数量遗传名称解释和简答

名词解释：
1.基因座位：基因在染色体上所处的物理位置，或简称座位（locus）
2.同源染色体：是指在大多数高等生物的组织细胞中，染色体是成对出现的，即每条染色体存在有两份拷贝，这两份拷贝互为同源性，绝大部分位置上有相同的DNA 序列，携带着相同的基因。

3.二倍体：指凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。

可用2n表示。

4.等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。

5.纯合基因型：一个个体可能携带两个完全相同的等位基因，这时称个体在这个座位上是纯合的，或称为纯合基因型，简称纯合型。

6.杂合基因型：一个个体可能携带两个不同的等位基因，这时称个体在这个基因座位上是杂合的，或称为杂合基因型，简称杂合型。

7.杂合度（杂合基因型频率）：在一个群体中，杂合基因型所占的比例。

8.复等位基因（multiple allele）：等位基因数目多于两个的等位基因。

9.基因型：个体的遗传构成。

10.表现型（phenotype）：一个个体表现出来的、外在的特征，简称表型。

11.中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。

也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程，在某些病毒中的RNA自我复制(如烟草花叶病毒等)和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)是对中心法则的补充。

12.多效性（pleiotropy）：一个基因同时影响多个性状。

13.孟德尔分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合;在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代的现象。

14.自由组合定律：当具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合，其实质是非等位基因自由组合。

又称孟德尔第二定律。

15.单倍体：具有配子染色体的细胞或个体或仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体。

16.纯系：遗传上均一的纯合个体所组成的自交家系。

17.亲本型（或非重组型）：与两个亲本产生的配子完全相同类型。

18.重组型：两个亲本中没有的类型。

19.双杂型（double heterozygosity）：两个座位上都是杂合的基因型AaBb。

20.相引连锁（linkage in coupling）：A 和B 位于同一条染色体上，a 和b 位于另外一条同源染色体上，这种结合方式用符号AB/ab 表示，称为相引连锁。

21.互斥连锁（linkage in repulsion）：A 和b 位于同一条染色体上、a 和B 位于另外一条同源染色体上，这种结合方式用Ab/aB表示。

称为相斥连锁。

22.重组率：重组型配子的比例。

23.完全连锁（complete linkage）：当重组率等于0时，A 与B 总是结合在一起，a 与b 总是结合在一起的现象。

24.超亲分离(transgressive segregation)是指在杂种的分离世代中，出现某种性状超越双亲的个体现象。

25.杂种优势：指杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲均值的现象。

26.近交衰退：有亲缘关系的亲本进行交配,可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性,从而提高基因的稳定性，但往往出现后代减少、弱小或不育等现象。

27.轮回亲本：一般在第一次杂交时选具有优良特性的品种作母本，而在以后各次回交时作父本的亲本。

28.非轮回亲本：在第一次杂交中作为基因供体，仅进行一次杂交，以后就不再用来回交的亲本。

29.有限回交（limited backcross）：一次或少数几次回交有时又称简单回交（simple backcross）。

【多次回交有时又称高代回交（advanced backcross）或多代回交。

】
30.随机交配又称泛交（panmixia），指的是在特定地域范围内，一个个体有同等机会与群体中的任何一个其它个体交配。

31.Hardy-Weinberg 平衡：在一个群体中，一个座位上两个等位基因A和a的频率为p和q，三种基因型AA、Aa和aa的频率为D、H和R，如果基因型频率和基因频率满足：D=p 2 、H=2pq、R=q 2 ，或者说D、H、R对应于(p+q) 2 的展开项，则称该群体处于Hardy-Weinberg平衡。

满足Hardy-Weinberg平衡定律的群体，称为Hardy-Weinberg平衡群体，简称HWE或HW平衡群体。

32.两个座位间的平衡：指的是配子基因型的频率等于等位基因频率的乘积。

33.连锁不平衡度：如果座位A和B之间存在连锁，四种配子基因型的频率不等于平衡时的频率。

紧密连锁对应于一个较小的重组率r，配子的频率就与平衡时频率的差异就越大，常用D表示。

34.突变一般是指基因核苷酸序列的变化。

基因突变指基因内部结构的变化。

35.频发突变：是指突变频率足以引起群体中基因频率的改变，在一个大群体中，突变基因不会因为随机抽样而丢失。

否则为非频发突变。

36.可逆突变：如果在等位基因A突变为等位基因a的同时，等位基因a也以一定的频率突变为等位基因A，称这种突变是可逆的。

37.不可逆突变：以一个座位上的两个等位基因A 和a 为例，在每个世代中，等位基因A 以一定的频率突变为等位基因a，但等位基因a 不会突变为等位基因A，称这种突变是不可逆的。

38.两个等位基因A 和a 可以相互突变。

如果把A→a 称为正向突变（forward mutation），则把a→A 称为反向突变（reverse mutation）。

39.迁移（migration）指的是个体在不同群体（也称为亚群体）间的移动。

40.自然选择：在自然界条件下，由于群体内不同基因型个体成活率和生殖率间的差异而造成的选择。

41.适合度（用W 表示）是指某基因型繁殖后代的相对能力，取值在0 和1 之间。

42.选择系数=1-适合度。

不能繁殖后代的个体在群体中所占的比例，是选择强度的一个指标。

43.多态性座位：当一个座位上，多于一个的等位基因频率高到突变和选择平衡理论不能解释的时候，如突变基因的频率超过0.01，称这个座位具有多态性（polymorphism）。

44.单态性座位：群体中只有一个等位基因的频率很高，大部分个体都是这个等位基因的纯合体，称这样的座位是单态的（monomorphism）。

45.人们一般倾向于把频率低于0.5%的基因称为稀有基因，高于这个频率时则称为常见基因。

46.搭车效应（Hitch-hiking effect）：尽管基因B和b是中性的，选择在提高等位基因A频率的同时，也提高了连锁座位上等位基因B的频率的现象。

47.选择清除（selective sweep）：，遗传上将由于搭车效应而引起多态性下降的现象称为选择清除。

48.连锁累赘（linkage drag）：如果座位A的有利基因和另一个座位B的不利基因紧密连锁，在选择座位A 有利基因的同时，也选择了座位B的不利基因，这种现象称为连锁累赘（linkage drag）。

49.遗传平衡：主要指的是群体结构的平衡，也就是说群体基因频率和基因型频率保持不变的状态。

50.稳定平衡（stable equilibrium）在平衡群体中，当基因频率发生微小波动后，仍然能够回到平衡状态。

分为全局稳定（globally stable）平衡和局部稳定（locally stable）平衡。

全局稳定的平衡与基因的起始频率无关，不管基因的起始频率如何变化，平衡群体的基因频率都保持不变。

局部稳定的平衡与基因的起始频率有关，不同的起始频率对应于不同的平衡频率。

51.不稳定平衡：指平衡群体的基因频率发生微小波动时，后代群体就不能回到平衡状态。

52.半稳定平衡（semi-stable equilibrium）：每个起始频率代表一个平衡点，有无穷多个平衡点的平衡。

53.分散过程（disperse process）：随机抽样也会引起群体结构的改变，但改变的方向往往是不可预测的，改变的幅度是可以预测的过程。

54.随机漂移（random drift）：分散过程造成基因频率随机波动的现象。

也称为遗传漂移。

55.离散型随机变量：取值是有限个或可数个（可以按一定顺序一一列举出来）的随机变量。

56.连续型随机变量：取值为无穷不可数个的随机变量。

57.随机变量的数字特征：随机变量的概率分布完整地描述了随机变量的取值规律，而且往往只依赖于少数的几个参数的特征。

58.两点分布：概率论把一次试验中，事件A 发生概率为p（0<p<1）、不发生概率为q（q=1-p）的分布，称为两点分布或Bernoulli 分布（Bernoulli distribution）。

59.精确检验（exact test）：在固定样本量的情况下，直接计算各种可能取值的概率。

然后，把各种可能取值的概率按照从小到大排序，从中计算累计概率并进行统计推断。

这种方法称为精确检验（exact test），由Fisher（1935）首先提出。

因此，也称为Fisher 精确检验。

60.泊松分布（Poisson distribution）：一个事件在一个时间段内的发生次数的随机变量都服从或近似服从泊松分布。

61.祖先关联（related by ancestry）：指两个个体具有共同的祖先，或者说至少具有一个共同的祖先。

62.近交（inbreeding）：有祖先关联的两个个体之间的交配。

63.近交系数（coefficient of inbreeding）指一个基因座位上，个体Z携带的两个等位基因是后裔同样的概率，定义为个体Z的近交系数，用符号F Z表示。

64.状态相同基因：有两个基因A 1 和A 2 ，如果他们具有相同的物理结构（即有相同的DNA序列、相同的功能等）和表型效应，则这两个基因称为状态相同（alike in state）。

65.后裔同样基因：指两个基因是共同亲本中同一个基因的拷贝，则称它们是后裔同样的。

66.共祖先系数：也称为亲缘系数或亲本系数。

指在一个基因座位上，从个体X中随机抽取一个等位基因与个体Y中随机抽取的一个等位基因是后裔同样的概率，定义为个体X和Y的共祖先系数，用符号f XY表示。

67.理想群体：N个个体通过随机交配产生世代1的N个个体，并重复下去的亚群体。

68.遗传分化（genetic differentiation），就是基因频率在亚群体之间的差异。

69.隔离拆除效应（isolate breaking）：指由于亚群体间生殖隔离的消除，而引起纯合基因型频率下降的现象。

70.近交有效群体大小：利用近交系数估计出的有效群体大小。

71.方差有效群体大小：利用基因频率方差估计出的有效群体大小。

72.建立者效应：由于随机漂移，某群体的遗传特性可能与原始群体存在较大差异。

这种差异是由少数几个建立者造成的，因此也称为建立者效应（founder effect）。

73.瓶颈效应：少数个体在自然或人工的影响下（如自然灾害）存活下来，之后这些个体繁衍成一个新群体。

新群体的基因频率和原来的群体大不相同，而且基因的多样性也不丰富，交配产生新重组类型的可能性也不大，这种效应称为瓶颈效应（bottle-neck effect）。

74.规则近交交配系统（简称规则近交系统）（regular system of inbreeding）是指在所有世代中重复同一种交配方式，每个世代中，不同个体具有相同的近交系数。

75.误差效应平方和（误差平方和）：基因型的样本观测值与样本均值之间差值的平方，用SSε表示。

76.遗传效应的平方和（效应平方和）：基因型的样本均值与总平均数之间差异的平方和，用SS G表示。

77.误差效应的均方（简称误差均方）定义为误差效应的平方和除以误差效应的自由度。

误差均方的数学期望就等于误差方差。

78.广义遗传力（heritability in the broad sense）是指群体中所有遗传因素产生的方差占表型方差的比例。

79.狭义遗传力（heritability in the narrow sense）特指育种值产生的加性遗传方差占表型方差的比例。

80.加性效应：每个座位上，纯合基因型的效应。

81.显性效应：每个座位上，杂合基因型的效应。

显性效应是同一个座位上、不同等位基因结合在一起、产生出有别于纯合基因型平均表现的效应，有时也称座位内基因互作。

82.加显性模型：将基因型值分解为加性效应和显性效应的模型。

83.上位性（epistasis）或基因间互作（inter-genic interaction）：不同座位上的基因之间也会存在相互作用。

84.穿梭育种：在不同生态区间，有计划地组织育种材料的交流种植和选择，可以充分利用育种材料的潜在力，大大提高育种效率，提高品种的综合性状水平和地区适应性。

85.群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。

应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。

86.数量遗传学：采用数理统计和数学分析方法研究数量性状遗传的遗传学分支学科。

87.纯系理论（纯系学说）：丹麦遗传学家W.L.约翰森根据菜豆的粒重选种试验结果在1903年提出的一种遗传学说。

认为由纯合的个体自花受精所产生的子代群体是一个纯系。

在纯系内，个体间的表型虽因环境影响而有所差异，但其基因型则相同，因而选择是无效的；而在由若干个纯系组成的混杂群体内进行选择时，选择却是有效的。

88.育种值：一个个体的后代群体，相对整个亲本群体的差异，称为该个体的育种值。

89.显性离差：为遗传效应中扣除育种值的部分，称为显性离差。

90.半同胞家系：随机交配群体中，具有一个共同亲本的后代群体，称为一个半同胞家系。

91.全同胞家系：随机交配群体中，具有两个共同亲本的后代群体，称为一个全同胞家系。

92.上位性：表示不同座位上等位基因之间的相互作用。

93.上位效应：源于座位间效应的非可加性。

换句话说，如果遗传效应不等于单个座位上效应得总和（总体不等于各部分之和），则存在上位效应。

94.宏环境：遗传学上，通常把环境定义为影响生物个体表现的一组非遗传因素。

这些非遗传因素又可分为非生物因素和生物因素两大类。

非生物因素包括土壤的物理和化学特性、气候因子（如光照，降雨量和温度）、耕作制度、栽培方式等。

生物因素包含害虫、病原体、线虫和杂草等。

这样定义的环境，有时又称为宏环境。

95.微环境：定义为单个植株或小区所处的生长环境。

微环境的差异无处不在，两个不同的植株或小区具有同样微环境的可能性几乎是0。

96.参照群体：一个群体的遗传方差，一般利用该群体中抽出的一组随机样本进行估计。

这个待研究的群体，或者遗传和育种所关心的群体，称为参照群体或基础群体。

97.个体选择：（混合选择、表型选择）在随机交配群体中，最简单的选择形式就是根据表型挑选满足一定条件的个体，将它们作为亲本进行互交形成下一世代的育种群体。

这样的选择没有利用任何家系或亲本信息，个体表型是唯一的选择标准。

因此称为个体选择有时也称混合选择）或表型选择。

98.遗传进度（选择响应）：选择发生前后群体平均数的变化是可以度量的，即为遗传进度，也称选择响应。

99.选择差：把中选个体构成群体的平均数与未选择群体的平均数之差称为选择差，用S表示。

100.截尾选择：以高值选择为例，从育种群体中挑选表型超过一定临界值的所有个体，作为中选个体，低于这个临界值的个体则被淘汰。

101.选择强度：把标准化后的选择差称为选择强度。

用符号i表示。

102.家系间选择：据家系的平均表现或家系间效应进行选择，这样的选择称为家系间选择。

103.家系内选择：是根据个体的家系内效应进行选择，这样的选择称为家系内选择。

104.后代测验：后代表现的亲本选择方法，称为后代测验。

105.一因多效：一个基因同时影响到两个或多个性状，这样的现象在遗传上称为一因多效。

106.遗传相关：为研究相关性状的遗传进度，需要知道两个性状的育种值引起的相关称为遗传相关，或称加性遗传相关。

107.非加性效应：育种值之外的效应，统称为非加性效应。

108.环境相关：非加性效应与环境效应引起的相关，笼统地叫做环境相关。

109.关联分析（全基因组关联研究）：利用自然群体中的剩余连锁不平衡开展QTL作图研究。

110.连锁作图：为了与自然群体的关联分析相区分，基于双亲或多亲杂交群体、动物或人类核心家系的基因定位方法，称为连锁作图。

111.初级群体：一般是由两个亲本杂种F1代衍生的未经选择的遗传群体，其中的各种基因型期望频率是已知的。

112.次级群体：经人为选择而产生，如经过多代回交、供体亲本和背景亲本定向选择产生的近等基因系或染色体片段置换系群体，也可以是某一RIL或DH家系与亲本再杂交后形成的群体。

次级群体一般用于QTL 的精细定位和克隆研究。

第一讲
1.R. A. Fisher 对遗传学和统计学的重要贡献有哪些？Fisher 为什么怀疑Mendel 曾对他1866 年发表的植物杂交试验数据做过修正或删除？
发表了“Thecorrelationbetween relativesonthesuppositionofMendelianinheritance” 一文，提出了数量性状遗传的加性－显性遗传模型，将基因效应及遗传方差分解为相应分量，并用以研究亲属间的相关和自然选择的遗传理论。

2.论证了方差分析的原理和方法，并应用于试验设计，阐明了最大似然性方法以及随机化、重复性和统计控制的理论，指出自由度作为检查K.皮尔逊制定的统计表格的重要性。

此外，还阐明了各种相关系数的抽样分布，亦进行过显著性测验研究。

因为Fisher在对Mendel 在1866年发表的植物杂交试验数据分析时发现，Mendel 的试验数据与统计学分析的期望值都很接近，而在样本容量很小的时候，会出现试验数据与统计学分析的期望值偏离较大的情况，因此，Fisher 怀疑Mendel 曾对他1866年发表的植物杂交试验数据做过修正或删除。

2、结合CIMMYT 小麦育种的经验和成就，解释什么是穿梭育种（Shuttle breeding），并简要说明穿梭育种在CIMMYT 小麦育种中的贡献有哪些？
穿梭育种：在不同生态区间，有计划地组织育种材料的交流种植和选择，可以充分利用育种材料的潜在力，大大提高育种效率，提高品种的综合性状水平和地区适应性。

穿梭育种在CIMMYT小麦育种中的贡献有：缩短了小麦育种的年限、提高小麦育种的效率、提高小麦品种的综合性状水平和地区适应性、使小麦品种的推广面积大大提高。

3、植物育种的一般过程是什么？常用的育种方法有哪些？
配：选择亲本、配制杂交组合
选：繁殖产生育种群体，根据育种目标选择理想基因型
比：多环境表型鉴定，通过比较确定适合特定环境的作物新品种
常用的育种方法有：杂交育种：重组可以产生新的表型/基因型回交育种：改进品种个别性状的有效方法诱变育种：利用理化因素诱发变异，再通过选择而培育新品种倍性育种：包括单倍体育种和多倍体育种分子标记辅助选择育种：运用遗传标记来提高育种的选择效率与育种的预见性
第一章
1.杂合度与多样性的关系
• 群体杂合度由杂合基因型的频率计算而来，杂合基因型频率越大，群体杂合度就越高。

• 基因多样性由等位基因的频率计算而来，等位基因越多、频率越一致，多样性就越高。

• 一般群体中，不能从等位基因的频率推测出基因型的频率。

但是，在随机交配的大群体中，基因型频率可以由等位基因频率计算出来，也只有在这种情况下，群体的杂合度才等于群体的基因多样性。

有性生殖及其分类
• 有性生殖又可分为自花授粉（self-pollination）和异花授粉（cross-pollination）两种类型。

• 自然条件下，有些植物以自花授粉为主繁殖后代，如水稻、小麦和大豆；有些植物以异花授粉为主繁殖后代，如玉米、高粱和黑麦；有些则同时采用自花和异花两种方式繁殖后代，如棉花和蚕豆。

• 借助人工手段，可以对无性生殖物种的不同无性系进行杂交甚至自交，对自花授粉物种的不同个体进行杂交，对异花授粉物种的不同个体进行自交。

交配制度与群体结构和育种的关系
• 物种的交配制度决定了物种的群体结构。

对植物来说，也在很大程度上决定着农业生产的品种类型、以及改良该植物的适宜育种方法。

• 无性生殖植物的品种是克隆家系，来自同一个亲本的克隆家系与它们的亲本有着一模一样、但高度杂合的基因型。

在任何育种群体的任何时期，任何表现优良的个体都能通过无性繁殖的方式成为一个新的无性系品种。

• 自花授粉和异花授粉的区别，主要体现在近交（inbreeding）群体和异交（outbreeding）群体的遗传结构上。

异交与群体结构和育种的关系
• 异交群体中，个体在很多座位上携带不同的等位基因，异交或自交会产生具有广泛分离的杂合后代。

• 异花授粉物种的自交后代一般会出现近交衰退（inbreeding depression）现象。

• 但是，异交群体中产生出来的两个纯合自交系之间的杂交，又能够恢复异交群体的杂合度。

• 有时，两个自交系的杂交后代会有更优异的表现，这一现象称为杂种优势（hybrid vigor或heterosis），是杂种品种选育的理论基础。

自交与群体结构和育种的关系
• 长期自交的群体中，个体的基因型基本上是纯合的，自交后代的基因型与亲代基本一致，不存在近交衰退现象。

一个纯合基因型个体的自交后代，又称为一个纯系（pure line）。

两个纯系间的杂交将产生出基因型高度杂合的杂种F1，对杂种F1的连续自交可以产生众多不同于亲本基因型的纯系。

• 例如，两个纯系亲本在10个座位上存在差异，它们的重组近交家系后代群体中则存在210=1024种不同的基因型，其中只有两种与亲本基因型相同，1022种都是亲本中没有的重组型。

有些后代纯系会比它们的亲本有更优良的表现，这一现象称为超亲分离（transgressive segregation），是纯系品种选育的理论基础。

2.自交对群体结构的影响
• 就一对等位基因A和a来说，基因型Aa自交将产生AA、Aa和aa三种基因型。

根据遗传学分离定律，它们在群体中所占的比例将分别为0.25、0.5 和0.25。

• 如继续自交，自交交配类型只有三种，即AA×AA、Aa×Aa和aa×aa。

–类型AA×AA占整个群体的0.25，子代基因型全部为AA –类型Aa×Aa占整个群体的0.5，其子代又分离出三种基因型，比例分别为0.25、0.5 和0.25 –类型aa×aa占整个群体的0.25，子代基因型全部为aa
• 综合起来考虑，自交二代的群体中，三种基因型AA、Aa和aa的比例分别为0.375、0.25 和0.375。

自交与异交之间关系
自交和异交是两种极端类型的交配系统，异交又称随机交配。

以自交系统为主的植物也可能存在一定比例的异交，以异交系统为主的植物也可能存在一定比例的自交。

自交和异交的比例因物种而异，同时又受授粉时期、温度、湿度、风力等环境条件，以及传媒昆虫种群数量的影响。

动物以异交为主，但有时也存在一定程度的近交。

• Wright（1921）将动物的交配系统分为随机交配、遗传同型交配、遗传非同型交配、表型同型交配和表型非同型交配5类。

利用近交系数（inbreeding coefficient）这一概念，可以把介于自交和随机交配之间的众多交配系统统一起来。

Hardy-Weinberg平衡群体的性质
1.在一个平衡群体中，杂合子的频率不会超过0.5，也不可能大于纯合子的频率之和
H=2p(1-p)=2p-2P^2 dH/dP=2-4p
• H在p=0.5处达到极大值0.5
2.当一个等位基因的频率是另一个的2倍以上时，杂合体频率介于两种纯合体之间
• D=H: p2=2pq, p=2q=2-2p, 因此p=2/3, q=1/3
3.当一个a基因有很小的频率(q) 时，该基因大多存在于杂合体中• 杂合型Aa与隐性纯合型aa携带有害基因a 的比例为H/(2*R)=2pq/2q^2=p/q, 因此, 对于很小的q, p/q会非常大
Hardy-Weinberg平衡定律的作用
1.测定基因和基因型频率• 任一平衡群体的3种基因型频率在平衡图上必然形成一条直线，且该直线垂直交于X 轴，交点将X轴分为两部分，从原点到交点为一基因频率，从交点到1.0为另一基因频率.
2. 计算隐性基因控制的性状上，正常表型中杂合体（或携带者）的频率。

如某种疾病为隐性基因控制，纯合隐性表现症状，杂合体并不表现症状，那么往往需要了解致病基因携带者在正常人群中所占的比重，这便是杂合体所占的频率
连锁在育种中的作用
• 如果两个优良基因连锁在一起，我们希望连锁越紧密越好，两个基因能一起传递到下一代，这种连锁最好。