基因组学、功能基因组学、蛋白质组学

人类基因组计划(human genome project, HGP)是
由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启
动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家
共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精
确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位
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其他遗传标志
RFLP restriction fragment length polymorphism
STR short tandem repeat
SNP single nucleotide polymorphism
置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和
阿波罗计划并称为三大科学计划。
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人类科学史上的三大工程
人类基因组计划 阿波罗登月计划
曼哈顿原子计划
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HGP的诞生和启动
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2019年在国家科技部的领导和牵线下，2019年在 上海成立了南方基因中心，2019年在北京成立了 北方人类基因组中心，2019年，组建了中科院遗 传所。2019年7月在国际人类基因组注册，得到 完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测 序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。
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HGP的诞生和启动
1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心” 由Watson J出任第一任主任。
1990年10月1日，经美国
国会批准美国HGP正式
启动，总体计划在15年内
投入至少30亿美元进行人
遗传多态现象（genetic polymorphism）：是指在一个 群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基 因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过 1%即可定为多态现象，不足1%的称为罕见变异型。
遗传学距离：在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、 重组的百分率，1%的重组率称为1cM（分摩尔根）。 人类基因组的遗传大小：3600 cM
1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。文中指出：如果我们想更多地 了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因
组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类 肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对 DNA的详细知识而得到巨大推动。
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2019年5月，一批科学 家在美国罗克威尔组建 Celera遗传公司，目标 是投入3亿美元，到 2019年绘制出完整的人 体基因图谱，与国际人 类基因组计划展开竞争。
Chapter 7
基因组学、功能基因组学、蛋白质组学
Genomics, Functional Genomics, Proteomics
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基因组学（genomics）
阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系以及 基因之间相互作用的科学。
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2019 年 12月 用“逐个克隆法”获 得第一条人类染色 体 —— 22号染色体 完成序列
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2000 年3 月用 “全基因组鸟枪法” 获得果蝇全基因组 序列。
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类全基因组的分析。
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HGP的诞生和启动
1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕 明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和 863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民 族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大 疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”。
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功能基因组学（functional genomics）
研究基因组中所有基 因的功能的科学。
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蛋白质组学（Proteomics）
在整体水平上研究细胞内蛋白质组成及其活动规 律的科学。
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Section 1 基因组学
Genomics
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人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
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Moleห้องสมุดไป่ตู้ular Biology
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人类基因组计划简介
遗传图谱 转录图谱
0.7 cM 或 kb
物理图谱
序列图谱
100 kb STS24 map
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（一）遗传图谱
连锁图谱 （linkage map）
利用人类基因组中 的一些特殊位点作 为遗传标志而进行 的基因组分区。
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一、人类基因组计划的主要研究内容
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CCTV10百家讲坛2019.06.16
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遗传图谱 物理图谱 序列图谱 转录图谱
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