检证实右侧甲状腺乳头状癌，同时CT发现右侧髂骨肿瘤，怀疑源
自甲状腺癌骨转移，行甲状腺癌切除。

然而，仍然低血磷（1.4mg/dl）和高的
FGF23（135pg/ml）,故认为骨病变非转移性，行活检：血管外皮细胞瘤-磷酸盐尿性间叶瘤PMT，见全身MR图。

因肿瘤较大未手术，行介入栓塞治疗，肿瘤缩小，血磷恢复至临界正常值。

男，34岁。

左侧筛窦磷酸盐尿性间叶瘤
左图：男，23岁。

右侧下颌骨骨纤维异常增殖症
肿瘤或肿瘤样病变导致的低磷软骨病2例
男，26岁，自1993年肌肉痛，既往健康，无家族史，94年X线无椎体异常。

两年后，因肌痛全身不适并严重背痛，发现95年至96年间身高下降8cm。

96年X线显示多椎体骨折；生化学检查：低血磷0.43 mmol/l(N 0.76–1.44 ), 尿磷酸盐清除率 32.7 ml/min (N 4–12), 肾小管磷酸盐低重吸收率69% (N 87–94%),
1,25(OH)2D不能测到。

血碱磷酶增高26 ukat/l (N 0.8–4.8)。

血1,25双羟基VD浓度27 nmol/l（25–105 ）,甲旁腺素正常范围,血钙2.34 mmol/l; (N 2.20–2.60)。

骨穿：严重骨软化。

病史及临床提示可能为肿瘤源性的骨软化，尽管没有肿瘤的确切定位 。

自96年采用磷酸盐及1,25双羟基VD治疗，症状缓解。

97年采用
MRI全身搜寻，发现右侧股骨内侧皮下小肿瘤灶。

98年1月将其切除，组织学分类：血管发育不良（angiodysplasia）。

术后10h 血清磷酸盐回到正常水平，1,25双羟基VD血清浓度也正常.3天后完全自理无全身疼痛及不适。

随访1年依然良好。

肿瘤性低磷血症骨软化
肿瘤（良性）或肿瘤样病变，前面的病例回顾：
1例 筛窦肿块：磷酸盐尿性间叶瘤（PMT）；
1例 下颌骨：骨纤维异常增殖症；
1例 软组织肿物：血管发育不良；
2例 软组织、髂骨肿块：血管内皮细胞瘤-磷酸盐尿性间叶瘤；
1例 股骨（富细胞性）血管瘤。

临床：无名性低磷血症、 磷因子-成纤维细胞生长因子（FGF）23增高影像学搜寻：WB-MRI、核素骨扫描、PET-CT
原发性甲状旁腺功能亢进症 （PHPT）
• 是指因甲状旁腺本身病变所致血液中甲状旁腺素（PTH）过度分泌,引起体内钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病。

文献复习发现白种人中PHPT是一种常见病,而黄种人中则为一种少见病。

• PHPT临床上分为三型:肾型,骨型,肾骨型。

我国以骨型为主,发病年龄早且90%以上患者有临床症状,甲状旁腺瘤是引起原发PHPT 的主要原因,文献报告达87%。

•少数为继发性甲旁亢骨病，为晚期肾衰竭者继发性甲状旁腺激素过高所致。

原发性甲状旁腺功能亢进性骨病
约85%是由于孤立性甲状旁腺腺瘤所致，其余由多发性甲状旁腺腺瘤、弥漫性甲状旁腺增生或甲状旁腺腺癌所引起。

PHPT 性骨病又称泛发性纤维囊性骨炎，临床较少见。

患者起病隐匿，病程较长，大部分患者因骨骼疼痛或发生病理骨折就诊，异常骨骼影像又常被误诊为恶性肿瘤而延误诊治。

PHPT主要病理表现
起软骨病或佝偻病
以下是甲旁亢骨病影像：
重点是骨破坏病变（棕色瘤）
A图 箭头显示软组织钙化。

B图 指尖骨质吸收；
C图 箭头提示皮质下骨质吸收； D图 颅骨多发骨质吸收，部分
区域类似“胡椒盐”征象。

骨盆及股骨近端棕色瘤左侧甲状旁腺腺瘤：左侧甲状腺后部异
常强化的结节影
棕色瘤：水不多
女，21岁，右胫骨及左股骨棕色瘤。

a 平片；
b 胫骨T1WI；
c 胫骨T2WI；
d 胫骨TIWI +c ；
e 股骨T2WI；
f 股骨T1WI +c
X线COR T1WI SAG T2WI COR T2WI-FS 女性，37岁，尺骨近端骨质破坏—囊实性棕色瘤
CT 平扫
CT 增强
病理图
CT平扫：双侧肋骨多发纤维囊性骨炎，左侧肋骨伴棕色瘤；胸椎骨疏松CT增强：左侧肋骨伴棕色瘤明显强化
T1WI+C
女性，41岁；骨盆多发囊性棕色瘤，伴液-液平面
c图 T2WI；d图 TIWI +c
病理提示出血性改变
女性，22岁；右侧肱骨头囊性棕色瘤
X线示肱骨中上段囊性骨质破坏，边界模糊，骨皮质变薄伴病理骨折。

CT：骨皮质不连续，
病变呈软组织密度。

MRI：肱骨近端高低混杂信号，部分病变T1
呈较低信号、PD-FS呈高信号，为病灶内囊变、液化部分。

另有T1、PD-FS上均为低信号者，为病灶内纤维组织增生、含铁血黄素沉积所致。

CT冠状重组示右侧髂骨、髋臼、股骨头、股骨近端多发囊性骨质破坏，边界清楚，未见硬化边。

MRI：髋臼、股骨破坏区内，TIWI和PdWI-FS序列上均为低信号，为纤维组织增生、含铁血黄素沉积所致。

女性，33岁。

终末期肾功能衰竭继发甲旁亢。