长QT间期综合征：普萘洛尔v.s.美托洛尔 纳多洛尔
可治性罕见病—长QT综合征
可治性罕见病—长QT综合征一、疾病概述长QT综合征(long QT interval syndrome，LQTS)是以心电图上Q-T间期延长和室性心律失常为特征的一种离子通道病。
常因发生尖端扭转型室速( T orsades de Pointes)导致晕厥甚至猝死。
该病在世界各地和各色人种均有发现，但在非洲黑种人和美国黑种人中较为少见。
根据一项对44 000名新生儿进行的前瞻性研究显示，在白色人种，健康活产婴儿的发病率约为1：2 000。
在这些婴儿中，QT间期超过470 ms的和超过460 ms的，可导致LQTS的基因突变检出率分别为43%和29%。
因此，该病的发生与离子通道的基因突变密切相关。
自从1995年发现与本病相关的3个基因以来，随着分子医学的研究，现在已证实了13种导致LQTS的基因类型。
包括编码钾通道蛋白、钠通道蛋白、钙通道相关因子和膜适配蛋白的基因突变。
由KCNQ1、KCNH2和SCN5A突变所致的LQT1、LQT2和LQT3基因型占所有经基因检查确诊的LQTS患者的92%。
仍有15%～20%的LQTS患者的基因突变类型尚不清楚。
由KCNQ1和KCNH2辅勖β亚单位突变有关的LQT5（KCNE1）和LQT6( KCNE2)虽不多见，但其临床表型与LQT1和LQT2非常相似。
Jervell and Lange-Nielsen综合征则包括来源于双亲的KCNQ1纯合子和杂合子的突变，临床恶性度较高并与耳聋有关。
KCNJ2 (Kir2.1，LQT7)突变则可同时导致神经肌肉骨骼病变的Andersen-Tawil综合征。
而LQT4和LQT8-13只在少数家系和散在人群中发现。
二、临床特征主要为心律失常事件和心电图表现。
心律失常事件主要指尖端扭转型室速，根据其持续时间的长短，可导致晕厥、心跳停搏，还可恶化为室颤而猝死。
未经治疗的患者，常在发生数次晕厥时间后，最终猝死。
而有些患者首次发作即表现为猝死，因此应对无症状患者进行治疗。
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT 间期综合征（Long QT Syndrome，LQTS）是一种遗传性心电异常疾病，以长QT 间期和致命性心律失常为特征。
本文将对长QT间期综合征的概述进行介绍。
长QT间期综合征是一种常见的心脏电活动异常疾病。
该病最早由美国心脏病学家Jervell和Lange-Nielsen于1957年首次报道，随后由医生 Romano 在1963年汇总了更多的患者病例。
目前已知长QT间期综合征包括两种基本类型：Jervell和Lange-Nielsen综合征，以及Romano-Ward 综合征。
两种综合征的临床特征、遗传模式和致病基因有所不同。
长QT间期综合征的特征之一是心电图上的QT间期延长。
正常人的QT间期一般为0.35-0.44秒，而长QT间期综合征患者的QT间期常常超过0.44秒。
QT间期是指心电图中心室肌收缩和舒张的时间间隔，延长的QT间期表示心肌复极过程的延迟。
长QT间期综合征患者往往容易发生严重的心律失常，其中最常见的是扭转型室速（Torsades de Pointes）和心室颤动（ventricular fibrillation）。
这些心律失常可以导致晕厥、心脏骤停甚至猝死。
由于长QT间期综合征患者容易在剧烈运动、情绪激动和剧烈噪音等刺激下引发心律失常，因此长QT间期综合征也被称为运动诱发性心律失常。
长QT间期综合征是一种遗传性疾病，大部分患者具有家族史。
Romano-Ward 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要由基因突变导致。
而Jervell和Lange-Nielsen综合征则是一种自动体隐性遗传疾病，主要由两个基因突变引起。
目前已经发现与长QT间期综合征相关的多个基因，其中最常见的是KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因。
诊断长QT间期综合征主要依靠家族史、心电图检查和基因检测。
心电图是最直接的诊断工具，可以用来测量QT间期。
如果QT间期超过0.44秒，且有家族史或临床症状，就可以考虑长QT间期综合征的诊断。
药物性长QT综合征
药物性长QT综合征自从1976年病人自控镇痛(PCA)泵问世以来，在尔后不断发展过程中，其安全性、有效性以至副作用发生率等方面均反映了疼痛治疗的一大进步。
众所周知，术后镇痛尤其PCA常常采用小剂量氟哌利多防治术后因应用镇痛药、其他药物或者手术本身刺激所致的恶心呕吐卓有成效。
2001年12月5日美国食品药物管理局(US Food and Drug Administration, FDA)就应用氟哌利多发生心源性猝死一事发出“黑匣子(black box)”警告，规定只有在其他一线镇吐药无效时才考虑使用氟哌利多；并提出应用氟哌利多后须要12导ECG持续监测2~3h。
英国药品控制署(UK Medicines Control Agency)也同时发出用药安全信息。
消息传出，届时引起国内外学者密切关注。
据相关报道，氟哌利多等具有引起QT间期延长，导致尖端扭转型室性心动过速的潜在作用，即使2.5mg乃至1mg也可以诱发。
本文仅就QT间期延长及其临床严重性以及有关问题进行讨论。
一、长QT综合征概念心电图QT间期是由动作电位时程(APD)决定的，而动作电位则由Na+、Ca2+和K+以及Cl-等离子通过心肌细胞膜特异性离子通道所介导。
静息状态下，心肌细胞膜跨膜电位为-80~ -90mV。
在一定刺激下,细胞膜内离子通道有序地开放和关闭：Na+和Ca2+离子通道开放,Na+和Ca2+进入细胞,引起或维持除极,产生心电图P波和QRS综合波；而K+离子通道的开放，K+从细胞内流出,造成心肌复极,产生T波。
QT间期是从心室细胞开始除极到最后复极的时间。
Q波和T波代表心室细胞除极的开始和最后的复极；R波和S波代表心室快速除极的扩布。
健康人QT间期约400ms。
长QT综合征(LQTS)是心肌复极障碍所致的疾病, 其主要特征为：反复发作晕厥，抽搐, 意识丧失；心电图QT间期明显延长, 超过正常值的10%，Ｔ波Ｕ波多种异常, 最后引致尖端扭转型室性心动过速和心源性猝死。
长QT间期综合征的治疗及护理
健康教育
定期体检：监测心电图，及时 发现异常
保持良好的生活习惯：合理饮 食，适当运动，避免过度劳累
避免情绪波动：保持情绪稳定， 避免过度紧张和焦虑
遵医嘱用药：按时服药，不擅 自停药或更改剂量
谢谢
汇报人名字
抗凝药物：如华法林、肝素
索他洛尔等，可纠正心律失
等，可预防血栓形成，降低
常，改善心脏功能
卒中风险
05
辅助药物：如辅酶Q10、镁 06
中药治疗：如丹参、黄芪等，
剂等，可改善心肌能量代谢，
可改善心肌供血，保护心肌
保护心肌细胞
细胞，提高心脏功能
手术治疗
01 植入式心脏复律除颤器（ICD）： 用于预防心脏骤停
02 导管消融术：通过导管将射频能 量传递到心脏，消除异常电活动
03 心脏起搏器：用于控制心率，预 防心动过缓
04 心脏移植：对于严重心脏疾病患 者，可以考虑进行心脏移植手术
辅助治疗
01 药物治疗：使用抗心律
失常药物，如β受体阻
滞剂、钙通道阻滞剂等
02 植入式心脏复律除颤器
（ICD）：用于预防心
脏骤停
定期进行身体检查，及 时发现并治疗相关疾病
定期检查
定期监测心电图：观察QT间期的 01 变化，及时发现异常
定期测量血压：了解血压变化，调 02 整药物剂量
定期检查电解质：关注钾、钠、钙 03 等电解质水平，预防心律失常
定期进行心脏超声检查：了解心脏 0 4 结构和功能变化，评估治疗效果
心理支持
01
生活质量：经过治疗和护理，患者生活质量得到改 善
预防措施：保持良好的生活习惯，避免过度劳累和 情绪波动，定期体检，及时发现和治疗相关疾病
QT间期延长
QT间期延长QT间期是心电图上反映心室去极化时间的指标，通常是从Q波起点到T波终点的时间长度。
它代表了心室收缩后重新极化的时间，因此对心脏健康有着重要的意义。
QT间期的正常范围因性别、年龄和心率等因素而异，一般为男性450-460ms，女性为460-470ms，心率越快，QT间期越短。
QT间期的延长是一种心电图异常，可能是遗传因素、药物作用、电解质异常、代谢异常、心肌缺血、心肌炎症等引起的。
当QT间期超过正常范围时，可能会出现严重的心律失常，包括室性心动过速、室性心动过缓、扭转性室性心动过速、心室颤动等，甚至会导致猝死。
因此，及早发现和处理QT间期的延长对于预防心律失常和保护心脏健康非常重要。
以下是常见的导致QT间期延长的原因：1.遗传因素：长QT综合征是一种常见的遗传性心律失常，其特点是QT间期延长、易发生室性心动过速和猝死。
目前已经发现多种长QT综合征的基因突变，包括LQT1、LQT2、LQT3等，临床医生可以通过基因检测来明确诊断。
2.药物作用：许多药物都可以引起QT间期延长，包括心脏药物、抗生素、抗精神病药等。
其中最常见的是心脏药物，如普萘洛尔、莫西沙星等。
当患者同时使用多种具有QT延长作用的药物时，会增加心律失常的风险。
3.电解质异常：血钾、血钙、血镁等电解质的浓度异常也会导致QT间期延长。
例如，低血钾会导致心肌细胞去极化时间延长，从而引起QT间期延长。
4.代谢异常：代谢异常也可能导致QT间期延长，如低血糖、低血镁等。
5.心肌缺血：心肌缺血是指心脏供血不足，导致心肌缺氧和损伤。
当心肌缺血时，心肌细胞的电活动也会发生改变，可能导致QT间期延长。
因此，心肌缺血是引起QT间期延长的常见原因之一。
6.心肌炎症：心肌炎症是指心肌组织发生炎症反应，导致心肌细胞损伤和死亡。
当心肌细胞受损时，心肌细胞的电活动也会发生改变，可能导致QT间期延长。
7.其他原因：还有一些其他原因也可能导致QT间期延长，如睡眠不足、情绪激动、饮酒、吸烟等。
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是一种遗传性心脏电生理疾病，其特征是心电图上QT间期延长，容易导致严重的心律失常，进而引发晕厥甚至猝死。
本文将对长QT间期综合征进行详细概述。
长QT间期综合征是一种罕见的疾病，发病率约为1/2000-1/5000。
该疾病可分为先天性和获得性两种类型。
先天性长QT间期综合征是由遗传突变引起的，遗传方式多种多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
获得性长QT间期综合征则是由药物引起的，如某些心律不齐药物、抗精神病药物、抗蚊虫灭活药物等。
长QT间期综合征的主要特点是心电图上QT间期延长。
正常人的QT间期一般在0.36-0.44秒之间，而长QT间期综合征的患者QT间期可超过0.5秒。
患者还可能出现心律失常，如早搏、心动过速或心动过缓等。
这些心律失常可能会导致晕厥、心悸、心绞痛等症状，严重时可能引发猝死。
长QT间期综合征的临床表现差异很大，有的患者可能一生都没有症状，有的患者则可能在年轻时就出现晕厥甚至猝死的严重情况。
患者的家族史对于确诊长QT间期综合征非常重要，因为该疾病具有明显的遗传倾向。
确诊长QT间期综合征需要进行全面的检查。
首先是心电图检查，观察QT间期是否延长。
如果心电图发现异常，需要进行进一步的基因检测，以确认是否为遗传性长QT间期综合征。
运动试验、药物激发试验等也可以辅助鉴定。
治疗长QT间期综合征的目标是预防严重的心律失常发作。
首先是药物治疗，常用的药物包括β受体阻滞剂和胺碘酮等。
对于高风险患者，可能需要进行植入心脏除颤器或心脏起搏器的治疗。
生活方式的调整也很重要，如避免剧烈运动、避免使用可能导致心律失常的药物等。
长QT间期综合征是一种心电生理疾病，具有严重的心律失常风险，可能导致晕厥、心绞痛和猝死等严重后果。
早期的识别和治疗对于预防严重心律失常的发作至关重要，因此对于有长QT间期综合征家族史的患者需引起高度重视，及早进行心电图检查和相关检测。
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征是一种罕见的遗传性电生理紊乱疾病。
它由心脏细胞膜上的特定离子通道发生变化，导致心脏节律紊乱，可能引起心室颤动和意外死亡。
长QT间期综合征分为两种类型：先天性和获得性。
先天性长QT间期综合征是由基因
突变引起的，传递给子代。
获得性长QT间期综合征则是由药物、电解质紊乱或一些疾病，如甲状腺功能亢进、肝衰竭或颞叶癫痫等引起。
患者通常在年轻时出现症状，包括严重心动过缓或心动过速、晕厥、呼吸困难或胸痛等。
这些症状可能发生在运动或激动，或在休息状态下。
如果不及时治疗，长QT间期综合征可能导致心室颤动和意外死亡。
长QT间期综合征的诊断方法包括电心图和基因测试。
电心图检查可以展示心脏电传导的异常。
基因测试可以检测先天性长QT间期综合征的基因突变。
治疗长QT间期综合征的主要方法是使用贝塔受体阻滞剂和钾盐补充剂。
在某些情况下，患者可能需要植入心脏起搏器或除颤器。
避免导致长QT间期综合征的药物和刺激也很重要。
总之，长QT间期综合征是一种极其危险的疾病，需要及时诊断和治疗。
医生应该对患者进行全面评估，确定最佳治疗方案，以减少患者的风险。
长QT间期综合征的健康宣教
烦恼，互相支持和鼓励
3
建立良好的同事关系：与同事 保持良好的沟通和合作，共同
面对工作中的困难和挑战
4
建立良好的社区关系：积极参与 社区活动，与邻居和社区成员建 立良好的关系，互相支持和帮助
谢谢
保持良好的饮 食习惯，避免 暴饮暴食和过 度饮酒
保持良好的运 动习惯，适当 进行有氧运动 和力量训练
保持良好的心 理状态，避免 过度焦虑和紧 张
长QT间期综合 征的治疗方法
药物治疗
01
02
β受体阻滞剂： 如普萘洛尔、 美托洛尔等， 可降低心率，
减轻症状。
钙通道阻滞剂： 如维拉帕米、 地尔硫卓等， 可降低心肌收 缩力，减轻症
状。
03
钾通道阻滞 剂：如胺碘 酮、索他洛 尔等，可延 长QT间期， 减轻症状。
04
05
抗心律失常药 物：如奎尼丁、 普罗帕酮等， 可纠正心律失 常，减轻症状。
其他药物： 如左卡尼丁、 辅酶Q10等，
可改善心肌 能量代谢， 减轻症状。
非药物治疗
01 避免剧烈运动：剧烈运动会增加心脏负担， 导致长QT间期延长
长QT间期综合 征的健康宣教
x
目录
01. 长QT间期综合征的基本知识 02. 长QT间期综合征的预防措施 03. 长QT间期综合征的治疗方法 04. 长QT间期综合征的心理调适
长QT间期综合 征的基本知识
疾病概述
01
长QT间期综合征是一种遗 传性心律失常疾病
02
主要特征是QT间期延长， 导致心律失常和猝死风险增 加
03
病因包括基因突变、药物 作用和环境因素等
04
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT间期综合征是一种罕见的心脏疾病，它影响了心脏的电活动，可能导致严重的心律失常和甚至猝死。
这种疾病通常是遗传性的，但也可以由一些药物、电解质异常和其他心脏问题引起。
长QT间期综合征的“QT间期”指的是心电图中的一种特定部分，它代表了心脏在每个心跳中的电活动。
当这个间期延长时，就会增加发生心律失常的风险。
在一些情况下，心律失常可能导致猝死，特别是在运动或情感激动时。
长QT间期综合征是一种严重的心脏疾病，需要及时的诊断和治疗。
长QT间期综合征通常是由基因突变引起的，这些突变影响了心脏中控制电活动的离子通道。
这些离子通道在心脏收缩和舒张期间控制钠、钾和钙等离子的流动，从而影响心脏的节律。
当这些离子通道发生异常时，就会导致心脏电活动的异常，从而引发心律失常。
长QT间期综合征的症状包括心悸、晕厥、突发的晕倒和猝死。
这些症状通常在青少年或年轻成年人中出现，特别是在运动或情感激动时。
有些患者可能在剧烈的运动或剧烈情感激动后突然晕倒，这种情况被称为“运动相关性晕厥”。
一旦出现这些症状，就需要尽快进行心脏检查和诊断，以排除长QT间期综合征。
诊断长QT间期综合征通常需要进行心电图检查和遗传学测试。
心电图可以显示出心脏电活动的异常，并且可以测定QT间期的长度。
遗传学测试可以检测基因突变，从而确认长QT间期综合征的诊断。
一旦诊断出长QT间期综合征，就需要进行治疗。
治疗的目标是预防心律失常和猝死的发生。
常用的治疗方法包括药物治疗和植入式心律转复除颤器（ICD）的植入。
药物治疗通常包括β受体阻滞剂和钙离子通道阻滞剂等药物，可以减少心律失常的发生。
植入式心律转复除颤器是一种可以监测和治疗心律失常的设备，可以在心律失常发生时进行自动除颤。
除了药物治疗和植入式心律转复除颤器，长QT间期综合征的患者还需要避免一些诱发因素，比如有些药物可以引起心律失常，患者需要避免使用这些药物。
避免剧烈的运动和情感激动也可以减少心律失常的发生。
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT间期综合征是一种致命的心律失常，其特征为心电图中QT间期延长及易致心室颤动。
该综合征是一种罕见的遗传性疾病，一般表现为家族式遗传。
该疾病出现的年龄通常在儿童或青少年，但罕见的情况下，成年人也可能患上该病。
长QT间期综合征的症状包括晕厥、猝死或呼吸困难等，这些症状都要求及时的诊断和治疗。
长QT间期综合征是由于心肌细胞通道蛋白的缺陷或缺失造成的电信号延迟，导致心脏在收缩时产生异于正常的电活动，出现心律失常。
长QT间期综合征主要有三种类型：LQT1、LQT2和LQT3。
LQT1和LQT2综合征是最常见的类型，占所有患者的90%以上。
LQT3综合征较为罕见，仅约占10%的患者。
长QT间期综合征的临床治疗主要以药物治疗和部分患者通过机械性生命支持（如人工呼吸机、心肺复苏等）。
长QT间期综合征的诊断依据包括患者的临床表现、心电图检查及遗传学检查。
心电图表现为延长的QT间期、T波改变及心律失常。
遗传学检查包括基因测序、基因芯片等，能够准确确认LQT1、LQT2和LQT3三种类型，并对家族中的潜在患者进行筛查。
对于已经确诊为长QT间期综合征的患者，药物治疗是首选的治疗方法。
β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等药物能够有效减轻症状、降低发病率和死亡率。
此外，手术治疗和植入心脏起搏器也是可行的治疗方案。
对于已经发生严重心律失常的患者，机械性生命支持（如人工呼吸机、心肺复苏等）也是必要的。
为了预防长QT间期综合征的发生，应当避免引起该病的危险因素，如过度运动、情绪激动、饮用茶叶、咖啡、可乐等含咖啡因饮品等。
此外，遗传性患者应密切监测症状，进行定期心电图检查。
总之，长QT间期综合征是一种罕见但危险的心脏疾病，需要及时诊断和治疗。
预防该疾病的发生是非常重要的，避免危险因素、定期检查和治疗都是预防和治疗长QT间期综合征的重要措施。
长QT间期综合征
QT间期延长的易感因素
当一种可能引起QT间期延长药物给药时,下列 易感因素必须考虑：
老年 电解质紊乱（低钾血症、低镁血症、低钙血症） 女性 心力衰竭（心肌病、心肌肥大或扩张） 高血压 低血糖 甲状腺功能减退症 心肌缺血或梗死
改变为特征。 ➢ T波交替虽可以在静息时短暂出现,但更多见于体力
活动或情绪过度紧张的当时，亦可出现在尖端扭转 性室速之前。
T波交替
晚近的研究发现： ➢ T波交替的发生率与QT间期呈正相关， ➢ QT间期愈长（>0.60s）,T波交替出现的机会就愈
多（约见于21%的患者）。 ➢ QT间期愈短（0.50s），T波交替出现的机会就愈
T波形态异常的类型
➢ 宽基底部缓慢形成的T波 ➢ 宽基底部双峰型T波 ➢ 下降支呈低峰状T波 ➢ TU融合波 ➢ 正弦型缓慢形成的T波 ➢ ST段异常延长后出现的T波
心率
➢ 早在1975年,Schwartz等的研究就已发现本征患 者（尤其是儿童）有着异常慢的心率，且运动时 的心率增快反应明显减弱，
计分 ３ ２ １ ２ １ １ ０.5 ２ １ 0.5 １ 0.5
≤1分,可能性小；2-3分，可能为LQTS；≥4分，可能性大
发病机制
交感失衡学说
➢ 认为本征是由于左侧心交感神经活动亢进,右侧心 交感神经活动减弱所致
➢ 多数学者把它归之为交感神经的失衡作用，因此 采用β受体阻滞剂、左侧心脏交感神经切除术等 治疗，但疗效并不十分满意，且其根本病因也远 未阐明，
发病机制
复极内在异常学说
➢ 认为心脏内在复极异常是其根本原因,交 感神经只是起触发室性快速心律失常的 作用
复极内在异常学说-离子通道病
➢ 1995年,有关LQTS的分子遗传学研究取得 了突破性进展，
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT间期综合征是一种罕见的心脏疾病，它可导致严重的心律失常和甚至死亡。
该症状通常是由遗传因素引起的，其中一个关键的表现就是心电图中QT间期延长，这是一种衡量心脏电活动的指标。
长QT间期综合征通常是在儿童或年轻成人时发现，但它也可以在其他年龄段出现。
病因：长QT间期综合征是由一系列遗传突变引起的，这些突变会影响心脏肌细胞的离子通道。
这些通道受损会导致心脏电活动的紊乱，从而导致心律失常。
其中最常见的遗传突变涉及钠通道、钾通道和钙通道。
还有一些药物和其他疾病也会增加长QT间期综合征的风险。
症状：长QT间期综合征患者可能没有任何症状，但也可能出现以下症状：- 晕厥或晕倒：由于心脏电活动异常引起的缺血性晕厥或晕倒。
- 心悸或心跳过快：心电活动不稳定可能导致心跳过快或心悸。
- 突然猝死：在极少数情况下，长QT间期综合征可能导致突然猝死，尤其是在运动或情绪激动时。
诊断：长QT间期综合征的诊断通常基于患者的病史、家族史和心电图检查。
如果怀疑长QT间期综合征，医生可能会要求患者进行心脏超声、运动负荷试验、基因检测等进一步的诊断。
治疗：长QT间期综合征的治疗首先是通过避免诱发因素来预防心律失常的发生。
医生可能会建议患者在睡眠、饮食和锻炼方面保持规律，避免剧烈运动和情绪激动。
医生还可能会开具药物治疗，如β受体阻滞剂，来减轻心悸和心律失常的发生。
在一些严重的情况下，医生可能会建议患者接受心脏起搏器植入或手术治疗。
预后：长QT间期综合征的预后与症状的严重程度、遗传突变的类型和治疗的及时性有关。
对于那些接受了有效治疗的患者，他们可以过上相对正常的生活。
但对于未经治疗的重症患者来说，突然猝死是一个严重的风险。
预防：由于长QT间期综合征通常是由遗传因素引起的，因此难以完全预防。
一些预防性措施包括：定期进行心脏检查，及时治疗心脏疾病和避免可能诱发心律失常的因素。
总结：长QT间期综合征是一种罕见但严重的心脏疾病，它可能导致严重的心律失常和甚至死亡。
长QT综合征的诊断和治疗
2. 伴有耳聋的JLN综合征，带有2个或 多个突变的有症状患者，采用预防 性ICD治疗
3. 高危LQTS患者，有β受体阻滞剂禁 忌症
不建议将ICD作为无症状LQTS患者， 特别是年轻患者的一线治疗手段
植入前需评估的因素：
① 猝死风险
② ICD植入的短期及远期风险 ③ 患者主观意愿
11
LQTS的诊断
心电图QT间期的测量： 1. 至少3-5个心动周期 2. QRS波起始至T波终末 3. 在II、V5、V6导联测量，取最大
值 4. QTc=QT/√RR
晕厥：与血管迷走性晕厥、癫痫、 体位性低血压晕厥等鉴别
家系调查：非常重要，由于大部分 LQTS是遗传获得的，且有50%的猝 死为首发症状，因此一旦患者确诊 LQTS，强烈推荐一级亲属开始筛查
普萘洛尔较纳多洛尔及美托洛尔明显缩短QTc，尤其在QTc延长患者。有症状的LQTS患者用美 托洛尔治疗发生突破性心脏事件（应用β受体阻滞剂过程中发生心脏事件）的风险明显高于用 普萘洛尔及纳多洛尔者。
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不同β受体阻滞剂疗效比较
起始用美托洛尔治疗的有症状的LQT1/LQT2患者无事件生存期明显短于用普萘洛尔及纳多 洛尔治疗组。亚组分析：初始治疗为普萘洛尔的患者，改用美托洛尔后，QTc延长。1 美托洛尔普通片（bid）较其缓释片（qd）突破性心脏事件发生率更高（18%vs.4%,P=0.04） 因此，美托洛尔不应用于有症状的LQT1/LQT2患者。1 另外，阿替洛尔疗效不佳，但证据不足。其他β受体阻滞剂无相关数据。2
手术效果：2004年Schwartz et al对 147例行LCSD手术高危LQTS患者 （QTc563±65ms， 48%曾有心脏骤 停，75%应用足量β阻滞剂仍有反复 晕厥）研究发现，术后平均随访8年， 总猝死率7%，QTc缩短 （39±54ms），心脏事件降低91%
2022 ESC室性心律失常患者管理和心脏性猝死预防指南
2022 ESC室性心律失常患者管理和心脏性猝死预防指南8月26日，在2022年欧洲心脏病学会（ESC）年会上，ESC颁布了《2022 ESC室性心律失常患者管理和心脏性猝死预防指南》，新版指南对诊断和管理部分进行了全面更新，以促进其在日常临床决策中使用。
在诊断方面，新版指南增加了药物激发试验、基因检测以及原发性心电疾病先证者和亲属的系统检查等相关建议。
新版指南为5种常见的临床情况提供了综合流程图和建议，用于没有已知心脏病的室性心律失常患者首次就诊时的诊断评估。
新版指南提出了优化的植入式心律转复除颤器（ICD）实用建议，以管理经常发生广泛复杂性室性心动过速和电风暴的患者。
心肺复苏术和AED亟待普及全球范围内，每年有多达600万人发生心脏骤停，其中幸存者不到10%。
如何预测和预防心脏骤停仍然需要大量研究，而生存的直接获益将来自公众。
指南建议在商场、体院场馆和火车站等公共场所配备更多的自动体外除颤器（AED），同时在学校和社区等进行基本生命支持的培训对于提高院外心脏骤停患者的生存率至关重要。
指南工作组主席、丹麦哥本哈根大学医院教授表示，公众是我们对抗社区心源性猝死的主要盟友，每个人，包括学童，都应该学习如何进行心肺复苏（CPR）和使用AED，以挽救更多生命。
对于院外心脏骤停（OHCA），建议旁观者立即进行心肺复苏（I）。
冠状动脉疾病在西方，75%-80%的心脏性猝死是由冠状动脉疾病引起的。
可以通过养成有助于心脏健康的生活习惯来降低猝死风险，例如不吸烟、营养饮食、减重、锻炼以及减轻压力，这些措施有助于避免冠脉中的斑块积聚和血栓形成。
对于心梗患者，血运重建可以开通阻塞冠脉，降低室性心律失常和心脏性猝死风险，还有助于通过恢复心肌的正常血供来保持心脏功能。
在通过经皮冠状动脉介入术（PCI）或冠状动脉旁路移植术（CAGB）实现血运重建后，与心脏性猝死发生相关的最重要因素是左心室的剩余功能。
Tfelt-Hansen教授指出，尽管进行了血运重建和药物治疗，仍有左心室功能严重下降和心力衰竭症状的心梗或慢性冠状动脉疾病患者，需要使用植入式心脏复律除颤器（ICD）。
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT间期综合征（Long QT syndrome，简称LQTS）是一种先天性的心脏电生理疾病，主要特征是延长心电图中的QT间期，容易导致严重的心律失常和晕厥甚至猝死。
该综合征主要由离子通道基因突变引起，使得心肌细胞的复极过程延长，导致细胞之间的电流传导异常。
长QT间期综合征的发病机制主要涉及心肌细胞复极电流(K+)的异常，主要包括两种类型：一种是缺失型，代表离子通道的功能完全丧失；另一种是功能性缺陷型，即离子通道功能相对减弱。
常见的基因突变包括KCNQI、KCNH2、SCN5A等，这些突变会降低离子通道的电流密度，使得心肌细胞复极过程延长，而QT间期是心肌细胞的复极过程的电反应指标之一。
长QT间期综合征的临床特点主要表现为不稳定心电图（QT间期＞0.44秒或QTC间期＞0.47秒）、多形性室性心动过速、心律失常易发作于运动或剧烈运动后、心动过速诱发晕厥或猝死。
通常情况下，患者的心脏结构正常，但也有部分患者伴发肥厚型心肌病、先天性心脏病等心脏结构异常。
长QT间期综合征通常分为两种类型：一型长QT间期综合征（LQT1型），主要由KCNQ1基因突变引起，大约占LQTS患者的50%；二型长QT间期综合征（LQT2型），主要由KCNH2基因突变引起，大约占LQTS患者的40%；另外还有少见的三型、四型等，分别由不同的基因突变引起。
长QT间期综合征的诊断主要依靠心电图检查和基因检测。
心电图表现为QT间期延长、ST段改变、T波改变等，但尚需排除其他可能导致QT间期延长的因素，如药物使用、电解质紊乱等。
基因检测可以明确诊断长QT间期综合征，并可为家族成员进行遗传咨询和基因筛查。
长QT间期综合征的治疗主要包括药物治疗和手术治疗两种方式。
药物治疗主要以β受体阻滞剂为主，可有效预防心律失常的发作；对于高危患者或药物治疗无效的患者，可考虑手术治疗，如植入心脏起搏器或复律器。
长QT间期综合征是一种常见的先天性心脏电生理疾病，主要特征是心电图中的QT间期延长，易导致心律失常和晕厥等症状，甚至猝死。
长QT间期综合征概述
长QT间期综合征概述长QT间期综合征是一种遗传性心脏疾病，其特征是心脏电动力异常，容易导致严重的心律失常，如晕厥和心室颤动，也是一种导致猝死的重要原因之一。
长QT间期综合征可分为两类，一类是先天性长QT间期综合征（C-LQTS），另一类是后天性药物引发的长QT间期综合征（A-LQTS），本文主要讨论先天性长QT间期综合征。
长QT间期综合征的发生原因是由于离子通道的异常，导致心脏电活动不稳定。
目前已知的基因突变约有12个，其中最常见的是KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因的突变。
这些基因编码的离子通道在心脏肌肉细胞中起到维持正常心律的作用，当这些基因发生突变时，离子通道功能受损，从而导致心电活动异常。
长QT间期综合征的临床症状主要是晕厥和猝死，有时也可能表现为心悸或心绞痛。
晕厥通常发生在剧烈运动、情绪激动或早晨醒来等情况下，猝死则通常发生在安静休息时。
这些症状常常是由于心室颤动引起的，心室颤动是一种严重的心律失常，导致心脏停搏和血液循环停止，如果不及时处理，就会导致猝死。
诊断长QT间期综合征通常需要进行心电图和基因检测。
心电图上表现为QT间期延长和T波异常，延长的QT间期表示心脏复极过程延长，T波异常表明心室复极异常。
基因检测可以确定患者是否携带相关突变基因，帮助家族成员进行遗传咨询和基因筛查。
治疗长QT间期综合征的主要措施包括药物治疗和预防晕厥或猝死的措施。
药物治疗通常使用β受体阻滞剂，如普萘洛尔或美托洛尔，可以减少心室颤动的发生。
对于高危患者，可考虑进行心脏起搏器安装或植入心脏除颤器，以预防晕厥或猝死。
目前，长QT间期综合征的研究主要集中在基因突变的发现和离子通道功能的研究。
通过深入研究这些突变和离子通道的功能，可以更好地理解长QT间期综合征的发生机制，并开发出更有效的预防和治疗方法，提高患者的生活质量和预后。
长QT间期综合征是一种遗传性心脏疾病，容易导致严重的心律失常和猝死。
目前已知的基因突变是其发生的主要原因，诊断主要依靠心电图和基因检测。
【心律学】吴林教授：长QT综合征的识别和处理
【⼼律学】吴林教授：长QT综合征的识别和处理来源：365⼼⾎管⽹专家简介吴林，男，主任医师，研究员，擅长各种⼼律失常及复杂⼼⾎管病的诊断与治疗。
1999-2002年美国佛罗⾥达⼤学⼼内科做博⼠后⼯作。
2002-2011年美国加州⼼⾎管病治疗研究所任研究员和资深研究员。
通过了美国医师资格的三级考试，获得ECFMG认证及加州医师助理资质。
发表学术论⽂50余篇，参与编写专业学术著作9部。
在国际著名⼼⾎管病期刊上发表SCI英⽂论⽂20篇，受邀在美国⼼脏协会、美国⼼脏病学院、⼼脏节律协会等国际学术会议上做学术报告超过30次，获得美国专利⼀项，国家级科技进步奖两项，国家⾃然科学基⾦资助两项。
现为美国⼼脏协会、⼼脏节律协会会员。
⼀定义：长QT综合征（long QT syndromes，LQTS）是由于⼼肌复极时间延长引起的⼀种⼼电学异常症候群。
体表⼼电图表现为QT间期延长，T波和（或）U波异常，易发⽣室性⼼律失常尤其是尖端扭转型室性⼼动过速、晕厥或猝死为特征的临床综合征。
⼆病因：主要分为获得性及遗传性。
（⼀）获得性LQTS的病因：1．药物性长QT综合征: 最常见的是可影响复极电流（如IKr）的药物。
（1）抗⼼律失常药物：Ia类（奎尼丁，普鲁卡因胺，丙吡胺）和III类（索他洛尔，伊布利特，多⾮利特）。
（2）⾮⼼脏科⽤药：抗⽣素：主要有⼤环内酯类(红霉素)和喹诺酮类（格雷沙星,莫西沙星）；胃肠动⼒药（西沙⽐利）；抗过敏药（特⾮那定）；三环类抗抑郁药（黛⼒新），抗精神病药（酚噻嗪, 氟哌啶醇，齐拉西酮），抗真菌药（酮康唑，伊曲康唑）；及其它，如托特罗定，喷他脒，⾦刚烷胺，氯喹，阿司咪唑，丙丁酚，酮⾊林，罂粟碱，蒽环类化疗药，三氧化⼆砷等。
2．电解质失调：低钾⾎症，低镁⾎症，低钙⾎症。
365医学⽹转载请注明3．毒素：可卡因，有机磷化合物，杀⾍药。
4．严重⼼动过缓：病窦，⾼度AVB，甲状腺功能低下，低体温。
365医学⽹转载请注明5．其它：脑⾎管意外，⼼肌缺⾎，⾃主神经系统疾病，HIV感染。
普萘洛尔治疗21例长QT综合征的临床疗效观察
普萘洛尔治疗21例长QT综合征的临床疗效观察李翠兰;胡大一;刘文玲;李运田;商丽华;马志敏;李蕾【期刊名称】《中国心脏起搏与心电生理杂志》【年(卷),期】2004(018)0z1【摘要】长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转型室性心动过速(Torsade de pointes,TdP),晕厥和猝死的一组综合征.……【总页数】1页(P182)【作者】李翠兰;胡大一;刘文玲;李运田;商丽华;马志敏;李蕾【作者单位】北京大学人民医院心内科,北京,100044;北京大学人民医院心内科,北京,100044;北京大学人民医院心内科,北京,100044;北京大学人民医院心内科,北京,100044;首都医科大学附属同仁医院心血管诊疗中心;首都医科大学附属同仁医院心血管诊疗中心;北京大学人民医院心内科,北京,100044【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.普萘洛尔治疗长QT综合征的电生理机制探讨 [J], 李运田;任显峰;杜大勇;张宪香;赖小辉;周军;李桂明;付兴娟;柳杨;韩小伟;张清华2.基因分析在Timothy综合征、Romano-Ward长QT综合征、Jervell-Lange-Nielsen长QT综合征以及Andersen综合征中的作用 [J], 余国膺3.普萘洛尔对21例长QT综合征的临床疗效观察 [J], 李翠兰;胡大一;刘文玲;李运田;商丽华;马志敏;李蕾4.普萘洛尔治疗长QT综合征的电生理机制探讨 [J], 李运田; 杜大勇; 赖小辉; 李桂明; 柳杨; 韩小伟; 张清华5.腺苷诱发的心率震荡可暴露长QT综合征患者异常的QT反应：一种诊断长QT 综合征的床旁检测 [J], Viskin; S.; Rosso; R.; Rogowski; O.因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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长QT间期综合征：普萘洛尔v.s.美托洛尔/纳多洛尔（J Am Coll Cardiol. 2012 Nov 13;60(20):2092-9.）
题目：并不是所有的β-受体阻滞剂在治疗1型和2型长间期QT综合征的治疗中都是相同的：使用美托洛尔事件复发率的较高（Not All Beta-Blockers Are Equal in the Management of Long QT Syndrome Types 1 and 2: Higher Recurrence of Events Under Metoprolol）
目的：本研究旨在比较β-受体阻滞剂对先天性长QT间期综合征（LQTS）的有效性。
背景：β-受体阻滞剂是长QT间期综合征的主要药物。
比较常用的β-受体阻滞剂有效性的研究是缺乏的，临床医生通常假设它们具有相同的疗效。
方法：本研究分析了382名初始使用普萘洛尔（n=134）、美托洛尔（n=147）和纳多洛尔（n=101）的LQT1/LQT2患者的心电图和临床参数，排除了初始使用β-受体阻滞剂时年龄＜1岁的患者。
对治疗前的症状和第一次突发性心脏事件（BCEs）进行记录。
结果：患者（56%为女性，27%为有症状的，心率为76 ± 16次/min，QTc 472 ± 46 ms）开始使用β-受体阻滞剂治疗的中位数年龄是14岁（四分位间距：8～32岁）。
在总队列和QTc＞480 ms的亚组中，普萘洛尔组QT间期的缩短明显大于其他β-受体阻滞剂。
无症状患者没有出现突发性心脏事件。
在有症状的
患者中（n=101），15名患者出现突发性心脏事件（均为晕厥）。
具有突发性心脏事件的患者中，QT间期的缩短不是那么明显。
校正基因型后，同使用其他2种β-受体阻滞剂的患者相比，最初使用美托洛尔的患者发生突发性心脏事件的风险较大（比值比：3.95，95%置信区间：1.2-13.1，P=0.025）。
Kaplan-Meier 分析表明，接受美托洛尔的有症状的患者同接受普萘洛尔/纳多洛尔相比具有显著低的无事件存活率。
结论：普萘洛尔对于缩短QT间期的效果较美托洛尔和纳多洛尔更好，尤其是具有长QT间期综合征的患者。
普萘洛尔和纳多洛尔具有相同的疗效，然而最初使用美托洛尔的有症状的患者具有显著高的突发性心脏事件风险。
美托洛尔不应该用于有症状的LQT1和LQT2型患者。
（选题审校：闫盈盈北京大学第三医院药剂科）
本文由翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学编辑完成。