761例中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型分析

761例中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型分析
发表时间：2013-11-18T14:41:49.373Z 来源：《医药前沿》2013年第30期供稿作者：黄少琼
[导读] 选择在我院产前筛查的761例中期唐氏综合征筛查高风险孕妇。

唐氏综合征筛查高风险的切割值为1:250，≥1:250为高风险。

黄少琼（广东省惠州市中心人民医院广东惠州 516008）
【摘要】目的分析探讨中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型。

方法采用羊膜腔穿刺术，取羊水细胞进行培养，分析染色体核型。

结果 761例中期筛查高风险孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例。

检出多态性变异17例，占全部被检者2.23%。

结论唐氏综合征筛查作为常规产前检查项目之一，高风险者需通过产前诊断技术进行确诊。

【关键词】唐氏综合征筛查高风险羊水染色体核型
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）30-0211-01
随着产前辅助检查技术的不断发展，唐氏综合征筛查已成为常规产检项目之一，孕中期检测指标有AFP/FreehCGβ、uE3，但是该筛查技术的假阳性率较高，所以对于那些检测结果为高风险的孕妇建议其进行羊水细胞染色体核型分析，以明确是否存在异常染色体核型。

1 资料与方法
1.1 资料选择在我院产前筛查的761例中期唐氏综合征筛查高风险孕妇。

唐氏综合征筛查高风险的切割值为1:250，≥1:250为高风险。

1.2 方法采用知情同意的原则，孕16-22周时，在B型超声监测下行羊膜腔穿刺术，取20ml羊水进行细胞培养，制作玻片，G显带分析染色体核型，每例计数20个中期分裂相，分析5个核型，嵌合体者计数50个中期分裂相，每种核型分析5个核型。

根据人类遗传学国际命名体制（ISCN）对染色体命名。

2 结果
761例孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例，分别占总检查人数的1.71%、2.23%、0.13%。

检出多态性变异17例，占全部检查者的2.23%。

结果详见表1。

表1 761例羊水染色体核型分析情况
3 讨论
唐氏综合征筛查是一项涉及多学科的系统工程，需要收集分析每个孕妇的多方面资料，如年龄、末次月经、体重、超声扫描等，再结合生化检测指标进行综合评估，因而要准确可靠地分析每个孕妇的唐筛风险存在一定的难度。

本文所分析到的761例孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例，分别占总检查人数的1.71%、2.23%、0.13%。

检出多态性变异17例，占全部检查者的2.23%。

数目异常的羊水核型分为性染色体数目异常、常染色体数目异常。

47,XXX、47,XXY属于性染色体数目异常。

47,XXX即X三体征，表型大多数如正常女性，常见智力发育迟缓甚至精神异常，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育。

47,XXY即Klinefelter(克氏)综合征，临床表现为男性，在儿童期无任何异常表现，青春期开始后出现症状，主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长，青春期后阴茎小，睾丸不发育，无精子生成，故不育，有男性乳房发育，阴毛呈女性分布等的女性化性状[1]。

47,XX或XY,+18、47,XX或XY,+21系常染色体数目异常。

18三体综合征临床表现为枕骨突出，小下颌，骨盆小而导致大腿内收异常，摇椅样足，特殊的握拳姿势，肌张力增高，95%患者有先天性心脏畸形等。

21三体综合征又称先天愚型症，临床表现为生长迟缓，特殊的呆滞面容，满月脸形，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，张口伸舌，软骨发育不全，40%患先天性心脏病，生育能力低，智力低下是本病重要症状等[2]。

染色体倒位是染色体结构畸变的一种，是某一染色体发生两次断裂形成三个片段，中间片段旋转180度后重接而成，分为臂内倒位与
臂间倒位，人类中以臂间倒位较常见，由于此类畸变没有遗传物质的增减，一般无明显表型效应[3]。

但该核型携带者在生育方面存在习惯性流产、不孕、畸胎或死胎的可能性。

平衡易位系两条染色体断裂后相互交换其无着丝粒断片，形成两条新的衍生染色体[4]，由于遗传物质没有增减，只是位置效应，所以对个体影响不大，但对生育影响较大[2]。

染色体多态性或称异态性是正常人各个体的显带核型中均可发现的一些微小变异，在个体中是恒定的，是含有高度重复DNA的组成型异染色质部位，一般不具有明显的表型或病理学意义[5]。

13例羊水染色体数目异常的孕妇及其家属在详细了解情况后均选择终止妊娠，术中抽取胎儿脐血，进行染色体核型验证，所得脐血染色体核型全部与羊水染色体核型一致。

染色体臂间倒位、平衡易位及多态性变异由于没有涉及遗传物质的增减，所以我们在向孕妇及其家属详尽解析相关情况后，建议其继续妊娠，定期产检。

综上所述，唐氏综合征筛查作为常规产前检查项目，存在一定的假阳性，高风险者需通过产前诊断技术进行确诊，以便为临床提供准确的医学依据，有力地推动优生优育工作的开展。

参考文献
[1]刘权章.人类染色体方法学[M].1版.北京：人民卫生出版社，1992：150-151.
[2]梁志成.遗传优生的奥秘[M].1版.广州：暨南大学出版社，2004：67-94.
[3]夏家辉.医学遗传学讲座[M].湖南：湖南科学技术出版社，1998：12.
[4]周焕庚，夏家辉，张思仲.人类染色体[M].北京：科学出版社，1987：39.
[5]李璞.医学遗传学[M].2版.北京：中国协和医科大学出版社，2006:120.。